Síndromes mielodisplásicos. Buscador médico

Trastornos de las células madre hematopoyéticas clonales que se caracterizan por displasia en uno o más linajes de células hematopoyéticas. Afectan preferentemente a pacientes mayores de 60 años, se consideran estados pre-leucémicos, y poseen una alta probabilidad de transformarse en LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.

Anemia crónica, algunas veces severa, que usualmente es de tipo macrocítica, y que no responde al tratamiento antianémico ordinario.

Anemia refractaria crónica con granulocitopenia, y/o trombocitopenia. Los mieloblastos y progranulocitos constituyen el 5 al 40 por ciento de las células medulares nucleadas.

Complejo de síntomas característicos.

Enfermedad mielodisplásica y mieloproliferativa caracterizada por monocitosis, incremento de moocitos en la médula ósea y grados variables de displasia con total ausencia de granulocitos inmaduros en la sangre.

Expansión clonal de blastos mieloides en la médula ósea, la sangre y otros tejidos. Las leucemias mieloides se desarrollan a partir de cambios de las células que normalmente producen NEUTRÓFIOS, BASÓFILOS, EOSINÓFILOS y MONOCITOS.

Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.

Forma de leucemia caracterizada por proliferación descontrolada del linaje mieloide y de sus precursores (CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES ) en la médula ósea y en otras localizaciones.

Un análogo de la pirimidina que inhibe la ADN metiltransferasa, afectando la metilación del ADN. Es también un antimetabolito de la citidina, incorporada principalmente en el ARN. La azacitidina ha sido utilizada como antineoplásico.

Anemia que se caracteriza por la presencia de eritroblastos que contienen depósitos excesivos de hierro en la médula.

Tejido blando que llena las cavidades de los huesos. Hay dos tipos de médula ósea, la amarilla y la roja. La médula amarilla se encuentra en las cavidades grandes de los huesos largos y está constituida fundamentalmente por adipocitos y unas pocas células sanguíneas primitivas. La médula roja es un tejido hematopoyético y es el sitio de producción de los eritrocitos y leucocitos granulares. La médula ósea está constituida por una red de tejido conjuntivo que contiene fibras en forma de malla y esa malla está llena de células de la médula.

Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Situación en la que falta un cromosoma de un par. En una célula diploide normal se representa simbólicamente como 2n-1.

Piperidinil isoindol originalmente introducido como un hipnótico no barbitúrico, pero que se retiró del mercado debido a sus efectos teratogénicos. Ha sido reintroducido y utilizado en algunas enfermedades inmunológicas e inflamatorias. La talidomida tiene actividad inmunosupresora y antiangiogénica. Inhibe la liberación del FACTOR DE NECROSIS TUMORAL ALFA por los monocitos y modula la acción de otras citoquinas.

Situaciones en las que las anomalías de la sangre periférica o de la médula ósea representan las primeras manifestaciones de la leucemia aguda, pero en la que los cambios no son de suficiente magnitud o especificidad para permitir un diagnóstico de leucemia aguda por los criterios clínicos usuales.

Afecciones que causan proliferación de tejidos con actividad hematopoyética o de tejidos que poseen potencial embrionario hematopoyético. Todas ellas producen alteraciones en la regulación de las CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES, muy frecuentemente por causa de una mutación en la PROTEINA TIROSINA QUINASA JAK2.

Trastornos mieloides clonales que poseen características tanto displásicas como proliferativas pero que no se clasifican apropiadamente ni como SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS ni como TRASTORNOS MIELOPROLIFERATIVOS.

Deficiencia de los tres elementos celulares de la sangre, eritrocitos, leucocitos y plaquetas.

Forma de anemia en la que la médula ósea deja de producir el número adecuado de elementos sanguíneos periféricos.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Exámen de CROMOSOMAS para diagnosticar, clasificar, tamizar o controlar enfermedades genéticas y anomalías. Tras la preparación de la muestra, se realiza el CARIOTIPO y/o se analizan cromosomas específicos.

Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.

Células contenidas en la médula ósea incluidas las células grasas (ver ADIPOCITOS), CÉLULAS DEL ESTROMA, MEGACARIOCITOS, y precursores inmediatos de la mayoría de las células sanguíneas.

Enfermedad maligna progresiva de los órganos hematopoyéticos caracterizada por una proliferación y desarrollo distorsionados de los leucocitos y de sus precursores en la sangre y medula ósea. Las leucemias fueron denominadas originalmente como agudas o crónicas atendiendo a la esperanza de vida, pero en la actualidad se clasifican de acuerdo a la madurez celular. Las leucemias agudas constan predominantemente de células inmaduras; las leucemias crónicas están compuestas de células maduras. (The Merck Manual, 2006)

Enfermedad relativamente grave de corta duración.

Pérdida real de una porción de un cromosoma.

Células en las series granulocíticas que dan origen a los granulocitos maduros (NEUTRÓFILOS; EOSINÓFILOS; y BASÓFILOS.) Estas células precursoras incluyen mieloblastos, promielocitos, mielocitos y metamielocitos.

Evaluación que se hace para medir los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos utilizados en la lucha contra la enfermedad con el fin de determinar la eficacia, efectividad, seguridad y viabilidad de estas intervenciones en casos individuales o en series.

Crecimientos anormales de tejido que siguen a una neoplasia previa pero que no son una metástasis de ésta. La segunda neoplasia puede tener el mismo o diferente tipo histológico y puede ocurrir en los mismos o diferentes órganos que la neoplasia previa pero en todos los casos surgen a partir de un evento oncogénico independiente. El desarrollo de la segunda neoplasia puede o no relacionarse con el tratamiento para la neoplasia prévia ya que el riesgo genético o los factores predisponentes pueden ser en realidad la causa.

Las enfermedades de la médula ósea se refieren a un grupo diverso de trastornos que afectan la producción y función anormales de las células sanguíneas en la médula ósea.

Transferencia de CÉLULAS MADRE HEMATOPOYÉTICAS de la MÉDULA ÓSEA o de la SANGRE entre individuos de la misma especie (TRASPLANTE HOMÓLOGO) o transferencia en el mismo individuo (TRASPLANTE AUTÓLOGO). El trasplante de células madre hematopoyéticas se ha empleado como alternativa al TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA en el tratamiento de diversos tumores.

Acumulación excesiva de hierro en el organismo que es producida por absorción de hierro mayor que lo normal en el tracto gastrointestinal o por la inyección parenteral. Esta puede producirse por hemocromatosis idiopática, consumo excesivo de hierro, alcoholismo crónico, ciertos tipos de anemias refractarias, o hemosiderosis transfusional.

Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.

Antimetabolitos útiles en la quimioterapia del cáncer.

Rama de la genética que se ocupa del análisis citológico y molecular de los CROMOSOMAS y de la localización de los GENES en los cromosomas, así como los movimientos de los cromosomas surante durante el CICLO CELULAR.

Transferencia de eritrocitos desde el donante a un receptor o reinfusión al donante.

Fármacos que actúan en la sangre y en sus órganos formadores y aquellos que afectan al sistema hemostático.

Trasplante entre individuos de la misma especie. Generalmente se refiere a individuos genéticamente diferentes, a diferencia del trasplante isogénico entre individuos genéticamente idénticos.

Células progenitoras a partir de las cuales se originan todas las células sanguíneas.

Tratamiento para el envenenamiento con metales pesados que utiliza agentes que secuestran el metal de los órganos o tejidos y lo unen firmemente, dentro de la estructura en anillo de un nuevo compuesto que puede eliminarse por el cuerpo.

Un tipo de procedimiento estadístico para estimar la función de supervivencia (en función del tiempo, a partir de una población 100 por ciento sana en un determinado momento y el porcentaje de la población todavia sana después de haber transcurrido un cierto periodo de tiempo). El análisis de supervivencia se usa por lo to tanto, para concluir sobre los efectos de un tratamiento, factor de prognóstico, exposición e otras covariaciones de la función.

Glicoproteínas que se encuentran en las células hematopoyéticas inmaduras y en las células epiteliales. Hasta ahora, son las únicas moléculas cuya expresión dentro del sistema saguíneo se reduce a un pequeño número de células progenitoras en la médula ósea.

Hormona glicoproteica, secretada principalmente por el RIÑÓN en el adulto y por el HÍGADO en el FETO, y que actúa sobre las células madres eritroides de la MÉDULA ÓSEA para estimular su proliferación y diferenciación.

Introducción de sangre total, o de un componente sanguíneo, directamente en la sangre de un sujeto. (Dorland, 28a ed)

Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Análogo del nucleósido pirimidínico que se usa fundamentalmente en el tratamiento de la leucemia, especialmente de la leucemia aguda no linfoblástica. La citarabina es un agente antimetabolito antineoplásico que inhibe la síntesis de ADN. Sus acciones son específicas para la fase S del ciclo celular. Tiene también propiedades antivirales e inmunosupresoras. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p472)

Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).

Acto o proceso terapéutico que inicia una respuesta hacia la remisión completa o parcial.

Fase avanzada de la leucemia mielógena crónica, caracterizada por rápido incremento de la proporción de leucocitos inmaduros (blastos) en la sangre y médula ósea, superior al 30 por ciento.

Tratamiento preparatorio del receptor de un trasplante con varios regímenes acondicionadores que incluyen radiación, sueros inmunes, quimioterapia, y/o agentes inmunosupresores, previos al trasplante. El acondicionamiento para el trasplante es muy común antes del trasplante de médula ósea.

Toma de muestra de médula ósea y evaluación de sus características histológicas.

Disminución anormal del número de PLAQUETAS SANGUÍNEAS.

Desarrollo y formación de varios tipos de CÉLULAS SANGUÍNEAS. La hematopoyesis puede producirse en la MÉDULA ÓSEA (medular) o fuera de la médula ósea (HEMATOPOYESIS EXTRAMEDULAR).

Número de LEUCOCITOS y ERITROCITOS por unidad de volumen en una muestra de SANGRE venosa. Un recuento sanguíneo completo también incluye la medida de las HEMOGLOBINAS, el HEMATOCRITO y los ÍNDICES DE ERITROCITOS.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Antibiótico nucleosídico aislado del Streptomyces antibioticus. Tiene algunas propiedades antineoplásicas y tiene amplio espectro de actividad contra los virus ADN en los cultivos celulares e importante actividad antiviral contra las infecciones originadas por una variedad de virus como el herpes viruses, el virus de la vaccinia y el virus varicella zoster.

La proporción de superviventes en un grupo por ejemplo de pacientes estudiados y seguidos en un dado periodo. La proporción de personas en un grupo específico de vivos al inicio de un intervalo de tiempo y que sobreviven al final del intervalo. É frecuentemente estudiado usando métodos de tablas de vida.

Afección que se caracteriza por placas grandes eritematosas, suaves, que se extienden rápidamente sobre la porción superior del cuerpo y que se acompañan con fiebre e infiltración dérmica de leucocitos neutrófilos. Ocurre fundamentalmente en mujeres de mediana edad, y a menudo es precedida por una infección del tracto respiratorio superior, y clínicamente recuerda al ERITEMA MULTIFORME. El síndrome de Sweet puede ser precursor de la aparición de LEUCEMIA.

Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.

Anemia que se caracteriza por eritrocitos mayores que los normales, volumen corpuscular medio elevado (VCM) e incremento de la hemoglobina corpuscular media (HCM).

Glicoproteína de PM 25 kDa que contiene enlaces disulfuro internos. Esta induce la supervivencia, proliferación y diferenciación de las células precursoras de los granulocitos neutrófilos y funcionalmente activa a los neutrófilos maduros de la sangre. Entre la familia de los factores que estimulan las colonias, el G-CSF es el inductor más potente de la diferenciación terminal a granulocitos y macrófagos de las líneas celulares de la leucemia mieloide.

Trastornos de la sangre y de los tejidos que la forman.

Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Sustancias que iniben o previenen la proliferación de NEOPLASIAS.

Factor de transcripción que dimeriza con el cofactor SUBUNIDAD BETA DEL FACTOR DE UNIÓN AL SITIO PRINCIPAL para formar el factor de unión al sitio principal. Contiene un dominio de unión al ADN muy conservado, denominado dominio runt. En las LEUCEMIAS humanas el Runx1 está mutado con frecuencia.

Reducción en el número de ERITROCITOS circulantes o en la cantidad de HEMOGLOBINA.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Una variación del número de copia que se traduce en reducción de la DOSIS GÉNICA debido a una mutación de pérdida de función. La pérdida de heterocigosidad se asocia con fenotipos anormales o estados de enfermedad porque el gen que queda es insuficiente.

Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.

El conjunto completo de CROMOSOMAS que se presenta como un conjunto sistematizado de los cromosomas de la METAFASE de una microfotografía de un solo NÚCLEO CELULAR dispuesto en pares en orden decreciente de tamaño y de acuerdo con la posición del CENTRÓMERO. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed.)

Serie de células madre eritroides, derivadas de las CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES o desde las CELULAS PROGENITORAS DE MEGACARIOCITOS Y ERITROCITOS las que eventualmente dan lugar a GLÓBULOS ROJOS maduros. Las células progenitoras eritroides se desarrollan en dos fases: unidades formadoras de erupción de eritroides (BFU-E, en inglés) seguida por unidades formadoras de colonias de eritroides (CFU-E, en inglés). Las BFU-E se diferencian en CFU-E mediante estimulación por la ERITROPOYETINA y continúan diferenciándose hasta convertirse en ERITROBLASTOS al ser estimuladas por otros factores.

Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Neoplasias localizadas en la sangre y en los tejidos que la forman (médula ósea y tejido linfático). Las formas más comunes son los diversos tipos de LEUCEMIA, o LINFOMA, y las formas progresivas y que ponen en peligro la vida de los SÍNDROMES MIELODISPLÁSTICOS.

Mieloproliferación de novo derivada de una célula madre anormal. Se caracteriza por el reemplazo de la médula ósea por tejido fibroso, un proceso que es mediado por CITOCINAS originadas desde un clon anormal.

Sustancias orgánicas que forman dos o más enlaces de coordinación con un ión de hierro. Cuando ya ha tenido lugar la coordinación, el complejo formado se denomina quelato. El grupo porfirínico de unión al hierro de la hemoglobina es un ejemplo de quelato metálico que se encuentra en sistemas biológicos.

Agentes que mejoran la calidad de la sangre, al incrementar los niveles de hemoglobina y el número de eritrocitos. Se usan en el tratamiento de las anemias.

Leucemia mieloide aguda pediátrica de precursores mielocíticos y monocíticos. Al menos el 20 por ciento de las células no eritrocíticas son de origen monocítico.

Técnica que emplea un sistema instrumental para realizar, procesar y exhibir una o más mediciones de células individuales obtenidas de una suspensión celular. Las células generalmente son coloreadas con uno o más tintes fluorescentes específicos para los componentes celulares de interés, por ejemplo, el ADN, y la fluorescencia de cada célula se mide cuando atraviesa rápidamente el haz de excitación (láser o lámpara de arco de mercurio). La fluorescencia brinda una medición cuantitativa de varias propiedades bioquímicas y biofísicas de la célula como base para diferenciación celular. Otros parámetros ópticos mensurables incluyen la obsorción y la difusión de la luz, aplicándose esta última a la medición del tamaño, forma, densidad, granularidad de la célula y su absorción del colorante.

Serie de células en el linaje de glóbulos rojos en varios estados de diferenciación.

Transferencia de MÉDULA ÓSEA de un ser humano o animal a otro con distintas finalidades, incluyendo el TRASPLANTE DE CELULAS MADRE HEMATOPOYETICAS o el TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE.

ERITROCITOS nucleados inmaduros, que se encuentran en la etapa de la ERITROPOYESIS posterior a la formación de CÉLULAS PROGENITORAS ERITROIDES y que precede a la formación de RETICULOCITOS. A las series normales se les llama normoblastos. A las series patológicas de eritoblastos son células llamadas MEGALOBLASTOS.

Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Son responsables de producir un patrón de metilación característico de la especie, ya sea en el residuo de adenina o en el de citosina, en una secuencia de bases corta y específica en el propio ADN de la célula hospedera. Esta secuencia metilada se presentará muchas veces en el ADN de la célula hospedera y permanece intacta durante toda la vida de la célula. Cualquier ADN de otra especie, que tenga acceso a una célula viva y no tenga el patrón característico de metilación, será reconocido por las endonucleasas de restricción de especificidad similar, y será destruido por segmentación. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero se han encontrado algunas en organismos eucarióticos.

Trastorno que se caracteriza por hemolisis intravascular y hemoglobinuria. Algunos casos ocurren por exposición al frío y son debidas a la presencia de una autohemolisina en el suero. Otros casos son más marcados durante o inmediatamente después del sueño y se considera que se producen por un defecto intracorpuscular adquirido.

Proceso de clasificación de células del sistema inmune basado en las diferencias estructurales y funcionales. El proceso se emplea comunmente para analizar y clasificar linfocitos T en subgrupos basados en antígenos CD mediante la técnica de citometría de flujo.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

Suero que contiene GAMMAGLOBULINAS que son anticuerpos para los ANTIGENOS linfocitarios. Se usa como prueba de HISTOCOMPATIBILIDAD y terapéuticamente en los TRASPLANTES.

Agente alquilante que tiene un efecto inmunosupresor selectivo sobre la MÉDULA ÓSEA. Ha sido utilizado como tratamiento paliativo en la LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA, pero aunque se logra alivio sintomático, no se consigue una remisión permanente. De acuerdo al Cuarto Informe Anual sobre Carcinógenos (NTP 85-002, 1985), el busulfano es listado como carcinógeno conocido.

Muerte resultante de la presencia de una enfermedad en un individuo, tal y aparece en un reporte de un solo caso o un número limitado de pacientes. Debe diferenciarse de MUERTE, el cese fisiológico de la vida y de MORTALIDAD, un concepto epidemiológico o estadístico.

Cromosomaas metacéntricos producidos durante la MEIOSIS o la MITOSIS cuando el CENTRÓMERO se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas producidos por esta división anormal son un cromosoma que tiene los dos brazos largos del cromosoma original, pero no brazos cortos y otro cromosoma que está formado por los dos brazos cortos y no tiene brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye una duplicación y deleción simultáneas.

Subtipos de antígenos HLA-DR que han sido clasificados de acuerdo con su afinidad con ANTICUERPOS específicos. El análisis de la secuencia del ADN de CADENAS ALFA DE HLA-DR y CADENAS BETA HLA DR en su mayor parte exhiben los alelos específicos que son responsables de cada subtipo serológico.

Regreso de un signo, síntoma o enfermedad luego de una remisión.

Células madre derivadas de las CÉLULAS MADRE HEMATOPOYÉTICAS. De estas células progenitoras mieloides derivan los MEGACARIOCITOS, CÉLULAS ERITROIDES, las CÉLULAS MIELOIDES, y algunas CÉLULAS DENDRÍTICAS.

Producción de células rojas de la sangre (ERITROCITOS). En el ser humano, los eritrocitos son producidos por el SACO VITELINO en el primer trimestre; por el hígado en el segundo trimestre; y por la MÉDULA ÓSEA en el tercer trimestre y después del nacimiento. En individuos normales, el recuento de eritrocitos en la sangre periférica permanece relativamente constante, existiendo un equilibrio entre la tasa de producción y la tasa de destrucción de eritrocitos.

Complejo nuclear de ARN-proteína que desempeña un rol en el procesamiento del ARN. En el nucleoplasia, el U2 RNPnp junto a otras ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (U1, U4-U6, y U5) se organizan formando ESPLICEOSOMAS que eliminan intrones por escisiones del pre-ARNm. La RNPnp U2 forma pares de bases con motivos de secuencias conservadas en el punto de ramificación, el cual se asocia con un factor sensible al calor- y a la ARNasa en una etapa precoz de la escisión.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Uso simultáneo o secuencial de dos o más productos en el tratamiento con drogas de las neoplasias. No es necesario que la vía de administración sea la misma.

Aumento exagerado de las plaquetas en la sangre periférica. (Dorland, 28a ed)

Afección que se caracteriza por grave PROTEINURIA, o sea, superior a 3,5 g / día en un adulto promedio. La pérdida importante de proteínas en la orina resulta en complicaciones como la HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSIÓN y HIPERLIPIDEMIAS. Las enfermedades asociadas con el síndrome nefrótico en general causan disfunción renal crónica.

Nucleósidos que contienen arabinosa como su molécula de azúcar.

Trastorno hematopoyético clonal causado por un defecto genético en las CÉLULAS MADRE PURIPOTENTES. Comienza en las CÉLULAS MIELOIDES de la médula ósea, invade la sangre y posteriormente otros órganos. El proceso progresa desde una fase crónica estable e indolente (LEUCEMIA MIELOIDE EN FASE CRÓNICA) que dura hasta 7 años, a una fase avanzada, con fase acelerada (LEUCEMIA MIELOIDE EN FASE ACELERADA o agresiva) y CRISIS BLÁSTICAS.

Grandes CÉLULAS DE LA MÉDULA ÓSEA que liberan las PLAQUETAS maduras de la sangre.

Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.

Subtipo de fosfatasa de doble especificidad que desempeña un papel en la transducción de señales intracelulares al inactivar las PROTEÍNAS QUINASAS ACTIVADAS POR MITÓGENOS. Tiene especificidad por las MAP QUINASAS REGULADAS POR SEÑALES EXTRACELULARES y se localiza principalmente en el NÚCLEO CELULAR.

Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.

Antraciclina antineoplásica de administración oral. El compuesto ha mostrado actividad contra NEOPLASIAS DE LA MAMA, LINFOMAS y LEUCEMIAS.

Período, luego de un tratamiento exitoso, en que no aparecen síntomas o efectos de la enfermedad.

Leucemia producida por la exposición a RADIACIÓN IONIZANTE o a RADIACION NO IONIZANTE.

Enfermedad crónica inflamatoria y autoinmune en la cual las glándulas salivares y lagrimales sufren destrucción progresiva por linfocitos y células plasmáticas lo que resulta en una disminución de la producción de saliva y lágrimas. La forma primaria, llamado a menudo síndrome seco, comprende la QUERATOCONJUNTIVITIS SECA y XEROSTOMÍA. La forma secundaria incluye, además, la presencia de una enfermedad del tejido conectivo, usualmente artritis reumatoide.

Presencia en una célula de dos cromosomas procedentes del mismo progenitor, sin que exista el otro cromosoma del otro progenitor. Esta composición cromosómica se debe a la no disyunción (NO DISYUNCIÓN GENÉTICA) durante la MEIOSIS. La disomía puede estar constituida por cromosomas homólogos de un progenitor (heterodisomía) o por un cromosoma duplicado (isodisomía).

Estudios en los que individuos o poblaciones son seguidos para evaluar el resultado de exposiciones, procedimientos, o los efectos de una característica, por ejemplo, la aparición de una enfermedad.

Leucocitos con abundantes gránulos en el citoplasma. Se dividen en tres grupos, de acuerdo con las propiedades de tinción de los granulos: neutrofílica, eodinofílica y basofílica. Los granulocitos maduros son los NEUTRÓFILOS, los EOSINÓFILOS y los BASÓFILOS.

Supresión de la eritropoyesis con poca o ninguna anomalía en la producción de leucocitos o plaquetas.

Entidad clínica que se caracteriza por anorexia, diarrea, caída de los cabellos, leucopenia, trombocitopenia, retraso del crecimiento, y eventualmente muerte producida por reacción del REACCIÓN INJERTO-HUÉSPED.

Variación del conjunto normal de cromosomas que son característicos de una especie.

Trastorno mielodisplásico/mieloproliferativo caracterizado por mielodisplasia asociada a patrones medulares y en sangre periférica similares a la LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA pero carecen citogenéticamente del CROMOSOMA FILADELFIA o gen de fusión bcr / abl (GENES ABL).

Tirosincinasa receptora que está implicada en la HEMATOPOYESIS. Se relaciona estrechamente con la PROTEÍNA PROTOONCOGÉNICA FMS y comúnmente está mutada en la LEUCEMIA MIELOIDE aguda.

Fármacos que reducen la función inmunitaria mediante distintos mecanismos de acción. Los inmunosupresores citotóxicos clásicos actúan inhibiendo la síntesis de ADN. Otros pueden actuar activando los LINFOCITOS T o inhibiendo la activación de los LINFOCITOS T COLABORADORES-INDUCTORES. En el pasado, la inmunosupresión se llevaba a cabo principalmente para impedir el rechazo de los órganos trasplantados; hoy en día están apareciendo nuevas aplicaciones que implican la mediación de los efectos de las INTERLEUCINAS y de otras CITOCINAS.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

Trasplante de tejido de un individuo de un sitio a otro sitio.

Disminución del número de NEUTRÓFILOS en la sangre.

Subespecialidad de la medicina interna que se ocupa de la morfología, fisiología y patología de la sangre y los tejidos formadores de sangre.

Irradiación de todo el cuerpo con radiación ionizante o no ionizante. Se aplica a humanos o a animales pero no a microorganismos.

La probabilidad de que un evento ocorrirá. El abarca una variedad de medidas de probabilidad de un resultado generalmente no favorable (MeSH/NLM). Número esperado de pérdidas humanas, personas heridas, propiedad dañada e interrupción de actividades económicas debido a fenómenos naturales particulares y por consiguiente, el producto de riesgos específicos y elementos de riesgo (Material II - IDNDR, 1992)

Número de PLAQUETAS por unidad de volumen en una muestra de SANGRE venosa.

Enfermedad idiopática, severamente debilitante, de evolución rápida, que comúnmente ocurre en asociación con la colitis ulcerativa crónica. Se caracteriza por la presencia de úlceras purpúreas pantanosas con bordes mal delimitados, que aparecen fundamentalmente en las piernas. La mayoría de los casos se presentan en personas entre 40 y 60 años. Su etiología es desconocida.

Programa de tiempo para la administración de un medicamento para lograr la efectividad y conveniencia óptimas.

Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por inflamación y necrosis de las paredes de los vasos sanguíneos.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Lectina de unión a ácido siálico 67-kDa que es específico para las CÉLULAS MIELOIDES y CÉLULAS PRECURSORAS DE MONOCITOS Y MACRÓFAGOS. Esta proteína es el subtipo siglec más pequeño y contiene un único dominio de grupo C2 de inmunoglobulina. Puede desempeñar un papel en la señalización intracelular a través de su interacción con las proteínas SHP-1 e SHP-2 (PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASA NO RECEPTORA TIPO 6 y PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASA NO RECEPTORA TIPO 11).

Precursora de una mostaza nitrogenada alquilante antineoplásica e inmunosupresora que debe ser activada en el HÍGADO para formar la aldofosfamida activa. Ha sido utilizada en el tratamiento del LINFOMA y la LEUCEMIA. Su efecto colateral, la ALOPECIA, ha sido utilizado en la esquila de las ovejas. La ciclofosfamida también puede causar esterilidad, defectos congénitos, mutaciones y cáncer.

Factor humoral que estimula la producción de trombocitos (PLAQUETAS). La trombopoyetina estimula la proliferación de MEGACARIOCITOS de médula ósea y su liberación de plaquetas. El proceso se llama TROMBOPOYESIS.

Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.

Técnica citológica para medir la capacidad funcional de células madre, mediante la evaluación de su actividad.

Conteo del número de CÉLULAS BLANCAS DE LA SANGRE por unidad de volumen en la SANGRE venosa. El conteo diferencial de leucocitos mide el número relativo de los diferentes tipos de células blancas.

Teoría según la cual las células T inspeccionan las superficies celulares y detectan cambios estructurales en la membrana plasmática y/o los antígenos de superficie de las células transformadas por virus o neoplasia.

Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.

Aspartato aminotransferasa encontrada en el CITOPLASMA.

Un fosforotioato propuesto como agente protector de radiación. Ocasiona vasodilatación esplénica y puede bloquear los ganglios autonómicos.

Uno de los mecanismos mediante los que tiene lugar la MUERTE CELULAR (distinguir de NECROSIS y AUTOFAGOCITOSIS). La apoptosis es el mecanismo responsable de la eliminación fisiológica de las células y parece estar intrínsicamente programada. Se caracteriza por cambios morfológicos evidentes en el núcleo y el citoplasma, fraccionamiento de la cromatina en sitios regularmente espaciados y fraccionamiento endonucleolítico del ADN genómico (FRAGMENTACION DE ADN) en sitios entre los nucleosomas. Esta forma de muerte celular sirve como equilibrio de la mitosis para regular el tamaño de los tejidos animales y mediar en los procesos patológicos asociados al crecimiento tumoral.

Método no paramétrico para compilar TABLAS DE VIDA o tablas de supervivencia. Este método combina probabilidades calculadas de supervivencia y estimaciones que permiten observar eventos más allá de un umbral de medida, que se asume que van a producirse aleatoriamente. Se definen intervalos de tiempo al final de cada evento, por lo que son desiguales. (Last, A Dictionary of Epidemiology, 1995)

Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.

Enfermedad adquirida, de etiología desconocida, de curso crónico, y tendencia a recurrir. Se caracteriza por inflamación y degeneración de los cartílagos y puede producir deformidades como orejas colgantes o flojas y nariz en silla de montar. La pérdida del cartílago en el tracto respiratorio puede llevar a la obstrucción respiratoria.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Pruebas utilizadas en el análisis del sistema hemático.

Los Síndromes Mielodisplásicos (SMD) son un grupo de trastornos heterogéneos de la médula ósea en los que la producción de células sanguíneas maduras está disminuida y las células inmaduras en la sangre o en la médula ósea pueden tener anomalías citogenéticas o morfológicas. Estos síndromes se caracterizan por displasia (desarrollo anormal) de uno o más linajes hematopoyéticos, lo que conduce a una cytopenia (disminución en el número de células sanguíneas) en la sangre periférica.

Existen varios tipos de SMD, incluyendo la anemia refractaria con exceso de blastos (AREB), la anemia refractaria con exceso de blastos en transformación (AREBT), la síndrome mielodisplásico sin displasia multilineal (SM-SLD), la síndrome mielodisplásico con displasia multilineal leve (SM-MLD) y la síndrome mielodisplásico con displasia multilineal grave (SM-GMD).

La causa de los SMD es a menudo desconocida, pero se han identificado factores de riesgo como la exposición a quimioterapia y radioterapia, exposición a productos químicos tóxicos, tabaco y algunas enfermedades hereditarias.

El diagnóstico de SMD se realiza mediante una evaluación clínica completa, incluidos los antecedentes médicos, un examen físico y análisis de sangre completos. Se pueden necesitar estudios adicionales, como biopsia de médula ósea y citogenética, para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo y grado de la enfermedad.

El tratamiento de los SMD depende del tipo y grado de la enfermedad, así como de la edad y estado de salud general del paciente. Los tratamientos pueden incluir terapia de soporte, quimioterapia, trasplante de células madre y terapias dirigidas. La esperanza de vida y el pronóstico varían ampliamente según el tipo y grado de la enfermedad.

La anemia refractaria es un tipo de anemia que es difícil de tratar o no responde a los tratamientos convencionales, como la suplementación con hierro, ácido fólico o vitamina B12, o el aumento de la producción de glóbulos rojos mediante la administración de eritropoyetina.

Existen varios tipos de anemia refractaria, pero en general se caracteriza por una disminución persistente y grave del recuento de glóbulos rojos y de la hemoglobina en la sangre, acompañada de síntomas como fatiga, debilidad, falta de aliento y palidez.

La anemia refractaria puede ser causada por diversas condiciones médicas subyacentes, como trastornos mielodisplásicos, enfermedades renales crónicas, cánceres hematológicos (como la leucemia o el linfoma), infecciones virales graves o enfermedades autoinmunes.

El tratamiento de la anemia refractaria depende de la causa subyacente y puede incluir transfusiones de sangre, terapias de estimulación de la médula ósea, quimioterapia, inmunosupresión o trasplante de células madre. Sin embargo, en algunos casos, la anemia refractaria puede ser difícil de controlar y puede requerir cuidados paliativos para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

La anemia refractaria con exceso de blástos (AREB) es un tipo de trastorno mielodisplásico (TMD) en el que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos sanos y maduros. También hay un aumento en el número de células inmaduras o blástos en la médula ósea. Estas células inmaduras pueden acumularse y eventualmente convertirse en leucemia mieloide aguda (LMA).

La AREB se caracteriza por una anemia grave que no responde al tratamiento con esteroides o transfusiones de sangre. Los pacientes con AREB también pueden tener neutropenia (bajo recuento de glóbulos blancos) y trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas).

Los síntomas de la AREB incluyen fatiga, debilidad, falta de aliento, moretones o sangrado fácil, infecciones frecuentes y piel pálida. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia de médula ósea y un análisis de sangre.

El tratamiento de la AREB puede incluir quimioterapia, trasplante de células madre o terapias dirigidas específicas para el tipo de TMD. Sin embargo, el pronóstico es generalmente pobre y la supervivencia a largo plazo es limitada.

En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.

Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.

La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.

La leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) es un tipo raro y slowly progressive de cáncer en la sangre que afecta a las células inmunes llamadas monocitos. Es clasificada como un trastorno mieloproliferativo crónico, lo que significa que hay una sobreproducción de células sanguíneas inmaduras (conocidas como blastos) en la médula ósea.

Normalmente, los monocitos maduran y se convierten en glóbulos blancos llamados neutrófilos, eosinófilos o basófilos, que ayudan al cuerpo a combatir infecciones. En la LMMC, las células sanguíneas anormales no maduran correctamente y acumulan en exceso en la médula ósea, disminuyendo así la producción de células sanguíneas sanas.

Los síntomas más comunes de la LMMC incluyen fatiga, debilidad, pérdida de peso, sudoración nocturna, moretones fáciles, infecciones recurrentes y sangrado. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y médula ósea, y el tratamiento puede incluir terapia con medicamentos, quimioterapia, trasplante de células madre o un procedimiento llamado leucoablación seguido de un trasplante de células madre. La tasa de supervivencia a largo plazo para la LMMC es variable y depende del estadio de la enfermedad al momento del diagnóstico y de la respuesta al tratamiento.

La leucemia mieloide aguda (LMA) es un tipo de cáncer rápidamente progresivo que origina en las células tempranas inmaduras de la médula ósea, el tejido blando dentro de los huesos grandes donde se producen nuevas células sanguíneas.

En la LMA, hay una sobreproducción y acumulación anormales de glóbulos blancos inmaduros llamados blastos en la médula ósea y, a veces, en la sangre. Estos blastos no funcionan correctamente y se multiplican rápidamente, lo que impide que la médula ósea produzca células sanguíneas normales y saludables, como glóbulos rojos, plaquetas y otros tipos de glóbulos blancos.

La LMA se clasifica como una leucemia aguda porque los síntomas tienden a aparecer rápidamente y empeoran con rapidez. Es más común en adultos que en niños, y su riesgo aumenta con la edad. El tratamiento generalmente implica quimioterapia intensiva, trasplante de células madre y, a veces, radioterapia.

Los cromosomas humanos del par 5, también conocidos como cromosomas 5, son uno de los 23 pares de cromosomas presentes en cada célula humana. Un ser humano normal tiene dos copias de cada autosoma, un heredado de la madre y uno del padre, para un total de 46 cromosomas en todas las células somáticas.

El par 5 está formado por dos cromosomas homólogos, largo y pequeño, que contienen aproximadamente 182 millones de pares de bases (el material genético) y representan alrededor del 6% del total de ADN en las células.

El cromosoma humano 5 contiene entre 700 y 900 genes, que proporcionan las instrucciones para fabricar proteínas y realizar otras funciones importantes en el cuerpo. Algunas condiciones genéticas están asociadas con cambios en la estructura o número de copias de genes en el cromosoma 5, como la anemia de Fanconi, la parálisis supranuclear progresiva y la síndrome de Williams.

El cromosoma humano 5 también contiene regiones centroméricas y teloméricas importantes para la estabilidad y división celular adecuadas. El centrómero es una región estrecha y densa de ADN que une los dos brazos del cromosoma, mientras que los telómeros son secuencias repetitivas de ADN en los extremos de los cromosomas que protegen contra el daño y la degradación del ADN.

La leucemia mieloide es un tipo de cáncer que se origina en las células tempranas (llamadas células madre) que forman la sangre. Específicamente, afecta a las células que se convertirían en glóbulos blancos llamados neutrófilos, monocitos o eosinófilos, conocidos colectivamente como células mieloides.

En la leucemia mieloide, hay un error (mutación) en la estructura genética de las células madre mieloides. Esta mutación hace que las células se dividan y crezcan demasiado rápido y continúen viviendo cuando normalmente morirían. Estas células inmaduras y anormales acumulan en la médula ósea, donde se produce la sangre, y pueden interferir con la producción de células sanguíneas normales y saludables.

Hay dos tipos principales de leucemia mieloide:

1. Leucemia Mieloide Aguda (LMA): Las células cancerosas se multiplican rápidamente y pronto causan síntomas graves porque interfieren con la producción normal de células sanguíneas.

2. Leucemia Mieloide Crónica (LMC): Las células cancerosas se multiplican más lentamente y pueden estar presentes durante un período prolongado sin causar síntomas graves.

Los síntomas de la leucemia mieloide pueden incluir fatiga, fiebre, moretones o sangrados fáciles, infecciones frecuentes, pérdida de apetito y pérdida de peso. El tratamiento depende del tipo y el estadio de la leucemia, la edad y la salud general del paciente. Puede incluir quimioterapia, radioterapia, trasplante de células madre y terapias dirigidas a las mutaciones específicas de las células cancerosas.

La azacitidina es un fármaco antineoplásico que se utiliza en el tratamiento de ciertos tipos de cáncer, como la leucemia mieloide aguda, el síndrome mielodisplásico y el tumor neuroendocrino de páncreas. Es un inhibidor de las enzimas DNA metiltransferasa, lo que provoca la reactivación de los genes suprimidos y la muerte de las células cancerosas. Se administra generalmente por vía subcutánea o intravenosa. Los efectos secundarios comunes incluyen náuseas, vómitos, diarrea, fatiga y neutropenia.

La anemia sideroblástica es un tipo de anemia (un trastorno en el que el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos sanos) que se caracteriza por la presencia de anillos de siderina alrededor del núcleo de los eritroblastos (precursores inmaduros de los glóbulos rojos) en la médula ósea. Estos anillos de siderina son depósitos de hierro no funcionales.

Hay dos tipos principales de anemia sideroblástica: congénita y adquirida. La anemia sideroblástica congénita es una enfermedad hereditaria rara, mientras que la anemia sideroblástica adquirida puede ser el resultado de diversas condiciones, como deficiencias nutricionales, exposición a tóxicos, enfermedades hematológicas o neurológicas, y efectos secundarios de algunos medicamentos.

Los síntomas de la anemia sideroblástica pueden incluir fatiga, debilidad, falta de aliento, palpitaciones, piel pálida, uñas quebradizas y posiblemente problemas del sistema nervioso en los casos más graves. El diagnóstico generalmente se realiza mediante análisis de sangre y una biopsia de médula ósea. El tratamiento dependerá de la causa subyacente y puede incluir suplementos de hierro, vitaminas, cambios en la dieta o terapias específicas para tratar las afecciones subyacentes.

La médula ósea es el tejido esponjoso y graso que se encuentra en el interior de la mayoría de los huesos largos del cuerpo humano. Es responsable de producir células sanguíneas rojas, blancas y plaquetas. La médula ósea contiene células madre hematopoyéticas, que son las células madre inmaduras capaces de diferenciarse en todos los tipos de células sanguíneas maduras.

Existen dos tipos principales de médula ósea: la médula ósea roja y la médula ósea amarilla. La médula ósea roja es el sitio activo de producción de células sanguíneas, mientras que la médula ósea amarilla está compuesta principalmente por tejido adiposo (grasa). En los recién nacidos y en los niños, la mayor parte del esqueleto contiene médula ósea roja. A medida que las personas envejecen, el cuerpo va reemplazando gradualmente la médula ósea roja con médula ósea amarilla, especialmente en los huesos largos y planos como las costillas, el cráneo y el esternón.

La médula ósea puede verse afectada por diversas condiciones médicas, como anemia, leucemia, linfoma y mieloma múltiple. También puede ser dañada por tratamientos médicos, como la quimioterapia y la radioterapia. En algunos casos, se pueden realizar trasplantes de médula ósea para reemplazar el tejido dañado y restaurar la producción normal de células sanguíneas.

Las aberraciones cromosómicas son anomalías estructurales o numéricas en los cromosomas que pueden ocurrir durante la división celular. Estas alteraciones pueden causar problemas genéticos y desarrollo anormal, dependiendo de la gravedad y el tipo de aberración.

Las aberraciones estructurales incluyen:

1. Translocaciones: intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no homólogos.
2. Deleciones: pérdida de una parte de un cromosoma.
3. Duplicaciones: presencia adicional de una parte de un cromosoma.
4. Inversiones: rotación de un segmento de un cromosoma en sentido inverso.
5. Insertiones: inserción de un fragmento de un cromosoma en otro cromosoma no homólogo.

Las aberraciones numéricas incluyen:

1. Monosomía: presencia de solo un cromosoma de un par, en lugar de los dos normales (por ejemplo, Síndrome de Turner).
2. Trisomía: presencia de tres cromosomas de un par, en lugar de los dos normales (por ejemplo, Síndrome de Down).
3. Poliploidía: presencia de más de dos juegos completos de cromosomas en una célula (por ejemplo, Triploidia y Tetraploidia).

Estas aberraciones pueden ocurrir espontáneamente durante la división celular o pueden ser heredadas. La mayoría de las aberraciones cromosómicas se asocian con infertilidad, aborto espontáneo y enfermedades genéticas graves.

La citogenética o cariotipificación es una técnica de laboratorio que permite identificar y analizar los cromosomas de una célula en particular, con el fin de detectar posibles alteraciones estructurales o numéricas que puedan estar asociadas a determinadas enfermedades genéticas o adquiridas.

El proceso de cariotipificación incluye la cultivación de células, la detención del ciclo celular en la metafase, la tinción de los cromosomas con tinciones especiales (como la coloración de Giemsa), y la captura de imágenes de alta resolución de los cromosomas para su análisis y clasificación.

La representación gráfica del cariotipo, que muestra la disposición y el número de cromosomas en pares, permite a los especialistas identificar anomalías cromosómicas tales como deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones o aneuploidías (variaciones en el número normal de cromosomas).

La cariotipificación se utiliza en diversas áreas de la medicina, como la genética clínica, la oncología y la reproducción asistida, para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de enfermedades genéticas, cánceres y trastornos cromosómicos.

La monosomía es un tipo de anormalidad cromosómica en la que solo hay una copia de un cierto cromosoma en lugar de las dos copias normales. Esto ocurre cuando un individuo pierde uno de sus cromosomas durante el proceso de división celular, antes o después de la concepción. La mayoría de las monosomías son letales y resultan en abortos espontáneos tempranos, ya que tener solo una copia del gen en lugar de dos puede afectar gravemente el desarrollo y funcionamiento de los órganos y sistemas corporales.

Un ejemplo común de monosomía es el síndrome de Turner, que ocurre cuando una mujer nace con solo una copia completa o parcial del cromosoma X en lugar de dos (45,X o variantes). Las personas con síndrome de Turner pueden tener diversos rasgos físicos y problemas de salud, como baja estatura, lóbulos de las orejas anchos, cuello corto y ancho, y anomalías cardíacas.

Otro ejemplo es la monosomía del cromosoma 18, que se conoce como síndrome de Edwards o monosomía 18p-. Las personas con esta afección pueden tener rasgos físicos distintivos, retraso mental y problemas de salud graves. La mayoría de los fetos con monosomía del cromosoma 18 mueren antes o poco después del nacimiento.

La talidomida es un fármaco hipnótico y sedante que se recetó originalmente para el tratamiento de náuseas matutinas en mujeres embarazadas. Sin embargo, su uso resultó en graves defectos de nacimiento en los bebés, particularmente defectos en las extremidades, cuando se tomaba durante las primeras etapas del embarazo. Esto llevó a su prohibición en muchos países en la década de 1960.

En la actualidad, la talidomida se utiliza en el tratamiento de ciertas condiciones médicas, como el mieloma múltiple (un tipo de cáncer de sangre) y la lepra, bajo estrictas precauciones y regulaciones debido a sus efectos teratogénicos (capacidad de causar defectos de nacimiento). El medicamento se clasifica como un modulador inmunológico y antiangiogénico. Su uso requiere una prescripción médica específica, y las mujeres en edad fértil deben usar métodos anticonceptivos fiables durante el tratamiento y por un tiempo después de suspenderlo, según lo recomendado por su médico.

La preleucemia, también conocida como síndrome mielodisplásico (SMD), es un grupo de trastornos en los que la médula ósea produce células sanguíneas inmaduras o anormales. Estas células no funcionan correctamente y pueden acumularse en la sangre. Aunque preleucemia no es cancerosa en sí, puede evolucionar a leucemia en algunos casos.

Existen varios tipos de SMD, cada uno con diferentes características y riesgos de progresión a leucemia. Los factores de riesgo para desarrollar preleucemia incluyen la edad avanzada, exposición a ciertos químicos o radiación, y antecedentes de tratamiento con quimioterapia o radioterapia.

Los síntomas de la preleucemia pueden ser leves o inexistentes en las etapas iniciales, pero con el tiempo pueden incluir fatiga, falta de aliento, moretones y sangrados fáciles, infecciones recurrentes, piel pálida y aumento del tamaño del bazo. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y médula ósea. El tratamiento depende del tipo y gravedad de la enfermedad y puede incluir observación cuidadosa, terapia de soporte, quimioterapia o trasplante de células madre.

Los trastornos mieloproliferativos (TMP) son un grupo de condiciones cancerosas en las que se produce un crecimiento excesivo y anormal de ciertos tipos de glóbulos sanguíneos en la médula ósea. La médula ósea es el tejido esponjoso dentro de los huesos grandes donde se producen las células sanguíneas.

Hay varios tipos de TMP, incluyendo:

1. Leucemia mieloide crónica (LMC): Caracterizada por un aumento en el número de glóbulos blancos inmaduros (llamados blastos) en la médula ósea y en la sangre.

2. Policitemia vera: Una afección en la cual hay un exceso de glóbulos rojos en la sangre, lo que puede provocar coágulos sanguíneos y aumentar el riesgo de ataque cardiaco o accidente cerebrovascular.

3. Trombocitemia esencial: Un trastorno en el que hay un número excesivo de plaquetas (componentes sanguíneos involucrados en la coagulación) en la sangre, lo que puede provocar sangrado o coágulos sanguíneos.

4. Mielofibrosis primaria: Una afección en la cual se produce cicatricial anormal en la médula ósea, dificultando la producción de células sanguíneas normales y provocando anemia, fatiga e infecciones frecuentes.

5. Neoplasia mieloide aguda (AML): Una forma agresiva y rápidamente progresiva de cáncer en la que se produce un gran número de células sanguíneas anormales y no funcionales en la médula ósea.

Estos trastornos pueden causar una variedad de síntomas, como fatiga, debilidad, pérdida de peso, sudoración nocturna, fiebre e infecciones frecuentes. El tratamiento depende del tipo y gravedad del trastorno y puede incluir terapia con medicamentos, radioterapia o trasplante de células madre.

Las enfermedades mielodisplásicas-mieloproliferativas (MDS/MPN) son un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos que presentan características clínicas y genéticas de las enfermedades mielodisplásicas (MDS) y las neoplasias mieloproliferativas (MPN). Estas condiciones se originan a partir de una célula madre hematopoyética mutada y se asocian con citopenias (recuentos bajos de células sanguíneas), anemia, trombocitopenia y neutropenia, así como con la proliferación excesiva de una o más líneas celulares.

Existen varios subtipos de MDS/MPN reconocidos por el sistema de clasificación WHO (Organización Mundial de la Salud), entre los que se incluyen:

1. Trastorno mielodisplásico/mieloproliferativo con síndrome de células grandes en la sangre (MDS/MPN-SLD): Esta categoría incluye a pacientes con recuentos elevados de glóbulos blancos, plaquetas y reticulocitos, así como citopenias.

2. Leucemia mieloide atípica (LMA-MRC, por sus siglas en inglés): Los pacientes con LMA-MRC presentan características de MDS y MPN, con recuentos elevados de glóbulos blancos, anemia y trombocitopenia. Además, muestran displasia en al menos el 50% de las células mieloides en la médula ósea.

3. Síndrome mielodisplásico/mieloproliferativo no especificado (MDS/MPN-US): Este subtipo incluye a pacientes que no cumplen con los criterios de diagnóstico de otros subtipos de MDS/MPN.

4. Neoplasia mielodisplásica con eosinofilia y reordenamientos cromosómicos específicos (MDS-Eo): Esta categoría se caracteriza por la presencia de eosinofilia y reordenamientos cromosómicos específicos, como inv(3)(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2).

5. Trastorno mielodisplásico/mieloproliferativo con fibrosis (MDS/MPN-F): Los pacientes con este subtipo presentan fibrosis en la médula ósea y características de MDS y MPN.

El tratamiento de los diferentes subtipos de MDS/MPN depende del estadio de la enfermedad, el riesgo de progresión a leucemia aguda y las comorbilidades del paciente. Las opciones terapéuticas incluyen quimioterapia, trasplante de células madre hematopoyéticas y terapias dirigidas. La selección del tratamiento óptimo requiere una evaluación cuidadosa y un enfoque multidisciplinario.

La pancitopenia es un término médico que describe la presencia de una cuenta baja simultánea de todos los tipos de células sanguíneas en la sangre periférica. Esto incluye glóbulos rojos (que transportan oxígeno), glóbulos blancos (que combaten infecciones) y plaquetas (que ayudan a la coagulación de la sangre).

La pancitopenia puede ser el resultado de diversas condiciones, que van desde deficiencias nutricionales hasta enfermedades graves del sistema inmunológico o médula ósea. Los síntomas pueden variar dependiendo de los niveles específicos de cada tipo de célula sanguínea, pero generalmente incluyen fatiga, aumento de la susceptibilidad a las infecciones y moretones o hemorragias fáciles. El tratamiento dependerá de la causa subyacente.

La anemia aplástica es un trastorno en el que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas. Esto incluye glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los síntomas pueden incluir fatiga, falta de aliento, moretones o sangrado fácil, infecciones recurrentes y piel pálida. La anemia aplástica puede ser causada por enfermedades, medicamentos, toxinas u exposure a la radiación, o puede ser idiopática, lo que significa que no se conoce la causa. El tratamiento puede incluir transfusiones de sangre, terapia de reemplazo de células madre y medicamentos inmunosupresores. Es una afección grave y potencialmente mortal que requiere atención médica especializada.

Los cromosomas humanos del par 7, designados como 7p y 7q, son dos de los 23 pares de cromosomas humanos que contienen información genética heredada. Cada persona normalmente tiene dos copias de cada cromosoma, una de cada progenitor, para un total de 46 cromosomas en todas las células somáticas. Los cromosomas del par 7 son subdivididos en brazos corto (p) y largo (q).

El brazo corto del cromosoma 7, 7p, contiene alrededor de 35 millones de pares de bases y aproximadamente 600 genes. Algunas condiciones genéticas asociadas con este brazo incluyen la síndrome de Williams, una enfermedad neurodevelopmental causada por una deleción en el locus 7q11.23; y algunos tipos de cáncer como el sarcoma de Ewing y el neuroblastoma, donde se han identificado alteraciones genéticas en este brazo.

El brazo largo del cromosoma 7, 7q, contiene alrededor de 150 millones de pares de bases y aproximadamente 1500 genes. Algunas condiciones genéticas asociadas con este brazo incluyen la anemia de Fanconi, una enfermedad genética rara que afecta la médula ósea y es causada por mutaciones en varios genes ubicados en el locus 7q21.11; y algunos tipos de cáncer como la leucemia mieloide aguda, donde se han identificado alteraciones genéticas en este brazo.

Es importante destacar que los avances en la tecnología de secuenciación de ADN y el análisis bioinformático han permitido una mejor comprensión de la estructura y función de los cromosomas humanos, lo que ha llevado al descubrimiento de nuevos genes y mutaciones asociadas con diversas enfermedades genéticas y cánceres.

Un análisis citogenético es una prueba de laboratorio que estudia las características cromosómicas de las células, como su número y estructura. Este tipo de análisis se realiza mediante el examen de muestras de tejidos corporales, como sangre o tejido tumoral, y permite identificar cambios cromosómicos asociados con diversas enfermedades genéticas y cánceres.

El análisis citogenético se lleva a cabo mediante el método de bandeo G, que consiste en teñir los cromosomas para visualizar su estructura y poder identificar anomalías como deleciones, duplicaciones, translocaciones o inversiones. La información obtenida de este análisis puede ser útil para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de enfermedades genéticas y cánceres.

Es importante mencionar que los resultados del análisis citogenético suelen ser reportados en términos de la nomenclatura internacional de bandeo G (ISCN, por sus siglas en inglés), que estandariza la descripción de las anomalías cromosómicas.

El término 'pronóstico' se utiliza en el ámbito médico para describir la previsión o expectativa sobre el curso probable de una enfermedad, su respuesta al tratamiento y la posibilidad de recuperación o supervivencia del paciente. Es una evaluación clínica que tiene en cuenta diversos factores como el tipo y gravedad de la enfermedad, la respuesta previa a los tratamientos, los factores genéticos y ambientales, la salud general del paciente y su edad, entre otros. El pronóstico puede ayudar a los médicos a tomar decisiones informadas sobre el plan de tratamiento más adecuado y a los pacientes a comprender mejor su estado de salud y a prepararse para lo que pueda venir. Es importante señalar que un pronóstico no es una garantía, sino una estimación basada en la probabilidad y las estadísticas médicas disponibles.

Las células de la médula ósea se refieren a las células presentes en el tejido esponjoso de la médula ósea, que se encuentra dentro de los huesos largos y planos del cuerpo humano. La médula ósea es responsable de producir diferentes tipos de células sanguíneas, como glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Hay dos tipos principales de células en la médula ósea:

1. Células madre hematopoyéticas (HSC): también conocidas como células troncales hemáticas, son las células madre multipotentes que tienen la capacidad de diferenciarse y madurar en todos los tipos de células sanguíneas.
2. Células progenitoras: son células inmaduras que se derivan de las células madre hematopoyéticas y están en proceso de diferenciación hacia un tipo específico de célula sanguínea.

Las células de la médula ósea desempeñan un papel crucial en el mantenimiento de la homeostasis del sistema hematopoyético, ya que producen constantemente nuevas células sanguíneas para reemplazar a las que mueren o se dañan. La disfunción o disminución en el número de células de la médula ósea puede dar lugar a diversos trastornos hematológicos, como anemia, leucemia y trombocitopenia.

La leucemia es un tipo de cáncer que se origina en el sistema de formación de células sanguíneas del cuerpo, que se encuentra dentro de los huesos largos. Es causada por una alteración genética en las células madre hematopoyéticas, lo que resulta en la producción excesiva y anormal de glóbulos blancos inmaduros o no funcionales.

Existen varios tipos de leucemia, clasificados según el tipo de glóbulo blanco afectado (linfocitos o granulocitos) y su velocidad de progresión (aguda o crónica). La leucemia aguda se desarrolla rápidamente, mientras que la leucemia crónica evoluciona más lentamente.

Los síntomas comunes de la leucemia incluyen fatiga, fiebre, infecciones recurrentes, moretones o sangrados fáciles, pérdida de peso y sudoración nocturna. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre completos, que revelan un recuento anormalmente alto de glóbulos blancos inmaduros o anormales. La confirmación del diagnóstico y el tipo específico de leucemia requieren estudios adicionales, como una biopsia de médula ósea.

El tratamiento de la leucemia depende del tipo y grado de avance de la enfermedad, así como de la edad y salud general del paciente. Puede incluir quimioterapia, radioterapia, trasplante de células madre o terapias dirigidas específicas para ciertos tipos de leucemia. El pronóstico varía ampliamente según el tipo y etapa de la enfermedad, pero muchos tipos de leucemia pueden ser tratados con éxito, especialmente si se detectan y tratan temprano.

La enfermedad aguda se refiere a un proceso de enfermedad que comienza repentinamente, evoluciona rápidamente y generalmente dura relativamente poco tiempo. Puede causar síntomas graves o molestias, pero tiende a desaparecer una vez que el cuerpo ha combatido la infección o se ha recuperado del daño tisular. La enfermedad aguda puede ser causada por una variedad de factores, como infecciones virales o bacterianas, lesiones traumáticas o reacciones alérgicas. A diferencia de las enfermedades crónicas, que pueden durar meses o años y requerir un tratamiento a largo plazo, la mayoría de las enfermedades agudas se resuelven con el tiempo y solo necesitan atención médica a corto plazo.

La deletión cromosómica es un tipo de mutación estructural que involucra la pérdida total o parcial de una sección del cromosoma. Esto sucede cuando una parte del cromosoma se rompe y se pierde durante la división celular, lo que resulta en una copia más corta del cromosoma. La cantidad de material genético perdido puede variar desde un solo gen hasta una gran región que contiene muchos genes.

Las consecuencias de una deletción cromosómica dependen del tamaño y la ubicación de la parte eliminada. Una pequeña deletción en una región no crítica podría no causar ningún problema, mientras que una gran deletión o una deletión en una región importante puede provocar graves anomalías genéticas y desarrollo anormal.

Los síntomas asociados con las deletiones cromosómicas pueden incluir retraso en el desarrollo, discapacidades intelectuales, defectos de nacimiento, problemas de crecimiento, y aumentado riesgo de infecciones o ciertas condiciones médicas. Algunos ejemplos comunes de síndromes causados por deletiones cromosómicas incluyen el Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de cri du chat y Síndrome de DiGeorge.

Es importante destacar que las deletaciones cromosómicas se pueden heredar o pueden ocurrir espontáneamente durante la formación de los óvulos o espermatozoides, o incluso después de la concepción. Los padres que tienen un hijo con una deletión cromosómica tienen un riesgo ligeramente aumentado de tener otro hijo con la misma condición.

Las células precursoras de granulocitos, también conocidas como mieloblastos o mieloctos, son células inmaduras que se originan en la médula ósea y eventualmente se desarrollan en tres tipos diferentes de glóbulos blancos, llamados granulocitos: neutrófilos, eosinófilos y basófilos.

Estas células precursoras tienen un núcleo grande y redondo con uno o más nucléolos visibles y citoplasma abundante que aún no contiene gránulos específicos de los granulocitos. A medida que las células precursoras maduran, comienzan a desarrollar gránulos en su citoplasma y adquieren características más especializadas hasta que finalmente se convierten en granulocitos maduros.

Las células precursoras de granulocitos desempeñan un papel importante en el sistema inmunológico, ya que los granulocitos son células blancas de la sangre que ayudan a proteger al cuerpo contra las infecciones y los agentes extraños. Los neutrófilos, por ejemplo, son responsables de destruir bacterias y otros microorganismos invasores, mientras que los eosinófilos y basófilos desempeñan un papel en la respuesta alérgica y la inflamación.

Si se produce una anomalía en el desarrollo o la maduración de las células precursoras de granulocitos, puede dar lugar a diversas condiciones médicas, como la leucemia mieloide aguda, en la que las células precursoras se vuelven cancerosas y se multiplican sin control.

El término 'Resultado del Tratamiento' se refiere al desenlace o consecuencia que experimenta un paciente luego de recibir algún tipo de intervención médica, cirugía o terapia. Puede ser medido en términos de mejoras clínicas, reducción de síntomas, ausencia de efectos adversos, necesidad de nuevas intervenciones o fallecimiento. Es un concepto fundamental en la evaluación de la eficacia y calidad de los cuidados de salud provistos a los pacientes. La medición de los resultados del tratamiento puede involucrar diversos parámetros como la supervivencia, la calidad de vida relacionada con la salud, la función física o mental, y la satisfacción del paciente. Estos resultados pueden ser evaluados a corto, mediano o largo plazo.

En patología, el término "neoplasia primaria secundaria" se refiere a un tumor que se desarrolla en un sitio distinto al del tumor primario original (la neoplasia primaria inicial), pero en el mismo individuo. Este nuevo crecimiento anormal de células es independiente y no derivado directamente del tumor primario, sino que resulta de la capacidad de las células cancerosas para diseminarse a través del cuerpo, un proceso conocido como metástasis.

En otras palabras, una neoplasia primaria secundaria no es una recidiva o recurrencia del tumor original, sino un nuevo tumor maligno que se ha originado independientemente en otra parte del cuerpo. Este fenómeno puede ocurrir como resultado de la exposición a factores de riesgo comunes, como el tabaquismo o la exposición a radiaciones, o debido a la diseminación previa y clínicamente no detectada de células cancerosas.

Es importante distinguir entre neoplasias primarias secundarias y recidivas locales o metástasis, ya que cada uno de estos procesos tiene implicaciones diferentes en términos de pronóstico y manejo clínico.

Las enfermedades de la médula ósea se refieren a un grupo diverso de trastornos que afectan la capacidad de la médula ósea para producir células sanguíneas saludables. La médula ósea se encuentra dentro de los huesos y es responsable de producir glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Existen varias categorías de enfermedades de la médula ósea, incluyendo:

1. Anemia: Esta es una afección en la que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos sanos. Esto puede deberse a una variedad de causas, como deficiencias nutricionales, enfermedades crónicas o trastornos genéticos.

2. Leucemia: Esta es un tipo de cáncer que se origina en las células madre de la médula ósea. Afecta a la producción de glóbulos blancos anormales que no funcionan correctamente para combatir infecciones.

3. Linfoma: Aunque el linfoma generalmente se considera un cáncer del sistema linfático, algunos tipos pueden originarse en la médula ósea.

4. Mielodisplasia: Esta es una afección en la que la médula ósea produce glóbulos sanguíneos anormales y no suficientes. A menudo, estas células mueren antes de salir de la médula ósea y entrar al torrente sanguíneo.

5. Mieloma múltiple: Esta es una forma de cáncer en la que las células plasmáticas (un tipo de glóbulo blanco) se multiplican descontroladamente en la médula ósea. Estas células cancerosas acaban por desplazar a las células sanas, lo que lleva a una disminución en la producción de glóbulos rojos y plaquetas.

6. Síndrome mieloproliferativo: Este grupo de trastornos se caracteriza por la sobreproducción de células sanguíneas maduras (glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas) en la médula ósea.

7. Leucemia: Es un tipo de cáncer que comienza en las células sanguíneas formadas en la médula ósea. Los síntomas pueden incluir fiebre, fatiga, moretones y sangrados fáciles, infecciones recurrentes y pérdida de peso sin causa aparente.

El tratamiento de estas afecciones dependerá del tipo y gravedad de la enfermedad. Puede incluir quimioterapia, radioterapia, trasplante de células madre o terapias dirigidas específicamente a las células cancerosas. En algunos casos, se pueden usar combinaciones de estos tratamientos.

Un trasplante de células madre hematopoyéticas (HCT) es un procedimiento médico en el que se infunden células madre hematopoyéticas (cuya función principal es formar elementos celulares sanguíneos) en un paciente para restaurar la producción de células sanguíneas sanas. Esta terapia se utiliza a menudo para reemplazar el sistema hematopoyético dañado o destruido por enfermedades como leucemias, linfomas y trastornos congénitos del metabolismo.

Las fuentes comunes de estas células madre incluyen la médula ósea, la sangre periférica y el cordón umbilical. El proceso implica la recolección de células madre de un donante compatible (generalmente un familiar cercano), seguido del procesamiento y almacenamiento adecuados antes de su infusión en el receptor. Después del trasplante, las células madre viajan hasta la médula ósea del receptor donde comienzan a producir nuevas células sanguíneas.

El éxito del HCT depende de varios factores como la edad del donante y el receptor, el tipo y grado de enfermedad, el grado de coincidencia entre los tejidos del donante y el receptor, y la presencia o ausencia de complicaciones durante y después del procedimiento. Aunque este tratamiento puede ser eficaz contra ciertas condiciones, también conlleva riesgos significativos, como infecciones graves, rechazo del injerto y efectos secundarios a largo plazo asociados con la exposición a dosis altas de quimioterapia y/o radioterapia.

La sobrecarga de hierro, también conocida como hemocromatosis adquirida, es un trastorno en el que se acumula excesivamente hierro en los órganos corporales. El cuerpo humano normalmente absorbe solo una pequeña cantidad del hierro presente en los alimentos para su uso y almacenamiento. Sin embargo, ciertas afecciones o prácticas pueden hacer que el cuerpo absorba demasiado hierro.

Cuando hay un exceso de hierro en el cuerpo, este se acumula principalmente en el hígado, pero también puede afectar al corazón, el páncreas y el cerebro. La sobrecarga de hierro puede dañar estos órganos y provocar diversas complicaciones de salud, como enfermedad hepática, diabetes, problemas cardíacos e incluso insuficiencia orgánica.

La causa más común de sobrecarga de hierro es la ingesta excesiva de suplementos de hierro o la transfusión sanguínea repetida en personas con trastornos sanguíneos hereditarios como la talasemia o la anemia de células falciformes. Otras causas pueden incluir enfermedades hepáticas, alcoholismo y algunas afecciones genéticas raras que afectan la capacidad del cuerpo para regular la absorción de hierro.

El tratamiento de la sobrecarga de hierro generalmente implica la terapia de eliminación de hierro, que consiste en extraer sangre periódicamente para reducir los niveles de hierro en el cuerpo. También pueden recetarse medicamentos que se unen al exceso de hierro y lo eliminan a través de las heces. En casos graves, puede ser necesaria una terapia de quimioterapia o una cirugía para extirpar parte del hígado dañado.

La trisomía es un tipo de anormalidad cromosómica donde hay tres instancias de un cromosoma en particular en lugar de las dos normales, como resultado de un error durante la división celular. Esto generalmente ocurre cuando el pariente que concibe tiene una división celular defectuosa en los óvulos o espermatozoides, lo que resulta en gametos con cantidades adicionales de cromosomas.

Cuando uno de estos gametos anormales se fusiona con un gameto normal durante la fertilización, el cigoto resultante tendrá un complemento anormal de cromosomas, una situación llamada trisomía porque un cromosoma está presente en tres (tri-) instancias en lugar de las dos (-somia) normales.

Las trisomías más comunes incluyen la síndrome de Down (trisomía 21), la síndrome de Edwards (trisomía 18) y la síndrome de Patau (trisomía 13). Estos síndromes específicos se refieren a los cromosomas adicionales involucrados. Los individuos con trisomías generalmente experimentan diversos grados de retraso en el desarrollo, discapacidades intelectuales y anomalías físicas, dependiendo del cromosoma adicional y la cantidad de células afectadas.

Los antimetabolitos antineoplásicos son un tipo de fármacos utilizados en quimioterapia para tratar diversos tipos de cáncer. Estos medicamentos interfieren con el metabolismo celular, es decir, la forma en que las células procesan los nutrientes y otros componentes necesarios para su crecimiento y reproducción.

Los antimetabolitos antineoplásicos se parecen químicamente a las sustancias naturales que intervienen en el metabolismo celular, como los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y los aminoácidos. Al introducir estos fármacos en el organismo, las células cancerosas los incorporan en su metabolismo, lo que provoca la interrupción del proceso de división y crecimiento celular.

Existen diferentes tipos de antimetabolitos antineoplásicos, entre los que se incluyen:

1. Antagonistas de las purinas: bloquean la síntesis de ADN y ARN al impedir la formación de los nucleótidos de adenina y guanina. Un ejemplo es el metotrexato.
2. Antagonistas de las pirimidinas: impiden la formación de los nucleótidos de timina y citosina, necesarios para la síntesis del ADN. Ejemplos son el 5-fluorouracilo (5-FU) y el capecitabina.
3. Inhibidores de la timidilato sintasa: bloquean una enzima clave en la síntesis del DNA, la timidilato sintasa. Un ejemplo es el fluorouracilo (5-FU).
4. Inhibidores de la dihidrofolato reductasa: impiden la formación de tetrahidrofolato, una molécula necesaria para la síntesis del ADN y ARN. El metotrexato es un ejemplo de este tipo de antimetabolito.

Aunque los antimetabolitos se diseñaron originalmente para interferir con la proliferación celular, también pueden afectar a células no proliferantes, como las del sistema inmunitario y el epitelio intestinal. Esto puede provocar efectos secundarios indeseables, como supresión del sistema inmunológico, mucositis e incluso diarrea grave. Por lo tanto, es fundamental un seguimiento cuidadoso y ajustes de dosis durante el tratamiento con estos fármacos.

La citogenética es una rama de la genética que se ocupa del estudio de los cromosomas y su comportamiento durante la división celular. Esto incluye el análisis de la estructura, número y función de los cromosomas en una célula. La citogenética utiliza técnicas de tinción especiales para visualizar los cromosomas y detectar cambios estructurales o numéricos que puedan estar asociados con enfermedades genéticas, cáncer u otras afecciones médicas. Los estudios citogenéticos se pueden realizar en células en división (citogenética clásica) o en ADN extraído de células (citogenética molecular). La información obtenida de estos estudios puede ser útil en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de diversas enfermedades.

La transfusión de eritrocitos, también conocida como transfusión de glóbulos rojos, es un procedimiento médico en el que se introducen eritrocitos (glóbulos rojos) sanos en el torrente sanguíneo de un paciente. Este procedimiento se realiza generalmente para reemplazar los glóbulos rojos perdidos o dañados en situaciones como una hemorragia aguda, anemias graves, trastornos hematológicos o quimioterapia. Los eritrocitos se obtienen de un donante compatible y se transfunden al paciente a través de un catéter colocado en una vena. La transfusión de eritrocitos puede ayudar a mejorar el suministro de oxígeno a los tejidos del cuerpo, reducir la fatiga y mejorar la calidad de vida del paciente.

Los fármacos hematológicos se refieren a aquellos medicamentos que afectan la producción, función o destrucción de células sanguíneas y plaquetas, o intervienen en la coagulación de la sangre. Estos fármacos se utilizan principalmente para tratar trastornos hematológicos y oncológicos, como anemia, leucemia, trombocitopenia y coágulos sanguíneos.

Existen diferentes categorías de fármacos hematológicos, entre los que se incluyen:

1. Eritropoyetina y agentes estimulantes de la eritropoyesis: estos medicamentos estimulan la producción de glóbulos rojos en la médula ósea y se utilizan para tratar anemias causadas por enfermedades crónicas, quimioterapia o insuficiencia renal.
2. Agentes alquilantes y antimetabolitos: estos fármacos interfieren con la división celular y se utilizan en el tratamiento del cáncer, especialmente de los tumores sólidos y los trastornos hematológicos malignos.
3. Inmunomoduladores: estos medicamentos afectan al sistema inmunitario y se utilizan para tratar enfermedades autoinmunes y trastornos hematológicos, como el mieloma múltiple y la anemia de células falciformes.
4. Inhibidores de la trombina y factores de coagulación: estos fármacos se utilizan para prevenir y tratar coágulos sanguíneos en pacientes con riesgo elevado de trombosis, como aquellos con fibrilación auricular o que han sufrido un accidente cerebrovascular.
5. Factor VIII y IX recombinantes: estos medicamentos se utilizan para tratar y prevenir hemorragias en pacientes con hemofilia A y B, respectivamente.
6. Anticuerpos monoclonales: estos fármacos se utilizan en el tratamiento de diversas enfermedades hematológicas y oncológicas, como la leucemia linfocítica crónica y el linfoma no Hodgkin.
7. Agentes citotóxicos: estos fármacos destruyen las células cancerosas y se utilizan en el tratamiento de diversos tipos de cáncer, como la leucemia y el linfoma.
8. Terapias dirigidas: estos fármacos se dirigen a dianas específicas en las células cancerosas y se utilizan en el tratamiento de diversos tipos de cáncer, como el cáncer de mama y el cáncer de pulmón.
9. Terapias celulares: estas terapias implican la introducción de células vivas en el organismo con fines terapéuticos y se utilizan en el tratamiento de diversas enfermedades hematológicas, como la leucemia y el linfoma.
10. Terapias génicas: estas terapias implican la modificación del genoma humano con fines terapéuticos y se utilizan en el tratamiento de diversas enfermedades genéticas, como la anemia falciforme y la fibrosis quística.

Un trasplante homólogo, en el contexto de la medicina y la cirugía, se refiere a un procedimiento en el que un órgano o tejido idéntico es transferido desde un donante vivo a un receptor. En este caso, el donante y el receptor suelen ser gemelos idénticos o monozigóticos, ya que comparten el mismo ADN y, por lo tanto, su sistema inmunológico no rechazará el tejido trasplantado.

Este tipo de trasplante es relativamente raro, dada la necesidad de un donante vivo idéntico. Sin embargo, cuando se realiza, puede eliminar la necesidad de medicamentos inmunosupresores potencialmente tóxicos que normalmente se utilizan para suprimir el sistema inmunitario y prevenir el rechazo del injerto en los trasplantes de órganos o tejidos de donantes no idénticos.

Ejemplos de trasplantes homólogos incluyen:

1. Trasplante de médula ósea entre gemelos idénticos
2. Trasplante de riñón entre gemelos idénticos
3. Trasplante de hígado entre gemelos idénticos

Aunque el riesgo de rechazo del injerto es mínimo en los trasplantes homólogos, aún existe la posibilidad de complicaciones relacionadas con la cirugía y la recuperación, así como el potencial riesgo de transmitir enfermedades genéticas o infecciosas del donante al receptor.

Las células madre hematopoyéticas (HSC, por sus siglas en inglés) son un tipo particular de células madre found in the bone marrow, responsible for producing all types of blood cells. These include red blood cells, which carry oxygen to the body's tissues; white blood cells, which are part of the immune system and help fight infection; and platelets, which help with blood clotting.

HSCs are self-renewing, meaning they can divide and create more HSCs. They also have the ability to differentiate into any type of blood cell when needed, a process known as potency. This makes them incredibly valuable in the field of medicine, particularly in the treatment of blood disorders, cancers, and immune system diseases.

Doctors can extract HSCs from a patient's bone marrow or blood, then manipulate them in a lab to produce specific types of cells needed for transplantation back into the patient. This process is known as stem cell transplantation, and it has been used successfully to treat conditions such as leukemia, lymphoma, sickle cell anemia, and immune deficiency disorders.

It's important to note that there are different types of HSCs, each with varying degrees of potency and self-renewal capacity. The two main types are long-term HSCs (LT-HSCs) and short-term HSCs (ST-HSCs). LT-HSCs have the greatest ability to self-renew and differentiate into all blood cell types, while ST-HSCs primarily differentiate into specific types of blood cells.

In summary, Células Madre Hematopoyéticas are a type of stem cell found in bone marrow responsible for producing all types of blood cells. They have the ability to self-renew and differentiate into any type of blood cell when needed, making them valuable in the treatment of various blood disorders, cancers, and immune system diseases.

La terapia por quelación es un tratamiento médico que involucra la administración de agentes quelantes, que son sustancias químicas que pueden unirse a iones o moléculas de metales en una reacción química llamada formación de complejos. En el contexto médico, la terapia por quelación se utiliza principalmente para eliminar metales pesados tóxicos, como plomo, mercurio y arsénico, del cuerpo. Estos metales pueden acumularse en el cuerpo a través de diversas vías, como la contaminación del agua o el aire, la exposición ocupacional o el consumo de alimentos contaminados.

El proceso de quelación implica la inyección de un agente quelante en el torrente sanguíneo, donde se une a los metales pesados y forma un complejo soluble en agua. Este complejo puede luego ser excretado del cuerpo a través de los riñones y eliminado en la orina. La terapia por quelación se administra generalmente en una serie de tratamientos, que pueden extenderse durante varios meses o más, dependiendo de la gravedad de la intoxicación por metales pesados.

Además de su uso en el tratamiento de la intoxicación por metales pesados, la terapia por quelación también se ha utilizado en algunos círculos médicos como un tratamiento alternativo para una variedad de condiciones de salud, incluyendo enfermedades cardiovasculares, autismo y trastornos neurológicos. Sin embargo, la eficacia de la terapia por quelación para estas condiciones no está respaldada por evidencia científica sólida y su uso para tales fines sigue siendo controvertido en la comunidad médica.

El análisis de supervivencia es una técnica estadística utilizada en medicina y otras ciencias para examinar la distribución de tiempos hasta que ocurra un evento específico, como el fallecimiento, la recaída de una enfermedad o el fracaso de un tratamiento.

Este análisis permite estimar la probabilidad de que un individuo sobreviva a un determinado tiempo después del evento inicial y proporciona información sobre la duración de los efectos del tratamiento, la eficacia de las intervenciones y la identificación de factores pronósticos.

La curva de supervivencia es una representación gráfica comúnmente utilizada en este análisis, donde se muestra el porcentaje de individuos que siguen vivos a diferentes puntos en el tiempo. La pendiente de la curva indica la tasa de mortalidad o falla del evento en función del tiempo transcurrido.

El análisis de supervivencia también puede utilizarse para comparar la eficacia de diferentes tratamientos o intervenciones mediante el uso de pruebas estadísticas, como el test log-rank, que permiten determinar si existen diferencias significativas en la supervivencia entre grupos.

En resumen, el análisis de supervivencia es una herramienta importante en la investigación médica y clínica para evaluar la eficacia de los tratamientos y predecir los resultados de los pacientes.

Los antígenos CD34 son marcadores proteicos encontrados en la superficie de ciertas células inmaduras y progenitoras en el cuerpo humano. Se utilizan comúnmente como un indicador para identificar y aislar células madre hematopoyéticas (HSC) en laboratorios médicos y de investigación.

Las HSC son células madre sanguíneas que tienen el potencial de desarrollarse en diferentes tipos de células sanguíneas, como glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los antígenos CD34 se expresan en la superficie de las HSC inmaduras y disminuyen a medida que las células maduran.

La detección de los antígenos CD34 es importante en el contexto de trasplantes de médula ósea, ya que permite a los médicos recolectar y purificar las HSC del donante para su uso en el tratamiento de diversas enfermedades, como leucemias, linfomas y anemias.

En resumen, la definición médica de 'antígenos CD34' se refiere a los marcadores proteicos encontrados en las células madre hematopoyéticas inmaduras, que son importantes para su identificación y aislamiento en el contexto del trasplante de médula ósea.

La eritropoyetina (EPO) es una hormona glicoproteína que se produce principalmente en el riñón en respuesta a la hipoxia o falta de oxígeno. Es responsable de regular la producción de glóbulos rojos en la médula ósea. Estimula la proliferación y diferenciación de los precursores eritroides, lo que lleva a un aumento en la producción de glóbulos rojos (eritropoyesis), mejorando así la capacidad del cuerpo para transportar oxígeno. La eritropoyetina también se puede sintetizar artificialmente y se utiliza en el tratamiento de anemias causadas por diversas afecciones, como insuficiencia renal crónica o quimioterapia oncológica. Sin embargo, el uso indebido de EPO para mejorar el rendimiento deportivo está prohibido y se considera dopaje.

La transfusión sanguínea es un procedimiento médico en el que se introducen componentes sanguíneos o sangre entera en la circulación del paciente, a través de vías intravenosas. Esta terapia se utiliza para reemplazar elementos perdidos debido a hemorragias, trastornos hemáticos o quirúrgicos, y para proveer factores de coagulación en caso de déficits adquiridos o congénitos.

Los componentes sanguíneos que se pueden transfundir incluyen glóbulos rojos (concentrado eritrocitario), plasma sanguíneo, plaquetas (concentrado plaquetario) y crioprecipitados (rico en factores de coagulación). Es fundamental realizar pruebas de compatibilidad entre la sangre del donante y receptor previo a la transfusión, con el objetivo de minimizar el riesgo de reacciones adversas transfusionales.

Las indicaciones médicas para una transfusión sanguínea pueden variar desde anemias severas, hemorragias masivas, trastornos onco-hematológicos, cirugías extensas, hasta enfermedades congénitas relacionadas con la coagulación. A pesar de ser una intervención vital y generalmente segura, existen riesgos potenciales asociados a las transfusiones sanguíneas, como reacciones alérgicas, infecciones transmitidas por transfusión o sobrecargas de volumen.

El Síndrome de Down, también conocido como trisomía del cromosoma 21, es un trastorno genético causado por la presencia total o parcial de un tercer cromosoma 21. Normalmente, los humanos nacen con 46 chromosomes en sus células nucleares, divididos en 23 pares. Este síndrome se produce cuando hay una copia extra de este cromosoma, lo que resulta en aproximadamente 47 chromosomes en las células corporales.

Esta condición suele ser detectable antes del nacimiento y puede causar varias características físicas distintivas, como rasgos faciales aplanados, ojos almendrados, lengua protuberante, pequeños conductos auditivos externos, manos y pies cortos y anchos, pliegues únicos en los ojos (llamados pliegues epicanthicos), y un cuello corto y ancho.

Además de las características físicas, el síndrome de Down también puede causar una variedad de problemas de salud, como defectos cardíacos congénitos, problemas digestivos, inmunidad debilitada, problemas auditivos y visuales, trastornos del desarrollo, aprendizaje y retrasos mentales. Las personas afectadas tienen un cociente intelectual generalmente bajo, en el rango de leve a moderadamente disminuido.

El síndrome de Down se produce en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos y es la causa más común de discapacidad intelectual debido a una anomalía cromosómica. La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, pero la mayoría de los niños nacidos con este síndrome son nacidos de madres menores de 35 años, ya que las tasas de natalidad son más altas en ese grupo etario. No existe cura para el síndrome de Down, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los problemas de salud asociados y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

La citosina arabinosida, más comúnmente conocida como citarabina o ARA-C, es un fármaco utilizado en quimioterapia para tratar diversos tipos de cáncer, especialmente leucemias y linfomas. Es un análogo sintético de la citosina, una base nitrogenada que se encuentra en el ADN y ARN.

La citarabina funciona mediante la interferencia con la síntesis del ADN y ARN, inhibiendo así la replicación y transcripción celular. Se incorpora a la cadena de ácido nucleico durante su síntesis, lo que provoca la terminación prematura de la misma y, en última instancia, la muerte de la célula cancerosa.

El fármaco se administra generalmente por vía intravenosa o subcutánea, y su dosis y duración del tratamiento dependen del tipo y estadio del cáncer, así como de la respuesta al medicamento y los efectos secundarios. Los efectos adversos más comunes incluyen náuseas, vómitos, diarrea, pérdida del apetito, fatiga y neutropenia (disminución de los glóbulos blancos).

La citarabina es un medicamento potencialmente tóxico y debe ser administrado bajo la supervisión de un profesional médico capacitado. El médico debe evaluar cuidadosamente los riesgos y beneficios del tratamiento, teniendo en cuenta el estado general de salud del paciente y otros factores relevantes.

El síndrome X metabólico, también conocido como síndrome metabólico, es un conjunto de condiciones que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2. Es diagnosticado cuando al menos tres de los siguientes factores de riesgo se presentan juntos en una persona:

1. Obesidad abdominal (circunferencia de la cintura >102 cm en hombres y >88 cm en mujeres)
2. Hipertensión arterial (presión arterial sistólica ≥130 mmHg o presión arterial diastólica ≥85 mmHg)
3. Niveles altos de triglicéridos en la sangre (≥150 mg/dL)
4. Bajos niveles de lipoproteínas de alta densidad o "colesterol bueno" (

La inducción de remisión es un términino médico que se utiliza en el campo de la medicina, específicamente en áreas como la neurología, la psiquiatría y la oncología, entre otras. Se refiere al proceso intencional de utilizar diversos tratamientos o terapias para llevar a un paciente con una enfermedad aguda o grave a un estado de remisión clínica o completa.

En el contexto de la neurología y la psiquiatría, la inducción de remisión puede implicar el uso de fármacos específicos, como antipsicóticos en el tratamiento de trastornos mentales graves, con el objetivo de controlar rápidamente los síntomas y estabilizar al paciente.

En oncología, la inducción de remisión se refiere a la fase inicial del tratamiento del cáncer, donde el objetivo es reducir la enfermedad lo más posible antes de comenzar un tratamiento de mantenimiento o consolidación. Esto puede implicar el uso de quimioterapia intensiva, radioterapia o una combinación de ambos.

En resumen, la inducción de remisión es el proceso intencional y controlado de utilizar diversos tratamientos para llevar a un paciente con una enfermedad grave a un estado de remisión clínica o completa, reduciendo los síntomas y mejorando su calidad de vida.

La crisis blástica es un término utilizado en medicina, específicamente en el campo de la hematología y oncología. Se refiere a una complicación grave que puede ocurrir en pacientes con trastornos mieloproliferativos, como la leucemia mieloide aguda (LMA) y el síndrome mielodisplásico (SMD).

En una crisis blástica, las células sanguíneas inmaduras o "blastos" se multiplican rápidamente en la médula ósea, desplazando a las células sanguíneas maduras y saludables. Esto puede llevar a una disminución importante en el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre, lo que puede causar anemia, infecciones y hemorragias graves.

Los síntomas de una crisis blástica pueden incluir fatiga, falta de aliento, fiebre, infecciones recurrentes, moretones o sangrado fácil, piel pálida y moretones. El tratamiento de una crisis blástica generalmente requiere hospitalización y puede incluir quimioterapia, trasplante de células madre y otros procedimientos de apoyo para manage los síntomas y prevenir complicaciones graves.

El acondicionamiento pretrasplante es un régimen de tratamiento que se administra antes de realizar un trasplante de órganos sólidos o células madre, con el objetivo de suprimir el sistema inmunitario del receptor y reducir la posibilidad de rechazo del injerto.

El acondicionamiento pretrasplante generalmente consiste en una combinación de quimioterapia, radioterapia o inmunosupresores, que se utilizan para debilitar el sistema inmunitario del receptor y crear un espacio para que las células del donante puedan establecerse y funcionar correctamente.

El régimen de acondicionamiento pretrasplante se personaliza según la enfermedad subyacente, el tipo de trasplante y el estado de salud general del receptor. El objetivo es encontrar un equilibrio entre la supresión suficiente del sistema inmunitario para prevenir el rechazo del injerto y minimizar los efectos secundarios del tratamiento.

Es importante tener en cuenta que el acondicionamiento pretrasplante conlleva riesgos y complicaciones, como la supresión excesiva del sistema inmunitario, lo que puede aumentar la susceptibilidad a infecciones oportunistas y otros efectos secundarios graves. Por lo tanto, es fundamental que el proceso de acondicionamiento pretrasplante sea supervisado cuidadosamente por un equipo médico experimentado.

Un examen de la médula ósea es un procedimiento médico en el que se extrae tejido de la médula ósea, generalmente desde el hueso de la cadera o del esternón, y se analiza en un laboratorio. Este tipo de examen se realiza con fines diagnósticos para identificar una variedad de trastornos y enfermedades, como cánceres (como leucemia o mieloma múltiple), anemias, infecciones, enfermedades genéticas y otras afecciones que pueden afectar la médula ósea y la producción de células sanguíneas.

El procedimiento implica la introducción de una aguja hueca en el hueso para extraer una pequeña cantidad de líquido y tejido medular. La muestra se examina luego bajo un microscopio para evaluar la estructura y composición celular, así como la presencia de células anormales o infecciosas. Además, las pruebas especiales, como el cultivo de tejidos o la citogenética, pueden realizarse en la muestra para obtener información adicional sobre posibles trastornos subyacentes.

Es importante mencionar que este procedimiento requiere anestesia local o general y puede causar cierto grado de incomodidad e incluso complicaciones, como sangrado, infección o daño a los tejidos circundantes. Sin embargo, los beneficios potenciales de un diagnóstico preciso y oportuno suelen superar los riesgos asociados con el procedimiento.

La trombocitopenia es un trastorno sanguíneo en el que hay un recuento bajo de plaquetas o trombocitos en la sangre. Las plaquetas son células sanguíneas importantes que desempeñan un papel crucial en la coagulación sanguínea y ayudan a detener el sangrado cuando se produce una lesión en los vasos sanguíneos. Una persona se considera trombocitopenia cuando su recuento de plaquetas es inferior a 150,000 por microlitro (mcL) de sangre. Los síntomas de la trombocitopenia pueden incluir moretones y sangrados fáciles, incluidos sangrados nasales, encías sanguinolentas e incluso hemorragias internas en casos graves.

La trombocitopenia puede ser causada por diversos factores, como enfermedades que afectan la médula ósea (donde se producen las plaquetas), reacciones adversas a ciertos medicamentos, infecciones virales o bacterianas y trastornos autoinmunitarios. En algunos casos, la causa de la trombocitopenia puede no estar clara y se denomina idiopática. El tratamiento de la trombocitopenia depende de la causa subyacente y puede incluir corticosteroides, terapias inmunosupresoras o, en casos graves, trasplante de médula ósea.

La hematopoyesis es el proceso biológico mediante el cual se producen células sanguíneas. También se conoce como hemopoyesis o formación de elementos figurados de la sangre. Este proceso ocurre principalmente en la médula ósea roja, aunque algunas células sanguíneas también se producen en la médula ósea amarilla y en el bazo durante el desarrollo fetal.

La hematopoyesis da como resultado diferentes tipos de células sanguíneas, incluyendo glóbulos rojos (eritrocitos), glóbulos blancos (leucocitos) y plaquetas (trombocitos). Cada uno de estos tipos celulares desempeña un papel crucial en el mantenimiento de la homeostasis del organismo. Los glóbulos rojos transportan oxígeno desde los pulmones a los tejidos y llevan dióxido de carbono desde los tejidos a los pulmones. Los glóbulos blancos participan en la respuesta inmunitaria y ayudan a proteger al cuerpo contra las infecciones y otras enfermedades. Las plaquetas desempeñan un papel importante en la coagulación sanguínea y ayudan a detener el sangrado cuando se produce una lesión vascular.

El proceso de hematopoyesis está controlado por diversos factores de crecimiento y citocinas, que regulan la proliferación, diferenciación y supervivencia de las células sanguíneas precursoras. Los trastornos en la hematopoyesis pueden dar lugar a diversas enfermedades, como anemias, leucemias y trastornos de la coagulación.

El recuento de células sanguíneas es un análisis de laboratorio que mide el número total de diferentes tipos de glóbulos en la sangre. Estos incluyen glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Un recuento bajo o alto de cualquiera de estos componentes puede ser un signo de varias condiciones médicas, desde infecciones hasta trastornos sanguíneos y cáncer.

1. Glóbulos Rojos (Eritrocitos): Son los encargados de transportar oxígeno a las células del cuerpo. Un bajo recuento se conoce como anemia, mientras que un alto recuento se denomina policitemia.

2. Glóbulos Blancos (Leucocitos): Ayudan a combatir infecciones y enfermedades. Un aumento en el número de glóbulos blancos puede indicar una infección, inflamación o incluso leucemia. Por otro lado, un bajo recuento puede sugerir problemas con la médula ósea o enfermedades que afectan la capacidad del cuerpo para producir glóbulos blancos.

3. Plaquetas (Trombocitos): Ayudan a controlar el sangrado al ayudar a formar coágulos sanguíneos. Un bajo recuento de plaquetas se denomina trombocitopenia, lo que aumenta el riesgo de hemorragias e incluso sangrados graves. Por otro lado, un alto recuento se llama trombocitemia, lo que puede conducir a coágulos sanguíneos no deseados.

El recuento de células sanguíneas es una prueba rutinaria y crucial en la medicina, ya que ayuda a diagnosticar diversas patologías y monitorizar el tratamiento de ciertas condiciones médicas.

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

La Vidarabina, también conocida como Ara-A o 9-β-D-arabinofuranosiladenina, es un fármaco antiviral utilizado en el tratamiento de infecciones virales. Es un analogo de la nucleósida y funciona mediante la interferencia con la replicación del ADN viral.

La vidarabina se utiliza específicamente en el tratamiento de infecciones causadas por virus herpes, como el herpes zóster (culebrilla) y el virus de la varicela-zoster en pacientes inmunodeprimidos. También se ha utilizado en el tratamiento del virus del herpes simple en pacientes con deficiencias inmunitarias graves.

El fármaco se administra generalmente por vía intravenosa y puede causar efectos secundarios, como náuseas, vómitos, diarrea, dolor de cabeza, fatiga y erupciones cutáneas. En algunos casos, la vidarabina también puede afectar la médula ósea y disminuir la producción de células sanguíneas. Por lo tanto, se requieren análisis de sangre regulares durante el tratamiento para monitorear los efectos secundarios.

La tasa de supervivencia es un término médico que se utiliza para describir la proporción de personas que siguen vivas durante un período determinado después del diagnóstico o tratamiento de una enfermedad grave, como el cáncer. Se calcula dividiendo el número de personas que sobreviven por el total de personas a las que se les diagnosticó la enfermedad durante un período específico. La tasa de supervivencia puede ser expresada como un porcentaje o una proporción.

Por ejemplo, si se diagnostican 100 personas con cáncer de mama en un año y cinco años después 60 de ellas siguen vivas, la tasa de supervivencia a los cinco años sería del 60% (60 sobrevividos / 100 diagnosticados).

Es importante tener en cuenta que la tasa de supervivencia no siempre refleja las posibilidades de curación completa, especialmente en enfermedades crónicas o degenerativas. Además, la tasa de supervivencia puede variar dependiendo de factores como la edad, el estado de salud general y la etapa en que se diagnostique la enfermedad.

El síndrome de Sweet, también conocido como dermatosis febril neutrofílica, es una afección cutánea poco común que se caracteriza por la aparición repentina de manchas rojas dolorosas en la piel, fiebre y aumento de los glóbulos blancos en la sangre. Estas lesiones cutáneas suelen ser de aparición aguda y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero especialmente en el tronco y las extremidades superiores.

La erupción cutánea se compone típicamente de pápulas o nódulos firmes y bien definidos que pueden coalescer para formar placas más grandes. A menudo son dolorosos o picantes, y pueden acompañarse de hinchazón y enrojecimiento de los tejidos circundantes.

El síndrome de Sweet se asocia a menudo con trastornos subyacentes, como infecciones, cánceres, enfermedades autoinmunes o reacciones a medicamentos. Sin embargo, también puede ocurrir sin una causa identificable, en cuyo caso se denomina síndrome de Sweet idiopático.

El diagnóstico del síndrome de Sweet generalmente se basa en los hallazgos clínicos y de laboratorio, y a menudo requiere la exclusión de otras afecciones que pueden causar erupciones cutáneas similares. El tratamiento suele incluir corticosteroides sistémicos o medicamentos inmunomoduladores para controlar los síntomas y abordar cualquier trastorno subyacente que pueda estar presente.

La hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) es una técnica de microscopía molecular utilizada en citogenética y genómica para identificar y localizar la presencia o ausencia de secuencias específicas de ADN dentro de células fijadas y tejidos. Esta técnica combina los principios de la hibridación del ADN con el uso de sondas marcadas fluorescentemente, lo que permite una detección sensible y precisa de secuencias diana en un contexto espacial dentro de la célula.

El proceso FISH implica la desnaturalización de las moléculas de ADN dentro de las células, seguida de la hibridación de sondas fluorescentemente marcadas específicas para secuencias diana de interés. Las sondas pueden ser segmentos simples de ADN o secuencias complejas, como bibliotecas de ADNc (complementario al ARN) que se unen a regiones codificantes de genes. Tras la hibridación y lavado para eliminar exceso de sondas no unidas, las células se examinan mediante microscopía de fluorescencia. La localización y el número de puntos de hibridación dentro del núcleo celular proporcionan información sobre la presencia, integridad, estructura y copy number de los genes o secuencias diana en cuestión.

La técnica FISH ha demostrado ser particularmente útil en aplicaciones clínicas y de investigación, como el diagnóstico y seguimiento de enfermedades genéticas, cánceres y trastornos cromosómicos; la identificación de reordenamientos génicos y translocaciones cromosómicas; y el análisis de expresión génica y organización del genoma. Además, FISH se puede combinar con otras técnicas microscópicas y de imagen para obtener una mejor comprensión de los procesos biológicos subyacentes y la dinámica celular.

La anemia macrocítica es un tipo de anemia en la que los glóbulos rojos, también conocidos como eritrocitos, son más grandes de lo normal. La medida del tamaño de los glóbulos rojos se realiza mediante el hematocrito o el volumen corpuscular medio (VCM). Un VCM superior a 100 fl (fL es la unidad de volumen para glóbulos rojos) indica glóbulos rojos de mayor tamaño, lo que se conoce como macrocitosis.

Existen diversas causas que pueden dar lugar a una anemia macrocítica, entre las que se incluyen:

1. Deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico: La falta de estas vitaminas impide la maduración normal de los glóbulos rojos en el bazo, resultando en glóbulos rojos más grandes.
2. Alcoholismo: El consumo excesivo de alcohol puede dañar la médula ósea y dificultar la producción de glóbulos rojos normales.
3. Enfermedades hepáticas: Las afecciones hepáticas graves pueden interferir con la producción normal de glóbulos rojos en el hígado.
4. Trastornos mielodisplásicos: Son trastornos de la médula ósea que afectan a la producción de células sanguíneas y pueden dar lugar a glóbulos rojos anormales de mayor tamaño.
5. Quimioterapia o radioterapia: El tratamiento del cáncer con quimioterapia o radioterapia puede dañar las células madre de la médula ósea y afectar a la producción de glóbulos rojos normales.
6. Enfermedad de miélodisplasia: Es un trastorno de la médula ósea en el que la médula ósea produce glóbulos sanguíneos anormales.
7. Leucemia mieloide aguda: Es un tipo de cáncer de la sangre que afecta a la producción de células sanguíneas en la médula ósea.

El tratamiento de la anemia macrocítica dependerá de la causa subyacente. Si se identifica y trata la causa, normalmente desaparecerán los síntomas y el recuento de glóbulos rojos volverá a la normalidad. En algunos casos, puede ser necesario recibir transfusiones de sangre o tratamientos con medicamentos para estimular la producción de glóbulos rojos en la médula ósea.

El Factor Estimulante de Colonias de Granulocitos (G-CSF, siglas en inglés) es una glicoproteína que se encuentra normalmente en el cuerpo humano. Es producida por células monocíticas y fibroblastos principalmente. Su función principal es estimular la producción de granulocitos, un tipo de glóbulo blanco importante en la respuesta inmunitaria, en la médula ósea.

En la medicina clínica, el G-CSF se utiliza como fármaco recombinante (filgrastim, pegfilgrastim) para tratar diversas condiciones donde haya un déficit de granulocitos, como por ejemplo en pacientes con quimioterapia oncológica o tras un trasplante de médula ósea. También se utiliza en el tratamiento de la neutropenia severa congénita. Estos medicamentos ayudan a acelerar la recuperación de los niveles de glóbulos blancos después del tratamiento y reducen el riesgo de infecciones graves.

Las enfermedades hematológicas se refieren a un grupo diverso de trastornos que afectan la formación y función de las células sanguíneas. Esto incluye glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, así como el sistema de coagulación de la sangre.

Ejemplos de enfermedades hematológicas incluyen anemia (un déficit en glóbulos rojos o hemoglobina), leucemia (cáncer de las células sanguíneas), trombocitopenia (niveles bajos de plaquetas), y trastornos de la coagulación como la hemofilia.

Estas condiciones pueden ser adquiridas o heredadas, y pueden variar en gravedad desde leve a potencialmente mortal. El tratamiento depende del tipo y gravedad de la afección y puede incluir medicamentos, quimioterapia, radioterapia, trasplante de médula ósea o cirugía.

La atención médica para las enfermedades hematológicas generalmente es proporcionada por especialistas conocidos como hematólogos.

La progresión de la enfermedad es un término médico que se refiere al curso natural y los cambios en el estado clínico de una enfermedad a lo largo del tiempo. Se caracteriza por la evolución de la enfermedad desde su etapa inicial, incluyendo la progresión de los síntomas, el deterioro de las funciones corporales y la respuesta al tratamiento. La progresión puede ocurrir a diferentes velocidades dependiendo del tipo de enfermedad y otros factores como la edad del paciente, su estado de salud general y los tratamientos recibidos.

La progresión de la enfermedad se mide a menudo mediante el seguimiento de marcadores o biomarcadores específicos de la enfermedad, como el crecimiento del tumor en el caso de un cáncer o la disminución de la función pulmonar en el caso de una enfermedad pulmonar obstructiva crónica. La evaluación de la progresión de la enfermedad es importante para determinar la eficacia del tratamiento, planificar la atención futura y proporcionar información al paciente sobre su pronóstico.

Los cromosomas humanos del par 8 son dos cromosomas homólogos que constituyen el octavo par en el cariotipo humano. Cada persona normalmente tiene dos juegos de 23 cromosomas, para un total de 46, organizados en pares, excepto en las células germinales (óvulos y espermatozoides), que contienen solo 23 cromosomas.

Cada par de cromosomas consta de uno de origen materno y otro de origen paterno, con la excepción de los cromosomas sexuales X e Y. Los cromosomas del par 8 son submetacéntricos, lo que significa que el centrómero se encuentra desplazado hacia un brazo, dando como resultado un brazo corto (p) y uno largo (q).

El par 8 contiene aproximadamente 145 millones de pares de bases y alberga entre 600 y 700 genes. Las mutaciones e irregularidades en el número o estructura de los cromosomas del par 8 pueden asociarse con diversas afecciones genéticas y síndromes, como la monosomía 8p y la trisomía 8 mosaico.

Los antineoplásicos son un grupo de fármacos utilizados en el tratamiento del cáncer. Su objetivo principal es interferir con la capacidad de las células cancerosas para crecer, dividirse y multiplicarse. Estos medicamentos se dirigen a las características distintivas de las células cancerosas, como su rápido crecimiento y división celular, para destruirlas o impedir su proliferación.

Existen diferentes clases de antineoplásicos, entre los que se incluyen:

1. Quimioterapia: Son fármacos citotóxicos que dañan el ADN de las células cancerosas, impidiendo su división y crecimiento. Algunos ejemplos son la doxorrubicina, cisplatino, metotrexato y fluorouracilo.
2. Inhibidores de la angiogénesis: Estos fármacos impiden la formación de nuevos vasos sanguíneos que suministran nutrientes a los tumores, dificultando así su crecimiento y diseminación. Ejemplos de estos medicamentos son bevacizumab y sunitinib.
3. Inhibidores de la señalización celular: Estos fármacos interfieren con las vías de señalización intracelulares que controlan el crecimiento y supervivencia de las células cancerosas. Algunos ejemplos son imatinib, gefitinib y erlotinib.
4. Inmunoterapia: Estos tratamientos aprovechan el sistema inmunitario del paciente para combatir el cáncer. Pueden funcionar aumentando la respuesta inmunitaria o bloqueando las vías que inhiben la acción del sistema inmune contra las células cancerosas. Algunos ejemplos son los anticuerpos monoclonales, como pembrolizumab y nivolumab, y los fármacos que estimulan el sistema inmunológico, como interleucina-2 e interferón alfa.
5. Terapia dirigida: Estos tratamientos se basan en la identificación de alteraciones genéticas específicas en las células cancerosas y utilizan fármacos diseñados para atacar esas alteraciones. Algunos ejemplos son trastuzumab, lapatinib y vemurafenib.

La elección del tratamiento depende de varios factores, como el tipo de cáncer, la etapa en que se encuentra, las características genéticas del tumor, la salud general del paciente y los posibles efectos secundarios de cada opción terapéutica. Los médicos pueden combinar diferentes tipos de tratamientos o utilizar terapias secuenciales para lograr mejores resultados en el control del cáncer.

La subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal, también conocida como Subunidad alfa-2 del Receptor de la Insulina (IR-α2), es una proteína que forma parte del complejo del receptor de insulina en la membrana celular. Este receptor es responsable de regular los niveles de glucosa en sangre mediante la activación de vías de señalización intracelulares después de la unión con su ligando, la insulina.

La subunidad alfa-2 del receptor de insulina se une a la subunidad beta del receptor de insulina para formar el heterotetramero funcional del receptor de insulina en la superficie celular. Aunque la subunidad alfa-2 no participa directamente en la transducción de señales, desempeña un papel importante en la estabilización y regulación de la actividad del receptor de insulina.

La secuencia de aminoácidos de la subunidad alfa-2 del Factor de Unión al Sitio Principal es altamente conservada entre diferentes especies, lo que sugiere su importancia en la función del receptor de insulina. Mutaciones o variantes en esta subunidad pueden estar asociadas con diversas afecciones relacionadas con la resistencia a la insulina y el desarrollo de diabetes mellitus tipo 2.

La anemia es una afección en la que el número de glóbulos rojos (glóbulos sanguíneos responsables del transporte de oxígeno) en el cuerpo es insuficiente. Esto puede ocurrir como resultado de varias condiciones, como una disminución en la producción de glóbulos rojos en la médula ósea, una pérdida excesiva de glóbulos rojos debido a hemorragias o una destrucción acelerada de los glóbulos rojos.

Los síntomas más comunes de la anemia son fatiga, debilidad, falta de aliento, palpitaciones cardíacas y piel pálida. El diagnóstico generalmente se realiza mediante un análisis de sangre que mide el nivel de hemoglobina (una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno) y la cantidad de glóbulos rojos. El tratamiento depende de la causa subyacente de la anemia y puede incluir suplementos de hierro, cambios en la dieta o, en casos graves, transfusiones de sangre o medicamentos para estimular la producción de glóbulos rojos.

Los trastornos de los cromosomas se refieren a condiciones en las que existe una alteración estructural o numérica en los cromosomas, los cuales son las estructuras que contienen el material genético heredado de cada padres. Los cromosomas normalmente existen en pares y en humanos hay 23 pares, para un total de 46 cromosomas.

Los trastornos numéricos pueden implicar una cantidad anormal de cromosomas completos. Por ejemplo, la síndrome de Down o trisomía 21 es causada por la presencia de tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos normales. Otras condiciones numéricas incluyen la síndrome de Turner (monosomía X, con una sola copia del cromosoma X) y el síndrome de Klinefelter (trisomía X, con un cromosoma X adicional junto a los dos cromosomas Y en los hombres).

Los trastornos estructurales pueden implicar la pérdida, duplicación, inversión o translocación de material genético en uno o más cromosomas. Algunos ejemplos son la síndrome de deletción del cromosoma 5p (síndrome de cri du chat), la síndrome de Jacobsen (deleción del brazo corto del cromosoma 11) y la translocación recíproca entre los cromosomas 8 y 21, que puede resultar en el síndrome de Down.

Estas alteraciones en la estructura o número de cromosomas pueden llevar a una variedad de efectos clínicos, desde leves a graves, dependiendo del tamaño y la ubicación del material genético afectado. Los trastornos de los cromosomas suelen ser causados por errores que ocurren durante la formación de los óvulos o espermatozoides o durante el desarrollo embrionario temprano. La mayoría de estos trastornos no son hereditarios y no se repiten en familias.

La haploinsuficiencia es un término médico que se refiere a una condición genética en la que una sola copia funcional de un gen no es suficiente para producir el nivel normal o la función completa del producto génico. En los seres humanos, la mayoría de los genes vienen en pares, con una copia heredada de cada padre. Cuando uno de estos genes está ausente o no funciona correctamente debido a una mutación, el individuo puede experimentar efectos adversos si la otra copia del gen también es necesaria para mantener niveles normales de proteínas o ARN mensajero (ARNm).

La haploinsuficiencia se asocia con varias enfermedades genéticas y trastornos, especialmente aquellos que involucran genes que codifican para las proteínas que desempeñan un papel crucial en la regulación del crecimiento celular, desarrollo embrionario, respuesta inmunológica y otros procesos importantes. Un ejemplo bien conocido de haploinsuficiencia es el síndrome de Down, donde una copia adicional del cromosoma 21 conduce a niveles excesivos de proteínas codificadas por genes en ese cromosoma, lo que resulta en diversas anomalías y discapacidades intelectuales.

En resumen, la haploinsuficiencia es una condición genética en la que una sola copia funcional de un gen no es suficiente para mantener los niveles normales o la función completa del producto génico, lo que puede dar lugar a diversas enfermedades y trastornos.

Los estudios retrospectivos, también conocidos como estudios de cohortes retrospectivas o estudios de casos y controles, son un tipo de investigación médica o epidemiológica en la que se examina y analiza información previamente recopilada para investigar una hipótesis específica. En estos estudios, los investigadores revisan registros médicos, historiales clínicos, datos de laboratorio o cualquier otra fuente de información disponible para identificar y comparar grupos de pacientes que han experimentado un resultado de salud particular (cohorte de casos) con aquellos que no lo han hecho (cohorte de controles).

La diferencia entre los dos grupos se analiza en relación con diversas variables de exposición o factores de riesgo previamente identificados, con el objetivo de determinar si existe una asociación estadísticamente significativa entre esos factores y el resultado de salud en estudio. Los estudios retrospectivos pueden ser útiles para investigar eventos raros o poco frecuentes, evaluar la efectividad de intervenciones terapéuticas o preventivas y analizar tendencias temporales en la prevalencia y distribución de enfermedades.

Sin embargo, los estudios retrospectivos también presentan limitaciones inherentes, como la posibilidad de sesgos de selección, información y recuerdo, así como la dificultad para establecer causalidad debido a la naturaleza observacional de este tipo de investigación. Por lo tanto, los resultados de estudios retrospectivos suelen requerir validación adicional mediante estudios prospectivos adicionales antes de que se puedan extraer conclusiones firmes y definitivas sobre las relaciones causales entre los factores de riesgo y los resultados de salud en estudio.

El cariotipo es una técnica de laboratorio que permite visualizar y analizar los cromosomas de una célula en particular, con el fin de determinar su número y estructura. Esto se realiza mediante la tinción de los cromosomas para poder observar su morfología y características particulares, y posteriormente se organizan en un patrón específico que permite su identificación y análisis.

El cariotipo se utiliza como una herramienta diagnóstica en la medicina para detectar anomalías cromosómicas asociadas con diversas afecciones genéticas, tales como síndromes cromosómicos, trastornos del desarrollo, cáncer y esterilidad. Por ejemplo, el cariotipo puede ayudar a diagnosticar síndromes como el síndrome de Down, que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 21 (trisomía del par 21), o el síndrome de Turner, que se produce por la ausencia total o parcial del cromosoma X en las mujeres.

El procedimiento para realizar un cariotipo implica la cultivación de células en el laboratorio, seguida de la detención del ciclo celular en la metafase, que es la etapa en la que los cromosomas están más condensados y visibles. A continuación, se realiza una técnica de bandeo para teñir los cromosomas y poder observar su morfología y características particulares. Finalmente, se organizan los cromosomas en un patrón específico y se analizan para determinar su número y estructura.

Las células precursoras eritroides, también conocidas como eritroblastos o células progenitoras eritroides, son un tipo de célula sanguínea inmadura que se encuentra en la médula ósea. Se originan a partir de las células madre hematopoyéticas y se diferencian gradualmente en glóbulos rojos maduros, o eritrocitos, durante el proceso de eritropoyesis.

A medida que las células precursoras eritroides maduran, experimentan una serie de cambios morfológicos y funcionales. Inicialmente, tienen un núcleo grande y visible, y luego van perdiendo el núcleo a medida que maduran. También aumenta su producción de hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno en la sangre, y disminuye su tamaño y contenido de ADN.

Las células precursoras eritroides desempeñan un papel crucial en la producción de glóbulos rojos, que son esenciales para el transporte de oxígeno a los tejidos y órganos del cuerpo. La anemia y otras condiciones médicas pueden ocurrir cuando hay una disminución en la producción de células precursoras eritroides o una interrupción en su diferenciación y maduración.

La translocación genética es un tipo de reordenamiento cromosómico en el que fragmentos de material genético se mueven de un cromosoma a otro. Esto puede ocurrir como resultado de errores durante la meiosis o mitosis, donde los cromosomas intercambian segmentos entre sí. Existen dos tipos principales de translocaciones: recíprocas y Robertsonianas.

1. Translocación Recíproca: Este tipo implica el intercambio de fragmentos iguales o desiguales entre dos cromosomas no homólogos. No altera el número total de cromosomas, pero cambia su estructura y puede resultar en una disposición anormal de genes, posiblemente conduciendo a anomalías genéticas o predisposición a ciertas enfermedades.

2. Translocación Robertsoniana: Este tipo es menos común y se produce cuando los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos (con los centrómeros ubicados cerca de uno de los extremos) se fusionan, resultando en un solo cromosoma con forma de "X". Aunque el número total de cromosomas disminuye en una unidad, la mayoría de los genes se conservan intactos. Sin embargo, esta alteración puede causar problemas durante la división celular y aumentar el riesgo de desarrollar ciertas afecciones genéticas.

Las translocaciones genéticas pueden ser asintomáticas y detectarse solo mediante pruebas citogenéticas, como el cariotipo. Sin embargo, algunas personas con translocaciones pueden experimentar infertilidad, abortos espontáneos o tener hijos afectados por enfermedades genéticas, especialmente si la translocación involucra genes importantes o regiones cromosómicas críticas.

Los cromosomas humanos del par 20, también conocidos como cromosomas 20, son una de las 23 parejas de cromosomas que componen el cariotipo humano. Cada persona normalmente tiene dos copias de cada cromosoma, una heredada de la madre y otra del padre, lo que significa que tenemos dos copias del cromosoma 20 en total.

El cromosoma 20 es un cromosoma autosómico, lo que significa que no está relacionado con el sexo y se encuentra en todos los seres humanos, independientemente de su género. Es un cromosoma relativamente pequeño, ya que contiene alrededor de 63 millones de pares de bases (las unidades básicas de la herencia genética) y representa aproximadamente el 2% del ADN total en una célula humana.

El cromosoma 20 contiene entre 750 y 1,000 genes que proporcionan las instrucciones para producir proteínas importantes para el funcionamiento adecuado de nuestro cuerpo. Algunas enfermedades genéticas conocidas están asociadas con mutaciones o cambios en los genes localizados en el cromosoma 20, como la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, la deficiencia de alfa-1 antitripsina y algunas formas de sordera hereditaria.

Es importante mencionar que, aunque el cromosoma 20 es un área de intenso estudio en genética humana, aún hay mucho por descubrir sobre su función completa y los genes que contiene.

Las neoplasias hematológicas se refieren a un grupo de trastornos relacionados con la producción y el funcionamiento de las células sanguíneas en el sistema hematopoyético. Esto incluye diferentes tipos de cáncer que afectan a los glóbulos blancos (leucemias), los glóbulos rojos (mielomas y macroglobulinemias) y las plaquetas (trombocitopenias).

Estas enfermedades se caracterizan por un crecimiento y división celular descontrolado, lo que lleva a la acumulación anormal de células inmaduras o maduras en la médula ósea, el torrente sanguíneo o los ganglios linfáticos. La proliferación de estas células anormales puede interferir con la producción y función normal de las células sanguíneas sanas, lo que provoca diversos síntomas y complicaciones clínicas.

Los subtipos específicos de neoplasias hematológicas incluyen leucemias agudas y crónicas, mieloma múltiple, macroglobulinemia de Waldenström, linfomas Hodgkin y no Hodgkin, y diversas formas de trastornos mieloproliferativos y mielodisplásicos. El diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades requieren un enfoque multidisciplinario que involucre a especialistas en hematología, oncología, patología y otros campos médicos relacionados.

La mielofibrosis primaria (MPF), también conocida como neoplasia mieloproliferativa crónica con fibrosis y anemia, es un tipo raro de cáncer de la médula ósea que afecta la producción de células sanguíneas. Se caracteriza por un aumento en la proliferación anormal de las células sanguíneas inmaduras (células madre) en la médula ósea, lo que provoca una reacción de cicatrización excesiva y la formación de tejido fibroso.

Este proceso hace que haya menos espacio en la médula ósea para la producción de células sanguíneas sanas, lo que lleva a una disminución en el conteo de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre. Como resultado, los pacientes con MPF pueden experimentar una variedad de síntomas, como fatiga, debilidad, infecciones frecuentes, moretones y hemorragias.

La mielofibrosis primaria es una enfermedad crónica y progresiva, lo que significa que empeora gradualmente con el tiempo. En algunos casos, la enfermedad puede evolucionar hacia una forma más agresiva de leucemia. Aunque no existe cura para la mielofibrosis primaria, existen tratamientos disponibles que pueden ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Los quelantes del hierro son compuestos que forman complejos estables con iones de hierro (Fe2+ y Fe3+) en soluciones, reduciendo así su disponibilidad y actividad biológica. Estos agentes quelantes se utilizan en medicina para tratar las sobrecargas de hierro tóxico que pueden ocurrir en enfermedades como la talasemia, la anemia de células falciformes y la hemocromatosis. Al unirse al exceso de hierro en el cuerpo, los quelantes ayudan a prevenir daños en tejidos y órganos vitales. Un ejemplo común de quelante de hierro utilizado en la práctica clínica es la desferoxamina.

Los hematínicos son un grupo de medicamentos que contienen hierro en su composición y se utilizan principalmente para tratar y prevenir la anemia ferropénica, que es un tipo de anemia causada por una deficiencia de hierro en el cuerpo. El término "hematínico" proviene de la palabra griega "haima", que significa sangre, y "tikos", que significa relativo a.

El hierro es un mineral esencial para la producción de hemoglobina, una proteína presente en los glóbulos rojos que transporta oxígeno desde los pulmones hasta las células del cuerpo. Cuando el cuerpo no tiene suficiente hierro, no puede producir suficientes glóbulos rojos sanos y puede desarrollarse anemia ferropénica.

Los hematínicos más comunes incluyen sulfato de hierro, gluconato de hierro, fumarato de hierro y carbonato de hierro. Estos medicamentos están disponibles en forma de comprimidos, cápsulas, líquidos o polvos para mezclar con alimentos o bebidas.

Es importante tomar los hematínicos según las indicaciones de un profesional médico, ya que el exceso de hierro puede ser tóxico y causar efectos secundarios graves. Además, es recomendable tomar los hematínicos con alimentos para reducir la irritación gastrointestinal y mejorar la absorción del hierro.

La leucemia mielomonocítica aguda (LMA) es un tipo raro de cáncer de la sangre que se origina en las células madre sanguíneas inmaduras de la médula ósea, las células que normalmente se convierten en glóbulos blancos llamados granulocitos y monocitos. En la LMA, demasiadas células sanguíneas inmaduras se producen y acumulan en la médula ósea. Estas células cancerosas, llamadas blastos, interfieren con la capacidad de la médula ósea de producir glóbulos rojos maduros y células sanguíneas sanas.

La LMA se caracteriza por la presencia de blastos anormales en la sangre o la médula ósea que tienen tanto características de los granulocitos como de los monocitos. Además, estas células a menudo contienen una anomalía cromosómica específica llamada translocación entre los cromosomas 3 y 5 (t(3;5)).

Los síntomas de la LMA pueden incluir fatiga, fiebre, infecciones recurrentes, moretones o sangrado fácil, piel amarillenta (ictericia) y dolor en los huesos o articulaciones. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y médula ósea, así como pruebas citogenéticas y moleculares para identificar las anomalías genéticas específicas asociadas con la enfermedad.

El tratamiento de la LMA generalmente implica quimioterapia intensiva, seguida de un trasplante de células madre en algunos casos. La tasa de supervivencia a largo plazo para los pacientes con LMA sigue siendo baja, aunque ha mejorado en las últimas décadas gracias a los avances en el diagnóstico y el tratamiento.

La citometría de flujo es una técnica de laboratorio que permite analizar y clasificar células u otras partículas pequeñas en suspensión a medida que pasan a través de un haz de luz. Cada célula o partícula se caracteriza por su tamaño, forma y contenido de fluorescencia, lo que permite identificar y cuantificar diferentes poblaciones celulares y sus propiedades.

La citometría de flujo utiliza un haz de luz laser para iluminar las células en suspensión mientras pasan a través del detector. Los componentes celulares, como el ADN y las proteínas, pueden ser etiquetados con tintes fluorescentes específicos que emiten luz de diferentes longitudes de onda cuando se excitan por el haz de luz laser.

Esta técnica es ampliamente utilizada en la investigación y el diagnóstico clínico, especialmente en áreas como la hematología, la inmunología y la oncología. La citometría de flujo puede ser utilizada para identificar y contar diferentes tipos de células sanguíneas, detectar marcadores específicos de proteínas en células individuales, evaluar el ciclo celular y la apoptosis, y analizar la expresión génica y la activación de vías de señalización intracelular.

En resumen, la citometría de flujo es una técnica de análisis avanzada que permite caracterizar y clasificar células u otras partículas pequeñas en suspensión basándose en su tamaño, forma y contenido de fluorescencia. Es una herramienta poderosa en la investigación y el diagnóstico clínico, especialmente en áreas relacionadas con la hematología, la inmunología y la oncología.

Las células eritroides, también conocidas como glóbulos rojos o hematíes, son las células sanguíneas más abundantes en el cuerpo humano. Su función principal es transportar oxígeno desde los pulmones a los tejidos y dióxido de carbono desde los tejidos a los pulmones para su eliminación.

Las células eritroides son producidas en la médula ósea, donde maduran y adquieren su forma bicóncava y flexible, lo que les permite pasar a través de los vasos sanguíneos y capilares más pequeños para llegar a todos los tejidos del cuerpo.

Estas células contienen hemoglobina, una proteína que se une al oxígeno y al dióxido de carbono, lo que les permite transportar estos gases. La vida útil promedio de las células eritroides en el cuerpo humano es de aproximadamente 120 días, después de los cuales son eliminadas por el bazo y otros órganos reticuloendoteliales.

Las condiciones que afectan la producción o la función de las células eritroides pueden causar anemia, una afección en la que los tejidos no reciben suficiente oxígeno, lo que puede provocar síntomas como fatiga, debilidad y falta de aliento.

Un trasplante de médula ósea es un procedimiento médico en el que se extrae células madre sanguíneas (generalmente de la médula ósea) de un donante y se introducen en el cuerpo del receptor. Este proceso permite que el sistema inmunitario del receptor se reconstituya con células sanas.

Este procedimiento se utiliza a menudo para tratar enfermedades en las que el sistema inmunológico está deprimido o dañado, como la leucemia, el linfoma y algunos trastornos genéticos. El objetivo es reemplazar las células dañadas con células sanas del donante, lo que puede ayudar a combatir la enfermedad y mejorar la salud del paciente.

Es importante mencionar que existen diferentes tipos de trasplantes de médula ósea, dependiendo de quién sea el donante de las células madre sanguíneas. Pueden ser autólogos, cuando las propias células del paciente son recolectadas y almacenadas antes del tratamiento que dañará su sistema inmunológico, para luego reinfundirlas después del tratamiento; allelo-transplantes, cuando las células provienen de un donante genéticamente compatible, generalmente un hermano o hermana; y transplantes de médula ósea no relacionados, cuando las células provienen de un donante no familiar, generalmente seleccionado a través de un registro de donantes de médula ósea.

El proceso de trasplante de médula ósea puede ser complicado y conlleva riesgos, como reacciones adversas del sistema inmunológico, infecciones y otros problemas de salud. Sin embargo, en muchos casos, el beneficio potencial de tratar una enfermedad grave puede superar los riesgos asociados con el procedimiento.

Los eritroblastos, también conocidos como normoblastos, son las células sanguíneas inmaduras que se convierten en glóbulos rojos maduros en la médula ósea. Durante el proceso de eritropoyesis, los eritroblastos pasan por varias etapas de desarrollo y maduración antes de ser liberados al torrente sanguíneo como glóbulos rojos funcionales.

Los eritroblastos se clasifican en diferentes estados de madurez, incluidos los proeritroblastos, basofilos eritroblastos, policromatófilos eritroblastos y orthochromatic eritroblasts. A medida que los eritroblastos maduran, disminuyen de tamaño, su núcleo se encoge y finalmente se desprende, y aumenta la cantidad de hemoglobina dentro de la célula.

La presencia de un gran número de eritroblastos en la sangre periférica puede ser indicativa de una enfermedad de la médula ósea o una respuesta a una hemorragia aguda o crónica. Un recuento elevado de eritroblastos se denomina eritroblastosis y puede observarse en trastornos como anemia hemolítica, leucemia y síndrome mielodisplásico.

Las metilasas de modificación del ADN son enzimas que catalizan la adición de grupos metilo (-CH3) a las bases nitrogenadas del ADN. Este proceso, conocido como metilación del ADN, es una forma importante de regulación epigenética que controla la expresión génica sin cambiar la secuencia de nucleótidos subyacente del ADN.

Existen varios tipos de metilasas de modificación del ADN, cada una con su propia especificidad de sustrato y función biológica. Por ejemplo, la metilasa del gen promotor (PGM) agrega grupos metilo a las citosinas precedidas por guaninas (CpG), lo que generalmente conduce a la represión de la transcripción génica. Por otro lado, la metilasa activada por el daño del ADN (ADMA) metila selectivamente las citosinas sin una marca previa de metilo en el contexto 5-metilcitosina-guanina (5mCpG), lo que desencadena la reparación del ADN y la respuesta al daño del ADN.

La desregulación de las metilasas de modificación del ADN se ha relacionado con varias enfermedades, como el cáncer y los trastornos neurológicos. Por lo tanto, comprender la función y el mecanismo de estas enzimas es crucial para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas y diagnósticas.

La hemoglobinuria paroxística no es realmente una definición médica en sí misma, sino más bien un término que se utiliza a veces para describir un trastorno específico de la sangre conocido como "hemoglobinuria paroxística nocturna" (HPN). La HPN es una enfermedad rara y grave del sistema inmunológico que causa la destrucción prematura de los glóbulos rojos sanos, lo que lleva a anemia, fatiga y otros síntomas.

La hemoglobinuria paroxística nocturna ocurre cuando el cuerpo produce anticuerpos que atacan erróneamente a los glóbulos rojos sanos, causando su rotura y la liberación de hemoglobina en la sangre. La hemoglobina es luego filtrada por los riñones y excretada en la orina, dándole al líquido un color rojizo o marrón característico.

Los síntomas de la HPN pueden incluir fatiga, debilidad, dolores de cabeza, palidez, ritmo cardíaco irregular y dificultad para respirar. La enfermedad también puede aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos y otros problemas de salud graves.

El diagnóstico de la hemoglobinuria paroxística nocturna generalmente se realiza mediante análisis de sangre y orina, así como pruebas adicionales para confirmar la presencia de anticuerpos autoinmunes y la destrucción de glóbulos rojos. El tratamiento puede incluir medicamentos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones, así como terapias más especializadas, como la transfusión de sangre o la eliminación quirúrgica del bazo, que puede ayudar a reducir la destrucción de glóbulos rojos.

La inmunofenotipificación es una técnica de laboratorio utilizada en patología y hematología clínicas para identificar y caracterizar diferentes tipos de células inmunes, como los leucocitos (glóbulos blancos), mediante el análisis de sus marcadores celulares de superficie. Esta técnica se basa en la utilización de anticuerpos monoclonales marcados con moléculas fluorescentes, que se unen específicamente a los marcadores de superficie de las células.

La inmunofenotipificación permite determinar el fenotipo celular, es decir, el perfil de expresión de proteínas de membrana y citoplásmicas que identifican a cada tipo de célula inmunitaria. De esta manera, se pueden diferenciar y cuantificar los distintos subconjuntos de células inmunes presentes en una muestra, como por ejemplo, linfocitos T, linfocitos B, células NK, monocitos, macrófagos, eosinófilos, basófilos y neutrófilos.

Esta técnica es especialmente útil en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades hematológicas y oncohematológicas, como leucemias y linfomas, ya que permite identificar las células neoplásicas y determinar su grado de madurez, diferenciación y proliferación. Además, también se utiliza en el estudio de enfermedades autoinmunes, infecciosas y alergias, así como en la evaluación de la respuesta a los tratamientos inmunoterápicos.

En medicina, un factor de riesgo se refiere a cualquier atributo, característica o exposición que incrementa la probabilidad de desarrollar una enfermedad o condición médica. Puede ser un aspecto inherente a la persona, como su edad, sexo o genética, o algo externo sobre lo que la persona tiene cierto control, como el tabaquismo, la dieta inadecuada o la falta de ejercicio.

Es importante notar que un factor de riesgo no garantiza que una persona contraerá la enfermedad en cuestión, solo aumenta las posibilidades. Del mismo modo, la ausencia de factores de iesgo no significa inmunidad a la enfermedad.

Es común hablar de factores de riesgo en relación con enfermedades cardiovasculares, cáncer y diabetes, entre otras. Por ejemplo, el tabaquismo es un importante factor de riesgo para las enfermedades pulmonares y cardiovasculares; la obesidad y la inactividad física son factores de riesgo para la diabetes y diversos tipos de cáncer.

El suero antilinfocítico (ALS) es un tipo de suero que contiene anticuerpos contra los linfocitos, un tipo de glóbulos blancos que forman parte del sistema inmunológico. Este suero se obtiene de animales que han sido inmunizados con linfocitos humanos u otros animales. Cuando se inyecta en un individuo, el ALS puede provocar una disminución temporal en el número de linfocitos en la sangre, lo que se conoce como linfopenia.

Este fenómeno es útil en ciertas situaciones clínicas, como el tratamiento de enfermedades autoinmunes o trasplantes de órganos, donde se necesita suprimir la respuesta inmune para prevenir el rechazo del injerto u otros daños tisulares. Sin embargo, también conlleva riesgos, como una mayor susceptibilidad a infecciones y posibles efectos secundarios adversos. Por lo tanto, su uso debe ser cuidadosamente monitoreado y controlado por profesionales médicos.

El busulfano es un agente alquilante que se utiliza en el tratamiento de ciertos tipos de cáncer, como la leucemia mieloide aguda y los tumores sólidos. Es un fármaco citotóxico, lo que significa que inhibe o previene el crecimiento de las células.

El busulfano funciona mediante la alteración del ADN de las células cancerosas, lo que impide su reproducción y causa su muerte. Sin embargo, este fármaco también puede afectar a las células sanas, especialmente a las células sanguíneas y del sistema inmunológico, por lo que puede causar efectos secundarios graves.

El busulfano se administra generalmente por vía oral en forma de comprimidos o capsulas, y su dosis y duración del tratamiento dependen del tipo y etapa del cáncer, la respuesta al tratamiento y la presencia de efectos secundarios.

Es importante que el busulfano sea administrado bajo la supervisión de un médico especialista en oncología, ya que requiere un seguimiento estrecho debido a sus posibles efectos tóxicos y su capacidad de interactuar con otros medicamentos. Además, antes de iniciar el tratamiento con busulfano, se realiza una prueba de función hepática y renal para evaluar la seguridad del fármaco en cada paciente.

En términos médicos, un "resultado fatal" se refiere a un desenlace desfavorable de un diagnóstico, condición de salud, procedimiento o tratamiento que resulta en la muerte del paciente. Es un término formal y objetivo utilizado para describir una situación en la cual los esfuerzos terapéuticos no han podido revertir el curso de una enfermedad grave o lesión, y desafortunadamente conduce al fallecimiento del individuo.

Es importante mencionar que este término se utiliza con precaución y respeto, dada la naturaleza delicada y sensible de la situación. La comunicación de un resultado fatal a los familiares o cuidadores del paciente suele ser una parte difícil del trabajo médico, y se realiza siempre con empatía y compasión.

Los isocromosomas son anomalías cromosómicas estructurales en las que un cromosoma tiene dos brazos idénticos debido a la pérdida o duplicación de material genético. Normalmente, cada cromosoma consta de dos brazos desiguales con diferentes genes y secuencias de ADN. Sin embargo, en un isocromosoma, uno de los brazos se duplica, mientras que el otro se pierde completamente.

Esto resulta en un cromosoma con dos copias idénticas de un brazo y carece por completo del otro brazo. Los isocromosomas pueden ocurrir en cualquier cromosoma, pero son más comunes en los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22), ya que tienen una región centromérica desplazada hacia uno de sus extremos.

La formación de isocromosomas puede conducir a diversas condiciones genéticas y trastornos cromosómicos, como el síndrome de Patau (isocromosoma en el par 13), el síndrome de Edwards (isocromosoma en el par 18) y el síndrome de Down (isocromosoma en el par 21). Estas anomalías cromosómicas pueden causar diversas manifestaciones clínicas, como retraso mental, defectos congénitos y aumento del riesgo de desarrollar ciertas afecciones médicas.

Los antígenos HLA-DR (Human Leukocyte Antigen - Drag) son moléculas proteicas presentes en la superficie de células nucleadas, es decir, casi todas las células del cuerpo humano. Forman parte del sistema complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) y desempeñan un papel crucial en el reconocimiento y presentación de antígenos al sistema inmunológico.

Existen diferentes subtipos serológicos HLA-DR, los cuales se identifican mediante técnicas de serología o por métodos genéticos más modernos como la secuenciación de ADN. Estos subtipos se designan con dos dígitos (por ejemplo, DR1, DR2, DR3, etc.), y cada uno de ellos representa un alelo específico del gen HLA-DR.

La identificación de los subtipos serológicos HLA-DR es importante en diversas situaciones clínicas, como en el trasplante de órganos o médula ósea, donde se busca una coincidencia lo más adecuada posible entre donante y receptor para minimizar el riesgo de rechazo. También tiene relevancia en el diagnóstico y seguimiento de algunas enfermedades autoinmunes o infecciosas, ya que ciertos alelos HLA-DR se asocian con un mayor o menor riesgo de desarrollar dichas patologías.

En resumen, los subtipos serológicos HLA-DR son diferentes variantes de las moléculas HLA-DR, identificadas mediante técnicas serológicas o genéticas, que desempeñan un papel fundamental en el sistema inmunológico y tienen importancia clínica en diversos escenarios.

La recurrencia, en el contexto médico, se refiere al retorno o reaparición de síntomas, signos clínicos o una enfermedad después de un periodo de mejoría o remisión. Esto sugiere que el tratamiento previamente administrado no logró eliminar por completo la afección y ésta ha vuelto a manifestarse. La recurrencia puede ocurrir en diversas condiciones médicas, especialmente en enfermedades crónicas o aquellas que tienen tendencia a reaparecer, como el cáncer. El término también se utiliza para describir la aparición de nuevos episodios en trastornos episódicos, como la migraña o la epilepsia. Es importante monitorizar y controlar a los pacientes con alto riesgo de recurrencia para garantizar un tratamiento oportuno y evitar complicaciones adicionales.

Las células progenitoras mieloides son un tipo de células madre foundacionales que se encuentran en la médula ósea y desempeñan un papel crucial en la producción de células sanguíneas. Se derivan de las células stemm cell hematopoéticas más grandes y pueden diferenciarse en varios tipos de células sanguíneas, incluyendo glóbulos rojos, plaquetas y varios tipos de glóbulos blancos, como neutrófilos, eosinófilos, basófilos, monocitos y macrófagos. Estas células desempeñan un papel vital en el sistema inmunológico y en la protección del cuerpo contra las infecciones y otras enfermedades. La disfunción o trastornos en las células progenitoras mieloides pueden conducir a diversas condiciones médicas, como anemia, trombocitopenia, leucemia mieloide y otros trastornos mieloproliferativos.

La eritropoyesis es un proceso fisiológico que ocurre en la médula ósea y se refiere a la producción y maduración de los glóbulos rojos, también conocidos como eritrocitos o hematíes. Estas células sanguíneas tienen como función principal transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos y órganos del cuerpo, así como llevar dióxido de carbono desde los tejidos hacia los pulmones para ser expulsado.

El proceso de eritropoyesis está controlado por diversas hormonas y factores de crecimiento, siendo la eritropoyetina (EPO) una de las más importantes. La EPO es producida principalmente por el riñón en respuesta a bajos niveles de oxígeno en los tejidos, estimulando así la formación y maduración de los precursores eritroides en la médula ósea.

El proceso de eritropoyesis puede dividirse en varias etapas:

1. Proliferación: Durante esta etapa, las células madre hematopoyéticas se dividen y diferencian en células progenitoras eritroides (ERPs). Estos ERPs continúan multiplicándose y diferenciándose en eritroblastos.

2. Maduración: Los eritroblastos van perdiendo su núcleo y orgánulos citoplasmáticos, transformándose en reticulocitos. Estas células aún contienen algunos ribosomas y mitocondrias, pero ya no tienen núcleo.

3. Ensamblaje y expulsión: Los reticulocitos maduran en glóbulos rojos maduros en un proceso que involucra la síntesis, ensamblaje y transporte de hemoglobina, así como la eliminación de los últimos orgánulos citoplasmáticos. Una vez completado este proceso, los glóbulos rojos son liberados a la circulación sanguínea.

La duración del ciclo eritrocitario completo es de aproximadamente 7 días, y la vida media de los glóbulos rojos en circulación es de alrededor de 120 días. El proceso de eritropoyesis está regulado por diversos factores, incluyendo la eritropoyetina (EPO), el hierro, la vitamina B12 y el ácido fólico. Las deficiencias en estos nutrientes o en la producción de EPO pueden dar lugar a anemias, como la anemia ferropénica o la anemia por déficit de EPO.

La ribonucleoproteína nuclear pequeña U2, también conocida como snRNP U2 o proteína de unión a uridina-5'-fosfato (UpU) U2, es una componente crucial del complejo de procesamiento del pre-ARNm en el núcleo celular. Es una de las varias ribonucleoproteínas nucleares pequeñas (snRNP) involucradas en el procesamiento del ARN.

La snRNP U2 desempeña un papel fundamental en el segundo paso de la maduración del ARNm, conocido como el empalme del intrón, donde se eliminan los intrones y se unen los exones para formar el ARNm maduro. La snRNP U2 reconoce y se une específicamente a la secuencia UpU dentro del intrón, lo que ayuda a iniciar la formación de una estructura de bucle en horquilla conocida como estructura de empalme del intrón. Esta estructura es esencial para el reconocimiento y recorte precisos del intrón por otras enzimas involucradas en el procesamiento del ARNm.

La snRNP U2 está compuesta por una molécula de ARN no codificante (ARNsn) llamada U2, que mide aproximadamente 180 nucleótidos de longitud, y varias proteínas asociadas. El ARNsn U2 se sintetiza en el núcleo como una transcripción del ADN y luego se une a las proteínas específicas para formar la snRNP U2 completa. La formación de esta ribonucleoproteína está mediada por una clase de proteínas llamadas factores de unión a ARN pequeños (Sm) que reconocen y se unen a las secuencias conservadas en el ARNsn U2.

La disfunción o mutaciones en la snRNP U2 pueden dar lugar a diversos trastornos genéticos, como la anemia de Diamond-Blackfan y algunas formas de displasia esquelética. Además, los estudios han demostrado que la snRNP U2 desempeña un papel importante en la regulación de la expresión génica y el procesamiento del ARNm alternativo, lo que sugiere que puede estar involucrada en diversos procesos celulares y patológicos.

El análisis mutacional de ADN es un proceso de laboratorio que se utiliza para identificar cambios o alteraciones en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

El proceso implica la secuenciación del ADN para identificar cambios en las letras que conforman el código genético. Estos cambios, o mutaciones, pueden ocurrir de forma natural o ser causados por factores ambientales, como la exposición a sustancias químicas o radiación.

El análisis mutacional de ADN puede ser utilizado en una variedad de contextos clínicos y de investigación. Por ejemplo, en oncología, el análisis mutacional de ADN se utiliza para identificar mutaciones específicas que puedan estar conduciendo al crecimiento y desarrollo del cáncer. Esta información puede ayudar a los médicos a seleccionar tratamientos más efectivos y personalizados para cada paciente.

En genética clínica, el análisis mutacional de ADN se utiliza para diagnosticar enfermedades genéticas raras y complejas que pueden ser difíciles de identificar mediante otros métodos. El análisis puede ayudar a determinar si una persona ha heredado una mutación específica que aumenta su riesgo de desarrollar una enfermedad genética.

En resumen, el análisis mutacional de ADN es una técnica de laboratorio que se utiliza para identificar cambios en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

Los protocolos de quimioterapia combinada antineoplásica se refieren a los regímenes estandarizados y sistemáticos del tratamiento del cáncer que involucran la administración de dos o más fármacos citotóxicos (quimioterapéuticos) con el objetivo de potenciar la eficacia terapéutica, reducir la resistencia a los medicamentos y mejorar los resultados clínicos en comparación con el uso de un solo agente quimioterapéutico.

La combinación de fármacos con diferentes mecanismos de acción puede atacar al tumor desde múltiples vías, interrumpir los procesos celulares cruciales para la supervivencia y proliferación de las células cancerosas y, por lo tanto, aumentar la tasa de respuesta tumoral, la enfermedad libre de progresión y la supervivencia global.

La quimioterapia combinada se utiliza a menudo en el tratamiento de diversos tipos de cáncer, incluidos, entre otros, el linfoma de Hodgkin, el linfoma no Hodgkin, el cáncer de mama, el cáncer de ovario, el cáncer de pulmón y el cáncer colorrectal. La selección de fármacos específicos para una combinación determinada y la programación de su administración (dosis, intervalos, duración del tratamiento) se basan en los principios farmacológicos, las pruebas clínicas y los datos de eficacia y seguridad publicados previamente.

Es importante tener en cuenta que la quimioterapia combinada también puede aumentar la toxicidad y los efectos secundarios en comparación con la monoterapia, lo que requiere un manejo cuidadoso y ajustes individualizados de la dosis para minimizar los riesgos y maximizar los beneficios terapéuticos.

La trombocitosis es un trastorno caracterizado por un conteo anormalmente alto de plaquetas (también conocidas como trombocitos) en la sangre. Las plaquetas son células sanguíneas pequeñas sin núcleo que desempeñan un papel crucial en la coagulación sanguínea y la prevención de hemorragias.

En condiciones normales, el recuento promedio de plaquetas se encuentra entre 150,000 y 450,000 por microlitro de sangre. Cuando el conteo de plaquetas es superior a 450,000 por microlitro de sangre, se considera trombocitosis.

La trombocitosis puede ser primaria o secundaria. La trombocitosis primaria, también conocida como síndrome mieloproliferativo crónico, es una afección en la que el cuerpo produce un exceso de plaquetas debido a un trastorno en la médula ósea. La trombocitosis secundaria o reactiva se desarrolla como resultado de otras condiciones médicas, como infecciones, anemia, inflamación, trauma, cáncer u otros trastornos hematológicos.

La trombocitosis puede ser asintomática y descubierta accidentalmente durante un examen de sangre rutinario. Sin embargo, en algunos casos, los pacientes pueden experimentar síntomas como moretones fáciles, hemorragias nasales o gingivales, dolores de cabeza, visión borrosa, vértigo y, en raras ocasiones, accidentes cerebrovasculares.

El tratamiento de la trombocitosis depende de su causa subyacente. Si se debe a una afección subyacente, el objetivo principal es tratar esa condición. En casos de trombocitosis secundaria grave o trombocitosis primaria, pueden utilizarse diversos medicamentos y procedimientos para reducir los niveles de plaquetas y prevenir complicaciones.

El Síndrome Nefrótico es un trastorno renal caracterizado por una serie de anomalías en la función glomerular que conllevan a una pérdida excesiva de proteínas en la orina (proteinuria severa, generalmente más de 3.5 g/día), disminución de las proteínas séricas, particularmente albumina (hipoalbuminemia), hinchazón o edema generalizado debido a la retención de líquidos y a menudo aumento de los lípidos en la sangre (hiperlipidemia).

Este síndrome puede ser causado por diversas enfermedades renales subyacentes, como glomerulonefritis, nefropatía diabética o enfermedad renal vascular entre otras. La presencia de este síndrome indica daño severo en los glomérulos, las estructuras intrarrenales responsables de filtrar los desechos líquidos del torrente sanguíneo.

La combinación de estas anormalidades puede llevar a complicaciones como infecciones, trombosis y falla renal progresiva si no se trata adecuadamente. El tratamiento generalmente involucra medidas para reducir la proteinuria, controlar los niveles de lípidos en sangre, prevenir las complicaciones y managear la enfermedad subyacente.

Los Arabinonucleósidos son tipos específicos de nucleósidos en los que la pentosa (un azúcar monosacárido) unida al nucleobase es arabinosa. Los nucleósidos son moléculas orgánicas importantes en la biología, ya que forman los bloques de construcción de ácidos nucléicos, como el ARN y el ADN.

La arabinosa es un azúcar monosacárido de cinco carbonos que se encuentra en algunas moléculas bioquímicas. Cuando la arabinosa está unida a una base nitrogenada, forma un arabinonucleósido. Los arabinonucleósidos desempeñan diversas funciones importantes en los organismos vivos y pueden participar en varios procesos biológicos, como la señalización celular y la síntesis de ácidos nucléicos.

En medicina, los arabinonucleósidos se han investigado como posibles agentes antivirales y citotóxicos. Por ejemplo, el Arabinosil citoquimavir (ara-C) es un fármaco anticancerígeno que se utiliza en el tratamiento de diversos tipos de cáncer, como la leucemia aguda y el linfoma no Hodgkin. El ara-C funciona mediante la interferencia con la síntesis del ADN de las células cancerosas, lo que finalmente conduce a su muerte.

En resumen, los arabinonucleósidos son tipos específicos de nucleósidos que contienen arabinosa como azúcar unido a una base nitrogenada. Tienen diversas funciones importantes en la biología y se han investigado como posibles agentes terapéuticos en medicina.

La leucemia mielógena crónica BCR-ABL positiva, también conocida como leucemia mieloide crónica (LMC) Philadelphia-positiva, es un tipo de cáncer de la sangre que se origina en las células madre sanguíneas de la médula ósea. La anormalidad genética BCR-ABL positiva desempeña un papel crucial en el desarrollo de esta enfermedad.

Este trastorno genético ocurre como resultado de una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22, formando un cromosoma anormal llamado "fisura de Filadelfia" (Ph). La fusión del gen Abelson (ABL) en el cromosoma 9 con el gen de la proteína de unión a breakpoint cluster region (BCR) en el cromosoma 22 crea un nuevo oncogén llamado BCR-ABL. Esta proteína BCR-ABL posee una actividad tirosina quinasa constitutivamente activa, lo que conduce a una proliferación y supervivencia celular desreguladas, resultando en la acumulación de células leucémicas.

La LMC se caracteriza por un aumento gradual en el número de glóbulos blancas inmaduros (células mieloides) en la sangre, médula ósea y tejidos extramedulares. Los síntomas pueden incluir fatiga, debilidad, pérdida de peso, sudoración nocturna, moretones fáciles, infecciones recurrentes y sensación de plenitud abdominal debido a la esplenomegalia (agrandamiento del bazo).

El diagnóstico se realiza mediante análisis citogenéticos y moleculares, como la detección de la fusión BCR-ABL utilizando técnicas como PCR cuantitativa en tiempo real o hibridación fluorescente in situ (FISH). El tratamiento inicial generalmente implica el uso de inhibidores tirosina quinasa, como imatinib, dasatinib o nilotinib, que se dirigen específicamente a la proteína BCR-ABL. La terapia dirigida ha transformado el pronóstico de los pacientes con LMC, y las tasas de respuesta y supervivencia son significativamente mejores en comparación con los regímenes de quimioterapia convencionales. Sin embargo, la resistencia a los inhibidores tirosina quinasa puede desarrollarse, lo que lleva al uso de fármacos más nuevos o terapias alternativas, como trasplante de células madre.

Los megacariocitos son células grandes que se encuentran en la médula ósea y son los precursores directos de las plaquetas. Normalmente, miden entre 50-100 micras de diámetro y contienen numerosos gránulos citoplasmáticos. Durante el proceso de maduración, estas células se fragmentan en pequeños segmentos, llamados proplaquetas, que finalmente se liberan al torrente sanguíneo como plaquetas funcionales. Los megacariocitos desempeñan un papel crucial en la hemostasis, ya que las plaquetas son esenciales para la detención del sangrado y la reparación de los vasos sanguíneos dañados. La producción y maduración adecuadas de megacariocitos están controladas por diversos factores de crecimiento y citocinas, como el trombopoyetina. Las anomalías en la producción o función de los megacariocitos pueden dar lugar a trastornos hemorrágicos, como la trombocitopenia, o a un aumento excesivo del número de plaquetas, como la trombocitemia.

La metilación del ADN es un proceso epigenético que involucra la adición de un grupo metilo (-CH3) al ADN. Se produce predominantemente en los residuos de citosina que preceden a una guanina (CpG) en el ADN. La metilación del ADN regula la expresión génica alterando la estructura de la cromatina y la interacción entre el ADN y las proteínas, lo que puede llevar al silenciamiento o activación de genes específicos. Este proceso está controlado por una clase de enzimas llamadas metiltransferasas de ADN (DNMT) y desmetilasas del ADN (TET). La metilación del ADN desempeña un papel crucial en varios procesos biológicos, como el desarrollo embrionario, la diferenciación celular, el envejecimiento y la carcinogénesis. Los cambios anómalos en los patrones de metilación del ADN se han relacionado con diversas enfermedades, especialmente con cáncer.

La fosfatasa 2 de especificidad dual, también conocida como fosfatasa dual específica (DUSP) 2 o fosfatasa de tirosina y serina/treonina regulada por mitógenos 2 (MKP-2), es una enzima que pertenece a la familia de las fosfatasas de doble especificidad. Esta enzima desfosforila y, por lo tanto, inactiva a los miembros de dos familias importantes de proteínas kinasa: las MAPK (kinasas activadas por mitógenos) y las SAPK (proteín kinases activadas por estrés).

Las MAPK son cruciales en la transducción de señales que controlan una variedad de procesos celulares, como el crecimiento, diferenciación, proliferación y apoptosis. Por otro lado, las SAPK desempeñan un papel importante en la respuesta al estrés celular y a diversas señales extracelulares.

La fosfatasa 2 de especificidad dual está involucrada en la regulación negativa de estos procesos mediante la eliminación de los grupos fosfato de las tirosinas, serinas y treoninas de sus sustratos kinasa correspondientes. La expresión y actividad de esta fosfatasa están controladas por diversos factores, como las hormonas, los factores de crecimiento y el estrés celular.

La fosfatasa 2 de especificidad dual desempeña un papel crucial en la homeostasis celular y su disfunción se ha relacionado con diversas patologías, como el cáncer, las enfermedades neurodegenerativas y la diabetes. Por lo tanto, comprender el funcionamiento de esta fosfatasa y sus interacciones con otras proteínas puede ayudar a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para tratar estas enfermedades.

La transformación celular neoplásica es un proceso en el que las células normales sufren cambios genéticos y epigenéticos significativos, lo que resulta en la adquisición de propiedades malignas. Este proceso conduce al desarrollo de un crecimiento celular descontrolado, resistencia a la apoptosis (muerte celular programada), capacidad de invasión y metástasis, y evasión del sistema inmune. La transformación celular neoplásica puede ocurrir en cualquier tejido del cuerpo y es responsable del desarrollo de diversos tipos de cáncer. Los factores desencadenantes de esta transformación pueden incluir mutaciones genéticas espontáneas, exposición a agentes carcinógenos, infecciones virales y otras condiciones patológicas. El proceso de transformación celular neoplásica es complejo y multifactorial, involucrando cambios en la expresión génica, interacciones célula-célula y célula-matriz extracelular, y alteraciones en los senderos de señalización intracelular.

La idarrubicina es un agente citotóxico, específicamente un antibiótico antineoplásico antraciclínico. Se utiliza en el tratamiento del cáncer, especialmente en los tipos de leucemia y linfoma. La idarrubicina funciona intercalándose dentro del ADN, inhibiendo así la replicación y transcripción del ADN, lo que resulta en la interrupción del crecimiento y división celular. Los efectos secundarios pueden incluir supresión de la médula ósea, alopecia, náuseas, vómitos, mucositis y, en algunos casos, daño cardíaco. El medicamento se administra generalmente por inyección intravenosa en un entorno hospitalario o clínico supervisado.

La supervivencia sin enfermedad, también conocida como supervivencia libre de progresión o supervivencia libre de recaída, es un término médico utilizado en oncología para describir el período de tiempo durante el cual un paciente con cáncer no muestra signos ni síntomas de la enfermedad después del tratamiento. Esto significa que no hay evidencia de progresión o empeoramiento de la enfermedad, aunque no necesariamente implica que el cáncer haya desaparecido por completo. La duración de la supervivencia sin enfermedad puede variar mucho dependiendo del tipo y estadio del cáncer, así como de la respuesta individual al tratamiento.

La leucemia inducida por radiación es un tipo específico de cáncer sanguíneo que se desarrolla como resultado directo de la exposición a dosis altas y dañinas de radiación. Aunque cualquier persona puede desarrollar esta afección después de una exposición significativa a la radiación, los niños y los adultos jóvenes parecen ser más susceptibles a este tipo de leucemia inducida por radiación.

La exposición a la radiación puede dañar el ADN de las células sanguíneas en desarrollo en la médula ósea, lo que lleva al desarrollo de mutaciones genéticas y, finalmente, a la transformación maligna de estas células. Las células leucémicas resultantes se multiplican rápidamente y acumulan en la sangre, interfiriendo con el funcionamiento normal de otros sistemas corporales.

Existen varios subtipos de leucemia inducida por radiación, dependiendo del tipo específico de células sanguíneas afectadas y su velocidad de crecimiento. Algunos de los subtipos más comunes incluyen la leucemia mieloide aguda (LMA) y la leucemia linfocítica aguda (LLA). Los síntomas de estos trastornos pueden incluir fatiga, fiebre, sudoración nocturna, pérdida de peso, moretones y sangrado fáciles, infecciones recurrentes y aumento de la susceptibilidad a las enfermedades.

El tratamiento de la leucemia inducida por radiación generalmente implica una combinación de quimioterapia, radioterapia y trasplante de células madre. La quimioterapia se utiliza para destruir las células cancerosas en desarrollo, mientras que la radioterapia se puede usar para dirigirse a áreas específicas del cuerpo donde se encuentran las células cancerosas. El trasplante de células madre implica reemplazar las células sanguíneas dañadas o destruidas con células sanas de un donante compatible.

Aunque la leucemia inducida por radiación es una afección grave y potencialmente mortal, los avances en el tratamiento han llevado a mejoras significativas en los resultados para muchos pacientes. La detección y el diagnóstico precoces también son cruciales para garantizar un tratamiento oportuno y eficaz.

El síndrome de Sjögren es un trastorno autoinmune que afecta principalmente las glándulas lacrimales y salivales, provocando sequedad en los ojos y la boca. En este trastorno, el sistema inmunológico del cuerpo ataca erróneamente a estas glándulas, reduciendo su capacidad para producir líquidos.

A menudo, comienza en forma leve y empeora gradualmente con el tiempo. Los síntomas pueden incluir: sequedad en los ojos (que pueden causar sensación de arenilla o ardor), sequedad en la boca (lo que dificulta hablar, tragar, masticar y saborear los alimentos), aumento de la sensibilidad a los olores y sabores fuertes, dolor articular y fatiga.

El síndrome de Sjögren puede ocurrir en forma aislada (primario) o en combinación con otras enfermedades reumáticas (secundario), como la artritis reumatoide o el lupus eritematoso sistémico. El diagnóstico generalmente se realiza mediante pruebas de detección de anticuerpos y evaluaciones de la producción de saliva y lágrimas.

El tratamiento suele ser sintomático e incluye sustitutos artificiales para la lubricación ocular y oral, medicamentos que estimulan la producción de saliva y lágrimas, y antiinflamatorios no esteroideos (AINE) para aliviar el dolor articular. En casos graves, se pueden recetar inmunosupresores.

La disomía uniparental (DUP) es un tipo de alteración cromosómica en la que un individuo hereda dos copias del mismo cromosoma, o parte de él, no desde ambos padres, sino desde un solo progenitor. Esto significa que el individuo tiene dos cromosomas idénticos provienen del mismo padre o madre, en lugar de uno de cada uno de sus padres.

Existen dos tipos principales de disomía uniparental: la Disomía Uniparental Identificada (DUI) y la Disomía Uniparental Hereditaria (DUH).

- La DUI ocurre cuando un individuo hereda dos copias del mismo cromosoma de uno de sus padres como resultado de un error en la meiosis, el proceso de división celular que produce los óvulos y espermatozoides. Esto puede dar lugar a problemas genéticos si el cromosoma contiene genes anómalos o si la doble dosis de genes causa desequilibrios génicos.

- Por otro lado, la DUH se produce cuando ambos padres transmiten el mismo cromosoma o segmento cromosómico a su hijo o hija como resultado de una translocación balanceada (un intercambio equilibrado de material genético entre dos pares no homólogos de cromosomas). Aunque los padres no tienen síntomas porque el intercambio es equilibrado, su hijo puede heredar material adicional o faltante, lo que resulta en un desequilibrio génico y problemas de desarrollo.

La DUP se asocia a diversos riesgos, como retrasos del desarrollo, anomalías congénitas, trastornos de aprendizaje e incluso enfermedades genéticas graves, dependiendo del cromosoma o genes implicados. Sin embargo, algunas personas con DUP no presentan síntomas o problemas de salud notables. El diagnóstico prenatal y neonatal temprano permite un seguimiento y manejo adecuado, así como la posibilidad de asesoramiento genético para las familias afectadas.

Los estudios de seguimiento en el contexto médico se refieren a los procedimientos continuos y regulares para monitorear la salud, el progreso o la evolución de una condición médica, un tratamiento o una intervención en un paciente después de un período determinado. Estos estudios pueden incluir exámenes físicos, análisis de laboratorio, pruebas de diagnóstico por imágenes y cuestionarios de salud, entre otros, con el fin de evaluar la eficacia del tratamiento, detectar complicaciones tempranas, controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. La frecuencia y el alcance de estos estudios varían dependiendo de la afección médica y las recomendaciones del proveedor de atención médica. El objetivo principal es garantizar una atención médica continua, personalizada y oportuna para mejorar los resultados del paciente y promover la salud general.

Los granulocitos son un tipo de glóbulos blancos, también conocidos como leucocitos, que desempeñan un papel crucial en el sistema inmunológico. Su nombre se deriva de la apariencia granular que tienen bajo un microscopio, lo que refleja la presencia de gránulos dentro de sus citoplasmas.

Existen tres tipos principales de granulocitos: neutrófilos, eosinófilos y basófilos. Cada uno tiene un tamaño y forma distintivos y desempeña diferentes funciones en la respuesta inmunitaria.

1. Neutrófilos: Son los granulocitos más comunes y representan alrededor del 55-70% de todos los leucocitos. Tienen un núcleo segmentado con varias lóbulos conectados por finos filamentos. Su función principal es combatir las infecciones bacterianas y fagocitar (ingerir y destruir) los patógenos invasores.

2. Eosinófilos: Representan alrededor del 1-3% de todos los leucocitos. Poseen un núcleo bi-lobulado o esférico con gránulos grandes y redondos en su citoplasma. Los eosinófilos desempeñan un papel importante en la respuesta a las infecciones parasitarias, especialmente helmintos (gusanos). También están involucrados en reacciones alérgicas y procesos inflamatorios.

3. Basófilos: Son el tipo menos común de granulocitos, representando solo alrededor del 0,5-1% de todos los leucocitos. Tienen un núcleo irregular con gránulos grandes y oscuros en su citoplasma. Los basófilos desempeñan un papel en la respuesta inmunitaria al liberar mediadores químicos, como histamina, durante reacciones alérgicas e inflamatorias.

En resumen, los granulocitos son células blancas de la sangre que desempeñan un papel crucial en el sistema inmunológico. Cada tipo de granulocito (neutrófilos, eosinófilos y basófilos) tiene funciones específicas en la defensa contra patógenos invasores, reacciones alérgicas e inflamatorias.

La aplasia pura de células rojas (APCR) es una enfermedad extremadamente rara del sistema hematopoyético, que se caracteriza por la producción insuficiente o ausente de glóbulos rojos en la médula ósea. A diferencia de la anemia aplásica, donde hay una disminución generalizada en la producción de todas las células sanguíneas, en la APCR el déficit es específico para los glóbulos rojos.

La causa exacta de la APCR es desconocida en la mayoría de los casos, aunque se han informado algunas asociaciones con infecciones virales, fármacos y trastornos autoinmunes. En aproximadamente la mitad de los pacientes, la enfermedad está asociada con anticuerpos contra las células progenitoras eritroides, lo que sugiere un mecanismo autoinmune.

Los síntomas de la APCR incluyen fatiga, debilidad, palidez y disnea (falta de aire) incluso con esfuerzo leve. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia de médula ósea, que revela una marcada disminución o ausencia de precursores eritroides.

El tratamiento de la APCR puede ser desafiante y a menudo requiere la combinación de varias estrategias, incluyendo transfusiones de glóbulos rojos, terapia inmunosupresora y, en algunos casos, trasplante de células madre hematopoyéticas. El pronóstico es variable y depende de la edad del paciente, la gravedad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.

La Enfermedad Injerto contra Huésped (EIH) es un proceso mediado por el sistema inmune en el que células y tejidos trasplantados son percibidos como extraños por el cuerpo receptor. Esto provoca una respuesta inmunitaria que puede dañar o destruir el injerto. La EIH es particularmente común en los trasplantes de órganos sólidos y médula ósea. Los síntomas pueden variar dependiendo del tipo y gravedad de la EIH, pero generalmente incluyen fiebre, fatiga, erupciones cutáneas, dolor articular y dificultad para respirar. El tratamiento suele implicar medicamentos inmunosupresores para suprimir el sistema inmunitario del huésped y prevenir daños adicionales al injerto.

El cariotipo es el conjunto de cromosomas que una persona tiene en todas sus células. Un cariotipo anormal se refiere a cualquier variación o anomalía en la cantidad o estructura de los cromosomas. Estas anomalías pueden incluir cambios en el número total de cromosomas, como las trisomías (tener tres cromosomas de un par en lugar de dos) o monosomías (falta de uno de los cromosomas de un par); o cambios estructurales, como deleciones (pérdida de una parte de un cromosoma), duplicaciones (ganancia de una parte de un cromosoma), inversiones (una sección del cromosoma se invierte end-to-end) o translocaciones (intercambio de material entre dos cromosomas no homólogos).

Un cariotipo anormal puede ser asintomático y descubierto al azar, o puede estar asociado con diversas anomalías genéticas y congénitas, retraso mental, enfermedades genéticas y otras condiciones de salud. El diagnóstico de un cariotipo anormal generalmente se realiza mediante una prueba llamada citogenética, que involucra el examen al microscopio de los cromosomas de las células.

La Leucemia Mieloide Crónica Atípica BCR-ABL Negativa, también conocida como Leucemia Mieloide Crónica de Fenotipo no Philadelphia, es un tipo raro y específico de leucemia crónica que se caracteriza por un aumento anormal en la producción de células mieloides maduras (un tipo de glóbulos blancos) en la médula ósea y en la sangre periférica. A diferencia de la Leucemia Mieloide Crónica típica, esta forma no presenta la fusión del gen BCR-ABL, que es responsable de la producción de una proteína anormal llamada P210 o P190, asociada con el crecimiento y proliferación celular descontrolada.

En su lugar, en la Leucemia Mieloide Crónica Atípica BCR-ABL Negativa se han identificado otras anomalías genéticas y moleculares que contribuyen al desarrollo de la enfermedad, como mutaciones en genes como ASXL1, RUNX1, SETBP1 o JAK2. Estas alteraciones genéticas conducen a cambios en los patrones de expresión génica y señalización celular, resultando en una proliferación excesiva y acumulación de células mieloides anormales en la médula ósea y en la sangre.

Los síntomas de esta forma de leucemia pueden ser similares a los de la Leucemia Mieloide Crónica típica, incluyendo fatiga, debilidad, pérdida de peso, sudoración nocturna, aumento de infecciones y moretones o sangrado fácil. El diagnóstico se realiza mediante una combinación de exámenes clínicos, análisis de sangre completos y pruebas especializadas, como citogenética y secuenciación de genes. El tratamiento puede incluir terapias dirigidas, quimioterapia y trasplante de células madre, dependiendo del estadio y las características moleculares específicas de la enfermedad.

La tirosina quinasa 3 similar a FMS (FTK3 o FLT3) es una proteína que en humanos es codificada por el gen FLT3. La FTK3 es una enzima que desempeña un papel importante en la señalización celular y el crecimiento de las células sanguíneas. Se encuentra principalmente en los precursores de los glóbulos blancos (células madre hematopoyéticas).

La FTK3 es una receptor tirosina quinasa, lo que significa que tiene una actividad enzimática que agrega grupos fosfato a las proteínas en los aminoácidos tirosina. Esta adición de grupos fosfato activa o desactiva diversas vías de señalización celular, lo que influye en el crecimiento y la supervivencia de las células.

Las mutaciones en el gen FLT3 se asocian con algunos tipos de cáncer, especialmente leucemia mieloide aguda (LMA) y leucemia linfoblástica aguda (LLA). Estas mutaciones pueden conducir a una sobreactivación de la FTK3, lo que resulta en un crecimiento celular descontrolado y resistencia a la quimioterapia. Por lo tanto, la FTK3 es un objetivo terapéutico prometedor para el tratamiento del cáncer.

Los inmunosupresores son fármacos, medicamentos o sustancias químicas que se utilizan para suprimir o reducir la respuesta del sistema inmunitario. Se emplean en diversas situaciones clínicas, pero especialmente después de un trasplante de órganos para prevenir el rechazo del injerto al disminuir la capacidad del cuerpo de montar una respuesta inmunitaria contra el tejido extraño. También se utilizan en el tratamiento de algunas enfermedades autoinmunitarias y procesos inflamatorios crónicos, donde el propio sistema inmune ataca los tejidos del cuerpo.

Los inmunosupresores actúan a diferentes niveles del sistema inmunitario, como la inhibición de la producción o función de células T y B, la disminución de la activación de macrófagos, la reducción de la secreción de citocinas o la interferencia con la respuesta humoral (inmunoglobulinas). Algunos ejemplos comunes de inmunosupresores incluyen glucocorticoides, ciclosporina, tacrolimús, micofenolato mofetilo, azatioprina y diversos agentes biológicos.

Debido a que los inmunosupresores disminuyen la capacidad del organismo de combatir infecciones y enfermedades, su uso conlleva un mayor riesgo de desarrollar complicaciones infecciosas y neoplásicas (cáncer). Por esta razón, se busca utilizar las dosis más bajas posibles y combinarlos con otros tratamientos cuando sea necesario.

La designación "Cromosomas Humanos Par 21" se refiere a un conjunto particular de cromosomas en el genoma humano. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas en total, lo que significa que cada persona obtiene una copia de cada cromosoma de su padre y otra copia de su madre. El par 21 está compuesto por dos cromosomas muy pequeños, y contener tres copias o más (en lugar de las dos normales) de este par se conoce como síndrome de Down, una afección genética caracterizada por diversas anomalías físicas y desarrollo mental. El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común, afectando a aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos. La mayoría de los casos se deben a una división celular anormal durante la formación de los óvulos o espermatozoides, lo que resulta en un huevo o espermatozoide con un cromosoma 21 adicional.

Un trasplante autólogo, también conocido como autoinjerto, se refiere a un procedimiento médico en el que los tejidos o células sanas de un paciente se extraen, se procesan y luego se reinsertan en el mismo individuo. Este tipo de trasplante es diferente al alogénico (procedencia de otro donante) o xenogénico (de origen animal).

En este caso, como los tejidos o células provienen del propio paciente, no hay riesgo de rechazo. Estos trasplantes se utilizan a menudo en diversas especialidades médicas, incluyendo oncología (trasplante de células madre), cirugía reconstructiva (piel, tendones, etc.), oftalmología (córnea) y cardiología (vasos sanguíneos).

El objetivo principal del trasplante autólogo es reemplazar tejidos dañados o ausentes con los propios del paciente para ayudar a restaurar la función perdida, reducir el dolor o mejorar la apariencia estética sin la necesidad de encontrar un donante compatible y sin el riesgo de rechazo.

La neutropenia es un trastorno sanguíneo en el que hay una cantidad anormalmente baja de neutrófilos, un tipo específico de glóbulo blanco que desempeña un papel crucial en la respuesta inmunitaria del cuerpo contra las infecciones. Los neutrófilos ayudan a combatir las bacterias y los hongos dañinos en el cuerpo. Cuando sus números están bajos, el cuerpo tiene dificultades para luchar contra las infecciones, lo que aumenta el riesgo de desarrollar infecciones graves e incluso potencialmente mortales.

La neutropenia se define médicamente como un recuento absoluto de neutrófilos (ANC) inferior a 1500 células/mm3 en una muestra de sangre periférica. Sin embargo, el riesgo de infección aumenta significativamente cuando el ANC es inferior a 500 células/mm3 o menos del 10% del recuento total de glóbulos blancos.

La neutropenia se clasifica en tres grados según la gravedad:

1. Leve (ANC entre 1000 y 1500 células/mm3)
2. Moderada (ANC entre 500 y 1000 células/mm3)
3. Grave (ANC menos de 500 células/mm3 o menos del 10% del recuento total de glóbulos blancos)

La neutropenia puede ser temporal o crónica y puede deberse a diversas causas, como enfermedades, tratamientos médicos (como quimioterapia y radioterapia), exposición a sustancias tóxicas o deficiencias nutricionales. El manejo y el tratamiento de la neutropenia dependen de su causa subyacente y pueden incluir antibióticos, factores de crecimiento granulocítico (G-CSF) y trasplante de células madre hematopoyéticas.

La Hematología es una subespecialidad de la medicina interna que se ocupa del estudio, diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades relacionadas con la sangre y los órganos hematopoyéticos (médula ósea, bazo, ganglios linfáticos y otros tejidos donde se produce la formación de células sanguíneas). Esto incluye una variedad de condiciones que afectan a los glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas y factores de coagulación.

Los médicos especializados en hematología se conocen como hematologistas. Su trabajo implica el manejo de una amplia gama de trastornos hematológicos, que van desde los más comunes, como la anemia y las infecciones bacterianas y virales, hasta los menos frecuentes, como diversos tipos de cáncer de la sangre (leucemias, linfomas y mieloma múltiple).

El campo de la hematología también abarca el estudio de los mecanismos moleculares y celulares involucrados en la hemostasis y la trombosis, procesos cruciales para mantener la integridad vascular y prevenir hemorragias excesivas o trombosis.

En resumen, la hematología es una rama importante de la medicina que se dedica al estudio y atención de las enfermedades relacionadas con la sangre y los órganos hematopoyéticos, desempeñando un papel fundamental en el diagnóstico y tratamiento de diversas afecciones, desde trastornos benignos hasta cánceres graves.

La irradiación corporal total (TBI, por sus siglas en inglés) es un tratamiento oncológico que implica la exposición de todo el cuerpo del paciente a radiaciones ionizantes. Se utiliza principalmente en el contexto de trasplantes de médula ósea para ayudar a debilitar y destruir las células cancerosas y el sistema inmunológico del receptor, reduciendo así la posibilidad de rechazo del injerto y disminuyendo la carga de células tumorales antes del trasplante.

La TBI generalmente se administra en sesiones diarias durante varios días y el régimen de dosis depende de diversos factores, como el tipo de cáncer, la edad del paciente y su estado de salud general. Los efectos secundarios pueden variar desde náuseas, vómitos y fatiga hasta más graves, como daño a los órganos vitales y trastornos en la médula ósea. Por lo tanto, el proceso se planifica y monitorea cuidadosamente para minimizar los riesgos y maximizar los beneficios terapéuticos.

En el contexto médico, el término 'riesgo' se refiere a la probabilidad o posibilidad de que un evento adverso ocurra. Se utiliza para evaluar la probabilidad de que una persona desarrolle una enfermedad, sufra complicaciones durante un tratamiento o experimente efectos secundarios indeseables.

El nivel de riesgo a menudo se clasifica como bajo, medio o alto, dependiendo de diversos factores como la edad, el historial médico, los hábitos de vida y los resultados de pruebas diagnósticas. La evaluación del riesgo ayuda a los profesionales médicos a tomar decisiones informadas sobre el manejo clínico de un paciente, como si es necesario realizar más pruebas, recomendar cambios en el estilo de vida o prescribir medicamentos preventivos.

También se utiliza en la investigación médica para evaluar los posibles beneficios y riesgos asociados con diferentes intervenciones terapéuticas o preventivas, lo que ayuda a los investigadores a diseñar estudios clínicos más seguros y eficaces.

El recuento de plaquetas, también conocido como trombocitos o plaquetas sanguíneas, es el número de plaquetas presentes en una unidad de volumen de sangre. Las plaquetas son fragmentos celulares pequeños sin núcleo que desempeñan un papel crucial en la coagulación sanguínea y la prevención de hemorragias. Cuando se produce una lesión en un vaso sanguíneo, las plaquetas se activan, aglutinan en el sitio de la lesión y forman un tapón para detener el sangrado.

El recuento normal de plaquetas suele oscilar entre 150.000 y 450.000 plaquetas por microlitro (µL) o por milímetro cúbico (mm3). Un recuento de plaquetas por debajo de 150.000/µL se denomina trombocitopenia, mientras que un recuento superior a 450.000/µL se conoce como trombocitemia. Las fluctuaciones en el recuento de plaquetas pueden estar asociadas con diversas condiciones médicas, infecciones o efectos secundarios de medicamentos y, por lo tanto, es esencial monitorizar los niveles de plaquetas en pacientes en riesgo o con afecciones subyacentes.

La piodermia gangrenosa, también conocida como pyoderma gangraenosum, es una enfermedad de la piel poco frecuente pero grave que se caracteriza por la formación de úlceras dolorosas y destructivas. Estas úlceras generalmente comienzan como pequeñas lesiones cutáneas que rápidamente se agravan, convirtiéndose en pústulas o ampollas que se rompen y forman úlceras con bordes irregulares y necróticos.

La afección puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero es más común en las piernas, los brazos y el abdomen. La piodermia gangrenosa no es contagiosa y su causa exacta es desconocida, aunque se ha asociado con trastornos subyacentes del sistema inmunológico, como la artritis reumatoide, la enfermedad inflamatoria intestinal (como la colitis ulcerosa o la enfermedad de Crohn) y algunos tipos de cáncer.

El tratamiento de la piodermia gangrenosa suele ser complejo y puede incluir antibióticos, corticosteroides, inmunomoduladores y terapias biológicas para controlar la inflamación y promover la curación. La atención médica especializada es crucial para el manejo adecuado de esta enfermedad.

Un esquema de medicación, también conocido como plan de medicación o régimen de dosificación, es un documento detallado que especifica los medicamentos prescritos, la dosis, la frecuencia y la duración del tratamiento para un paciente. Incluye información sobre el nombre del medicamento, la forma farmacéutica (como tabletas, cápsulas, líquidos), la dosis en unidades medidas (por ejemplo, miligramos o mililitros), la frecuencia de administración (por ejemplo, tres veces al día) y la duración total del tratamiento.

El esquema de medicación puede ser creado por un médico, enfermero u otro profesional sanitario y se utiliza para garantizar que el paciente reciba los medicamentos adecuados en las dosis correctas y en el momento oportuno. Es especialmente importante en situaciones en las que el paciente toma varios medicamentos al mismo tiempo, tiene condiciones médicas crónicas o es vulnerable a efectos adversos de los medicamentos.

El esquema de medicación se revisa y actualiza periódicamente para reflejar los cambios en el estado de salud del paciente, las respuestas al tratamiento o la aparición de nuevos medicamentos disponibles. Además, es una herramienta importante para la comunicación entre profesionales sanitarios y pacientes, ya que ayuda a garantizar una comprensión clara y precisa del tratamiento médico.

La vasculitis sistémica es un término médico que se refiere a un grupo de trastornos inflamatorios poco comunes que afectan los vasos sanguíneos en todo el cuerpo. La característica definitoria de estas condiciones es una inflamación aguda o crónica de las paredes de los vasos sanguíneos, lo que puede causar una variedad de síntomas y complicaciones graves, dependiendo del tamaño y la ubicación de los vasos afectados.

La inflamación en la vasculitis sistémica se cree que es el resultado de una respuesta exagerada e inapropiada del sistema inmunológico, en la que las células inmunitarias atacan y dañan los tejidos sanos. Aunque la causa exacta de esta reacción autoinmune no se conoce completamente, se cree que está relacionada con una combinación de factores genéticos y ambientales, como infecciones o exposiciones químicas.

Los síntomas de la vasculitis sistémica pueden variar ampliamente, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes experimentan fiebre, fatiga, pérdida de apetito y pérdida de peso. Otras manifestaciones comunes incluyen dolor articular, debilidad muscular, erupciones cutáneas y úlceras en la piel. En casos graves, la vasculitis sistémica puede causar daño a órganos vitales como el corazón, los pulmones, los riñones y el sistema nervioso central.

El diagnóstico de vasculitis sistémica generalmente requiere una evaluación clínica exhaustiva, que puede incluir análisis de sangre, estudios de imagenología y biopsias de tejidos afectados. El tratamiento suele implicar el uso de medicamentos inmunosupresores para controlar la inflamación y prevenir daños adicionales a los órganos. La terapia con corticosteroides, como la prednisona, es comúnmente utilizada, aunque otros fármacos, como la ciclofosfamida o el rituximab, también pueden ser recetados en casos más graves.

La prognosis de la vasculitis sistémica depende del tipo y la gravedad de la enfermedad, así como de la respuesta al tratamiento. Algunas formas de vasculitis sistémica pueden ser controladas eficazmente con terapia médica, mientras que otras pueden causar daño irreversible a los órganos y llevar a una discapacidad grave o incluso la muerte. Por lo tanto, es importante buscar atención médica especializada tan pronto como sea posible si se sospecha de vasculitis sistémica.

Los estudios de casos y controles son un tipo de diseño de investigación epidemiológico que se utiliza a menudo para identificar y analizar posibles factores de riesgo asociados con una enfermedad o resultado de interés. En este tipo de estudio, los participantes se clasifican en dos grupos: casos (que tienen la enfermedad o el resultado de interés) y controles (que no tienen la enfermedad o el resultado).

La característica distintiva de este tipo de estudios es que los investigadores recopilan datos sobre exposiciones previas al desarrollo de la enfermedad o el resultado en ambos grupos. La comparación de las frecuencias de exposición entre los casos y los controles permite a los investigadores determinar si una determinada exposición está asociada con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad o el resultado de interés.

Los estudios de casos y controles pueden ser retrospectivos, lo que significa que se recopilan datos sobre exposiciones previas después de que los participantes hayan desarrollado la enfermedad o el resultado de interés. También pueden ser prospectivos, lo que significa que se reclutan participantes antes de que ocurra el resultado de interés y se sigue a los participantes durante un período de tiempo para determinar quién desarrolla la enfermedad o el resultado.

Este tipo de estudios son útiles cuando es difícil o costoso realizar un seguimiento prospectivo de una gran cantidad de personas durante un largo período de tiempo. Sin embargo, los estudios de casos y controles también tienen limitaciones, como la posibilidad de sesgo de selección y recuerdo, lo que puede afectar la validez de los resultados.

La lectina 3 similar a Ig de unión al ácido siálico, también conocida como Siglec-3 o CD33, es una proteína que se encuentra en la superficie de algunos glóbulos blancos llamados neutrófilos y monocitos. Es una glicoproteína de tipo inmunoglobulina que se une específicamente a los ácidos siálicos, un tipo de azúcar presente en la superficie de muchas células del cuerpo.

Siglec-3 desempeña un papel importante en la modulación de la respuesta inmunitaria, especialmente en el sistema nervioso central, donde ayuda a regular la activación y función de los glóbulos blancos. También se ha sugerido que puede estar involucrado en la patogénesis de enfermedades como la enfermedad de Alzheimer y la leucemia mieloide aguda.

En la investigación médica, Siglec-3 es un objetivo terapéutico potencial para el tratamiento de diversas enfermedades, incluyendo ciertos tipos de cáncer y trastornos neuroinflamatorios.

La ciclofosfamida es un fármaco que se utiliza en el tratamiento de diversos tipos de cáncer y enfermedades autoinmunes. Es un agente alquilante, lo que significa que funciona interrumpiendo el ADN de las células en crecimiento y división rápida, como las células cancerosas.

En la medicina, la ciclofosfamida suele administrarse por vía oral o intravenosa. Se utiliza a menudo en combinación con otros fármacos para tratar diversos tipos de cáncer, como el linfoma de Hodgkin y el cáncer de mama. También se puede usar para tratar enfermedades autoinmunes, como la vasculitis y el lupus eritematoso sistémico.

Como todos los fármacos, la ciclofosfamida puede causar efectos secundarios. Algunos de los más comunes incluyen náuseas, vómitos, pérdida del apetito, diarrea y cambios en el color del cabello y la piel. También puede aumentar el riesgo de infecciones, sangrado y daño a los tejidos sanos, especialmente en altas dosis o con un uso prolongado.

Es importante que la ciclofosfamida se administre bajo la supervisión de un médico capacitado y que se sigan cuidadosamente las instrucciones de dosificación y administración. El médico también puede recetar medicamentos para ayudar a prevenir o controlar los efectos secundarios.

La trombopoyetina es una hormona glicoproteica que se produce principalmente en los megacariocitos del tejido medular óseo. Está encargada de regular la producción y maduración de las plaquetas, también conocidas como trombocitos, dentro de la médula ósea. La trombopoyetina se une a su receptor específico, el receptor de trombopoyetina (c-Mpl), en los precursores de las plaquetas, lo que estimula la proliferación, diferenciación y supervivencia de estas células sanguíneas. La producción de trombopoyetina está controlada por una retroalimentación negativa: cuando el número de plaquetas en circulación es bajo, los niveles de trombopoyetina aumentan para estimular la producción de más plaquetas; por el contrario, cuando hay un exceso de plaquetas, los niveles de trombopoyetina disminuyen, lo que reduce la producción de nuevas plaquetas. La trombopoyetina también puede desempeñar un papel en la angiogénesis y la hematopoyesis general.

El bandeo cromosómico es una técnica de citogenética que permite identificar y analizar los cromosomas de una célula en forma visual y detallada. Esta técnica consiste en tratar los cromosomas con determinadas sustancias químicas que hacen que algunas regiones se condensen más que otras, creando bandas oscuras y claras a lo largo del cromosoma.

La secuencia de bandas obtenida es única para cada cromosoma, lo que permite su identificación y análisis. De esta forma, el bandeo cromosómico se utiliza en el diagnóstico y estudio de diversas anomalías genéticas y enfermedades hereditarias, como las síndromes down, turner y klinefelter, entre otras.

Existen diferentes tipos de bandeo cromosómico, pero el más común es el denominado "bandeo Q", que utiliza la tintura química Giemsa para generar las bandas. Otras técnicas incluyen el bandeo R y el bandeo C, cada uno con sus propias características y aplicaciones específicas.

El ensayo de unidades formadoras de colonias (CFU, por sus siglas en inglés) es un método de laboratorio utilizado para contar bacterias y otras células que se reproducen mediante fisión binaria. Este ensayo mide la concentración de organismos vivos en una muestra, proporcionando un recuento cuantitativo de las unidades formadoras de colonias.

La técnica general implica diluir una muestra seriada y luego distribuirla sobre un medio de cultivo sólido adecuado para el crecimiento del microorganismo en estudio. Luego, se incuba el medio durante un período de tiempo específico que permita la formación de colonias visibles. Cada colonia representa una única célula original que se dividió y formó una colonia visible a partir de la dilución apropiada.

El recuento de CFU se expresa como el número de unidades formadoras de colonias por mililitro (CFU/mL) o por gramo (CFU/g), dependiendo del tipo de muestra. Este método es ampliamente utilizado en microbiología clínica, investigación biomédica y control de calidad ambiental e industrial.

Es importante mencionar que el ensayo de CFU no siempre refleja la cantidad total de organismos presentes en una muestra, ya que algunas bacterias pueden no ser capaces de formar colonias en ciertos medios o condiciones. Además, los factores como el crecimiento inhibido por antibióticos u otros compuestos pueden afectar la precisión del recuento de CFU.

El recuento de leucocitos, también conocido como cuenta de glóbulos blancos (WBC), es un examen de laboratorio que mide el número de glóbulos blancos en una muestra de sangre. Los glóbulos blancos son elementos celulares importantes del sistema inmunológico que ayudan a proteger al cuerpo contra infecciones y enfermedades.

Un recuento normal de leucocitos suele estar entre 4,500 y 11,000 células por microlitro (μL) de sangre en adultos. Sin embargo, este rango puede variar ligeramente según la edad, el sexo y la salud general del individuo.

Un recuento bajo de glóbulos blancos se denomina leucopenia, mientras que un recuento alto se conoce como leucocitosis. Ambas condiciones pueden ser indicativas de diversas afecciones médicas, desde infecciones y enfermedades inflamatorias hasta trastornos malignos del sistema hematopoyético, como la leucemia. Por lo tanto, es importante realizar un seguimiento cuidadoso de los resultados de las pruebas de recuento de leucocitos y discutirlos con un profesional médico capacitado para obtener una interpretación adecuada y un plan de manejo oportuno.

La vigilancia inmunológica, en el contexto médico, se refiere al proceso mediante el cual el sistema inmune monitorea y elimina las células anormales o dañinas en el cuerpo. Esto incluye células infectadas por virus o bacterias, así como células cancerosas. El sistema inmunológico es capaz de distinguir entre células propias y extrañas gracias al complejo sistema de reconocimiento de antígenos. Cuando una célula se vuelve anormal o peligrosa, presenta antígenos que son detectados por el sistema inmune, lo que lleva a la activación de las respuestas inmunes específicas y a la eliminación de esas células.

La vigilancia inmunológica se considera un mecanismo importante en la prevención del cáncer, ya que el sistema inmune puede detectar y destruir las células cancerosas antes de que puedan multiplicarse y formar tumores. Sin embargo, en algunos casos, las células cancerosas pueden evadir la vigilancia inmunológica y crecer sin control, lo que lleva al desarrollo del cáncer. Por esta razón, se han desarrollado diversas estrategias de inmunoterapia para mejorar la capacidad del sistema inmune en la detección y eliminación de células cancerosas.

Los cromosomas humanos del par 3 son uno de los 23 pares de cromosomas humanos que contienen información genética heredada. Estos dos cromosomas se numeran como el tercer par en la serie porque son relativamente más pequeños que los otros pares. Cada individuo normalmente tiene dos copias de este cromosoma, una heredada de cada padre.

El par 3 incluye los cromosomas sexuales, específicamente el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (designados como XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (designados como XY). Por lo tanto, el par 3 desempeña un papel crucial en la determinación del sexo de un individuo.

Además de la diferencia en el número de cromosomas sexuales, los cromosomas X y Y también contienen genes únicos que no están presentes en el otro cromosoma sexual. Estos genes pueden influir en varios rasgos y características, como la apariencia física, el desarrollo del cerebro y la susceptibilidad a ciertas enfermedades. Las anomalías en el número o estructura de los cromosomas del par 3 pueden dar lugar a diversas condiciones genéticas, como el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (X0).

Los estudios de cohortes son un tipo de diseño de investigación epidemiológico en el que se selecciona un grupo de individuos (cohorte) que no tienen una determinada enfermedad o condición al inicio del estudio y se los sigue durante un período de tiempo para determinar la incidencia de esa enfermedad o condición. La cohorte se puede definir por exposición común a un factor de riesgo, edad, género u otras características relevantes.

A medida que los participantes desarrollan la enfermedad o condición de interés o no lo hacen durante el seguimiento, los investigadores pueden calcular las tasas de incidencia y los riesgos relativos asociados con diferentes factores de exposición. Los estudios de cohorte pueden proporcionar información sobre la causalidad y la relación temporal entre los factores de exposición y los resultados de salud, lo que los convierte en una herramienta valiosa para la investigación etiológica.

Sin embargo, los estudios de cohorte también pueden ser costosos y requerir un seguimiento prolongado, lo que puede dar lugar a pérdidas de participantes y sesgos de selección. Además, es posible que no aborden todas las posibles variables de confusión, lo que podría influir en los resultados.

La aspartato aminotransferasa citoplasmática, también conocida como AST o ASAT, es una enzima que se encuentra principalmente en el citoplasma de las células hepáticas, pero también está presente en otras partes del cuerpo, incluyendo el corazón, los músculos esqueléticos y los riñones.

La AST desempeña un papel importante en el metabolismo de aminoácidos, particularmente la conversión de aspartato a oxalacetato. Cuando las células sufren daño o mueren, la AST se libera al torrente sanguíneo. Por lo tanto, los niveles séricos elevados de AST pueden indicar daño hepático o enfermedad hepática, como la hepatitis o la cirrosis.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que los niveles elevados de AST no son específicos de la enfermedad hepática y pueden verse en otras afecciones, como la insuficiencia cardíaca congestiva, la miocarditis, el infarto agudo de miocardio, la traumatismo muscular o la miositis.

Por lo tanto, se requieren pruebas adicionales y una evaluación clínica cuidadosa para determinar la causa subyacente de los niveles elevados de AST.

La amifostina es un fármaco que se utiliza como agente protectores contra los efectos secundarios de la radioterapia y quimioterapia, especialmente en el tratamiento del cáncer. Su mecanismo de acción se basa en su capacidad de reducir la toxicidad de estos tratamientos al actuar como un agente antioxidante y neutralizador de los radicales libres generados durante la terapia oncológica.

La amifostina se administra por vía intravenosa antes del inicio de la radioterapia o quimioterapia, y su efecto protector dura aproximadamente 24 horas. Los efectos secundarios más comunes asociados con su uso incluyen náuseas, vómitos, hipotensión y rubor facial.

Es importante mencionar que el uso de la amifostina debe ser supervisado por un médico especialista en oncología, ya que su uso está indicado únicamente en determinadas situaciones y bajo estrictas condiciones de seguridad.

La apoptosis es un proceso programado de muerte celular que ocurre de manera natural en las células multicelulares. Es un mecanismo importante para el desarrollo, la homeostasis y la respuesta inmunitaria normal. La apoptosis se caracteriza por una serie de cambios citológicos controlados, incluyendo contracción celular, condensación nuclear, fragmentación del ADN y formación de vesículas membranosas que contienen los restos celulares, las cuales son posteriormente eliminadas por células especializadas sin desencadenar una respuesta inflamatoria. La apoptosis puede ser activada por diversos estímulos, como daño celular, falta de factores de supervivencia, activación de receptores de muerte y exposición a radiaciones o quimioterapia.

La estimación de Kaplan-Meier es un método estadístico no paramétrico utilizado para estimar la supervivencia o la probabilidad de éxito de un evento en función del tiempo, dadas las observaciones de los tiempos hasta el evento o el final de seguimiento. Fue desarrollada por Edward L. Kaplan y Paul Meier en 1958.

Este método se construye mediante la creación de intervalos de tiempo entre puntos de censura (tiempos en que no ocurre el evento) y eventos, y luego calcula la probabilidad condicional de sobrevivir a cada intervalo. La estimación final de supervivencia es el producto de todas las probabilidades condicionales calculadas.

La estimación de Kaplan-Meier es ampliamente utilizada en estudios clínicos y epidemiológicos para evaluar la eficacia de tratamientos, la tasa de recurrencia de enfermedades o el riesgo de eventos adversos a lo largo del tiempo. También se puede usar en análisis de confiabilidad y otros campos donde se estudian fenómenos con una duración variable hasta un evento específico.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta principalmente el desarrollo de las niñas. Se caracteriza por la ausencia completa o parcial del cromosoma X, lo que generalmente resulta en una serie de problemas físicos y médicos.

Las personas con síndrome de Turner suelen tener un crecimiento bajo, rasgos faciales distintivos y quizás anomalías estructurales en el corazón o los riñones. Las niñas con este síndrome también pueden carecer de desarrollo sexual normal y pueden ser infértiles.

El síndrome de Turner se produce cuando una de las dos células sexuales (óvulos) de la madre no contiene ningún cromosoma X. Como resultado, el óvulo fecundado solo tiene 23 cromosomas en lugar de los normales 23 pares (46 en total). A veces, una parte del cromosoma X está presente pero es incompleta o dañada.

El síndrome de Turner se diagnostica mediante análisis de sangre y cromosomas (citogenética). No existe cura para este trastorno, pero los tratamientos pueden ayudar a abordar muchos de los problemas médicos asociados. Esto puede incluir hormona del crecimiento para ayudar con el crecimiento y desarrollo, terapia de reemplazo hormonal para promover el desarrollo sexual y cirugía para corregir cualquier anomalía estructural en el corazón o los riñones.

Las personas con síndrome de Turner generalmente llevan una vida saludable y productiva, aunque pueden necesitar atención médica continua a lo largo de su vida. El pronóstico depende de la gravedad de los problemas médicos asociados.

La policondritis recurrente es una enfermedad rara y crónica que involucra la inflamación de los cartílagos en diferentes partes del cuerpo. Aunque no existe una definición médica universalmente aceptada, el National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) la describe como una afección que se caracteriza por episodios recurrentes de inflamación en los cartílagos. Esto puede causar dolor, hinchazón y rigidez en las áreas afectadas.

Los síntomas más comunes incluyen dolor e hinchazón en el nariz, oídos, garganta y costillas. En casos graves, la policondritis recurrente puede afectar los pulmones, el corazón y los riñones. La causa de esta afección es desconocida, pero se cree que está relacionada con problemas del sistema inmunológico. El tratamiento generalmente implica medicamentos para controlar la inflamación y suprimir el sistema inmunológico.

En realidad, "factores de tiempo" no es un término médico específico. Sin embargo, en un contexto más general o relacionado con la salud y el bienestar, los "factores de tiempo" podrían referirse a diversos aspectos temporales que pueden influir en la salud, las intervenciones terapéuticas o los resultados de los pacientes. Algunos ejemplos de estos factores de tiempo incluyen:

1. Duración del tratamiento: La duración óptima de un tratamiento específico puede influir en su eficacia y seguridad. Un tratamiento demasiado corto o excesivamente largo podría no producir los mejores resultados o incluso causar efectos adversos.

2. Momento de la intervención: El momento adecuado para iniciar un tratamiento o procedimiento puede ser crucial para garantizar una mejoría en el estado del paciente. Por ejemplo, tratar una enfermedad aguda lo antes posible puede ayudar a prevenir complicaciones y reducir la probabilidad de secuelas permanentes.

3. Intervalos entre dosis: La frecuencia y el momento en que se administran los medicamentos o tratamientos pueden influir en su eficacia y seguridad. Algunos medicamentos necesitan ser administrados a intervalos regulares para mantener niveles terapéuticos en el cuerpo, mientras que otros requieren un tiempo específico entre dosis para minimizar los efectos adversos.

4. Cronobiología: Se trata del estudio de los ritmos biológicos y su influencia en diversos procesos fisiológicos y patológicos. La cronobiología puede ayudar a determinar el momento óptimo para administrar tratamientos o realizar procedimientos médicos, teniendo en cuenta los patrones circadianos y ultradianos del cuerpo humano.

5. Historia natural de la enfermedad: La evolución temporal de una enfermedad sin intervención terapéutica puede proporcionar información valiosa sobre su pronóstico, así como sobre los mejores momentos para iniciar o modificar un tratamiento.

En definitiva, la dimensión temporal es fundamental en el campo de la medicina y la salud, ya que influye en diversos aspectos, desde la fisiología normal hasta la patogénesis y el tratamiento de las enfermedades.

Las pruebas hematológicas son análisis de laboratorio realizados en una muestra de sangre con el objetivo de evaluar la salud y función de los componentes celulares de la sangre, que incluyen glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Estas pruebas pueden proporcionar información valiosa sobre diversas condiciones clínicas, como anemia, infecciones, coagulopatías, enfermedades del sistema inmunológico, cánceres hematológicos y trastornos metabólicos.

Algunas pruebas hematológicas comunes incluyen:

1. Recuento sanguíneo completo (CSC o CBC): mide el número total de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre. También proporciona información sobre la hemoglobina y el hematocrito, que son indicadores del oxígeno transportado por los glóbulos rojos.

2. Diferencial de leucocitos: analiza el tipo y la proporción de diferentes tipos de glóbulos blancos (neutrófilos, linfocitos, monocitos, eosinófilos y basófilos) en la sangre.

3. Tiempo de protrombina (TP) y tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa): miden los tiempos de coagulación de la sangre, lo que ayuda a evaluar la función de la coagulación y detectar trastornos hemorrágicos o trombóticos.

4. Recuento de plaquetas: mide el número de plaquetas en la sangre, lo que es importante para diagnosticar trastornos de la coagulación y evaluar el riesgo de sangrado.

5. Pruebas de hemoglobina A1c (HbA1c) y glucosa en ayunas: se utilizan para evaluar el control del azúcar en la sangre en personas con diabetes.

6. Perfil lipídico: mide los niveles de colesterol total, colesterol LDL ("malo"), colesterol HDL ("bueno") y triglicéridos en la sangre, lo que ayuda a evaluar el riesgo de enfermedad cardiovascular.

7. Pruebas hepáticas: evalúan la función del hígado mediante la medición de enzimas hepáticas como la alanina aminotransferasa (ALT), aspartato aminotransferasa (AST) y fosfatasa alcalina.

8. Pruebas renales: evalúan la función renal mediante la medición de creatinina, urea y electrolitos en la sangre.

9. Pruebas de tiroides: miden los niveles de hormonas tiroideas (T3, T4 y TSH) en la sangre para evaluar la función tiroidea.

10. Vitamina D: mide el nivel de vitamina D en la sangre, especialmente importante durante los meses de invierno o en personas con factores de riesgo para la deficiencia de vitamina D.

Leucemia Hematología Sangre Alteraciones de los hematíes Síndromes mielodisplásicos «Información sobre la policitemia vera». ... es un síndrome mieloproliferativo crónico en el cual ocurre un incremento de las células sanguíneas, principalmente de los ...

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Generalmente se presenta en pacientes con leucemia mieloide aguda, síndromes mielodisplásicos o leucemia mieloide crónica. ...

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Se trata de un síndrome autoinflamatorio con debut en la edad adulta y asociado con síndromes mielodisplásicos.[15] El gen que ... Mutaciones de la Cullin 7 E3 ubicuitina ligasa están relacionadas con el Síndrome 3-M, un trastorno autosómico recesivo que ... Algunos trastornos genéticos asociados a la ubicuitina son: Síndrome VEXAS(Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset ... enzima llamada E6-AP El gen mutado en el Síndrome de Von Hippel-Lindau codifica a la ubicuitina E3 ligasa llamada el supresor ...

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Tratamiento de los síndromes mielodisplásicos con ácido retinoico asociado con otros agentes inductores de la maduración ... También se ha estudiado el uso del ácido retinoico en la terapia de síndromes mielodisplásicos,[3] y más recientemente el ...

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DIAZ BEVERIDGE, R. y APARICIO URTASUN, J.. Leucemias agudas y síndromes mielodisplásicos secundarios al tratamiento oncológico ...

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... talasemia intermedia y síndromes mielodisplásicos. Anisocitosis con tamaño estándar de glóbulos rojos - Relacionada con ... la enfermedad hepática crónica o el síndrome mielodisplásico. El aumento de la ADE se ve en la anemia ferropénica, la talasemia ... la enfermedad hepática crónica y el síndrome mielodisplásico.[4] Anemias. El médico interactivo. Biometría hemática con ...

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Los síndromes mielodisplásicos pueden convertirse en leucemia mieloide aguda, un tipo de enfermedad maligna en la que se ... Los síndromes mielodisplásicos o anemia refractaria son un grupo de neoplasias hematológicas caracterizadas por diferenciación ... Los síndromes mielodisplásicos se agrupan dependiendo de la apariencia que tengan las células de la médula ósea y los glóbulos ... Síndrome mielodisplásico-inclasificable. SMD asociado con deleción(5q) aislada. SMD de la infancia. El síndrome mielodisplásico ...

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... provocando anemia refractaria al tratamiento y síndromes mielodisplásicos que pueden derivar hacia la leucemia aguda. El ... El síndrome del 5q es una enfermedad muy poco frecuente causada por la pérdida (deleción) de una parte del brazo largo del ... El mecanismo de acción es desconocido, aunque tiene efecto inmunomodulador.[2][3] La clínica característica del síndrome del ... Datos: Q245455 Multimedia: Chromosome 5q deletion syndrome / Q245455 (Síndromes, Enfermedades raras, Enfermedades genéticas, ...

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La decitabina se usa para tratar síndromes mielodisplásicos (MDS) incluyendo MDS "de novo" y secundarios previamente tratados y ... Es un medicamento para el tratamiento de síndromes mielodisplásicos, una clase de afecciones donde ciertas células sanguíneas ...

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Granulocitopenia Síndromes mielodisplásicos Leucemias Anemia aplásica Trasplantes de médula ósea También son usados en la ...

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Tesis de Jesús María Hernández Rivas Transformación blástica de síndromes mieloproliferativos y mielodisplásicos, 1990, en ... de Salamanca en el año 1990 con la tesis Transformación blástica de síndromes mieloproliferativos y mielodisplásicos, realizada ...

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... y pueden evolucionar en síndromes mielodisplásicos y leucemia mieloide aguda, sin embargo las enfermedades mieloproliferativas ... Coexistencia de Síndrome Lifoproliferativo Crónico y Síndrome Mieloproliferativo Crónico en tres pacientes. An. Med. Interna ( ... El síndrome mieloproliferativo crónico es un conjunto heterogéneo de neoplasias hematológicas que tienen como característica ... Se agregó también el término «crónica» a la mielofibrosis idiopática para diferenciarla del síndrome de panmielosis aguda con ...

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... de que el tratamiento MOPP se asoció causalmente con la leucemia mieloide aguda posterior y los síndromes mielodisplásicos.[5 ...

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Linfoma de células B grandes mediastínico Neoplasia de células plasmáticas/mieloma múltiple Síndromes mielodisplásicos Linfoma ... Síndrome de neoplasia endocrina múltiple Cáncer de páncreas Cáncer de paratiroides Feocromocitoma Cáncer de tiroides Carcinoma ... cutáneo primario Inmunocitoma cutáneo primario Linfoma de efusión primario Linfoma de células plasmoblásticas Síndrome de ...

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... síndromes mielodisplásicos[11] y cáncer de mama .[12] Las mutaciones SF3B1 se encuentran en 60% -80% de los pacientes con ... que es un síndrome mielodisplásico / neoplasia mieloproliferativa). También hay un cuerpo de evidencia emergente que sugiere ... anemia refractaria con sideroblastos en anillo (RARS; que es un síndrome mielodisplásico) o RARS con trombocitosis (RARS-T; ...

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... a causa del síndrome mielodisplásicos que sufría desde hace años. El empresario y multimillonario helvético era el responsable ...

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La fase de leucemia aguda es menos receptiva a la quimioterapia que la LMA de novo. (oncolink.org)
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un heterogéneo grupo de trastornos de células madre hematológicas que provocan una ineficaz hematopoyesis, citopenia sanguínea, mielodisplasia y un riesgo significativo de progresión a leucemia mieloide aguda (LMA). (carrerasresearch.org)
La afectación cutánea en pacientes con síndromes mielodisplásicos o leucemias crónicas, ya bien sea específica o inespecífica, es una circunstancia excepcional, teniendo lugar más frecuentemente en estadios avanzados de la enfermedad como preámbulo a una transformación del proceso crónico en leucemia aguda. (isciii.es)

Son pacientes diagnosticados de patología hematológica compleja: leucemias agudas, linfomas de alto grado, mielomas múltiples, síndromes mielodisplásicos y otras patologías hematológicas susceptibles de un posible trasplante de médula ósea o progenitores hematopoyéticos. (enfermeria21.com)

Aunque la médula ósea es habitualmente hipercelular en el momento del diagnóstico, 10 % de los pacientes presentan médula ósea hipoplásica. (oncolink.org)
Los pacientes con síndromes mielodisplásicos hipoplásicos tienden a presentar citopenias profundas y, con frecuencia, tal vez respondan a la terapia inmunodepresora. (oncolink.org)
3. Caracterización genética de los síndromes mielodisplásicos / neoplasias mieloproliferativas (SMD/NMP) para definir los cambios genéticos que podrían contribuir al diagnóstico diferencial y a la estratificación pronóstica de estos pacientes. (carrerasresearch.org)
Sin embargo, el acceso a decitabina, lenalidomida y fármacos quelantes de hierro es escaso y no se cuenta con ensayos clínicos donde incluir pacientes que fallan o no responden a los tratamientos convencionales. (scielo.edu.uy)
Por lo tanto, es esencial que los pacientes que padecen neoplasia de esófago puedan confiar en un centro de gran volumen capaz de proporcionarle la opción de tratamiento multidisciplinaria correcta utilizando las técnicas terapéuticas más avanzadas como en el Instituto Europeo de Oncología. (ieo.it)
IEO es uno de los Centros de excelencia más importantes para la prevención, diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama y es el centro que más cantidad de pacientes de este tipo de cáncer ha tratado en todo el mundo. (ieo.it)
En los ensayos de fase II el objetivo es evaluar la efectividad de un medicamento , y se enrolan entre 100 y 300 pacientes, y en la fase III ya participan entre 1.000 y 5.000 pacientes y suelen ser estudios internacionales en los que están implicados varios hospitales y se compara el nuevo tratamiento con los ya existentes o con placebo. (fcarreras.org)
La policitemia vera es de causa desconocida aunque se ha observado en ciertos estudios que en el 90 % de los pacientes afectados por la enfermedad, sufren una mutación en el gen de la tirosín-kinasa JAK (V617F), que parece sensibilizar a los precursores eritroides a la acción de la eritropoyetina. (wikipedia.org)
es una serie educativa para los pacientes y sus familiares. (stjude.org)
Síndrome de liberación de citoquinas grave o potencialmente mortal inducido por células T con receptores de antígenos quiméricos (CAR-T) en adultos y pacientes pediátricos ≥2 años ( A ). (aeped.es)
Nuestra decisión de buscar la aprobación para esta población de pacientes es indicativa de nuestro compromiso de ampliar el acceso a selinexor en todo el mundo y esperamos trabajar estrechamente con Menarini, que comercializará NEXPOVIO® en Europa. (prnewswire.com)
Se inició en el campo de la hematología durante las prácticas externas de grado, que realizó en el Laboratorio de Citometría de Flujo del Servicio de Hematología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, donde se inició en el estudio diagnóstico mediante citometría de pacientes con síndrome mielodisplásico. (iislafe.es)
Este subtipo de LMA, al tener un pronóstico favorable por afectar fundamentalmente a pacientes más jóvenes, a diferencia de otras LMA, y al ser sensible a la quimioterapia clásica, es una enfermedad con alto potencial curativo con el arsenal terapéutico actualmente disponible. (iislafe.es)
De esta manera, explica Beatriz Martín, el objetivo es identificar y caracterizar las células de la leucemia que son resistentes, es decir aquellas que no desaparecen tras la quimioterapia que reciben los pacientes. (iislafe.es)
R. La mejor respuesta que podemos dar es adaptar el hos- pital a los pacientes y no hacer que se adapten ellos a un hospital clásico y rígido. (enfermeria21.com)

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) constituyen un grupo de neoplasias mieloides malignas caracterizadas por una o más citopenias en la sangre periférica. (oncolink.org)
La IL-6 es una citocina producida por diversos tipos celulares, como células T y B, monocitos y ﬁbroblastos, que participa en numerosos procesos ﬁsiológicos relacionados con la activación del sistema inmunológico y está implicada en la patogenia de enfermedades inﬂamatorias, osteoporosis y neoplasias. (aeped.es)

Resumen de información revisada por expertos acerca del tratamiento de los síndromes mielodisplásicos. (oncolink.org)
Los síndromes pueden surgir de novo o de manera secundaria después del tratamiento con quimioterapia o radioterapia para otros cánceres o, con poca frecuencia, después de exposiciones ambientales. (oncolink.org)
El IEO es un centro oncológico integral que se especializa en la oncología de adultos e integra la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la investigación desde una perspectiva pluridisciplinar. (ieo.it)
Cuando el tratamiento no es solo quimio. (fcarreras.org)
Tras una fase experimental, de entre seis y ocho años, se llega a la fase del ensayo clínico que es, " la primera alternativa y, muchas veces, la única de probar nuevas moléculas o esquemas de tratamiento contra las enfermedades hematológicas ", explica el Dr. Carlos Fernández de Larrea, hematólogo del Hospital Clínic de Barcelona. (fcarreras.org)
Los ensayos son en realidad proyectos de investigación en el que participan personas (sanas o enfermas) con el objetivo de saber si un tratamiento es seguro y eficaz y, además, responder preguntas específicas como, por ejemplo, qué dosis del nuevo fármaco es la más adecuada, o qué toxicidad puede tener. (fcarreras.org)
Nuestro objetivo es promover una participación activa en su cuidado y tratamiento proporcionándole información y educación. (stjude.org)
Tocilizumab puede ser administrado como monoterapia (en caso de intolerancia a metotrexato o cuando el tratamiento con metotrexato no es adecuado) o en combinación con metotrexato ( A ). (aeped.es)
Si aparecen síntomas preliminares del síndrome de distrés respiratorio del adulto se deberá suspender la administración de pegfilgrastim, a discreción del médico, y administrar el tratamiento apropiado. (vademecum.es)
Riesgo de síndrome de fuga capilar, supervisión estrecha, si aparecieran síntomas administrar tratamiento sintomático estándar. (vademecum.es)
Si el paciente ha desarrollado el síndrome de Stevens-Johnson con el uso de pegfilgrastim, el tratamiento con pegfilgrastim no se debe reiniciar en ningún momento. (vademecum.es)
Si desea conocer más de nuestros servicios póngase en contacto con nosotros, su tratamiento es nuestro compromiso. (cehop-sa.com)

La exposición frecuente al benceno puede conducir al desarrollo de leucemia, mieloma y linfoma, ya que es un carcinógeno humano confirmado, según varias organizaciones de salud acreditadas. (elglaw.com)

La policitemia vera, también llamada policitemia primaria, eritremia, policitemia rubra vera o enfermedad de Vaquez-Osler, es un síndrome mieloproliferativo crónico en el cual ocurre un incremento de las células sanguíneas, principalmente de los hematíes. (wikipedia.org)
El reconocimiento y el diagnóstico precoces del tipo de afectación cutánea en cualquier paciente con síndrome mielodisplásico o mieloproliferativo crónico, obtenido dicho diagnóstico mediante biopsia de la lesión, resulta de gran importancia, pues conlleva un claro significado pronóstico y terapéutico. (isciii.es)

Los sistemas de estratificación de riesgo más utilizados son el sistema internacional de puntuación de riesgo (IPSS) y su versión revisada (IPSS-R). La disponibilidad de tratamientos de soporte (transfusiones, eritropoyetina y G-CSF), de azacitidina y del trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos es amplia. (scielo.edu.uy)
Un trasplante de médula ósea es un procedimiento que infunde células madre sanas que forman sangre en tu cuerpo para reemplazar médula que no produce suficientes células sanguíneas sanas. (mayoclinic.org)
Juntos pueden sopesar los riesgos y beneficios para decidir si un trasplante de médula ósea es adecuado para ti. (mayoclinic.org)
El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia es, junto con las universidades de Tokio y Minnesota, uno de los tres centros mundiales con mayor experiencia en trasplante de sangre de cordón umbilical en adultos, ya que ha realizado cerca de 400 hasta 2016, según ha informado la Generalitat Valenciana en un comunicado. (lavanguardia.com)
Es una gran oportunidad para estar al día de los últimos avances de investigación en el campo del trasplante de médula y sangre periférica de mano de los especialistas mundiales más relevantes, ha señalado. (lavanguardia.com)
Este es un tipo de trasplante alogénico en el que el donante no es totalmente compatible con el receptor. (medlineplus.gov)
El Trasplante de Médula Ósea, es un procedimiento que se lleva a cabo con la intención de recuperar la producción de células madres a través dela médula ósea, para sustituir aquellas células que se encuentran destruidas y eliminadas de nuestro organismo a causa de enfermedades tales como la leucemia, asimismo de carcinomas entre otras. (tucuerpohumano.com)
En gran parte de los casos, previamente al procedimiento de trasplante es requerido, eliminar aquella médula ósea , perteneciente al receptor, a través de tratamientos como la radioterapia o la quimioterapia e incluso ambas a la vez. (tucuerpohumano.com)
El trasplante de médula ósea, es un método médico que se lleva a cabo con el fin de quitar o eliminar la médula ósea del paciente la que se encuentra dañada o incluso destruida y sustituirla por células madre perteneciente a la médula ósea sana. (tucuerpohumano.com)
Este tipo de trasplante es cuando se realiza para la misma persona de la que se estrajo su sangre de cordón cuando nació. (sanitas.es)
Este tipo de trasplante es uno de los más frecuentes.Este trasplante presenta mejores resultado en supervivencia y calidad de vida si se equipara con el trasplante de sangre de cordón de una persona no emparentada o cualquier otra fuente de células madres como puede ser la médula ósea o sangre periférica. (sanitas.es)

Infórmese sobre los factores de riesgo para los síndromes mielodisplásicos y lo que usted podría hacer para ayudar a reducir su riesgo. (cancer.org)
Un factor de riesgo es todo aquello que afecta su probabilidad de padecer una enfermedad, como por ejemplo el cáncer. (cancer.org)
Descubra cuáles son los factores de riesgo para los síndromes mielodisplásicos. (cancer.org)
No existe una manera absoluta para prevenir los síndromes mielodisplásicos, pero es posible tomar ciertas medidas que pueden ayudar a reducir su riesgo. (cancer.org)
El riesgo de contraer la enfermedad de injerto contra huésped es un poco mayor si las células madre provienen de un donante no relacionado genéticamente. (mayoclinic.org)

Síndrome de lisis tumoral en adultos : revisión de la literatura. (acho.info)

Síndrome de Stevens-Johnson: rara vez se ha notificado síndrome de Stevens-Johnson. (vademecum.es)

Reducción de duración de neutropenia e incidencia de neutropenia febril en tumores malignos tratados con quimioterapia citotóxica (excepto leucemia mieloide crónica y síndromes mielodisplásicos). (vademecum.es)

Los Síndromes Mielodisplásicos (SMD) son un grupo heterogéneo de enfermedades mieloides. (scielo.edu.uy)

El objetivo es aportar información para poder estudiar y entender los mecanismos que originan que las células leucémicas se conviertan en resistentes a la quimioterapia. (iislafe.es)

Su hijo es un paciente en la Clínica de Médula ósea y Síndromes mielodisplásicos. (stjude.org)
"Este libro es importante porque el foco siempre se pone en el paciente y la mayoría de las veces la pareja pasa desapercibida" , comenta la compañera de un ex paciente de cáncer que ha participado en la divulgación de esta guía. (fcarreras.org)
Nuestro objetivo principal, es proporcionarle al médico tratante un informe certero de su paciente a la brevedad posible y ser su laboratorio elegido para procesar sus estudios al menor tiempo posible. (cehop-sa.com)

Es una enfermedad de inicio insidioso y desarrollo lento. (wikipedia.org)
La primera fase del proyecto, explica Cristian García, es el establecimiento del modelo experimental donde se estudiará la enfermedad. (iislafe.es)
Trastorno raro del sistema inmunitario caracterizado por efectos muy diversos, tales como disfunción del factor de transcripción GATA2, inmunodeficiencia, síndrome mielodisplásico (producción ineficaz de células sanguíneas), enfermedad pulmonar y problemas de los sistemas vascular y linfático. (bvsalud.org)

Síndrome mielodisplásico El síndrome mielodisplásico es un grupo de trastornos clonales de células madre hematopoyéticas caracterizados por citopenia periférica, progenitores hematopoyéticos displásicos, médula ósea. (msdmanuals.com)

Herramientas diagnostico-terapéuticas en síndromes mielodisplásicos en Uruguay. (scielo.edu.uy)

La leucemia es una afección maligna que implica la producción excesiva de leucocitos inmaduros o anormales, lo que finalmente suprime la producción de células sanguíneas normales y produce síntomas relacionados con las citopenias. (msdmanuals.com)
La neutropenia inducida por fármacos es poco probable que esté asociada a otras citopenias. (univadis.es)
La leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) constituye un proceso oncohematológico de naturaleza mixta, mieloproliferativa y mielodisplásica, siendo su forma habitual de presentación consecuencia, generalmente, de las citopenias en sangre periférica (síndrome anémico, infecciones o diátesis hemorrágica). (isciii.es)

En este sentido, el proyecto de Cristian busca esclarecer cómo las alteraciones en los procesos de maduración de los ARN mensajeros influyen en la patología de los síndromes mielodisplásicos (SMD). (iislafe.es)

En Europa, es la segunda causa de muerte por cáncer (después del cáncer de mama) en mujeres menores de 40 años. (ieo.it)
El cáncer colorrectal es muy frecuente en los países industrializados de Occidente, donde ocupa el tercer lugar en términos de incidencia y mortalidad por cáncer, detrás del cáncer de pulmón y de mama. (ieo.it)

La escasez de células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos, o plaquetas) causa la mayoría de los síntomas en personas con síndromes mielodisplásicos (MDS). (cancer.org)
El cáncer suprarrenal es un cáncer urológico muy poco frecuente: afecta a 1-2 personas en un millón, según datos del Registro Oncológico, con una mayor incidencia en la población adulta. (ieo.it)
Es común en las personas con lupus eritematoso sistémico (LES) (Newman K, 2013) y menos frecuente en la artritis reumatoide (síndrome de Felty: artritis reumatoide, neutropenia y esplenomegalia) (Klein A, 2021). (univadis.es)
Es para personas con síntomas", aclaró González García. (noticiasconenfoque.com.ar)

Este tipo de cáncer urológico es tratado por la División urológica en IEO. (ieo.it)
El cáncer de hipofaringe es un tipo de cáncer de la cabeza y el cuello tratado con una metodología pluridisciplinar. (ieo.it)
El cáncer de laringe es un tipo de cáncer de la cabeza y el cuello tratado con una metodología pluridisciplinar. (ieo.it)
Este es un tipo de alotrasplante. (medlineplus.gov)

Existe un subgrupo de pacientes con síndromes mielodisplásicos que tienen una condición llamada anemia sideroblástica. (noticiadesalud.com)

Identificar las formas de presentación de la patología hematológica más frecuente (anemias, síndromes mielodisplásicos y linfoproliferativos, y alteraciones de la coagulación) y diferenciar sus mecanismos etiopatogénicos. (elsevier.es)
Síndromes linfoproliferativos con expresión leucémica. (red21.net)
23. Síndromes linfoproliferativos crónicos con expresión hemoperiférica no LLC. (rinconmedico.me)

El mieloma múltiple es un tipo de cáncer que afecta a un tipo concreto de glóbulos blancos de la sangre, que se llaman células plasmáticas. (vademecum.com)
Además, un objetivo principal de AELCLES es elevar el perfil de la leucemia, mieloma, linfoma y otras enfermedades de la sangre y concienciar a las personas sobre la importancia de donar sangre, médula ósea y sangre de un cordón umbilical. (mds-alliance.org)
La Asociación Española de Afectados por Linfoma, Mieloma y Leucemia fue constituida por pacientes el 8 de Octubre de 2002 y es una asociación de ámbito nacional declarada de Utilidad Pública por el Gobierno Español. (mds-alliance.org)
Con los años, AEAL ha comenzado a trabajar con pacientes con diagnóstico de diversas patologías oncohematológicas tales como linfoma, leucemia, mieloma, síndromes mielodisplásicos y síndromes mieloproliferativos. (mds-alliance.org)

Síndromes mielodisplásicos-mieloproliferativos y mieloproliferativos crónicos. (red21.net)
13. Síndromes mielodisplásicos, síndromes mielodisplásicos-síndromes mieloproliferativos, anemias diseritropoyéticas congénitas, tratamiento de los síndromes mielodisplásicos. (rinconmedico.me)
16. Síndromes mieloproliferativos crónicos, policitemia vera y trombocitemia esencial. (rinconmedico.me)
17. Síndromes mieloproliferativos crónicos, leucemia mieloide crónica, metaplasia mieloide agnogénica. (rinconmedico.me)

Síndrome mielodisplásico El síndrome mielodisplásico es un grupo de trastornos clonales de células madre hematopoyéticas caracterizados por citopenia periférica, progenitores hematopoyéticos displásicos, médula ósea. (msdmanuals.com)

36. Hipocoagulabilidades adquiridas, síndrome de la coagulación intravascular diseminada, deficiencias complejas de la hemostasia. (rinconmedico.me)

El Dr. Guillermo Garcia-Manero y el Dr. Guillermo Montalban-Bravo, expertos en SMD, presentan una descripción general de los agentes hipometilantes para el tratamiento de los síndromes mielodisplásicos ( SMD ). (ustedysmd.com)

La proteinuria causada por enfermedades renales suele ser persistente (es decir, se presenta en muestras sucesivas) y, cuando se encuentra en el rango nefrótico, puede producir una pérdida significativa de proteínas. (merckmanuals.com)
Éstas son las enfermedades para las cuáles el transplante de células madres es un tratamiento estándar. (celulasmadrerd.com)
El Trasplante de Médula Ósea, es un procedimiento que se lleva a cabo con la intención de recuperar la producción de células madres a través dela médula ósea, para sustituir aquellas células que se encuentran destruidas y eliminadas de nuestro organismo a causa de enfermedades tales como la leucemia, asimismo de carcinomas entre otras. (tucuerpohumano.com)
Los trasplantes de médula ósea consiguen aportar sus beneficios a individuos que presentan diversas enfermedades de origen cancerosas, (es decir malignas) como también de aquellas enfermedades que no son cancerosas (es decir benignas). (tucuerpohumano.com)
El tratamiento estándar para estas enfermedades es la quimioterapia. (ensayoshematologiamadrid.es)

Las terapias de apoyo ayudan a tratar (o prevenir) los síntomas o complicaciones de los síndromes mielodisplásicos (MDS), en lugar de tratar directamente el MDS. (cancer.org)
Cómo reconocer y tratar los Síndromes Mielodisplásicos? (noticiasconenfoque.com.ar)

SIDA - Síndrome de inmunodeficiencia adquirida. (lymphoma.org.au)

Para las personas con algunos tipos de síndromes mielodisplásicos que no han respondido bien a factores de crecimiento de eritropoyetina y que necesitan transfusiones de sangre regulares, el tratamiento con un medicamento llamado agente de maduración de glóbulos rojos, como luspatercept, podría ser una opción. (cancer.org)
Los síndromes mielodisplásicos no suelen provocar síntomas al principio y se encuentran a veces durante una prueba de sangre de rutina. (medlineplus.gov)
En este sentido, la leucemia es un tumor maligno que nace cuando estas células sanguíneas (dependiendo de cuál sea estaremos ante un tipo u otro) se dividen descontroladamente y pierden su funcionalidad, lo que se traduce en una disminución de las células sanguíneas (glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos blancos) maduras en sangre. (medicoplus.com)
Esto, junto al hecho de que la cirugía de extirpación, que es el tratamiento predilecto para todos los cánceres, no es posible ya que nos encontramos ante un tumor que afecta a un tejido líquido como es la sangre, hace que la leucemia no pueda tener un índice de supervivencia de casi el 100% como pasa en algunos cánceres. (medicoplus.com)
Estudio genómico que analiza genes relacionados con el desarrollo de diferentes tumores sólidos y los síndromes de cáncer hereditario asociados, a partir de una muestra de sangre periférica o sangre seca en papel filtro (DBS). (lifeingenomics.com)
La leucemia es un cáncer del sistema inmunológico de la sangre, cuyas células son llamadas leucocitos o glóbulos blancos. (celulasmadrerd.com)
El linfoma es un cáncer de los leucocitos que circulan en la sangre y en los vasos linfáticos. (celulasmadrerd.com)
Por su parte, las células madres hematopoyéticas que son multipotentes generalmente provienen de la médula ósea, asimismo, de lo que es la sangre periférica o incluso la sangre del cordón umbilical. (tucuerpohumano.com)
Una buena formación en citología de la sangre periférica y líquidos biológicos es imprescindible ya que el examen morfológico de los elementos que forman parte de la sangre constituye el eslabón analítico inicial de numerosas patologías. (medicalshoppanama.com)

Disponible en: https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/asparaginasa. (aeped.es)

En gran parte de los casos, previamente al procedimiento de trasplante es requerido, eliminar aquella médula ósea , perteneciente al receptor, a través de tratamientos como la radioterapia o la quimioterapia e incluso ambas a la vez. (tucuerpohumano.com)
El trasplante de médula ósea, es un método médico que se lleva a cabo con el fin de quitar o eliminar la médula ósea del paciente la que se encuentra dañada o incluso destruida y sustituirla por células madre perteneciente a la médula ósea sana. (tucuerpohumano.com)

Síndrome de lisis tumoral en adultos : revisión de la literatura. (acho.info)

3) Entender mejor qué papel juega el hierro en algunos síndromes mielodisplásicos. (noticiadesalud.com)

La mielodisplasia es llamada algunas veces pre-leucemia. (celulasmadrerd.com)

Dado que los síntomas dependen de muchos factores y que a menudo su gravedad no es preocupante hasta que nos encontramos en estadíos avanzados, solicitar atención médica de forma precoz no siempre es sencillo. (medicoplus.com)

SIDA - síndrome de Inmuno-Deficiencia Adquirida. (lymphoma.org.au)

Alimentation and Science) es el primer centro de investigación, desarrollo e innovación en cocina integrado por un pequeño equipo multidisciplinar de científicos de diferentes especialidades, tales como nutricionistas, biólogos, tecnólogos de los alimentos, químicos, ingenieros agrónomos o antropólogos y especialistas en cultura alimentaria que trabajan de la mano de gastrónomos y cocineros creativos. (fcarreras.org)
Estudio genómico que analiza 157 genes, relacionados con el desarrollo de diferentes tumores sólidos, síndromes de inestabilidad cromosómica y síndromes de cáncer hereditario. (lifeingenomics.com)

La trombopoyetina (TPO)es la principal citoquina involucrada en la regulación de la megacariopoyesis y en la producción de plaquetas, y es un ligando endógeno para el receptor de trombopoyetina (R-TPO). (vademecum.es)
La función principal de la médula ósea es sintetizar hematíes (glóbulos rojos), plaquetas y células de la serie blanca ( glóbulos blancos o leucocitos ). (labtestsonline.es)

El LCM es un cáncer de una parte del sistema inmunológico (el tejido linfático). (vademecum.com)
29. Patología del sistema mononuclear fagocítico, histiocitosis de células de Langerhans, síndromes hemofagocíticos, síndromes histiocíticos malignos, histiocitosis acumulativas. (rinconmedico.me)
El sistema linfático está en todo el cuerpo, por lo que es común tener linfoma avanzado cuando se diagnostica por primera vez. (lymphoma.org.au)

Anatomía18

Enfermedades55

Compuestos Químicos y Drogas28

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos38

Fenómenos y Procesos27

Disciplinas y Ocupaciones2

Ciencia de la Información2

Atención de Salud12

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Síndromes Mielodisplásicos

Anemia Refractaria

Anemia Refractaria con Exceso de Blastos

Síndrome

Leucemia Mielomonocítica Crónica

Leucemia Mieloide Aguda

Cromosomas Humanos Par 5

Leucemia Mieloide

Azacitidina

Anemia Sideroblástica

Médula Ósea

Aberraciones Cromosómicas

Cariotipificación

Monosomía

Talidomida

Preleucemia

Trastornos Mieloproliferativos

Enfermedades Mielodisplásicas-Mieloproliferativas

Pancitopenia

Anemia Aplásica

Cromosomas Humanos Par 7

Análisis Citogenético

Pronóstico

Células de la Médula Ósea

Leucemia

Enfermedad Aguda

Deleción Cromosómica

Células Precursoras de Granulocitos

Resultado del Tratamiento

Neoplasias Primarias Secundarias

Enfermedades de la Médula Ósea

Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas

Sobrecarga de Hierro

Trisomía

Antimetabolitos Antineoplásicos

Citogenética

Transfusión de Eritrocitos

Fármacos Hematológicos

Trasplante Homólogo

Células Madre Hematopoyéticas

Terapia por Quelación

Análisis de Supervivencia

Antígenos CD34

Eritropoyetina

Transfusión Sanguínea

Síndrome de Down

Citarabina

Síndrome X Metabólico

Inducción de Remisión

Crisis Blástica

Acondicionamiento Pretrasplante

Examen de la Médula Ósea

Trombocitopenia

Hematopoyesis

Recuento de Células Sanguíneas

Mutación

Vidarabina

Tasa de Supervivencia

Síndrome de Sweet

Hibridación Fluorescente In Situ

Anemia Macrocítica

Factor Estimulante de Colonias de Granulocitos

Enfermedades Hematológicas

Progresión de la Enfermedad

Cromosomas Humanos Par 8

Antineoplásicos

Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal

Anemia

Trastornos de los Cromosomas

Haploinsuficiencia

Estudios Retrospectivos

Cariotipo

Células Precursoras Eritroides

Translocación Genética

Cromosomas Humanos Par 20

Neoplasias Hematológicas

Mielofibrosis Primaria

Quelantes del Hierro

Hematínicos

Leucemia Mielomonocítica Aguda