Porfiria dominante autosómica debido a una deficiencia de COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA en el HÍGADO, la sexta enzima en el camino biosintético de 8 enzimas de HEME. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan niveles crecientes de precursores de porfirina, 5-AMINOLEVULINATO SINTETASA y de COPROPORFIRINAS.
Porfirinas con cuatro grupos metilo y cuatro cadenas laterales de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. Niveles elevados de Coporoporfirina III en orina y heces son los principales hallazgos en pacientes con COPROPORFIRIA HEREDITARIA.
Enzima que cataliza la descarboxilación oxidativa del coproporfirinógeno III a protoporfirinógeno IX mediante la conversión de dos grupos propionato en dos grupos vinilo. Es la sexta enzima en la vía de la biosíntesis de la 8-enzima del HEME y es codificada por el gen CPO. Las mutaciones del gen CPO dan lugar a COPROPORFIRIA HEREDITARIA.
Grupo de enfermedades metabólicas producidas por deficit del número de enzimas del HIGADO en la vía biosintética del HEME. Se caracterizan por la acumulación y aumento de la excreción de PORFIRINAS o sus precursores. Las características clínicas incluyen sintomas neurológicos (PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA)o ambas (COPROPORFIRIA HEREDITARIA). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas, como consecuencia de la toxicidad en los tejidos hepáticos.
Grupo variado de enfermedades metabólicas que se caracterizan por errores en la vía biosintética del HEME en el HIGADO, la MÉDULA ÓSEA o en ambos. Se clasifican por la deficiencia de enzimas específicas, el lugar tisular del defecto enzimático o las caracteristicas clínicas de tipo neurológico (agudo) o cutáneo (lesiones de la piel). Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de toxicidad de los tejidos hepático o de la médula eritopoyética.
Precursores reducidos incoloros de las porfirinas en los que los anillos pirrólicos están enlazados por puentes de metileno (-CH2-).
Un grupo de compuestos que contienen la estructura porfina, cuatro anillos pirrólicos conectados por puentes de metina en una configuración cíclica a la cual se unen diversas cadenas laterales. La naturaleza de la cadena lateral se indica por un prefijo, como uroporfirina, hematoporfirina, etc. Las porfirinas, en combinación con el hierro, forman el componente heme en compuestos biológicamente importantes tales como la hemoglobina y la mioglobina.

La coproporfiria hereditaria es una enfermedad genética rara que afecta al metabolismo del grupo de sustancias químicas llamadas porfirinas. Esta afección pertenece a un grupo más grande de enfermedades conocidas como porfirias.

La coproporfiria hereditaria se caracteriza por episodios agudos de dolor abdominal, vómitos, confusión y convulsiones, que pueden ser desencadenados por factores como el estrés emocional, el ayuno o la infección. También puede haber manifestaciones cutáneas, como erupciones cutáneas y aumento de la sensibilidad a la luz del sol.

La enfermedad se produce como resultado de una mutación en el gen que codifica para la enzima coproporfirinógeno III oxidasa, lo que provoca un acumulo de coproporfirinógeno III y su derivado, la coproporfirina, en el cuerpo. Estas sustancias son tóxicas y dañan los tejidos, especialmente el sistema nervioso y el hígado.

El diagnóstico de coproporfiria hereditaria se realiza mediante análisis de orina y heces para detectar niveles elevados de porfirinas y su precursor, el coproporfirinógeno III. También se puede realizar una biopsia de piel o un análisis de ADN para confirmar la presencia de la mutación genética.

El tratamiento de coproporfiria hereditaria incluye evitar los desencadenantes conocidos, como el ayuno y el estrés emocional, y recibir tratamiento sintomático durante los episodios agudos, como la administración de glucosa por vía intravenosa y medicamentos para aliviar el dolor. También se pueden recetar medicamentos que reduzcan la producción de porfirinas, como la hidroxicloroquina y la clorpromazina. En casos graves, puede ser necesaria una transplante de hígado.

Las coproporfirinas son un tipo de porfirina, que es una molécula que contiene grupos hemo. El hemo es una parte importante de la hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos. Las coproporfirinas se producen normalmente en el cuerpo como parte del proceso de producción de hemo.

Sin embargo, altos niveles de coproporfirinas en la sangre o la orina pueden ser un signo de trastornos relacionados con la producción de hemo, como la porfiria coproporfiria hereditaria, una afección genética que afecta la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina normalmente. Los síntomas de esta afección pueden incluir dolor abdominal intenso, vómitos, debilidad muscular y problemas nerviosos.

La medición de los niveles de coproporfirinas en la sangre o la orina puede ayudar a diagnosticar y monitorear la porfiria coproporfiria hereditaria u otros trastornos relacionados con la producción de hemo. El tratamiento puede incluir medicamentos para controlar los síntomas y medidas para evitar factores desencadenantes, como el alcohol y ciertos medicamentos.

La coproporfirinógeno oxidasa es una enzima involucrada en la producción de heme, un componente importante de la hemoglobina en los glóbulos rojos. La enzima cataliza la conversión del coproporfirinógeno III al protoporfirinógeno IX en el proceso de biosíntesis del heme. Una deficiencia o disfunción en esta enzima puede conducir a trastornos genéticos raros como la porfiria variegata, una enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de porfirinas y sus precursores en la sangre y los tejidos. Esto puede causar una variedad de síntomas, como dolor abdominal intenso, debilidad muscular, ansiedad, depresión y problemas neurológicos. La deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa también se asocia con la fotosensibilidad cutánea, lo que puede provocar ampollas y cicatrices en la piel expuesta a la luz solar. El diagnóstico y el tratamiento de esta condición requieren una evaluación médica especializada y un seguimiento cuidadoso por parte de un profesional de la salud capacitado.

Las porfirias hepáticas son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que afectan la producción de porfirina en el hígado. La porfirina es un componente importante de la hemoglobina, la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta oxígeno.

Existen varios tipos de porfirias hepáticas, incluyendo:

1. Porfiria Aguda Intermitente (PAI): Esta es una forma poco común de porfiria hepática que se caracteriza por ataques agudos de dolor abdominal intenso, vómitos, estreñimiento, convulsiones y cambios mentales.
2. Porfiria Cutánea Tarda (PCT): Esta es la forma más común de porfiria hepática y se caracteriza por lesiones cutáneas en áreas expuestas al sol, como manos, cara y antebrazos.
3. Porfiria Variegata: Esta es una forma rara de porfiria hepática que afecta tanto al hígado como al sistema nervioso. Se caracteriza por ataques agudos similares a los de la PAI, así como por lesiones cutáneas similares a las de la PCT.
4. Coproporfiria Hereditaria: Esta es una forma rara de porfiria hepática que se caracteriza por ataques agudos y lesiones cutáneas.

Las porfirias hepáticas son causadas por mutaciones en los genes que controlan la producción de enzimas involucradas en la producción de porfirina. Esto lleva a una acumulación de porfirinas y sus precursores, lo que puede dañar los tejidos y causar los síntomas asociados con cada tipo de porfiria hepática.

El diagnóstico de las porfirias hepáticas se realiza mediante análisis de orina, heces y sangre para medir los niveles de porfirinas y sus precursores. También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo específico de porfiria hepática. El tratamiento depende del tipo y gravedad de la enfermedad, pero puede incluir medicamentos para controlar los síntomas, dieta y evitar factores desencadenantes.

Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que afectan la producción de heme, una parte importante de la hemoglobina en los glóbulos rojos. La causa principal es una deficiencia en uno de los varios enzimas necesarios para la síntesis del heme. Esta deficiencia conduce a la acumulación de porfirinas y sus precursores tóxicos en el cuerpo, lo que resulta en una amplia gama de síntomas clínicos.

Existen varios tipos de porfirias, cada uno con diferentes patrones de herencia, manifestaciones clínicas y gravedad. Algunas formas son relativamente benignas y se limitan a ataques ocasionales de dolor abdominal intenso, mientras que otras pueden causar daño neurológico progresivo e incluso la muerte si no se tratan adecuadamente.

Los síntomas más comunes incluyen:

1. Dolor abdominal intenso y episódico
2. Náuseas y vómitos
3. Estreñimiento o diarrea
4. Neuropatía periférica (debilidad y entumecimiento en las extremidades)
5. Ansiedad, irritabilidad e insomnio
6. Cambios en la conciencia, convulsiones o coma en casos graves
7. Piel sensible a la luz que produce ampollas y cicatrices después de la exposición al sol (en algunos tipos)

El diagnóstico de porfirias generalmente se realiza mediante análisis de orina y heces para medir los niveles de porfirinas y sus precursores. También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar la deficiencia específica del enzima involucrado.

El tratamiento de las porfirias depende del tipo y gravedad de la enfermedad. Puede incluir medidas de apoyo, como hidratación y alivio del dolor, administración de glucosa intravenosa para reducir la producción de porfirinas, evitar desencadenantes conocidos (como alcohol, tabaco y ciertos medicamentos), y en algunos casos, terapia con hemo.

La prevención de las complicaciones cutáneas implica el uso de protector solar, ropa que cubra la piel y evitar la exposición al sol durante las horas pico.

Los porfirinógenos son precursores inactivos de las porfirinas, que son pigmentos responsables del color rojo en la sangre. Se trata de compuestos que se convierten en porfirinas en un proceso normal del metabolismo. Los porfirinógenos incluyen a la uroporfirinógeno I y III, coproporfirinógeno I y III, y hexacarboxilporfirinógeno. Las anormalidades en la conversión de estos compuestos pueden llevar al desarrollo de diversas porfirias, un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que afectan la producción de hemo. Las porfirias se manifiestan con una variedad de síntomas, como dolor abdominal intenso, neurología periférica y problemas de la piel.

Las porfirinas son compuestos orgánicos que contienen átomos de nitrógeno en un anillo formado por cuatro grupos de pirrolo. Este tipo de estructura molecular se encuentra naturalmente en varias moléculas, particularmente en las hemoproteínas, como la hemoglobina, la mioglobina y algunos tipos de citocromos.

Las porfirinas desempeñan un papel crucial en la vida humana y animal ya que son componentes esenciales de los sistemas de transporte de oxígeno y electrones. El grupo hemo, por ejemplo, consiste en una porfirina con un átomo de hierro en el centro. En la hemoglobina, este grupo hemo se une reversiblemente al oxígeno, lo que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno desde los pulmones a los tejidos del cuerpo.

Sin embargo, cuando las porfirinas no están unidas correctamente a sus cofactores metálicos o no se sintetizan adecuadamente, pueden acumularse en el cuerpo y causar problemas de salud. Estas condiciones se conocen como trastornos porfirínicos y pueden provocar una variedad de síntomas, desde erupciones cutáneas hasta daño nervioso.

En resumen, las porfirinas son moléculas importantes en la bioquímica humana y animal, pero su acumulación anormal puede conducir a trastornos de salud.

La coproporfiria hereditaria es una enfermedad de origen hereditario extremadamente infrecuente, generalmente se presenta ... Coproporfiria hereditaria». Acta Médica Colombiana 46 (4). ISSN 2248-6054. doi:10.36104/amc.2021.1950. Consultado el 1 de mayo ... Genotipia, Colaboradores (8 de noviembre de 2017). «Porfirias: todo lo que debes saber sobre estos trastornos hereditarios». ...
Coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV): porfirias mixtas que pueden presentar síntomas agudos o dérmicos. ... a diferencia de lo que sucede en la Coproporfiria hereditaria, en la que se observa una presencia predominante o exclusiva de ... Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por un déficit de ...
... la porfiria variegada y la coproporfiria hereditaria, no tienen por qué presentar factores de riesgo típicos de CHC. La ... La tirosinemia tipo I, un trastorno hereditario del metabolismo de la tirosina que afecta a la segunda enzima de la vía ... Varios estudios europeos han relacionado las porfirias hepáticas hereditarias con una predisposición al carcinoma hepatocelular ...
... coproporfiria hereditaria y Porfiria variegata. En estos casos, se debe tener precaución en evitar fármacos antiepilépticos ... Las causas comunes incluyen esclerosis tuberosa, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades cerebrales inflamatorias ...
... tipo 2 Coproporfiria hereditaria Distrofia miotónica Distrofia miotónica, tipo 2 Porfiria Síndrome de von Hippel-Lindau ...
... coproporfiria hereditaria, porfiria variegata y la protoporfiria eritropoyética. La degradación del grupo hemo comienza dentro ... la deficiencia causa coproporfiria hereditaria)[12]​ FECH: protoporfiria por deficiencia de ferroquelatasa HMBS: ...
... variegata y coproporfiria) puede desencadenarse crisis por la ingesta de alcohol o por el estrés intenso que se ocasionaría con ... producida por una anomalía genética y hereditaria, se ha alzado con el título de "enfermedad de los vampiros"; pero, aunque ...
La coproporfiria hereditaria es una enfermedad de origen hereditario extremadamente infrecuente, generalmente se presenta ... Coproporfiria hereditaria». Acta Médica Colombiana 46 (4). ISSN 2248-6054. doi:10.36104/amc.2021.1950. Consultado el 1 de mayo ... Genotipia, Colaboradores (8 de noviembre de 2017). «Porfirias: todo lo que debes saber sobre estos trastornos hereditarios». ...
Coproporfiria hereditaria (HCP): HCP es menos común que VP. Los síntomas son similares a los observados en VP, pero hay menos ...
Algunas porfirias agudas (porfiria variegada y coproporfiria hereditaria) también pueden causar síntomas en la piel (porfirias ... porfiria variegata y coproporfiria hereditaria). Dado que los síntomas tardan un tiempo en aparecer después de la exposición al ...
Síntomas cutáneos en porfiria variegada y coproporfiria hereditaria En las áreas expuestas al sol, la piel puede debilitarse y ... Los portadores dela porfiria variegata o la coproporfiria hereditaria deben reducir al mínimo la exposición al sol. Las ... Los pacientes con porfiria variegata y coproporfiria hereditaria, con o sin síntomas neuroviscerales, pueden desarrollar ... coproporfiria hereditaria, porfiria variegata) tienen un riesgo del 50% de heredar este trastorno. En cambio, los hijos de ...
COPROPORFIRIA. HEREDITARIA:. * PORFIRIA VARIEGATA: Es una enfermedad crónica causada por la carencia del protoporfirino oxidasa ... Es un defecto hereditario y algunas veces poco frecuente que vienen de la alteración de la síntesis del Hemo ...
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes. Una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no ... Porfiria cutánea tarda; Porfiria intermitente aguda; Coproporfiria hereditaria; Porfiria eritropoyética congénita; ... La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias. ... Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes. Una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no ...
Interpretación: se observan niveles aumentados durante los ataques agudos de porfiria intermitente, coproporfiria hereditaria, ...
Síntomas cutáneos en porfiria variegada y coproporfiria hereditaria En las áreas expuestas al sol, la piel puede debilitarse y ... Los portadores dela porfiria variegata o la coproporfiria hereditaria deben reducir al mínimo la exposición al sol. Las ... Los pacientes con porfiria variegata y coproporfiria hereditaria, con o sin síntomas neuroviscerales, pueden desarrollar ... coproporfiria hereditaria, porfiria variegata) tienen un riesgo del 50% de heredar este trastorno. En cambio, los hijos de ...
La Coproporfiria Hereditaria se encuentra principalmente en Europa y el norte de América, mientras que la Porfiria Variegata es ... En las porfirias agudas podemos encontrar la Porfiria Aguda Intermitente, Coproporfiria Hereditaria y Porfiria Variegata. ... Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Variegata y en la Porfiria Cutánea Tardía.. Otras porfirias se heredan en un patrón ... Porfirias: todo lo que debes saber sobre estos trastornos hereditarios. Posted on noviembre 8, 2017. mayo 14, 2019. by ...
Coproporfiria Hereditaria - Concepto preferido UI del concepto. M0025971. Nota de alcance. Porfiria dominante autosómica debido ... coproporfiria hereditaria. Nota de alcance:. Porfiria autosómica dominante debida a déficit de COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA en el ... Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y ... Coproporfiria Hereditaria Español de España Descriptor. ... Coproporfiria Hereditaria [C16.320.850.742.074] Coproporfiria ...
Coproporfiria Hereditaria (CPH). *Plumboporfiria o Porfiria de Doss. *Porfiria Cutánea Tarda (PCT) ... Qué es el CIMA y por qué estudiar enfermedades hereditarias raras? Los centros de investigación universitarios son el ámbito de ...
Dos porfirias en esta categoría, la porfiria variegata y la coproporfiria hereditaria, también pueden causar síntomas como ...
... coproporfiria hereditaria, porfiria cutánea tarda y porfiria variegada. El tipo más común de porfiria es la porfiria cutánea ...
  • Los pacientes con porfiria variegata y coproporfiria hereditaria, con o sin síntomas neuroviscerales, pueden desarrollar erupciones ampollosas especialmente en las manos, antebrazos, cara, cuello u otras áreas de la piel expuestas a la luz solar. (msdmanuals.com)
  • Esta condición es un tipo de porfiria hepática mixta. (wikipedia.org)
  • Algunas porfirias agudas (porfiria variegada y coproporfiria hereditaria) también pueden causar síntomas en la piel (porfirias cutáneas). (merckmanuals.com)
  • La coproporfiria hereditaria es una enfermedad de origen hereditario extremadamente infrecuente, generalmente se presenta durante o después de la pubertad y afecta mayormente a las mujeres. (wikipedia.org)
  • En la intoxicación aguda por plomo, porfobilinógeno sintetasa es inhibida, lo que resulta en niveles aumentados de 5-aminolevulinato. (iqb.es)
  • Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes. (medlineplus.gov)
  • Las porfirias son un grupo de enfermedades de la sangre causadas por la falta de una de las enzimas necesarias para fabricar una molécula llamada "hemo", que se encarga de transportar oxígeno a través del cuerpo y es vital para todos los órganos del cuerpo. (nih.gov)

No hay imágenes disponibles para "coproporfiria hereditaria"