La sitosterolemia o beta-sitosterolemia es una enfermedad de origen genético que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo.[1]​ El número de casos diagnosticados en todo el mundo es muy reducido, por lo que está considerada una enfermedad rara. Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores.[2]​ Los principales factores implicados son un aumento en la absorción intestinal de todos los esteroles, incluidos los procedentes de plantas o fitosteroles, de moluscos y el colesterol, así como una disminución en la eliminación hepática de los mismos. Todo ello conduce a la acumulación en diferentes tejidos de esteroles de origen vegetal como el sitosterol, campesterol y estigmasterol. La causa principal de la sitosterolemia es la ...

OSORIO, José Henry; RIBES, Antonia y LLUCH, Montse. Implementação diagnóstica da deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2011, vol.45, n.2, pp. 257-263. ISSN 0325-2957.. A enzima acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) é um homodímero que catalisa a reação inicial da ß-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos. O presente estudo teve como objetivo a análise dos metabólitos produzidos por Ibroblastos incubados em presença de substratos tritiados vs. deuterados, como ferramenta de diagnóstico da deIciência de VLCAD. Foi encontrada severamente deprimida a oxidação dos substratos tritiados nos Ibroblastos de pacientes com esta doença, do mesmo modo a incubação com substratos deuterados deu um perIl característico nesta deIciência. O método de avaliação de água tritiada, embora não especíIco, devido a que a oxidação de substratos tritiados também pode estar deprimida em outras deIciências, é ...

Objetivos: Búsqueda de marcadores bioquímicos y moleculares para el diagnóstico de pacientes y portadores de la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD).

Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa es una prueba de ADN de análisis genético de ADN, Clínica DAM en la C/ Marqués de Jura Real, 12 28019 Madrid, teléfono 91 460 80 00.

Las acil-CoA deshidrogenasas son enzimas que intervienen en la primera de las cuatro reacciones que constituyen la β-oxidación, la principal ruta metabólica de oxidación de los ácidos grasos. En la clasificación de las enzimas corresponde al grupo de las oxidorreductasas. Las acil-CoA deshidrogenasas catalizan la deshidrogenación de los carbonos 2 y 3 (α y β, respectivamente) de un acil-CoA graso, con lo que se forma un doble enlace entre dichos carbonos, según la reacción: El acil-CoA graso se oxida al perder dos átomos de hidrógeno, que son captados por el FAD que se reduce a FADH2. El FAD está unido covalentemente a la enzima y actúa como cofactor. Existen al menos cinco enzimas diferentes que catalizan esta reacción, cada uno con especificidades que varían según la longitud de la cadena de los ácidos grasos:[1]​ Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (ACADVL). Está asociada a la membrana interna de la mitocondria y actúa sobre los acil-CoA grasos de C-12 a C-24. ...

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RESUMEN. La deficiencia de 3-hidroxiacil coA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) es uno de los trastornos de la betaoxidación de ácidos grasos. La presentación clínica más frecuente incluye trastornos de conciencia, hipoglucemia y disfunción hepática gatillados por ayuno prolongado o infecciones. Una vez desencadenada, la crisis metabólica presenta alta mortalidad. El síndrome HELLP y la hepatitis grasa aguda del embarazo (AFLP) son trastornos del tercer trimestre del embarazo. Se ha asociado estas enfermedades durante la gestación con defectos hereditarios de la betaoxidación en el feto. Comunicamos el caso clínico de un trastorno de beta oxidación (deficiencia de LCHAD) asociado a HELLP materno. Describimos como hallazgos en la resonancia magnética espectroscópica un pico de ácido láctico y lípidos significativo. La pesquisa de estos trastornos de la betaoxidación al nacimiento, ante el antecedente de HELLP materno, permite el diagnóstico de la enfermedad previo al ...