Esta anormalidad afecta a los
cromosomas 9 y 22. El 90 por ciento de los enfermos de
leucemia mieloide crónica (primera enfermedad maligna en la cual fue posible demostrar una anomalía genética adquirida) presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas invisibles a las preparaciones mediante método de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros
cromosomas de la misma forma que sucede con los
cromosomas 9 y 22. También se encuentran casos de
cromosoma Filadelfia en enfermos de leucemia linfoblástica aguda (25 al 30 por ciento en adultos y 2 al 10 por ciento en niños), y ocasionalmente, en casos de leucemia mielocítica aguda (LMA). El defecto genético del
cromosoma Filadelfia consiste en un fenómeno conocido como translocación, es decir, ocurre una ruptura cromosómica en dos regiones concretas del cromosoma 9 y el 22 (translocación 9-22), intercambiando sus posiciones. Concretamente el punto de ruptura ocurre en el gen ABL ...