La lisencefalia de cobblestone es un tipo raro y grave de lisencefalia, un trastorno del desarrollo cerebral caracterizado por una superficie cerebral anormalmente lisa y una corteza cerebral mal formada. El término "cobblestone" se refiere a la apariencia irregular y abultada de la superficie cerebral, que se asemeja al pavimento de adoquines ("cobblestones").

Este tipo de lisencefalia se asocia con una serie de mutaciones genéticas, particularmente en genes relacionados con el desarrollo y la migración de células nerviosas en el cerebro. La displasia cortical focal 2 (DCF2) y la mutación del gen reelina son dos causas comunes de lisencefalia de cobblestone.

Los síntomas clínicos de este trastorno incluyen retraso mental grave, convulsiones, espasticidad muscular, problemas visuales y déficits motores severos. La gravedad de los síntomas puede variar, pero generalmente los afectados tienen una esperanza de vida limitada.

El diagnóstico se realiza mediante estudios de imagenología cerebral, como la resonancia magnética (RM), y el análisis genético. El tratamiento es sintomático y de apoyo, con énfasis en el control de las convulsiones, la fisioterapia y los cuidados especiales para satisfacer las necesidades del paciente.

La lisencefalia es un trastorno cerebral raro en el que el cerebro no se desarrolla normalmente, resultando en una superficie suave y sin pliegues (convulsiones). La palabra "lisencefalia" proviene del griego y significa "cerebro liso".

Normalmente, el cerebro de un feto en desarrollo se arruga o pliega a medida que crece para aumentar su superficie y permitir la ubicación de más células nerviosas (neuronas). Estos pliegues forman patrones distintivos llamados giros y surcos. En las personas con lisencefalia, este proceso normal de plegamiento no ocurre correctamente, lo que resulta en una superficie cerebral lisa y un volumen cerebral reducido.

La gravedad de la afección puede variar ampliamente, desde casos leves con retrasos del desarrollo hasta casos severos que involucran convulsiones, discapacidad intelectual grave, problemas visuales y movimientos musculares anormales. La lisencefalia también se asocia a menudo con otros trastornos cerebrales y faciales.

Este trastorno se debe a mutaciones genéticas heredadas o espontáneas en varios genes diferentes, muchos de los cuales están involucrados en el desarrollo temprano del cerebro. El tratamiento generalmente se centra en aliviar los síntomas y puede incluir medicamentos para controlar las convulsiones, fisioterapia, terapia del habla y otros servicios de apoyo.