Trastorno autosómico recesivo caracterizado por RETINITIS PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDAD; RETRASO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal; y baja talla. Este síndrome se ha distinguido como entidad separada del SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.
Subcategoría de chaperoninas que se encuentran en la ARCHAEA y el CITOSOL de las células eucariotas. El grupo II de chaperoninas forman una estructura molecular en forma de barril que se distingue de las CHAPERONINAS DEL GRUPO I en que no utiliza una estructura separada de unión para incluir las proteínas similares lid.
Afección autosómica recesiva que se caracteriza por hipogonadismo; degeneración espinocerebelar; RETRASO MENTAL; RETINITIS PIGMENTOSA; y OBESIDAD. Este síndrome se llamó previamente el síndrome de Laurence-Moon-Biedl hasta que se identificó el SÍNDROME DE BARDET-BIEDL como identidad diferente. (Traducción libre del original: N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)
Poblaciones de apéndices finos y moviles que cubren la superficie de los ciliados (CILIOPHORA) o la superficie libre de las células, conformando el EPITELIO ciliado. Cada cilio surge de un gránulo básico en la capa superficial del CITOPLASMA. El movimiento de los cilios transporta a los ciliados a través del líquido en que viven. El movimiento de los cilios en un epitelio ciliado sirve para impulsar una capa superficial de moco o fluido (Adaptación del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Anomalía congénita de la mano o del pie, caracterizada por la presencia de dedos supernumerarios.
Rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por disfunción orgánica múltiple. Las principales características clínicas incluyen degeneración de la retina (NISTAGMO PATOLÓGICO; RETINITIS PIGMENTOSA y eventual ceguera ), obesidad infantil, pérdida auditiva sensorineural, y desarrollo mental normal. Complicaciones endocrinológicas incluyen DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA; ACANTOSIS NIGRICANS; HIPOTIROIDISMO; e insuficiencias renales y hepáticas progresivas. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ALMS 1.
Complejo de síntomas característicos.
Anomalías estructurales congénitas de la boca y de la región maxilomandibular, incluida la dentición.
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Proteínas de alto peso molecular que se encuentran en los MICROTÚBULOS del sistema citoesquelético. Bajo ciertas condiciones son necesarias para organizar la TUBULINA en los microtúbulos y estabilizar los microtúbulos organizados.
Provincia del Canadá integrada por la isla de Newfoundland y la zona de el Labrador. Su capital es St. John's.
Familia de multisubunidades de complejos de proteínas que se forman en grandes estructuras cilíndricas que se unen a y encapsulan proteínas no nativas. Las chaperoninas utilizan la energía de la hidrólisis de ATP para aumentar la eficiencia de reacción del PLIEGUE DE PROTEÍNAS y de ese modo ayudar a las proteínas a alcanzar su conformación funcional. La familia de chaperoninas se divide en el GRUPO I DE CHAPERONINAS, y el GRUPO II DE CHAPERONINAS, donde cada grupo poseé su propio repertorio de subunidades de proteína y preferencias de subcelulares.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.
Cambio patológico retrogresivo en la retina, puede ser focal o generalizado, ocasionado por defectos genéticos, inflamación, trauma, enfermedad vascular, o envejecimiento. La degeneración, que afecta fundamentalmente a la mácula lútea de la retina, es la DEGENERACIÓN MACULAR.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.
Especie exótica de la familia CYPRINIDAE, originarios de Asiae e introducidos en América del Norte. Se utilizan en estudios embriológicos y para evaluar los efectos de ciertas sustancias químicas sobre el desarrollo.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
PROTEÍNAS DE UNIÓN A GTP MONOMÉRICAS que fueron reconocidas inicialmente como activadores alostéricos de las ADP RIBOSA TRANSFERASAS de la subunidad catalítica de la TOXINA DEL CÓLERA. Participan en el tráfico vesicular y en la activación de la FOSFOLIPASA D.Esta enzima fue listada anteriormente en EC 3.6.1.47.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Proteinas obtenidas del PEZ CEBRA. Muchas de las proteinas de estas especies han sido sujeto de estudios,implicando al desarrollo embriológico básico (EMBRIOLOGÍA).
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Familia de proteínas celulares que median en la correcta conformación o desmontaje de polipéptidos y sus ligandos asociados. A pesar de que participan en el proceso de ensamblaje las chaperonas moleculares no son componentes de las estructuras finales.
Estado en el que el PESO CORPORAL es superior a lo aceptable o deseable y generalmente se debe a una acumulación del exceso de GRASAS en el cuerpo. El estándar puede variar con la edad, sexo, genética o medio cultural. En el ÍNDICE DE MASA CORPORAL, un IMC superior a 30,0 kg/m2 se considera obeso y un IMC mayor a 40,0 kg/m2 se considera obeso mórbido (OBESIDAD MÓRBIDA).
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Trastorno neuromuscular caracterizado por la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL; MIOTONÍA, y varias atrofias multisistémicas. También se puede producir DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve. Una EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO anormal en las REGIONES NO TRADUCIDAS 3' del gen de la PROTEÍNA QUINASA DE DISTROFIA MIOTÓNICA se asocia con distrofia miotónica 1. La EXPANSIÓN DE LAS REPETICIONES DE ADN del intrón del gen de proteínas-9 en dedo de zinc se asocia con distrofia miotónica 2.

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara y compleja que involucra varios sistemas corporales. Se caracteriza por una combinación de anomalías, que pueden incluir:

1. Discapacidad intelectual o retraso del desarrollo.
2. Anomalías oculares, como retinitis pigmentosa (que conduce a la ceguera nocturna y luego a la pérdida de visión periférica) y cataratas.
3. Obesidad, especialmente en la infancia.
4. Polidactilia (dedos adicionales o fusión de dedos).
5. Anomalías renales, que pueden incluir insuficiencia renal.
6. Hipogonadismo (glándulas sexuales subdesarrolladas) en hombres.
7. Características faciales distintivas, como un rostro ancho y una nariz prominente.
8. Conductas estereotipadas o repetitivas.

Este síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen anormal (una de cada padre) para tener la enfermedad.

Las chaperonas del grupo II son un tipo específico de proteínas molecularmente auxiliares que ayudan en el plegamiento y ensamblaje de otras proteínas. Forman complejos con las proteínas recién sintetizadas en el citoplasma celular y facilitan su correcta conformación tridimensional, lo que es crucial para la función y estabilidad de estas proteínas.

Las chaperonas del grupo II se caracterizan por un dominio de unión a ATP y un dominio de plegamiento de proteínas. El dominio de unión a ATP les permite hidrolizar ATP para proporcionar la energía necesaria para el proceso de plegamiento. Un ejemplo bien conocido de una chaperona del grupo II es la proteína HSP60 (heat shock protein 60), también denominada chaperonina mitocondrial tipo I.

Es importante destacar que las disfunciones en el proceso de plegamiento de proteínas, incluidos los defectos en las chaperonas del grupo II, se han relacionado con diversas enfermedades humanas, como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y algunos trastornos neurodegenerativos.

El síndrome de Laurence-Moon es un trastorno genético extremadamente raro que afecta varios sistemas del cuerpo. Se caracteriza por la combinación de los siguientes signos y síntomas:

1. Atrofia óptica (daño al nervio óptico, causando pérdida de visión)
2. Polidactilia (dedos adicionales) o sindactilia (dedos fusionados)
3. Retraso mental leve a moderado
4. Paraplejia espástica (parálisis y rigidez en las piernas)

Este síndrome es hereditario, transmitido como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso (una de cada padre) para mostrar los signos y síntomas del trastorno. El síndrome de Laurence-Moon se distingue del síndrome de Bardet-Biedl, que comparte muchas características en común, por la ausencia de obesidad y problemas renales en el primero.

Los cilios son pequeñas estructuras similares a pelos que se encuentran en la superficie de muchas células en el cuerpo humano. Están formados por un haz de microtúbulos rodeados por una membrana plasmática y miden aproximadamente 2 a 10 micrómetros de largo.

Los cilios se clasifican en dos tipos principales: móviles y no móviles (también conocidos como primarios). Los cilios móviles se encuentran principalmente en las vías respiratorias y los túbulos seminíferos y desempeñan un papel importante en el movimiento de líquidos y la eliminación de partículas extrañas. Por otro lado, los cilios no móviles se encuentran en muchas superficies epiteliales y participan en la recepción sensorial y el transporte de moléculas.

Las anomalías en la formación o función de los cilios pueden causar diversas enfermedades genéticas, como la displasia ciliar primaria (PCD) y varios síndromes de malformaciones congénitas. La PCD es una enfermedad hereditaria que afecta a los cilios móviles y puede causar problemas respiratorios, fertilidad reducida e infertilidad. Los síndromes de malformaciones congénitas asociados con anomalías ciliares incluyen el síndrome de Bardet-Biedl, el síndrome de Meckel-Gruber y el síndrome de Joubert.

La polidactilia es un término médico que se refiere a una anomalía congénita en la cual una persona tiene más dígitos (dedos o pulgares) en las manos o los pies de lo normal. Usualmente, hay six o más dígitos en lugar de los cinco habituales. Esta condición puede afectar a una o ambas manos o pies y puede presentarse de manera aislada o asociada con otros síndromes genéticos o anomalías congénitas. La polidactilia es generalmente hereditaria y se transmite de padres a hijos siguiendo diferentes patrones genéticos, dependiendo del tipo específico de polidactilia. Hay dos tipos principales de polidactilia: la polidactilia preaxial, que involucra el pulgar o el dedo gordo del pie, y la polidactilia postaxial, que afecta al quinto dedo o al dedo meñique. El tratamiento suele ser quirúrgico y tiene como objetivo mejorar la función y/o la apariencia estética de las manos o los pies afectados.

El síndrome de Alström es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a múltiples órganos. Se caracteriza por la progresiva pérdida de la visión y la audición, obesidad, insuficiencia cardíaca, diabetes tipo 2, problemas renales y trastornos hepáticos. También puede causar problemas neurológicos y disfunción endocrina. Esta condición es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. El síndrome de Alström está asociado a mutaciones en el gen ALMS1.

En términos médicos, un síndrome se refiere a un conjunto de signos y síntomas que ocurren juntos y pueden indicar una condición particular o enfermedad. Los síndromes no son enfermedades específicas por sí mismos, sino más bien una descripción de un grupo de características clínicas.

Un síndrome puede involucrar a varios órganos y sistemas corporales, y generalmente es el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales o adquiridos. Algunos ejemplos comunes de síndromes incluyen el síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, rasgos faciales distintivos y problemas de salud congénitos; y el síndrome metabólico, que implica una serie de factores de riesgo cardiovascular como obesidad, diabetes, presión arterial alta e hiperlipidemia.

La identificación de un síndrome a menudo ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico más preciso y a desarrollar un plan de tratamiento apropiado para el paciente.

Las anomalías del sistema estomatognático se refieren a una variedad de condiciones y trastornos que afectan el desarrollo, la función o la estructura de los órganos y tejidos involucrados en el sistema estomatognático. Este sistema incluye la boca, los dientes, las glándulas salivales, los músculos y huesos que participan en la masticación, la deglución y el habla.

Algunas de las anomalías más comunes del sistema estomatognático incluyen:

1. Maloclusiones: Son trastornos en la alineación de los dientes superiores e inferiores, lo que puede afectar la masticación y la estética dental.
2. Paladar hendido o labio leporino: Se refiere a una abertura en el paladar o en el labio superior, lo que puede causar dificultades para hablar, comer y deglutir.
3. Anquilosis dental: Es la fusión anormal entre el diente y el hueso alveolar circundante, lo que puede limitar el movimiento del diente o impedir su erupción completa.
4. Agénesis dental: Se refiere a la ausencia congénita de uno o más dientes.
5. Disfunción temporomandibular (DTM): Es un trastorno que afecta el movimiento y la función de la articulación temporomandibular, lo que puede causar dolor, rigidez y limitación del movimiento de la mandíbula.
6. Glándulas salivales anormales: Las glándulas salivales pueden presentar anomalías en su tamaño, forma o función, lo que puede causar sequedad bucal o problemas para hablar y comer.
7. Quistes y tumores del sistema estomatognático: Pueden ser benignos o malignos y afectar diferentes tejidos de la boca, como las glándulas salivales, los huesos, los músculos y los nervios.

El tratamiento de estas anomalías depende del tipo y gravedad de cada caso, y puede incluir desde medidas conservadoras hasta cirugía reconstructiva o terapias especializadas. Es importante buscar atención médica especializada en caso de presentar alguna de estas anomalías para garantizar un diagnóstico y tratamiento adecuados.

La consanguinidad es un término utilizado en genética y medicina que se refiere a la relación de parentesco entre dos personas que descienden de un antepasado común. Cuanto más reciente sea el ancestro común, mayor será el grado de consanguinidad.

La consanguinidad aumenta la probabilidad de que dos personas compartan genes recesivos para ciertas características o enfermedades, ya que tienen una mayor probabilidad de heredar los mismos alelos (variantes de un gen) de su antepasado común.

Cuando dos personas consanguíneas se aparean y tienen hijos, existe un riesgo aumentado de que sus hijos nazcan con trastornos genéticos recesivos, especialmente si los padres están emparentados en grado cercano, como primos o más cercanos.

Es importante destacar que la consanguinidad no es sinónimo de infertilidad o de malformaciones congénitas, sino que simplemente aumenta el riesgo de presentarlas. Además, existen programas de consejo genético y pruebas diagnósticas prenatales que pueden ayudar a identificar y gestionar los riesgos asociados con la consanguinidad.

Las proteínas asociadas a microtúbulos (MAP, por sus siglas en inglés) son un grupo de proteínas que se unen y se asocian con los microtúbulos, componentes cruciales del esqueleto celular. Los microtúbulos forman parte del citoesqueleto y desempeñan un papel fundamental en la determinación y mantenimiento de la forma celular, división celular, motilidad celular y transporte intracelular.

Las MAP se clasifican en dos categorías principales: proteínas estructurales y proteínas motoras. Las proteínas estructurales estabilizan los microtúbulos, regulan su ensamblaje y desensamblaje, y participan en la unión de microtúbulos con otros componentes celulares. Por otro lado, las proteínas motoras utilizan la energía liberada por la hidrólisis de ATP para generar fuerza y moverse a lo largo de los microtúbulos, desempeñando un papel crucial en el transporte intracelular.

Algunos ejemplos de proteínas asociadas a microtúbulos incluyen la tubulina, la mapa 2, la mapa 4, la dynactina y las cinasas reguladoras de los microtúbulos. Las alteraciones en la expresión o función de estas proteínas se han relacionado con diversas patologías, como enfermedades neurodegenerativas, cáncer y trastornos del desarrollo.

Newfoundland and Labrador no es un término médico. Es una provincia en Canadá, compuesta por la isla de Terranova y la región continental de Labrador. Sin embargo, a veces se puede mencionar en un contexto médico cuando se discuten diferencias geográficas y regionales en la salud, enfermedades o prácticas médicas. Por ejemplo, los estudios epidemiológicos pueden comparar las tasas de ciertas enfermedades entre provincias canadienses, incluyendo Newfoundland and Labrador.

Chaperonas son un tipo de proteínas moleculares que ayudan en el plegamiento y ensamblaje de otras proteínas. Actúan como moldeastros, estabilizando las proteínas recién sintetizadas y facilitando su correcta conformación tridimensional. Las chaperonas se encuentran en la mayoría de los organismos vivos y desempeñan un papel crucial en la prevención de la agregación proteica y el estrés celular. Un ejemplo bien conocido de chaperona es la proteína HSP60, que se encuentra en la matriz mitocondrial y ayuda en el plegamiento de proteínas mitocondriales.

En el contexto de la medicina y la biología, un linaje se refiere a una sucesión o serie de organismos relacionados genéticamente que descienden de un antepasado común más reciente. Puede hacer referencia a una secuencia particular de genes que se heredan a través de generaciones y que ayudan a determinar las características y rasgos de un organismo.

En la genética, el linaje mitocondrial se refiere a la línea de descendencia materna, ya que las mitocondrias, que contienen su propio ADN, se transmiten generalmente de madre a hijo. Por otro lado, el linaje del cromosoma Y sigue la línea paterna, ya que los cromosomas Y se heredan del padre y se mantienen intactos durante la meiosis, lo que permite rastrear la ascendencia masculina.

Estos linajes pueden ser útiles en la investigación genética y antropológica para estudiar la evolución y la migración de poblaciones humanas y otras especies.

En genética, los genes recesivos son aquellos que para expresar su fenotipo (característica visible) necesitan que las dos copias del gen (una heredada de cada padre) sean idénticas y exhiben este gen. Si un individuo tiene una sola copia de un gen recesivo, no mostrará el rasgo asociado con ese gen, ya que el gen dominante cubre o encubre la expresión del gen recesivo. Los genes recesivos solo se manifiestan en la ausencia de un gen dominante. Esto significa que ambos padres pueden no mostrar el rasgo fenotípico, pero aún pueden llevar y pasar el gen recesivo a su descendencia. Un ejemplo común de genes recesivos son los asociados con la enfermedad de la fibrosis quística o la anemia falciforme.

En la terminología médica, las proteínas se definen como complejas moléculas biológicas formadas por cadenas de aminoácidos. Estas moléculas desempeñan un papel crucial en casi todos los procesos celulares.

Las proteínas son esenciales para la estructura y función de los tejidos y órganos del cuerpo. Ayudan a construir y reparar tejidos, actúan como catalizadores en reacciones químicas, participan en el transporte de sustancias a través de las membranas celulares, regulan los procesos hormonales y ayudan al sistema inmunológico a combatir infecciones y enfermedades.

La secuencia específica de aminoácidos en una proteína determina su estructura tridimensional y, por lo tanto, su función particular. La genética dicta la secuencia de aminoácidos en las proteínas, ya que el ADN contiene los planos para construir cada proteína.

Es importante destacar que un aporte adecuado de proteínas en la dieta es fundamental para mantener una buena salud, ya que intervienen en numerosas funciones corporales vitales.

La degeneración retiniana es un término general que se refiere a un grupo de condiciones o enfermedades que involucran el daño y la muerte progresiva de las células fotorreceptoras en la retina, la parte posterior del ojo responsable de capturar la luz e iniciar el proceso visual. Existen dos tipos principales de células fotorreceptoras: los conos, que son responsables de la visión central y del color, y los bastones, que se encargan de la visión periférica y la visión nocturna.

La degeneración retiniana puede afectar a ambos tipos de células fotorreceptoras o solo a uno de ellos. La forma más común de degeneración retiniana es la enfermedad de déficit de vitamina A, también conocida como deficiencia de retinol, que afecta principalmente a los bastones y puede causar ceguera nocturna.

Sin embargo, el término "degeneración retiniana" se utiliza con mayor frecuencia para referirse a una enfermedad hereditaria progresiva llamada degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), que afecta principalmente a las personas mayores de 50 años. La DMAE se caracteriza por el daño y muerte de los fotorreceptores en una pequeña área de la retina llamada mácula, responsable de la visión central y detallada. Esto puede conducir a la pérdida progresiva de la visión central y la distorsión de las líneas rectas, lo que dificulta realizar tareas cotidianas como leer, conducir o reconocer rostros.

Otro tipo de degeneración retiniana es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), una enfermedad mitocondrial hereditaria que afecta principalmente a los jóvenes y provoca la pérdida repentina e irreversible de la visión central.

La degeneración retiniana puede ser causada por diversos factores, como mutaciones genéticas, envejecimiento, exposición a la luz azul o al humo del tabaco, y el tratamiento depende del tipo y gravedad de la enfermedad. En algunos casos, se pueden utilizar dispositivos de baja visión, terapia con células madre o trasplantes de retina para mejorar la visión.

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

Las anomalías múltles son una condición médica en la que un individuo presenta más de una anomalía congénita o malformación. Estas anomalías pueden afectar diferentes partes del cuerpo y pueden variar en gravedad desde leves hasta graves.

Las causas de las anomalías múltiples pueden ser genéticas, ambientales o una combinación de ambas. Algunos ejemplos de síndromes que involucran anomalías múltiples incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Noonan.

El tratamiento para las anomalías múltiples depende del tipo y la gravedad de las malformaciones. Puede incluir cirugía, terapia física o ocupacional, y management médico a largo plazo. En algunos casos, el pronóstico puede ser favorable con un tratamiento y manejo adecuados, mientras que en otros casos las anomalías múltiples pueden ser letales.

Es importante que los individuos con anomalías múltiples reciban atención médica especializada y seguimiento regular para garantizar la mejor calidad de vida posible.

En genética, el término "homocigoto" se refiere a un individuo que ha heredado dos alelos idénticos para un gen determinado, uno de cada padre. Esto significa que ambos alelos de los dos cromosomas homólogos en un par de cromosomas son iguales. Puede ocurrir que esos dos alelos sean la misma variante alélica normal (llamada también wild type), o bien dos copias de una variante alélica patológica (como en una enfermedad genética). El término contrario a homocigoto es heterocigoto, que se refiere a un individuo que ha heredado dos alelos diferentes para un gen determinado.

El término 'fenotipo' se utiliza en genética y medicina para describir el conjunto de características observables y expresadas de un individuo, resultantes de la interacción entre sus genes (genotipo) y los factores ambientales. Estas características pueden incluir rasgos físicos, biológicos y comportamentales, como el color de ojos, estatura, resistencia a enfermedades, metabolismo, inteligencia e inclinaciones hacia ciertos comportamientos, entre otros. El fenotipo es la expresión tangible de los genes, y su manifestación puede variar según las influencias ambientales y las interacciones genéticas complejas.

La heterogeneidad genética se refiere a la variación en la composición genética entre individuos o poblaciones. Esto puede ser causado por diferencias en el número de copias de genes (variación numérica), diferentes versiones de un gen (variantes alélicas) o diferencias en la secuencia del ADN que no cambian el producto génico final (polimorfismos de un solo nucleótido, o SNPs).

La heterogeneidad genética puede ocurrir dentro de una especie, entre diferentes poblaciones de la misma especie, o entre diferentes especies. En un contexto clínico, la heterogeneidad genética puede explicar por qué algunos miembros de una familia con la misma mutación genética desarrollan una enfermedad, mientras que otros no, o por qué los pacientes con la misma enfermedad pueden tener diferentes respuestas al tratamiento.

La heterogeneidad genética también puede ser importante en la investigación de enfermedades, ya que las asociaciones entre variantes genéticas y enfermedades pueden ser más difíciles de detectar en poblaciones genéticamente diversas. Por lo tanto, es crucial tener en cuenta la heterogeneidad genética al diseñar estudios epidemiológicos y experimentales, interpretar los resultados y desarrollar estrategias de prevención y tratamiento.

Retinitis Pigmentosa es un grupo de enfermedades genéticas que afectan a las células fotorreceptoras (bastones y conos) en la retina, la parte luminosa del ojo que contiene células sensibles a la luz que transmiten señales al cerebro para ayudarlo a interpretar imágenes.

La característica distintiva de esta afección es la pérdida progresiva de visión periférica (visión lateral) y la capacidad de ver en condiciones de poca luz, conocidas como "noche ciega". Esto ocurre porque el tipo de células fotorreceptoras más afectadas son los bastones, que nos ayudan a ver en condiciones de poca luz.

La enfermedad generalmente comienza en la infancia o adolescencia y gradualmente empeora con el tiempo, aunque la velocidad de progresión puede variar mucho entre diferentes personas e incluso entre los dos ojos del mismo individuo. En etapas avanzadas, la pérdida de visión central también puede ocurrir, lo que puede conducir a la ceguera total en algunos casos.

Hasta ahora, no existe cura para la retinitis pigmentosa, pero los tratamientos pueden ayudar a retrasar su progresión y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Estos tratamientos incluyen dispositivos de bajo visionado, terapia con vitaminas A y posibles terapias génicas en investigación.

La expresión "pez cebra" se utiliza a menudo en un contexto no médico para referirse al pez de agua dulce llamado "Danio rerio", que es originario de los ríos de la India y Bangladés. Este pez es ampliamente utilizado en la investigación biomédica como organismo modelo debido a su ciclo vital corto, fácil cría en laboratorio y alto grado de homología genética con los mamíferos.

Sin embargo, en un contexto médico más específico, el término "pez cebra" se refiere a un modelo de estudio de enfermedades humanas que utiliza larvas de pez cebra transgénicas. Estas larvas son transparentes y poseen propiedades únicas que las hacen ideales para el estudio de la biología del desarrollo, la toxicología y la genética de enfermedades humanas como el cáncer, los trastornos neurológicos y las enfermedades cardiovasculares.

Los peces cebra transgénicos se crean mediante la introducción de genes humanos o animales que expresan marcadores fluorescentes o proteínas relacionadas con enfermedades en sus tejidos. Esto permite a los investigadores observar y analizar los procesos biológicos subyacentes a las enfermedades humanas in vivo, en un sistema de bajo costo y fácil de manejar. Por lo tanto, el uso de peces cebra como modelos de enfermedad es una herramienta valiosa en la investigación biomédica para entender mejor las enfermedades humanas y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.

El análisis mutacional de ADN es un proceso de laboratorio que se utiliza para identificar cambios o alteraciones en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

El proceso implica la secuenciación del ADN para identificar cambios en las letras que conforman el código genético. Estos cambios, o mutaciones, pueden ocurrir de forma natural o ser causados por factores ambientales, como la exposición a sustancias químicas o radiación.

El análisis mutacional de ADN puede ser utilizado en una variedad de contextos clínicos y de investigación. Por ejemplo, en oncología, el análisis mutacional de ADN se utiliza para identificar mutaciones específicas que puedan estar conduciendo al crecimiento y desarrollo del cáncer. Esta información puede ayudar a los médicos a seleccionar tratamientos más efectivos y personalizados para cada paciente.

En genética clínica, el análisis mutacional de ADN se utiliza para diagnosticar enfermedades genéticas raras y complejas que pueden ser difíciles de identificar mediante otros métodos. El análisis puede ayudar a determinar si una persona ha heredado una mutación específica que aumenta su riesgo de desarrollar una enfermedad genética.

En resumen, el análisis mutacional de ADN es una técnica de laboratorio que se utiliza para identificar cambios en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

Los factores de ribosilación-ADP son proteínas que están involucradas en el proceso de modificación postraduccional conocido como ribosilación. La ribosilación es el proceso en el cual una molécula de ADP-ribosa es transferida desde el NAD+ (nicotinamida adenina dinucleótido) a un residuo de arginina o lisina en una proteína.

Los factores de ribosilación-ADP juegan un papel clave en este proceso al catalizar la transferencia del grupo ADP-ribosa desde el NAD+ a la proteína diana. Estas enzimas se han identificado en una variedad de organismos, desde bacterias hasta mamíferos, y se sabe que desempeñan diversas funciones biológicas importantes.

En los seres humanos, los factores de ribosilación-ADP están involucrados en una variedad de procesos celulares, incluyendo la respuesta al estrés oxidativo, la reparación del ADN y la regulación de la expresión génica. También se ha demostrado que desempeñan un papel importante en la patogénesis de varias enfermedades, como el cáncer y las enfermedades neurodegenerativas.

En resumen, los factores de ribosilación-ADP son proteínas que catalizan la transferencia del grupo ADP-ribosa desde el NAD+ a una proteína diana, desempeñando un papel importante en varios procesos celulares y enfermedades.

Las pruebas genéticas son procedimientos diagnósticos que examinan los genes, el ADN y el material cromosómico para identificar cambios específicos o variantes relacionadas con enfermedades hereditarias. Estas pruebas pueden ayudar a confirmar un diagnóstico, determinar la probabilidad de desarrollar una enfermedad genética, identificar portadores de determinados rasgos genéticos, establecer el riesgo de transmisión a la descendencia y guiar los planes de tratamiento.

Existen diferentes tipos de pruebas genéticas, como:

1. Pruebas de diagnóstico genético: Se utilizan para identificar cambios específicos en genes o cromosomas que causan o aumentan el riesgo de desarrollar una enfermedad hereditaria. Estas pruebas suelen realizarse después del nacimiento y pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico.

2. Pruebas prenatales: Se llevan a cabo durante el embarazo para detectar posibles anomalías cromosómicas o genéticas en el feto. Algunas pruebas prenatales, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas, analizan directamente las células fetales; otras, como el análisis de ADN fetal libre en sangre materna, detectan fragmentos de ADN fetal presentes en la sangre de la madre.

3. Pruebas predictivas: Se utilizan para identificar variantes genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades genéticas en personas sin síntomas clínicos. Estas pruebas pueden ayudar a tomar decisiones informadas sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento temprano.

4. Pruebas de detección de portadores: Se emplean para identificar individuos que no presentan síntomas pero que pueden transmitir una enfermedad genética a sus hijos. Estas pruebas suelen realizarse en parejas que deseen tener hijos y tienen antecedentes familiares de ciertas enfermedades hereditarias.

5. Pruebas farmacogenéticas: Analizan variantes genéticas relacionadas con la respuesta a determinados fármacos, lo que permite personalizar los tratamientos médicos y minimizar los efectos adversos.

En conclusión, existen diferentes tipos de pruebas genéticas que se adaptan a diversas situaciones clínicas y objetivos preventivos. Es fundamental contar con un profesional especializado en genética para interpretar correctamente los resultados y ofrecer una asesoría adecuada a cada paciente.

Las proteínas de pez cebra, también conocidas como proteínas de Danio rerio, se refieren a las diversas proteínas identificadas y caracterizadas en la especie de pez de laboratorio danio rerio, comúnmente llamada pez cebra. El pez cebra es un organismo modelo ampliamente utilizado en la investigación biomédica debido a su pequeño tamaño, fácil reproducción y corta duración del desarrollo embrionario.

El genoma de pez cebra ha sido secuenciado completamente, lo que permite la identificación y el análisis funcional de genes y proteínas específicos en esta especie. Las proteínas de pez cebra desempeñan una variedad de funciones importantes en los procesos biológicos, como el desarrollo embrionario, la diferenciación celular, la respuesta inmunitaria y la homeostasis.

El estudio de las proteínas de pez cebra ha contribuido significativamente al avance de nuestra comprensión de los procesos moleculares y celulares subyacentes a diversas enfermedades humanas, como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y neurológicas. Además, el pez cebra se utiliza a menudo como un modelo para estudiar la toxicología y la farmacología de los fármacos y otros compuestos químicos, lo que hace que las proteínas de pez cebra sean importantes en el campo de la investigación toxicológica y farmacéutica.

El mapeo cromosómico es un proceso en genética molecular que se utiliza para determinar la ubicación y orden relativo de los genes y marcadores genéticos en un cromosoma. Esto se realiza mediante el análisis de las frecuencias de recombinación entre estos marcadores durante la meiosis, lo que permite a los genetistas dibujar un mapa de la posición relativa de estos genes y marcadores en un cromosoma.

El mapeo cromosómico se utiliza a menudo en la investigación genética para ayudar a identificar los genes que contribuyen a enfermedades hereditarias y otros rasgos complejos. También se puede utilizar en la medicina forense para ayudar a identificar individuos o determinar la relación entre diferentes individuos.

Existen diferentes tipos de mapeo cromosómico, incluyendo el mapeo físico y el mapeo genético. El mapeo físico implica la determinación de la distancia física entre los marcadores genéticos en un cromosoma, medida en pares de bases. Por otro lado, el mapeo genético implica la determinación del orden y distancia relativa de los genes y marcadores genéticos en términos del número de recombinaciones que ocurren entre ellos durante la meiosis.

En resumen, el mapeo cromosómico es una técnica importante en genética molecular que se utiliza para determinar la ubicación y orden relativo de los genes y marcadores genéticos en un cromosoma, lo que puede ayudar a identificar genes asociados con enfermedades hereditarias y otros rasgos complejos.

Los chaperones moleculares son proteínas que ayudan en el plegamiento y ensamblaje de otras proteínas en la célula. Su función principal es estabilizar las proteínas recién sintetizadas y facilitar su correcta conformación tridimensional, lo que es crucial para su funcionamiento adecuado. También pueden desempeñar un papel importante en el transporte de proteínas dentro de la célula y en la prevención del agregado proteico, que puede conducir a enfermedades como la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson. Los chaperones moleculares interactúan temporalmente con sus clientes proteicos y luego se disociarán una vez que el plegamiento esté completo. Algunos ejemplos de chaperonas moleculares incluyen la Hsp70, la Hsp60 y la Hsp90. Estas proteínas reciben su nombre por su peso molecular aproximado y se clasifican en diferentes familias según su estructura y función específicas.

La obesidad es una afección médica en la que existe un exceso de grasa corporal que puede afectar negativamente la salud. Se diagnostica habitualmente mediante el cálculo del índice de masa corporal (IMC), que se obtiene dividiendo el peso de una persona en kilogramos por el cuadrado de su estatura en metros. Un IMC de 30 o más generalmente se considera obesidad.

La obesidad puede aumentar el riesgo de varias condiciones de salud graves, incluyendo diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares, apnea del sueño, algunos cánceres y problemas articulares. También se asocia con un mayor riesgo de complicaciones y mortalidad por COVID-19.

La obesidad puede ser causada por una combinación de factores genéticos, ambientales y comportamentales. Una dieta rica en calorías, la falta de actividad física, el sedentarismo, el estrés, la falta de sueño y ciertas afecciones médicas pueden contribuir al desarrollo de la obesidad. El tratamiento puede incluir cambios en el estilo de vida, como una dieta saludable y ejercicio regular, terapia conductual y, en algunos casos, medicamentos o cirugía bariátrica.

No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.

Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.

Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".

La distrofia miotónica es una enfermedad genética hereditaria que se caracteriza por afectar los músculos y otros sistemas corporales. Existen dos tipos principales, conocidos como distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) y distrofia miotónica de tipo 2 (DM2), que difieren en su localización genética, severidad y síntomas específicos.

La DM1 es causada por una mutación en el gen DMPK en el cromosoma 19, mientras que la DM2 se debe a una mutación en el gen CNBP (ZNF9) en el cromosoma 3. Ambas mutaciones conllevan a la producción de ARN anormalmente largo y repetitivo, lo que resulta en la alteración de la función celular y la muerte de células musculares.

Los síntomas más comunes de la distrofia miotónica incluyen:

1. Debilidad y atrofia muscular progresiva, especialmente en los músculos faciales, del cuello y de las extremidades superiores e inferiores.
2. Miotonía, que es una rigidez o dificultad para relajar los músculos después de la contracción voluntaria.
3. Problemas cardíacos, como arritmias y disfunción cardiaca.
4. Alteraciones del sistema nervioso autónomo, que pueden causar problemas gastrointestinales, diabetes, hipotensión ortostática y dificultad para regular la temperatura corporal.
5. Problemas respiratorios, especialmente durante el sueño.
6. Cataratas y glaucoma.
7. Disfunción cognitiva leve en algunos casos.

La distrofia miotónica es una enfermedad progresiva, lo que significa que sus síntomas empeoran con el tiempo. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. No existe cura conocida para esta enfermedad.

El síndrome de Bardet-Biedl o de Laurence-Moon-Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce ... El sinónimo síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet ya no se considera válido, habiéndose dividido en dos entidades nosológicas ... Los mecanismos bioquímicos específicos que conducen al síndrome de Bardet-Biedl siguen siendo un misterio. Hasta el momento, 12 ... El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad rara. Su prevalencia varía en gran medida. Croft y Swift determinaron en 1990 ...
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En caso de ser varón, puede presentar hipospadias.[2]​[3]​ Síndrome de Bardet-Biedl «McKusick-Kaufman syndrome». Consultado el ... El síndrome de McKusick-Kaufman, también conocido como síndrome de McKusick-Kaufman o síndrome de McKusick-Dungy-Kaufman es una ... Síndrome de McKusick Kaufman». Consultado el 4 de marzo de 2015. Datos: Q3508674 (Wikipedia:Artículos que usan ficha sin datos ... Los pacientes que presentan este síndrome pueden presentar hidrometrocolpos (en caso de ser mujeres), polidactilia postaxial y ...
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  • Es una forma autosómica recesiva que frecuentemente se asocia a obesidad central, retardo mental, dismorfia de extremidades y otras anormalidades. (wikipedia.org)
  • El sinónimo síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet ya no se considera válido, habiéndose dividido en dos entidades nosológicas distintas, puesto que los pacientes de Laurence y Moon presentaban paraplejía, pero no polidactilia ni obesidad. (wikipedia.org)
  • Las RETINOPATIAS junto a los problemas renales, Polidactilia y obesidad, son las principales manifestaciones de dicho SÍNDROME, en el caso de la POLIQUISTOSIS RENAL con riesgo para la vida porque pueden llevar a un fallo renal terminal que requiera trasplante renal. (mueveteporlosquenopueden.org)
  • La obesidad es otro rasgo característico del síndrome de Bardet-Biedl . (macula-retina.es)
  • Junto a ello, actualmente es necesario diferenciar los distintos tipos de "obesidades infantiles", es decir, es un conjunto de patologías diferentes, de etiología diversa, que comparten la presencia de obesidad desde edades tempranas de la vida y que van a requerir estrategias diagnósticas y terapéuticas distintas. (endocrinologiapediatrica.org)
  • El concepto intuitivo de obesidad es la acumulación excesiva de tejido adiposo que conduce a un incremento en el riesgo presente y futuro de padecer patologías asociadas, así como de la mortalidad. (endocrinologiapediatrica.org)
  • El síndrome de Bardet-Biedl es otra patología genética cuyas características incluyen a menudo la obesidad, que comienza normalmente durante la infancia y se mantiene durante toda la vida, aumentando a su vez el riesgo de padecer diabetes, hipertensión y unos niveles anormalmente altos de colesterol. (esnoticia.co)
  • El síndrome de Alström y el síndrome de Cohen son otras dos enfermedades genéticas con un alto riesgo de desarrollar obesidad. (esnoticia.co)
  • El síndrome de Bardet-Biedl o de Laurence-Moon-Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los diversos sistemas orgánicos (multisistémica). (wikipedia.org)
  • 2]​ El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad rara. (wikipedia.org)
  • La forma clínica es variable pero muchos de los individuos manifiestan la mayoría de los síntomas clínicos durante el curso de enfermedad. (mueveteporlosquenopueden.org)
  • Esta información, que guarda nuestro ADN, no es idéntica entre personas y, en ocasiones, puede presentar pequeños "errores" en uno o múltiples genes que deriven en el desarrollo de una enfermedad rara. (hidden-nature.com)
  • Como en cualquier otro diagnóstico médico, lo que esperamos obtener cuando somos los afectados es una respuesta sobre qué origina nuestra enfermedad. (hidden-nature.com)
  • Así podemos deducir si se trata de una enfermedad de carácter hereditario o bien es de novo , si es una herencia de origen paterno, materno o ambos, qué probabilidades hay de tener más hijos con la misma dolencia, u obtener esta información a edades muy tempranas, incluso, prenatales. (hidden-nature.com)
  • Qué es una enfermedad hereditaria? (imo.es)
  • Objetivo ¿ El objetivo principal del estudio es determinar el efecto de lucerastat sobre el dolor neuropático en sujetos con enfermedad de Fabry (EF). (nomenclator.org)
  • La disfunción de los cilios abarca un grupo variado de enfermedades como el Síndrome de Joubert, el síndrome de Meckel, el síndrome de Bardet-Biedl o la enfermedad poliquística renal, entre otras diversas patologías. (blogspot.com)
  • Otra de las limitaciones en su estudio es la elección de las técnicas adecuadas para identificar el gen causante de la enfermedad. (retinacat.org)
  • Cuando analizamos esta enigmática enfermedad, podemos señalar que la teoría de que la endometriosis leve a moderada causa infertilidad es controversial. (galenusrevista.com)
  • A medida que trabajan en la cría de más monos con el síndrome, esperan usarlos para descubrir tratamientos potenciales no solo para el síndrome de Bardet-Biedl sino también para otras enfermedades degenerativas de la retina. (femexer.org)
  • Encuesta mundial: ¿Es necesario tamizar a los recién nacidos con enfermedades raras? (femexer.org)
  • Las enfermedades raras, por definición, son aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. (hidden-nature.com)
  • En los últimos años, muchas de estas enfermedades o síndromes son conocidas por la sociedad gracias a asociaciones creadas por afectados y familiares, que se movilizan para hacer saber que existen necesidades derivadas de las mismas que no están cubiertas. (hidden-nature.com)
  • IMO Grupo Miranza Barcelona es el único centro oftalmológico de España con un laboratorio de biología molecular propio y pionero en el diagnóstico genético de enfermedades oculares hereditarias. (imo.es)
  • Este 16 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Usher y desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se adhieren a este día para sumar su apoyo a quienes conviven con. (enfermedades-raras.org)
  • Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. (mendelics.com.br)
  • Al igual que cualquiera de las otras enfermedades conocidas en el sheltie, es importante evitar la adquisición de cachorros con padres no analizados dónde inconscientemente podría estar adquiriéndose un cachorro afectado. (asturshelkiekennel.com)
  • La directora ejecutiva de Nanoscope Therapeutics, Sulagna Bhattacharya, dijo: "Completar la inscripción para este ensayo es otro hito importante para Nanoscope y para millones de personas que padecen enfermedades de la retina para las que no existen tratamientos efectivos. (retinacat.org)
  • El síndrome de Bardet-Biedl, que alguna vez se pensó que era el mismo que el síndrome de Laurence-Moon, es un trastorno raro autosómico recesivo que afecta principalmente a las células que reciben luz. (femexer.org)
  • El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno que afecta muchas partes del cuerpo. (macula-retina.es)
  • El Síndrome de Williams (SW) es un trastorno del. (hidden-nature.com)
  • Una de ellas es el síndrome de Prader-Willi, un complejo síndrome genético que afecta a muchas partes del cuerpo. (esnoticia.co)
  • Los genes asociados a este síndrome son el BBS1 en el cromosoma 11q13 y BBS2 en16q2. (wikipedia.org)
  • Hasta ahora, se han identificado mutaciones en 17 genes diferentes (BBS1 hasta BBS17) como responsables de este SÍNDROME. (mueveteporlosquenopueden.org)
  • Otros signos y síntomas importantes del síndrome de Bardet-Biedl incluyen la presencia de dedos demás en las manos o en los pies (polidactilia), discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje, y anomalías de los genitales. (macula-retina.es)
  • Este es un síndrome heterogéneo que ha sido asociado a8 loci, y siete de ellos han sido localizados a nivel molecular. (wikipedia.org)
  • Por eso es tan importante el descubrimiento de un gen asociado con el síndrome de Bardet-Biedl en macacos rhesus. (femexer.org)
  • La retinopatía pigmentaria es el único síntoma clínico que permanece después la infancia. (mueveteporlosquenopueden.org)
  • RETINOSIS PIGMENTARIA) Sin embargo, la relación entre los síntomas y la disfunción ciliar es desconocida para algunas de las manifestaciones clínicas del SBB. (mueveteporlosquenopueden.org)
  • Ver mais neración (NGS) de genes asociados con la anemia genética, incluyendo: Anemia de Células Falciformes, Beta-talasemia, Deficiencia de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina. (mendelics.com.br)
  • Grazas ás súas conclusións, sabemos que a prevalencia da obesidade entre os nosos menores é do 18,1% (20,4% en nenos e 15,8% en nenas ), e que esta taxa expón os pequenos ao risco de desenvolver enfermidades como diabetes tipo 2, hipertensión ou a síndrome metabólica. (consumer.es)
  • La DIN hereditaria más común es un rasgo ligado al cromosoma X con penetrancia variable en mujeres heterocigotas que afecta al gen del receptor 2 de arginina vasopresina (AVP). (msdmanuals.com)
  • Una escasez de la proteína CEP290 afecta claramente el desarrollo de la retina, que es el tejido especializado en la parte posterior del ojo que detecta la luz y el color. (macula-retina.es)
  • Dado que las anomalías en el funcionamiento de los cilios son conocidos y coinciden con la sintomatología que produce el Síndrome de Bardet-Biedi, ahora es ampliamente aceptado que los genes mutados en el BBS afectan las funciones normales de los cilios. (wikipedia.org)
  • Como todos los seres vivos, las características que presentamos vienen en primaria instancia marcadas por la información que está escrita en nuestros genes, y no es una forma de hablar. (hidden-nature.com)
  • Con el fin de descubrir si la proteína Tectonic1 producía defectos en la señalización del cilio, localizarla y averiguar con qué genes estaba interactuando, los investigadores trabajaron con modelos celulares y ratones transgénicos defectivos para Tectonic1, es decir, que carecían de este gen. (blogspot.com)
  • Su origen es una alteración de los genes, que ocasiona degeneración y apoptosis (muerte celular) de los fotorreceptores (células de la retina), de los bastones (responsables de la visión del campo periférico) y, en las fases finales, de los conos (visión central), provocando ceguera. (retinosis.org)
  • Podemos así nombrar, sin que nos resulten totalmente ajenas, el autismo hereditario, el Síndrome de Williams, el de Prader-Willis, el de Marfan, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), y un larguísimo etcétera. (hidden-nature.com)
  • La pérdida de la visión es una de las principales características del síndrome de Bardet-Biedl . (macula-retina.es)
  • Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). (femexer.org)
  • Pero en lo que sí coinciden los expertos en que el riesgo no está solo en el alcohol en sí mismo: beber alcohol estimula el apetito y favorece la pérdida de control, por lo que no es raro terminar comiendo más de lo conveniente o alimentos poco sanos y altos en calorías. (esnoticia.co)
  • La mayoría de las personas con síndrome de Bardet-Biedl también desarrollan visión central borrosa (mala agudeza visual) y se vuelven legalmente ciegas en la adolescencia o en la edad adulta temprana. (macula-retina.es)
  • Rasgos faciales característicos, anomalías en los dientes, anormalmente cortos o fusionado de dedos de las manos o pies, y también se ha informado en algunas personas con síndrome de Bardet-Biedl de una pérdida parcial o completa del sentido del olfato (anosmia). (macula-retina.es)
  • Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. (femexer.org)
  • La diabetes insípida nefrogénica es una incapacidad para concentrar la orina debida a una alteración de la respuesta de los túbulos renales a la vasopresina (ADH), lo que conduce a la excreción de grandes cantidades de orina diluida. (msdmanuals.com)
  • Conducta y capacidades: se han identificado varios problemas de socialización e interacción social relacionados con el síndrome de Bardet Biedl. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Bardet-Biedl o de Laurence-Moon-Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los diversos sistemas orgánicos (multisistémica). (wikipedia.org)
  • Gracias a sus conclusiones sabemos que tenemos una prevalencia de obesidad entre nuestros menores del 18,1% (20,4% en niños y 15,8% en niñas) y que esta tasa expone a los pequeños en serio riesgo de desarrollar enfermedades como diabetes tipo 2, hipertensión o síndrome metabólico. (consumer.es)
  • La prevalencia general es de 7,9/10.000 nacidos vivos. (msdmanuals.com)
  • Se estima que la prevalencia máxima del síndrome de Russell Silver representa 1 caso en 3.000 habitantes, mientras que la prevalencia mínima representa 1 caso en 100.000 habitantes. (remediosmd.com)
  • La obesidad es actualmente una de las enfermedades con una prevalencia que va en aumento en niños y adolescentes, motivo frecuente al pediatra y al endocrinólogo pediatra, por ella misma y por sus complicaciones. (cardioacademic.org.mx)
  • En países de América Latina, la prevalencia general del síndrome metabólico es de 24.9 %, y es más frecuente en mujeres (25.3 %) que en hombres (23.2 %), siendo el grupo de edad con mayor prevalencia el de los mayores de 50 años. (cardioacademic.org.mx)
  • El síndrome de Russell Silver rara vez tiene antecedentes hereditarios debido a un rasgo autosómico dominante o recesivo. (remediosmd.com)
  • Algunos de los síntomas asociados con el síndrome de Russell Silver son lentamente progresivos en la primera infancia. (remediosmd.com)
  • Es una forma autosómica recesiva que frecuentemente se asocia a obesidad central, retardo mental, dismorfia de extremidades y otras anormalidades. (wikipedia.org)
  • Las deficiencias congénitas de las extremidades tienen muchas causas y ocurren a menudo como un componente de diversos síndromes congénitos. (msdmanuals.com)
  • La obesidad en niños tiene diferentes causas, y llevar a otras entidades patológicas, se conoce que el aumento en obesidad infantil es el resultado de un balance positivo de energía acumulada, a este tipo de obesidad se le conoce como obesidad común o poligénica, otras causas son genéticas, enfermedades endócrinas o síndromes y son entidades que se deben de conocer. (cardioacademic.org.mx)
  • Analizáronse os resultados obtidos no estudo de cinco familias de pacientes diagnosticados con Síndrome de Bardet-Biedl, todos de orixe española agás un paciente da India. (noticiasvigo.es)
  • Después del nacimiento, el desarrollo físico, incluidos la altura y el peso, es insatisfactorio en comparación con otros niños normales. (remediosmd.com)
  • En la mayoría de los casos la herencia es autosómica recesiva. (nih.gov)
  • Los factores mencionados anteriormente están involucrados en casi el 60% de los casos y el 40% restante de los casos de síndrome de Russell Silver no tienen defectos genéticos debidamente identificados. (remediosmd.com)
  • Por encima de 400 casos ya se estima la incidencia reportada del Síndrome de Russell Silver. (remediosmd.com)