Condiciones congénitas en individuos con cariotipo masculino, en el que el desarrollo del sexo gonadal o anatómico es atípico.
Procesos de cambios fisiológicos y anatómicos relacionados con funciones sexuales o reproductivas durante el ciclo de vida de un humano o un animal desde la FERTILIZACION a la MUERTE. Estos incluyen DETERMINACIÓN DE LOS PROCESOS DEL SEXO; DIFERENCIACIÓN SEXUAL; MADURACION SEXUAL y cambios durante el ENVEJECIMIENTO.
Defectos en los PROCESOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO en individuos 46, XY que dan como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de TESTOSTERONA y posteriormente de las HORMONAS ANTIMULLERIANAS u otros factores necesarios para el desarrollo normal del sexo masculino. Esto conduce al desarrollo de fenotipos femeninos (reversión sexual masculino a femenino), estatura normal, y líneas bilaterales o gónadas disgénicas que son susceptibles a NEOPLASIAS DE TEJIDO GONADAL. Una disgenesia gonadal XY es asociada con anomalías estructurales en el CROMOSOMA Y, una mutación en el GEN SRY, o una mutación en otros genes autosomales que se ven envueltos en la determinación sexual.
Condiciones congénitas en los organismos gonocóricos en la que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Se incluyen efectos por la exposición a niveles anormales de HORMONAS GONADALES en el ambiente materno, o interrupción de la función de esas hormonas por DISRUPTORES ENDOCRINOS.
Factor de transcripción y miembro de la familia de receptores nucleares NR5 que se expresa, durante el desarrollo, a través de los sistemas suprarrenal y reproductor. Juega un importante papel en la diferenciación sexual, en la de los tejidos esteroidogénicos primarios y sus funciones en las fases postnatal y adulta de la vida. Regula la expresión de enzimas esteroidogénicos esenciales.
Condiciones congénitas en individuos con un cariotipo femenino, en el que el desarrollo del sexo gonadal o anatómico es atípico.
Defecto del nacimiento debida a malformación de la URETRA, en el que la abertura uretral está por debajo de su localización normal. En el hombre, la uretra malformada generalmente se abre a la superficie ventral del PENE o en el PERINEO. En la mujer, la abertura uretral malformada está en la VAGINA.
Tratamientos clínicos utilizados para cambiar las características fisiológicas sexuales de un individuo.
La disgenesia gonadal 46,XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ha ubicado en el cromosoma 2. Se ha detectado la mutación del gen para el receptor HFE (RECEPTORES DE HFE). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y HFE.
Desarrollo de CARACTERÍSTICAS SEXUALES secundarias masculinas en las MUJERES. Es debido a los efectos de metabolitos androgénicos de precursores de procedencia endógena o exógena, como las GLÁNDULAS SUPRARRENALES o sustancias farmacológicas.
Condiciones congénitas en individuos, en el cual las GÓNADAS masculinas se desarrollan en un genotipo femenino (reversión sexual femenino a masculino).
Tumor complejo compuesto por una mezcla de elementos gonadales, como las CÉLULAS GERMINATIVAS primordiales, CÉLULAS DE SERTOLI o CÉLULAS DE LA GRANULOSA inmaduras de la cuerda sexual y células del estroma gonadal. Los gonadoblastomas generalmente están asociados con gisgenesia gonadal 46, XY.
Afección de ambigüedad sexual en la que el individuo posee tejido gonadal de ambos sexos, tejidos del OVARIO y del TESTÍCULO. Puede haber un testículo en un lado y un ovario en el otro (lateral) o puede haber tejido ovárico y testicular combinados (ovotestes) a cada lado (bilateral). El cariotipo puede ser 46,XX, 46,XY, o un mosaico de 46, XX/46, XY. Estos trastornos históricamente han sido llamados hermafroditismo verdadero.
Trastorno del desarrollo sexual transmitido como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Estos pacientes tienen un cariotipo de 46,XY con resistencia a los andrógenos en los órganos diana, debido a mutaciones en los genes (RECEPTORES ANDROGÉNICOS). La gravedad del defecto en el receptor se relaciona cuantitativa y cualitativamente con sus fenotipos. En estos machos genéticos el espectro fenotípico varía desde aquellos con genitales externos femeninos normales, pasando por aquellos con genitales ambiguos, como en el sindrome de Reifenstein, hasta los machos normales con INFERTILIDAD.
Afección heredada caracterizada por múltiples malformaciones del CARTÍLAGO y hueso, incluyendo CRANIOSINOSTOSIS hipoplasia mediofacial; SINOSTOSIS radiohumeral; ATRESIA COANAL; curvatura femoral; fracturas neonatales y múltiples CONTRACTURAS articulares y, ocasionalmente defectos urogenitales, gastrointestinales o cardiacos. La exposición dentro del útero a FLUCONAZOL, así como mutaciones en al menos dos genes están asociados con esta afección - POR (codificante de P450 (citocromo) óxidoreductasa (NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA)) y FGFR2 (codificante de el RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS DE TIPO 2).
Validación del SEXO de un individuo por la inspección de las GONADAS y/o por tests genéticos.
Un factor de transcripción que juega un papel esencial en el desarrollo de los TESTICULOS. Está codificado por un gen en el cromosoma Y, y contiene un DOMINIO HMG-BOX que se encuentra dentro de los miembros de la familia SOX de factores de transcripción.
Los estadíos de desarrollo de los aspectos psicológicos de la sexualidad, desde el nacimiento hasta la edad adulta, p.e., las fases oral, anal, genital y latente.
Órganos internos y externos relacionados con la reproducción.
Condiciones congénitas de desarrollo sexual atípico asociado con una anormal constitución cromosómica sexual incluyendo MONOSOMÍA; TRISOMÍA y MOSAICISMO.
Grupo de trastornos hereditarios de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES causados por defectos enzimáticos de la síntesis del cortisol (HIDROCORTISONA) y/o la ALDOSTERONA provocando una acumulación de precursores de los ANDRÓGENOS. Dependiendo del desequilibrio hormonal la hiperplasia suprarrenal congénita puede clasificarse como perdedora de sal, hipertensiva, virilizante o feminizante. Defectos del ESTEROIDE 21-HIDROXILASA; ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASA, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASA; 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASAS); 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESHIDROGENASA o proteínas reguladoras agudas esteroidogénicas, entre otras, son la base de estos trastornos.

Los Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY, también conocidos como trastornos de la diferenciación sexual, son un grupo de condiciones que ocurren cuando hay un problema en el desarrollo embrionario y fetal de las personas con una configuración cromosómica 46,XY (es decir, tienen dos cromosomas X y Y), lo que normalmente resultaría en un fenotipo masculino.

Estos trastornos pueden manifestarse de diversas formas, dependiendo del momento y la naturaleza del defecto en el proceso de diferenciación sexual. Algunos ejemplos comunes incluyen:

1. **Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)**: Ocurre cuando hay un déficit de una enzima importante en las glándulas suprarrenales, lo que resulta en la producción excesiva de andrógenos (hormonas sexuales masculinas) durante el desarrollo fetal. Esto puede causar virilización en fetos femeninos y ambigüedad genital en recién nacidos con fenotipo masculino.

2. **Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA)**: Se trata de un espectro de condiciones en las que el cuerpo no responde adecuadamente a los andrógenos, a pesar de su presencia normal o elevada. Las personas afectadas pueden tener genitales ambiguos, desarrollo femenino externo a pesar de tener cromosomas XY, y esterilidad.

3. **Disgenesia gonadal**: Es una condición en la que los órganos reproductivos (gonadas) no se desarrollan correctamente, resultando en tejido ovárico, testicular o mixto. Puede presentarse con genitales ambiguos o características sexuales incompletas.

4. **Micropenis**: Se refiere a un pene anormalmente pequeño en recién nacidos y niños. A menudo se asocia con otras afecciones endocrinas o genéticas.

El diagnóstico y manejo de estas condiciones requieren una evaluación multidisciplinaria, incluyendo especialistas en endocrinología, genética, psicología y cirugía pediátrica. El objetivo es proporcionar un tratamiento individualizado que mejore la calidad de vida y promueva el bienestar físico, emocional y social de las personas afectadas.

El desarrollo sexual se refiere al proceso gradual y complejo por el que una persona adquiere su identidad y rol sexual, así como la capacidad de tener relaciones sexuales. Este proceso está determinado biológica e influenciado por factores psicológicos y sociales. Incluye cambios físicos, hormonales y cognitivos que ocurren desde el nacimiento hasta la edad adulta.

Desde el punto de vista médico, el desarrollo sexual se divide en cinco etapas según el psiquiatra y psicólogo de desarrollo infantil, Erik Erikson, y el sexólogo, Kurt Freund. Estas etapas son:

1. Etapa de la infancia temprana (de 0 a 2 años): Durante esta etapa, los niños comienzan a descubrir las diferencias entre los cuerpos masculinos y femeninos, pero aún no comprenden completamente su significado.

2. Etapa de la infancia tardía (de 3 a 6 años): Los niños empiezan a asociar los roles sexuales con estereotipos de género y pueden mostrar interés en la reproducción, aunque su comprensión sigue siendo limitada.

3. Etapa de la pubertad (de 7 a 12 años): Durante esta etapa, los niños experimentan cambios físicos importantes relacionados con la pubertad, como el desarrollo de características sexuales secundarias y la capacidad reproductiva. También comienzan a desarrollar una identidad de género más sólida y a interesarse por las relaciones sociales y románticas.

4. Etapa adolescente (de 13 a 19 años): Durante esta etapa, los adolescentes continúan su desarrollo físico y mental, y comienzan a explorar su sexualidad de manera más activa. Pueden experimentar atracción sexual por otras personas y pueden involucrarse en relaciones sexuales.

5. Etapa adulta (de 20 años en adelante): Durante esta etapa, los adultos continúan desarrollando su identidad sexual y pueden formar relaciones a largo plazo y familias. También pueden enfrentar desafíos relacionados con la salud sexual y reproductiva.

El desarrollo de la sexualidad es un proceso continuo que se extiende a lo largo de toda la vida, y puede verse influenciado por factores sociales, culturales y personales. Es importante fomentar una educación sexual integral y positiva para ayudar a las personas a tomar decisiones informadas y saludables sobre su sexualidad.

La disgenesia gonadal 46 XY es un trastorno del desarrollo sexual que ocurre en personas con un cromosoma Y, pero con características sexuales incompletas o ambiguas. Se debe a una alteración en la diferenciación y desarrollo de los testículos durante el embarazo.

Las causas más comunes son mutaciones en genes que desempeñan un papel importante en el desarrollo de los testículos, como SRY, NR5A1 o DHH. Estas mutaciones pueden impedir que los testículos produzcan suficientes andrógenos (hormonas sexuales masculinas), lo que resulta en la falta de desarrollo de los órganos genitales externos masculinos y, a veces, también de los internos.

Los síntomas pueden variar ampliamente, desde genitales externos femeninos o ambiguos hasta genitales externos casi normales pero con testículos no descendidos (criptorquidia). Otras características asociadas a este trastorno incluyen gonadas anormales (disgenésicas), retraso en el crecimiento, baja producción de andrógenos y niveles elevados de gonadotropinas.

El tratamiento suele incluir cirugía para corregir los genitales externos y la administración de hormonas para promover el desarrollo secundario sexual y mantener las funciones corporales normales. La terapia de reemplazo hormonal también puede ser necesaria durante la vida adulta. El asesoramiento genético y psicológico también son importantes para el manejo adecuado de este trastorno.

Los Trastornos del Desarrollo Sexual (TDS), según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, quinta edición (DSM-5), se refieren a un grupo de condiciones que surgen durante el desarrollo sexual y están caracterizadas por las discrepancias entre los diferentes aspectos del desarrollo sexual. Estos aspectos pueden incluir los cromosomas sexuales, las gónadas, las hormonas sexuales, los genitales externos e internos, la identidad de género y los roles de género, el comportamiento sexual y la orientación sexual.

Los TDS se clasifican en tres categorías principales: trastornos de la diferenciación sexual del tipo 1 (condiciones en las que el desarrollo sexual es incompleto o ambiguo), trastornos de la diferenciación sexual del tipo 2 (condiciones en las que el desarrollo sexual es consistente con los cromosomas sexuales pero no con los genitales externos) y trastornos de la identidad de género (condiciones en las que hay una discrepancia entre la identidad de género y el sexo asignado al nacer).

Los TDS pueden causar dificultades emocionales, sociales y físicas significativas para las personas afectadas. El tratamiento puede incluir terapia hormonal, cirugía reconstructiva y apoyo psicológico y social.

El Factor Esteroidogénico 1, también conocido como SF-1 o NR5A1 (de su nombre genético), es una proteína que actúa como factor de transcripción nuclear. Se encarga de regular la expresión génica, particularmente en los tejidos que participan en la producción de hormonas esteroides, como los ovarios, testículos, glándulas suprarrenales y el hipotálamo.

SF-1 desempeña un rol crucial en el desarrollo sexual y la diferenciación de células sexuales. Mutaciones en el gen que codifica SF-1 pueden conducir a diversas afecciones, incluyendo trastornos de la diferenciación sexual y fallos en la producción de hormonas esteroides.

Los Trastornos del Desarrollo Sexual (TDS) con un cariotipo 46, XX se refieren a un grupo de condiciones en las que una persona con un par de cromosomas sexuales XX, que normalmente se asocia con el desarrollo femenino, presenta características sexuales o genitales inusuales o ambiguas. Estos trastornos pueden ser causados por diversos factores, como exposición a andrógenos excesivos durante el desarrollo fetal, déficits en la producción o acción de estrógenos, y anomalías genéticas o cromosómicas.

Los síntomas y signos de los TDS 46, XX pueden variar ampliamente, desde una apariencia femenina normal con menstruaciones regulares hasta características sexuales secundarias masculinas, como crecimiento del vello facial o corporal, desarrollo muscular aumentado y agrandamiento del clítoris. Algunas personas pueden presentar ambigüedad genital, lo que significa que sus genitales no se ven claramente ni como femeninos ni como masculinos.

El diagnóstico de los TDS 46, XX generalmente se realiza mediante una evaluación clínica y un análisis cromosómico, conocido como cariotipo. El tratamiento puede incluir terapia hormonal para promover el desarrollo sexual apropiado y cirugía reconstructiva genital en algunos casos. La counseling psicológico y el apoyo emocional también son importantes para ayudar a las personas con TDS 46, XX y sus familias a enfrentar los desafíos sociales y emocionales que pueden surgir como resultado de su condición.

La hipospadias es un defecto congénito en los varones, donde la uretra, el conducto que transporta la orina desde el interior de la vejiga hasta el exterior del cuerpo, no se forma correctamente. En condiciones normales, la uretra desemboca en la punta del pene, pero en los casos de hipospadias, el orificio uretral se sitúa en algún lugar a lo largo del lado inferior del pene, incluso hasta llegar a la base o debajo del escroto.

Este defecto suele presentarse al nacer y sus causas específicas aún no están claras, aunque se cree que pueden estar relacionadas con factores genéticos y ambientales. Los síntomas más comunes incluyen un chorro de orina anormal, curvatura del pene (condición conocida como 'chordee') y una apariencia inusual del prepucio o glande.

El grado de gravedad de la hipospadias varía ampliamente, desde formas leves que pueden no requerir tratamiento hasta casos más severos que pueden necesitar cirugía reparadora para corregir el problema y prevenir posibles complicaciones futuras, como dificultades en la función sexual o urinaria.

La reasignación de sexo, también conocida como reasignación de género o transición de género, se refiere a un conjunto de procedimientos médicos y quirúrgicos destinados a ayudar a alinear el cuerpo de una persona con su identidad de género autopercibida. Este proceso puede incluir varias intervenciones, como terapia hormonal, cirugía genital, cirugía de torso y procedimientos faciales o vocales.

La terapia hormonal implica la administración de andrógenos o estrógenos para promover los cambios secundarios de género deseados. Por ejemplo, las personas transgénero femeninas (MTF) pueden tomar estrógenos para desarrollar senos y distribuir grasa corporal de manera más femenina, mientras que las personas transgénero masculinos (FTM) pueden tomar andrógenos para desarrollar músculo y vello facial y una voz más profunda.

La cirugía genital, también conocida como cirugía de reasignación de género o cirugía de afirmación de género, implica la construcción de genitales que sean consistentes con el género identificado de una persona. Para las personas MTF, esto puede incluir la eliminación del tejido testicular y la creación de una vagina. Para las personas FTM, esto puede incluir la creación de un pene o la expansión del escroto con injertos de tejido.

Otros procedimientos pueden incluir cirugía de torso (como la reducción mamaria para hombres transgénero), cirugía facial (para alterar las características faciales y hacerlas más consistentes con el género identificado) o cirugía vocal (para cambiar la voz de una persona).

Es importante tener en cuenta que no todas las personas transgénero desean o necesitan someterse a procedimientos de reasignación de género. Cada persona tiene sus propias necesidades y preferencias, y es importante respetar su autonomía y autodeterminación en relación con su propio cuerpo y género.

La disgenesia gonadal 46 XX es un trastorno del desarrollo sexual que ocurre en personas con un par normal de cromosomas X (46 XX), pero cuyas gónadas, en lugar de desarrollarse normalmente como ovarios, se desarrollan como tejido testicular que puede ser parcial o completamente funcional. Este trastorno se caracteriza por la ausencia de uno o ambos ovarios y su reemplazo por tejido testicular.

La disgenesia gonadal 46 XX puede presentarse con una variedad de rasgos sexuales, desde genitales externos femeninos normales hasta ambiguos o masculinizados. La gravedad de los síntomas y signos depende del grado de desarrollo de los tejidos testiculares y de la cantidad de hormonas andrógenas que producen.

Las personas con disgenesia gonadal 46 XX pueden tener amenorrea (falta de menstruación), infertilidad, ginecomastia (crecimiento anormal de mamas en hombres), voz profunda y crecimiento del vello facial. También tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de gónada, por lo que se recomienda la extirpación quirúrgica de los tejidos testiculares restantes.

La causa exacta de la disgenesia gonadal 46 XX es desconocida, pero se cree que está relacionada con una serie de factores genéticos y ambientales que interfieren con el desarrollo normal de los ovarios durante el embarazo. El diagnóstico se realiza mediante análisis genético y evaluación clínica. El tratamiento puede incluir la extirpación quirúrgica de los tejidos testiculares, hormonas femeninas y asesoramiento psicológico.

La hipervirilización, comúnmente conocida como virilismo en términos más informales, es un término médico que se refiere al desarrollo excesivo o anormal de características sexuales secundarias masculinas en mujeres. Este proceso está mediado por andrógenos, hormonas esteroides que incluyen testosterona y dihidrotestosterona, las cuales desempeñan un papel crucial en el desarrollo de rasgos y comportamientos sexualmente dimórficos en hombres.

En condiciones normales, las mujeres también producen pequeñas cantidades de andrógenos, pero cuando hay un exceso de estas hormonas, ya sea por causas endógenas (producidas internamente, como tumores ováricos o suprarrenales que secretan andrógenos en exceso) o exógenas (administración externa, como el uso de esteroides anabólicos), puede dar lugar a la aparición de síntomas de virilismo.

Los signos y síntomas del virilismo pueden variar en gravedad e incluyen:

1. Hirsutismo: crecimiento excesivo de vello terminal (grueso y pigmentado) en áreas donde normalmente se presenta poco o ningún vello en las mujeres, como la cara, el pecho, los brazos, las piernas y la espalda.
2. Alopecia: pérdida de cabello, especialmente en la línea frontotemporal, similar a la calvicie de patrón masculino.
3. Acné: desarrollo o empeoramiento del acné en la cara, el pecho y la espalda.
4. Cambios en la voz: profundización del tono de voz debido al engrosamiento de las cuerdas vocales.
5. Aumento de la masa muscular: aumento del tamaño y fuerza de los músculos esqueléticos.
6. Clitoromegalia: aumento del tamaño del clítoris.
7. Irregularidades menstruales: períodos menstruales ausentes, irregulares o escasos.
8. Infertilidad: disminución de la fertilidad o esterilidad debido a cambios en el ciclo menstrual y/o anormalidades ovulatorias.
9. Agrandamiento del útero y los ovarios: raramente, pueden desarrollarse tumores benignos o malignos en los ovarios (como quistes de teca-luteínicos o carcinomas).

El diagnóstico del virilismo se basa en la evaluación clínica y los hallazgos de laboratorio, como el nivel de testosterona sérico. El tratamiento puede incluir medidas no farmacológicas, como la depilación o el afeitado del vello excesivo, y terapias farmacológicas, como la administración de antiandrógenos (como la espironolactona o la finasterida) o contraceptivos orales combinados. En algunos casos, se puede considerar la cirugía para tratar las causas subyacentes del virilismo, como los tumores ovulatorios.

El término "Trastornos Testiculares del Desarrollo Sexual 46, XX" se refiere a un grupo de condiciones médicas que ocurren cuando hay una disfunción en la diferenciación y desarrollo de los tejidos gonadales en individuos con el cariotipo femenino (46, XX) durante el desarrollo fetal. Aunque raramente, estas personas nacen con características sexuales externas masculinas o ambiguas debido a la producción de testosterona y otros andrógenos durante el período crítico del desarrollo embrionario y fetal.

Este trastorno se produce por una variedad de causas genéticas y hormonales, como mutaciones en genes específicos o exposure a dióxido de dietilestilbestrol (DES) durante el embarazo. Las personas con este trastorno pueden presentar diversos grados de descentralización testicular, hipoplasia o ausencia completa de gónadas, así como anomalías en los órganos genitourinarios y reproductivos internos.

El tratamiento suele incluir una combinación de cirugía reconstructiva, terapia hormonal y apoyo psicológico y social. La atención médica multidisciplinaria es crucial para garantizar un enfoque integral del cuidado y el bienestar de estas personas, así como para abordar los aspectos relacionados con la identidad de género, la sexualidad y las implicaciones sociales y emocionales que pueden surgir.

El gonadoblastoma es un tipo raro de tumor que se origina en las células germinales, que son las células que dan lugar a los óvulos en las mujeres y al esperma en los hombres. Se encuentra principalmente en personas con trastornos cromosómicos o genéticos, como el síndrome de Turner, en el que una persona nace con solo un cromosoma X en lugar de los pares usuales de cromosomas X e Y.

Los gonadoblastomas suelen presentarse en la infancia o durante la adolescencia y se desarrollan con mayor frecuencia en los ovarios, aunque también pueden aparecer en los testículos. Aunque generalmente son benignos (no cancerosos), tienen el potencial de convertirse en tumores malignos (cancerosos) llamados dysgerminomas o seminomas.

Los síntomas del gonadoblastoma pueden ser leves o inexistentes, pero algunas personas pueden experimentar dolor abdominal, hinchazón o un bulto en el área pélvica. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia o cirugía para extirpar todo o parte del tumor y examinarlo bajo un microscopio.

El tratamiento suele consistir en la extirpación quirúrgica del tumor y, si es necesario, la extirpación de los ovarios o testículos afectados. La radioterapia y la quimioterapia también pueden utilizarse en algunos casos, especialmente si el tumor se ha diseminado a otras partes del cuerpo.

Los trastornos ovotesticulares del desarrollo sexual (OT-DSD, por sus siglas en inglés) son condiciones raras y complejas que involucran la diferenciación y desarrollo anormal de los genitales internos y externos. Estos trastornos se caracterizan por la presencia de tejido ovárico y testicular en el mismo individuo, lo que puede dar lugar a una variedad de combinaciones morfológicas y funcionales.

Las personas con OT-DSD pueden tener genitales ambiguos, es decir, características sexuales que no son claramente femeninas ni masculinas. También pueden tener estructuras reproductivas internas mixtas, como por ejemplo un útero y uno o ambos testículos. La producción hormonal puede ser variable, con niveles de andrógenos (hormonas sexuales masculinas) que van desde niveles bajos hasta niveles altos.

La clasificación y el manejo de los OT-DSD pueden ser complejos y requieren una evaluación multidisciplinaria exhaustiva, incluyendo la genética, la endocrinología, la cirugía y la psicología. El tratamiento puede incluir la administración de hormonas, la cirugía reconstructiva y el asesoramiento psicológico y social. La atención a largo plazo es importante para garantizar una transición saludable a la edad adulta y un desarrollo sexual y reproductivo satisfactorio.

El síndrome de resistencia androgénica, también conocido como síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) o síndrome de Morris, es una condición genética rara en la que el cuerpo no responde normalmente a los andrógenos, las hormonas sexuales masculinas. Esta resistencia puede afectar el desarrollo sexual y los caracteres sexuales primarios y secundarios.

Existen diferentes grados de resistencia a los andrógenos, lo que resulta en una variedad de síntomas y signos clínicos. Los casos más graves se manifiestan en individuos con fenotipo femenino externo, a pesar de tener cromosomas XY y testículos internos, un trastorno conocido como síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (SIPA) o síndrome de Morris. Estas personas suelen ser criadas como niñas y asignadas con un género femenino, aunque pueden tener genitales ambiguos al nacer.

En casos más leves de resistencia a los andrógenos, los individuos con cromosomas XY pueden presentar características sexuales externas masculinas normales o ligeramente ambiguas y desarrollar características sexuales secundarias masculinas durante la pubertad. Sin embargo, pueden experimentar infertilidad debido a la incapacidad de los espermatozoides para madurar correctamente en los testículos.

La resistencia a los andrógenos se produce por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos (AR), que codifica las proteínas responsables de la transducción de señales de los andrógenos en el cuerpo. Estas mutaciones pueden afectar la unión de la hormona al receptor, su traslocación al núcleo o su capacidad para regular la expresión génica.

El diagnóstico del síndrome de resistencia androgénica se realiza mediante análisis genéticos y pruebas endocrinas que evalúan los niveles hormonales y la función reproductiva. El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y puede incluir terapia de reemplazo hormonal, cirugía de reasignación de género y asesoramiento psicológico.

El síndrome de Antley-Bixler es una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo de los huesos y otros tejidos. El fenotipo, o conjunto de características físicas asociadas con esta enfermedad, puede variar de leve a grave.

Las características comunes del fenotipo del síndrome de Antley-Bixler incluyen:

1. Craneosinostosis: Fusión prematura de los huesos del cráneo, lo que puede dar lugar a una cabeza anormalmente forma y tamaño.
2. Cara plana: La cara puede aparecer aplastada o plana, especialmente en la frente y las mejillas.
3. Anomalías oculares: Pueden incluir estrabismo (ojos desviados), ptosis (párpado caído) y cataratas congénitas.
4. Fisuras palpebrales: Las fisuras entre los párpados pueden estar ausentes o mal formadas.
5. Nariz aplastada: La punta de la nariz puede aparecer aplastada o curvada hacia abajo.
6. Labio leporino y/o paladar hendido: Hay una división anormal del labio superior y/o el techo de la boca.
7. Anomalías auditivas: Pueden incluir sordera congénita o conductiva.
8. Anomalías esqueléticas: Las más comunes son las anomalías en los huesos largos de los brazos y piernas, como la fusión de los huesos del antebrazo (radio y cúbito) y la fusión de los huesos de la pierna (fémur y tibia). También pueden presentarse anomalías en la columna vertebral, como escoliosis o cifosis.
9. Anomalías genitales: En los niños, el escroto puede estar dividido y las glándulas suprarrenales pueden ser más grandes de lo normal. En las niñas, los labios mayores y menores pueden estar fusionados.
10. Anomalías cardiovasculares: Pueden presentarse defectos congénitos del corazón, como la comunicación interventricular o la persistencia del conducto arterioso.

El síndrome de Aicardi-Goutières es una enfermedad genética rara que afecta al sistema nervioso central y a la piel. Se caracteriza por la presencia de calcificaciones cerebrales, inflamación del líquido cefalorraquídeo (encefalitis leucodistrofia autoinmune), retraso mental grave y espasticidad. También se asocian a esta enfermedad anomalías cutáneas como la queratodermia palmoplantar, que es una hiperqueratosis de las palmas y plantas de los pies, y la alopecia areata, que es una pérdida del pelo en forma de parches.

El síndrome de Aicardi-Goutières se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que para padecerla es necesario tener dos copias defectuosas del gen causante de la enfermedad. Los genes implicados en el síndrome de Aicardi-Goutières son TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C y SAMHD1. Las mutaciones en estos genes provocan una acumulación anormal de ácido nucleico en las células, lo que desencadena una respuesta inmune excesiva y la formación de calcificaciones cerebrales.

El diagnóstico del síndrome de Aicardi-Goutières se basa en los síntomas clínicos y en la detección de mutaciones en los genes causantes de la enfermedad. No existe un tratamiento específico para el síndrome de Aicardi-Goutières, por lo que el manejo se centra en el control de los síntomas y en la prevención de complicaciones. El pronóstico de la enfermedad es variable, dependiendo del grado de afectación neurológica y del tipo de mutación genética presente. Algunos pacientes pueden tener una evolución relativamente benigna, mientras que otros pueden desarrollar discapacidad intelectual grave y problemas motores importantes.

El análisis para la determinación del sexo es una prueba de laboratorio que se realiza en muestras biológicas, como sangre, tejidos u otros fluidos corporales, con el objetivo de establecer de manera concluyente si la persona o ser vivo en cuestión es genética y biológicamente macho (varón) o hembra (mujer).

Existen diferentes métodos para llevar a cabo este análisis, pero el más común y preciso es el examen del cariotipo cromosómico, que consiste en visualizar y analizar los cromosomas contenidos en las células somáticas (no sexuales) de la persona. En humanos, los individuos con un cariotipo 46,XY suelen ser genéticamente machos, mientras que aquellos con un cariotipo 46,XX suelen ser genéticamente hembras.

Sin embargo, cabe mencionar que existen variaciones en la determinación del sexo y condiciones intersexuales que pueden presentar combinaciones atípicas de cromosomas, genes, hormonas y anatomía sexual, por lo que el análisis para la determinación del sexo puede no ser concluyente o presentar resultados complejos en algunos casos.

La Proteína de la Región Y Determinante del Sexo, generalmente referida como proteína SRY (del inglés "Sex-Determining Region Y protein"), es una proteína codificada por el gen SRY en el cromosoma Y humano. La proteína SRY desempeña un rol crucial en la determinación del sexo masculino durante el desarrollo embrionario temprano.

Específicamente, la proteína SRY actúa como un factor de transcripción que activa otros genes necesarios para el desarrollo de los testículos. Una vez formados los testículos, éstos producen hormonas sexuales masculinas, lo que lleva al desarrollo de órganos reproductivos y características sexuales secundarias masculinos.

Mutaciones en el gen SRY pueden dar lugar a trastornos de la diferenciación sexual, como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, donde un individuo con un cromosoma Y desarrolla características femeninas debido a una incapacidad para responder a las hormonas sexuales masculinas.

El desarrollo psicosexual es un término utilizado en la teoría psicoanalítica para describir el proceso a través del cual las personas satisfacen sus necesidades sexuales y afianzan su identidad de género. Fue propuesto por Sigmund Freud, quien dividió este desarrollo en cinco etapas: oral, anal, fálica, latencia y genital.

1. Etapa Oral: Durante los primeros 12 a 18 meses de vida, el placer se centra en la boca y los procesos relacionados (succión, mordisqueo). Los conflictos principales son sobre la autonomía y la relación con la figura principal de cuidado, generalmente la madre.

2. Etapa Anal: Aproximadamente entre los 18 meses y los 3 años, el placer se centra en el control de esfínteres y la eliminación. Los conflictos principales son sobre el control y la autonomía versus la sumisión al deseo de los padres.

3. Etapa Fálica: De los 3 a los 6 años, el placer se centra en los genitales y las diferencias entre los sexos comienzan a notarse. Surge el complejo de Edipo (en niños) o de Electra (en niñas), donde el niño/a desarrolla sentimientos amorosos hacia el padre/madre opuesto y hostilidad hacia el mismo sexo que él/ella.

4. Etapa de Latencia: Desde los 6 años hasta la pubertad, hay un período de relativa calma sexual donde las energías se redirigen hacia otras actividades como las sociales, escolares e intelectuales.

5. Etapa Genital: A partir de la pubertad y durante la adolescencia, surge el interés sexual por los demás y el deseo de establecer relaciones íntimas y románticas. Se alcanza la identidad genital definitiva y la capacidad de amar a otra persona sin sentirse amenazado por su pérdida o por sus diferencias.

Estos estadios no siempre siguen un curso lineal; pueden haber retrocesos o saltos entre ellos dependiendo de las experiencias vitales y el entorno en que se desarrolle la persona.

Los genitales, también conocidos como órganos genitales o sistemas reproductores, se refieren a las partes anatómicas primarias que desempeñan un papel crucial en la reproducción sexual y otras funciones sexuales. Existen dos tipos principales de genitales: externos (genitales externos o exógenos) e internos (genitales internos o endógenos).

Los genitales externos, más evidentes en los mamíferos, incluyen los órganos que se ven y tocan fácilmente. En los seres humanos, esto incluye el pene en los hombres y la vulva en las mujeres. La vulva está compuesta por varias partes, como los labios mayores y menores, el clítoris y la abertura vaginal.

Por otro lado, los genitales internos son aquellos que se encuentran dentro del cuerpo y no son tan evidentes a simple vista. En las mujeres, esto incluye los ovarios, las trompas de Falopio, el útero y la vagina. En los hombres, los genitales internos consisten en los testículos, el epidídimo, los conductos deferentes, las glándulas seminales y la próstata.

Es importante tener en cuenta que, además de su función reproductiva, los genitales también pueden desempeñar un papel en la excitación sexual, el placer y el orgasmo.

Los Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual (TCS) son condiciones genéticas que ocurren cuando hay una anormalidad en el número o estructura de los cromosomas sexuales (XX para las hembras y XY para los machos). Estas anomalías pueden dar lugar a variaciones en la apariencia, el desarrollo sexual y la función reproductiva.

Existen diversos tipos de TCS, incluyendo:

1. Síndrome de Klinefelter: Ocurre en individuos con un cromosoma X adicional (47,XXY). Los síntomas pueden incluir desarrollo sexual incompleto, esterilidad, mama agrandada y mayor altura promedio.

2. Síndrome de Turner: Sucede en individuos con un solo cromosoma X (45,X). Las características pueden incluir baja estatura, falta de desarrollo sexual secundario, rasgos faciales distintivos y problemas cardiovasculares.

3. Síndrome de Jacob: Es una condición rara donde un individuo tiene tres cromosomas X (47,XXX). A menudo no presentan síntomas visibles, aunque algunas mujeres pueden tener retraso mental leve o problemas de aprendizaje.

4. Síndrome de Super-Macho de XYY: Se da cuando un hombre tiene un cromosoma Y adicional (47,XYY). Pueden tener rasgos físicos distintivos y pueden ser más propensos a padecer trastornos del comportamiento.

5. Mosaicismo: Ocurre cuando hay células con diferentes combinaciones de cromosomas sexuales en el mismo individuo. Los síntomas varían dependiendo de qué células contienen las anormalidades y cuántas células están afectadas.

Los TCS pueden causar diversos problemas médicos y psicológicos, incluyendo retraso mental, trastornos del aprendizaje, problemas de comportamiento y dificultades emocionales. El tratamiento depende del tipo y gravedad de los síntomas y puede incluir terapia, educación especializada, medicamentos y cirugía correctiva.

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un término general que se refiere a un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes caracterizados por la producción excesiva de hormonas suprarrenales, especialmente cortisol y andrógenos, antes del nacimiento o durante la infancia. Esto puede resultar en una variedad de síntomas, dependiendo del tipo específico de HSC.

Existen varios tipos de HSC, cada uno causado por una mutación diferente en los genes responsables de la producción de las enzimas necesarias para sintetizar las hormonas suprarrenales. Los dos tipos más comunes son el déficit de 21-hidroxilasa y el déficit de 11-beta-hidroxilasa.

El déficit de 21-hidroxilasa representa aproximadamente el 90% de los casos de HSC. Esta enzima desempeña un papel crucial en la conversión del colesterol en cortisol y aldosterona, dos hormonas importantes producidas por las glándulas suprarrenales. Cuando falta esta enzima, el cuerpo produce demasiado andrógeno, lo que puede provocar virilización (desarrollo excesivo de características masculinas) en las niñas y retraso del crecimiento en los niños.

El déficit de 11-beta-hidroxilasa es menos común y representa alrededor del 5% de los casos de HSC. Esta enzima también desempeña un papel importante en la producción de cortisol y aldosterona. Cuando falta, el cuerpo produce demasiado androstenediona, que se convierte en testosterona, una hormona sexual masculina. Esto puede provocar virilización en las niñas y precocidad puberal en los niños.

El diagnóstico de HSC generalmente se realiza mediante análisis de sangre y orina para medir los niveles de hormonas y evaluar la función suprarrenal. El tratamiento suele consistir en administrar glucocorticoides, como la hidrocortisona o la prednisona, para reemplazar el cortisol deficiente y reducir los niveles de andrógenos. La aldosterona también puede reemplazarse si es necesario. El pronóstico del HSC depende de la gravedad de la enfermedad y del cumplimiento del tratamiento, pero con un seguimiento adecuado y un tratamiento oportuno, la mayoría de los pacientes pueden llevar una vida normal y saludable.

XY del desarrollo sexual[1]​ (46,XY DSD) llamado deficiencia de 5α-reductasa 2 (5αR2D). Las mutaciones se heredan con un patrón ... En 1961 se descubrió en hombres un trastorno autosómico recesivo del desarrollo sexual, descrito como hipospadias ... pero es sólo 5αR2D la que causa 46XY, DSD. 5αR2 está codificado por el gen SRD5A2 que se encuentra en el brazo corto del ... XY persons with 5alpha-reductase-2 deficiency and 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency.». Archives of Sexual ...
Es un trastorno de desarrollo sexual que se caracteriza por la presencia de tejido testicular y ovárico, histológicamente ... XY (SRXY3; 612965) debido a la misma variante. En 2 familias, la variante fue heredada por la madre, en 1 se produjo como un ... trastorno testicular del desarrollo sexual (DSD), Baetens et al. (2017) encontraron una transición en el exón 4 del gen NR5A1 ... El síndrome de Swyer es una condición que afecta el desarrollo y diferenciación sexual, aproximadamente este síndrome lo ...
... "trastornos del desarrollo sexual".[5]​ Las características de la intersexualdiad se da en distintos grados y en diferente ... Estos pacientes presentan núcleos cromatina sexual negativos y un complejo cromosómico sexual XY. Estas anormalidades están ... Generalmente las personas no presentan ambigüedad sexual, sino desarrollo sexual incompleto.[9]​[10]​ Disgenesia gonadal, ... Este trastorno afecta al cromosoma X y es transmitido de madre a hijo. El SIA completo impide totalmente el desarrollo de ...
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3. Trastornos del desarrollo sexual. Intersexualidad». 12 de septiembre de 2018. Consultado el 4 de diciembre de 2018. Gomella ... Un caso 46XY/46XX Hermafroditismo verdadero familiar: Aportación de un nuevo caso y revisión de la literatura Datos: Q7847568 ( ... XY individual, caused by a postzygotic somatic point mutation in the male gonadal sex-determining locus (SRY): molecular ... El hermafroditismo verdadero es un término médico para un trastorno del desarrollo sexual en el cual el individuo presenta una ...
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Esto conduce al desarrollo de fenotipos femeninos (reversión sexual masculino a femenino), estatura normal, y líneas ... XY que dan como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de TESTOSTERONA y posteriormente de las HORMONAS ... Una disgenesia gonadal XY es asociada con anomalías estructurales en el CROMOSOMA Y, una mutación en el GEN SRY, o una mutación ... ANTIMULLERIANAS u otros factores necesarios para el desarrollo normal del sexo masculino. ...
XY) y los trastornos testiculares y ovotesticulares del desarrollo sexual, representan formas raras de hipogonadismo masculino ... Otras causas son trastornos del desarrollo sexual tales como disgenesia gonadal (rara), criptorquidia Criptorquidia La ... hay alteración del desarrollo sexual secundario. Estos pacientes tienen escaso desarrollo muscular, vos aguda, crecimiento ... Muchos niños tienen antecedentes familiares de retraso del desarrollo sexual en uno de los progenitores o un hermano. La talla ...
XY CGD) es un trastorno del desarrollo sexual. Se caracteriza por el cariotipo 46 XY, genitales externos femeninos normales, ... Un desarrollo intestinal y de la microbiota saludable es fundamental para el funcionamiento y desarrollo de un sistema ... se relaciona con desórdenes en el desarrollo y diferenciación sexual. Aunque puede afectar a ambos sexos, las mutaciones se han ... que van a modular el desarrollo de la microbiota intestinal, favoreciendo a su vez el desarrollo del tracto gastrointestinal y ...
El cariotipo de un individuo con síndrome de Swyer es 46 XY. ... El síndrome de Swyer es un trastorno del desarrollo sexual ... XY, pero sin masculinización de los genitales externos o virilización. No perjudica significativamente el desarrollo genital o ... Desarrollo sexual/fecundidad: *Amenorrea primaria. *Infertilidad por falta de funcionamiento de los ovarios (el embarazo es ... Principalmente clínico, basado en la falta de pubertad y de los caracteres sexuales secundarios*Retraso en el desarrollo de las ...
... gonadal o anatómico atípico sean denominados trastornos de diferenciación sexual. Androgen insensitivity syndrome (AIS), also ... Los avances en las causas genéticas han permitido que estas condiciones congénitas de desarrollo del sexo cromosómico, ... Síndrome de Resistência a Andrógenos , Androgênios , Transtornos do Desenvolvimento Sexual , Síndrome , Cromossomos , El ... or anatomical sex development to be called disorders of sexual differentiation ...
Actualmente hay un debate muy intenso dentro del atletismo sobre si las mujeres con el trastorno de desarrollo sexual 46,XY, ...
Trastornos del Desarrollo Sexual (antes Trastornos de Diferenciación Sexual), los ramos jerárquicos y los descriptores ... XY del Desarrollo Sexual [C12.706.316.096] + Síndrome Adrenogenital [C12.706.316.129] + ... Trastornos Sexuales. Basado en la clasificación actualizada y nuevas recomendaciones para la nomenclatura presentadas en ...
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Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos ... Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). ... XY" y las mujeres "46,XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética llamadas ADN. Cada cromosoma contiene ... Retraso en el desarrollo. *Problemas gastrointestinales. *Pérdida de la audición. *Problemas del ritmo cardíaco ...
falta de desarrollo y función de los órganos sexuales,. - testículos no descendidos en niños y labios menores pequeños en niñas ... Esta enfermedad rara es la más común de los trastornos de los cromosomas sexuales. En este artículo la Dra. Nathalie Orens nos ... 22 son autosómicos y el par 23 es el de los cromosomas sexuales: XX ( femenino) o XY ( masculino). ... El desarrollo intelectual es generalmente normal.. ¿Por qué se produce esta enfermedad?. No se sabe. Hoy en día se aceptan dos ...
Cuando nos referimos a alteraciones numéricas es cuando hay un número anormal de cromosomas ya sean somáticos o sexuales, por ... 3. Alteraciones del desarrollo en un niño de acuerdo a su talla y su edad ... y dos cromosomas sexuales X (lo que la convierte en mujer), la dotación cromosómica normal en el varón es 46 XY, es decir 46 ... ha observado en los ultrasonidos algunas alteraciones en cuanto al desarrollo del feto dentro del vientre materno. ...
Diferencias del Desarrollo Sexual/ Desarrollo Sexual Diferente o Diverso). Señalar que diferencia o diversidad (en lugar de ... "sexuales" XY, hombres XX o XXY, mujeres sin vagina, útero… o con pene, hombres con vagina, con período y así un largo etcétera. ... "trastornos". Aquellos a quienes se llama intersexuales somos por lo general hombres o mujeres que encarnamos una diferencia ... Disorders of Sexual Development (Anomalías del Desarrollo Sexual). Terminología que desde muchos colectivos es también ...
En la mujer, la producción de gametos u ovogénesis se inicia al tercer mes del desarrollo fetal y se suspende en profase I de ... Este proceso se efectúa en el interior de las gónadas y se inicia en células sexuales no diferenciadas y diploides, que en los ... La gameto génesis es un proceso meiótico que tiene la finalidad de producir células sexuales o gametos, los cuales, como ya ... Trastorno presente en mujeres causado por un defecto. cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y. causa ...
Suelen desarrollar conversaciones sobre temas concretos que tienden a ser recurrentes.. Trastornos asociados. Además de lo ... Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un X y un Y (XY). O sea, es tan sólo un cromosoma lo que nos hace ... pero el par 23 se le denomina cromosoma sexual y es el que determina si el futuro bebé será un niño o una niña. ... Pruebas psicológicas: Los pacientes con SSM pueden cumplir con los criterios de los siguientes trastornos:. *Trastorno ...
de terapia hormonal de reemplazo (HRT) para estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias y aumentar la ... Los trastornos infiltrativos que comprometen al hipotálamo pueden afectar a la hipófisis; otros trastornos que causan ... XY o 46,XX/46,XY. Las pacientes con disgenesia gonadal pueden ser fenotípicamente normales y es posible que la anormalidad sólo ... de terapia hormonal de reemplazo (HRT) para estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias y aumentar la ...
... Los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo y 23 pares de ... Estos cromosomas sexuales determinan el género físico de una persona; XX indica mujer y XY significa hombre. ... Usted sería un hombre XXY y, si este es el caso, su trastorno genético afecta aproximadamente a uno de cada 1000 hombres. El ... como retraso en el desarrollo del habla y dificultades de aprendizaje. ...
Los individuos afectados suelen mostrar un desarrollo sexual y una fertilidad reducidos, pero suelen tener una vida normal, y ... Estas alteraciones pueden tener distintas consecuencias, como por ejemplo el desarrollo de malformaciones, trastornos ... XY. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales consisten en la presencia de alteraciones en estos cromosomas. ... Los pares de cromosomas del 1 al 22 se denominan autosomas y el par 23 se conoce como cromosomas sexuales (XX en las mujeres y ...
E y F y por los cromosomas sexuales XX para las hembras y XY para los machos.[22]​ ... El riesgo de desarrollar un linfoma es 62 veces más alto en los animales infectados que en los sanos. Sin embargo, algunos ... Trastornos gastrointestinales. Por lo general, se da un exceso de prioridad a los medicamentos para el tratamiento de los ... La hembra alcanza la madurez sexual en un tiempo de entre cuatro y cinco meses; el macho, a los seis o siete meses. La ...
TRASTORNOS ASOCIADOS AL SÍNDROME DE KLINEFELTER. Desafortunadamente existen varios trastornos relacionados con el SK. Los más ... El par 23 está representado por XX (mujer) o XY (hombre) biológicamente hablando. No fue hasta bien entrado el siglo XX, ... La deficiencia de andrógenos, que son hormonas sexuales masculinas como la testosterona, se relacionan directamente con un ... el desarrollo de la motricidad y las habilidades sociales. Esto se verá más claro en el apartado dedicado a las variaciones del ...
... n sexual en el varón pasa por los siguientes pasos: 1) constitución cromosómica sexual 46,XY, que ocurre ... Desarrollo androgénico en la pubertad SIA completo con fenotipo femenino y ausencia de vello púbico y axilar ... y que el locus de este trastorno se encontraba localizado en el cromosoma X()7 y fue clonado(8,9). El propósito del ... En la Tabla 3 se muestra el grado de ambigüedad sexual de acuerdo a los criterios señalados por Quigley et al. 10, ...
... o machos por la presencia del cromosoma sexual Y, acompañado de una copia de X (genotipo XY). Este número puede variar por ... Un error en este proceso lleva a divisiones defectuosas que acarrean dolencias muy graves e incluso letales para el desarrollo ... un avance en genómica que ayudará a entender y tratar mejor enfermedades y trastornos vinculados a mutaciones en el cromosoma X ... El cromosoma X es uno de los llamados cromosomas sexuales. Todos tenemos por lo menos una copia y esto determina nuestro sexo ...
  • Disgenesia Gonadal 46 XY. (caicyt.gov.ar)
  • Defectos en los PROCESOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO en individuos 46, XY que dan como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de TESTOSTERONA y posteriormente de las HORMONAS ANTIMULLERIANAS u otros factores necesarios para el desarrollo normal del sexo masculino. (caicyt.gov.ar)
  • Esto conduce al desarrollo de fenotipos femeninos (reversión sexual masculino a femenino), estatura normal, y líneas bilaterales o gónadas disgénicas que son susceptibles a NEOPLASIAS DE TEJIDO GONADAL. (caicyt.gov.ar)
  • Una disgenesia gonadal XY es asociada con anomalías estructurales en el CROMOSOMA Y, una mutación en el GEN SRY, o una mutación en otros genes autosomales que se ven envueltos en la determinación sexual. (caicyt.gov.ar)
  • Los errores de la determinación del sexo y el desarrollo gonadal, como la disgenesia gonadal (46, XX o 46, XY) y los trastornos testiculares y ovotesticulares del desarrollo sexual, representan formas raras de hipogonadismo masculino. (msdmanuals.com)
  • La diferenciación gonadal, iniciada en la 4ª semana de gestación se completa hacia la semana 8ª en el varón y un poco después en la mujer debido a diferentes tiempos en el desarrollo. (enciclopediadebioetica.com)
  • La DHT juega un papel clave en el proceso de diferenciación sexual en los genitales externos y la próstata durante el desarrollo del feto masculino. (wikipedia.org)
  • 4]​ La 5α-Reductasa tipo 2 (5αR2) es una enzima, codificada por el gen SRD5A2, que se expresa en tejidos específicos del cuerpo masculino desde el desarrollo fetal hasta la edad adulta. (wikipedia.org)
  • Es causado por alteraciones genéticas localizadas en la secuencia de codificación de los receptores de andrógenos ligada al cromosoma Xq11 - 12, el gen que codifica al receptor de los andrógenos, de un individuo genéticamente masculino (46 XY). (bvsalud.org)
  • El cromosoma masculino se llama X y el femenino es Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). (dialogosavoces.com)
  • es la disgenesia de los túbulos seminíferos asociada con el cariotipo 47,XXY, en el que se adquiere un cromosoma X adicional por falta de disyunción meiótica en la madre o, en menor medida, en el padre. (msdmanuals.com)
  • Tienen cromosoma XX o XY o ambos. (sanidad.es)
  • Pueden incluir el 45, XO y 47 XXY, 47, XXX en ambos casos existe un cromosoma más puede ser una X o una Y. Podría también haber problemas con los niveles de hormonas sexuales. (sanidad.es)
  • El síndrome de Swyer es un trastorno del desarrollo sexual causado por un defecto en el gen SRY del cromosoma Y. El síndrome se caracteriza por una disgenesia testicular completa en un individuo que tiene un cariotipo 46,XY y es fenotípicamente femenino. (lecturio.com)
  • Por ejemplo, la 'Síndrome de Snyder de Robinson' es una nueva enfermedad del SCR, que tiene correlación con el descriptor del MeSH 'Retraso Mental Ligado al Cromosoma X.' Los dos términos aparecen en una citación en MEDLINE, si el SCR es asignado por el indizador. (bvsalud.org)
  • Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. (medlineplus.gov)
  • El SSM es un trastorno del neurodesarrollo provocado por la pérdida de material genético (microdeleción), específicamente en el cromosoma 17, en la región crítica p11.2, lo que da como resultado un conjunto de rasgos físicos asociadas a la enfermedad. (infogen.org.mx)
  • El par 1 al 22, se les denomina autosomas porque son iguales en hombres y en mujeres, pero el par 23 se le denomina cromosoma sexual y es el que determina si el futuro bebé será un niño o una niña. (infogen.org.mx)
  • El síndrome de Down es causado por una copia adicional del cromosoma 21. (dialogosavoces.com)
  • Como cada cromosoma contiene cientos de genes, la adición o la pérdida de un solo cromosoma altera el equilibrio existente en las células y, en la mayoría de los casos, no es compatible con la vida . (genosalut.com)
  • En ambos casos se trata de una trisomía, trastornos que se caracterizan por la presencia de un cromosoma adicional , lo que eleva el número total de cromosomas a 47 . (genosalut.com)
  • Otra forma de clasificar las aneuploidías hace referencia no al cambio de número, sino al tipo de cromosoma que se ve afectado (autosómico, pares 1 a 22) o sexual (par 23, X e Y). (genosalut.com)
  • Como hemos dicho anteriormente el término «trisomía» se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas, es decir, un cromosoma de más. (genosalut.com)
  • El síndrome de Klinefelter (SK) es una alteración genética que afecta a los varones, los cuales nacen con un segundo cromosoma X. Se representa generalmente como (47,XXY). (saluddiez.com)
  • que la falta de respuesta de los tejidos periféricos a la acción de los andrógenos se debía a resistencia a nivel de los receptores de andrógenos(6) y que el locus de este trastorno se encontraba localizado en el cromosoma X()7 y fue clonado(8,9). (studylib.es)
  • Si un cromosoma tiene forma de equis, con dos brazos hacia arriba (izquierdo y derecho) y dos brazos hacia abajo, el centrómero es el centro de la equis, donde éstos se unen. (saludtv.com.ar)
  • En el cromosoma X, el centrómero es una región muy amplia que abarca 3,1 millones de pares de bases altamente repetitivas. (saludtv.com.ar)
  • El proceso de diferenciación sexual tiene un principio básico: la presencia del cromosoma Y es esencial para dirigir la diferenciación de las gónadas indiferenciadas y bipotenciales hacia testículo y, a partir del funcionamiento de éste mediante la producción de andrógenos, la masculinización del sistema reproductor interno, los genitales externos y todos los tejidos incluido el Sistema Nervioso. (psikipedia.com)
  • Para comprender el proceso de diferenciación también es necesario conocer la función del cromosoma X. En este cromosoma se encuentra el gen para la producción de los receptores de andrógenos que van a dirigir la diferenciación hacia macho. (psikipedia.com)
  • Por lo que se sabe la inhibición ocurre al azar entre estos dos cromosomas X. Por tanto, las hembras presentan mosaicismo con respecto al cromosoma X, en unas células el cromosoma X activo es el procedente de la madre y en otras el procedente del padre. (psikipedia.com)
  • El mosaicismo del cromosoma X en la hembra es otro aspecto dimorfo que las diferencia de los machos y que tiene consecuencia como se estudiará más adelante. (psikipedia.com)
  • El cromosoma Y es el más pequeño del genoma humano y sólo contiene un 2-3% del total del genoma. (psikipedia.com)
  • Los primeros indicios de que el cromosoma Y regula la determinación del testículo proceden de la observación de que individuos XY y XXY (síndrome de Klinefelter) desarrollan testículos mientras que individuos XX y X0 (síndrome de Turner) desarrollan ovarios. (psikipedia.com)
  • Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto en un gen particular. (medlineplus.gov)
  • Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). (medlineplus.gov)
  • El cariotipo normal de una mujer es 46XX, es decir 46 cromosomas somáticos (del 1 al 23, presentados en pares) y dos cromosomas sexuales X (lo que la convierte en mujer), la dotación cromosómica normal en el varón es 46 XY, es decir 46 cromosomas somáticos (del 1 al 23, presentados en pares) y dos cromosomas sexuales, uno X y el otro Y. (ureduca.com)
  • Los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo y 23 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales, ya sea X o Y, que se encuentran en el núcleo de cada célula (23 + 1 = 46). (dialogosavoces.com)
  • Los humanos tienen 23 pares de cromosomas para un total de 46. (dialogosavoces.com)
  • Tenemos 23 pares de cromosomas autosómicos, dos cromosomas sexuales y un par de cromosomas que determinan el género. (dialogosavoces.com)
  • Tenemos 23 pares de cromosomas, que se combinan para darnos un total de 46 cromosomas. (dialogosavoces.com)
  • Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). (genosalut.com)
  • Los pares de cromosomas del 1 al 22 se denominan autosomas y el par 23 se conoce como cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). (genosalut.com)
  • Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un X y un Y (XY). (infogen.org.mx)
  • Es por eso que las mujeres siempre tienen sistemas cromosómicos XX y los hombres tienen sistemas cromosómicos XY. (dialogosavoces.com)
  • Lo anterior es por la decisión de la Federación Internacional de Atletismo de imponer una norma que prohíbe correr en esas pruebas a las mujeres que tengan unos niveles de testosterona superior a 5 nanomoles por litro. (nocorrasvuela.com)
  • Actualmente hay un debate muy intenso dentro del atletismo sobre si las mujeres con el trastorno de desarrollo sexual 46,XY , que es la condición de Semenya, deberían dejar de competir contra otras mujeres debido a la ventaja que les proporciona este nivel alto de testosterona. (nocorrasvuela.com)
  • Es decir, por ejemplo: mujeres con cromosomas "sexuales" XY, hombres XX o XXY, mujeres sin vagina, útero… o con pene, hombres con vagina, con período y así un largo etcétera. (yolandamelero.com)
  • El cariotipo de un individuo con síndrome de Swyer es 46 XY. (lecturio.com)
  • El cariotipo es un estudio especial que se realiza con el objetivo de ver alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas. (ureduca.com)
  • También se puede tomar cariotipo del líquido amniótico a través de una amniocentesis, en estos casos, el perinatólogo (ahora conocido como médico materno - fetal) ha observado en los ultrasonidos algunas alteraciones en cuanto al desarrollo del feto dentro del vientre materno. (ureduca.com)
  • El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. (monografias.com)
  • El cariotipo para los humanos es 46. (dialogosavoces.com)
  • El cariotipo humano es 46. (dialogosavoces.com)
  • Si ambos cromosomas X en un espermatozoide de un hombre han mutado, es posible que no pueda producir descendencia. (dialogosavoces.com)
  • Una de las tareas primordiales del hombre y la mujer modernos es saber liberar sentimientos y fuerzas que provocan tensiones musculares y agotamientos indeseables. (alcione.cl)
  • El par 23 está representado por XX (mujer) o XY (hombre) biológicamente hablando. (saluddiez.com)
  • hombre: 46, XY). (psikipedia.com)
  • Codifica para el receptor nuclear del factor-1 esteroidogénico, una proteína importante para la producción de hormonas sexuales/diferenciación. (lecturio.com)
  • Las estructuras reproductivas internas masculinas (vasos deferentes, vesículas seminales, epidídimos y conductos eyaculatorios) son normales, pero los testículos suelen no descender y la hipoplasia prostática es común. (wikipedia.org)
  • Esto sucede cuando el feto femenino es expuesto con frecuencia a hormonas masculinas antes de nacer. (sanidad.es)
  • En las glándulas sexuales masculinas, los testículos tienen la función de producir espermatozoides (células germinales masculinas) y testosterona, siendo ésta la hormona sexual masculina. (enciclopediadebioetica.com)
  • La presentación del síndrome de Swyer es la de una mujer alta con una infancia y un desarrollo normales hasta la pubertad, que se caracteriza por amenorrea primaria y el no desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. (lecturio.com)
  • Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. (medlineplus.gov)
  • Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno dominante hereditario. (medlineplus.gov)
  • En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad. (medlineplus.gov)
  • Cuando nos referimos a alteraciones numéricas es cuando hay un número anormal de cromosomas ya sean somáticos o sexuales, por ejemplo la dotación genética en un síndrome de Turner es 45 X,0, mientras que la dotación genética en un Síndrome de Klinefelter es 47, XXY. (ureduca.com)
  • En la mujer , la producción de gametos u ovogénesis se inicia al tercer mes del desarrollo fetal y se suspende en profase I de leptoteno, esta meiosis se reinicia entre los 10 y 12 años de edad, que es cuando presentan primer ciclo menstrual . (monografias.com)
  • En función del espermatozoide, se producirá un cigoto cuyo par sexual será XX en la mujer o XY en el varón. (enciclopediadebioetica.com)
  • Cuando la mujer alcanza un cierto nivel de madurez sexual biológica, uno de dichos folículos madura y expulsa un óvulo, indicando el proceso de ovulación. (enciclopediadebioetica.com)
  • Son absolutamente convencionales o hay algunas funciones socialmente asignadas al varón y a la mujer que no es posible variar sin violentar la naturaleza? (tenemostetas.com)
  • Una de sus causas es la enfermedad por arañazo de gato producida por Bartonella henselae, aunque es poco habitual. (actapediatrica.com)
  • La orientación sexual ha sido persistentemente estudiada por disciplinas como la biología, la sociología, la psicología y la antropología, con el objetivo de encontrar sus causas y explicar su valor adaptativo. (bvsalud.org)
  • Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. (medlineplus.gov)
  • Intersexualidad o hermafroditismo es una afección donde hay diferencia entre los genitales internos y externo (testículos y ovarios). (sanidad.es)
  • La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. (medlineplus.gov)
  • Este proceso se efectúa en el interior de las gónadas y se inicia en células sexuales no diferenciadas y diploides, que en los animales se llaman espermatogonias y ovogonias. (monografias.com)
  • Cuando se produce la fertilización, es decir cuando el espermatozoide penetra en el ovocito se dan una serie de interacciones, siendo la adhesión de los espermatozoides a la membrana del ovocito y la posterior fusión de ambas células, el inicio del proceso y el origen de una nueva identidad biológica, completa e individualizada. (enciclopediadebioetica.com)
  • En el desarrollo sexual general y alteraciones en el numero de cromosomas sexuales. (sanidad.es)
  • Las distintas alteraciones de estos factores traerán como resultado anomalías de la diferenciación sexual, que en muchos casos, van a traducirse en grandes variedades de ambigüedad sexual, de acuerdo con la intensidad y el momento en que se produjo la ruptura de este equilibrio. (sld.cu)
  • En total, los humanos están compuestos por 46 cromosomas. (dialogosavoces.com)
  • Parece ser que los humanos son mucho más capaces de tolerar los cromosomas sexuales adicionales que los autosomas adicionales. (genosalut.com)
  • 2]​[3]​ La virilización, con voz más grave y el desarrollo de masa muscular. (wikipedia.org)
  • Distrofia miotónica La distrofia miotónica es un trastorno muscular autosómico dominante raro. (msdmanuals.com)
  • Es una enfermedad neuromuscular que se manifiesta fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. (ceifer.com)
  • Suele inhibir la creación del sistema reproductor femenino, permitiendo el desarrollo de los órganos reproductores masculinos. (lecturio.com)
  • Se presentó el caso de una paciente soltera de 28 años de edad, con síndrome intersexual, de identidad sexual y género femenino, ingresada en el hospital 'Comandante Manuel Fajardo' para recibir cirugía genital (neovagina). (sld.cu)
  • Paciente procedente de la provincia Granma, de 28 años de edad, sexo de crianza femenino, de identidad sexual y género femenino, estado civil soltera, sin vínculo laboral y con un nivel educacional de 12 mo grado. (sld.cu)
  • Toda célula humana posee 46 cromosomas, grabados con todas nuestras recetas o genes. (infogen.org.mx)
  • Se parte de la tesis de que la orientación sexual humana, en particular la orientación homosexual, es tan compleja como para ser descrita y explicada tan solo por un modelo o una disciplina. (bvsalud.org)
  • En referencia a la biología de la diferenciación sexual humana, se destaca el aporte de la Dra. (enciclopediadebioetica.com)
  • cada ser humano es y debe ser libre para construir su sexualidad y su identidad humana allí donde lo desee, sin que ello menoscabe de ningún modo su valía ni su dignidad personal en ninguna instancia. (tenemostetas.com)
  • Por eso, la Bioenergética, una de las formas de psicoterapia más aceptadas hoy en día, es un remedio ideal para tener una vida más plena y feliz. (alcione.cl)
  • Esto significa que la cantidad de cromosomas en cada célula del cuerpo humano es 46. (dialogosavoces.com)
  • Retraso de la pubertad El retraso de la pubertad es la ausencia de maduración sexual en el momento previsto. (msdmanuals.com)
  • El síndrome Smith-Magenis es un trastorno genético con una serie de anomalías congénitas, que constan de un patrón característico y, en algunos casos, reconocible de rasgos físicos, de desarrollo y conducta. (infogen.org.mx)
  • El paradigma evolutivo está basado en la adaptabilidad de la conducta: aquel comportamiento que favorece la supervivencia es adaptativo y garantiza el éxito reproductivo. (bvsalud.org)
  • Si la orientación heterosexual favorece la reproducción, la selección sexual y la evolución de las especies, ¿cómo ha ocurrido la conducta homosexual que se caracteriza por no ser reproductiva? (bvsalud.org)
  • 5αR2D es el resultado de una actividad alterada de 5αR2 que resulta en una disminución de los niveles de DHT. (wikipedia.org)
  • el resultado es oligospermia o azoospermia y aumento de gonadotropinas. (msdmanuals.com)
  • El género es una construcción cultural, por consiguiente no es ni resultado ni causa del sexo, ni tan aparentemente fijo como el sexo. (tenemostetas.com)
  • En la mayoría de los casos se producirá un aborto espontáneo, ya que la mayoría de aneuploidías son incompatibles con el desarrollo embrionario normal. (genosalut.com)
  • En el ratón, la expresión del gen Sry se produce entre los días 10.5 y 12 del desarrollo embrionario. (psikipedia.com)
  • El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo. (medlineplus.gov)
  • Abarca al sexo, las identidades y los papeles de género, el erotismo, el placer, la intimidad, la reproducción y la orientación sexual. (enciclopediadebioetica.com)
  • Sanidad.es es el portal donde podrás conseguir todo lo que necesites saber de salud y bienestar. (sanidad.es)
  • la segunda clase es el colesterol de baja densidad lipoproteína (LDL) que es el colesterol dañino y causa la mayor parte de los problemas de salud. (medicinalife.com)
  • Al aplicar a su vida diaria el sencillo lema de la Bioenergética, usted es su cuerpo, verá como su organismo emite una energía propia que, al canalizarse en la forma adecuada, influye positivamente en los trastornos energéticos del cuerpo que afectan tanto a la salud mental como a la física. (alcione.cl)
  • En Iridiología práctica, Meter Jackson-Main demuestra lo fácil que es hacer uso de esta excelente herramienta diagnóstica: tan sólo con una pequeña linterna y un espejo puedes empezar a comparar tus ojos con las docenas de ellos que se muestran en el libro, aprender sobre tu particular constitución y saber cómo evitar posibles problemas de salud. (alcione.cl)
  • La medicina del Alma es, además de un revelador enfoque hacia la salud, un arte para relacionarse con el misterio de la vida. (alcione.cl)
  • Un creciente reconocimiento de la importancia de la calidad de vida en odontología ha llevado al desarrollo de varios instrumentos para medir su relación con la salud bucodental. (bvsalud.org)
  • Saber por qué y de qué manera la salud bucodental afecta la calidad de vida de las personas es relevante para la práctica. (bvsalud.org)
  • La cardiopatía isquémica conlleva a una importante carga de gastos de Salud Pública, por lo cual es importante conocer la incidencia de pacientes con síndrome coronario agudo (SCA) y su respectivo comportamiento. (bvsalud.org)
  • La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. (actapediatrica.com)
  • La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. (actapediatrica.com)
  • Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
  • la vida te habla a través del cuerpo, y la enfermedad es uno más de los idiomas que la vida usa para comunicarse contigo. (alcione.cl)
  • El trastorno depresivo (DD) concurrente en pacientes con trastorno por uso de metanfetamina (MAUD) afecta el diagnóstico , el tratamiento y el pronóstico de la enfermedad . (psiquiatria.com)
  • 7]​ Tras la unión, el complejo DHT-AR se traslada del citoplasma al núcleo y activa los genes regulados por el receptor de andrógenos implicados en procesos que incluyen la diferenciación sexual masculina. (wikipedia.org)
  • Conclusiones: El síndrome de insensibilidad a andrógenos por mostrar diversos grados de ambigüedad sexual amerita estudios genéticos, hormonales, diagnóstico por imágenes y exploración quirúrgica que permitan una orientación en la determinación del género. (studylib.es)
  • Uno de los desafíos para la ética en investigación es la profundización de los mecanismos moleculares que impulsan la fusión de gametos, teniendo en cuenta que la infertilidad afecta a un grupo importante de parejas reproductivamente activas. (enciclopediadebioetica.com)
  • Por lo general, el síndrome se detecta en la pubertad, cuando se observa desarrollo sexual inadecuado (típicamente testículos muy pequeños y firmes), o más adelante, al investigar infertilidad. (msdmanuals.com)
  • La razón por la que esto ocurre es que, los colores que poseen los pelos de los gatos, se derivan directamente de los cromosomas sexuales que los padres le heredan a sus crías. (feelcats.com)
  • Gregori en su tesis también hace referencia al peligro de caer en el caso único, es decir, en hacernos una expectativa de cómo es o funciona una persona con DSD y luego esperar que todas las personas con una de estas condiciones encajen dentro de este marco. (yolandamelero.com)
  • En el caso estudiado se halló alienación corporal y alienación sexual, además de insatisfacción con la nueva apariencia genital con impacto negativo en la calidad de vida. (sld.cu)
  • Este gen es clave para que las células de soporte de la gónada indiferenciada se diferencien en células de Sertoli que, a su vez, dirigen la formación del testículo. (psikipedia.com)
  • para el humano no lo es tanto, ya que los nutrientes necesarios para su desarrollo los obtiene directamente de la madre. (monografias.com)
  • La mitad de estos 46 cromosomas proviene de la madre y la otra mitad del padre. (genosalut.com)
  • El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común y afecta aproximadamente a uno de cada 700 bebés. (dialogosavoces.com)
  • La respuesta a ello es sí, en la gran mayoría de los casos, los especímenes de los calicó son hembras. (feelcats.com)
  • Los cromosomas contienen nuestro material genético con toda la información necesaria para el correcto desarrollo y funcionamiento del organismo. (genosalut.com)
  • Pero dado que hay varios miles de trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable. (medlineplus.gov)
  • Cirugía genital: impacto psicológico y sexual. (sld.cu)