References: 1. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;9999A:1-15. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 2. Northover H, Cowie RA, Wraith JE. Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio syndrome): a clinical review. J Inherit Metab Dis. 1996;19(3):357-365. 3. Islam T, Linhardt RJ. Chemistry, biochemistry, and pharmaceutical potentials of glycosaminoglycans and related saccharides. In: Wong C-H, ed. Carbohydrate-based Drug Discovery. Weinheim, Germany: WILEY-VCH Verlag GmbH & Co KGaA; 2003:407-439. 4. Tomatsu S, Montaño AM, Nishioka T, et al. Mutation and polymorphism spectrum of the GALNS gene in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A). Hum Mutat. 2005;26(6):500-512. 5. Montaño AM, Tomatsu S, Gottesman GS, Smith M, Orii T. International Morquio A Registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease. J Inherit Metab Dis. 2007;30(2):165-174. doi:10.1007/s10545-007-0529-7. 6. ...

Enfermedad hereditaria del metabolismo en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas...

La resolución de la Corte capitalina agrega que la explicación dada por Fonasa relativa a que su actuar debe someterse a la Constitución y a las leyes, por aplicación del principio de juridicidad, pierde toda fuerza ante el hecho que dicho organismo actualmente da cobertura a 27 pacientes que padecen la enfermedad de Morquio, generando una exclusión que debe ser calificada como arbitraria, desde que todos los pacientes que se padecen de la enfermedad de Morquio merecen el mismo tratamiento de salud y al ser todos afiliados al Fondo Nacional de Salud, deben ser cubiertas sus necesidades de la misma manera, sin distinción de ninguna especie ...

Ante la celebración de un nuevo Día de los Trabajadores, desde el IIN-OEA saludamos a quienes día a día con su esfuerzo construyen la vida; y nos permitimos compartir una breve reflexión acerca de la relación entre el trabajo y los Derechos de la niñez. Desde los orígenes del IIN, en 1928, nuestro fundador, el Dr. Luis Morquio afirmaba que entre los derechos de los niños se encontraba el Derecho a la asistencia económica completa. Este derecho significa la obligatoriedad de los padres, o en su d ...

El nombre arilsulfatasa (EC 3.1.6.1) refiere a un grupo de enzimas que presentan similares especificidades, dentro de este grupo se nombran por ejemplo a la sulfatasa, nitrocatecol sulfatasa, fenolsulfatasa, fenilsulfatasa, p-nitrofenil sulfatasa, arilsulfohidrolasa, 4-metilumbelliferil sulfatasa, estrógeno sulfatasa; son un tipo de sulfatasas que poseen el nombre sistemático aril-sulfato sulfohidrolasa.[1]​[2]​[3]​[4]​ Estas enzimas catalizan la siguiente reacción química general: ...

En el marco del programa de formación académica de reconocido nivel, nuestros médicos residentes y la Coordinadora Médica del Área de Docencia e Investigación de IMAT, Dra. María Eugenia Lioni, participaron del Visiting Professorship Programme, organizado por la European School of Radiology (ESOR) los días 3 y 4 de noviembre en el Hotel Costa Galana de Mar del Plata.. El Dr. Ignacio Bartoloni, médico residente de 3º año, estuvo a cargo de la presentación oral de un caso Síndrome de Morquio. ...

References: 1. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34. 2. Lachman RS, Burton BK, Clarke LA, et al. Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose. Skeletal Radiol. 2014;43(3):359-369. doi:10.1007/s00256-013-1797-y. 3. Thümler A, Miebach E, Lampe C, et al. Clinical characteristics of adults with slowly progressing mucopolysaccharidosis VI: a case series. J Inherit Metab Dis. 2012;35(6):1071-1079. doi:10.1007/s10545-012-9474-1. 4. Montaño AM, Tomatsu S, Gottesman GS, Smith M, Orii T. International Morquio A Registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease. J Inherit Metab Dis. 2007;30(2):165-174. doi:10.1007/s10545-007-0529-7. 5. Kinirons MJ, Nelson J. Dental findings in mucopolysaccharidosis type IV A (Morquios disease type A). Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1990;70(2):176-179. 6. ...

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La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, también conocida como enfermedad de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera vez, es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B). Estas anomalías enzimáticas tienen como consecuencia que se acumulen en diferentes tejidos del organismo cantidades elevadas de mucopolisacaridos. Se incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por depósito. Su frecuencia es un caso por cada 100.000 o 200.000 nacimientos aproximadamente y está considerada una enfermedad rara. Tipo A: ausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa. Tipo B: déficit de la enzima beta-galactosidasa Produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, perdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones ...

En el receso estival del 2002, Huracán de pésimo Apertura, buscaba incanzablemente un delantero goleador porque era uno de los puntos más flacos del equipo, ya que el top scorer del elenco Quemero en el torneo anterior jugaba de defensor, Patota Morquio (con 8 goles). Tras el frustrado intento de repatriar al Chipi Barijho la comisión directiva barajó otras alternativas y surgió la posibilidad de incorporar a Julio González, delantero del Vicenza que habia jugado el Mundial Sub-20 en Argentina el año anterior ...

el corte ingles, repsol, mercadona, endesa o iberdrola iniciaran previsiblemente, de forma voluntaria, el plan de control electronico de iva en tiempo