La enfermedad de McArdle es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población. Se trata de una enfermedad de tipo genético, extremadamente rara, caracterizada por una imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno Tipo V, fuente importantísima de energía muscular. Esa imposibilidad es provocada por la ausencia de la enzima glicolítica fosforilasa muscular. Para contraer la enfermedad suele ser necesaria la aportación de un gen defectuoso por cada uno de los padres, siendo extraños los casos de la enfermedad en los que sólo uno de los padres es poseedor de dicho gen. Entre otros síntomas, se manifiesta con dolor muscular tras el ejercicio, calambres, fatiga, presencia de mioglobina en la orina e incluso insuficiencia renal grave. Estos son síntomas de una enfermedad llamada rabdomiolisis, que en este caso es causado por un defecto enzimático hereditario en el metabolismo de los carbohidratos ...

Nefrología es la publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología. La revista publica artículos sobre investigación básica o clínica relacionada con la nefrología, la hipertensión arterial, la diálisis y el trasplante de riñón. La revista sigue la normativa del sistema de revisión por pares, de modo que todos los artículos originales son evaluados tanto por el comité como por revisores externos. La revista acepta artículos escritos en español o en inglés. Nefrología sigue las normas de publicación del Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas (ICMJE) y del Comité sobre Publicación Ética (COPE).. ...

Investigadores de la Universidad Europea han colaborado con el Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre i+12 en la identificación de una nueva fuente para diagnosticar y conocer los mecanismos genéticos de la enfermedad

Investigadores del Grupo de Patología Mitocondrial y Neuromuscular del Vall dHebron Institut de Recerca (VHIR) de Barcelona han desarrollado un modelo de ratones modificados genéticamente que permite reproducir con mucha exactitud los síntomas de las enfermedades neuromusculares.. Los resultados de este trabajo, publicados en la revista Brain, suponen un punto de inflexión en el estudio de los defectos de almacenamiento de glucógeno, como en el caso de la distrofia de Duchenne, la fibrosis quística y la enfermedad de McArdle, ha informado el VHIR.. Hasta ahora había una gran carencia de modelos de ensayo válidos y estandarizados que permitieran desarrollar terapias de restauración de la actividad de las enzimas que faltan en estas alteraciones.. Leer noticia completa en lainformacion.com. ...

El modelo, que reproduce fielmente los síntomas de la enfermedad de McArdle, permite profundizar en la búsqueda de nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas, incluso para otras enfermedades neuromusculares.

Viernes 18 de 15 a 21 hs. y Sábado 19 de 9 a 12 hs. Con el FUNDADOR de PAYAMÉDICOS, Dr. José Pellucchi Lugar: Gimnasio del Centro Integral de Rehabilitación

La mioglobinuria es la expulsión de mioglobina a través de la orina. La mioglobina es una proteína que se encuentra en condiciones normales dentro de las células musculares o miocitos. Cuando la mioglobina pasa a la sangre (mioglobinemia) por alguna causa, esta se filtra a través del riñón provocando mioglobinuria y haciendo que la orina tenga un aspecto más oscuro del normal. Una de las causas más frecuentes de mioglobinuria es la rabdomiolisis, por destrucción de las fibras musculares. La rabdomiolisis puede ser traumática como consecuencia de grandes lesiones o aplastamientos (por ejemplo tras una explosión o accidente) o no traumática, que a su vez puede estar originada por múltiples causas, entre ellas hipertermia, ejercicio intenso, algunos fármacos y consumo de alcohol, drogas u otras sustancias tóxicas.[1]​ [2]​ Otras enfermedades poco habituales que pueden provocar mioblobinuria son la enfermedad de McArdle, la enfermedad de Tarui, la deficiencia de carnitina ...

Diálogos con la bioética. Van Rensselaer Potter estudió bioquímica, tiempo después fue profesor de oncología en el Laboratorio McArdle de Investigaciones sobre Cáncer de la Universidad de Wisconsin-Madison por más de 50 años y creó ese saber que sigue adviniendo llamado bioética. Difícil labor si nos atenemos a que en ella quería Van Rensselaer sumar la biología, la ecología, la medicina y los valores humanos tan escurridizos, más en una época como la nuestra. El progreso tecnológico, como en otros saberes, fue el acicate para levantar un alerta sobre la enorme amenaza que significó y significa su unión con la ciencia. El fantasma de la destrucción mundial hizo que acuñara la expresión bioética global en 1988.. Lo que en un principio fue una alarma por los adelantos tecnológicos y su fuerte carga destructiva pronto se vio ampliada a otros campos en donde la bioética se convirtió en ese saber que viene. Nuevos dilemas y debates empezaron a surgir porque ese saber se ...

Rabdomiolisis; Recipiente con orina de color castaño, signo clínico característico de la rabdomiolisis debido a la mioglobinuria. Clasificación y recursos externos.

Rabdomiolisis Definición: daño, destrucción  musculo estriado. Liberación del contenido celular  compromiso sistémico. Asintomático  estado critico y muerte. Epidemiológico: 10-50% RBD  falla renal  5-25 falla renal total Asocia mortalidad  SDOM. Desde tiempos biblicos se describen casos que corresponderian a rabdomiolisis. Primeros casos con biopsia se observan cilindros en tubulos renales. Huerta-Alardin et al. Rhabdomyolysis - an overview for clinicians. Critical Care 2005, 9:

Petousis Harris H, Paynter J, Morgan J, McArdle B, Goodyear Smith F, Black S. The Lancet Estudio retrospectivo de casos y controles con pacientes de 15 a 30

Dieron de alta a la joven que sufrió rabdomiolisis tras asistir a una sesión de electrofitness - La víctima estuvo una semana internada en terapia intensiva tras la descompensación que también le afectó los riñones - Salud, Sociedad - LA NACION

Referencias. 1. Armstrong RB. Initial events in exercise-induced muscular injury. Med Sci Sports Exerc. 1990 Aug;22(4):429-435.. 2. Acute inflammation: the underlying mechanism in delayed onset muscle soreness?, S. Lucille; Medicine & Science in Sports & Exercise. 23(5):542-551, May 1991.. 3. Exercise-induced muscle damage and potential mechanisms for the repeated bout effect, MCHUGH, M.P., D.A.J. CONNOLLY, R.G. ESTON, AND G.W. GLEIM. Sports Med. 27:158-170. 1999.. 4. Ergographic studies in muscular soreness. Hough, T. (1902). American Journal of Physiology, 2, 76-92.. 5. Morphologic and Mechanical Basis of Delayed-Onset Muscle Soreness, Richard L. Lieber, PhD and Jan Fridén, MD, PhD; J Am Acad Orthop Surg, Vol 10, No 1, January/February 2002, 67-73.. 6. McArdle, W., Katch, V., Katch, P. (1986): Fisiología del ejercicio: energía, nutrición y rendimiento humano. Madrid: Alianza Deporte.. 7. Observations on experimental muscle soreness. Asmussen E:, Acta Rheum Scand 1956; 2:109-116.. 8. ...