Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Buscador médico

Dilatación permanente de vasos sanguíneos preexistentes (CAPILARES, ARTERIOLAS, VÉNULAS), que crea pequeñas lesiones rojas locales, habitualmente en piel o mucosas. Las teleangiectasias se caracterizan por destacarse en vasos sanguíneos cutaneos, como es el caso de las arañas vasculares.

Anomalía vascular autosómica dominante, caracterizada por teleangiectasias en piel y mucosas, y sangrado gastrointestinal recurrente. Este proceso se debe a mutaciones de un gen (en el cromosoma 9q3) que codifica la endoglina, una glicoproteína de membrana que se une al FACTOR TRANSFORMADOR DE CRECIMIENTO BETA.

Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por coreoatetosis que comienza en la infancia, ATAXIA CEREBELOSA progresiva, TELANGIECTASIA de la CONJUNTIVA y de la PIEL, DISARTRIA, inmunodeficiencia de células B y T y RADIOSENSIBILIDAD a las RADIACIÓN IONIZANTE. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, tumores linforreticulares y otros procesos malignos. Generalmente, los niveles séricos de ALFAFETOPROTEÍNAS son elevados (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). El gen de este trastorno (ATM) codifica una proteina quinasa de verificación del ciclo celular que ha sido mapeado con el cromosoma 11 (11q22-q23).

Grupo de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASAS que activan cascadas de señalización en las cadenas doble rotas, APOPTOSIS, y ESTRÉS GENOTÓXICO como la luz ultravioleta A ionizante, actuando de esa manera como un sensor de daño del ADN. Estas proteínas desempeñan un papel en una amplia gama de mecanismos de señalización en el control del ciclo celular.

Grupo de raras anomalías vasculares retinianas congénitas e idiopáticas que afectan los capilares de la retina. Se caracteriza por dilatación de los vasos retinianos y formación de múltiples aneurismas, con diferentes grados de filtración y exudados emanados desde los vasos sanguíneos.

Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.

Proteínas que controlan el CICLO DE DIVISIÓN CELULAR. Esta familia de proteínas incluye una gran variedad de clases, entre las que se encuentran las CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA, cinasas activadas por mitógenos, CICLINAS y FOSFOPROTEÍNA FOSFATASAS, así como sus presuntos sustratos, como las proteínas asociadas a la cromatina, las PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO y los FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN.

Sangramiento por la nariz.

Uno de los dos tipos de RECEPTORES DE ACTIVINA. Ellos son quinasas de membranas de proteínas que pertenecen a la familia de las PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASAS. Los principales receptores de activina tipo II son ActR-IIA y ActR-IIB.

Grupo de enzimas que catalizan la fosforilación de residuos de serina o treonina en las proteínas, con ATP u otros nucleótidos como donadores de fosfato.

Formación anormal de vasos sanguíneos que derivan sangre arterial directamente a las venas sin pasar a través de los CAPILARES. Suelen ser tortuosos, dilatados y con gruesas paredes vasculares. Un tipo común es la fístula arteriovenosa congénita. La ausencia de flujo de sangre y oxígeno en los capilares puede llevar a daño tisular en las áreas afectadas.

Forma menos grave de ESCLERODERMIA LIMITADA, un trastorno multisistémico. Sus características incluyen síntomas de CALCINOSIS; ENFERMEDAD DE RAYNAUD; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD ESOFAGICA, esclerodactilia y TELANGIECTASIA. Cuando la disfunción esofágica no es muy intensa se conoce como síndrome CRST.

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

Lesiones en el ADN que introducen distorsiones de su estructura normal intacta y que puede, si no se restaura, dar lugar a una MUTACIÓN o a un bloqueo de la REPLICACIÓN DEL ADN. Estas distorsiones pueden estar causadas por agentes físicos y químicos y se producen por circunstancias introducidas, naturales o no. Estas incluyen la introducción de bases ilegítimas durante la replicación o por desaminación u otra modificación de las bases; la pérdida de una base del ADN deja un lugar abásico; roturas de filamentos únicos; roturas de filamentos dobles; intrafilamentoso (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) o uniones cruzadas interfilamentosas. El daño con frecuencia puede ser reparado (REPARACIÓN DEL ADN). Si el daño es grande, puede inducir APOPTOSIS.

Estado de gasto cardíaco elevado debido a afecciones con aumento de la demanda hemodinámica o con disminución del gasto cardiaco de oxígeno. Estas afecciones pueden incluir ANEMIA, FÍSTULA ARTERIOVENOSA, TIROTOXICOSIS, EMBARAZO, ESFUERZO FÍSICO, FIEBRE y ANOXIA. Con el tiempo, los cambios compensadores del corazón pueden llevar a una forma patológica de gasto cardiaco elevado e INSUFICIENCIA CARDIACA a la larga.

Uno de los dos tipos de RECEPTORES DE ACTIVINA de las quinasas de psuedorreceptores de activina (ALK). Hay varios tipos de receptores de activina de tipo I. Los principales activos son ALK-2 (ActR-IA) y ALK-4 (ActR-IB).

RADIACIÓN ELECTROMAGNÉTICA o radiación de partículas (PARTICULAS PRIMARIAS de alta energía) capaz de producir directa o indirectamente IONES en su paso a través de la materia. Las longitudes de onda de la radiación electromagnética ionizante son iguales o menores que los de la radiación ultravioleta corta (lejana), e incluyen rayos gamma y -X.

Enzima activada en respuesta al DAÑO DEL ADN implicada en la detención del ciclo celular. El gen se localiza en el brazo largo (q) del cromosoma 22 en la posición 12.1. En los humanos es codificada por el gen CHEK2.

La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.

Radiación electromagnética de alta energía, penetrante y emitida desde los núcleos atómicos durante la DESINTEGRACIÓN NUCLEAR. El rango de longitudes de onda de la radiación emitida es de 0,1-100 pm, por lo que se superpone con las longitudes de onda menores y de mayor energía de los RAYOS X. La distinción entre los rayos gamma y los rayos X se basa en su fuente de radiación.

Capacidad de algunas células o tejidos para sobrevivir a dosis letales de RADIACIÓN IONIZANTE. La tolerancia depende de las especies, del tipo de célula, y de variables físicas y químicas, incluyendo los PROTECTORES CONTRA RADIACION, y los AGENTES SENSIBILIZANTES A RADIACION.

Las enfermedades de la retina se refieren a un grupo diverso de trastornos oculares que afectan la estructura y función de la retina, potencialmente causando pérdida visual parcial o total.

Fosfoproteína nuclear codificada por el gen p53 (GENES P53) cuya función normal es controlar la PROLIFERACIÓN CELULAR y la APOPTOSIS. En la LEUCEMIA, OSTEOSARCOMA, CÁNCER PULMONAR y CANCER COLORRECTAL se ha encontrado una proteína p53 mutante o ausente.

Interrupciones en la columna azucar-fosfato del ADN, que afectan a cada una de las cadenas y al mismo nivel.

Serina-treonina proteína cinasa que, cuando es activada por el ADN, fosforila varios substratos de la proteína de unión al ADN, que incluyen la PROTEÍNA P53 SUPRESORA DE TUMORES y diversos FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN.

Introducción de un grupo fosforilo en un compuesto mediante la formación de un enlace estérico entre el compuesto y un grupo fosfórico.

Expansión o dilatación (ectasia) degenerativa adquirida de los VASOS SANGUÍNEOS normales, generalemente asociada con la edad. Pueden ser aisladas, tortuosas, vasos con las paredes delgadas y fuentes de sangrado. Su aparición más frecuente se da en los capilares de la mucosa del TRACTO GASTROINTESTINAL, lo que conduce a HEMORRAGIA GASTROINTESTINAL y ANEMIA.

Cetopiranos.

Anomalías vasculares congénitas del encéfalo caracterizadas por una comunicación directa entre una arteria y una vena sin paso de la sangre a través de los CAPILARES. Las localizaciones y tamaño de las derivaciones determinan los síntomas, que incluyen CEFALEAS, CONVULSIONES, ACCIDENTE CEREBROVASCULAR, HEMORRAGIAS INTRACRANEALES, efecto de masa y efecto de robo vascular.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Pequeñas proteínas cromosomales (aproximadamente de 12-20 kD) que poseen una estructura abierta, no doblada y que se unen al ADN en el núcleo celular por enlaces iónicos. La clasificación en los diversos tipos (denominadas histona I, histona II, etc.) se basa en las cantidades relativas de arginina y lisina de cada una.

Dermatosis facial se refiere a un grupo diverso de condiciones dermatológicas que predominantemente afectan la piel de la cara, causando diversos síntomas como erupciones, lesiones, enrojecimiento o descamación.

Relación entre la dosis de radiación administrada y la respuesta del tejido u organismo a la radiación.

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Comunicación directa anormal entre una arteria y una vena sin pasar a través de los CAPILARES. Una fístula A-V suele llevar a la formación de una conexión dilatada sacciforme, aneurisma arteriovenoso. Las localizaciones y tamaño de las derivaciones determinan el grado de los efectos sobre las funciones cardiovasaculares tales como TENSIÓN ARTERIAL y FRECUENCIA CARDIACA.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

Un factor de diferenciación de crecimiento que desempeña un rol regulador como factor paracrino para una amplia variedad de tipos de células durante el DESARROLLO EMBRIONARIO y en los tejidos adultos. El factor 2 de diferenciación de crecimiento es también un poderoso regulador de la CONDROGÉNESIS y fué previamente llamada como proteína 9 morfogenética ósea.

Proteínas de la superficie celular que unen con alta afinidad a la célula moléculas externas señalizadoras y convierten este evento extracelular en una o más señales intracelulares que alteran el comportamiento de la célula diana. Los receptores de la superficie celular, a diferencia de las enzimas, no alteran químicamente a sus ligandos.

Placas córneas delgadas que cubren las superficies dorsales de las falanges distales de los dedos de las manos y de los pies de los primates.

Compleja serie de fenómenos que se producen entre el final de una DIVISIÓN CELULAR y el final de la siguiente y por la que el material celular se duplica y se divide en dos células hijas. El ciclo celular consta de la INTERFASE, que incluye la FASE G0, FASE G1, FASE S, FASE G2 y la fase de DIVISIÓN CELULAR.

Trastorno cutáneo fundamentalmente de las convexidades de la parte central de la CARA, como FRENTE, MEJILLA, NARIZ y MENTÓN. Se caracteriza por RUBOR, ERITEMA, EDEMA, RINOFIMA, pápulas y sintomas oculares. Puede darse en cualquier edad pero sobre todo después de los 30 años. Hay varios subtipos de rosácea: eritematotelangiectásica, papulopustular, famatosa y ocular (Adaptación del original: National Rosacea Society's Expert Committee on the Classification and Staging of Rosacea, J Am Acad Dermatol 2002; 46:584-7).

Síndrome de inestabilidad cromosómica que resulta de una respuesta defectuosa a roturas en el ADN bicatenario. Además de la característica FACIES y MICROCEFALIA, los pacientes presentan desde RADIOSENSIBILIDAD o inmunodeficiencia hasta un aumento del riesgo de cáncer y retraso del crecimiento. Las mutaciones causales se producen en el gen NBS1, localizado en el cromosoma 8q21. El gen NBS1 codifica la nibrina, la proteína reguladora clave del complejo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que reconoce e interviene en la respuesta celular al DAÑO del ADN causado por las RADIACIONES IONIZANTES.

Enfermedades de la piel que afectan o en las que participan los vasos sanguíneos cutáneos y que se manifiestan generalmente por inflamación, edema, eritema, o necrosis en el área afectada.

Un antibiótico complejo citotóxico obtenido del Streptomyces flocculus o S. rufochronmogenus. Es utilizado en el carcinoma avanzado y causa leucopenia.

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Un trastorno crónico multisistémico del TEJIDO CONJUNTIVO. Se caracteriza por ESCLEROSIS en la PIEL, PULMONES, CORAZON, TRACTO GASTROINTESTINAL, RIÑONES, y SISTEMA MUSCULOESQUELETICO. Otras características importantes incluyen VASOS SANGUINEOS y AUTOANTICUERPOS enfermos. El trastorno recibe este nombre por su característica mas prominente (piel dura), y se clasifica en subgrupos por la extensión del engrosamiento de la piel: ESCLERODERMIA LIMITADA y ESCLERODERMIA DIFUSA.

Antígenos de diferenciación que residen sobre los leucocitos de mamíferos. El CD (del inglés, "cluster of differentiation") representa un grupo de diferenciación, que se refiere a grupos de anticuerpos monoclonales que muestran una reactividad similar con ciertas subpoblaciones de antígenos de una línea celular particular o una etapa de diferenciación. Las subpoblaciones de antígenos también se conocen por la misma designación de CD.

Molécula de adhesión celular inducida por citocina que está presente en las células endoteliales activadas, macrófagos de los tejidos, células dendríticas, fibroblastos de la médula ósea, mioblastos, y miotubos. Es de importancia para el reclutamiento de leucocitos en sitios de inflamación.

Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)

Lesiones cutáneas debidas a la infiltración anormal por MASTOCITOS. La mastocitosis cutánea está limitada a la piel, sin afectación de otros tejidos u órganos. Las tres variantes principales son: URTICARIA PIGMENTOSA, mastocitosis cutánea difusa y el MASTOCITOMA SOLITARIO DE LA PIEL.

Visualización de un sistema vascular luego de la inyección intravenosa de una solución de fluoresceína. Las imágenes pueden fotografiarse o televisarse. Se usa especialmente en el estudio de los vasos retineanos y uveales.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Los receptores de activina son proteína quinasas de membrana que pertenecen a la familia de las PROTEÍNA-SERINA-TREONINA QUINASAS, denominadas por lo tanto receptor-like de activina (ALK). Los receptores de activina se unen también al factor beta de crecimiento transformante. Como los receptores transmembranarios de la superfamilia TGF-beta (RECEPTORES DE FACTOR TRANSFORMADOR DE CRECIMIENTO BETA), los ALK constan de dos proteína quinasas diferentes pero relacioandas, Tipo I y Tipo II. Las activinas inician la transducción de señales celulares uniéndose en primer lugar a los receptores de tipo II (RECEPTORES DE ACTIVINA TIPO II) que a continuación reclutan y fosforilan los receptores de tipo I (RECEPTORES DE ACTIVINA TIPO I) con la posterior activación de la actividad quinásica de tipo I.

Venas que permiten el regreso de la sangre oxigenada proveniente de los pulmones a la aurícula izquierda del corazón.

Vasos sanguíneos que irrigan y drenan la RETINA.

Una familia de PROTEÍNA MORFOGENÉTICA ÓSEA relacionadas a proteínas que están principalmente involucradas en la regulación de la DIFERENCIACIÓN CELULAR.

Familia de enzimas que catalizan la conversión de ATP y una proteína en ADP y una fosfoproteína.

Las enfermedades de las encías, también conocidas como enfermedad periodontal, se refieren a las infecciones y condiciones inflamatorias que afectan el tejido que soporta los dientes, incluyendo la gingivitis y la periodontitis.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Los procesos mediante los cuales las dos cadenas de la doble hélice del ADN se separan, permitiendo que cada cadena actúe como plantilla para la síntesis de una cadena complementaria mediante el pareamiento de bases específicas. Comprende la replicación autónoma pero no la REPLICACION VIRAL.

Periodo del CICLO CELULAR que sigue a la síntesis de ADN (FASE S) y precede a la FASE M (fase de división celular). Los CROMOSOMAS son tetraploides en este punto.

Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Una técnica diagnóstica no invasiva para ejecutar examen microscópico directo de la superficie y arquitectura de la PIEL.

Radiación electromagnética emitida que penetra cuando los electrones orbitales internos de un átomo son excitados y liberan energía radiante. Las longitudes de onda de los rayos X van de 1 pm a 10 nm. Los rayos X de energía más alta son mas duros que los rayos X de longitud de onda más cortas. Los rayos X blandos o rayos Grenz son menos enérgicos y más largo en longitud de onda. El extremo corto de longitud de onda del espectro de rayos X se solapa con la gama de los RAYOS GAMMA de longitud de onda. La distinción entre los rayos gamma y los rayos X se basa en su fuente de radiación.

Anomalías congénitas, hereditarias o adquiridas que afectan a las ARTERIAS, VENAS o senos venosos del ENCÉFALO, MÉDULA ESPINAL y MENINGES.

La parte del espectro electromagnético que está inmediatamente debajo del rango visible y se extiende hasta las frecuencias de rayos x. Las longitudes de ondas más largas (rayos cercanos a UV, o bióticos, o vitales) son necesarias para la síntesis endógena de la vitamina D y también son conocidos como rayos antirraquíticos; las longitudes de onda más cortas, ionizantes, (rayos lejanos de UV, o abióticos, o extravitales) son viricidas, bactericidas, mutagénicos y carcinogénicos y se emplean como desinfectantes.

Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

Subtipo de receptores de PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSEAS que tienen escasa afinidad por estas. Son constitutivamente PROTEÍNA SERINA-TREONINA QUINASAS que pueden interactuar con los RECEPTORES DE PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSEAS DE TIPO I y fosforilarlas.

Uno de los mecanismos mediante los que tiene lugar la MUERTE CELULAR (distinguir de NECROSIS y AUTOFAGOCITOSIS). La apoptosis es el mecanismo responsable de la eliminación fisiológica de las células y parece estar intrínsicamente programada. Se caracteriza por cambios morfológicos evidentes en el núcleo y el citoplasma, fraccionamiento de la cromatina en sitios regularmente espaciados y fraccionamiento endonucleolítico del ADN genómico (FRAGMENTACION DE ADN) en sitios entre los nucleosomas. Esta forma de muerte celular sirve como equilibrio de la mitosis para regular el tamaño de los tejidos animales y mediar en los procesos patológicos asociados al crecimiento tumoral.

La parte del espectro electromagnético que generalmente se siente caliente. Las longitudes de onda de los infrarrojos son más largas que aquellas de luz visible, extendiéndose hasta dentro de las frecuencias de microondas. Se emplean terapéuticamente como calor, y también para calentar los alimentos en los restaurantes.

Sangrado en cualquier segmento del TRACTO GASTROINTESTINAL, desde el ESÓFAGO hasta el RECTO.

Área con un diámetro aproximado de 1.5 milímetros que se encuentra dentro de la mácula lútea en el lugar donde la retina se torna muy delgada debido al desplazamiento oblicuo de todas las capas excepto la capa epitelial de pigmento. Incluye las paredes inclinadas de la fovea (clivus) y contiene unos pocos bastoncillos en la periferia. En su centro (foveola) están los conos más adaptados para dar elevada agudeza visual, cada cono está conectado sólo a una célula ganglionar. (Traducción libre del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)

Método de hemostasia que utiliza diversos agentes como bolitas plásticas o de vidrio, Gel de espuma, silásticas, metálicas, coágulos autólogos, de grasa y músculo como émbolos. Se han utilizado en el tratamiento de MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS INTRACRANEALES y de la médula espinal, fístula arteriovenosa renal, sangramiento gastrointestinal, epístaxis, hiperesplenismo, ciertos tumores muy vascularizados, ruptura traumática de vasos sanguíneos, y en el control de hemorragias en las operaciones.

Compuestos que inhiben la producción celular de ADN o ARN.

Genes que codifican para las proteínas que regulan el CICLO CELULAR. Estos genes forman una red reguladora que culmina al comienzo de la MITOSIS activando la proteína p34cdc2 (PROTEINA QUINASA CDC2).

Lesiones cutaneas de las manos, que pueden tener diversas etiologías, tales como infecciosas, irritativas, alérgicas, etc.

Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.

Proteína de unión al ADN monocatenario, que está presente en las CÉLULAS EUCARIOTAS. Esta proteína es necesaria para la REPLICACIÓN DEL ADN, la REPARACIÓN DEL ADN y la RECOMBINACIÓN GENÉTICA.

Ceguera transitoria monocular, parcial o completa, producida por isquemia retiniana. Esta puede ser ocasionada por ÉMBOLOS que provienen de la ARTERIA CARÓTIDA (usualmente asociados a ESTENOSIS CAROTÍDEA) y de otras localizaciones que entran a la ARTERIA CENTRAL DE LA RETINA.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Fase del ciclo celular que sigue a G1 y precede a G2, en la cual la totalidad del contenido de ADN del núcleo está replicado. Se logra por replicación bidireccional en múltiples sitios a lo largo de cada cromosoma.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Colección circunscrita de exudado purulento en el cerebro, producida por bacterias u otras infecciones. La mayoría son causadas por diseminación de material infectado desde un foco de supuración en cualquier parte del cuerpo, principalmente los SENOS PARANASALES, OÍDO MEDIO), CORAZÓN (ver también ENDOCARDITIS BACTERIANA) y PULMÓN. Este estado también puede estar asociado con TRAUMA CRANEOCEREBRAL penetrante y PROCEDIMIENTOS NEUROQUIRÚRGICOS. Las manifestaciones clínicas incluyen CEFALEA, CONVULSIONES, déficits neurológicos focales y alteraciones de la conciencia (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp712-6).

Vaso sanguíneo ancho y corto que se origina en el cono arterioso del ventrículo derecho y transporta la sangre no oxigenada a los pulmones.

Línea de células eucariotas obtenidas en una fase estacionaria o de quiesencia que experimentan, en cultivo, una conversión a un estado de crecimiento no regulado semejante a un tumor in vitro. Esto ocurre espontáneamente o mediante la interacción con virus, oncogenes, radiaciones o drogas/productos químicos.

Complexos proteicos fotosensibles de propiedades de absorción de luz variables, que son expresadas en las CÉLULAS FOTORECEPTORAS. Son OPSINAS conjugadas con cromóforos a base de VITAMINA A. Los cromóforos capturan fotones de la luz conduciendo a la activación de opsinas y de una cascada bioquímica que en última instancia excita las células fotorreceptoras.

Enzimas que están involucradas en la reconstrucción de una continua molécula bicatenaria de ADN sin desproporción de una molécula, la cual contenía regiones dañadas.

Células sanguíneas blancas formadas en el tejido linfoide del cuerpo. El núcleo es redondo u ovoide con masas irregulares y gruesas de cromatina, mientras que el citoplasma es típicamente azul pálido con gránulos azurófilos (si existen). La mayoría de los linfocitos se pueden clasificar como T o B (con subpoblaciones en cada uno); o CÉLULAS ASESINAS NATURALES.

Lapso de viabilidad de una célula, caracterizado por la capacidad de realizar determinadas funciones tales como metabolismo, crecimiento, reproducción, alguna forma de respuesta y adaptabilidad.

Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.

Una tendencia creciente del GENOMA de adquirir MUTACIONES cuando varios procesos involucrados en la mantención y replicación del genoma son disfuncionales.

Conjunto de anomalías congénitas, heredadas o adquiridas de los VASOS SANGUÍNEOS que pueden afectar negativamente el normal flujo sanguíneo en arterias o VENAS. La mayoría son defectos congénitos tales como comunicación anormal entre los vasos sanguíneos (fístula), derivación de sangre de las arterias directamente en las venas sin pasar por los CAPILARES (malformación arteriovenosa), formación de vasos sanguíneos dilatados (angioma cavernoso), y capilares dilatados (telangiectasias capilares). En raros casos, malformaciones vasculares pueden ser causa del resultado de traumas o enfermedades.

Enrojecimiento de la piel producido por congestión de los capilares. Esta afección puede producirse por una variedad de causas.

Proteínas y péptidos que están involucrados en TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL dentro de la célula. Aquí están imcluídos péptidos y proteínas que regulan la actividad de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN Y PROCESOS CELULARES en respuesta a señales de RECEPTORES DE SUPERFICIE CELULAR. Los péptidos de señalización intracelular y proteínas pueden ser parte de una cascada de señalización enzimática o actuar a través de enlace y modificando la acción de otros factores de señalización.

Proteína de unión a relómeros que se expresa de modo ubicuo que está presente en los TELÓMEROS en todo el ciclo celular. Es un supresor de la elongación telomérica y puede estar implicada en la estabilización de la longitud telomérica. Es estructuralmente diferente de la PROTEÍNA 1 DE UNIÓN A REPETICIONES TELOMÉRICAS por contener residuos de aminoácidos N-terminales de carácter básico.

Exudado entre la RETINA y la COROIDES procedente de diversas fuentes, incluyendo la cavidad vítrea, el ESPACIO SUBARACNOIDEO o vasos anormales.

Examen microscópico no invasivo de la microcirculación, normalmente se realiza en el lecho de la uña o en la conjuntiva. Además de los capilares, pueden hacerse observaciones de las células sanguíneas que pasan o de sustancias que se inyectan intravenosamente. No es igual al examen endoscópico de los vasos sanguíneos (ANGIOSCOPÍA).

Incremento de la RESISTENCIA VASCULAR en la CIRCULACIÓN PULMONAR, generalmente secundario a CARDIOPATíAS y ENFERMEDADES PULMONARES.

Complejo de síntomas característicos.

VENAS dilatadas y tortuosas.

Área oval de la retina, de 3 a 5 mm de diámetro, que se localiza usualmente en la zona temporal del polo posterior del ojo y ligeramente por debajo del nivel del disco óptico. Se caracteriza por la presencia de un pigmento amarillo que impregna, de manera difusa, las capas interiores, contiene en su centro a la fovea central y aporta la mejor agudeza visual fototópica. Carece de vasos sanguíneos retinianos, excepto en su periferia, y recibe su alimentación de los coriocapilares de la coroides (Adaptación del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

La sección terminal de un cromosoma que tiene una estructura especializada y que está involucrada en la replicación y estabilidad cromosómica. Se cree que su longitud es de varios cientos de pares de bases.

Sistemas de regulación de señalización del CICLO CELULAR que se activan por el DAÑO DEL ADN o la falta de nutrientes durante la FASE G2. Cuando se activan detienen las células en transición de la FASE G2 a la FASE M.

Un antibiótico antiviral producido por la Cephalosporium aphidicola y otros hongos. Inhibe el crecimiento de las células eucariotas y ciertos virus animales al inhibir selectivamente la replicación celular de la ADN polimerasa II o de las ADN polimerasas inducidas por virus. Esta droga puede ser útil para controlar la proliferación celular excesiva en pacientes con cáncer, psoriasis, u otras dermatitis con poco o ningún efecto sobre células que no se multiplican.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Síndromes en los que hay deficiencia o defecto en los mecanismos de la inmunidad, tanto celular como humoral.

Complejo de antibióticos glicopeptídicos relacionados obtenidos del Streptomyces verticillus, constituído por bleomicina A2 y B2. Inhibe el metabolismo del ADN y es utilizado como antineoplásico, especialmente en tumores sólidos.

Un método por imágen que usa RAYOS LASER y que se usa para mapear estructuras de sub-superficie. Cuando un sitio reflectivo en la muestra está en la misma longitud de vía optica (coherencia) como el modelo de referencia, el detector observa flecos de interferencia.

La telangiectasia es un trastorno vascular benigno en el que los vasos sanguíneos se dilatan y se convierten en visibles, creando manchas planas o elevaciones en la piel, membranas mucosas u otras superficies corporales. Estas áreas afectadas, también conocidas como "arañas vasculares", suelen medir menos de 1 cm de diámetro y presentan una apariencia típica de líneas rojas, azules o violáceas en forma de estrella o red. A menudo se encuentran en la cara, las piernas, el pecho y las manos.

La telangiectasia puede ser primaria, lo que significa que ocurre sin una causa subyacente identificable, o secundaria, cuando resulta de alguna afección médica subyacente. Las causas más comunes de telangiectasia primaria incluyen el envejecimiento y la genética, especialmente un trastorno llamado síndrome de Rendu-Osler-Weber (hereditario hemorrágico telangiectasia).

La telangiectasia secundaria puede derivarse de varias condiciones, como enfermedades del hígado (como la cirrosis), enfermedad de las válvulas venosas, rosácea, dermatitis por estasis, radioterapia o consumo prolongado de corticosteroides.

En general, la telangiectasia es una afección cosmética más que médica y no representa un riesgo importante para la salud. Sin embargo, si se sospecha que está relacionada con una enfermedad subyacente, puede ser necesario realizar pruebas adicionales para determinar la causa raíz y abordarla adecuadamente. El tratamiento de la telangiectasia generalmente implica procedimientos láser o químicos para reducir la apariencia de los vasos sanguíneos dilatados, pero el éxito puede variar según la gravedad y la ubicación de las lesiones.

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) es una enfermedad rara, de carácter hereditario, que afecta principalmente a los vasos sanguíneos. Se caracteriza por la aparición de telangiectasias, pequeños vasos sanguíneos dilatados y visibles bajo la piel o las mucosas, en diferentes partes del cuerpo.

Estas telangiectasias tienen tendencia a romperse y provocar sangrados, especialmente en las membranas mucosas de la nariz e intestino delgado, aunque también pueden aparecer en la piel, especialmente en manos, antebrazos, cara y cuello.

La enfermedad se va desarrollando gradualmente a lo largo de la vida, empeorando con el paso del tiempo. Los síntomas suelen comenzar entre los 20 y 30 años, aunque en algunos casos pueden aparecer durante la infancia o la adolescencia.

La THH se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que hay un 50% de probabilidades de heredar el gen anormal de cada progenitor afectado. Existen diferentes tipos de THH, dependiendo del gen implicado y las características clínicas de la enfermedad. Los dos genes más comúnmente asociados a la THH son el END1 y el ALK1.

El diagnóstico se basa en los síntomas y signos clínicos, así como en pruebas genéticas. No existe cura para la THH, pero existen diferentes tratamientos para controlar los síntomas y prevenir las complicaciones, como el uso de láseres para eliminar las telangiectasias o medicamentos para reducir la frecuencia de los sangrados.

La ataxia telangiectasia es una enfermedad genética rara y grave que afecta al sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas corporales. Se caracteriza por la aparición de ataxia (dificultad para coordinar movimientos musculares voluntarios), telangiectasias (dilataciones anormales de pequeños vasos sanguíneos, especialmente en la piel de la cara, los oídos y las flexuras de codos y rodillas) y un aumento del riesgo de cáncer, especialmente leucemia y linfoma.

Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen ATM (ataxia telangiectasia mutated), que codifica una proteína importante en la reparación del ADN y la respuesta al daño del ADN. Como resultado, las células de los pacientes con ataxia telangiectasia son más susceptibles a daños en el ADN y tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer.

La ataxia telangiectasia generalmente se diagnostica en la infancia y empeora progresivamente con la edad. Los pacientes pueden necesitar ayuda para caminar, tener dificultades para hablar y tragar, y tener un mayor riesgo de infecciones debido a su sistema inmunológico debilitado. No existe cura para esta enfermedad, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones.

Las proteínas de la ataxia telangiectasia mutada, también conocidas como ATM, son una clase de proteínas que desempeñan un papel crucial en la respuesta celular al daño del ADN. La proteína ATM es un serina/treonina quinasa que se activa en respuesta al daño del ADN, como los dobles cortes y las roturas de una sola hebra.

La ataxia telangiectasia es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta al sistema nervioso, el sistema inmunológico y la capacidad del cuerpo para combatir el cáncer. La proteína ATM está codificada por el gen ATM, que se encuentra en el cromosoma 11. Las mutaciones en este gen pueden provocar una falta de proteínas ATM funcionales y dar lugar a la ataxia telangiectasia.

La proteína ATM desempeña un papel importante en la reparación del ADN, el ciclo celular y la apoptosis (muerte celular programada). Cuando se activa, la proteína ATM fosforila y activa otras proteínas que participan en la respuesta al daño del ADN. Esto ayuda a prevenir la acumulación de mutaciones y protege contra el desarrollo de cáncer.

En las personas con ataxia telangiectasia, la falta de proteínas ATM funcionales hace que sean más susceptibles al daño del ADN y aumenta su riesgo de desarrollar cáncer. También pueden experimentar problemas neurológicos, como ataxia (inestabilidad y mala coordinación), telangiectasia (dilataciones de los vasos sanguíneos en la piel), inmunodeficiencia y aumento del riesgo de infecciones.

La telangiectasia retiniana es una afección ocular caracterizada por la dilatación y tortuosidad anormales de los vasos sanguíneos en la capa más interna de la retina, conocida como la capa de ganglios. Estas anomalías vasculares suelen ser finas, dilatadas y se asemejan a un patrón arborescente. La telangiectasia retiniana puede ocurrir aisladamente o asociarse con diversas condiciones sistémicas y enfermedades oculares.

En la mayoría de los casos, la telangiectasia retiniana es una manifestación clínica de la enfermedad de Coats, una enfermedad poco frecuente que afecta predominantemente a niños y adolescentes. Sin embargo, también se ha informado en adultos como parte del síndrome de Eales, una enfermedad inflamatoria vasoproliferativa que afecta principalmente a los jóvenes del sur y sureste asiático.

La telangiectasia retiniana puede dar lugar a complicaciones graves, como edema macular (hinchazón de la mácula), hemorragias retinianas y neovascularización (crecimiento anormal de nuevos vasos sanguíneos). Estas complicaciones pueden conducir a una disminución significativa de la agudeza visual y, en casos graves, incluso a la ceguera. El tratamiento de la telangiectasia retiniana generalmente está dirigido a abordar las complicaciones asociadas y puede incluir fotocoagulación con láser, terapia fotodinámica o inyecciones intravítreas de fármacos antiangiogénicos.

Las proteínas supresoras de tumor, también conocidas como antioncogenes, son moléculas proteicas que desempeñan un papel crucial en la prevención del cáncer. Normalmente, ayudan a regular el crecimiento y la división celular, garantizando que las células se dividan y crezcan de manera controlada.

Cuando hay una mutación o daño en los genes que codifican para estas proteínas, pueden perder su capacidad de funcionar correctamente. Esto puede llevar a un crecimiento y división celular descontrolados, lo que puede conducir al desarrollo de tumores cancerosos.

Las proteínas supresoras de tumor trabajan mediante la inhibición de la transcripción de genes asociados con el crecimiento y la división celulares, o mediante la activación de vías que promueven la apoptosis (muerte celular programada) en células dañadas o anormales.

Algunos ejemplos bien conocidos de proteínas supresoras de tumor incluyen el gen p53, el gen RB y el gen BRCA1/2. Los defectos en estos genes se han relacionado con varios tipos de cáncer, como el cáncer de mama, el cáncer de ovario y el cáncer colorrectal.

Las proteínas del ciclo celular son un tipo específico de proteínas que desempeñan un papel crucial en la regulación y control del ciclo cellular, que es el proceso ordenado por el cual una célula crece, se divide en dos células hijas idénticas y finalmente muere (apoptosis).

El ciclo celular consta de cuatro fases principales: G1, S, G2 y M. Cada fase está controlada por puntos de control específicos que aseguran que las células se dividen solo cuando han completado con éxito todas las etapas previas. Las proteínas del ciclo celular desempeñan un papel fundamental en la activación y desactivación de estos puntos de control, lo que permite que el ciclo celular avance o se detenga según sea necesario.

Algunas de las proteínas del ciclo celular más importantes incluyen las cinasas dependientes de ciclina (CDK), que son enzimas que ayudan a activar los puntos de control del ciclo celular, y las inhibidoras de CDK, que desactivan las CDK cuando ya no son necesarias. Otras proteínas importantes incluyen las proteínas de unión a la ciclina (CYC), que actúan como reguladores positivos de las CDK, y las fosfatasas, que eliminan los grupos fosfato de las CDK para desactivarlas.

Las alteraciones en el funcionamiento normal de las proteínas del ciclo celular pueden conducir a una serie de trastornos, como el cáncer, ya que permiten que las células se dividan sin control y se vuelvan invasivas y metastásicas. Por lo tanto, comprender el papel de estas proteínas en el ciclo celular es fundamental para desarrollar nuevas terapias contra el cáncer y otras enfermedades relacionadas con la proliferación celular descontrolada.

La epistaxis es un término médico que se refiere a un sangrado o hemorragia nasal. Puede variar en gravedad, desde una pequeña cantidad de sangrado hasta una situación más grave que requiera atención médica urgente. Las causas comunes incluyen trauma nasal, sequedad nasal extrema, infecciones respiratorias altas, alergias y uso de ciertos medicamentos, como anticoagulantes. También puede haber causas subyacentes más graves, como trastornos de la coagulación o tumores nasales. El tratamiento depende de la causa y la gravedad del sangrado.

Los receptores de activinas tipo II son un grupo de receptores de superficie celular que pertenecen a la familia del receptor de transforming growth factor-β (TGF-β). Estos receptores desempeñan un papel crucial en la transducción de señales mediadas por activinas, proteínas morfogenéticas óseas (BMPs) y otros miembros de la familia TGF-β.

Existen tres tipos principales de receptores de activinas tipo II: ActRIIA, ActRIIB y BMPRII. Estos receptores son serina/treonina quinasa y poseen una estructura similar con un dominio extracelular rico en cisteínas, un solo transmembrana y un dominio intracelular catalítico.

La activación de los receptores de activinas tipo II ocurre cuando las activinas, BMPs u otros ligandos se unen a sus dominios extracelulares. Este enlace induce la formación de un complejo de receptor que incluye al menos un receptor de activina tipo II y un receptor de activina tipo I. La interacción entre los dos tipos de receptores permite la fosforilación y activación del dominio intracelular del receptor de activina tipo I, lo que desencadena una cascada de eventos que conducen a la regulación de la transcripción génica y la respuesta celular.

Los receptores de activinas tipo II participan en diversas funciones biológicas, como el desarrollo embrionario, la homeostasis tisular, la proliferación y diferenciación celular, y la regulación del metabolismo energético. Las mutaciones en estos receptores se han asociado con varias enfermedades humanas, incluyendo trastornos del desarrollo, cáncer y enfermedades metabólicas.

Las Proteínas Serina-Treonina Quinasas (STKs, por sus siglas en inglés) son un tipo de enzimas que participan en la transducción de señales dentro de las células vivas. Estas enzimas tienen la capacidad de transferir grupos fosfato desde un donante de fosfato, como el ATP (trifosfato de adenosina), a las serinas o treoninas específicas de proteínas objetivo. Este proceso de fosforilación es crucial para la activación o desactivación de diversas proteínas y, por lo tanto, desempeña un papel fundamental en la regulación de varios procesos celulares, incluyendo el crecimiento celular, la diferenciación, la apoptosis (muerte celular programada) y la respuesta al estrés.

Las STKs poseen un sitio activo conservado que contiene los residuos de aminoácidos necesarios para la catálisis de la transferencia de fosfato. La actividad de las STKs está regulada por diversos mecanismos, como la interacción con dominios reguladores o la fosforilación de residuos adicionales en la propia enzima. Las mutaciones en genes que codifican para estas quinasas pueden resultar en trastornos del desarrollo y enfermedades graves, como el cáncer. Por lo tanto, las STKs son objetivos importantes para el desarrollo de fármacos terapéuticos dirigidos a alterar su actividad en diversas patologías.

Las malformaciones arteriovenosas (MAV) son defectos congénitos en los vasos sanguíneos del cerebro o la espina dorsal. Normalmente, los vasos sanguíneos están conectados de una manera específica: las arterias llevan sangre oxigenada desde el corazón a los tejidos corporales, y las venas llevan sangre desoxigenada de regreso al corazón. En una MAV, sin embargo, las arterias y las venas están conectadas por un enredo de vasos sanguíneos anormales llamado nidus.

Este enredo hace que la sangre fluya directamente desde las arterias a las venas, sin pasar por el tejido circundante como debería ser. Esto puede causar una serie de problemas, incluyendo presión excesiva en los vasos sanguíneos circundantes, falta de oxígeno y nutrientes en los tejidos adyacentes, y el potencial de sangrado masivo.

Las MAV pueden variar en tamaño y gravedad. Algunas son pequeñas y causan pocos o ningún síntoma, mientras que otras son grandes y provocan una variedad de problemas neurológicos. Los síntomas más comunes incluyen dolores de cabeza, convulsiones, zumbidos en los oídos, pérdida de visión o audición, debilidad en un lado del cuerpo, y dificultad para caminar o mantener el equilibrio.

El tratamiento de las MAV depende de su tamaño, localización y síntomas. Puede incluir cirugía, radioterapia estereotáctica o embolización. En algunos casos, se puede monitorear la MAV sin tratamiento si no causa problemas.

El síndrome CREST es un subconjunto específico del síndrome mixed connective tissue disease (MCTD), que es una enfermedad autoinmune caracterizada por la presencia de anticuerpos anti-RNA ribonucleoproteínico (anti-RNP) y una combinación de síntomas clínicos que involucran el tejido conectivo.

La palabra CREST es un acrónimo que representa los cinco características principales asociadas con este síndrome:

- Calcinosis: depósitos de calcio en la piel y los tejidos subyacentes, lo que puede causar dolor, inflamación o úlceras.
- Raynaud's phenomenon: un trastorno vascular que hace que las pequeñas arterias que suministran sangre a los dedos de las manos y los pies se contraigan y luego se dilaten en respuesta al frío o el estrés emocional, lo que puede causar palidez, entumecimiento o cambios de color en los dedos.
- Esophageal dysmotility: problemas con el movimiento normal del esófago, lo que puede dificultar la deglución y aumentar el riesgo de reflujo ácido.
- Sclerodactyly: engrosamiento y endurecimiento de la piel en los dedos de las manos y los pies.
- Telangiectasias: dilatación anormal de pequeños vasos sanguíneos, lo que puede causar manchas rojas o moradas en la piel, especialmente en la cara y las manos.

El síndrome CREST a menudo se diagnostica mediante análisis de sangre y pruebas de diagnóstico por imágenes, y el tratamiento puede incluir medicamentos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. La gravedad y la progresión de la enfermedad pueden variar ampliamente entre las personas afectadas.

Las proteínas de unión al ADN (DUA o DNA-binding proteins en inglés) son un tipo de proteínas que se unen específicamente a secuencias de nucleótidos particulares en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Estas proteínas desempeñan funciones cruciales en la regulación y control de los procesos celulares, como la transcripción génica, la replicación del ADN, la reparación del ADN y el empaquetamiento del ADN en el núcleo celular.

Las DUA pueden unirse al ADN mediante interacciones no covalentes débiles, como enlaces de hidrógeno, interacciones electrostáticas y fuerzas de van der Waals. La especificidad de la unión entre las proteínas de unión al ADN y el ADN se determina principalmente por los aminoácidos básicos (como lisina y arginina) e hidrofóbicos (como fenilalanina, triptófano y tirosina) en la región de unión al ADN de las proteínas. Estos aminoácidos interactúan con los grupos fosfato negativamente cargados del esqueleto de azúcar-fosfato del ADN y las bases nitrogenadas, respectivamente.

Las proteínas de unión al ADN se clasifican en diferentes categorías según su estructura y función. Algunos ejemplos importantes de proteínas de unión al ADN incluyen los factores de transcripción, las nucleasas, las ligasas, las helicasas y las polimerasas. El mal funcionamiento o la alteración en la expresión de estas proteínas pueden dar lugar a diversas enfermedades genéticas y cánceres.

El daño al ADN se refiere a cualquier alteración en la estructura o integridad del ácido desoxirribonucleico (ADN), que es el material genético presente en las células de los organismos vivos. El ADN puede sufrir diversos tipos de daños, incluyendo mutaciones, roturas simples o dobles hebras, adición o pérdida de grupos químicos (modificaciones postraduccionales), y cross-linking entre diferentes regiones del ADN o entre el ADN y proteínas.

Estos daños al ADN pueden ser causados por factores endógenos, como los procesos metabólicos normales de la célula, o exógenos, como la exposición a radiación ionizante, productos químicos tóxicos y agentes infecciosos. El daño al ADN puede ser reparado por diversas vías enzimáticas, pero si no se repara adecuadamente, puede conducir a la muerte celular, mutaciones genéticas y, en última instancia, a enfermedades como el cáncer.

La definición médica de daño al ADN es por lo tanto una descripción de las alteraciones que pueden ocurrir en la molécula de ADN y los posibles efectos adversos que estas alteraciones pueden tener en la célula y el organismo.

El gasto cardiaco elevado, en términos médicos, se refiere a la cantidad de sangre que el corazón bombea por minuto. Se mide en litros por minuto y puede calcularse multiplicando el volumen sistólico (la cantidad de sangre que el ventrículo izquierdo del corazón expulsa con cada latido) por la frecuencia cardiaca (el número de latidos por minuto).

Un gasto cardiaco elevado significa que el corazón está trabajando más de lo normal para distribuir oxígeno y nutrientes a los tejidos del cuerpo. Esto puede ser causado por diversas condiciones médicas, como la hipertensión arterial, enfermedades cardiovasculares, anemia grave, taquicardia severa o estados de choque.

Es importante notar que un gasto cardiaco elevado no siempre es patológico. Durante el ejercicio físico intenso, por ejemplo, el gasto cardiaco aumenta normalmente para satisfacer las demandas metabólicas incrementadas de los músculos en actividad. Sin embargo, en situaciones de reposo o con un esfuerzo físico leve, un gasto cardiaco elevado podría indicar la presencia de una enfermedad subyacente que requiere atención médica.

Los receptores de activinas tipo I, también conocidos como receptores de serina/treonina de tipo I o ActR-I, son un grupo de receptores transmembrana que participan en la vía de señalización de las activinas y otras proteínas morfogénicas relacionadas con el bone morphogenetic protein (BMP). Estos receptores poseen una actividad serina/treonina quinasa intrínseca y desempeñan un papel crucial en la transducción de señales desde el ligando hacia el interior de la célula.

Existen varios subtipos de receptores de activinas tipo I, incluyendo ALK1 (activin receptor-like kinase 1), ALK2 (activin receptor-like kinase 2), ALK3 (activin receptor-like kinase 3) y ALK4 (activin receptor-like kinase 4). Cada uno de estos subtipos presenta diferentes patrones de expresión tisular y se une preferentemente a distintos ligandos, lo que resulta en una diversidad funcional.

La unión del ligando a los receptores de activinas tipo I forma un complejo con los receptores de activinas tipo II, lo que induce la fosforilación y activación de los receptores de activinas tipo I. Esta activación desencadena una cascada de eventos que involucran a diversas moléculas intracelulares, como SMADs (proteínas similares a la madre contra el gen oncogénico Drosophila), que finalmente regulan la transcripción génica y modulan procesos biológicos como el crecimiento celular, diferenciación, apoptosis y homeostasis tisular.

En resumen, los receptores de activinas tipo I son un componente esencial en la vía de señalización de las activinas y BMPs, desempeñando un papel clave en la transducción de señales desde el exterior al interior de la célula y regulando diversos procesos fisiológicos y patológicos.

La radiación ionizante es un tipo de energía en forma de rayos o partículas que tiene suficiente potencia para quitar electrones de los átomos, creando iones. Esto ocurre cuando la energía de la radiación es capaz de desplazar electrones de sus órbitas alrededor del núcleo atómico.

Este tipo de radiación incluye rayos X y gamma, así como partículas subatómicas como los electrones de alta energía (betas) y neutrones o protones acelerados. La radiación ionizante se utiliza en diversas aplicaciones médicas, como la radioterapia oncológica, la diagnosis por imagen (radiografías, TAC, PET), así como en procedimientos de esterilización y tratamientos estériles en algunos casos.

Debido a su capacidad para dañar el ADN y otras moléculas biológicas importantes, la exposición excesiva a la radiación ionizante puede ser perjudicial para los tejidos vivos y aumenta el riesgo de cáncer y otros efectos adversos sobre la salud. Por esta razón, es importante tomar precauciones apropiadas al manipular y trabajar con fuentes de radiación ionizante.

La Quinasa de Punto de Control 2, también conocida como Checkpoint Kinase 2 (Chk2), es una enzima que desempeña un papel crucial en la respuesta celular al daño del ADN y en la regulación del ciclo celular. La Chk2 ayuda a garantizar la integridad del genoma mediante la detección y reparación de los daños en el ADN antes de que la célula continúe con la división celular.

La Chk2 se activa cuando detecta daño en el ADN, particularmente en dobles roturas de hebras, lo que desencadena una cascada de eventos que conducen a la detención del ciclo celular en los puntos de control G1/S y G2/M. Esto permite que las células tengan tiempo suficiente para reparar el daño antes de continuar con la división celular. Si el daño es irreparable, la Chk2 también puede inducir la apoptosis o muerte celular programada para evitar la propagación de células dañadas o anormales.

La Chk2 pertenece a una familia de quinasas de puntos de control que incluyen a la Chk1, y ambas desempeñan papeles similares en la respuesta al daño del ADN, aunque tienen diferentes mecanismos de activación y especificidades de sustrato. La Chk2 se ha convertido en un objetivo terapéutico prometedor en el tratamiento del cáncer, ya que su inhibición puede aumentar la sensibilidad de las células cancerosas a los agentes dañinos del ADN y promover su muerte.

La reparación del ADN es un proceso biológico fundamental que ocurre en las células, donde se identifican y corrigen los daños en la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es el material genético hereditario de los organismos y está compuesto por dos cadenas de nucleótidos que forman una doble hélice. Está constantemente expuesto a factores internos y externos que pueden dañarlo, como la radiación ionizante, productos químicos mutagénicos y errores durante la replicación del ADN.

Existen varios tipos de reparación del ADN, cada uno de los cuales se encarga de corregir diferentes tipos de daños:

1. Excisión de nucleótidos: Este tipo de reparación se utiliza para corregir lesiones causadas por la pérdida o alteración de una base nitrogenada (adenina, timina, guanina, citosina). Las enzimas encargadas de este proceso reconocen el daño, cortan la cadena de ADN en los extremos del daño y eliminan el segmento dañado. Posteriormente, las enzimas polimerasa y ligasa rellenan y sellan el hueco resultante, restaurando así la secuencia correcta de nucleótidos.

2. Recombinación homóloga: Este mecanismo se utiliza para reparar roturas dobles de la cadena de ADN y se basa en el intercambio de información genética entre dos moléculas de ADN idénticas o muy similares. Las regiones homólogas de las dos moléculas de ADN se alinean, y las secuencias no dañadas se utilizan para reconstruir la región dañada en una de las moléculas.

3. Reparación por escisión de bases: Este tipo de reparación se utiliza para corregir lesiones causadas por la alteración química de las bases, como la desaminación o la alquilación. Las enzimas reconocen el daño y eliminan la base alterada junto con un segmento adyacente de la cadena de ADN. Posteriormente, las enzimas polimerasa y ligasa rellenan y sellan el hueco resultante, restaurando así la secuencia correcta de nucleótidos.

4. Reparación por unión no homóloga: Este mecanismo se utiliza para reparar roturas dobles de la cadena de ADN cuando las regiones homólogas no están disponibles. Las extremidades de las roturas se unen mediante enlaces covalentes, aunque este proceso puede resultar en la formación de uniones incorrectas y mutaciones.

5. Reparación por translesión: Este mecanismo implica la síntesis de ADN a través de lesiones que bloquean el avance normal de la polimerasa. Las polimerasas especializadas, llamadas polimerasas de reparación por translesión, pueden incorporar nucleótidos a pesar del daño, aunque este proceso puede resultar en la introducción de mutaciones.

La eficacia y la precisión de estos mecanismos de reparación varían según el tipo de lesión y la disponibilidad de secuencias homólogas o no homólogas para guiar el proceso de reparación. La acumulación de daños en el ADN y la incapacidad de repararlos adecuadamente pueden conducir al envejecimiento celular, a la muerte celular programada (apoptosis) o a la transformación cancerosa.

Los rayos gamma, en términos médicos, se definen como una forma de radiación electromagnética de alta energía y corta longitud de onda. Se producen naturalmente en los procesos de desintegración nuclear y también pueden ser generados artificialmente mediante la aceleración de partículas.

En medicina, los rayos gamma se utilizan en diversas aplicaciones terapéuticas y diagnósticas. Uno de los usos más comunes es en la terapia de radiación, donde se dirige un haz de rayos gamma hacia una lesión o tumor para destruir las células cancerosas. También se utilizan en procedimientos de imagenología médica, como la gammagrafía, en la que se inyecta al paciente un radiofármaco que emite rayos gamma, permitiendo así la visualización y el estudio de diversos órganos y sistemas corporales.

Es importante tener en cuenta que, aunque los rayos gamma pueden ser beneficiosos en el tratamiento médico, también pueden ser peligrosos si se manejan incorrectamente o se reciben dosis excesivas. Por lo tanto, su uso debe estar regulado y supervisado por personal médico capacitado.

La tolerancia a la radiación, en términos médicos, se refiere a la máxima dosis de radiación que un tejido u órgano puede soportar sin sufrir efectos adversos graves o daños permanentes. Esta medida depende del tipo y cantidad de radiación, la duración de la exposición, la ubicación del tejido en el cuerpo y la sensibilidad individual del paciente al tratamiento.

La tolerancia a la radiación se utiliza como guía para planificar los esquemas de radioterapia en el tratamiento del cáncer, con el objetivo de destruir las células cancerosas mientras se minimizan los daños a los tejidos sanos circundantes. Los efectos secundarios de la radiación excedente pueden incluir fatiga, náuseas, pérdida del apetito, cambios en la piel y posiblemente daño permanente a los órganos vitales.

Es importante recalcar que cada persona es única y puede tener diferentes niveles de tolerancia a la radiación, por lo que el médico especialista debe individualizar el tratamiento en función de las características particulares del paciente.

Las enfermedades de la retina se refieren a un grupo de trastornos o condiciones que afectan la estructura y función anatómica de la retina, una membrana nerviosa sensible a la luz en la parte posterior del ojo. La retina es responsable de convertir las señales luminosas en impulsos eléctricos que viajan al cerebro a través del nervio óptico, donde se interpretan como vision.

Existen diversas enfermedades de la retina, entre ellas:

1. Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE): Es una enfermedad ocular progresiva que afecta el centro de la retina, llamada mácula. Puede causar pérdida de visión central y distorsiones en las líneas rectas. Existen dos tipos: seca (atrofia) y húmeda (exudativa).

2. Retinosis Pigmentaria: Es una enfermedad hereditaria que afecta los bastones y conos de la retina, causando pérdida gradual de visión periférica y visión nocturna.

3. Desprendimiento de Retina: Ocurre cuando el líquido del humor vítreo se acumula detrás de la retina, haciendo que se desprenda de su capa pigmentaria subyacente y cause pérdida de visión.

4. Degeneración Coroidal: Es una enfermedad degenerativa que afecta la coroides, una capa vascular entre la retina y el blanco del ojo. Puede causar pérdida de visión central y periférica.

5. Oclusiones Vasculares Retinianas: Son bloqueos en las arterias o venas que suministran sangre a la retina, lo que puede provocar daño isquémico y hemorragia en la retina.

6. Edema Macular Diabético: Ocurre cuando el exceso de glucosa en la sangre daña los vasos sanguíneos de la retina, causando hinchazón y pérdida de visión central.

7. Queratopatía Serosa: Es una enfermedad degenerativa que afecta la córnea, causando opacidad y pérdida de visión.

8. Distrofia Macular: Son enfermedades hereditarias que afectan el centro de la retina (la mácula), causando pérdida gradual de visión central.

9. Uveítis: Es una inflamación del iris, cuerpo ciliar y coroides, lo que puede causar daño en la retina y pérdida de visión.

10. Coloboma Retinal: Es un defecto congénito en el desarrollo de la retina, causando una abertura o agujero en la retina y pérdida de visión periférica.

La proteína p53, también conocida como "guardián del genoma", es una proteína supresora de tumores que desempeña un papel crucial en la prevención del cáncer. Se une al ADN y ayuda a controlar la actividad celular, incluidas la división celular y la muerte celular programada (apoptosis).

Cuando se detecta daño en el ADN, la proteína p53 puede pausar la división celular hasta que el daño se repare. Si el daño es irreparable, la proteína p53 activará los mecanismos de apoptosis para destruir la célula y prevenir su transformación en células cancerosas.

La inactivación o mutación de la proteína p53 se ha relacionado con el desarrollo de varios tipos de cáncer, ya que las células con daño genético no pueden ser eliminadas adecuadamente. Por lo tanto, la proteína p53 se considera un importante objetivo terapéutico en el tratamiento del cáncer.

Las roturas de la doble cadena de ADN (DSB, por sus siglas en inglés) se refieren a un tipo de daño en el ADN en el que ambas hebras de la doble hélice del ADN se rompen en el mismo lugar. Este tipo de daño es particularmente perjudicial para la célula porque puede interrumpir la integridad y estabilidad del genoma. Si no se reparan adecuadamente, las DSB pueden conducir a mutaciones genéticas, inestabilidad cromosómica e incluso a la muerte celular.

Las roturas de doble cadena del ADN pueden ser causadas por varios factores, como la exposición a radiación ionizante, productos químicos mutagénicos y procesos naturales dentro de la célula, como los producidos durante la replicación o la transcripción del ADN. Existen dos tipos principales de roturas de doble cadena: las limpias y las sucias. Las roturas limpias se producen cuando ambas hebras se rompen simultáneamente, dejando extremos libres compatibles entre sí. Por otro lado, las roturas sucias ocurren cuando, además de la rotura de las dos hebras, también hay daño en los extremos del ADN roto, lo que dificulta el proceso de reparación.

Existen diversos mecanismos de reparación de roturas de doble cadena en la célula, como la recombinación homóloga y la unión no homóloga de extremos. La recombinación homóloga es el proceso mediante el cual las dos hebras de ADN rotas se reparan utilizando una plantilla idéntica o similar, como una secuencia de ADN hermana en el cromosoma homólogo. Por otro lado, la unión no homóloga de extremos es un proceso menos preciso que une los extremos rotos del ADN sin tener en cuenta su compatibilidad, lo que puede conducir a reordenamientos genómicos y mutaciones.

Un desequilibrio o fallas en estos mecanismos de reparación pueden dar lugar a diversas consecuencias genéticas y cromosómicas, como la formación de translocaciones cromosómicas, deleciones, inversiones y duplicaciones. Estas alteraciones genéticas y cromosómicas pueden contribuir al desarrollo de enfermedades hereditarias y adquiridas, como el cáncer.

La Proteína Quinasa Activada por ADN, también conocida como DNA-PK, es una serina/treonina proteína quinasa que desempeña un papel crucial en la reparación del ADN y la recombinación. Se compone de tres subunidades: la catalítica de la kinasa de gran tamaño (PRKDC), la subunidad reguladora de Ku70 y la subunidad reguladora de Ku80.

La DNA-PK se activa cuando el complejo de Ku se une al extremo roto del ADN, lo que permite la unión y activación de la subunidad catalítica PRKDC. Una vez activada, la DNA-PK fosforila varios sustratos, incluidos factores de transcripción y otras proteínas involucradas en la reparación del ADN, lo que regula una variedad de procesos celulares, como la transcripción génica, la recombinación V(D)J durante el desarrollo de células B y T, y la reparación de roturas de doble hebra del ADN.

Las mutaciones en los genes que codifican para las subunidades de la DNA-PK se han relacionado con diversos trastornos genéticos y aumentan la susceptibilidad al cáncer, especialmente cuando están presentes junto con otras alteraciones genéticas.

La fosforilación es un proceso bioquímico fundamental en las células vivas, donde se agrega un grupo fosfato a una molécula, típicamente a una proteína. Esto generalmente se realiza mediante la transferencia de un grupo fosfato desde una molécula donadora de alta energía, como el ATP (trifosfato de adenosina), a una molécula receptora. La fosforilación puede cambiar la estructura y la función de la proteína, y es un mecanismo clave en la transducción de señales y el metabolismo energético dentro de las células.

Existen dos tipos principales de fosforilación: la fosforilación oxidativa y la fosforilación subsidiaria. La fosforilación oxidativa ocurre en la membrana mitocondrial interna durante la respiración celular y es responsable de la generación de la mayor parte de la energía celular en forma de ATP. Por otro lado, la fosforilación subsidiaria es un proceso regulador que ocurre en el citoplasma y nucleoplasma de las células y está involucrada en la activación y desactivación de enzimas y otras proteínas.

La fosforilación es una reacción reversible, lo que significa que la molécula fosforilada puede ser desfosforilada por la eliminación del grupo fosfato. Esta reversibilidad permite que las células regulen rápidamente las vías metabólicas y señalizadoras en respuesta a los cambios en el entorno celular.

La angiodisplasia es una enfermedad vascular benigna y adquirida que se caracteriza por la formación de dilataciones anormales y saculadas en los vasos sanguíneos pequeños, especialmente en el tracto gastrointestinal. Estas lesiones son fragiles y propensas a sangrar, lo que puede causar anemia ferropénica crónica o episodios de sangrado agudo.

La angiodisplasia es una causa común de sangrado digestivo inferior en personas mayores de 60 años. Se cree que la enfermedad está relacionada con el aumento de la edad, los factores genéticos y las condiciones médicas subyacentes, como la enfermedad de reflujo gastroesofágico (ERGE), la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y la hipertensión arterial.

El diagnóstico de angiodisplasia se realiza mediante pruebas de imagen, como la angiografía, la enteroclisis con contraste o la cápsula endoscópica. El tratamiento puede incluir medicamentos para controlar el sangrado y la anemia, como los inhibidores de la bomba de protones (IBP) y los agentes antifibrinolíticos. En casos graves o recurrentes, se pueden considerar opciones más invasivas, como la embolización o la cirugía.

Es importante tener en cuenta que la angiodisplasia puede ser asintomática y descubrirse durante un examen de rutina. Si se sospecha sangrado digestivo, es recomendable consultar a un médico para obtener un diagnóstico y tratamiento adecuados.

Desde el punto de vista médico, no existe un término como "pironas". Es posible que estés buscando información sobre piridinas, que son compuestos orgánicos heterocíclicos con estructura de anillo de seis miembros que contiene un átomo de nitrógeno. Las piridinas son importantes en química y bioquímica, pero no tienen una relación directa con la medicina o el cuidado de la salud. Asegúrate de verificar la ortografía al buscar información médica para obtener resultados precisos.

Las malformaciones arteriovenosas intracraneales (MAVs) son anomalías vasculares congénitas en las que los vasos sanguíneos cerebrales se desarrollan incorrectamente, creando una comunicación directa entre las arterias y las venas sin la presencia de capilares normales intermedios. Esto puede resultar en un flujo sanguíneo anormal y aumentado a través del MAV, lo que puede provocar diversas complicaciones clínicas, como hemorragias cerebrales, convulsiones, déficits neurológicos o incluso la muerte en casos graves.

Las MAVs intracraneales se clasifican como lesiones vasculares congénitas, lo que significa que están presentes desde el nacimiento, aunque los síntomas pueden no aparecer hasta más tarde en la vida. Se desconoce la causa exacta de su desarrollo, pero se cree que involucran una combinación de factores genéticos y ambientales.

El tratamiento de las MAVs intracraneales depende de varios factores, como la ubicación, el tamaño y los síntomas asociados. Las opciones de tratamiento incluyen cirugía, radioterapia estereotáctica o embolización endovascular. El objetivo del tratamiento es eliminar o reducir significativamente el MAV para prevenir complicaciones futuras y mejorar los resultados clínicos.

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

Las histonas son proteínas alcalinas altamente conservadas que se encuentran en el nucleosoma, un componente principal de la cromatina. Se asocian con el ADN para formar una estructura compacta llamada nucleosoma, donde aproximadamente 146 pares de bases de ADN se envuelven alrededor de un octámero histónico central formado por dos copias cada una de los cuatro tipos principales de histonas: H2A, H2B, H3 y H4. La histona H1 se une adicionalmente a la unión entre nucleosomas para ayudar a compactar el ADN aún más. Las modificaciones postraduccionales en los residuos de aminoácidos de las colas N-terminales de las histonas, como la metilación, acetilación y fosforilación, desempeñan un papel crucial en la regulación de la transcripción génica, reparación del ADN, recombinación génica y estabilidad genómica.

La terminología 'dermatosis facial' es en realidad muy general y se refiere a cualquier condición o trastorno dermatológico que afecte la piel de la cara. Esto puede incluir una amplia variedad de problemas, desde erupciones cutáneas hasta inflamaciones, infecciones o reacciones alérgicas. Algunos ejemplos específicos de dermatosis facial podrían ser el acné, la rosácea, la dermatitis seborreica, el eccema, la psoriasis, la foliculitis o el liquen plano, por mencionar algunos.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que 'dermatosis facial' no es una afección médica específica sino más bien un término genérico utilizado para describir una amplia gama de problemas de la piel que pueden ocurrir en el rostro. El diagnóstico y tratamiento precisos requerirán un examen cuidadoso por parte de un dermatólogo u otro profesional médico capacitado, quien podrá identificar la afección subyacente y recomendar el plan de acción más apropiado.

La relación dosis-respuesta en radiación es un concepto fundamental en toxicología y medicina que describe cómo la respuesta biológica de un organismo o sistema a la radiación ionizante cambia con la dosis administrada. La respuesta puede referirse a una variedad de efectos, como el daño celular, los cambios genéticos o el desarrollo de cáncer.

La relación dosis-respuesta se utiliza a menudo para establecer límites de exposición seguros y predecir los riesgos potenciales asociados con diferentes niveles de exposición a la radiación. En general, se considera que a medida que aumenta la dosis de radiación, también lo hace el riesgo de efectos adversos. Sin embargo, la relación entre la dosis y la respuesta no siempre es lineal y puede variar dependiendo del tipo y duración de la exposición, así como de las características individuales del organismo expuesto.

En el contexto de la radioterapia oncológica, la relación dosis-respuesta se utiliza para optimizar los planes de tratamiento y maximizar los beneficios terapéuticos al tiempo que se minimizan los efectos secundarios adversos. Esto implica entender cómo diferentes dosis de radiación afectan a las células cancerosas y normales, y ajustar la dosis en consecuencia para lograr una respuesta deseada.

En resumen, la relación dosis-respuesta en radiación es un concepto clave que describe cómo cambia la respuesta biológica de un organismo o sistema a medida que aumenta o disminuye la dosis de radiación ionizante administrada. Se utiliza en diversos contextos, desde la fijación de límites de exposición seguros hasta la optimización de los planes de tratamiento de radioterapia oncológica.

Los fibroblastos son células presentes en la mayoría de los tejidos conectivos del cuerpo humano. Se encargan de producir y mantener las fibras de colágeno, elástina y otras proteínas que forman la matriz extracelular, proporcionando estructura, fuerza y resistencia a los tejidos.

Además de sintetizar y secretar componentes de la matriz extracelular, los fibroblastos también desempeñan un papel importante en la respuesta inflamatoria, la cicatrización de heridas y la remodelación tisular. Cuando el tejido está dañado, los fibroblastos se activan y migran al sitio lesionado para producir más fibras de colágeno y otras proteínas, lo que ayuda a reparar el daño y restaurar la integridad estructural del tejido.

Los fibroblastos son células muy versátiles y pueden mostrar propiedades diferenciadas dependiendo del entorno en el que se encuentren. Por ejemplo, en respuesta a ciertas señales químicas o mecánicas, los fibroblastos pueden transformarse en miofibroblastos, células con propiedades contráctiles similares a las de las células musculares lisas. Esta transformación es particularmente relevante durante la cicatrización de heridas y la formación de tejido cicatricial.

En resumen, los fibroblastos son células clave en el mantenimiento y reparación de los tejidos conectivos, gracias a su capacidad para sintetizar y remodelar la matriz extracelular, así como a su participación en procesos inflamatorios y regenerativos.

Una fístula arteriovenosa (FAV) es una comunicación anormal entre una arteria y una vena que permite el flujo directo de sangre desde la arteria hasta la vena, bypassando así los capilares. Esta condición puede ser congénita o adquirida. Las fístulas arteriovenosas congénitas suelen presentarse en el sistema nervioso central y pueden ser asintomáticas o causar diversos síntomas dependiendo de su tamaño, localización y los órganos afectados.

Las fístulas arteriovenosas adquiridas son más comunes y pueden desarrollarse como resultado de traumatismos, procedimientos quirúrgicos o enfermedades vasculares subyacentes. Las FAV adquiridas suelen presentarse en las extremidades inferiores o superiores y pueden causar diversas complicaciones, como insuficiencia cardíaca congestiva, isquemia tisular e infecciones. El tratamiento de las fístulas arteriovenosas depende de su etiología, localización y gravedad de los síntomas y puede incluir procedimientos quirúrgicos, endovasculares o de radiación.

Las proteínas nucleares se refieren a un grupo diversificado de proteínas que se localizan en el núcleo de las células e interactúan directa o indirectamente con el ADN y/u otras moléculas de ARN. Estas proteínas desempeñan una variedad de funciones cruciales en la regulación de los procesos celulares, como la transcripción génica, la replicación del ADN, la reparación del ADN, el mantenimiento de la integridad del genoma y la organización de la cromatina.

Las proteínas nucleares se clasifican en diferentes categorías según su función y localización subnuclear. Algunos ejemplos de proteínas nucleares incluyen histonas, factores de transcripción, coactivadores y corepresores, helicasas, ligasas, polimerasas, condensinas y topoisomerasas.

La mayoría de las proteínas nucleares se sintetizan en el citoplasma y luego se importan al núcleo a través del complejo de poros nuclear (NPC) mediante un mecanismo de reconocimiento de señales de localización nuclear. Las proteínas nucleares suelen contener secuencias consenso específicas, como el dominio de unión a ADN o la secuencia de localización nuclear, que les permiten interactuar con sus socios moleculares y realizar sus funciones dentro del núcleo.

La disfunción o alteración en la expresión y función de las proteínas nucleares se ha relacionado con varias enfermedades humanas, como el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas y las miopatías. Por lo tanto, comprender la estructura, la función y la regulación de las proteínas nucleares es fundamental para avanzar en nuestra comprensión de los procesos celulares y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para tratar diversas afecciones médicas.

El Factor 2 de Diferenciación de Crecimiento (GDF2), también conocido como factor de crecimiento endotelial vascular B (VEGF-B), es una proteína que pertenece a la familia del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β). Es producido principalmente por células endoteliales y desempeña un papel importante en el desarrollo y la angiogénesis, que es el proceso de formación de nuevos vasos sanguíneos a partir de los existentes.

El GDF2 se une a receptores específicos en las células endoteliales y promueve su supervivencia, proliferación y migración, lo que lleva a la formación de nuevos vasos sanguíneos. También está involucrado en la regulación del metabolismo lipídico y glucídico, así como en la respuesta al daño vascular y en la enfermedad cardiovascular.

En la medicina, el GDF2 ha sido investigado como posible objetivo terapéutico para enfermedades cardiovasculares y otras afecciones relacionadas con la angiogénesis, aunque todavía se necesita más investigación para determinar su eficacia y seguridad.

Los Receptores de Superficie Celular son estructuras proteicas especializadas en la membrana plasmática de las células que reciben y transducen señales químicas del entorno externo al interior de la célula. Estos receptores interactúan con diversas moléculas señal, como hormonas, neurotransmisores, factores de crecimiento y anticuerpos, mediante un proceso conocido como unión ligando-receptor. La unión del ligando al receptor desencadena una cascada de eventos intracelulares que conducen a diversas respuestas celulares, como el crecimiento, diferenciación, movilidad y apoptosis (muerte celular programada). Los receptores de superficie celular se clasifican en varias categorías según su estructura y mecanismo de transducción de señales, que incluyen receptores tirosina quinasa, receptores con actividad tirosina quinasa intrínseca, receptores acoplados a proteínas G, receptores nucleares y receptores de canales iónicos. La comprensión de la estructura y función de los receptores de superficie celular es fundamental para entender los procesos fisiológicos y patológicos en el cuerpo humano y tiene importantes implicaciones en el desarrollo de terapias dirigidas a modular su actividad en diversas enfermedades, como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y los trastornos neurológicos.

De acuerdo con la medicina, las uñas son placas duras y protectoras hechas de keratina que se encuentran en los extremos de los dedos de las manos y los pies de los primates, incluido el ser humano. Se desarrollan a partir de una estructura llamada matriz ungueal y crecen continuamente desde la base. Las uñas de las manos crecen más rápido que las de los pies. Su función principal es proteger la punta del dedo contra lesiones mecánicas, aunque también pueden jugar un papel en tareas sensoriales finas. El aspecto y la condición general de las uñas a menudo se utilizan como indicadores de la salud general de una persona.

El ciclo celular es el proceso ordenado y regulado de crecimiento y división de una célula. Se compone de cuatro fases principales: fase G1, fase S, fase G2 y mitosis (que incluye la citocinesis). Durante la fase G1, la célula se prepara para syntetizar las proteínas y el ARN necesarios para la replicación del ADN en la fase S. En la fase S, el ADN se replica para asegurar que cada célula hija tenga una copia completa del genoma. Después de la fase S, la célula entra en la fase G2, donde continúa su crecimiento y syntetiza más proteínas y orgánulos necesarios para la división celular. La mitosis es la fase en la que el material genético se divide y se distribuye equitativamente entre las células hijas. Durante la citocinesis, que sigue a la mitosis, la célula se divide físicamente en dos células hijas. El ciclo celular está controlado por una serie de puntos de control y mecanismos de regulación que garantizan la integridad del genoma y la correcta división celular.

La rosácea es una afección cutánea crónica y recurrente que afecta predominantemente el rostro, caracterizada por enrojecimiento, telangiectasia (dilatación de pequeños vasos sanguíneos), erupciones papulopustulosas (lesiones inflamatorias con pus) y, en algunos casos, rinofima (una alteración nasal que provoca una nariz agrandada y deforme). A menudo se confunde con el acné, la couperosis o simplemente con la rojez cutánea.

Existen cuatro subtipos de rosácea según la clasificación de National Rosacea Society Expert Committee:

1. Rosácea facial persistente (RB): enrojecimiento persistente del centro de la cara.
2. Papulopustular rosácea (RP): presencia recurrente de pápulas y pústulas (lesiones inflamatorias) en el rostro, acompañadas de enrojecimiento.
3. Rosácea ocular (RO): afectación del ojo y/o los párpados con síntomas como sequedad, ardor, picazón, sensación de cuerpo extraño y, en casos graves, inflamación y pérdida de visión.
4. Fitomiosis o rinofima (RF): crecimiento anormal y deformidad de la nariz debido al engrosamiento excesivo de la piel y los tejidos subyacentes.

Aunque no existe una cura definitiva para la rosácea, los tratamientos médicos pueden ayudar a controlar sus síntomas y prevenir su progresión. Los antibióticos tópicos o sistémicos, las terapias tópicas con metronidazol, azelaico ácido, brimonidina y ivermectina, así como los láseres y la luz pulsada intensa (IPL) son opciones de tratamiento comunes. Además, se recomienda a los pacientes con rosácea evitar los desencadenantes conocidos, como el estrés, el ejercicio excesivo, las bebidas alcohólicas y calientes, los alimentos picantes y los cosméticos irritantes.

El síndrome de Nijmegen es una enfermedad genética rara caracterizada por una serie de anomalías incluyendo fenotipo bird-like (rostro con facciones afiladas y prominentes mejillas), hipopigmentación cutánea, telangiectasia (dilatación de los vasos sanguíneos pequeños causando manchas rojas en la piel), ataxia (pérdida del control muscular), movimientos involuntarios, debilidad muscular y problemas neurológicos. También puede incluir anormalidades inmunológicas como infecciones recurrentes, disminución de los niveles de inmunoglobulinas y déficit de la respuesta inmune celular. Esta condición es causada por mutaciones en el gen NBN que codifica para una proteína involucrada en la reparación del ADN. El tratamiento suele ser sintomático y de soporte, ya que no existe una cura conocida para esta afección.

Las enfermedades cutáneas vasculares son un grupo de trastornos que afectan los vasos sanguíneos y linfáticos de la piel. Estas condiciones se caracterizan por anomalías en la estructura o función de los pequeños vasos sanguíneos, lo que resulta en una variedad de signos y síntomas cutáneos.

Existen dos categorías principales de enfermedades cutáneas vasculares: las primarias y las secundarias. Las primarias son trastornos idiopáticos (de causa desconocida) que afectan directamente a los vasos sanguíneos, mientras que las secundarias son el resultado de otras enfermedades sistémicas o factores externos.

Algunos ejemplos comunes de enfermedades cutáneas vasculares incluyen:

1. Telangiectasia: Dilatación permanente de los capilares cutáneos, que causa la aparición de líneas rojas o violáceas en la piel, especialmente en la nariz, las mejillas y las orejas.

2. Angioema: Hinchazón dolorosa causada por la fuga de líquido de los vasos sanguíneos pequeños, a menudo desencadenada por irritantes, cambios hormonales o reacciones alérgicas.

3. Púrpura: Manchas planas rojas o púrpuras en la piel debidas a la extravasación de glóbulos rojos fuera de los vasos sanguíneos. La púrpura puede ser el resultado de trastornos hemorrágicos, infecciosos o vasculares.

4. Eritema: Enrojecimiento de la piel causado por la dilatación de los vasos sanguíneos superficiales. El eritema puede ser el resultado de una inflamación, una infección o una reacción alérgica.

5. Vascular: Trastornos cutáneos caracterizados por la proliferación anormal de vasos sanguíneos y linfáticos, como las hemangiomas y los linfangiomas.

6. Vasculitis: Inflamación de los vasos sanguíneos que puede causar daño tisular y síntomas sistémicos. La vasculitis puede ser el resultado de infecciones, enfermedades autoinmunes o reacciones a medicamentos.

7. Enfermedad vascular periférica: Trastornos que afectan el flujo sanguíneo en las extremidades, como la enfermedad arterial periférica y la trombosis venosa profunda. Estas condiciones pueden causar dolor, hinchazón, úlceras y necrosis de los tejidos.

8. Enfermedades autoinmunes: Condiciones en las que el sistema inmunitario ataca los propios vasos sanguíneos, como la artritis reumatoide, el lupus eritematoso sistémico y la esclerodermia. Estas enfermedades pueden causar inflamación, daño tisular y síntomas sistémicos.

9. Enfermedades genéticas: Trastornos hereditarios que afectan los vasos sanguíneos, como la enfermedad de Marfan, el síndrome de Ehlers-Danlos y la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Estas condiciones pueden causar debilidad, ruptura y sangrado de los vasos sanguíneos.

10. Cáncer: Tumores malignos que se originan en los vasos sanguíneos o linfáticos, como el angiosarcoma y el hemangioendotelioma. Estos cánceres pueden invadir tejidos adyacentes, diseminarse a otras partes del cuerpo y causar síntomas graves.

La estreptonigrina es una sustancia química derivada de la bacteria del suelo, Streptomyces flocculus. No tiene un uso médico específico, pero se ha investigado por su potencial actividad antibacteriana y antineoplásica. Es una toxina potente que puede inhibir la síntesis de ADN y RNA en células vivas. Debido a su alta toxicidad, el uso clínico de la estreptonigrina es limitado y actualmente no se utiliza en medicina humana o veterinaria.

La transducción de señal en un contexto médico y biológico se refiere al proceso por el cual las células convierten un estímulo o señal externo en una respuesta bioquímica o fisiológica específica. Esto implica una serie de pasos complejos que involucran varios tipos de moléculas y vías de señalización.

El proceso generalmente comienza con la unión de una molécula señalizadora, como un neurotransmisor o una hormona, a un receptor específico en la membrana celular. Esta interacción provoca cambios conformacionales en el receptor que activan una cascada de eventos intracelulares.

Estos eventos pueden incluir la activación de enzimas, la producción de segundos mensajeros y la modificación de proteínas intracelulares. Finalmente, estos cambios llevan a una respuesta celular específica, como la contracción muscular, la secreción de hormonas o la activación de genes.

La transducción de señal es un proceso fundamental en muchas funciones corporales, incluyendo la comunicación entre células, la respuesta a estímulos externos e internos, y la coordinación de procesos fisiológicos complejos.

Una línea celular es una población homogénea de células que se han originado a partir de una sola célula y que pueden dividirse indefinidamente en cultivo. Las líneas celulares se utilizan ampliamente en la investigación biomédica, ya que permiten a los científicos estudiar el comportamiento y las características de células específicas en un entorno controlado.

Las líneas celulares se suelen obtener a partir de tejidos o células normales o cancerosas, y se les da un nombre específico que indica su origen y sus características. Algunas líneas celulares son inmortales, lo que significa que pueden dividirse y multiplicarse indefinidamente sin mostrar signos de envejecimiento o senescencia. Otras líneas celulares, sin embargo, tienen un número limitado de divisiones antes de entrar en senescencia.

Es importante destacar que el uso de líneas celulares en la investigación tiene algunas limitaciones y riesgos potenciales. Por ejemplo, las células cultivadas pueden mutar o cambiar con el tiempo, lo que puede afectar a los resultados de los experimentos. Además, las líneas celulares cancerosas pueden no comportarse de la misma manera que las células normales, lo que puede dificultar la extrapolación de los resultados de los estudios in vitro a la situación en vivo. Por estas razones, es importante validar y verificar cuidadosamente los resultados obtenidos con líneas celulares antes de aplicarlos a la investigación clínica o al tratamiento de pacientes.

La esclerodermia sistémica es una enfermedad crónica y rare del tejido conectivo que afecta principalmente a la piel, los vasos sanguíneos y diversos órganos internos. Se caracteriza por un proceso de fibrosis (endurecimiento y engrosamiento) de la piel y otros órganos, así como por alteraciones vasculares que pueden conducir a complicaciones graves.

La enfermedad se clasifica generalmente en dos tipos: limitada y difusa. El tipo limitado, también conocido como CREST síndrome (acrónimo en inglés para calcinosis, Raynaud's phenomenon, esophageal dysmotility, sclerodactyly, and telangiectasia), afecta principalmente a la piel de las manos, los brazos y el rostro, y progresa lentamente. El tipo difuso se propaga más rápidamente y puede afectar a la piel en amplias áreas del cuerpo, así como a órganos internos como el corazón, los pulmones, los riñones e intestinos.

Los síntomas específicos varían mucho de una persona a otra, dependiendo de la gravedad y la extensión de la enfermedad. Algunas personas pueden presentar solo síntomas leves, mientras que otras pueden desarrollar complicaciones graves que amenacen su vida. Entre los síntomas más comunes se incluyen:

- Engrosamiento y endurecimiento de la piel, especialmente en las manos y los brazos
- Dificultad para mover articulaciones y músculos
- Raynaud's phenomenon (un trastorno vascular que hace que los dedos se pongan blancos o azules al exponerse al frío)
- Problemas digestivos, como acidez estomacal, dificultad para tragar y diarrea
- Dolor torácico y dificultad para respirar (en casos graves)
- Hipertensión arterial y proteinuria (en casos de afectación renal)

El tratamiento de la esclerodermia depende del tipo y la gravedad de los síntomas. Puede incluir medicamentos para aliviar los síntomas, fisioterapia para mantener la movilidad articular, y terapias específicas para tratar las complicaciones orgánicas. No existe cura conocida para esta enfermedad, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves.

Los antígenos CD son marcadores proteicos encontrados en la superficie de las células T, un tipo importante de glóbulos blancos involucrados en el sistema inmunológico adaptativo. Estos antígenos ayudan a distinguir y clasificar los diferentes subconjuntos de células T según su función y fenotipo.

Existen varios tipos de antígenos CD, cada uno con un número asignado, como CD1, CD2, CD3, etc. Algunos de los más conocidos son:

* **CD4**: También llamada marca de helper/inductor, se encuentra en las células T colaboradoras o auxiliares (Th) y ayuda a regular la respuesta inmunológica.
* **CD8**: También conocida como marca de supresor/citotóxica, se encuentra en las células T citotóxicas (Tc) que destruyen células infectadas o cancerosas.
* **CD25**: Expresado en células T reguladoras y ayuda a suprimir la respuesta inmunológica excesiva.
* **CD3**: Es un complejo de proteínas asociadas con el receptor de células T y participa en la activación de las células T.

La identificación y caracterización de los antígenos CD han permitido una mejor comprensión de la biología de las células T y han contribuido al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas en el tratamiento de diversas enfermedades, como infecciones, cáncer e inflamación crónica.

La molécula 1 de adhesión celular vascular (VCAM-1, siglas en inglés de Vascular Cell Adhesion Molecule 1) es una proteína de adhesión presente en la membrana plasmática de las células endoteliales que revisten el interior de los vasos sanguíneos. Esta molécula participa en procesos inflamatorios y de inmunidad, mediante la unión a leucocitos (un tipo de glóbulos blancos) y su posterior migración a través del endotelio hacia tejidos lesionados o infectados.

La VCAM-1 se une específicamente a integrinas presentes en la superficie de los leucocitos, como la very late antigen-4 (VLA-4), promoviendo su adhesión al endotelio y facilitando su tránsito a los tejidos periféricos. La expresión de VCAM-1 está regulada por diversos factores, incluyendo citoquinas proinflamatorias, como el factor de necrosis tumoral alfa (TNF-α) y la interleucina-1 (IL-1).

La activación de VCAM-1 y su interacción con leucocitos desempeñan un papel crucial en el desarrollo de diversas patologías, como aterosclerosis, artritis reumatoide, enfermedad inflamatoria intestinal y algunos tipos de cáncer. Por lo tanto, la inhibición de VCAM-1 o sus vías de señalización se ha propuesto como un objetivo terapéutico potencial para tratar estas enfermedades.

La microcefalia es un trastorno neurológico caracterizado por un perímetro craneal anormalmente pequeño, lo que generalmente indica un volumen cerebral reducido. Se diagnostica cuando el perímetro craneal, que se mide alrededor de la parte más amplia de la cabeza, es más de tres desviaciones estándar por debajo del promedio para la edad, el género y la población.

La microcefalia puede ocurrir como resultado de genes heredados de los padres o pueden ser causadas por factores ambientales, como infecciones durante el embarazo, como el virus de Zika, el citomegalovirus, la toxoplasmosis o el sarampión. También puede estar asociada con exposiciones tóxicas, privación de oxígeno antes o después del nacimiento, alcoholismo materno y uso de drogas durante el embarazo.

Las personas con microcefalia pueden tener retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales y problemas neurológicos, como convulsiones y espasticidad. Sin embargo, la gravedad de los síntomas puede variar ampliamente, desde casos leves con pocos o ningún problema de desarrollo hasta casos graves que incluyen retrasos mentales significativos y problemas físicos importantes. No existe un tratamiento específico para la microcefalia, pero los niños pueden beneficiarse del apoyo temprano y adecuado, como terapia del habla y fisioterapia.

La mastocitosis cutánea es un trastorno benigno raro pero crónico de la piel que involucra una proliferación anormal y acumulación de células llamadas mastocitos. Los mastocitos son un tipo de glóbulos blancos que desempeñan un papel importante en el sistema inmunológico, especialmente en las respuestas alérgicas y la defensa contra los parásitos.

En la mastocitosis cutánea, los mastocitos se acumulan en la dermis, la capa más profunda de la piel, y a veces también en el tejido conectivo debajo de la piel. Estas células pueden activarse y liberar mediadores químicos, como histamina, leucotrienos y prostaglandinas, que causan inflamación e irritación de la piel.

Los síntomas más comunes de la mastocitosis cutánea incluyen enrojecimiento, picazón intensa, erupción cutánea, ampollas y úlceras en la piel. La erupción cutánea puede presentarse como manchas marrones, rojas o violáceas, con aspecto similar a las pecas grandes o parches irregulares. Estos síntomas pueden empeorar con el calor, el ejercicio, el estrés emocional, el consumo de alcohol y los factores desencadenantes conocidos, como algunos medicamentos y alimentos.

La mastocitosis cutánea se diagnostica mediante una biopsia de piel, en la que se examina una muestra de tejido bajo un microscopio para detectar la presencia excesiva de mastocitos. También se pueden realizar pruebas adicionales, como el recuento de eosinófilos y la determinación del nivel de mediadores químicos en la sangre, para confirmar el diagnóstico y evaluar la gravedad de la enfermedad.

El tratamiento de la mastocitosis cutánea se centra en aliviar los síntomas y prevenir las reacciones desencadenantes. Los antihistamínicos, los corticosteroides tópicos y los inhibidores de la calcineurina pueden ayudar a controlar la picazón y el enrojecimiento de la piel. En casos graves, se pueden recetar medicamentos como la cromoglicato sódico, el ketotifeno o el midostaurina para reducir la liberación de mediadores químicos y controlar la enfermedad. La fototerapia con luz ultravioleta también puede ser útil en algunos casos.

Aunque no existe una cura para la mastocitosis cutánea, el tratamiento eficaz puede ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Es importante evitar los factores desencadenantes conocidos y mantener un seguimiento regular con un especialista en enfermedades alérgicas o dermatología para adaptar el tratamiento a las necesidades individuales y controlar la progresión de la enfermedad.

La angiografía con fluoresceína es un procedimiento diagnóstico que utiliza una sustancia llamada fluoresceína y una cámara especial para capturar imágenes del sistema de vasos sanguíneos en el ojo. Durante el procedimiento, se inyecta una pequeña cantidad de fluoresceína en una vena del brazo del paciente. La sustancia viaja a través del torrente sanguíneo y se ilumina cuando se expone a una luz especial durante el examen.

La cámara especial, llamada cámara de fundus o angiografía, captura imágenes en tiempo real mientras la fluoresceína circula por los vasos sanguíneos del ojo. Estas imágenes permiten al médico evaluar la salud de los vasos sanguíneos y detectar cualquier anormalidad, como pérdida de fluidez, fugas, crecimientos anormales o bloqueos.

Este procedimiento se utiliza a menudo para diagnosticar y monitorear enfermedades oculares, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), la retinopatía diabética y la retinosquisis periférica. La angiografía con fluoresceína es un procedimiento seguro y mínimamente invasivo, aunque pueden ocurrir reacciones alérgicas a la fluoresceína en raras ocasiones.

En genética, un heterocigoto se refiere a un individuo que tiene dos alelos diferentes en un par de genes específicos. Cada persona hereda un alelo de cada uno de sus padres para cada gen, y en el caso de un heterocigoto, esos dos alelos son distintos entre sí.

Esto quiere decir que el individuo tiene una combinación única de características genéticas provenientes de ambos padres. Los heterocigotos pueden manifestar rasgos o enfermedades genéticas dependiendo del tipo de alelos que haya heredado y de cómo interactúen entre sí.

Un ejemplo común es el gen responsable del color de los ojos. Algunas personas pueden ser heterocigotas para este gen, heredando un alelo que determina el color de ojos marrón y otro que determina el color de ojos azul. En este caso, el individuo tendrá los ojos de un color intermedio como verde o avellana.

Los receptores de activinas son un tipo de proteínas transmembrana de serina/treonina quinasa que se unen a las activinas, un tipo de factor de crecimiento transformante beta (TGF-β), y participan en la transducción de señales intracelulares. Estos receptores forman complejos de receptores heterotetraméricos y están compuestos por dos tipos de subunidades, I y II. La unión de las activinas a los receptores induce la fosforilación de los residuos de serina/treonina en las colas citoplasmáticas de las subunidades del receptor, lo que lleva a la activación de diversas vías de señalización, incluyendo la vía Smad y las vías no-Smad.

La activación de estos receptores desempeña un papel importante en una variedad de procesos biológicos, como el crecimiento y desarrollo celular, la diferenciación celular, la apoptosis y la homeostasis tisular. Los defectos en los receptores de activinas se han relacionado con diversas enfermedades humanas, incluyendo trastornos del desarrollo y cáncer.

Las venas pulmonares son vasos sanguíneos en el sistema circulatorio que desempeñan un papel crucial en el intercambio de gases en los pulmones. Se encargan de transportar la sangre desoxigenada, rica en dióxido de carbono, desde los pulmones al lado derecho del corazón, donde se distribuye a todo el cuerpo para recoger oxígeno y entregarlo a las células.

Existen cuatro venas pulmonares en total: dos venas pulmonares superiores y dos venas pulmonares inferiores, que corresponden a los lóbulos superior e inferior de cada pulmón, respectivamente. Estas venas se unen para formar la vena pulmonar izquierda y derecha, las cuales desembocan en la aurícula izquierda y derecha del corazón, respectivamente.

La importancia de las venas pulmonares radica en su función vital en el proceso de respiración y en el suministro de oxígeno a todo el organismo. Cualquier problema o enfermedad que afecte a estas venas, como trombosis o hipertensión pulmonar, puede provocar graves consecuencias para la salud y, en algunos casos, incluso ser potencialmente mortales.

Los vasos retinianos se refieren a los delicados vasos sanguíneos que suministran sangre y nutrientes a la retina, la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo. La retina es responsable de procesar las imágenes y enviarlas al cerebro a través del nervio óptico.

Existen dos tipos principales de vasos retinianos: arterias y venas. Las arterias retinianas llevan sangre rica en oxígeno desde el corazón hasta la retina, mientras que las venas retinianas transportan la sangre desoxigenada de regreso al corazón. Estos vasos se originan en la parte posterior del ojo y se extienden hacia adelante, formando una intrincada red capilar en la retina.

La evaluación de los vasos retinianos es crucial en el examen oftalmológico, ya que cualquier cambio o anormalidad en estos vasos puede indicar diversas condiciones o enfermedades oculares, como la retinopatía diabética, la oclusión vascular retiniana, la degeneración macular relacionada con la edad y el glaucoma. La detección temprana y el tratamiento de estas afecciones pueden ayudar a prevenir complicaciones graves y preservar la visión.

Los Factores de Diferenciación de Crecimiento (GDF en inglés) son miembros de la familia de las citocinas, que desempeñan un papel crucial en la regulación del crecimiento y desarrollo de células y tejidos durante procesos fisiológicos normales y patológicos. Los GDF se clasifican como proteínas morfogenéticas óseas (BMPs), que pertenecen al supergrupo de las TGF-β (Factor de Crecimiento Transformante beta).

Específicamente, los GDF participan en la diferenciación celular, la proliferación y la apoptosis (muerte celular programada) durante diversos procesos biológicos, como el desarrollo embrionario, la morfogénesis y la homeostasis de tejidos. Algunos miembros de esta familia desempeñan un papel importante en la formación y mantenimiento de estructuras esqueléticas, mientras que otros participan en la regulación del crecimiento y desarrollo de órganos reproductivos, pulmones, corazón e hígado.

Las mutaciones en los genes que codifican para los GDF se han relacionado con diversas afecciones médicas, como displasias óseas, trastornos del desarrollo y cáncer. Por lo tanto, el estudio de los Factores de Diferenciación de Crecimiento sigue siendo un área activa de investigación en medicina y biología del desarrollo.

Las proteínas quinasas son enzimas (tipo transferasa) que catalizan la transferencia de grupos fosfato desde ATP a residuos específicos de aminoácidos (generalmente serina, treonina o tirosina) en proteínas, un proceso conocido como fosforilación. Esta modificación postraduccional puede activar o desactivar la función de la proteína, alterando su actividad, estabilidad, localización o interacciones con otras moléculas.

Las proteínas quinasas desempeñan papeles cruciales en muchos procesos celulares, como la transducción de señales, el metabolismo, la regulación del ciclo celular, la transcripción genética y la respuesta al estrés. Su actividad está controlada por diversas vías de regulación, incluyendo la fosforilación cruzada (cuando una quinasa es activada por otra quinasa), la desfosforilación (por fosfatasas) y la unión de ligandos.

La alteración en la actividad o expresión de proteínas quinasas se ha relacionado con varias enfermedades, como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, la diabetes y las neurodegenerativas. Por esta razón, muchas proteínas quinasas son objetivos terapéuticos para el desarrollo de fármacos dirigidos a tratar estas patologías.

Las enfermedades de las encías, también conocidas como enfermedad periodontal, son condiciones inflamatorias que afectan los tejidos que rodean y soportan los dientes. Existen principalmente dos tipos de enfermedades de las encías: la gingivitis y la periodontitis.

1. Gingivitis: Es la forma más leve de enfermedad de las encías. Se caracteriza por la inflamación e irritación de las encías, causada generalmente por la acumulación de placa bacteriana en la línea de las encías. Los síntomas pueden incluir encías rojas, sensibles, hinchadas o que sangran fácilmente durante el cepillado dental o uso de hilo dental. Aunque la gingivitis es reversible con un buen cuidado oral, si no se trata a tiempo, puede avanzar hacia una forma más grave llamada periodontitis.

2. Periodontitis: Es una infección severa que daña los tejidos que soportan los dientes, incluyendo el hueso y los ligamentos periodontales. Puede ocurrir como resultado de la progresión de la gingivitis no tratada. Los síntomas pueden incluir encías retrayéndose de los dientes, formación de bolsas profundas entre los dientes y las encías, movilidad dental, cambios en la mordida o alineación de los dientes, y mal aliento persistente. La periodontitis puede conducir a la pérdida de dientes si no se trata adecuadamente.

El tratamiento de las enfermedades de las encías depende del grado de afectación y puede incluir procedimientos como limpiezas profundas, cirugía periodontal o terapia antibiótica, junto con una rigurosa rutina de higiene oral en el hogar. Prevenir la acumulación de placa dental mediante un cepillado adecuado y el uso regular de hilo dental es crucial para mantener la salud bucal y prevenir las enfermedades de las encías.

En el contexto de la medicina y la biología, un linaje se refiere a una sucesión o serie de organismos relacionados genéticamente que descienden de un antepasado común más reciente. Puede hacer referencia a una secuencia particular de genes que se heredan a través de generaciones y que ayudan a determinar las características y rasgos de un organismo.

En la genética, el linaje mitocondrial se refiere a la línea de descendencia materna, ya que las mitocondrias, que contienen su propio ADN, se transmiten generalmente de madre a hijo. Por otro lado, el linaje del cromosoma Y sigue la línea paterna, ya que los cromosomas Y se heredan del padre y se mantienen intactos durante la meiosis, lo que permite rastrear la ascendencia masculina.

Estos linajes pueden ser útiles en la investigación genética y antropológica para estudiar la evolución y la migración de poblaciones humanas y otras especies.

La replicación del ADN es el proceso por el cual células vivas crean dos réplicas idénticas de su material genético antes de dividirse en dos. Este proceso se produce en la mayoría de los organismos, desde las bacterias más simples hasta los mamíferos complejos. La replicación del ADN es fundamental para el crecimiento, desarrollo y reproducción de todos los seres vivos.

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula grande y compleja que contiene las instrucciones genéticas utilizadas en la síntesis de proteínas, los bloques de construcción de los cuerpos de todos los organismos vivos. La doble hélice del ADN consta de dos cadenas antiparalelas de nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster. Cada cadena tiene una direccionalidad definida, y se dice que las cadenas tienen polos 5' y 3'.

La replicación del ADN comienza en lugares específicos del genoma llamados orígenes de replicación. La máquina molecular responsable de la replicación del ADN es el complejo de replicación, que incluye varias proteínas y enzimas. El proceso comienza con la helicasa, una enzima que despliega la doble hélice del ADN en el origen de la replicación, formando una horquilla de replicación. La topoisomerasa entonces relaja la tensión superenrollada resultante de la horquilla.

La ARN polimerasa primasa luego crea un breve segmento de ARN llamado "primer" en el molde de cada hebra, lo que permite a la ADN polimerasa agregar nucleótidos complementarios a la cadena molde. La ADN polimerasa solo puede agregar nucleótidos en el extremo 3' de una cadena, por lo que solo puede sintetizar cadenas en dirección 5' a 3'. Esto conduce al problema de cómo replicar la hebra molde lejana de la horquilla. La solución es la replicación bidireccional: una horquilla se mueve hacia el origen, mientras que la otra se mueve alejándose del origen.

La ADN polimerasa agrega nucleótidos a las cadenas molde en dirección 5' a 3', pero también necesita leer la secuencia de nucleótidos en el extremo 3' para seleccionar los nucleótidos correctos. Esto significa que solo puede sintetizar nuevas cadenas en el sentido 5' a 3'. La hebra molde lejana de la horquilla se replica mediante un proceso llamado replicación discontinua, en el que la ADN polimerasa crea pequeños segmentos de cadena llamados fragmentos de Okazaki. Después de que se sintetiza cada fragmento de Okazaki, una enzima llamada ligasa une los fragmentos para formar una sola hebra continua.

La replicación es un proceso crucial para la vida y tiene implicaciones importantes para la genética y la medicina. La replicación precisa garantiza que las células hijas tengan el mismo conjunto de genes que las células parentales, pero los errores en la replicación pueden conducir a mutaciones. Las mutaciones pueden ser benignas o dañinas, dependiendo de dónde ocurran y qué tan graves sean. Algunas mutaciones pueden causar enfermedades genéticas, mientras que otras pueden aumentar el riesgo de cáncer.

La replicación también es importante para la evolución. Las mutaciones son la fuente de variación genética en las poblaciones y pueden conducir a nuevas características que se seleccionan naturalmente. La replicación precisa garantiza que las mutaciones se hereden correctamente, pero también puede haber mecanismos adicionales para corregir los errores de replicación. Estos mecanismos pueden incluir la reparación del ADN y la selección natural.

En resumen, la replicación es un proceso fundamental para la vida que garantiza que las células hijas tengan el mismo conjunto de genes que las células parentales. Los errores en la replicación pueden conducir a mutaciones, que pueden ser benignas o dañinas. La replicación precisa es importante para la genética y la medicina, así como para la evolución.

La fase G2, en el contexto del ciclo celular, es una etapa específica en la división celular durante la mitosis. Después de que la célula completa la fase G1 y duplica su contenido genético durante la fase S, ingresa a la fase G2. Durante esta fase, la célula se prepara para la división celular final, llevando a cabo una serie de procesos importantes.

En la fase G2:

1. La célula verifica y repara cualquier daño en el ADN que haya ocurrido durante la fase S.
2. Los microtúbulos se ensamblan en los centrosomas, preparándose para formar el huso mitótico durante la próxima fase, M.
3. La célula sintetiza proteínas y otras moléculas necesarias para la división celular.
4. La célula aumenta su tamaño y se prepara para dividirse en dos células hijas idénticas durante la citocinesis.

La duración de la fase G2 puede variar dependiendo del tipo de célula y las condiciones externas, como los estímulos de crecimiento o el estrés celular. El control adecuado de la fase G2 es crucial para garantizar una división celular normal y prevenir posibles anormalidades genéticas o cáncer.

La rotura cromosómica es un tipo de daño en el ADN que ocurre cuando uno o más de los brazos de un cromosoma se rompen. Esto puede suceder como resultado de varios factores, incluyendo la exposición a radiación ionizante, productos químicos mutágenos o durante el proceso normal de replicación del ADN.

Cuando un cromosoma se rompe, los fragmentos pueden unirse incorrectamente durante el proceso de reparación, lo que puede llevar a una variedad de consecuencias genéticas, dependiendo de dónde ocurra la rotura y cómo se repare.

Si las roturas ocurren dentro de genes importantes, pueden llevar a la pérdida de función del gen, lo que puede causar enfermedades genéticas o aumentar el riesgo de cáncer. Si las roturas ocurren en regiones no codificantes del cromosoma, pueden resultar en cambios estructurales como deleciones, duplicaciones o inversiones cromosómicas, que también pueden tener consecuencias genéticas adversas.

La detección y el análisis de roturas cromosómicas se utilizan a menudo en la investigación genética y en el diagnóstico y pronóstico de enfermedades genéticas y cánceres.

Una mutación missense es un tipo específico de mutación en el ADN que causa la sustitución de un solo nucleótido (la unidad básica de los genes), lo que resulta en la producción de un aminoácido diferente en la proteína codificada. Esta alteración puede tener diversos efectos en la función de la proteína, dependiendo de dónde ocurra y cuán crucial sea el aminoácido reemplazado.

En algunos casos, una mutación missense podría no afectar significativamente la función de la proteína, especialmente si el aminoácido original y el nuevo son químicamente similares. Sin embargo, cuando el cambio ocurre en un dominio crucial de la proteína o involucra aminoácidos con propiedades químicas muy diferentes, esto puede conducir a una pérdida total o parcial de la función de la proteína.

Las mutaciones missense pueden asociarse con diversas enfermedades genéticas, dependiendo del gen y la proteína afectados. Por ejemplo, algunas mutaciones missense en el gen BRCA1 aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario.

La dermoscopía, también conocida como microscopia epidérmica de enlace, es una técnica no invasiva de diagnóstico médico que utiliza un dispositivo especial llamado dermatoscopio para examinar las lesiones cutáneas, particularmente los lunares y otros tipos de manchas en la piel. El dermatoscopio ilumina y magnifica la superficie de la piel y su estructura dérmica subyacente, lo que permite a los médicos evaluar visualmente características y patrones específicos que pueden ayudar en el diagnóstico de diversas afecciones cutáneas, como melanomas y otros cánceres de piel.

La dermoscopía puede proporcionar una imagen más clara y detallada de las lesiones cutáneas que no siempre son visibles a simple vista, lo que ayuda a mejorar la precisión diagnóstica y a reducir la necesidad de biopsias innecesarias. Además, la dermoscopía se puede utilizar para realizar un seguimiento de los cambios en las lesiones cutáneas con el tiempo, lo que puede ser útil en el diagnóstico y tratamiento tempranos del cáncer de piel.

En resumen, la dermoscopía es una herramienta importante en la evaluación y diagnóstico de afecciones cutáneas, especialmente en lo que respecta al cáncer de piel, ya que permite a los médicos examinar las lesiones cutáneas con mayor detalle y precisión.

La radiografía, también conocida como radiología o roentgenografía, es un procedimiento diagnóstico médico que utiliza rayos X para crear imágenes de estructuras internas del cuerpo. Los rayos X son una forma de energía electromagnética similar a la luz, pero con propiedades diferentes. Cuando los rayos X pasan a través del cuerpo, diferentes tejidos absorben diferentes cantidades de radiación, lo que permite que las estructuras internas se distingan en la imagen resultante.

Los huesos, densos y duros, absorben la mayor parte de la radiación y aparecen blancos en la imagen. Los tejidos blandos como los músculos, los órganos y la grasa absorben menos radiación y por lo tanto aparecen más oscuros o negros. Las áreas con una cantidad intermedia de absorción de rayos X, como el pulmón, aparecerán en diferentes tonos de gris.

Las radiografías se utilizan ampliamente en la medicina para diagnosticar una variedad de condiciones y lesiones, desde fracturas óseas hasta enfermedades pulmonares o tumores. Son relativamente rápidas, indoloras y económicas, lo que las convierte en una herramienta importante en el cuidado de la salud. Sin embargo, como exponen al paciente a radiación, se deben tomar precauciones razonables para minimizar la exposición innecesaria.

Las malformaciones vasculares del sistema nervioso central (MVSNCP) se refieren a un grupo heterogéneo de anomalías congénitas en el desarrollo de los vasos sanguíneos dentro o adyacentes al sistema nervioso central. Estas malformaciones pueden variar desde lesiones simples y asintomáticas hasta complejas que puedan provocar diversas manifestaciones clínicas, como hemorragias, epilepsia, déficits neurológicos focales o incluso la muerte.

Existen diferentes tipos de MVSNCP, entre los que se incluyen:

1. Malformación Arteriovenosa (MAV): Es una comunicación anormal entre las arterias y las venas sin la presencia de capilares intermedios. Esto conduce a un flujo sanguíneo alto y turbulento, lo que puede llevar a hemorragias o isquemia en el tejido circundante.

2. Telangiectasia Cerebral: Son pequeñas dilataciones venosas localizadas dentro del parénquima cerebral. Suelen ser asintomáticas, pero pueden asociarse con hemorragias o epilepsia en algunos casos.

3. Angiofibroma Cavernoso: Es un tumor benigno formado por vasos sanguíneos dilatados y desorganizados rodeados de tejido fibroso. Pueden producir síntomas debido a su tamaño o por hemorragias.

4. Hemangioblastoma: Es un tumor benigno que se origina en los vasos sanguíneos del cerebro o la médula espinal. A menudo, están asociados con una afección genética llamada síndrome de Von Hippel-Lindau.

5. Desórdenes Vasculares Hereditarios: Algunas enfermedades hereditarias, como la enfermedad de Rendu-Osler-Weber o la enfermedad de von Hippel-Lindau, pueden afectar los vasos sanguíneos del cerebro y causar diversos síntomas.

El tratamiento depende del tipo y gravedad de la afección vascular cerebral. Puede incluir cirugía, radioterapia, quimioterapia o terapias dirigidas específicamente a los vasos sanguíneos anormales. En algunos casos, se pueden utilizar medicamentos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

Los rayos ultravioleta (UV) son formas invisibles de radiación electromagnética con longitudes de onda más cortas que la luz violeta, pero más largas que las de los rayos X. Se dividen en tres categorías según su longitud de onda: UVA (315-400 nm), UVB (280-315 nm) y UVC (100-280 nm).

En el contexto médico, la exposición a los rayos UV, especialmente UVB, se ha relacionado con el desarrollo de cáncer de piel, envejecimiento prematuro de la piel y daño ocular. Por otro lado, la radiación UV también se utiliza en terapias médicas, como la fototerapia para tratar diversas afecciones dérmicas y algunos tipos de neoplasias cutáneas.

Es importante protegerse adecuadamente contra los efectos nocivos de la exposición excesiva a los rayos UV, especialmente durante las horas de mayor intensidad solar, utilizando protectores solares, ropa adecuada, gafas de sol y limitando la exposición al sol durante las horas pico.

Las aberraciones cromosómicas son anomalías estructurales o numéricas en los cromosomas que pueden ocurrir durante la división celular. Estas alteraciones pueden causar problemas genéticos y desarrollo anormal, dependiendo de la gravedad y el tipo de aberración.

Las aberraciones estructurales incluyen:

1. Translocaciones: intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no homólogos.
2. Deleciones: pérdida de una parte de un cromosoma.
3. Duplicaciones: presencia adicional de una parte de un cromosoma.
4. Inversiones: rotación de un segmento de un cromosoma en sentido inverso.
5. Insertiones: inserción de un fragmento de un cromosoma en otro cromosoma no homólogo.

Las aberraciones numéricas incluyen:

1. Monosomía: presencia de solo un cromosoma de un par, en lugar de los dos normales (por ejemplo, Síndrome de Turner).
2. Trisomía: presencia de tres cromosomas de un par, en lugar de los dos normales (por ejemplo, Síndrome de Down).
3. Poliploidía: presencia de más de dos juegos completos de cromosomas en una célula (por ejemplo, Triploidia y Tetraploidia).

Estas aberraciones pueden ocurrir espontáneamente durante la división celular o pueden ser heredadas. La mayoría de las aberraciones cromosómicas se asocian con infertilidad, aborto espontáneo y enfermedades genéticas graves.

Los Receptores de Proteínas Morfogenéticas Óseas de Tipo II (BMPR2, por sus siglas en inglés) son una parte fundamental del sistema de señalización celular involucrado en la embriogénesis y la homeostasis tisular. Forman parte de la superfamilia de factores de crecimiento transformantes beta (TGF-β).

La proteína BMPR2 es un tipo II de receptor serino/treonina quinasa transmembrana que se une específicamente a las proteínas morfogenéticas óseas (BMPs) y actúa como un mediador clave en la vía de señalización BMP. Después de la unión de los ligandos BMP al receptor BMPR2, se forma un complejo de receptores que incluye un receptor tipo I. Esta interacción conduce a la fosforilación y activación del receptor tipo I, lo que resulta en la activación de diversas cascadas de señalización intracelular que involucran a los factores Smad y otros mediadores.

La vía BMP/BMPR2 desempeña un papel crucial en una variedad de procesos biológicos, como la proliferación celular, diferenciación, apoptosis y desarrollo de tejidos, particularmente en el sistema esquelético y cardiovascular. Las mutaciones en el gen BMPR2 se han asociado con enfermedades humanas graves, como la hipertensión pulmonar hereditaria y algunos tipos de cáncer, especialmente el cáncer de mama y ovario.

La apoptosis es un proceso programado de muerte celular que ocurre de manera natural en las células multicelulares. Es un mecanismo importante para el desarrollo, la homeostasis y la respuesta inmunitaria normal. La apoptosis se caracteriza por una serie de cambios citológicos controlados, incluyendo contracción celular, condensación nuclear, fragmentación del ADN y formación de vesículas membranosas que contienen los restos celulares, las cuales son posteriormente eliminadas por células especializadas sin desencadenar una respuesta inflamatoria. La apoptosis puede ser activada por diversos estímulos, como daño celular, falta de factores de supervivencia, activación de receptores de muerte y exposición a radiaciones o quimioterapia.

Los rayos infrarrojos (IR) no están directamente relacionados con la medicina como un método diagnóstico o terapéutico, sino que más bien son una forma de energía radiante que se utiliza en dispositivos médicos. La radiación infrarroja está en el espectro electromagnético y se encuentra justo después de la luz roja, con longitudes de onda que van desde aproximadamente 700 nanómetros (nm) hasta 1 milímetro (mm).

En el contexto médico, los rayos infrarrojos se utilizan a menudo en aplicaciones terapéuticas, como calentadores de parches o almohadillas de calor, para proporcionar calor profundo al cuerpo y aumentar así el flujo sanguíneo local. También se utilizan en equipos de diagnóstico por imágenes, como las cámaras termográficas, que capturan la radiación infrarroja emitida por el cuerpo para producir mapas de calor de la superficie corporal y ayudar en el diagnóstico de diversas afecciones.

Aunque los rayos infrarrojos se consideran generalmente seguros, su uso excesivo o inapropiado puede provocar quemaduras o daños en la piel. Por lo tanto, siempre es importante seguir las instrucciones y precauciones adecuadas cuando se utilizan dispositivos que emiten rayos infrarrojos.

La hemorragia gastrointestinal (GI) se refiere a cualquier sangrado que ocurre en el tracto gastrointestinal, que abarca desde la boca hasta el recto. Esta condición puede variar en gravedad, desde una pequeña cantidad de sangrado que produce síntomas leves, hasta un sangrado extenso que puede ser potencialmente mortal.

Los síntomas más comunes de una hemorragia GI incluyen:

1. Vomitar sangre o material que se ve como café molido.
2. Heces negras y alquitranadas (melena).
3. Dolor abdominal.
4. Mareos o desmayos.
5. Debilidad o fatiga.
6. Taquicardia (latidos cardíacos rápidos).
7. Hipotensión (presión arterial baja).

La causa de la hemorragia GI puede ser benigna o grave, y puede incluir úlceras pépticas, varices esofágicas, gastritis, diverticulosis, enfermedad inflamatoria intestinal, infecciones, tumores malignos o traumatismos. El diagnóstico generalmente se realiza mediante una endoscopia, que permite al médico visualizar el interior del tracto GI y identificar la fuente del sangrado. El tratamiento dependerá de la causa subyacente y puede incluir medicamentos, endoscopia terapéutica, cirugía o intervenciones radiológicas.

La fóvea central, en términos médicos, se refiere a una pequeña depresión en la parte central de la mácula, que es la porción más sensible de la retina en el ojo. La fóvea contiene solo conos, los fotorreceptores responsables de la visión aguda y del color, y está completamente desprovista de bastones, que son responsables de la visión periférica y de baja luz.

La fóvea central es el área de mayor resolución visual y permite la percepción de detalles finos y la discriminación de colores. Debido a su alta concentración de conos, la fóvea central proporciona la visión más nítida y es crucial para actividades como leer, conducir y reconocer rostros. La densidad de los conos disminuye gradualmente hacia afuera desde el centro de la fóvea, lo que resulta en una disminución correspondiente de la agudeza visual en las áreas periféricas de la visión.

La embolización terapéutica es un procedimiento médico intervencionista que involucra la oclusión intencional de los vasos sanguíneos o las vías linfáticas para tratar una variedad de condiciones patológicas. Este proceso implica inyectar deliberadamente un agente bloqueador, como microcoils, partículas, pegamentos líquidos o espumas, a través de un catéter fino hasta el sitio objetivo dentro del sistema vascular.

El propósito de la embolización terapéutica puede ser:

1. Controlar el sangrado: en casos de hemorragia aguda o crónica, como resultado de traumatismos, cirugías, tumores o malformaciones vasculares, la embolización puede ayudar a detener el flujo sanguíneo hacia el sitio lesionado.

2. Reducir el tamaño del tumor: antes o después de la radioterapia o quimioterapia, la embolización se utiliza para reducir el suministro de sangre a los tumores sólidos, lo que puede provocar su necrosis y disminución.

3. Tratar las malformaciones vasculares: en pacientes con malformaciones arteriovenosas (MAV), la embolización se utiliza para bloquear el flujo sanguíneo anormal y prevenir complicaciones hemorrágicas o síntomas relacionados con la isquemia.

4. Controlar las fugas de líquido: en pacientes con derrame pleural o ascitis refractarios al tratamiento médico, la embolización del conducto torácico o el sistema linfático peritoneal puede ayudar a controlar la acumulación excesiva de líquido.

5. Tratar las aneurismas: en algunos casos, la embolización se utiliza para excluir aneurismas cerebrales o viscerales del flujo sanguíneo y prevenir el riesgo de ruptura.

La embolización es una técnica mínimamente invasiva que requiere la inserción de un catéter a través de una arteria femoral, seguida por la navegación hasta el sitio objetivo bajo fluoroscopia o angiografía. Una vez allí, se administra un agente embolizante (como microesferas, coils, líquidos) para bloquear el vaso sanguíneo y lograr el objetivo terapéutico deseado.

Los inhibidores de la síntesis de ácidos nucleicos son un tipo de fármacos antineoplásicos o citotóxicos que impiden la replicación del ADN y el ARN en las células cancerosas, interfiriendo en su capacidad de sintetizar nuevas moléculas de ácidos nucleicos. Esto se logra mediante la inhibición de diferentes enzimas involucradas en la síntesis del ADN y ARN, como las timidilato sintasa, policmerasas o helicasas.

Existen varias clases de inhibidores de la síntesis de ácidos nucleicos, entre los que se encuentran:

1. Inhibidores de la timidilato sintasa: bloquean la producción de timidina, un componente fundamental del ADN, lo que impide su replicación y transcripción. Un ejemplo es el fármaco metotrexato.
2. Inhibidores de la DNA polimerasa: interfieren con la actividad de las enzimas responsables de sintetizar nuevas cadenas de ADN durante la replicación celular, como la flucitosina y la hidroxiurea.
3. Inhibidores de la ARN polimerasa: impiden la síntesis del ARN, afectando así la producción de proteínas necesarias para el crecimiento y supervivencia celular. La flutamida es un ejemplo de este tipo de inhibidor.
4. Inhibidores de la helicasa: evitan que las enzimas helicas desembalen la doble hélice de ADN durante la replicación, impidiendo así la síntesis de nuevas cadenas. Un ejemplo es el fármaco aphidicolin.

Debido a su mecanismo de acción, los inhibidores de la síntesis de ácidos nucleicos pueden provocar efectos secundarios graves, como supresión del sistema inmunitario, daño hepático y mielosupresión (disminución en el número de células sanguíneas). Por lo tanto, su uso está restringido a condiciones específicas y requiere un estricto seguimiento médico.

Los genes CDC (del inglés "Cell Division Cycle") son un grupo de genes que participan en el control y regulación del ciclo celular, es decir, el proceso por el cual las células crecen, se replican y se dividen en dos células hijas idénticas.

Estos genes fueron descubiertos originalmente en levaduras, pero se han encontrado homólogos en organismos superiores, incluyendo los seres humanos. Los genes CDC desempeñan diversas funciones importantes durante el ciclo celular, como la activación de otros genes que participan en la división celular, la regulación del proceso de replicación del ADN y la separación de los cromosomas durante la mitosis.

Las mutaciones en los genes CDC pueden alterar el control normal del ciclo celular y llevar a una serie de trastornos genéticos y oncológicos, como anormalidades en el crecimiento celular, cáncer y envejecimiento prematuro. Por lo tanto, es importante entender cómo funcionan estos genes y cómo se regulan para poder desarrollar nuevas terapias y tratamientos para enfermedades relacionadas con el ciclo celular.

La dermatosis de la mano es un término general que se utiliza para describir varias afecciones cutáneas que afectan a las manos. Estas condiciones pueden variar en su gravedad y presentación, pero generalmente causan síntomas como enrojecimiento, picazón, sequedness, ampollas, descamación o formación de costras en la piel de las manos. Algunos tipos comunes de dermatosis de la mano incluyen dermatitis de contacto, eczema dishidrótico, psoriasis y infecciones bacterianas o fúngicas. El tratamiento dependerá del tipo específico de afección cutánea y puede incluir cremas hidratantes, corticosteroides tópicos, antihistamínicos orales e incluso antibióticos o antimicóticos en algunos casos.

Una línea celular tumoral es una población homogénea y estable de células cancerosas que se han aislado de un tejido tumoral original y se cultivan en condiciones controladas en un laboratorio. Estas líneas celulares se utilizan ampliamente en la investigación oncológica para estudiar los procesos biológicos del cáncer, probar fármacos y desarrollar terapias antitumorales. Las células de una línea celular tumoral tienen la capacidad de dividirse indefinidamente en cultivo y mantener las características moleculares y fenotípicas del tumor original, lo que permite a los científicos realizar experimentos reproducibles y comparar resultados entre diferentes estudios. Las líneas celulares tumorales se obtienen mediante diversas técnicas, como la biopsia, la cirugía o la autopsia, y posteriormente se adaptan a las condiciones de cultivo en el laboratorio.

La Proteína de Replicación A, también conocida como proteína A del complejo de replicación, es un grupo de proteínas similares a las single-stranded DNA binding (proteínas que se unen al ADN de cadena sencilla) que desempeñan un papel crucial en la replicación del ADN en eucariotas. Estas proteínas se unen específicamente al ADN de cadena sencilla y ayudan a estabilizarlo durante el proceso de replicación. El complejo de replicación A está formado por cuatro subunidades principales: RPA1, RPA2, RPA3 y RPA32. Juntas, estas proteínas participan en la activación de las helicasas, la regulación de la topoisomerasa y la reparación del ADN, así como en la estabilización del ADN de cadena sencilla expuesto durante el proceso de replicación. La proteína de replicación A también puede desempeñar un papel en la respuesta al daño del ADN y en la reparación de roturas de doble hebra.

La amaurosis fugax es un término médico que se refiere a una breve pero repentina pérdida temporal de la visión en uno o ambos ojos. Esta condición es causada generalmente por una interrupción temporal del flujo sanguíneo hacia la retina, la parte del ojo sensible a la luz que contiene los fotorreceptores necesarios para la visión.

La causa más común de amaurosis fugax es la formación de un coágulo sanguíneo en una arteria carótida, la arteria principal que suministra sangre al cerebro y al ojo. Cuando el coágulo se desprende y viaja hacia el ojo, puede bloquear temporalmente el flujo sanguíneo a la retina, lo que resulta en una pérdida repentina de visión.

Los síntomas de amaurosis fugax suelen durar solo unos minutos y pueden incluir:

* Una pérdida repentina e indolora de visión en uno o ambos ojos
* Visión borrosa o doble
* Manchas negras flotantes en el campo visual
* Sensación de ver a través de un telón o cortina oscura

La amaurosis fugax puede ser un signo temprano de enfermedad vascular cerebral o ataque cardíaco, especialmente si se repite con frecuencia. Por lo tanto, es importante buscar atención médica inmediata si experimenta estos síntomas.

El tratamiento de la amaurosis fugax generalmente implica controlar los factores de riesgo asociados con enfermedades cardiovasculares, como la hipertensión arterial, el colesterol alto y el tabaquismo. En algunos casos, se pueden recetar medicamentos para diluir la sangre y prevenir la formación de coágulos sanguíneos. La cirugía también puede ser una opción en casos graves o recurrentes.

El término 'fenotipo' se utiliza en genética y medicina para describir el conjunto de características observables y expresadas de un individuo, resultantes de la interacción entre sus genes (genotipo) y los factores ambientales. Estas características pueden incluir rasgos físicos, biológicos y comportamentales, como el color de ojos, estatura, resistencia a enfermedades, metabolismo, inteligencia e inclinaciones hacia ciertos comportamientos, entre otros. El fenotipo es la expresión tangible de los genes, y su manifestación puede variar según las influencias ambientales y las interacciones genéticas complejas.

La 'Fase S' no es un término médico ampliamente reconocido o utilizado en la práctica clínica regular. Sin embargo, en el contexto de la investigación oncológica, a veces se utiliza el término 'Fase S' para referirse a una etapa específica del ciclo celular, donde las células son particularmente susceptibles a ciertos tratamientos contra el cáncer.

La 'Fase S' es la fase de síntesis del ciclo celular, durante la cual las células replican su ADN para prepararse para la división celular. Este proceso es esencial para el crecimiento y la reproducción de las células, pero también representa un momento vulnerable para las células cancerosas. Algunos fármacos quimioterapéuticos están diseñados para aprovechar esta vulnerabilidad al interferir con la replicación del ADN durante la Fase S, lo que puede resultar en la muerte de las células cancerosas y una reducción del tamaño del tumor.

Sin embargo, es importante destacar que el uso del término 'Fase S' en este contexto es mucho más común en la literatura científica y médica especializada, y no se utiliza de forma rutinaria en la atención clínica diaria.

Las células cultivadas, también conocidas como células en cultivo o células in vitro, son células vivas que se han extraído de un organismo y se están propagando y criando en un entorno controlado, generalmente en un medio de crecimiento especializado en un plato de petri o una flaska de cultivo. Este proceso permite a los científicos estudiar las células individuales y su comportamiento en un ambiente controlado, libre de factores que puedan influir en el organismo completo. Las células cultivadas se utilizan ampliamente en una variedad de campos, como la investigación biomédica, la farmacología y la toxicología, ya que proporcionan un modelo simple y reproducible para estudiar los procesos fisiológicos y las respuestas a diversos estímulos. Además, las células cultivadas se utilizan en terapias celulares y regenerativas, donde se extraen células de un paciente, se les realizan modificaciones genéticas o se expanden en número antes de reintroducirlas en el cuerpo del mismo individuo para reemplazar células dañadas o moribundas.

Un absceso encefálico es una acumulación localizada de pus dentro del tejido cerebral, causada generalmente por la infección y multiplicación de bacterias u hongos en el cerebro. Esto puede ocurrir como resultado de una infección que se disemina desde otra parte del cuerpo o como consecuencia de una infección directa en el cerebro, por ejemplo, después de una lesión traumática o quirúrgica.

Los síntomas más comunes incluyen dolor de cabeza, fiebre, confusión, convulsiones, debilidad en un lado del cuerpo y trastornos visuales. El tratamiento generalmente implica antibióticos o antifúngicos para eliminar la infección, junto con procedimientos quirúrgicos para drenar el pus acumulado. Si no se trata a tiempo, un absceso encefálico puede causar daño cerebral severo e incluso la muerte.

La arteria pulmonar es una gran arteria que se origina en el ventrículo derecho del corazón y se divide en dos ramas, la arteria pulmonar derecha y la arteria pulmonar izquierda. Estas ramas llevan sangre desoxigenada desde el corazón a los pulmones para que sea oxigenada. La arteria pulmonar derecha es más corta y más ancha que la arteria pulmonar izquierda, y cada rama se divide en varias ramas más pequeñas que se distribuyen por los respectivos pulmones. La pared de la arteria pulmonar es más delgada y menos muscular que la de las otras arterias del cuerpo, lo que permite que se distienda fácilmente durante la circulación de la sangre.

Una línea celular transformada es una línea celular que ha experimentado un cambio fundamental en su estructura y función como resultado de la introducción de ADN exógeno, a menudo a través de la transfección o transducción con virus. Este proceso puede alterar el fenotipo celular y conducir a una proliferación celular ilimitada, lo que permite el cultivo continuo de estas células en laboratorio. Las líneas celulares transformadas se utilizan ampliamente en la investigación científica, particularmente en los estudios de biología molecular y de células tumorales. Sin embargo, también presentan limitaciones y riesgos, como la posibilidad de comportamientos anómalos y la pérdida de características fisiológicas relevantes, lo que puede afectar la validez y aplicabilidad de los resultados experimentales.

Los pigmentos retinianos se refieren a los fotopigmentos localizados en las membranas de los segmentos externos de los bastones y conos en la capa de la retina en el ojo. Estos pigmentos son esenciales para el proceso de la visión, ya que absorben la luz y desencadenan una serie de reacciones químicas que finalmente envían señales al cerebro a través del nervio óptico, lo que resulta en la percepción visual.

Existen dos tipos principales de pigmentos retinianos: rodopsina en los bastones y iodopsinas en los conos. La rodopsina es sensible a la luz de baja intensidad y permite la visión en condiciones de poca luz, mientras que las iodopsinas son sensibles a la luz de alta intensidad y media intensidad, y están involucradas en la percepción del color y la visión aguda.

La reacción de los pigmentos retinianos a la luz desencadena una cascada de eventos químicos que finalmente conducen a la activación de los canales iónicos en las membranas celulares, lo que resulta en un potencial de acción que viaja a través del nervio óptico hasta el cerebro. Este proceso es fundamental para la percepción visual y la capacidad de ver en diferentes condiciones de iluminación y con diferentes longitudes de onda de luz.

Las enzimas reparadoras del ADN son un tipo especial de enzimas involucradas en el mantenimiento y la integridad del genoma. Su función principal es detectar, corregir o eliminar lesiones y daños en el ADN que pueden conducir a mutaciones genéticas y posiblemente a cáncer o a otras enfermedades relacionadas con la edad.

Existen varios tipos de enzimas reparadoras del ADN, cada una encargada de reparar diferentes tipos de daño. Algunas de ellas son:

1. Enzimas de reparación de excisión de nucleótidos (NER, por sus siglas en inglés): Esta vía se utiliza para corregir lesiones causadas por radiaciones ionizantes, productos químicos y agentes oxidativos. Existen dos subvías: la global de escisión del núcleótido (GNER) y la de escisión transcripcional (TCR). La GNER repara daños en todo el genoma, mientras que la TCR se limita a las regiones transcribidas del ADN.

2. Enzimas de reparación de excisión de bases (BER): Este mecanismo repara lesiones causadas por la pérdida o alteración de una sola base nitrogenada en el ADN. Existen dos subvías: la vía corta y la larga de BER. La vía corta se utiliza para daños menores, como la desaminación de citosina, mientras que la vía larga se encarga de reparar lesiones más graves, como las producidas por agentes alquilantes.

3. Enzimas de recombinación homóloga (HRR): Este mecanismo interviene en la reparación de roturas de doble hebra del ADN, especialmente durante la fase S y G2 del ciclo celular. Las roturas de doble hebra pueden conducir a translocaciones cromosómicas o pérdida de material genético si no se reparan adecuadamente.

4. Enzimas de reparación por unión de extremos no homólogos (NHEJ): Este mecanismo también participa en la reparación de roturas de doble hebra del ADN, pero en este caso, se une directamente a los extremos rotos sin necesidad de una secuencia homóloga. Aunque es menos preciso que la HRR, el NHEJ permite una rápida reparación de las roturas de doble hebra y previene la pérdida de material genético.

5. Enzimas de reparación por reversione directa: Algunos tipos de daño en el ADN, como las lesiones causadas por radiación ultravioleta, pueden ser revertidas directamente mediante la acción de enzimas específicas. Por ejemplo, la fotoliasis de timina y citosina puede ser reparada por la enzima fotoliasa de ADN.

En conjunto, estos mecanismos de reparación del ADN permiten mantener la integridad del genoma y prevenir la acumulación de mutaciones que puedan conducir al desarrollo de enfermedades o a un envejecimiento prematuro.

Los linfocitos son un tipo de glóbulos blancos o leucocitos, que desempeñan un papel crucial en el sistema inmunitario. Se encargan principalmente de la respuesta inmunitaria adaptativa, lo que significa que pueden adaptarse y formar memoria para reconocer y combatir mejor las sustancias extrañas o dañinas en el cuerpo.

Existen dos tipos principales de linfocitos:

1. Linfocitos T (o células T): se desarrollan en el timo y desempeñan funciones como la citotoxicidad, ayudando a matar células infectadas o cancerosas, y la regulación de la respuesta inmunológica.

2. Linfocitos B (o células B): se desarrollan en la médula ósea y producen anticuerpos para neutralizar o marcar patógenos invasores, facilitando su eliminación por otros componentes del sistema inmunitario.

Los linfocitos son parte importante de nuestra capacidad de combatir infecciones y enfermedades, y su número y función se mantienen bajo estricto control para evitar respuestas excesivas o inadecuadas que puedan causar daño al cuerpo.

La supervivencia celular se refiere a la capacidad de las células para continuar viviendo y funcionando normalmente, incluso en condiciones adversas o estresantes. Esto puede incluir resistencia a fármacos citotóxicos, radiación u otros agentes dañinos. La supervivencia celular está regulada por una variedad de mecanismos, incluyendo la activación de rutas de reparación del ADN, la inhibición de apoptosis (muerte celular programada) y la promoción de la autofagia (un proceso de reciclaje celular). La supervivencia celular es un concepto importante en oncología, donde las células cancerosas a menudo desarrollan resistencia a los tratamientos contra el cáncer. También es relevante en el contexto de la medicina regenerativa y la terapia celular, donde el objetivo puede ser mantener la supervivencia y función de las células trasplantadas.

En toxicología y farmacología, la frase "ratones noqueados" (en inglés, "mice knocked out") se refiere a ratones genéticamente modificados que han tenido uno o más genes "apagados" o "noqueados", lo que significa que esos genes específicos ya no pueden expresarse. Esto se logra mediante la inserción de secuencias génicas específicas, como un gen marcador y un gen de resistencia a antibióticos, junto con una secuencia que perturba la expresión del gen objetivo. La interrupción puede ocurrir mediante diversos mecanismos, como la inserción en el medio de un gen objetivo, la eliminación de exones cruciales o la introducción de mutaciones específicas.

Los ratones noqueados se utilizan ampliamente en la investigación biomédica para estudiar las funciones y los roles fisiológicos de genes específicos en diversos procesos, como el desarrollo, el metabolismo, la respuesta inmunitaria y la patogénesis de enfermedades. Estos modelos ofrecen una forma poderosa de investigar las relaciones causales entre los genes y los fenotipos, lo que puede ayudar a identificar nuevas dianas terapéuticas y comprender mejor los mecanismos moleculares subyacentes a diversas enfermedades.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que el proceso de creación de ratones noqueados puede ser complicado y costoso, y que la eliminación completa o parcial de un gen puede dar lugar a fenotipos complejos y potencialmente inesperados. Además, los ratones noqueados pueden tener diferentes respuestas fisiológicas en comparación con los organismos que expresan el gen de manera natural, lo que podría sesgar o limitar la interpretación de los resultados experimentales. Por lo tanto, es crucial considerar estas limitaciones y utilizar métodos complementarios, como las técnicas de edición génica y los estudios con organismos modelo alternativos, para validar y generalizar los hallazgos obtenidos en los ratones noqueados.

La inestabilidad genómica es un término utilizado en genética y oncología para describir una condición en la cual el ADN de una célula sufre alteraciones o mutaciones a gran escala, involucrando segmentos largos del cromosoma o incluso múltiples cromosomas. Estas alteraciones pueden manifestarse como deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones cromosómicas.

La inestabilidad genómica puede ser consecuencia de diversos factores, incluyendo defectos en los mecanismos de reparación del ADN, exposición a agentes genotóxicos o incluso ser heredada. Es comúnmente observada en diversos tipos de cáncer, donde las células neoplásicas presentan un número anormal de copias de genes y regiones cromosómicas, lo que puede llevar al descontrol del crecimiento celular y a la progresión tumoral.

La inestabilidad genómica se ha relacionado con una peor pronóstico en diversos tipos de cáncer, ya que las células cancerosas con esta condición pueden desarrollar resistencia a los tratamientos y mostrar una mayor capacidad de invasión y metástasis. Sin embargo, también puede ofrecer nuevas oportunidades terapéuticas, ya que los cambios genómicos específicos asociados con la inestabilidad genómica pueden ser objetivos para el desarrollo de fármacos dirigidos.

Las malformaciones vasculares son anormalidades congénitas en el desarrollo y la maduración de los vasos sanguíneos o linfáticos. Estas malformaciones pueden afectar a los vasos sanguíneos arteriales, venosos o capilares, y a menudo se manifiestan como nódulos, tumores o redes de vasos sanguíneos dilatados y tortuosos. Pueden ser visibles en la superficie de la piel o manifestarse internamente, afectando a órganos vitales.

Las malformaciones vasculares se clasifican generalmente en dos categorías: malformaciones vasculares simples y complejas. Las malformaciones vasculares simples incluyen únicamente un tipo de vaso sanguíneo, como arterias, venas o capilares, mientras que las malformaciones vasculares complejas involucran una combinación de diferentes tipos de vasos sanguíneos.

Las malformaciones vasculares pueden causar diversos síntomas y complicaciones, dependiendo de su tamaño, localización y tipo. Los síntomas más comunes incluyen dolor, sangrado, infección, úlceras cutáneas, insuficiencia cardíaca congestiva e incluso la muerte en casos graves y no tratados. El diagnóstico se realiza mediante una combinación de exploraciones físicas, estudios de imagenología y, a veces, biopsias.

El tratamiento de las malformaciones vasculares depende del tipo, tamaño, localización y gravedad de la afección. Puede incluir una variedad de opciones terapéuticas, como la cirugía, la embolización, la radioterapia, la laserterapia o una combinación de estos enfoques. En algunos casos, el tratamiento puede ser paliativo, con el objetivo de aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

La palabra "eritema" es un término médico que se utiliza para describir la enrojecimiento de la piel, resultante de una dilatación de los vasos sanguíneos cutáneos. Puede ser causado por diversas condiciones, como infecciones, reacciones alérgicas, inflamaciones o exposición a ciertos factores ambientales (como el sol o el frío). El eritema puede ser acompañado de otros síntomas, como picazón, dolor o ampollas, dependiendo de la causa subyacente. Es importante buscar atención médica si experimenta un eritema persistente o que se acompaña de otros síntomas, ya que puede ser un signo de una afección más grave.

Los péptidos y proteínas de señalización intracelular son moléculas que desempeñan un papel crucial en la comunicación y regulación de procesos celulares dentro de una célula. A diferencia de los mensajeros químicos que se utilizan para la comunicación entre células (como las hormonas y neurotransmisores), estos péptidos y proteínas actúan dentro de la célula para regular diversas funciones celulares, como el metabolismo, el crecimiento, la diferenciación y la apoptosis.

Los péptidos son cadenas cortas de aminoácidos, mientras que las proteínas están formadas por cadenas más largas de aminoácidos. En ambos casos, la secuencia específica de aminoácidos confiere a la molécula su actividad biológica y determina cómo interactúa con otras moléculas dentro de la célula.

La señalización intracelular implica una serie de eventos que comienzan cuando una proteína receptora en la membrana celular o en el citoplasma reconoce y se une a un ligando, como un péptido o una proteína. Esta interacción desencadena una cascada de eventos que involucran a diversas proteínas y enzimas, lo que finalmente conduce a la activación o inhibición de diversos procesos celulares.

Algunos ejemplos importantes de péptidos y proteínas de señalización intracelular incluyen:

1. Factores de transcripción: son proteínas que regulan la expresión génica al unirse al ADN y promover o inhibir la transcripción de genes específicos.
2. Segundos mensajeros: son moléculas pequeñas, como el AMP cíclico (cAMP) y el fosfoinositol trisfosfato (PIP3), que desempeñan un papel crucial en la transmisión de señales desde los receptores hacia el interior de la célula.
3. Quinasas: son enzimas que agreguen grupos fosfato a otras proteínas, modificando su actividad y participando en diversos procesos celulares, como la regulación del ciclo celular y la respuesta al estrés.
4. Proteínas de unión a GTP: son proteínas que se unen a nucleótidos de guanina y desempeñan un papel importante en la transducción de señales, especialmente en la vía de las proteínas Ras.
5. Inhibidores de proteasa: son péptidos que regulan la actividad de las proteasas, enzimas que descomponen otras proteínas y desempeñan un papel importante en diversos procesos celulares, como la apoptosis y la respuesta inmunitaria.

En general, los péptidos y proteínas desempeñan un papel crucial en la transducción de señales y la regulación de diversos procesos celulares. Su estudio y comprensión son esenciales para entender el funcionamiento de las células y desarrollar nuevas terapias y tratamientos para enfermedades como el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas y las infecciones virales.

La Proteína 2 de Unión a Repeticiones Teloméricas, también conocida como TRF2 (del inglés, Telomeric Repeat-binding Factor 2), es una proteína que se une específicamente a las repeticiones teloméricas en los extremos de los cromosomas eucariotas. Las telómeras son estructuras compuestas por repeticiones de nucleótidos en los extremos de los cromosomas, que protegen a los mismos de ser reconocidos como roturas de doble hebra y de su degradación o fusión con otros cromosomas.

TRF2 pertenece a la familia de proteínas TRF, que se unen al ADN telomérico y desempeñan un papel crucial en el mantenimiento de la integridad estructural y funcional de las telómeras. TRF2 es una proteína nuclear que se une a las repeticiones teloméricas de forma dependiente del doblehebra y participa en la regulación de la actividad telomerasa, una revers transcriptasa que agrega repeticiones teloméricas al final de los cromosomas, así como en el proceso de reparación del ADN conocido como recombinación homóloga.

La disfunción o alteración de TRF2 se ha relacionado con diversas patologías, incluyendo el envejecimiento prematuro y el desarrollo de cáncer.

El líquido subretiniano es un tipo de acumulación anormal de fluido que se encuentra entre la retina y el epitelio pigmentario de la retina (EPR) en el ojo. La retina es una capa delgada de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo que contiene células fotorreceptoras responsables de capturar la luz y enviar señales al cerebro para formar imágenes visuales. El epitelio pigmentario de la retina es una capa celular adyacente a la retina que proporciona nutrientes y apoya su funcionamiento normal.

Bajo condiciones fisiológicas normales, no hay líquido presente en este espacio entre la retina y el EPR. Sin embargo, ciertas afecciones oculares pueden provocar la acumulación de líquido subretiniano, lo que puede distorsionar o dañar las células fotorreceptoras y afectar la visión.

Las causas más comunes de líquido subretiniano incluyen:

1. Edema macular agudo (DMAE): Es una afección ocular que involucra la acumulación repentina de fluido en el punto más sensible de la retina, llamado mácula. El DMAE puede ser causado por diversos factores, como la hipertensión arterial, la diabetes, los desequilibrios electrolíticos o el uso de ciertos medicamentos.

2. Degeneración macular relacionada con la edad (DMAE): Es una enfermedad ocular progresiva que afecta a las personas mayores y puede provocar pérdida de visión central. La DMAE avanzada se caracteriza por la formación de depósitos amarillentos llamados drusas debajo de la retina, así como por la acumulación de líquido subretiniano en algunos casos.

3. Desprendimiento de retina: Es una afección grave en la que la retina se despega de su capa subyacente, el epitelio pigmentario de la retina (EPR). El líquido puede acumularse entre la retina y el EPR, causando un desprendimiento de retina. Si no se trata a tiempo, esta afección puede conducir a la pérdida permanente de la visión.

4. Otras enfermedades oculares: El líquido subretiniano también puede ser un signo de otras afecciones oculares menos comunes, como la enfermedad de Stargardt, la coloboma macular y la retinosquisis.

El tratamiento del líquido subretiniano depende de su causa subyacente. En algunos casos, como el DMAE o el desprendimiento de retina, se pueden utilizar procedimientos quirúrgicos o terapias médicas para ayudar a restaurar la visión y prevenir daños adicionales. Sin embargo, en otras situaciones, como la DMAE avanzada o algunas formas raras de enfermedades oculares, el tratamiento puede ser más limitado y el pronóstico visual puede ser menos favorable.

La angioscopía microscópica es un procedimiento diagnóstico que utiliza un endoscopio especial (un tipo de tubo delgado con una cámara y una luz en el extremo) para visualizar los vasos sanguíneos internos en detalle. El término "microscópica" se refiere al uso de un microscopio para ver las imágenes obtenidas durante el procedimiento.

Este procedimiento se utiliza a menudo en la investigación médica y en situaciones clínicas especializadas, como en la evaluación de lesiones vasculares pequeñas o difíciles de alcanzar, como las que se encuentran en el corazón, los pulmones o el cerebro. La angioscopía microscópica puede ayudar a diagnosticar enfermedades vasculares tempranas y a planificar tratamientos quirúrgicos o terapéuticos más efectivos.

Sin embargo, es importante señalar que la angioscopía microscópica no es un procedimiento rutinario y solo se realiza en centros médicos especializados con personal capacitado y equipos adecuados. Además, como cualquier procedimiento invasivo, conlleva riesgos potenciales, como sangrado, infección o reacciones alérgicas a los medicamentos utilizados durante el procedimiento.

La hipertensión pulmonar es un trastorno médico en el que la presión arterial en las arterias de los pulmones (presión arterial pulmonar) se eleva por encima de lo normal. La presión arterial pulmonar se mide en milímetros de mercurio (mmHg) y consta de dos valores: la presión sistólica (cuando el corazón late) y la presión diastólica (cuando el corazón está entre latidos).

En condiciones normales, la presión arterial pulmonar sistólica es aproximadamente 25 mmHg o menos, y la presión diastólica es aproximadamente 8 mmHg o menos. Sin embargo, en personas con hipertensión pulmonar, estos valores aumentan significativamente.

La hipertensión pulmonar se clasifica en cinco grupos principales según su causa y otros criterios:

1. Hipertensión pulmonar arterial (HPA): Es el tipo más común de hipertensión pulmonar y se caracteriza por un engrosamiento y endurecimiento de las paredes de las arterias pulmonares, lo que dificulta el flujo sanguíneo a través de ellas.
2. Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (HPTEC): Se produce cuando los coágulos de sangre bloquean las arterias pulmonares y provocan un aumento de la presión arterial en esas áreas.
3. Hipertensión pulmonar relacionada con enfermedad del tejido conectivo (HPRETC): Ocurre cuando una afección del tejido conectivo, como el lupus eritematoso sistémico o la esclerodermia, causa hipertensión pulmonar.
4. Hipertensión pulmonar relacionada con hipoxia: Se produce cuando los niveles de oxígeno en la sangre son bajos durante un largo período de tiempo, lo que provoca una respuesta excesiva del cuerpo y un aumento de la presión arterial pulmonar.
5. Hipertensión pulmonar hereditaria: Es una afección rara que se produce cuando hay mutaciones en los genes que controlan el crecimiento y desarrollo de las arterias pulmonares.

Los síntomas más comunes de la hipertensión pulmonar incluyen falta de aliento, fatiga, dolor en el pecho, mareos, desmayos e hinchazón en los pies y las piernas. El diagnóstico se realiza mediante una serie de pruebas, como radiografías de tórax, análisis de sangre, cateterismo cardíaco derecho y resonancia magnética cardíaca.

El tratamiento de la hipertensión pulmonar depende del tipo y gravedad de la afección. Puede incluir medicamentos para dilatar las arterias pulmonares, anticoagulantes para prevenir coágulos sanguíneos, oxígeno suplementario para mejorar la respiración y, en algunos casos, cirugía para implantar un dispositivo de asistencia ventricular izquierda o realizar un trasplante de corazón y pulmones.

La hipertensión pulmonar es una afección grave que puede ser mortal si no se trata a tiempo. Si experimenta alguno de los síntomas mencionados anteriormente, consulte a su médico lo antes posible para un diagnóstico y tratamiento adecuados.

En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.

Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.

La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.

Las várices son venas dilatadas y tortuosas que se encuentran generalmente en las piernas, aunque pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Se forman cuando las válvulas unidireccionales dentro de las venas fallan, lo que hace que la sangre fluya hacia atrás y se acumule en lugar de fluir hacia el corazón. Esta acumulación de sangre provoca que las venas se dilaten y se vuelvan visibles debajo de la piel.

Las várices suelen ser asintomáticas, pero algunas personas pueden experimentar molestias como dolor, picazón, ardor o calambres en las piernas, especialmente después de períodos prolongados de pie o sentado. En casos graves, las várices pueden conducir a complicaciones como úlceras venosas, tromboflebitis superficial (inflamación e hinchazón de una vena debido a un coágulo sanguíneo) y sangrado.

Las causas más comunes de las várices incluyen la genética, el envejecimiento, el embarazo, el sobrepeso u obesidad, y los factores ambientales como estar de pie o sentado durante largos períodos de tiempo. El tratamiento puede incluir medidas de cuidado personal, como elevar las piernas, usar medias de compresión y evitar permanecer mucho tiempo en la misma posición; así como procedimientos médicos, como escleroterapia (inyección de una solución para cerrar la vena), flebectomía (extirpación quirúrgica de la vena) o ablación con láser.

La mácula lútea es la parte central y más sensible de la retina, la membrana que recubre la parte posterior del ojo y capta las imágenes. La mácula contiene una alta concentración de células fotorreceptoras llamadas conos, que son responsables de la visión en color y la percepción de detalles finos.

La palabra "lútea" se refiere al pigmento amarillo (llamado xantofila) que se encuentra en esta región, el cual ayuda a filtrar la luz azul y proteger la mácula de daños. Esta área es responsable de nuestra visión central y directa, permitiéndonos ver objetos con claridad y distinción de detalles, leer, conducir y reconocer rostros. Las afecciones que dañan la mácula pueden causar pérdida de visión central y enfermedades como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE).

El análisis mutacional de ADN es un proceso de laboratorio que se utiliza para identificar cambios o alteraciones en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

El proceso implica la secuenciación del ADN para identificar cambios en las letras que conforman el código genético. Estos cambios, o mutaciones, pueden ocurrir de forma natural o ser causados por factores ambientales, como la exposición a sustancias químicas o radiación.

El análisis mutacional de ADN puede ser utilizado en una variedad de contextos clínicos y de investigación. Por ejemplo, en oncología, el análisis mutacional de ADN se utiliza para identificar mutaciones específicas que puedan estar conduciendo al crecimiento y desarrollo del cáncer. Esta información puede ayudar a los médicos a seleccionar tratamientos más efectivos y personalizados para cada paciente.

En genética clínica, el análisis mutacional de ADN se utiliza para diagnosticar enfermedades genéticas raras y complejas que pueden ser difíciles de identificar mediante otros métodos. El análisis puede ayudar a determinar si una persona ha heredado una mutación específica que aumenta su riesgo de desarrollar una enfermedad genética.

En resumen, el análisis mutacional de ADN es una técnica de laboratorio que se utiliza para identificar cambios en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

Los telómeros son estructuras especiales de ADN que se encuentran en los extremos de los cromosomas en las células eucariotas. Se componen de repeticiones cortas de secuencias de bases y proteínas asociadas, y desempeñan un papel crucial en la protección de los cromosomas contra la degradación y la fusión cromosómica no deseada.

Durante cada división celular, las enzimas llamadas telomerasas agregar repeticiones al telómero para compensar el acortamiento natural que ocurre durante la replicación del ADN. Sin embargo, con el tiempo y el aumento de la edad, la actividad de la telomerasa disminuye, lo que lleva a un acortamiento progresivo de los telómeros. Esto puede desencadenar una serie de eventos que conducen a la senescencia celular o la muerte celular, y se cree que contribuye al proceso de envejecimiento y a diversas enfermedades relacionadas con la edad, como el cáncer.

En la terminología médica y científica, los puntos de control de la fase G2 del ciclo celular se refieren a mecanismos reguladores cruciales que garantizan la integridad y precisión del proceso de división celular. La fase G2 es una etapa previa a la mitosis, donde la célula se prepara para la división final separando las cromátidas hermanas y alineándolas en el plano ecuatorial de la célula.

Los puntos de control de la fase G2 son responsables de verificar si la célula ha completado adecuadamente las etapas previas del ciclo celular, como la síntesis y reparación de ADN, y si la célula está lista y preparada para continuar con el proceso mitótico. Estos puntos de control evalúan diversos parámetros celulares, incluyendo:

1. Integridad del ADN: Los puntos de control garantizan que el ADN esté libre de daños y errores antes de continuar con la mitosis. Si se detecta algún daño o anomalía en el ADN, los mecanismos de reparación son activados para corregirlo. En caso de no ser posible su corrección, los puntos de control pueden inducir a la célula a entrar en un estado de arresto celular o incluso desencadenar procesos programados de muerte celular (apoptosis) para evitar la propagación de células dañadas o anormales.
2. Equilibrio del citoesqueleto: Los puntos de control evalúan el correcto ensamblaje y organización del citoesqueleto, especialmente los microtúbulos que forman el huso mitótico durante la mitosis. La integridad del huso mitótico es fundamental para garantizar una segregación adecuada de los cromosomas durante la división celular.
3. Nivel de energía y nutrientes: Los puntos de control evalúan si la célula dispone de suficientes recursos energéticos y nutrientes para completar el proceso mitótico. Si se detecta una escasez, los puntos de control pueden detener el ciclo celular hasta que las condiciones sean más favorables.

Los puntos de control son mecanismos cruciales en la regulación del ciclo celular y desempeñan un papel fundamental en la preservación de la integridad genética y la homeostasis celular. Las alteraciones en los puntos de control pueden contribuir al desarrollo de diversas enfermedades, como el cáncer, por lo que su correcto funcionamiento es esencial para mantener la salud y el bienestar celulares.

La afidicolina es un compuesto tóxico derivado de hongos que inhibe la replicación del ADN al unirse a la subunidad B de la polimerasa alpha-DNA dependiente, una enzima esencial para la replicación del ADN. Se utiliza en investigación biomédica como herramienta de estudio de la replicación del ADN y también se ha explorado su uso en el tratamiento de infecciones virales y parasitarias, aunque aún no se ha aprobado para uso clínico en humanos. Los efectos secundarios de la afidicolina incluyen náuseas, vómitos, diarrea y dolor abdominal.

La definición médica de ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es el material genético que forma la base de la herencia biológica en todos los organismos vivos y algunos virus. El ADN se compone de dos cadenas de nucleótidos, formadas por una molécula de azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las dos cadenas se enrollan entre sí para formar una doble hélice, con las bases emparejadas entre ellas mediante enlaces de hidrógeno: A siempre se empareja con T, y G siempre se empareja con C.

El ADN contiene los genes que codifican la mayoría de las proteínas del cuerpo humano, así como información adicional sobre su expresión y regulación. La secuencia específica de las bases en el ADN determina la estructura y función de las proteínas, lo que a su vez influye en los rasgos y características del organismo.

El ADN se replica antes de que una célula se divida, creando dos copias idénticas de cada cromosoma para la célula hija. También puede experimentar mutaciones, o cambios en su secuencia de bases, lo que puede dar lugar a variaciones genéticas y posibles trastornos hereditarios.

La investigación del ADN ha tenido un gran impacto en el campo médico, permitiendo la identificación de genes asociados con enfermedades específicas, el diagnóstico genético prenatal y el desarrollo de terapias génicas para tratar enfermedades hereditarias.

Los síndromes de inmunodeficiencia se refieren a un grupo de trastornos en los que el sistema inmunitario está deprimido o ausente, lo que hace que una persona sea más susceptible a las infecciones. Estas enfermedades pueden ser presentes desde el nacimiento (congenitales) o adquiridas más tarde en la vida.

Los síndromes de inmunodeficiencia congénita incluyen, entre otros, el Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA), causado por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), y el déficit de adenosina desaminasa (ADA). El SIDA se caracteriza por una destrucción gradual del sistema inmunitario, haciendo que la persona sea vulnerable a diversas infecciones oportunistas y ciertos tipos de cáncer. El déficit de ADA es una enfermedad hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para producir glóbulos blancos normales, aumentando el riesgo de infección.

Los síndromes de inmunodeficiencia adquiridos pueden ser el resultado de diversas causas, como enfermedades, medicamentos o infecciones. Por ejemplo, algunos tratamientos contra el cáncer, como la quimioterapia y la radioterapia, pueden dañar las células del sistema inmunitario y debilitar su función. Algunas enfermedades, como la diabetes y la fibrosis quística, también pueden aumentar el riesgo de infección al afectar negativamente al sistema inmunológico.

En general, los síndromes de inmunodeficiencia se manifiestan con una mayor susceptibilidad a las infecciones, que pueden ser recurrentes o más graves de lo normal. El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incluir antibióticos, terapia de reemplazo de células sanguíneas o medicamentos para estimular el sistema inmunitario.

La bleomicina es un fármaco antineoplásico, perteneciente al grupo de las antibióticas antitumorales. Se obtiene a partir del hongo Streptomyces verticillus y se utiliza en el tratamiento de diversos tipos de cáncer, como el carcinoma de células escamosas, el linfoma de Hodgkin y el síndrome de Kaposi. Su acción se basa en la producción de radicales libres que dañan el ADN de las células cancerosas, inhibiendo su crecimiento y multiplicación. Sin embargo, también puede afectar a células sanas, especialmente aquellas con una alta tasa de división celular, como las del tejido pulmonar, lo que puede ocasionar efectos secundarios graves, como fibrosis pulmonar intersticial. Por este motivo, su uso requiere una estrecha vigilancia médica y un ajuste cuidadoso de la dosis.

La Tomografía de Coherencia Óptica (Optical Coherence Tomography - OCT) es un método de diagnóstico médico no invasivo que utiliza luz para obtener imágenes transversales de los tejidos internos, especialmente en el campo de la oftalmología. La OCT proporciona una sección transversal de alta resolución (micrométrica) de la estructura ocular, lo que permite a los médicos evaluar condiciones como degeneración macular relacionada con la edad, edema macular, glaucoma y otras enfermedades oculares.

La técnica se basa en el principio de interferometría de baja coherencia, donde un haz de luz se divide en dos: uno que viaja a través del tejido objetivo y otro como referencia. Cuando los haces se recombinan, se produce un patrón de interferencia que puede ser medido y analizado para determinar la distribución de los diferentes tejidos dentro del objeto.

Este método ha revolucionado el campo de la oftalmología, ya que permite a los médicos obtener imágenes detalladas de la retina y otras estructuras oculares sin necesidad de realizar una biopsia o cirugía. Además, la OCT es un procedimiento rápido e indoloro, lo que la convierte en una herramienta invaluable para el diagnóstico y seguimiento de diversas afecciones oculares.

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Sin embargo, pueden deberse también a displasia fibromuscular, ateroesclerosis, infección, artritis, trastornos hereditarios de ... causando complicaciones serias como el accidente cerebrovascular hemorrágico, daño nervioso permanente, o ambos. Una vez que ... caracterizada por la estenosis u oclusión de la arteria carótida interna en la base del cráneo y una red telangiectasia de ...

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Sugieren que la COVID-19 tiene un menor impacto clínico en los afectados por telangiectasia hemorrágica hereditaria. (*) ... Sugieren que la COVID-19 tiene un menor impacto clínico en los afectados por telangiectasia hemorrágica hereditaria ... sugiere que los afectados por telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) contagiados por SARS-CoV-2 presentan de media ... "SARS-CoV-2 Infection in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Patients Suggests Less Clinical Impact Than in the General ...

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Telangiectasia hemorrágica hereditaria - Etiología, fisiopatología, síntomas, signos, diagnóstico y pronóstico de los Manuales ... Telangiectasia hemorrágica hereditaria. La telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Osler-Weber-Rendu) es un ... La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario de malformación vascular que se transmite como rasgo ... Síntomas y signos de la telangiectasia hemorrágica hereditaria Las lesiones más características de la telangiectasia ...

https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/hemorragia-debida-a-anomal%C3%ADa-de-los-vasos-sangu%C3%ADneos/telangiectasia-hemorr%C3%A1gica-hereditaria

Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Síndrome de Nail-patella (NPS). Sordera no sindrómica autosómica (dominante y recesiva ...

https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_9_(humano)

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad rara. Se define como « ... La telangiectasia hemorrágica hereditaria presenta anomalías vasculares que disminuyen la esperanza de vida. En España se ... Tasa de mortalidad ajustada por edad debida a telangiectasia hemorrágica hereditaria de 1981 a 2016 en España. A) Anual en ... Se analiza por primera vez en España la mortalidad directamente atribuida a la telangiectasia hemorrágica hereditaria. En los ...

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También se debería considerar la CM-AVM o Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) con estos signos. ...

https://www.cincinnatichildrens.org/espanol/temas-de-salud/alpha/c/capillary-malformation-arteriovenous-malformation

Asociación Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) España.. Consejo Asesor de Pacientes. El CAP del CIBERER, es el foro de ... Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH).. *Federación Española de Enfermedades Neuromusculares ( ...

https://www.ciberer.es/noticias/el-consejo-asesor-de-pacientes-del-ciberer-se-reune-presencialmente-para-valorar-su-actividad

Estudio de las implicaciones funcionales de la serina-treonina quinasa de GRK2 en la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria ... más información sobre Ensayos terapéuticos en células derivadas de pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) y ... Ensayos terapéuticos en células derivadas de pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) y terapia celulo-génica ... Estudio de las implicaciones funcionales de la serina-treonina quinasa de GRK2 en la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria ...

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Telangiectasia hemorrágica hereditaria, Malfomaciones vasculares del sistema nervioso central. Mostrar más áreas de ... Telangiectasia hemorrágica hereditaria, Malfomaciones vasculares del sistema nervioso central. Mostrar más áreas de ...

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/spinal-arteriovenous-malformation/doctors-departments/ddc-20355619

Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica - HHT Es una enfermedad genética caracterizada por la aparición de estructuras ...

https://www.getradio.es/tag/sindrome-meniere/

Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) El síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como Telangiectasia Hemorrágica ... Hereditaria o THH (HHT en inglés), es un desorden vascular cuya prevalencia se estima en 1 de cada 3.000-8.000 individuos. Si ...

https://secugen.es/es/diagnostico/analisis-ofertados/thh.php

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https://www.getradio.es/tag/hht/

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https://decs.bvsalud.org/es/ths/resource/?id=810

Panel de precisión de telangiectasia hemorrágica hereditaria. La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también conocida ... La enfermedad de Von Willebrand (EvW) es el trastorno hemorrágico hereditario más común con una presentación clínica y ... La trombocitopenia hereditaria (TI) es un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por un recuento de plaquetas ... Panel de precisión de trombofilias hereditarias. Las trombofilias hereditarias son estados de hipercoagulabilidad que aumentan ...

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Telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) y hemorragias nasales crónicasepistaxis2018-03-13T20:40:47+00:00 Las hemorragias ... mayor comodidad a los pacientes pueden ser importantes para los pacientes que experimenten varios episodios hemorrágicos, como ...

https://rapidrhino.com/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia-hht-and-chronic-nosebleeds/?lang=es

Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria. Medicina Clinica 1. * [button type=»churchope_button» url=»https://www.asociacionhht. ... B3stico-y-tratamiento-de-la-Telangiectasia-de-hereditaria-hemorr%C3%A1gica.pdf» target=»on» button_color_fon=»#ff8080″ ](Julio ... A1gica-Hereditaria.-Medicina-Clinica-1.pdf» target=»on» button_color_fon=»#ff8080″ ](Abril del 2005)[/button] ... button type=»churchope_button» url=»https://www.asociacionhht.org/wp-content/uploads/2017/04/Telangiectasia-Hemorr%C3% ...

https://www.asociacionhht.org/publicaciones-cientificas/

Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH). *Trastornos de la sangre en las mujeres. Temas ...

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/index.html

Telangiectasia. *Telangiectasia hemorrágica hereditaria. *Teléfonos celulares y el cáncer. *Telesalud. *Temblor. *Temblor ...

https://medlineplus.gov/spanish/ency/encyclopedia_T.htm

Telangiectasia hemorrágica hereditaria: Se trata de un trastorno genético de los vasos sanguíneos caracterizado por una ... Los derrames cerebrales hemorrágicos suceden cuando se produce la ruptura de un vaso sanguíneo que abastece el cerebro con la ... Deficiencia de alfa-1-antitripsina: Se trata de una enfermedad hereditaria que puede causar hepatitis y cirrosis hepática o ...

https://myhealth.ucsd.edu/Spanish/RelatedItems/85,P08773

Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (1) * Enfermedades Óseas Metabólicas (1) * Biomarcadores de Tumor (1) ... responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations. Balachandar, Srimmitha; Graves ...

https://pesquisa.bvsalud.org/perinatal/?lang=es&q=au:Shimonty,+Anika

Telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH). *Biopsia con aguja. *Ablación por radiofrecuencia. *Stents; Stents cubiertos ( ...

https://hospitaldrsusoni.com/glosario-de-terminos-medicos/

101: Angioedema hereditario. 102: Telangiectasia hemorrágica hereditaria. 103: Herpes genital. 104: Herpes labial. 105: Herpes ...

https://www.medsuq.cl/producto/tratamiento-de-enfermedades-de-la-piel/

TE5 ↓ Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria * TE5 ↓ Malformaciones Vasculares del Sistema Nervioso Central ►▼ * TE6 ↓ Angioma ... TE4 ↓ Nefritis Hereditaria * TE4 ↓ Trastornos del Desarrollo Sexual ►▼ * TE5 ↓ Síndrome Adrenogenital ►▼ * TE6 ↓ ...

http://vocabularios.caicyt.gov.ar/salud/?ark=ark:/99152/t33prjp12njzen

48 diagnósticos de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT).. *1 diagnóstico de Malformación Cavernosa Cerebral (CCM). ...

https://helprarebiotech.com/

Telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Osler-Rendu-Weber) 243. Síndrome del nevus sebáceo lineal 246. Síndrome de ... Neuropatía motora y sensorial hereditaria (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth) 820. Neuropatías periféricas hereditarias ... Mielopatías hereditarias 756. Tumores de la médula espinal 761. Mielopatía asociada con la enfermedad de la neurona motora 764 ... Capítulo 8: Enfermedades hereditarias y metabólicas del sistema nervioso central en adultos 253 - Alma R. Bicknese. ...

https://medbooks.cl/producto/tratado-de-neurologia-clinica-de-hankey-guia-practica-para-el-diagnostico-y-tratamiento-2-vols/

Síndrome de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Osler-Weber-Rendu, Enfermedad de). JPHT, HHT/Poliposis juvenil. Von ... Cáncer de Colon Hereditario (MLH1,MSH6, MSH2, APC, MUT4H, PMS2). Cáncer de Colon y Pulmón. Cáncer de Pulmón (RNA Fusion). P53 ( ... Cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1 Y BRCA2). Síndrome de Cowden MLPA. Feocromocitoma y/o Paraganglioma. Gorlin, ... Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) (Atrofia óptica de Leber). Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva. Retinitis ...

https://hgcbiomedica.es/marcadores-tumorales/

HHT, Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica o Síndrome de Rendu-Osler-Weber. *ASPHER, Asociación de Pacientes de Enfermedades ...

https://ansedh.org/ansedh-en-el-dia-de-las-enfermedades-raras-en-zaragoza/

... se ha dado en la investigación y esperanzas de mejora de los trastornos que ocasiona la Telangiectasia hereditaria hemorrágica ... Por su carácter hereditario, los hijos de las personas con HHT tienen el 50% de posibilidades de heredar el gen mutado que ...

https://www.lainfertilidad.com/noticias-raul-alonso-ha-sido-padre-de-una-nina-nacida-libre-de-la-enfermedad-tras-hacer-el-dgp/

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu (OWRD) es una enfermedad autosómica dominante rara que afecta los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, provocando una displasia vascular que conduce a un aumento de la tendencia al sangrado. (igenomix.com)

La telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 5.000 habitantes. (webconsultas.com)
El síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria o THH (HHT en inglés), es un desorden vascular cuya prevalencia se estima en 1 de cada 3.000-8.000 individuos. (secugen.es)
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) o Síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética con transmisión autosómica dominante (existe un 50% de probabilidades de transmitir a cada descendiente), penetrancia relacionada con la edad. (fdp.org.uy)

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario en el que los vasos sanguíneos presentan malformaciones, lo que los vuelve frágiles y propensos a las hemorragias. (merckmanuals.com)
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético, lo que significa que las personas afectadas transmiten los genes mutados a sus hijos. (merckmanuals.com)
La insuficiencia hepática es causada por un trastorno o una sustancia que daña el hígado. (merckmanuals.com)
Insuficiencia cardíaca La insuficiencia cardíaca es un trastorno en el cual el corazón es incapaz de satisfacer las demandas del organismo, lo que conduce a una reducción del flujo sanguíneo, retroceso (congestión). (merckmanuals.com)
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario de malformación vascular que se transmite como rasgo autosómico dominante y afecta a hombres y mujeres. (msdmanuals.com)
La enfermedad de Von Willebrand (EvW) es el trastorno hemorrágico hereditario más común con una presentación clínica y antecedentes genéticos heterogéneos. (igenomix.com)
La hemofilia es un trastorno de coagulación hereditario. (medlineplus.gov)
La hemofilia es un trastorno de la coagulación que afecta a aproximadamente uno de cada 10,000 hombres nacidos vivos. (fdp.org.uy)
El trastorno de la coagulación más común es la enfermedad de von Willebrand (EvW). (fdp.org.uy)
Muchas personas con EvW podrían no saber que padecen el trastorno porque sus síntomas hemorrágicos son muy leves. (fdp.org.uy)
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía en los genes de las glicoproteínas IIb/IIIa. (fdp.org.uy)

Generalidades sobre los trastornos hemorrágicos vasculares La hemorragia puede deberse a anomalías en Plaquetas Factores de coagulación Vasos sanguíneos Los trastornos hemorrágicos vasculares se deben a defectos de los vasos sanguíneos que, en general. (msdmanuals.com)
Es una enfermedad genética caracterizada por la aparición de estructuras vasculares anómalas denominadas telangiectasias, si son de pequeño tamaño o malformaciones arteriovenosas (MAVs) si son complejas o de mayor tamaño. (getradio.es)
Nuestro objetivo en el Vascular Birthmark Center / Centro de Marcas Vasculares de Nacimiento, es proporcionar la mejor atención posible a aquellos niños, niñas y adultos que presentan una marca o malformación vascular de nacimiento, ofreciendo un diagnóstico preciso y el tratamiento más oportuno, avanzado y efectivo frente a dichos problemas. (birthmarkcare.com)

La trombocitopenia hereditaria (TI) es un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por un recuento de plaquetas bajo, típicamente inferior a 150.000 / uL, con variaciones según la edad, el sexo y el origen étnico. (igenomix.com)
Las deficiencias de factor poco comunes son un grupo de trastornos de la coagulación hereditarios provocados por un problema con uno o varios factores de la coagulación. (fdp.org.uy)

Por último, los trastornos hereditarios de la función plaquetaria son enfermedades en las que las plaquetas no funcionan como debieran, lo que provoca una tendencia a hemorragias o moretones. (fdp.org.uy)

Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH). (ciberer.es)
El CAP del CIBERER, es el foro de participación de las entidades y asociaciones de personas afectadas por enfermedades raras que trabaja junto con los investigadores del centro para mejorar de la calidad de la investigación biomédica. (ciberer.es)
Cubre 250 condiciones dermatológicas, las más comunes de la A a la Z. Tratamiento de enfermedades de la piel, 5° edición, es la fuente que se debe consultar para estrategias de tratamiento autorizadas, basadas en evidencias diarias. (medsuq.cl)
HelpRare es una spin-off del Consejo Superior de Investigaciones Científicas CSIC , dedicada al diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. (helprarebiotech.com)
Hay unas 6.000 o 7.000 enfermedades diferentes , cada una de ellas afectando a muy pocos pacientes, pero en conjunto no es raro tener una enfermedad rara. (helprarebiotech.com)
En el 80% de los casos se trata de enfermedades hereditarias . (helprarebiotech.com)
Ofrece una amplia cobertura de las enfermedades degenerativas del sistema nervioso, con secciones sobre demencias, enfermedad de Parkinson y síndrome parkinsoniano, además de las ataxias hereditarias. (medbooks.cl)
Los problemas de coagulación pueden ocurrir por otras enfermedades, como enfermedades hepáticas severas o falta de vitamina K . También pueden ser hereditarios. (medlineplus.gov)
Una característica común a muchas de estas enfermedades es que pueden causar hipertensión portal, con la elevada morbimortalidad. (bvsalud.org)
La ataxia espinocerebelosa, esporádica es una de las 300 enfermedades neurológicas progresivas y altamente discapacitantes que engloba el término ataxia, una enfermedad que no duele ni mata pero «te va desdibujando poco a poco», afirma. (ataxias-galicia.org)

También se debería considerar la CM-AVM o Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) con estos signos. (cincinnatichildrens.org)

Una Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. (getradio.es)
Una gran cantidad de nuestro trabajo es con las personas particularmente vulnerables a riesgos para la salud, como los bebés, los niños, las personas con trastornos hematológicos y con discapacidades. (cdc.gov)
Por su carácter hereditario, los hijos de las personas con HHT tienen el 50% de posibilidades de heredar el gen mutado que produce la enfermedad. (lainfertilidad.com)

Conocer la mortalidad directamente atribuida a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) en España, su tendencia temporal y la posible variabilidad geográfica. (gacetasanitaria.org)

Esto es lo que se conoce como reposicionamiento o segundo uso y presenta la ventaja de que el tiempo desde que empieza el ensayo hasta que llega a los pacientes es más corto que en un medicamento nuevo, pues ya ha demostrado su seguridad. (webconsultas.com)
Mientras que el nivel de receptores ACE2 para el virus no es diferente a los macrófagos de población no HHT, el nivel de citoquinas secretadas in vitro tras un estímulo inflamatorio por macrófagos de pacientes de HHT es la mitad de las producidas por la población general , siendo la disminución altamente significativa en todas ellas. (ciberer.es)
Es de especial importancia en pacientes jóvenes, ya que un diagnóstico temprano, antes de que se manifiesten síntomas clínicos, permite tomar decisiones adecuadas en cuanto al tratamiento y prevenir las consecuencias de la enfermedad, que pueden llegar a ser muy graves. (secugen.es)
Las trombofilias hereditarias son estados de hipercoagulabilidad que aumentan el riesgo de que los pacientes desarrollen coágulos, trombosis venosa y trombosis arterial. (igenomix.com)
Las soluciones con productos para epistaxis que proporcionen mayor comodidad a los pacientes pueden ser importantes para los pacientes que experimenten varios episodios hemorrágicos, como los que padecen THH. (rapidrhino.com)
La anestesiología es la especialidad médica dedicada a la atención y cuidados especiales de los pacientes durante las intervenciones quirúrgicas u otros procesos que puedan resultar molestos o dolorosos (endoscopia, radiología intervencionista, etc. (hospitaldrsusoni.com)
Su trascendencia se acentúa por el hecho de que hasta el momento no existe un tratamiento curativo de esta enfermedad, por lo que la atención a estos pacientes es de soporte, para intentar mejorar su calidad de vida y prevenir complicaciones tales como la anemia o numerosas infecciones. (lainfertilidad.com)
El objetivo de nuestro estudio es: evaluar en vida real la frecuencia de FA oculta en pacientes diagnosticados de ictus. (revclinesp.es)
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara que ocurre en uno de cada 5 mil habitantes, según reporta The Cornerstone of the HHT Community , quienes tienen clínicas en los Estados Unidos dirigidas para atender a estos pacientes. (femexer.org)
Uno de los problemas que enfrentan estos pacientes es que son atendidos por múltiples especialistas, que simplemente atienden lo superficial y no la raíz del problema, debido a la falta de información y educación. (femexer.org)
Ya nosotros tenemos una serie de pacientes identificados que tienen síntomas y lo indispensable es que esto tiene manejo, es hereditario, hay unos medicamentos que manejan la emergencia, pero existen otros que pueden ser para largo plazo. (femexer.org)
De los pacientes identificados, existe una cadena familiar, en donde algunos son tíos, sobrinos y abuelos han sido afectados en cierta medida, lo que afirmaría que es una complejidad hereditaria que seguirá reproduciéndose a través de los años y debe tomarse acción para evitar muertes. (femexer.org)
«Debe hacerse un estudio horizontal de toda la población para conocer la incidencia, lo que pasa es que ellos tienen un centro de cuidado para estos pacientes y tienen más adelantos y conciencia sobre esto, pero no me atrevo a decir que ellos tienen más o nosotros» , planteó. (femexer.org)
La nitrofurazona (5-nitro-2-furaldehído semicarbazona) es un potente sensibilizante que es capaz de inducir dermatitis de contacto alérgicas, en ocasiones severas, sobre todo en pacientes con quemaduras, dermatitis de estasis y otras dermatosis crónicas. (dermapixel.com)
El carcinoma hepatocelular es la neoplasia primaria de hígado más común y una de las causas de muerte más frecuentes en los pacientes afectos de cirrosis hepática. (bvsalud.org)

Esta es la cuarta reasignación que consigue el CSIC para medicamentos huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento. (webconsultas.com)
Se cree que es la combinación de nitrofurazona con el PEG (un vehículo que incrementa la biodisponibilidad de los medicamentos tópicos), y su uso en piel "dañada", lo que predispone al desarrollo de una dermatitis de contacto alérgica. (dermapixel.com)

Los trastornos de la coagulación hereditarios son desordenes hemorrágicos que afectan a quienes lo padecen, provocándole sangrados patológicos. (fdp.org.uy)

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha obtenido de la Agencia Europea del Medicamento la asignación de medicamento huérfano para el etamsilato para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT en su siglas en inglés). (webconsultas.com)

Es una patología genética y su síntoma más característico es el sangrado nasal frecuente y repetido que aumenta con la edad. (webconsultas.com)
El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado. (fdp.org.uy)
Esta condición se caracteriza por la malformación de los vasos sanguíneos y su presentación más común es el sangrado en las vías respiratorias. (femexer.org)

Un estudio coordinado por la U707 CIBERER que lidera Luisa María Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) sugiere que los afectados por telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) contagiados por SARS-CoV-2 presentan de media síntomas más leves de la enfermedad COVID-19 que la población general. (ciberer.es)

Europa ha aprobado, gracias a una investigación del CSIC, el uso del etamsilato, un fármaco conocido desde hace décadas, para el tratamiento de la telangiectesia hemorrágica hereditaria, una enfermedad rara. (webconsultas.com)
La Niemman-Pick tipo A es una enfermedad rara -una persona cada 120 mil- que muestra los primeros síntomas a los cuatro o cinco meses de vida, impidiendo el desarrollo neurológico y que acaba causando la muerte prematura. (ataxias-galicia.org)

El acceso vascular para hemodiálisis es esencial para el enfermo renal tanto por su morbimortalidad asociada como por su repercusión en la calidad de vida. (bvsalud.org)

Insuficiencia hepática aguda La insuficiencia hepática aguda es causada con mayor frecuencia por drogas y virus que producen hepatitis. (msdmanuals.com)
La frecuencia con la que ocurren hemorragias nasales es variable. (cincinnatichildrens.org)
La ogenemia congénita de fibrina es un defecto cuantitativo en el fibrinógeno resultante de mutaciones que afectan la concentración plasmática de fibrinógeno y que con frecuencia se asocian con una diátesis hemorrágica. (igenomix.com)
Lo cierto es que yo desconocía esa posible complicación, y así como dermatitis de contacto como la del caso expuesto las vemos con mucha frecuencia, nunca he visto problemas por absorción de PEG (claro que si yo lo desconocía, difícilmente lo habría podido relacionar). (dermapixel.com)
Pero el otro lugar de mayor frecuencia es en las arterias cerebrales. (neurorgs.net)

La enfermedad también es conocida científica por estos nombres. (enfermedades-raras.org)
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad hereditaria de los vasos sanguíneos que puede causar sangrado excesivo. (nih.gov)
Existen casos en los que no se han identificado las causas y se han reportado casos en que la enfermedad es causada por mutaciones en por lo menos dos otros genes adicionales. (nih.gov)
En los niños pequeños es más difícil hacer el diagnóstico porque los síntomas y signos de la enfermedad se desarrollan durante la infancia y la adolescencia, y la epistaxis, telangiectasias y síntomas de MAV viscerales con frecuencia están ausentes en los niños afectados. (nih.gov)
Enfermedad hereditaria que se transmite como un rasgo autosomico dominante. (rincondelvago.com)
Es posible que desarrolle un trastorno hemorrágico si algo en su cuerpo, como una enfermedad o un medicamento, hace que su cuerpo deje de producir factores de la coagulación sanguínea o hace que los factores de la coagulación sanguínea dejen de funcionar correctamente. (nih.gov)
Introducción La telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler es una enfermedad vascular congénita que se asocia con la presencia de fístulas arteriovenosas que son causa de embolias paradójicas. (neurologia.com)
Conclusión La enfermedad de Rendu-Osler es una causa poco frecuente de ictus debido a que suele asociar fístulas arteriovenosas que pueden ser causa de embolias paradójicas. (neurologia.com)
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia - HHT) ó enfermedad de Rendu Osler Weber (CIE9 448.0 / CIE10 178.0 / ORPHA774) es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante no ligada al sexo, caracterizada por la aparición de estructuras vasculares anómalas denominadas telangiectasias si son de pequeño tamaño o malformaciones arteriovenosas (MAV) si son complejas o de mayor tamaño. (asociacionhht.org)
Descrita por primera vez por el Dr. Henry Gawen Sutton (1836-1891) en 1864, es Henri Jules Louis Marie Rendu en 1896 quien la reconoce como una enfermedad hemorrágica «distinta a la hemofilia», que no se debe a hemorragias por deficiencias en la coagulación sanguínea. (asociacionhht.org)
En España, el principal grupo de investigación básica para HHT, es el liderado por Luisa Mª Botella y Carmelo Bernabéu en el Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid (CIB.CSIC) , con una importante trayectoria en el estudio de las bases moleculares de la enfermedad, desarrollo de modelos teóricos y ensayos farmacológicos desde los años 80. (asociacionhht.org)
Afecciones genéticas: por ejemplo, la enfermedad de Osler-Weber-Rendu, también conocida como telangiectasia hemorrágica hereditaria . (topdoctors.es)
En estas asociaciones podemos encontrar distintos profesionales que se encargarán de mejorar la calidad de vida de estos pacientes, intentando ralentizar el deterioro de su capacidad funcional, fomentando una mayor independencia (si es posible) e interviniendo en los distintos problemas asociados a su enfermedad. (asociacionmontillabono.org)
Su trayectoria ha sido una especie de "tira y afloja" durante la cual ha tenido que hacer esfuerzos constantes por seguir con su pasión: el estudio de la enfermedad rara Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT). (comunicacioncientifica.info)
Fue entonces cuando comencé a estudiar la endoglina, aunque por aquel entonces no sabía que mutaciones en esta proteína eran responsables de la aparición de la enfermedad rara Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT). (comunicacioncientifica.info)
P. ¿Es entonces cuando comienza a interesarse por esta enfermedad? (comunicacioncientifica.info)
Desde hoy, viernes 8 de noviembre, y hasta el domingo 10, Zaragoza acoge la VII Asamblea Nacional de HHT España, una enfermedad genética y hereditaria. (ideasamares.com)
La telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT) es una enfermedad genética rara y tiene una prevalencia de un caso por cada 3.000 a 8.000 personas. (ideasamares.com)
Sus manifestaciones clínicas son: sangrados nasales repetidos y sin causa aparente, también presenta pequeñas dilataciones redondas de los vasos capilares, sobre todo en labios, lengua, cara, dedos de las manos y que aparecen normalmente a partir de los 20 años, y además, por su carácter hereditario, los hijos de las personas con HHT tienen el 50% de posibilidades de heredar el gen mutado que produce la enfermedad. (ideasamares.com)
Por eso, para la Asociación Nacional HHT España una de las prioridades es la visibilidad y divulgación de las peculiaridades de esta enfermedad, para que quienes se reconozcan en los síntomas puedan contactar con esta plataforma de referencia para acceder a los protocolos de intervención más convenientes. (ideasamares.com)
Otro de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente con una enfermedad rara o poco frecuente, es el conflicto que existe en la industria farmacéutica para la elaboración de los medicamentos específicos para tratar estas enfermedades. (aderle.org)
Es por eso que, en general cuando existe un medicamento para tratar una enfermedad rara, éste es muy costoso y de difícil obtención. (aderle.org)
Es una enfermedad neurodegenerativa, compleja y progresiva, que provoca diabetes, atrofia óptica y sordera. (aderle.org)
El objetivo principal de esta GPC es que se trate de una herramienta de consulta cómoda, que dé respuestas eficaces y homogéneas a los problemas mas frecuentes de los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) en los distintos momentos de su enfermedad, desde el diagnostico hasta las fases mas avanzad. (bvsalud.org)
Esta Guía de Práctica Clínica aborda la asistencia proporcionada desde Atención Primaria y Atención especializada a las personas afectadas de alguna Distrofia Hereditaria de Retina en el diagnóstico, la evaluación estandarizada de la enfermedad, el abordaje terapéutico general, la rehabilitación. (bvsalud.org)

Hereditary hemorrhagic telangiectasia: Diagnosis and management from the hematologist's perspective. (msdmanuals.com)

Diversos grupos del CIBERER trabajan en paneles genéticos en fase avanzada de diseño o ya implantados en la práctica asistencial para el diagnóstico de enfermedades raras como la discinesia celular primaria, las sorderas genéticas o las distrofias hereditarias de retina. (ciberer.es)

Aunque todavía no hay una forma de prevenir las telangiectasias o malformaciones arteriovenosas (MAV) asociadas con telangiectasia hemorrágica hereditaria, la mayoría de estas lesiones pueden ser tratadas una vez que ocurren. (nih.gov)

Es posible que las fístulas arteriovenosas más pequeñas no necesiten tratamiento, especialmente si no están causando ningún otro problema de salud. (topdoctors.es)

En algunos casos, puede ser hereditaria, pero es más probable que otras afecciones hereditarias aumenten el riesgo de presentar una MAV. (nih.gov)

Las lesiones más características de la telangiectasia hemorrágica hereditaria son pequeñas telangiectasias de color rojo a violeta en la cara, los labios, las mucosas bucal y nasal, y las puntas de los dedos de las manos y los pies. (msdmanuals.com)

El tratamiento es sintomático y de apoyo, dirigido especialmente para controlar el sangrado, ya sea a con cirugía o con medicación. (nih.gov)

[2] La herencia es autosómica dominante. (nih.gov)
La telangiectasia hemorrágica hereditaria se hereda de forma autosómica dominante. (nih.gov)

La epistaxis es la manifestación clínica más frecuente (hasta el 96% de los pacientes pueden presentar sangrados nasales) y es generalmente la primera en aparecer. (asociacionhht.org)
El objetivo de nuestro trabajo es conocer la evolución de pacientes que han sobrevivido a una HICE y que presentan indicación de tratamiento anticoagulante, atendiendo la aparición de episodios embólicos, hemorrágicos y la mortalidad por cualquier causa. (revclinesp.es)
Hasta el momento no existe un tratamiento curativo, por lo que éste es de soporte, para intentar mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir complicaciones tales como la anemia o las infecciones. (ideasamares.com)
Es frecuente su aparición en pacientes que han realizado esquema quimioterapico o que han estado inmunosuprimidos, lo cual se relaciona con la situación de este paciente. (dermapixel.com)
Puede ser necesario para los pacientes diferenciar entre hemoptisis verdadera, seudohemoptisis (es decir, hemorragia que se origina en la nasofaringe que es después expulsada por la boca) y hematemesis. (merckmanuals.com)

Se contabilizan nuevos eventos isquémicos, hemorrágicos y fallecimientos por cualquier causa. (revclinesp.es)
El origen es una mutación genética que causa un envejecimiento rápido en los primeros años. (aderle.org)
es una causa importante en fumadores ≥ 40 años, pero el cáncer metastásico rara vez causa hemoptisis. (merckmanuals.com)
La infección cavitaria por Aspergillus cada vez es más reconocida como causa, pero no es tan frecuente como el cáncer. (merckmanuals.com)

Los trastornos hemorrágicos pueden ser hereditarios o pueden ser adquiridos, lo que significa que los desarrolla durante su vida. (nih.gov)

Es un mal hereditario caracterizado por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. (aderle.org)

Los trastornos hemorrágicos adquiridos son más frecuentes que los trastornos hemorrágicos hereditarios. (nih.gov)

[4] Es importante que se haga la vigilancia para detectar MAV no diagnosticadas y para el tratamiento de las complicaciones identificadas, tales como sangrados (hemorragias) nasales, hemorragia gastrointestinal, anemia, MAV pulmonar, MAV cerebrales y MAV en el hígado (hepáticas). (nih.gov)
Desde HHT España podemos guiarte en el proceso, pero es fundamental que tengas claro que la información facilitada por los colaboradores voluntarios de la Asociación HHT España es meramente orientativa y no supone en ningún caso un diagnóstico o recomendación de tratamiento. (asociacionhht.org)
3- Derecho a presentar una reclamación ante la Autoridad de control (www.aepd.es) si considera que el tratamiento no se ajusta a la normativa vigente. (asociacionhht.org)
Se hizo análisis retrospectivo de OR en eventos hemorrágicos, enfrentando tratamiento anticoagulante frente antiagregante + ninguno, con un OR de 3,6 (IC95%: 0,84-16,1). (revclinesp.es)

El problema es que las empresas farmacéuticas se muestran reticentes a la producción de tales medicamentos en condiciones normales de mercado, ya que el costo de poner en marcha dicha producción no se reembolsaría a través de la comercialización, de no existir algún tipo de incentivo. (aderle.org)

Anatomía14

Organismos1

Enfermedades34

Compuestos Químicos y Drogas31

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos8

Fenómenos y Procesos28

Atención de Salud3

Telangiectasia

Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

Ataxia Telangiectasia

Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada

Telangiectasia Retiniana

Proteínas Supresoras de Tumor

Proteínas de Ciclo Celular

Epistaxis

Receptores de Activinas Tipo II

Proteínas Serina-Treonina Quinasas

Malformaciones Arteriovenosas

Síndrome CREST

Proteínas de Unión al ADN

Daño del ADN

Gasto Cardíaco Elevado

Receptores de Activinas Tipo I

Radiación Ionizante

Quinasa de Punto de Control 2

Reparación del ADN

Rayos gamma

Tolerancia a Radiación

Enfermedades de la Retina

Proteína p53 Supresora de Tumor

Roturas del ADN de Doble Cadena

Proteína Quinasa Activada por ADN

Fosforilación

Angiodisplasia

Pironas

Malformaciones Arteriovenosas Intracraneales

Mutación

Histonas

Dermatosis Facial

Relación Dosis-Respuesta en la Radiación

Fibroblastos

Fístula Arteriovenosa

Proteínas Nucleares

Factor 2 de Diferenciación de Crecimiento

Receptores de Superficie Celular

Uñas

Ciclo Celular

Rosácea

Síndrome de Nijmegen

Enfermedades Cutáneas Vasculares

Estreptonigrina

Transducción de Señal

Línea Celular

Esclerodermia Sistémica

Antígenos CD

Molécula 1 de Adhesión Celular Vascular

Microcefalia

Mastocitosis Cutánea

Angiografía con Fluoresceína

Heterocigoto

Receptores de Activinas

Venas Pulmonares

Vasos Retinianos

Factores de Diferenciación de Crecimiento

Proteínas Quinasas

Enfermedades de las Encías

Linaje

Replicación del ADN

Fase G2

Rotura Cromosómica

Mutación Missense

Dermoscopía

Rayos X

Malformaciones Vasculares del Sistema Nervioso Central

Rayos Ultravioleta

Aberraciones Cromosómicas

Receptores de Proteínas Morfogenéticas Óseas de Tipo II

Apoptosis

Rayos Infrarrojos

Hemorragia Gastrointestinal

Fóvea Central

Embolización Terapéutica

Inhibidores de la Síntesis de Ácidos Nucleicos

Genes cdc

Dermatosis de la Mano

Línea Celular Tumoral

Proteína de Replicación A