Término general para un número de defectos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en los que hay deficiencia o ausencia del pigmento de los ojos, piel o pelos.
Grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que comprenden al menos cuatro tipos reconocidos, todos tienen en común grados variables de hipopigmentación de la piel, pelos, y ojos. Los dos más comunes son los tipos tirosinasa positiva y tirosinasa negativa.
Enzima de la clase de las oxidorreductasas, que cataliza la reacción entre L-tirosina, L-dopa y oxígeno, para dar lugar a L-dopa, dopaquinona y agua. Es una proteína de cobre que actúa en los catecoles, catalizando algunas de las mismas reacciones que la CATECOL OXIDASA. EC 1.14.18.1.
Síndrome caracterizado por la tríada de albinismo oculocutáneo (ALBINISMO OCULOCUTANEO), DEFICIENCIA DE ALMACENAMIENTO DEL POOL PLAQUETARIO, y acumulación lisosómica de lipofuscina ceroide.
Movimientos involuntarios del ojo que se dividen en dos tipos, periódico y pendular. El nistagmo periódico tiene una fase lenta en una dirección seguido por una fase correctora rápida en sentido opuesto, y usualmente es producido por una disfunción central o periférica vestibular. El nistagmo pendular se caracteriza por oscilaciones que son de igual velocidad en ambas direcciones y esta afección se asocia a menudo con la existencia de ceguera a edades tempranas de la vida.
Afección ocasionada por deficiencia en la formación de melanina o por pérdida de la melanina pre-existente o melanocitos. Puede ser parcial o completa y puede producirse por trauma, inflamación, y ciertas infecciones.
Las tradiciones, mitos, festividades, canciones, supersticiones y relatos de todos los pueblos, comunmente transmitidas oralmente.
Organelos que contienen melanina y que se encuentran en los melanocitos y melanóforos.
Nistagmo presente al nacer o que es ocasionado por lesiones que se producen en el útero o al momento del parto. Usualmente es del tipo pendular, y se asocia con ALBINISMO y afecciones que se caracterizan por pérdida temprana de la visión central. Los patrones de herencia pueden estar vinculados al cromosoma X,, o ser autosómicos, dominantes, o recesivos.
El órgano de la vista constituido por un par de órganos globulares compuestas de una estructura más o menos esférica de tres capas especializada para recibir y responder a la luz.
Afección en la que la presión intraocular se eleva por encima de lo normal y produce un glaucoma.
Color del iris.
Células dendríticas epidérmicas pigmentadas que controlan a largo plazo los cambios morfológicos del color por alteración en el número o en la cantidad de pigmento que producen y almacenan en los organelos, llamados MELANOSOMAS, que contienen los pigmentos. Los MELANÓFOROS son células grandes que no existen en los mamíferos.
Coloración o decoloración de una parte por un pigmento.
Albinismo que afecta al ojo, el pigmento de los cabellos y de la piel es normal o sólo ligeramente disminuido. El tipo clásico está vinculado al cromosoma X (Nettleship-Falls), pero también existe una forma autosómica recesiva. Las anomalías oculares pueden incluir reducción de la pigmentación del iris, nistagmo, fotofobia, estrabismo, y disminución de la agudeza visual.
Polimeros insolubles de derivados de TIROSINA, que se encuentran en la piel y que causan oscurecimiento de la piel (PIGMENTACIÓN DE LA PIEL), pelo y plumas, proporcionando protección contra QUEMADURA SOLAR inducida por la LUZ SOLAR. Los CAROTENOS contribuyen a la coloración amarilla y roja.
Trastorno congénito, autosómico dominante, que se caracteriza por hipomelanosis localizada de la piel y pelos. La característica más común es poseer un mechón de pelo blanco sobre la frente que se presenta en el 80 a 90 por ciento de los pacientes. El defecto subyacente posiblemente está relacionado con la diferenciación y migración de los melanoblastos, así como con el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El piebaldismo puede estar íntimamente relacionado al SÍNDROME DE WAARDENBURG.
Infección producida por el parásito protozoario TOXOPLASMA en el cual hay intensa proliferación en el tejido conectivo, la retina que rodea las lesiones permanece normal, y los medios oculares se mantienen claros. La corioretinitis puede asociarse con todas las formas de toxoplasmosis, pero usualmente es una secuela tardía de la toxoplasmosis congénita. Las lesiones oculares severas en lactantes pueden llevar a ceguera.
Los trastornos de la pigmentación se refieren a las condiciones médicas que involucran una producción anormal o distribución del pigmento melanina en la piel, causando hiperpigmentación, hipopigmentación o incluso afenacia (pérdida total de pigmento).
Respuesta eléctrica evocada en la corteza cerebral por la estimulación visual o estimulación de las vías visuales.
Las proteínas oculares se refieren a las diversas proteínas presentes en los tejidos del ojo, como la córnea, el iris, la retina y el humor vitreo, que desempeñan varias funciones estructurales, reguladoras y enzimáticas esenciales para mantener la homeostasis y la función visual normal.
Sensibilidad anormal a la luz. Esta puede ocurrir como manifestación de ENFERMEDADES OCULARES; MIGRAÑA; HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA; MENINGITIS; y de otros trastornos. La fotofobia puede ocurrir también en asociación con DEPRESIÓN y de otros TRASTORNOS MENTALES.
Coloración de la piel.
Forma de disfunción bactericida fagocitaria que se caracteriza por presentar albinismo oculocutáneo inusual, alta incidencia de neoplasias linforeticulares, e infecciones piógenas recurrentes. En muchos tipos celulares, están presentes lisosomas anormales que son los que producen la distribución anormal del pigmento y la función anormal de los neutrófilos. La enfermedad se transmite de forma hereditaria, como rasgo autosómico recesivo, y un trastorno similar ocurre en el ratón beige, el visón Aleutian, y la vaca albina Hereford.
Proteinas de membrana cuya función primaria es facilitar el transporte de moléculas a través de una membrana biológica. En esta amplia categoria se incluyen las proteinas implicadas en el transporte activo (TRANSPORTE BIOLÓGICO ACTIVO), transporte ayudado y CANALES IÓNICOS.
Registro de nistagmo basado en cambios en el campo eléctrico que rodea al ojo producido por la diferencia en potenciales entre la córnea y la retina.
La claridad o nitidez de la VISIÓN OCULAR o la capacidad del ojo para ver detalles finos. La agudeza visual depende de las funciones de la RETINA, la transmisión neuronal, y la capacidad interpretativa del cerebro. La agudeza visual normal se expresa como 20/20 que indica que se puede ver a 20 pies lo que normalmente debería ser visto a esa distancia. La agudeza visual también puede ser influenciada por el brillo, el color y el contraste.
La superioridad funcional y el uso preferente de un ojo sobre el otro. El término se aplica generalmente a la superioridad en la observación (PERCEPCIÓN VISUAL) o tarea motora, pero no diferencia en la AGUDEZA VISUAL o la disfunción de uno de los ojos. La dominancia ocular puede ser modificado por estímulos visuales y factores neurotróficos (ver FACTORES DE CRECIMIENTO NERVIOSO).
Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.
Determinación de la tensión ocular (PRESIÓN INTRAOCULAR) con un tonómetro.
Familia de plantas del orden Liliales, subclase Liliidae, clase Liliopsida (monocotiledóneas). La mayoría de las especies son perennes, procedentes preferentemente de regiones tropicales de América. Poseen rizomas rastreros, raíces fibrosas y hojas agrupadas en su base o en los puntos de nacimiento de las ramas. El fruto es una cápsula que contiene múltiples semillas o una sola semilla de estructura alar.
Refracción de la LUZ efectuada por medio del OJO.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Región cóncava interior del ojo, que está formada por la retina, la coroides, la esclera, el disco óptico y los vasos sanguíneos, y que se observa a través de oftalmoscopio.
La porción anterior de la capa uveal que separa la cámara anterior de la posterior. Consta de dos capas - el estroma y el epitelio pigmentado. El color del iris depende de la cantidad de melanina en el estroma y la reflexión del epitelio pigmentado.
Tumores o cánceres del OJO.
Familia de peces de agua dulce en el orden CHARACIFORMES, incluyendo los Tetras.
Estado de alienación que sienten los individuos en contextos culturales que sienten como extraños, impredescibles, o inaceptables.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Enzima de la clase de las oxidorreductasas que cataliza la reacción entre el catecol y el oxígeno para dar lugar a benzoquinona y agua. Es un complejo de proteínas que contiene cobre, que actúa también en una variedad de catecoles sustituídos. EC 1.10.3.1.
Trastornos que se caracterizan por deficiencias en los movimientos oculares como manifestación primaria de la enfermedad. Estas afecciones pueden dividirse en trastornos infranucleares, nucleares, y supranucleares. Las enfermedades de los músculos del ojo o de los nervios craneales oculomotores (III, IV, y VI) se consideran infranucleares. Los trastornos nucleares son originados por enfermedades de los núcleos oculomotores, trocleares, o abducenos en el TRONCO CEREBRAL. Las trastornos supranucleares son producidos por disfunción de sistemas sensoriales y motores de mayor grado que controlan los movimientos oculares, incluidas las redes neurales en la CORTEZA CEREBRAL; GANGLIOS BASALES; CEREBELO; y TRONCO CEREBRAL. La tortícolis ocular se refiere a una torsión de la cabeza que es producida por mala alineación ocular. El opsoclono se refiere a oscilaciones rápidas, conjugadas, de los ojos en múltiples direcciones, que pueden ocurrir como una afección parainfecciosa o paraneoplásica (ejemplo, SÍNDROME DE OPSOCLONO-MIOCLONO). (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p240)
Camada de células epiteliales conteniendo pigmentación en la RETINA, el CUERPO CILIAR y en la IRIS del ojo.
Formaciones geológicas que consiste en recintos subterráneos con acceso desde la superficie.
Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.
Porción anterior transparente de la cubierta fibrosa del ojo, constituida por cinco capas: EPITELIO DE LA CÓRNEA escamoso estratificado, LÁMINA LIMITANTE ANTERIOR, ESTROMA DE LA CÓRNEA, LÁMINA LIMITANTE POSTERIOR y ENDOTELIO DE LA CÓRNEA mesenquimal. Sirve como el primer medio de refracción del ojo. Se continua estructuralmente con la ESCLERA, es avascular, recibe sus nutrientes por permeación a través de espacios entre las lamelas y es inervada por la división oftálmica del NERVIO TRIGÉMINO, a través de los nervios ciliares y los que rodean la conjuntiva, que conjuntamente forman plexos (Adaptación del iriginal: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).
Procesos y propiedades del OJO como un todo o de cualquiera de sus partes.
Área con un diámetro aproximado de 1.5 milímetros que se encuentra dentro de la mácula lútea en el lugar donde la retina se torna muy delgada debido al desplazamiento oblicuo de todas las capas excepto la capa epitelial de pigmento. Incluye las paredes inclinadas de la fovea (clivus) y contiene unos pocos bastoncillos en la periferia. En su centro (foveola) están los conos más adaptados para dar elevada agudeza visual, cada cono está conectado sólo a una célula ganglionar. (Traducción libre del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)
Daño o trauma causado al ojo por medios externos. El concepto incluye tanto las lesiones superficiales como las intraoculares.
Color del cabello o pelo.
Desviación de los índices promedio o estándares de refracción del ojo a través de su aparato dióptrico o de refracción.
Estructura en forma de X formada por el cruce de los nervios ópticos. En el quiasma óptico las fibras de la parte media de cada retina se cruzan para proyectar hacia el otro lado del cerebro mientras que las fibras laterales de la retina continúan en el mismo lado. Como resultado de esto, cada mitad del cerebro recibe información acerca del campo visual contralateral desde ambos ojos.
La presión exercida por los fluidos en el ojo.
Infección tuberculosa del ojo, principalmente del iris, cuerpo ciliar y la coroides.
Glicoproteínas que se encuentran sobre las membranas o superficies de las células.
Líquido segregado por las glándulas lagrimales. El líquido humedece a la CONJUNTIVA y a la CÓRNEA.
El proceso en el que las señales de luz se transforman por los FOTORRECEPTORES en señales eléctricas que luego pueden ser transmitidos al cerebro.
Mala alineación de los ejes visuales de los ojos. En el estrabismo concomitante el grado de no alineación ocular no varía con la dirección en que se fije la mirada. En el estrabismo no concomitante el grado de no alineación varía dependiendo de la dirección en que se fije la mirada o cuál ojo está fijando al objetivo.
Enfermedades, disfunciones o trastornos del iris, o localizados en el iris.
Soluciones estériles que están destinados para la instilación en el ojo. No incluye de limpieza de anteojos o SOLUCIONES PARA LENTES DE CONTACTO.
Trastorno que se caracteriza por disminución o ausencia de cuerpos densos de las plaquetas en donde el "pool" de nucleótidos de adenina y de 5HT liberable está almacenado normalmente.
Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.
Trastorno genéticamente heterogéneo causado por deficiencia del GNRH hipotalámico y defectos del NERVIO OLFATORIO. Se caracteriza por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congénito y ANOSMIA, posiblemente con defectos adicionales. Puede transmitirse como herencia ligada al cromosoma X (ENFERMEDADES GENÉTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X), con un caracter autosómico dominante o autosómico recesivo.
República del Africa occidental, al sur de SENEGAL y MALI, y este de GUINEA-BISSAU. Su capital es Conakry.
Grupo de cuerpos celulares y fibras nerviosas que conducen los impulsos que van desde los ojos hasta la corteza cerebral. Incluyen la RETINA, NERVIO ÓPTICO, tracto óptico, y tracto geniculocalcarino.
Segundo nervio craneal, el cual transmite la información visual desde la RETINA hasta el cerebro. Este transporta los axones desde las CÉLULAS GANGLIONARES DE LA RETINA que se organizan en el QUIASMA ÓPTICO y continúan a través del TRACTO ÓPTICO hacia el cerebro. La mayor proyección se realiza hacia los núcleos geniculados laterales; otros objetivos incluyen a los COLÍCULOS SUPERIORES y al NÚCLEO SUPRAQUIASMÁTICO. Aunque conocido como el segundo par craneal, se considera parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
Es la décima membrana de tejido nervioso del ojo. Se continúa con el NERVIO ÓPTICO, recibe las imágenes de los objetos externos y transmite los impulsos visuales hacia el cerebro. Su superficie exterior se encuentra en contacto con la COROIDES y su superficie interna con el CUERPO VÍTREO. La capa más externa es pigmentada, en tanto las nueve capas internas son transparentes.
Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Infecciones leves a graves del ojo y de sus estructuras adyacentes (anexas) por protozoos adultos o por sus larvas o por parásitos metazoarios.
Isla de las Antillas Mayores en las Indias Occidentales. Su capital es San Juan. Es una comunidad autónoma en unión con los Estados Unidos. Fue descubierta por Colón en 1493 pero no se intentó ninguna colonización hasta 1508. Perteneció a España hasta que le fue cedida a los Estados Unidos en 1898. En 1952 se convirtió en una mancomunidad con autonomía en asuntos internos. Colón nombró a esta isla San Juan porque el día que él llegó era el día de San Juan, y a la bahía, Puerto Rico. La isla se convirtió oficialmente en Puerto Rico en 1932.
Subtipo de receptor de melanocortina que se encuentra principalmente en los MELANOCITOS. Muestra especificidad para ALFA-MSH y HORMONA ADRENOCORTICOTRÓPICA. La pérdida de función de las mutaciones del RECEPTOR DE MELANOCORTINA TIPO 1 cuenta para la mayoría de pelo rojo y tez blanca rasgos recesivos en humanos.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Las enfermedades de la conjuntiva se refieren a un grupo diverso de trastornos que causan inflamación, irritación o infección en la membrana transparente que recubre el interior del párpado y la parte blanca del ojo.
Infección, de moderada a severa, causada por bacterias, hongos o virus que se presenta en la superficie externa del ojo o intraocularmente con probable inflamación, dificultad visual o ceguera.
Inflamación de parte o la totalidad de la úvea, la túnica media (vascular) del ojo, que normalmente afecta a las otras túnicas (esclerótica, córnea y retina). (Dorland, 28a ed)
Células pigmentadas que contienen melanina.
Sequedad de la córnea y de la conjuntiva debido a la producción deficiente de lágrimas, que se presenta predominantemente en mujeres menopáusicas y post-menopáusicas. La queratitis filamentaria o la erosión del epitelio de la córnea pueden ser producidas por estos trastornos. Puede existir sensación de la presencia de un cuerpo extraño en el ojo y sensación quemante.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Sustancias químicas o agentes físicos que protegen la piel de las quemaduras solares y del eritema al absorber o bloquear la radiación ultravioleta.
La conjunctivitis es una inflamación o infección de la membrana conjuntiva, la mucosa que reviste el interior de los párpados y parte del globo ocular, caracterizada por enrojecimiento, picazón, lagrimeo y secreción.
Presión intraocular anormalmente baja que con frecuencia se relaciona con una inflamación crónica (uveitis).
Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.
República del Africa austral, al este de ZAMBIA y BOTSWANA y al oeste de MOZAMBIQUE. Su capital es Harare. Antiguamente se llamaba Rhodesia y Rhodesia del Sur.
Familia de grandes subunidades del complejo de proteina adaptina, de aproximadamente 90-130 kD de tamaño.
Sustancia semigelatinosa transparente que llena la cavidad que está detras del CRISTALINO y que está delante de la RETINA. Está contenida dentro de una fina membrana hiode y constituye alrededor de 4/5 partes del globo ocular.
Registro de potenciales eléctricos en la retina luego de la estimulación por la luz.
Movimientos oculares voluntarios o controlados por reflejos.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Cualquier lesión de la piel que produce eritema, molestias, y en ocasiones ampollas, y que se produce por la exposición excesiva al sol. La reacción se produce por la radiación ultravioleta de la luz solar.
Sangrado espontáneo o casi espontáneo producido por un defecto en los mecanismos de coagulación (TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN SANGUÍNEA) u otra anomalía que genera un fallo estrucutural en los vasos sanguíneos (TRASTORNOS HEMOSTÁTICOS ).
Área oval de la retina, de 3 a 5 mm de diámetro, que se localiza usualmente en la zona temporal del polo posterior del ojo y ligeramente por debajo del nivel del disco óptico. Se caracteriza por la presencia de un pigmento amarillo que impregna, de manera difusa, las capas interiores, contiene en su centro a la fovea central y aporta la mejor agudeza visual fototópica. Carece de vasos sanguíneos retinianos, excepto en su periferia, y recibe su alimentación de los coriocapilares de la coroides (Adaptación del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).
Enfermedades de la córnea.
Líquido claro y acuoso que llena las cámaras anterior y posterior del ojo. Tiene un índice refractario más bajo que el lente del cristalino, a quien rodea, e interviene en el metabolismo de la córnea y del lente cristalino.
Pigmento lipídico natural con características histoquímicas similares a la lipofuscina. Se acumula en varios tejidos en ciertas condiciones experimentales y afecciones.
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Atomos estables de sodio que tienen el mismo número atómico que el elemento sodio pero que difieren en peso atómico. Na-23 es un isótopo estable de sodio.

El albinismo es una condición genética hereditaria que afecta la producción de melanina, el pigmento que da color al cabello, la piel y los ojos. Las personas con albinismo carecen o tienen muy poca melanina, lo que resulta en apariencia física distintiva: piel blanca, cabello blanco o rubio muy claro y ojos de color claro (azul, verde o grisáceo). También pueden tener problemas de visión, como fotofobia (sensibilidad a la luz), nistagmo (movimientos involuntarios rápidos de los ojos) y baja agudeza visual. El albinismo se hereda como un rasgo recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen anormal, uno de cada padre, para desarrollar la afección. No existe cura para el albinismo, pero los tratamientos pueden ayudar a abordar los problemas de visión asociados con la condición.

El albinismo oculocutáneo es una condición genética hereditaria que afecta la producción y distribución del pigmento melanina en el cuerpo. Esta afección se manifiesta en varios tejidos, especialmente en los ojos, el pelo y la piel.

Las personas con albinismo oculocutáneo tienen una cantidad significativamente reducida o ausente de melanina en sus ojos, lo que puede causar problemas visuales graves, como fotofobia (sensibilidad a la luz), nistagmo (movimientos involuntarios y rápidos de los ojos) y baja agudeza visual. También pueden tener estrabismo (desalineación de los ojos) y discromatopsia (dificultad para distinguir entre diferentes colores).

La piel de las personas con albinismo oculocutáneo es generalmente blanca y sin manchas, aunque puede tener un ligero tono rosado debido a la exposición de los vasos sanguíneos bajo la piel. El cabello también es blanco o muy claro, y no se oscurece con la edad como lo hacen en las personas sin albinismo.

El albinismo oculocutáneo es una condición hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen anormal (uno de cada padre) para desarrollar la afección. Los padres de un niño con albinismo oculocutáneo suelen ser portadores asintomáticos del gen anormal, lo que significa que tienen una copia normal y una copia anormal del gen.

Aunque no existe cura para el albinismo oculocutáneo, las personas con esta afección pueden recibir atención médica y educativa especializada para ayudar a gestionar sus problemas visuales y garantizar una buena calidad de vida. La protección solar es particularmente importante para las personas con albinismo oculocutáneo, ya que tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel debido a la falta de melanina en su piel y ojos.

La monofenol monooxigenasa (también conocida como tyrosinasa) es una enzima involucrada en la síntesis de melanina y otros pigmentos. Es responsable de catalizar la oxidación de monophenols a o-diphenols, así como la oxidación de o-diphenols a o-quinones. La reacción generalmente requiere molébulas de oxígeno y NADPH como cofactores. Esta enzima juega un papel importante en la biosíntesis de melanina en los mamíferos, así como en la biosíntesis de pigmentos en plantas y microorganismos. La tyrosinasa es una oxidorreductasa que contiene cobre y pertenece a la clase de las oxidasas de flavoproteínas. Su número EC es 1.14.18.1.

El síndrome de Hermanski-Pudlak es una enfermedad genética rara que afecta varios sistemas del cuerpo. Se caracteriza por albinismo ocular y dérmico, sangrado prolongado debido a un trastorno de la coagulación y acumulación de pigmento lipofuscín en los lisosomas de células como macrófagos e histiocitos, lo que lleva a la formación de depósitos anormales en varios órganos. Estos depósitos pueden causar daño progresivo a los pulmones (conforme se acumula más lipofuscina en los macrófagos alveolares, aumenta el riesgo de fibrosis pulmonar), el hígado y el intestino delgado.

Existen tres tipos principales de este síndrome (tipo 1, 2 y 3), cada uno asociado con diferentes genes afectados. Los síntomas y la gravedad de la enfermedad pueden variar mucho entre las personas afectadas e incluso dentro de una misma familia. El diagnóstico generalmente se realiza mediante análisis genéticos y pruebas específicas para detectar los depósitos pigmentarios característicos en tejidos como piel, cabello o membranas conjuntivales.

El tratamiento suele ser sintomático y de apoyo, ya que no existe cura conocida para esta afección. Se pueden utilizar medidas para controlar el sangrado, como la administración de factores de coagulación o transfusiones de plaquetas. También se recomienda evitar situaciones que puedan desencadenar hemorragias, como traumatismos o cirugías innecesarias. En casos graves de fibrosis pulmonar, puede ser necesario un trasplante de pulmón.

El nistagmo patológico es un tipo de movimiento involuntario y rítmico de los ojos que puede ser causado por diversas afecciones médicas. Se caracteriza por oscilaciones anormales y repetitivas de las pupilas, tanto horizontales como verticales o incluso rotatorias. Puede manifestarse en diferentes situaciones clínicas, como trastornos del sistema vestibular, neurológicos o oculares.

Estos movimientos anómalos de los ojos pueden provocar visión doble, mareos, dificultad para enfocar y, en casos graves, pérdida de la visión. El nistagmo patológico se diferencia del fisiológico en que este último es un movimiento ocular normal que ocurre cuando el ojo se mueve más allá de su rango natural de movimiento y sirve como mecanismo de realineación.

El tratamiento del nistagmo patológico depende de la causa subyacente. Puede incluir medicamentos, cirugía o terapia de rehabilitación vestibular, entre otras opciones. Es importante que un profesional médico especializado en oftalmología o neurología diagnostique y trate este trastorno para minimizar sus efectos negativos en la calidad de vida del paciente.

La hipopigmentación es un término médico que se refiere a una condición en la cual hay una disminución anormal o reducción en la producción y distribución del pigmento melanina en la piel. La melanina es el pigmento responsable de dar color a nuestra piel, cabello y ojos. Cuando hay una producción insuficiente de melanina, se produce hipopigmentación, resultando en áreas más claras o incluso blancas en la piel en comparación con el tono de piel circundante.

Esta condición puede ser el resultado de varios factores, que incluyen afecciones genéticas, como el vitíligo; enfermedades inflamatorias de la piel, quemaduras, lesiones cutáneas, infecciones fúngicas y bacterianas, y ciertos tratamientos médicos, como la terapia con luz ultravioleta o el uso de ciertos medicamentos. En algunos casos, la hipopigmentación puede ser temporal y reversible, mientras que en otros puede ser permanente.

El término "folclore" no es un término médico o científico generalmente aceptado en la medicina u otras ciencias. El folclore se refiere al cuerpo de tradiciones y conocimientos compartidos, como narraciones, costumbres, creencias, proverbios y rituales, que pertenecen a una cultura popular y se transmiten principalmente por medio oral o por ejemplo, de generación en generación.

Aunque el folclore no es un concepto médico en sí mismo, ciertos aspectos del folclore pueden tener implicaciones en la salud y la medicina. Por ejemplo, las creencias y prácticas folclóricas sobre la salud y la enfermedad pueden influir en las decisiones de las personas sobre cuidados de salud, hábitos de higiene y estilos de vida. Algunas prácticas folclóricas pueden ser beneficiosas para la salud, mientras que otras pueden ser dañinas o incluso peligrosas. Los profesionales de la salud deben estar conscientes de las creencias y prácticas folclóricas de sus pacientes y abordarlas de manera sensible y respetuosa para promover una atención médica efectiva y culturalmente competente.

Los melanosomas son orgánulos presentes en los melanocitos, las células que producen melanina en nuestro cuerpo. La melanina es el pigmento responsable del color de nuestra piel, cabello y ojos. Los melanosomas contienen enzimas como la tirosinasa, que desempeñan un papel clave en la producción de melanina.

Existen dos tipos principales de melanosomas: los melanosomas I, que se encuentran en la piel de las personas de raza blanca y contienen pequeñas cantidades de melanina, y los melanosomas II, más grandes y con mayor cantidad de melanina, presentes en la piel de las personas de raza negra.

La función principal de los melanosomas es proteger a la piel de los daños causados por los rayos ultravioleta (UV) del sol. La exposición excesiva a estos rayos puede provocar quemaduras solares, envejecimiento prematuro de la piel y cáncer de piel. Los melanosomas ayudan a prevenir estos daños al distribuir la melanina por toda la piel y absorber los rayos UV.

El nistagmo congénito es un tipo de movimiento involuntario y rítmico de los ojos que está presente desde el nacimiento o se desarrolla en los primeros meses de vida. Se caracteriza por oscilaciones oculares repetitivas y sincronizadas en horizontal, vertical u oblicuo. Puede ser leve o grave, unilateral (en un solo ojo) o bilateral (en ambos ojos).

Este trastorno puede ser causado por diversas afecciones, como anomalías del sistema nervioso central, problemas en el área del cerebelo, infecciones congénitas o defectos genéticos. En algunos casos, el nistagmo congénito puede estar asociado con otros trastornos oculares, como la estrabismo (desalineación de los ojos) o la ambliopía (disminución de la agudeza visual en uno o ambos ojos).

El nistagmo congénito puede afectar la visión y la capacidad para enfocar y seguir objetos en movimiento. En general, el tratamiento se centra en identificar y tratar cualquier causa subyacente, así como en mejorar la función visual y reducir los síntomas asociados al nistagmo, como mareos o dificultad para mantener la atención. En algunos casos, el uso de lentes especiales o cirugía puede ser recomendado para mejorar la visión y la alineación ocular.

El ojo, también conocido como glóbulo ocular, es el órgano sensorial responsable de la recepción y procesamiento de estímulos visuales en humanos y animales. Se compone de varias partes que trabajan juntas para permitir la visión:

1. La córnea: es la parte transparente y externa del ojo que protege el interior y ayuda a enfocar la luz.
2. El iris: es el anillo de color alrededor de la pupila que regula la cantidad de luz que entra en el ojo, dilatándose o contraiéndose.
3. La pupila: es la abertura negra en el centro del iris a través de la cual la luz entra en el ojo.
4. El cristalino: es una lente biconvexa situada detrás de la pupila que ayuda a enfocar la luz en la retina.
5. La retina: es la membrana interna del ojo donde se encuentran los fotorreceptores (conos y bastones) que convierten la luz en impulsos nerviosos.
6. El nervio óptico: es el haz de fibras nerviosas que transmite los impulsos nerviosos desde la retina al cerebro, donde se interpretan como imágenes visuales.
7. El humor acuoso y el humor vítreo: son líquidos claros que llenan diferentes partes del ojo y ayudan a mantener su forma y función.

La salud ocular es fundamental para una buena visión y calidad de vida, por lo que es importante someterse a exámenes oftalmológicos regulares y proteger los ojos de lesiones y enfermedades.

La hipertensión ocular, también conocida como elevación de la presión intraocular (PIO), es una afección médica en la cual la presión dentro del ojo es más alta que lo normal. La presión intraocular se mide en milímetros de mercurio (mmHg). Aunque no existe un consenso universal, generalmente se considera que una presión intraocular superior a 21 mmHg se define como hipertensión ocular.

Es importante notar que la hipertensión ocular en sí misma puede no presentar síntomas y muchas personas con niveles elevados de presión intraocular no experimentan problemas visuales. Sin embargo, la hipertensión ocular es un factor de riesgo importante para el desarrollo del glaucoma, una enfermedad que puede causar daño al nervio óptico y conducir a la pérdida permanente de la visión si no se trata adecuadamente.

La presión intraocular se mide mediante un dispositivo llamado tonometría, que generalmente se realiza como parte de un examen oftalmológico rutinario. El tratamiento de la hipertensión ocular suele incluir medicamentos para reducir la presión intraocular, como colirios con diversos mecanismos de acción, y en algunos casos puede requerir intervenciones quirúrgicas.

La "color del ojo" se refiere al color que observamos en el iris del ojo humano. El iris es la parte coloreada y circular del ojo, ubicado entre la córnea (la cubierta transparente frontal del ojo) y la cristalino (una lente pequeña dentro del ojo). Los vasos sanguíneos y melanocitos (células que contienen pigmento) en el iris determinan su color.

El color del ojo humano puede variar significativamente entre las personas, desde tonos claros como el azul, verde o avellana hasta tonos más oscuros como el marrón. La cantidad y distribución de melanina en los melanocitos del iris determinan principalmente el color del ojo. Los genes también desempeñan un papel importante en la determinación del color del ojo, con ciertos genes heredados que influyen en la cantidad y distribución de melanina en los melanocitos del iris.

Es importante tener en cuenta que el color del ojo puede cambiar ligeramente durante los primeros años de vida, ya que la producción de melanina continúa después del nacimiento. Además, algunas condiciones médicas y medicamentos pueden afectar el color del ojo, como la inflamación o lesión en el iris, que puede causar un aumento temporal o permanente en la producción de melanina.

Los melanocitos son células especializadas del sistema integumentario y los ojos que contienen gránulos pigmentarios llamados melanosomas. Son responsables de la producción de melanina, el pigmento que determina el color del pelo, la piel y los ojos. Los melanocitos transfieren los melanosomas a las células vecinas, como los queratinocitos en la piel, para proporcionar protección contra los efectos dañinos de la luz ultravioleta. Las mutaciones en los genes que controlan la función de los melanocitos pueden conducir al desarrollo de cánceres de piel como el melanoma.

La pigmentación, en términos médicos, se refiere al proceso y el resultado del depósito de pigmentos en diversas partes del cuerpo. Los pigmentos son sustancias químicas que dan color a los tejidos corporales. El más común es la melanina, producida por células llamadas melanocitos. La melanina determina el color de la piel, el cabello y los ojos.

La pigmentación puede verse afectada por varios factores, como la exposición al sol, las hormonas, ciertas enfermedades o lesiones cutáneas, y algunos medicamentos. Por ejemplo, un aumento en la producción de melanina puede causar hiperpigmentación, resultando en manchas oscuras en la piel. Por el contrario, una disminución en la producción de melanina puede causar hipopigmentación, lo que hace que las áreas de la piel se vuelvan más claras o incluso blancas.

Es importante notar que alteraciones en la pigmentación pueden ser indicativos de ciertas condiciones médicas, por lo que siempre se recomienda consultar a un profesional de la salud en caso de presentar cambios inexplicables en el color de la piel.

El albinismo ocular es una afección genética que afecta específicamente la producción y distribución del pigmento en el ojo. Esta condición se caracteriza por una cantidad reducida o ausente de melanina en los ojos, lo que puede resultar en una serie de síntomas visuales y cambios en la apariencia del ojo.

Las personas con albinismo ocular pueden experimentar los siguientes síntomas:

1. Nistagmo: Movimientos involuntarios e incontrolables de los ojos, generalmente de lado a lado.
2. Fotofobia: Sensibilidad excesiva a la luz, especialmente a la luz brillante y solar directa.
3. Estrabismo: Desalineación de los ojos, lo que puede causar visión doble o cruzada.
4. Baja agudeza visual: Dificultad para ver detalles finos y leer a distancias cercanas.
5. Anomalías en la estructura del ojo: Iridis coloboma (parte de iris faltante), pupilas dilatadas y asimétricas, y displasia escleral (desarrollo anormal de la capa blanca del ojo).

El albinismo ocular se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias defectuosas del gen responsable de producir melanina (uno de cada padre) para desarrollar la afección. Existen varios tipos de albinismo ocular, y cada uno está asociado con diferentes genes específicos.

Aunque el albinismo ocular no tiene cura, los síntomas visuales pueden tratarse mediante dispositivos de corrección de la visión como anteojos o lentes de contacto, y en algunos casos, cirugía para corregir el estrabismo. La protección contra la luz solar excesiva también es importante para minimizar los síntomas de fotofobia y mejorar la calidad de vida de las personas con albinismo ocular.

Las melaninas son un tipo de pigmento que se encuentra naturalmente en la piel, el cabello y los ojos de los seres humanos y otros animales. También se encuentran en algunas plantas y hongos. Las melaninas son producidas por células especializadas llamadas melanocitos.

Hay dos tipos principales de melanina: eumelanina y feomelanina. La eumelanina es de color marrón o negro, mientras que la feomelanina es de color rojo o amarillo. Las personas con piel más clara tienden a tener menos melanina en sus células de la piel y a producir más eumelanina que feomelanina. Por otro lado, las personas con piel más oscura suelen tener más melanina en sus células de la piel y a producir cantidades aproximadamente iguales de eumelanina y feomelanina.

La función principal de las melaninas es proteger la piel de los daños causados por la luz solar, especialmente por la radiación ultravioleta (UV). La exposición a la luz solar hace que los melanocitos produzcan más melanina para ayudar a proteger la piel. Esto explica por qué la piel se vuelve morena después de tomar el sol.

Las melaninas también desempeñan un papel importante en la visión, ya que ayudan a determinar el color del iris y a proteger el ojo de los daños causados por la luz solar. Además, se ha demostrado que las melaninas tienen propiedades antioxidantes y pueden ayudar a proteger las células del cuerpo contra el estrés oxidativo y otros daños.

El piebaldismo es una condición genética rara que afecta el patrón de distribución de pigmento en la piel y el cabello. La palabra "piebald" significa manchas blancas o parches desprovistos de color. Esta afección está presente desde el nacimiento y se caracteriza por parches de piel sin pigmento (piel blanca) en contraste con áreas normales de pigmentación. Los parches suelen estar localizados en la frente, mejillas, pecho y extremidades. El cabello también puede tener parches desprovistos de pigmento, lo que resulta en un patrón distintivo de mechones de cabello blanco o rubio pálido junto a mechones morenos o negros.

El piebaldismo es causado por mutaciones en el gen KIT, el cual desempeña un papel importante en la migración y supervivencia de los melanocitos, las células responsables de producir melanina, el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos. Las mutaciones en este gen impiden que los melanocitos migren a sus posiciones correctas durante el desarrollo fetal, resultando en parches sin pigmentación.

A diferencia de otras afecciones de pigmentación de la piel, el piebaldismo no empeora con el tiempo y generalmente no presenta otros síntomas sistémicos. Sin embargo, algunas personas con piebaldismo pueden tener problemas de audición asociados si los melanocitos ausentes también afectan la formación del oído interno. El tratamiento suele ser cosmético y puede incluir el uso de maquillaje para cubrir las manchas blancas o procedimientos quirúrgicos como injertos de piel para rellenar los parches desprovistos de pigmento.

La toxoplasmosis ocular es una enfermedad inflamatoria del ojo causada por la infección del parásito Toxoplasma gondii. Esta afección generalmente afecta el humor vítreo y la retina del ojo, pudiendo provocar lesiones y cicatrices en estas áreas si no se trata adecuadamente. La toxoplasmosis ocular es una complicación de la infección sistémica por Toxoplasma gondii, que generalmente se adquiere al ingerir alimentos contaminados con los quistes del parásito o al entrar en contacto con heces de gatos infectadas.

Los síntomas de la toxoplasmosis ocular pueden variar y pueden incluir: dolor ocular, enrojecimiento, sensibilidad a la luz, visión borrosa, puntos ciegos o manchas flotantes en el campo visual. En algunos casos, la toxoplasmosis ocular puede provocar complicaciones más graves, como pérdida permanente de la visión o glaucoma. El tratamiento suele incluir medicamentos antiparásitos, como la sulfadiazina y el pyrimethamine, junto con corticosteroides para controlar la inflamación. La prevención es fundamental, especialmente en personas inmunodeprimidas o mujeres embarazadas, ya que la infección durante el embarazo puede causar graves anomalías congénitas en el feto.

Los trastornos de la pigmentación se refieren a condiciones médicas que afectan la producción, transporte o almacenamiento de melanina, el pigmento responsable del color de la piel, cabello y ojos. Estos trastornos pueden causar hiperpigmentación (piel más oscura de lo normal), hipopigmentación (piel más clara de lo normal) o una combinación de ambas.

La producción de melanina está controlada por un grupo de células conocidas como melanocitos. Los trastornos de la pigmentación pueden ser el resultado de anomalías en estas células, los genes que controlan su funcionamiento, o factores externos como la exposición a la luz solar, quemaduras o inflamaciones de la piel.

Ejemplos comunes de trastornos de la pigmentación incluyen el vitiligo, en el cual las áreas de la piel pierden melanocitos y se vuelven blancas; el melasma, que causa manchas oscuras en la cara y otras áreas expuestas al sol; y el albinismo, una condición genética que impide la producción de melanina.

El tratamiento de los trastornos de la pigmentación depende del tipo y gravedad de la afección. Puede incluir cremas despigmentantes, protectores solares, terapia con láser o, en casos graves, trasplante de piel.

Los Potenciales Evocados Visuales (PEV) son respuestas eléctricas registradas en el cerebro o en la vía óptica a la estimulación visual. Se utilizan en neurología clínica y en investigación para evaluar el funcionamiento del sistema visual, desde la retina hasta áreas corticales específicas del cerebro.

Los PEV se generan mediante la presentación de estímulos visuales controlados, como luces parpadeantes o patrones visuales, y el registro de las respuestas cerebrales a esos estímulos utilizando técnicas de electroencefalografía (EEG) o magnetoencefalografía (MEG). Los potenciales evocados se miden en relación al tiempo de presentación del estímulo y se expresan como ondas de amplitud y latencia variables.

Existen diferentes tipos de PEV, dependiendo del tipo de estímulo utilizado y de las áreas cerebrales involucradas en la respuesta. Algunos ejemplos son los potenciales evocados por destellos de luz (PED), que reflejan la actividad de la corteza primaria visual, y los potenciales evocados por patrones visuales (PEPV), que involucran áreas corticales más altas y se utilizan para evaluar el procesamiento de información visual compleja.

Los PEV son útiles en el diagnóstico y seguimiento de diversas afecciones neurológicas y oftalmológicas, como lesiones cerebrales, esclerosis múltiple, neuropatías ópticas, trastornos del desarrollo y déficits visuales adquiridos. Además, los PEV también se utilizan en investigación básica para estudiar la organización funcional y la conectividad de las vías visuales en el cerebro.

En la terminología médica, no existe una categoría o concepto específico llamado "proteínas del ojo". Sin embargo, el ojo contiene varias proteínas importantes para su estructura y función. Algunas de ellas son:

1. Proteínas estructurales: Estas ayudan a dar forma al ojo y mantener su integridad, como las cristalinas (que forman parte del lente) y las colágenas (presentes en el tejido conectivo).

2. Proteínas enzimáticas: Ayudan en diversos procesos metabólicos dentro del ojo, como la catalasa, que descompone los peróxidos en agua y oxígeno, y la superóxido dismutasa, que protege al ojo de los daños causados por radicales libres.

3. Proteínas transportadoras: Ayudan a mover moléculas importantes dentro del ojo, como la opsina, una proteína que se une con el retinal en los bastones y conos para detectar luz.

4. Proteínas receptoras: Estas proteínas participan en la transducción de señales, como las rodopsinas en los bastones y los conopsinas en los conos, que desencadenan respuestas nerviosas cuando se exponen a la luz.

5. Proteínas inmunológicas: Ayudan a proteger el ojo de infecciones y lesiones, como las inmunoglobulinas (anticuerpos) y diversas citocinas proinflamatorias.

6. Otras proteínas funcionales: Existen otras proteínas con diferentes funciones importantes en el ojo, como la melanopsina, involucrada en la regulación del ciclo sueño-vigilia y la fototransducción no visual.

En resumen, las "proteínas del ojo" se refieren a un conjunto diverso de proteínas que desempeñan diversas funciones esenciales en el ojo, como la detección de luz, la transducción de señales, la inmunidad y la protección.

La fotofobia es una condición médica en la cual un individuo experimenta una sensibilidad excesiva a la luz, especialmente a la luz brillante. La persona puede sentir incomodidad o dolor en los ojos cuando están expuestos a la luz, ya sea natural del sol o artificial de luces eléctricas. Esta reacción exagerada se debe generalmente a una inflamación o irritación en la superficie o interior del ojo, o puede ser un síntoma de ciertas afecciones oculares subyacentes.

La fotofobia no es en sí misma una enfermedad, sino más bien un signo asociado con diversas condiciones oftalmológicas y neurológicas. Algunos de los trastornos que pueden causar fotofobia incluyen conjuntivitis, queratitis, uveítis, meningitis, migrañas y ciertos tipos de lesiones cerebrales. El tratamiento de la fotofobia implica abordar la afección subyacente que está causando la sensibilidad a la luz.

La pigmentación de la piel se refiere al proceso y el resultado del coloración de la piel, que está determinada por la cantidad y tipo de melanina producida por las células conocidas como melanocitos. La melanina es un pigmento oscuro que ayuda a proteger la piel de los daños causados por la radiación ultravioleta (UV) del sol.

La exposición al sol aumenta la producción de melanina como mecanismo de defensa natural de la piel, lo que hace que la piel se oscurezca o bronceada. Sin embargo, ciertas condiciones médicas, genéticas o ambientales también pueden afectar la producción y distribución de melanina, resultando en hiperpigmentación (piel más oscura de lo normal) o hipopigmentación (piel más clara de lo normal).

La hiperpigmentación puede presentarse en forma de manchas oscuras en la piel, como las que se ven en el melasma y el vitiligo. Por otro lado, la hipopigmentación puede causar parches blancos en la piel, como ocurre en la vitiligo y el albinismo.

En resumen, la pigmentación de la piel es un proceso complejo que involucra la producción y distribución de melanina en la piel, y cualquier alteración en este proceso puede dar lugar a cambios en el color de la piel.

El síndrome de Chediak-Higashi es un trastorno genético extremadamente raro que afecta varios sistemas del cuerpo, incluido el sistema inmunológico. Se caracteriza por la presencia de grandes gránulos en diversos tipos de células, como los glóbulos blancos (leucocitos), lo que resulta en una disfunción inmune y aumenta la susceptibilidad a las infecciones recurrentes, especialmente por bacterias y hongos.

Además, los pacientes con síndrome de Chediak-Higashi pueden experimentar problemas de coagulación sanguínea, alergias, fotosensibilidad cutánea, visión borrosa y deterioro progresivo de la función neurológica.

El trastorno se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen afectado (una de cada padre) para desarrollar los síntomas. El gen responsable es el CHS1/LYST, que se encarga de regular la distribución y tamaño de los gránulos en las células.

Existe una fase temprana del síndrome de Chediak-Higashi, caracterizada por infecciones recurrentes y otros problemas mencionados anteriormente. Posteriormente, la enfermedad puede avanzar hacia una fase acelerada, también conocida como sobreinmunidad reactiva o enfermedad hemofagocítica, donde se produce un exceso de activación del sistema inmune, lo que resulta en inflamación generalizada, fiebre alta, anemia, agrandamiento del bazo y del hígado, y daño a los tejidos.

El tratamiento del síndrome de Chediak-Higashi se centra en el manejo de las infecciones y la prevención de complicaciones. Los antimicrobianos y otros medicamentos pueden utilizarse para controlar las infecciones, mientras que los corticosteroides o inmunosupresores pueden ayudar a reducir la sobreactivación del sistema inmune durante la fase acelerada. En algunos casos, un trasplante de médula ósea puede considerarse como una opción terapéutica para reemplazar las células sanguíneas dañadas y restablecer el funcionamiento normal del sistema inmunológico.

Las proteínas de transporte de membrana, también conocidas como transportadores o carriers, son tipos específicos de proteínas integrales transmembrana que se encargan de facilitar el paso de diversas moléculas a través de las membranas celulares. Estas proteínas poseen una estructura compleja con varios dominios, incluyendo uno o más sitios de unión a la molécula específica que transportan.

El proceso de transporte implica cambios conformacionales en la proteína, los cuales crean un camino transitorio a través de la membrana para que la molécula atraviese desde un compartimento celular a otro. A diferencia de los canales iónicos o las proteínas de canal, este tipo de transporte es generalmente un proceso activo, lo que significa que requiere energía (normalmente en forma de ATP) para llevarse a cabo.

Las proteínas de transporte de membrana desempeñan funciones vitales en muchos procesos biológicos, como el mantenimiento del equilibrio iónico y osmótico, la absorción y secreción de nutrientes y metabolitos, y la eliminación de sustancias tóxicas. Algunos ejemplos notables incluyen el transportador de glucosa GLUT-1, que facilita el transporte de glucosa en las células, y la bomba sodio-potasio (Na+/K+-ATPasa), que mantiene los gradientes de sodio y potasio a través de la membrana plasmática.

La electrónica nistagmografía (ENG) es un procedimiento diagnóstico utilizado en el campo de la otorrinolaringología y neurología para registrar y analizar los movimientos oculares. Es una técnica objetiva que mide la actividad muscular del ojo mediante electrodos adheridos a la piel alrededor de los ojos.

Este método se utiliza principalmente para evaluar el sistema vestibular, que es responsable del mantenimiento del equilibrio y la orientación espacial. La ENG puede ayudar a diagnosticar diversas afecciones, como vértigo, mareos, trastornos del equilibrio o lesiones cerebrales.

Durante el procedimiento, se presentan estímulos visuales y vestibulares al paciente mientras se registran sus movimientos oculares. Estos datos permiten identificar posibles anomalías en el sistema vestibular o en los músculos oculares. La ENG también puede utilizarse para monitorizar la eficacia del tratamiento de ciertas condiciones.

La agudeza visual es una medida de la capacidad del sistema visual para distinguir los detalles finos y la fineza de la visión. Se define generalmente como la medida más pequeña de un objeto o símbolo que las personas pueden identificar correctamente a una distancia específica, bajo condiciones estándar de luz y con su mejor corrección óptica. La agudeza visual normal es típicamente 20/20 en los Estados Unidos, lo que significa que una persona puede ver a 20 pies lo que la mayoría de las personas promedio pueden ver a la misma distancia. Una agudeza visual peor que 20/20 indica que la visión es peor que la normal, mientras que una agudeza visual mejor que 20/20 significa que la visión es mejor que la normal.

El término 'Predominio Ocular' se utiliza en oftalmología y optometría para describir la condición en la que un ojo tiene mejor agudeza visual que el otro. Esto significa que, incluso con la corrección adecuada (gafas o lentes de contacto), un ojo tiene una visión más nítida y clara que el otro. Este ojo con mejor visión se denomina ojo dominante.

La dominancia ocular no debe confundirse con la ambliopía, también conocida como "ojo perezoso", que es una condición en la que la visión de un ojo está significativamente disminuida debido a la falta de uso o desarrollo inadecuado durante la infancia.

El predominio ocular no suele causar problemas importantes, pero puede ser útil conocerlo en situaciones donde se requiere precisión visual, como el tiro con arco o la fotografía, ya que la mayoría de las personas tienden a alinear mejor los objetivos con su ojo dominante. Sin embargo, si una persona experimenta una disminución significativa de la visión en el ojo no dominante, puede ser necesario realizar un examen oftalmológico adicional para descartar cualquier problema subyacente que requiera tratamiento.

Las Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X (X-Linked Diseases) se refieren a un grupo de trastornos genéticos causados por genes mutados en el cromosoma X. Los hombres suelen ser más afectados que las mujeres, ya que los hombres tienen una sola copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.

Si un gen en el cromosoma X de un hombre tiene una mutación que causa una enfermedad, él desarrollará la enfermedad porque no tiene otra copia funcional del gen para compensar. Las mujeres que hereden la misma mutación tienen otra copia normal del gen en su otro cromosoma X, por lo que generalmente son menos afectadas o no presentan síntomas en absoluto.

Ejemplos de enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X incluyen la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el daltonismo y la enfermedad de Fragile X. Estas condiciones pueden afectar gravemente la vida y tienen diferentes grados de severidad. La herencia de estas enfermedades se produce siguiendo un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que para que un hombre desarrolle la enfermedad, solo necesita heredar el gen anormal de su madre. Las mujeres, por otro lado, necesitan heredar el gen anormal de ambos padres para desarrollar la enfermedad.

La tonometría ocular es un procedimiento médico utilizado para medir la presión intraocular (IOP), o la presión dentro del ojo. Es una prueba clave en el diagnóstico y el seguimiento del glaucoma, una enfermedad que daña el nervio óptico y puede causar pérdida de visión si no se trata adecuadamente.

Existen diferentes métodos para realizar la tonometría ocular, pero el más común es el tonometer de aplanación de Goldmann. En este procedimiento, se aplica un anestésico en forma de gotas en el ojo del paciente para adormecerlo y luego se coloca una pequeña pieza de papel (tampón de Bellevue) sobre la superficie del ojo. Luego, el tonometer aplica una ligera presión sobre el tampón, lo que hace que la córnea se aplane ligeramente. Un sensor en el tonometer mide la cantidad de fuerza necesaria para aplanar la córnea, lo que proporciona una medida de la presión intraocular.

Otros métodos de tonometría incluyen la tonometría de impacto, en la que se utiliza un pequeño punzón para tocar suavemente la superficie del ojo, y la tonometría de reacción, en la que se mide la velocidad a la que el ojo vuelve a su forma después de ser desplazado por una breve ráfaga de aire.

La tonometría ocular es una prueba indolora y rápida que se realiza generalmente durante un examen ocular de rutina. Los resultados de la prueba se expresan en milímetros de mercurio (mmHg) y los valores normales suelen estar entre 10 y 21 mmHg. Si la presión intraocular es superior a 21 mmHg, se considera elevada y puede aumentar el riesgo de glaucoma, una enfermedad que daña el nervio óptico y puede causar pérdida de visión permanente.

Pontederiaceae es una familia de plantas monocotiledóneas que incluye aproximadamente 35 especies distribuidas en seis géneros. La familia es más conocida por el género Pontederia, que contiene la popular planta acuática llamada lirio de agua (Pontederia cordata).

Las plantas de Pontederiaceae suelen tener hojas grandes y vistosas, con flores que se producen en espigas o racimos. Las flores son usualmente hermafroditas y tienen una simetría zigomórfica, lo que significa que están asimétricamente divididas en dos lados desiguales. El color de las flores varía desde el blanco hasta el azul intenso o el púrpura.

Estas plantas se encuentran comúnmente en hábitats acuáticos o húmedos, como pantanos y riberas de ríos. Algunas especies son flotantes y otras crecen sumergidas o emergidas. La familia tiene una distribución pantropical, con la mayor diversidad encontrada en América del Sur.

En un contexto médico, algunas especies de Pontederiaceae se han utilizado tradicionalmente en la medicina popular para tratar diversas afecciones, como dolores de cabeza, fiebre y problemas digestivos. Sin embargo, es importante señalar que el uso de estas plantas con fines medicinales no está respaldado por evidencia científica sólida y su eficacia y seguridad no han sido evaluadas adecuadamente en ensayos clínicos.

La refracción ocular es un término utilizado en oftalmología y optometría para describir el proceso por el cual los rayos de luz se doblan (refractan) al entrar y pasar a través del sistema óptico del ojo, lo que permite enfocar la luz en la retina y producir una visión clara. La refracción ocular depende principalmente de la forma y el tamaño del cristalino y la córnea.

La refracción anormal puede causar problemas de visión, como miopía (visión borrosa de lejos), hipermetropía (visión borrosa de cerca), astigmatismo (distorsión de la imagen) o presbicia (dificultad para enfocar de cerca, que generalmente se produce con la edad). Estos problemas pueden corregirse mediante el uso de anteojos, lentes de contacto o cirugía refractiva.

La refracción ocular se mide durante un examen oftalmológico utilizando una máquina llamada refractor, que mide la cantidad de curvatura necesaria para enfocar la luz correctamente en los ojos del paciente. Este proceso se conoce como refracción objetiva y se utiliza para determinar la prescripción correcta de anteojos o lentes de contacto.

En el contexto de la medicina y la biología, un linaje se refiere a una sucesión o serie de organismos relacionados genéticamente que descienden de un antepasado común más reciente. Puede hacer referencia a una secuencia particular de genes que se heredan a través de generaciones y que ayudan a determinar las características y rasgos de un organismo.

En la genética, el linaje mitocondrial se refiere a la línea de descendencia materna, ya que las mitocondrias, que contienen su propio ADN, se transmiten generalmente de madre a hijo. Por otro lado, el linaje del cromosoma Y sigue la línea paterna, ya que los cromosomas Y se heredan del padre y se mantienen intactos durante la meiosis, lo que permite rastrear la ascendencia masculina.

Estos linajes pueden ser útiles en la investigación genética y antropológica para estudiar la evolución y la migración de poblaciones humanas y otras especies.

El fondo de ojo, también conocido como examen del fondo de ojo, es un procedimiento médico en oftalmología y optometría que implica el uso de un instrumento especial, llamado oftalmoscopio, para observar la estructura interna del ojo. Específicamente, este examen permite al profesional de la visión mirar directamente a la parte posterior del ojo, incluyendo la retina, el disco óptico (donde se une la nervio óptico a la retina), los vasos sanguíneos y la mácula (zona central de la retina responsable de la visión aguda).

El fondo de ojo puede ayudar a diagnosticar diversas condiciones oftalmológicas y sistémicas, como:

1. Degeneración macular relacionada con la edad
2. Desprendimiento de retina
3. Glaucoma
4. Hipertensión arterial
5. Diabetes mellitus
6. Enfermedades vasculares y otras afecciones sistémicas

Este procedimiento es indoloro y no invasivo, aunque el paciente puede experimentar una leve molestia o sensación de presión durante su realización. Es recomendable realizar exámenes periódicos del fondo de ojo para mantener un seguimiento adecuado de la salud ocular y detectar posibles problemas a tiempo.

En términos médicos, el iris se refiere a la parte coloreada del ojo que se encuentra entre la córnea (la cubierta transparente frontal del ojo) y la cristalino (la lente biconvexa dentro del ojo). El iris es parte del sistema de músculos del ojo llamado el músculo del esfínter del iris y el músculo dilatador del iris, que controlan el tamaño del orificio central llamado pupila.

La función principal del iris es regular la cantidad de luz que entra en el ojo al ajustar el tamaño de la pupila. En condiciones de poca luz, el músculo del esfínter del iris se contrae para hacer que la pupila se dilate y permita que entre más luz. Por otro lado, cuando hay mucha luz, el músculo dilatador del iris se contrae para hacer que la pupila se constriña y disminuya la cantidad de luz que entra en el ojo.

El color del iris varía entre las personas y puede ser marrón, azul, verde, gris, avellana o una combinación de estos colores. La genética desempeña un papel importante en determinar el color del iris, aunque factores ambientales como la exposición a la luz solar también pueden influir en su apariencia.

Es importante tener en cuenta que ciertas condiciones médicas, como la inflamación o lesión del ojo, pueden afectar el aspecto y la función del iris. Por lo tanto, si se experimenta algún cambio inusual en el color, forma u otra característica del iris, es recomendable buscar atención médica de un profesional oftalmológico capacitado.

Neoplasia es un término general que se refiere al crecimiento celular anormal o a la formación de un tumor. Cuando se utiliza en relación con el ojo, "neoplasias del ojo" se refiere a los diversos tipos de tumores que pueden desarrollarse en cualquier parte del ojo o sus estructuras adyacentes. Estos tumores pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).

Las neoplasias del ojo se clasifican según la parte específica del ojo en la que se originan. Algunos ejemplos comunes de neoplasias oculares incluyen:

1. Nevo: Un tumor benigno formado por células pigmentadas llamadas melanocitos. Puede desarrollarse en la conjuntiva (membrana que recubre el exterior del ojo) o en la úvea (la capa media del ojo, compuesta por iris, cuerpo ciliar y coroides).

2. Melanoma uveal: Un tumor maligno que se origina en los melanocitos de la úvea. Es el tipo más común de cáncer primario del ojo en adultos.

3. Retinoblastoma: Un cáncer agresivo y raro que afecta a las células fotorreceptoras de la retina, especialmente en niños menores de 5 años. Puede ser hereditario o esporádico (ocurre sin antecedentes familiares).

4. Linfoma intraocular: Un tipo raro de cáncer que se origina en los glóbulos blancos llamados linfocitos y afecta al humor vítreo o a la úvea.

5. Carcinoma de células escamosas: Un tumor maligno que se desarrolla a partir de las células epiteliales que recubren la superficie del ojo, como la conjuntiva.

6. Hemangioma: Un tumor benigno compuesto por vasos sanguíneos anormales que puede crecer en el iris, el cuerpo ciliar o la coroides. En raras ocasiones, puede volverse maligno y transformarse en un hemangiosarcoma.

El tratamiento de los tumores oculares depende del tipo, tamaño, localización y grado de malignidad. Puede incluir cirugía, radioterapia, quimioterapia, termoterapia o terapias dirigidas específicas para el tipo de cáncer. La detección temprana y la atención médica especializada pueden mejorar significativamente los resultados del tratamiento y preservar la visión en la medida de lo posible.

La familia Characidae es un grupo taxonómico de peces teleósteos, pertenecientes al orden Characiformes. Esta familia incluye una gran diversidad de especies, entre las que se encuentran algunas conocidas popularmente, como los tetras y las piranhas.

Los peces de la familia Characidae se caracterizan por presentar un cuerpo alargado y comprimido lateralmente, con aletas dorsal y anal situadas en posición posterior y una aleta caudal bifurcada. La mayoría de las especies tienen una escama grande y brillante en la línea media del vientre, conocida como escama ventral.

Estos peces se distribuyen principalmente en aguas dulces de América del Sur, aunque algunas especies también se encuentran en Centroamérica y el norte de Sudamérica. Viven en una gran variedad de hábitats acuáticos, desde rápidos arroyos hasta lagos tranquilos y pantanos.

La familia Characidae incluye especies de diferentes tamaños, desde pequeños peces de pocos centímetros hasta grandes depredadores como las piranhas. Muchas especies son pacíficas y se alimentan de insectos, mientras que otras son más agresivas y se nutren de otros peces o de carroña.

En medicina, los peces Characidae no tienen una relevancia particular, aunque algunas especies pueden ser utilizadas en investigación científica para estudiar aspectos relacionados con la fisiología, la genética y la ecología de los peces.

La alienación social es un término utilizado en psiquiatría y psicología que se refiere a un estado en el cual una persona se distancia o separa emocional, mental y/o comportamentalmente de otros individuos, grupos sociales o comunidades. Esta situación puede darse por diversas razones, como problemas de salud mental, trastornos de la personalidad, experiencias traumáticas, factores socioculturales u otras dificultades interpersonales.

La alienación social puede manifestarse de diferentes maneras, como aislamiento, falta de empatía o conexión empática con los demás, desinterés por las relaciones sociales, comportamientos extraños o inapropiados en situaciones sociales y dificultad para establecer y mantener vínculos significativos.

En algunos casos, la alienación social puede ser un síntoma de una afección mental subyacente, como el trastorno esquizoide de la personalidad, el trastorno paranoide de la personalidad o la esquizofrenia. En otros casos, puede ser el resultado de factores ambientales y sociales, como el aislamiento forzoso, la exclusión social o la estigmatización.

El tratamiento de la alienación social dependerá de las causas subyacentes y puede incluir terapia individual y/o grupal, medicamentos, cambios en el entorno social y apoyo para desarrollar habilidades sociales adecuadas.

En términos médicos, una mutación se refiere a un cambio permanente y hereditable en la secuencia de nucleótidos del ADN (ácido desoxirribonucleico) que puede ocurrir de forma natural o inducida. Esta alteración puede afectar a uno o más pares de bases, segmentos de DNA o incluso intercambios cromosómicos completos.

Las mutaciones pueden tener diversos efectos sobre la función y expresión de los genes, dependiendo de dónde se localicen y cómo afecten a las secuencias reguladoras o codificantes. Algunas mutaciones no producen ningún cambio fenotípico visible (silenciosas), mientras que otras pueden conducir a alteraciones en el desarrollo, enfermedades genéticas o incluso cancer.

Es importante destacar que existen diferentes tipos de mutaciones, como por ejemplo: puntuales (sustituciones de una base por otra), deletérreas (pérdida de parte del DNA), insercionales (adición de nuevas bases al DNA) o estructurales (reordenamientos más complejos del DNA). Todas ellas desempeñan un papel fundamental en la evolución y diversidad biológica.

La catecol oxidasa es una enzima que cataliza la conversión de catecolaminas, como la dopamina y la noradrenalina, en compuestos químicos más simples. Este proceso implica la oxidación del catecol a un ortho-quinona y la posterior descarboxilación del ácido dihidroxifénilacético resultante. La reacción general puede representarse de la siguiente manera:

Los trastornos de la motilidad ocular se refieren a condiciones que afectan el movimiento y control de los músculos que mueven los ojos. Estos trastornos pueden causar una variedad de síntomas, como visión doble (diplopía), visión borrosa, deslumbramiento, movimientos oculares involuntarios y dificultad para mantener la fijación visual en un objeto.

Hay varios tipos de trastornos de la motilidad ocular, incluyendo:

1. Estrabismo: Es una condición en la que los ojos no están alineados correctamente y apuntan en diferentes direcciones. Puede ser congénito o adquirido más tarde en la vida.
2. Nistagmo: Son movimientos oculares involuntarios repetitivos y rítmicos de los ojos. Pueden ser horizontales, verticales o rotatorios y pueden causar visión borrosa o doble.
3. Oftalmoparesia: Es una condición en la que hay parálisis o debilidad en los músculos oculares, lo que dificulta el movimiento de los ojos. Puede ser causada por diversas afecciones, como lesiones cerebrales, enfermedades neurológicas o infecciosas.
4. Insuficiencia de convergencia: Es una dificultad para coordinar los músculos oculares al mirar objetos cercanos, lo que puede causar visión doble o fatiga visual.
5. Parálisis de movimientos oculares rápidos (Parálisis de saccadas): Es una afección en la que hay dificultad para realizar movimientos oculares rápidos y precisos, lo que puede causar problemas al leer o seguir objetos en movimiento.

El tratamiento de los trastornos de la motilidad ocular depende de la causa subyacente y puede incluir ejercicios oculares, dispositivos correctores, medicamentos o cirugía.

El epitelio pigmentado ocular, también conocido como epitélio pigmentario retinal periférico, es una capa celular pigmentada en la parte posterior del ojo que forma parte del sistema visual. Se encuentra justamente por detrás de la úvea y cubre aproximadamente el 10% del área total de la retina, específicamente en su sector periférico.

Este tejido desempeña varias funciones vitales para el ojo:

1. Protección: Los pigmentos presentes en estas células ayudan a absorber la luz excesiva que entra al ojo, evitando así que se refleje dentro de la cavidad ocular y distorsione la visión (un fenómeno conocido como destello visual).

2. Mantenimiento de la orientación: Las células del epitelio pigmentado ocular están unidas a los fotorreceptores (conos y bastones) de la retina, manteniéndolos en su posición correcta y ayudando a preservar la integridad estructural de la retina.

3. Reciclaje de los pigmentos visuales: Desempeña un papel importante en el reciclaje de los fotopigmentos presentes en los bastones, como la rodopsina, después de su activación por la luz durante el proceso visual.

4. Fagocitosis: Las células del epitelio pigmentado ocular fagocitan (ingieren) los segmentos externos desgastados de los fotorreceptores, ayudando a mantener la salud y la transparencia del humor vítreo.

5. Regulación metabólica: Participa en el intercambio nutricional y metabólico entre la retina y los vasos sanguíneos de la coroides, suministrando oxígeno y nutrientes a los fotorreceptores y eliminando sus desechos metabólicos.

La disfunción o degeneración del epitelio pigmentario puede conducir a diversas enfermedades oculares, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) y la retinitis pigmentosa. Por lo tanto, mantener la salud de este tejido es crucial para preservar una visión adecuada.

En realidad, "cuevas" no es un término médico o de salud. Es un término geológico que se refiere a las formaciones naturales subterráneas con paredes, suelos y techos de roca. Sin embargo, hay una condición médica rara pero importante que involucra cuevas: la síndrome de la cueva ocular, también conocido como síndrome de la espaciosidad del conducto nasolagrimal.

El síndrome de la cueva ocular es una afección en la que el líquido lacrimal (lágrimas) no puede drenar correctamente desde los ojos hacia las fosas nasales a través de los conductos nasolacrimales. Esto puede provocar lagrimeo excesivo, infecciones oculars y, en casos graves, pérdida de la visión. El nombre "síndrome de la cueva" se deriva del término anatómico "cueva", que se refiere a una pequeña área dentro del hueso lacrimal donde el conducto nasolacrimal se ensancha antes de desembocar en la fosa nasal.

Por lo tanto, aunque "cuevas" no es un término médico en sí mismo, puede aparecer en el contexto de ciertas condiciones de salud.

La condrodisplasia punctata es una enfermedad genética poco común que afecta el desarrollo y la forma de los huesos y articulaciones. Se caracteriza por pequeñas manchas puntuales (depósitos calcificados) en los cartílagos y placas de crecimiento de los huesos, lo que puede dar lugar a una serie de síntomas esqueléticos anormales.

Existen varios tipos de condrodisplasia punctata, cada uno con diferentes causas genéticas y patrones de herencia. Algunos tipos se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen anormal (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Otros tipos se heredan de forma autosómica dominante, lo que significa que solo es necesario heredar una copia del gen anormal para desarrollar la enfermedad.

Los síntomas de la condrodisplasia punctata pueden variar ampliamente entre las personas afectadas y dependen del tipo específico de la enfermedad. Los síntomas comunes incluyen:

* Enanismo (baja estatura)
* Anomalías esqueléticas, como una columna vertebral curvada (escoliosis), caderas anchas y articulaciones rígidas
* Manchas puntuales en los cartílagos y placas de crecimiento de los huesos, visibles en radiografías
* Problemas de desarrollo del cerebro y retraso mental leve a moderado
* Piel seca y engrosada con manchas pigmentadas (en algunos tipos)
* Ojos prominentes y párpados caídos (en algunos tipos)

No existe cura para la condrodisplasia punctata, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Esto puede incluir fisioterapia, dispositivos ortopédicos y cirugía para corregir las anomalías esqueléticas, así como educación especial y terapias del habla y del lenguaje para los problemas de desarrollo del cerebro.

La córnea es la parte transparente y avanzada de la estructura del ojo que se encarga de refractar (dirigir) la luz hacia la parte posterior del ojo. Es una membrana fina, resistente y flexible compuesta por tejido conjuntivo con cinco capas: epitelio, membrana de Bowman, estroma, membrana de Descemet y endotelio. La córnea protege el ojo contra los daños mecánicos, desempeña un papel importante en la focalización de la luz y constituye aproximadamente dos tercios del poder refractivo total del ojo. Cualquier cambio en su claridad o integridad puede afectar significativamente la visión.

Los fenómenos fisiológicos oculares se refieren a las respuestas y procesos normales y naturales que ocurren en el ojo y el sistema visual. Estos incluyen una variedad de funciones como la acomodación (cambio de enfoque para ver objetos claros a diferentes distancias), convergencia (movimiento de los ojos hacia adentro para ver objetos cercanos), divergencia (movimiento de los ojos hacia afuera para ver objetos lejanos), y la capacidad de percibir la luz, los colores y las profundidades.

Otros fenómenos fisiológicos oculares incluyen el reflejo fotomotor (pestañeo o contracción de la pupila en respuesta a la luz), el ciclo de sueño-vigilia, y la producción de líquido lacrimal para mantener la humectación ocular. La mayoría de estos fenómenos están controlados por los músculos del ojo y los nervios craneales, y son esenciales para una visión normal y saludable.

La fóvea central, en términos médicos, se refiere a una pequeña depresión en la parte central de la mácula, que es la porción más sensible de la retina en el ojo. La fóvea contiene solo conos, los fotorreceptores responsables de la visión aguda y del color, y está completamente desprovista de bastones, que son responsables de la visión periférica y de baja luz.

La fóvea central es el área de mayor resolución visual y permite la percepción de detalles finos y la discriminación de colores. Debido a su alta concentración de conos, la fóvea central proporciona la visión más nítida y es crucial para actividades como leer, conducir y reconocer rostros. La densidad de los conos disminuye gradualmente hacia afuera desde el centro de la fóvea, lo que resulta en una disminución correspondiente de la agudeza visual en las áreas periféricas de la visión.

Una lesión ocular se refiere a cualquier daño que ocurre en la estructura del ojo. Esto puede incluir daños en la córnea, el iris, el cristalino, la esclerótica, la retina o los vasos sanguíneos dentro del ojo. Las lesiones oculares pueden ser causadas por una variedad de factores, que incluyen traumatismos mecánicos, químicos o térmicos, infecciones o enfermedades sistémicas.

Los síntomas de una lesión ocular pueden variar dependiendo de la gravedad y la ubicación de la lesión. Algunos síntomas comunes incluyen dolor o molestia en el ojo, enrojecimiento, lagrimeo, visión borrosa, sensibilidad a la luz, manchas flotantes en el campo visual, y dolores de cabeza.

El tratamiento para las lesiones oculares dependerá del tipo y la gravedad de la lesión. Algunas lesiones menores pueden sanar por sí solas con descanso y cuidados personales, mientras que otras pueden requerir intervención médica o quirúrgica. Es importante buscar atención médica inmediata después de sufrir una lesión ocular, especialmente si hay dolor severo, pérdida de visión, o si el objeto que causó la lesión todavía está en el ojo.

Prevenir las lesiones oculares es siempre mejor que curarlas. Se recomienda usar protección ocular durante actividades que puedan representar un riesgo para los ojos, como trabajos de bricolaje, jardinería, deportes de contacto, y uso de productos químicos domésticos.

No hay una definición médica específica para el "color del cabello" como tal, ya que esto se refiere más a la apariencia y no a un aspecto fisiológico o patológico. Sin embargo, en un contexto clínico, el color del cabello puede ser relevante al considerar ciertas condiciones genéticas o enfermedades.

El color del cabello está determinado por la presencia y distribución de dos tipos de melanina: eumelanina (que da tonos marrón a negro) y feomelanina (que da tonos rubio a rojo). La cantidad y tipo de melanina presente en el cabello se determina genéticamente. Por ejemplo, los genes MC1R y IRF4 están asociados con el color del cabello rubio, mientras que los genes TYRP1 y SLC24A4 están relacionados con el color del cabello moreno o negro.

Además, también hay algunas afecciones médicas que pueden influir en el color natural del cabello, como la caída del cabello (p.ej., alopecia areata), la canicie prematura y ciertos trastornos genéticos como el síndrome de Waardenburg o el síndrome de Tietz, que pueden causar cambios en el color del cabello y otras características físicas.

Los errores de refracción son condiciones visuales en las que el sistema óptico del ojo no puede enfocar correctamente la luz en la retina, lo que resulta en una visión borrosa. Esto ocurre cuando la forma o longitud del ojo no es normal, impidiendo que la luz se enfoque adecuadamente. Hay tres tipos principales de errores de refracción: miopía, hipermetropía y astigmatismo.

1. Miopía: También conocida como vista corta, es un error de refracción en el que la luz se enfoca delante de la retina en lugar de directamente sobre ella. Esto sucede cuando el ojo es más largo de lo normal o su curvatura corneal es demasiado pronunciada. Como resultado, los objetos distantes aparecen borrosos, mientras que los cercanos se ven con claridad.

2. Hipermetropía: También llamada hiperopía o vista larga, es un error de refracción en el que la luz se enfoca detrás de la retina en lugar de directamente sobre ella. Esto ocurre cuando el ojo es más corto de lo normal o su curvatura corneal es demasiado plana. En consecuencia, los objetos cercanos aparecen borrosos, mientras que los lejanos se ven con claridad, aunque a veces incluso estos últimos pueden verse borrosos si la hipermetropía es alta.

3. Astigmatismo: Es un error de refracción en el que la curvatura de la córnea o del cristalino no es uniforme, lo que hace que la luz se enfoque en diferentes planos y distorsione la visión tanto de cerca como de lejos. Esto puede causar visión borrosa, fatiga ocular y dolores de cabeza.

Los errores de refracción suelen corregirse mediante el uso de anteojos, lentes de contacto o cirugía refractiva, como la keratomileusis in situ asistida por láser (LASIK).

El quiasma óptico es un punto anatómico en el sistema visual donde las fibras nerviosas de los nervios ópticos se cruzan. Más específicamente, se refiere al lugar justo en la parte frontal del cerebro donde los dos nervios ópticos se encuentran y comparten información.

Este punto es crucial porque las mitades internas (nasales) de ambos nervios ópticos, que transportan señales visuales desde cada lado izquierdo y derecho de la parte más externa (temporal) de nuestro campo visual, se cruzan en el quiasma óptico. Por lo tanto, las fibras nerviosas que provienen de la mitad nasal de un ojo se cruzan y continúan hacia el lado opuesto del cerebro, mientras que las fibras nerviosas de la mitad temporal viajan sin cruzar al mismo lado del cerebro desde donde originaron.

Esta configuración permite que nuestro cerebro procese correctamente la información visual recibida, ya que los estímulos provenientes del lado izquierdo de nuestro campo visual se procesen en el hemisferio derecho del cerebro y viceversa. Anomalías en el quiasma óptico pueden conducir a diversas condiciones visuales, como la pérdida de visión en ciertas áreas del campo visual (hemianopsia).

La presión intraocular (PIO) se define como la presión que existe dentro del ojo, específicamente en el interior del espacio comprendido entre la córnea y el cristalino, llamado cámara anterior. Esta presión es generada por el humor acuoso, un líquido transparente producido constantemente por una estructura llamada cuerpo ciliar, localizado detrás del iris. El humor acuoso circula a través de la cámara anterior y se drena hacia los conductos de Schlemm, ubicados en el ángulo iridocorneal.

La presión intraocular normal varía entre 10-21 mmHg (milímetros de mercurio). Valores por encima de este rango pueden indicar glaucoma, una enfermedad que daña el nervio óptico y puede causar pérdida de visión irreversible. Es importante realizar mediciones periódicas de la presión intraocular como parte del examen oftalmológico regular para detectar precozmente cualquier alteración y establecer un tratamiento adecuado.

La tuberculosis ocular es una afección rara en la que la tuberculosis (TB), una infección bacteriana causada generalmente por Mycobacterium tuberculosis, afecta el ojo y sus estructuras circundantes. La forma más común es la tuberculosis conjunctival, donde la membrana que recubre el interior de los párpados (conjuntiva) se inflama. Otras formas incluyen tuberculosis corneal, tuberculosis episcleral, tuberculosis uveítica y tuberculosis neuroretinitis. Estas afecciones pueden causar síntomas como enrojecimiento ocular, dolor, sensibilidad a la luz, visión borrosa y pérdida de visión. La tuberculosis ocular a menudo se diagnostica mediante pruebas especializadas que incluyen exámenes oftalmológicos, análisis de líquido del ojo y pruebas cutáneas o sanguíneas para detectar la presencia de anticuerpos contra el M. tuberculosis. El tratamiento generalmente implica antibióticos específicos para combatir la infección, como la isoniacida, la rifampicina y la etambutol, durante un período prolongado de tiempo. En algunos casos, también pueden ser necesarios corticosteroides o cirugía.

Las glicoproteínas de membrana son moléculas complejas formadas por un componente proteico y un componente glucídico (o azúcar). Se encuentran en la membrana plasmática de las células, donde desempeñan una variedad de funciones importantes.

La parte proteica de la glicoproteína se sintetiza en el retículo endoplásmico rugoso y el aparato de Golgi, mientras que los glúcidos se adicionan en el aparato de Golgi. La porción glucídica de la molécula está unida a la proteína mediante enlaces covalentes y puede estar compuesta por varios tipos diferentes de azúcares, como glucosa, galactosa, manosa, fucosa y ácido sialico.

Las glicoproteínas de membrana desempeñan un papel crucial en una variedad de procesos celulares, incluyendo la adhesión celular, la señalización celular, el transporte de moléculas a través de la membrana y la protección de la superficie celular. También pueden actuar como receptores para las hormonas, los factores de crecimiento y otros mensajeros químicos que se unen a ellas e inician una cascada de eventos intracelulares.

Algunas enfermedades están asociadas con defectos en la síntesis o el procesamiento de glicoproteínas de membrana, como la enfermedad de Pompe, la enfermedad de Tay-Sachs y la fibrosis quística. El estudio de las glicoproteínas de membrana es importante para comprender su función normal y los mecanismos patológicos que subyacen a estas enfermedades.

En términos médicos, las 'lágrimas' se definen como líquidos claros secretados por las glándulas lacrimales, ubicadas en la parte superior e interna de los párpados. Las lágrimas humedecen los ojos, los protegen, y ayudan a mantener su superficie limpia y libre de polvo y otras partículas extrañas. La película lagrimal que recubre el ojo está compuesta por tres capas: una capa externa aceitosa secretada por las glándulas de Meibomio, una capa intermedia acuosa producida por las glándulas lacrimales y una capa interna mucinosa generada por las células caliciformes del epitelio conjuntival.

Las lágrimas desempeñan un papel crucial en la salud ocular, ya que proporcionan lubricación, reducen el riesgo de infección y mantienen la integridad de la superficie ocular. La producción excesiva de lágrimas puede ser una respuesta refleja a estímulos como irritantes en los ojos, cuerpos extraños, luces brillantes o emociones intensas, como el llanto. Por otro lado, la deficiencia en la producción de lágrimas puede conducir a condiciones como el síndrome del ojo seco, que puede causar molestias y complicaciones en los ojos.

La visión ocular, también conocida como agudeza visual, se define en medicina como la capacidad de distinguir detalles finos y pequeños a diferentes distancias. Se mide generalmente con una tabla de Snellen, donde el paciente lee letras o símbolos cada vez más pequeños mientras se encuentra a una distancia específica (usualmente 20 pies). La visión normal se define como 20/20, lo que significa que el paciente puede ver a 20 pies lo que una persona promedio debería ser capaz de ver a la misma distancia. Una visión de 20/40 significa que el paciente necesita estar a 20 pies para ver lo que una persona promedio puede ver a 40 pies. La visión ocular se puede mejorar con el uso de lentes correctivos o cirugía refractiva.

El estrabismo es una afección ocular en la que los ojos no se alinean correctamente. Un ojo puede mirar directamente hacia adelante mientras que el otro apunta hacia afuera (divergente), hacia dentro (convergente), hacia arriba o hacia abajo. La desviación ocular puede ser constante o intermitente, y la magnitud de la desviación puede variar.

El estrabismo a menudo se asocia con una disfunción en los músculos extraoculares, que son los músculos responsables del movimiento ocular. La afección puede ser causada por problemas neuromusculares, genéticos o ambientales. En algunos casos, el estrabismo puede ser un síntoma de una afección subyacente más grave, como una lesión cerebral traumática o una enfermedad neurológica.

El estrabismo puede causar problemas de visión doble (diplopia) y, en los niños, puede llevar al desarrollo de ambliopía, también conocida como "ojo perezoso", en la que la visión en uno o ambos ojos se vuelve deficiente. El tratamiento del estrabismo puede incluir el uso de anteojos, parches oculares, ejercicios oculares y, en algunos casos, cirugía o inyecciones de toxina botulínica para corregir la desviación ocular.

Las enfermedades del iris se refieren a un grupo de trastornos que afectan esta parte del ojo. El iris es la estructura coloreada que regula el tamaño de la pupila y, por lo tanto, controla la cantidad de luz que entra en el ojo.

1. **Iritis**: Es la inflamación del iris. Puede causar dolor, fotofobia (sensibilidad a la luz), visión borrosa y enrojecimiento del ojo. A menudo es idiopática, pero también puede ser causada por infecciones, traumatismos o enfermedades sistémicas.

2. **Síndrome de iris fláccido**: Se caracteriza por la pérdida del tono del iris, lo que provoca una pupila grande y fija. Puede ser congénito o adquirido, y a menudo se asocia con trastornos neuromusculares como el síndrome de Marfan o la atrofia muscular espinal.

3. **Coloboma del iris**: Es una abertura o hendidura en el iris que resulta de un desarrollo incompleto durante la embriogénesis. Puede ser aislado o parte de un síndrome más complejo.

4. **Hiperplasia del iris**: Es un crecimiento anormal del tejido del iris que puede bloquear el drenaje del líquido dentro del ojo, leading to increased eye pressure and potential glaucoma (hiperplasia del iris pigmentario).

5. **Melanoma del iris**: Es un cáncer raro que se origina en los melanocitos del iris. Puede causar cambios en el color o tamaño de la pupila, dolor ocular y visión borrosa.

Estas son solo algunas de las enfermedades que pueden afectar al iris. Es importante buscar atención médica si se experimentan síntomas o cambios inexplicables en los ojos.

Las soluciones oftálmicas son medicamentos líquidos estériles especialmente formulados para su aplicación en los ojos. Estas soluciones contienen una variedad de fármacos, como antibióticos, antivirales, esteroides u otros agentes terapéuticos, destinados a tratar diversas afecciones oculares, aliviar los síntomas oculars y promover la salud ocular.

Las soluciones oftálmicas se presentan en diferentes concentraciones y volúmenes, dependiendo del medicamento y de la dosis prescrita. Algunas deben administrarse varias veces al día, mientras que otras pueden ser de uso diario o eventual, según lo determine el profesional médico.

Estas soluciones oftálmicas deben manipularse con cuidado y esterilidad para evitar la contaminación y garantizar su eficacia terapéutica. Además, antes de aplicar cualquier medicamento en forma de solución oftálmica, se recomienda lavarse las manos y limpiar cuidadosamente el área alrededor del ojo para minimizar el riesgo de infección o irritación.

En resumen, las soluciones oftálmicas son medicamentos líquidos estériles específicamente diseñados para su aplicación en los ojos con el objetivo de tratar diversas afecciones oculares, aliviar los síntomas y promover la salud ocular.

La deficiencia de almacenamiento del pool plaquetario (DAPP) es un trastorno sanguíneo extremadamente raro que afecta la capacidad de las plaquetas para almacenar energía en forma de ATP (trifosfato de adenosina), lo que resulta en una disminución de su vida útil y función. Las plaquetas, también conocidas como trombocitos, son fragmentos celulares involucrados en la coagulación sanguínea y la hemostasis (el proceso por el cual se detiene el sangrado).

En condiciones normales, las plaquetas almacenan energía en forma de gránulos densos y alfa granulos, que contienen ATP, ADP (difosfato de adenosina) y otros factores de coagulación. Durante la activación plaquetaria, estos gránulos se liberan para ayudar en la agregación plaquetaria y la formación del coágulo.

En la DAPP, hay una disminución en el número o la función de las proteínas responsables del transporte y almacenamiento de ATP en los gránulos alfa. Esto conduce a una reducción en los niveles de ATP almacenado y una disminución en la capacidad de las plaquetas para liberar ADP durante la activación, lo que resulta en un deterioro de su función y supervivencia. Los síntomas clínicos de la DAPP pueden variar desde sangrados leves hasta graves, dependiendo de la gravedad de la deficiencia. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio especializadas que evalúan la función y el metabolismo plaquetarios. El tratamiento actual se centra en el manejo sintomático de los episodios de sangrado, aunque recientemente se han explorado posibles opciones terapéuticas dirigidas a mejorar la función plaquetaria.

La ictiosis es un término general que se refiere a un grupo de trastornos de la piel caracterizados por escamas secas y gruesas en la superficie de la piel. Estas escamas suelen tener una apariencia similar a la del pescado, de ahí el nombre de la afección, que proviene de la palabra griega 'ichthys', que significa 'pez'.

La ictiosis se produce cuando las células muertas de la piel no se desprenden normalmente, sino que se acumulan en exceso, formando escamas. Esto puede ser el resultado de una producción excesiva de células cutáneas o de una deficiencia en la capacidad de la piel para desprenderse adecuadamente de las células muertas.

Existen varios tipos de ictiosis, que varían en gravedad y patrón de herencia. Algunos tipos son presentes desde el nacimiento o se desarrollan durante la infancia, mientras que otros pueden no manifestarse hasta la edad adulta. Los síntomas más comunes incluyen sequedad extrema de la piel, formación de escamas gruesas y descamativas en la superficie de la piel, enrojecimiento e irritación de la piel, y una sensación general de picazón intensa.

El tratamiento de la ictiosis suele estar dirigido a aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. Puede incluir medidas para hidratar la piel, como baños tibios con jabones suaves y lociones humectantes, exfoliación suave de la piel para eliminar las escamas, y evitar factores desencadenantes, como el clima seco o los ambientes con baja humedad. En casos graves, pueden ser necesarios medicamentos recetados o terapias adicionales para controlar los síntomas.

El síndrome de Kallmann es un trastorno genético poco frecuente que afecta tanto al sistema reproductor como al sentido del olfato. Se caracteriza por la hipogonadotropina hipogonadismo, lo que significa que las gónadas (ovarios o testículos) no maduran ni funcionan correctamente debido a niveles bajos de hormonas liberadoras de gonadotropinas (GnRH). Esta condición también se conoce como anosmia congénita y agenesis gonadotropina hipotalámica.

La ausencia o disminución del sentido del olfato, conocida como anosmia o hiposmia, es un síntoma distintivo de este síndrome. Otras características pueden incluir retraso en el desarrollo sexual, baja estatura, retraso en la aparición de pubertad, ginecomastia (crecimiento anormal de mamas en hombres), voz aguda en hombres y deficiencia de andrógenos.

El síndrome de Kallmann puede ser heredado y se asocia con anomalías estructurales en el cerebro, especialmente en la región hipotalámica donde se produce la GnRH. El tratamiento generalmente implica la terapia de reemplazo hormonal para estimular el desarrollo sexual y la función reproductiva.

No puedo encontrar una definición médica específica para la palabra 'Guinea' como término médico. El término generalmente se refiere a un área geográfica en África occidental (Guinea, Guinea-Bissau, Guinea Ecuatorial) o a una moneda de bajo valor en algunos países anglófonos ("guinea pound", "guinea dollar"). En contextos históricos, 'Guinea' también podría referirse a la costa de Guinea, que fue conocida por el comercio de esclavos.

Si ha utilizado este término en un contexto médico específico o si desea información sobre una afección médica relacionada con alguna de las áreas geográficas mencionadas, estaré encantado de ayudarlo con más información relevante.

En terminología médica, las vías visuales se refieren al sistema de órganos y procesos nerviosos que permiten la visión. Comienzan en la córnea, la parte externa y transparente del ojo, a través de la pupila y el cristalino, donde la luz se enfoca en la retina, una capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo.

La retina contiene células fotorreceptoras llamadas conos y bastones que convierten la luz en señales eléctricas. Estas señales se transmiten a través del nervio óptico hasta el cerebro, donde se interpretan como imágenes visuales.

El proceso de ver involucra una compleja interacción entre los ojos y el cerebro. Las vías visuales no solo nos permiten ver y reconocer objetos, sino también desempeñan un papel crucial en la percepción del movimiento, la profundidad y el color, así como en la coordinación ojo-mano y en la regulación de los ciclos circadianos.

El nervio óptico es la segunda neurona (un tipo de célula nerviosa) en la vía visual y se encarga de transmitir los estímulos visuales desde los fotorreceptores presentes en la retina hasta el cerebro. Es responsable de transferir la información visual captada por nuestros ojos al centro de procesamiento visual del cerebro, conocido como corteza cerebral primaria o corteza visual primaria.

El nervio óptico está formado por aproximadamente un millón de fibras nerviosas (axones de las neuronas ganglionares de la retina) agrupadas en haces, rodeadas por tejido conectivo y revestidas por una capa de mielina que permite un rápido y eficiente transporte de señales eléctricas. Este nervio se origina en la parte posterior de cada ojo, en un área conocida como papila o disco óptico, donde no hay fotorreceptores (conos y bastones), por lo que produce un punto ciego en nuestro campo visual.

Después de salir del globo ocular, el nervio óptico se dirige hacia atrás para formar parte del sistema nervioso central. En humanos, los dos nervios ópticos se cruzan parcialmente en una región del cerebro llamada quiasma óptico, lo que permite a cada hemisferio cerebral procesar información visual de ambos lados del campo visual. Luego, las fibras nerviosas continúan hacia el tracto óptico y se dirigen a la parte posterior del tálamo (núcleo geniculado lateral), donde ocurre una segunda sinapsis antes de que los estímulos visuales se transmitan a la corteza cerebral primaria.

La integridad anatómica y funcional del nervio óptico es fundamental para mantener una visión normal, ya que cualquier daño o enfermedad que afecte este nervio puede provocar diversos déficits visuales, como pérdida de agudeza visual, alteraciones en el campo visual y deficiencias en la percepción del color. Algunas de las condiciones que pueden dañar el nervio óptico incluyen glaucoma, neuropatía óptica isquémica anterior (NOIA), esclerosis múltiple, neuritis óptica y traumatismos craneales.

La retina es una membrana delgada y transparente que recubre la parte interna del ojo y desempeña un papel crucial en el proceso de visión. Está compuesta por varias capas de células sensibles a la luz, llamadas fotorreceptores (conos y bastones), que captan la luz entrante y la convierten en impulsos nerviosos.

Estos impulsos viajan a través del nervio óptico hasta el cerebro, donde se interpretan como imágenes visuales. La retina también contiene otras células especializadas, como los ganglios y las células amacrinas, que ayudan a procesar y analizar la información visual antes de enviarla al cerebro.

La parte central de la retina, llamada mácula, es responsable de la visión central y detallada, mientras que las áreas periféricas de la retina proporcionan una visión más amplia pero menos nítida. La preservación de la salud y la función retinales son esenciales para mantener una buena visión y detectar temprano cualquier enfermedad o trastorno relacionado con la retina, como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), el desprendimiento de retina o la retinopatía diabética.

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que afecta el desarrollo y el crecimiento. Se caracteriza por una combinación de problemas de crecimiento, control del hambre, comportamiento y desarrollo sexual.

Los bebés con este síndrome suelen tener bajos niveles de hormona del crecimiento, lo que resulta en un retraso en el crecimiento antes y después del nacimiento. Después del primer año de vida, estos niños desarrollan una fuerte sensación de hambre constante (hiperfagia), que puede llevar a obesidad y problemas de salud relacionados si no se controla adecuadamente.

Otros síntomas comunes del síndrome de Prader-Willi incluyen rasgos faciales distintivos, retrasos en el desarrollo, baja fuerza muscular (hipotonia), problemas de aprendizaje leves a moderados, comportamientos compulsivos o repetitivos y problemas de salud mental como depresión o ansiedad.

El síndrome de Prader-Willi se produce cuando hay una eliminación de genes específicos en la región crítica del cromosoma 15 heredado del padre. La mayoría de los casos no se deben a mutaciones genéticas sino a problemas con el proceso de impronta genética, que determina cuáles de los genes heredados de cada progenitor están activos o inactivos.

No existe cura para el síndrome de Prader-Willi, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar sus síntomas. El manejo temprano y continuo por parte de un equipo médico multidisciplinario es crucial para prevenir complicaciones graves asociadas con este síndrome.

Las infecciones parasitarias del ojo son condiciones médicas en las que diferentes tipos de parásitos invaden y se multiplican en diversas partes del ojo, causando una variedad de síntomas y complicaciones. Estas infecciones pueden afectar tanto al tejido ocular como al sistema lagrimal.

Existen varios parásitos que pueden causar este tipo de infecciones, entre los cuales se encuentran:

1. Acanthamoeba: Son protozoos que comúnmente viven en agua dulce, agua de mar y suelo húmedo. Pueden infectar el ojo a través del uso de lentes de contacto contaminadas o exposición a agua contaminada. La infección por Acanthamoeba puede causar queratitis (inflamación de la córnea) y potencialmente conducir a pérdida de visión si no se trata adecuadamente.

2. Toxoplasma gondii: Es un parásito intracelular que se encuentra comúnmente en los gatos y sus heces, así como en la carne poco cocida o vegetales contaminados. La infección por Toxoplasma gondii puede causar uveítis (inflamación del iris y cuerpo ciliar) y posiblemente daño a la retina, especialmente en individuos inmunodeprimidos.

3. Leishmania: Son protozoos transmitidos por la picadura de mosquitos hematófagos infectados (como el flebotomo). Pueden causar conjuntivitis y queratitis, especialmente en personas con sistemas inmunes debilitados.

4. Onchocerca volvulus: Es un nemátodo (gusano redondo) transmitido por la picadura de mosquitos infectados. Puede causar oncocercosis ocular, una enfermedad que afecta el tejido conjuntivo del ojo y puede provocar ceguera si no se trata.

5. Loiasis: Es una filariasis (enfermedad parasitaria) causada por la lombriz Loa loa, transmitida por la picadura de moscas infectadas. Puede causar conjuntivitis y queratitis en personas con carga parasitaria alta.

El tratamiento de estas infecciones oculares parasitarias dependerá del tipo de parásito involucrado, la gravedad de la enfermedad y el estado del sistema inmunológico del paciente. El médico especialista en oftalmología trabajará junto con otros especialistas, como los infectólogos, para determinar el mejor plan de tratamiento. Los medicamentos antiparasitarios, las terapias antiinflamatorias y, en algunos casos, la cirugía pueden ser necesarios para tratar estas infecciones oculares parasitarias.

Es importante aclarar que Puerto Rico no es un término médico, sino un lugar geográfico. Puerto Rico es un territorio no incorporado de los Estados Unidos ubicado en el Caribe. Sin embargo, podrías estar buscando información sobre la salud y el sistema médico en Puerto Rico.

El sistema de salud de Puerto Rico está compuesto por una mezcla de instalaciones públicas y privadas. El gobierno federal de EE. UU. proporciona fondos para Medicaid y Medicare, y el gobierno de Puerto Rico administra estos programas en la isla. Además, existen hospitales y clínicas privadas que ofrecen atención médica a aquellos que pueden pagarla o tienen un seguro médico.

Desafortunadamente, Puerto Rico ha enfrentado desafíos únicos en relación con el acceso a la atención médica y los resultados de salud. La isla tiene tasas más altas de enfermedades crónicas como la diabetes y las enfermedades cardiovasculares en comparación con el promedio nacional de EE. UU. Además, los huracanes y terremotos recientes han dañado gravemente las infraestructuras de salud en Puerto Rico, lo que ha dificultado aún más el acceso a la atención médica para muchas personas.

El Receptor de Melanocortina Tipo 1 (MC1R) es un tipo específico de receptor que se encuentra en el cuerpo humano y se une a las melanocortinas, que son hormonas derivadas del péptido proopiomelanocortina (POMC). Este receptor está presente principalmente en los melanocitos, las células responsables de la producción de melanina en la piel, el cabello y los ojos.

La activación del MC1R por las melanocortinas provoca un aumento en la producción de eumelanina, un tipo de melanina que da a la piel y el cabello un tono más oscuro. Por lo tanto, las variaciones en este receptor pueden influir en el color del cabello y la piel. Las mutaciones en el gen MC1R se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel, especialmente en personas con piel clara y cabello rojo.

En genética, los genes recesivos son aquellos que para expresar su fenotipo (característica visible) necesitan que las dos copias del gen (una heredada de cada padre) sean idénticas y exhiben este gen. Si un individuo tiene una sola copia de un gen recesivo, no mostrará el rasgo asociado con ese gen, ya que el gen dominante cubre o encubre la expresión del gen recesivo. Los genes recesivos solo se manifiestan en la ausencia de un gen dominante. Esto significa que ambos padres pueden no mostrar el rasgo fenotípico, pero aún pueden llevar y pasar el gen recesivo a su descendencia. Un ejemplo común de genes recesivos son los asociados con la enfermedad de la fibrosis quística o la anemia falciforme.

Las enfermedades de la conjuntiva se refieren a un grupo de condiciones que afectan la conjuntiva, la membrana mucosa transparente que recubre la superficie interna del párpado y la parte blanca del ojo (esclerótica). La conjunctiva ayuda a mantener los ojos húmedos, protegiéndolos de polvo, partículas extrañas y microorganismos.

Existen varias enfermedades que pueden afectar la conjunctiva, entre ellas se incluyen:

1. Conjuntivitis: Es una inflamación o infección de la conjunctiva, comúnmente causada por virus, bacterias u alérgenos. Los síntomas suelen ser enrojecimiento, picazón, lagrimeo, sensibilidad a la luz y secreción acuosa o purulenta.

2. Quemaduras químicas: La exposición a productos químicos fuertes puede provocar quemaduras en la conjunctiva, causando dolor, enrojecimiento intenso, hinchazón y posiblemente cicatrización.

3. Pterigión: Es un crecimiento benigno de tejido fibrovascular sobre la conjunctiva, generalmente en el borde interno del ojo. A menudo está asociado con la exposición a los rayos UV y al clima seco o arenoso. Los pterigiones pequeños suelen ser asintomáticos, pero los más grandes pueden causar irritación, sequedad y enrojecimiento.

4. Pinguécula: Es un engrosamiento amarillento de la conjunctiva, normalmente localizado en el borde interno del ojo. Al igual que el pterigión, está relacionado con la exposición a los rayos UV y al clima seco o arenoso. La pinguécula suele ser asintomática, pero puede causar irritación ocular en algunos casos.

5. Conjuntivitis: La inflamación de la conjunctiva puede resultar de infecciones virales, bacterianas u otras causas, como las reacciones alérgicas. Los síntomas pueden incluir enrojecimiento, picazón, lagrimeo y secreción mucosa o purulenta.

6. Tracoma: Es una infección bacteriana grave que afecta la conjunctiva y la córnea. El tracoma es una causa importante de ceguera en algunas regiones del mundo, especialmente en zonas con condiciones sanitarias deficientes y acceso limitado al agua potable.

7. Quemaduras térmicas: La exposición a calor extremo, como el vapor o las llamas, puede causar quemaduras en la conjunctiva, resultando en dolor, enrojecimiento intenso, hinchazón y posiblemente cicatrización.

El tratamiento de los problemas de la conjunctiva dependerá de la causa subyacente. Algunos casos pueden resolverse por sí solos o con medidas simples, como el uso de compresas frías o calientes, mientras que otros pueden requerir medicamentos o incluso intervenciones quirúrgicas en los casos más graves. Si experimenta síntomas persistentes o graves, es importante buscar atención médica especializada para garantizar un diagnóstico y tratamiento adecuados.

Las infecciones oculares son condiciones médicas en las que diversos microorganismos, como bacterias, virus, hongos o parásitos, invaden y se multiplican en cualquier parte del ojo o sus alrededores. Esto puede causar inflamación, enrojecimiento, picazón, dolor, lagrimeo y visión borrosa. Algunos tipos comunes de infecciones oculares incluyen conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva), blefaritis (inflamación del borde de los párpados) y queratitis (inflamación de la córnea). El tratamiento varía dependiendo del tipo y la gravedad de la infección, pero generalmente implica el uso de medicamentos como antibióticos, antivirales o antifúngicos. En casos graves, puede ser necesaria la intervención quirúrgica. Es importante buscar atención médica temprana si se sospecha una infección ocular para prevenir complicaciones y posibles daños permanentes en la visión.

La uveítis es un término médico que se refiere a la inflamación de la úvea, una capa media del ojo que consiste en el iris (la parte coloreada del ojo), el cuerpo ciliar (que produce líquido dentro del ojo) y la coroides (una capa rica en vasos sanguíneos que provee nutrientes al ojo). La uveítis puede causar enrojecimiento, dolor, sensibilidad a la luz, visión borrosa y puntos flotantes. Puede ser causada por una variedad de factores, incluyendo infecciones, lesiones, sistemas autoinmunitarios y trastornos del tejido conectivo. El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incluir medicamentos para reducir la inflamación y prevenir daños en el ojo.

En la terminología médica, los melanóforos no se refieren directamente a los seres humanos o a la medicina en sí. En cambio, es un término que se utiliza más comúnmente en la biología y la zoología para describir ciertos tipos de células y organismos.

Los melanóforos son células especializadas que contienen pigmento y desempeñan un papel importante en el proceso de coloración en animales, particularmente aquellos con pieles o caparazones blandos. La palabra "melanóforo" se deriva del griego "melanos", que significa negro, y "phoros", que significa portador.

Estas células contienen gránulos de pigmento llamados melanosomas, que almacenan y transportan melanina, el pigmento responsable del color marrón o negro en la piel, el pelo y los ojos de los humanos y otros animales. Los melanóforos pueden cambiar el patrón y la distribución de los melanosomas para aclarar o oscurecer su color, lo que permite a los animales utilizar estas células en comportamientos como el camuflaje y la comunicación.

Aunque los melanóforos no se consideran directamente relevantes para la medicina humana, el estudio de estas células puede arrojar luz sobre procesos biológicos más generales, como la señalización celular, el desarrollo y la diferenciación celular, y las enfermedades que afectan al sistema pigmentario.

El síndrome de ojo seco es un trastorno multifactorial de la superficie ocular y del sistema lagrimal que se caracteriza por síntomas de sequedad ocular, sensación de cuerpo extraño, enrojecimiento, picazón, dolor, fatiga y visión borrosa. La disfunción de las glándulas lagrimales y la evaporación excesiva de las lágrimas son los principales factores que contribuyen a este síndrome. Las causas pueden incluir el envejecimiento, el uso prolongado de dispositivos digitales, el uso de lentes de contacto, ciertos medicamentos, enfermedades sistémicas y trastornos del sistema inmunológico. El diagnóstico se realiza mediante una evaluación completa de la historia clínica, los síntomas y un examen físico de los ojos. El tratamiento puede incluir el uso de lubricantes oftálmicos, inmunomoduladores tópicos, dispositivos de cierre temporal de los párpados, puntos de presión térmica y, en casos graves, cirugía para mejorar la función del sistema lagrimal.

El término 'fenotipo' se utiliza en genética y medicina para describir el conjunto de características observables y expresadas de un individuo, resultantes de la interacción entre sus genes (genotipo) y los factores ambientales. Estas características pueden incluir rasgos físicos, biológicos y comportamentales, como el color de ojos, estatura, resistencia a enfermedades, metabolismo, inteligencia e inclinaciones hacia ciertos comportamientos, entre otros. El fenotipo es la expresión tangible de los genes, y su manifestación puede variar según las influencias ambientales y las interacciones genéticas complejas.

Los protectores solares, también conocidos como bloqueadores solares o filtros solares, son productos cosméticos y dermatológicos que se aplican sobre la piel con el propósito de protegerla de los efectos nocivos de las radiaciones ultravioletas (UV) emitidas por el sol. Estas radiaciones UV se clasifican en UVA, UVB y UVC. Los UVA penetran más profundamente en la piel y son responsables del envejecimiento prematuro y el fotoenvejecimiento, mientras que los UVB son los principales causantes de las quemaduras solares y también contribuyen al cáncer de piel. Los protectores solares contienen ingredientes activos, como óxido de zinc, dióxido de titanio, octilmetoxicinamato o oxibenzona, que absorben o reflejan la radiación UV antes de que pueda dañar las células de la piel. Existen diferentes factores de protección solar (FPS) que indican el nivel de protección que ofrecen contra los rayos UVB. Cuanto mayor es el FPS, mayor es la protección. Los protectores solares también pueden contener ingredientes hidratantes y nutritivos para mantener la piel suave e hidratada. Es importante usar protectores solares regularmente y de manera adecuada, especialmente durante las actividades al aire libre y en horas de mayor exposición solar, para prevenir el daño solar y reducir el riesgo de desarrollar cáncer de piel.

La conjunctivitis es una inflamación o infección de la conjuntiva, que es la membrana transparente que recubre el interior de los párpados y la parte blanca del ojo. Los síntomas más comunes incluyen enrojecimiento, picazón, ardor, lagrimeo excesivo y formación de costras en los párpados, especialmente por la mañana.

La conjunctivitis puede ser causada por varios factores, como virus, bacterias, alérgenos, sustancias químicas o irritantes. La forma viral es contagiosa y a menudo se asocia con resfriados o infecciones respiratorias superiores. La conjunctivitis bacteriana también es contagiosa y puede causar una descarga purulenta de los ojos.

El tratamiento de la conjunctivitis depende de su causa. Los casos virales generalmente desaparecen por sí solos en una o dos semanas, mientras que los casos bacterianos pueden requerir antibióticos. Las alergias y los irritantes pueden tratarse con medicamentos antihistamínicos, descongestionantes o antiinflamatorios.

Es importante mantener una buena higiene para prevenir la propagación de la conjunctivitis contagiosa, como lavarse las manos regularmente y evitar tocarse los ojos con las manos sucias. Si los síntomas persisten durante más de unos días o empeoran, se recomienda consultar a un médico para obtener un diagnóstico y tratamiento adecuados.

La hipotensión ocular, también conocida como presión intraocular baja, se refiere a un nivel anormalmente bajo de presión dentro del ojo. La presión intraocular normal suele estar entre 12 y 22 milímetros de mercurio (mmHg). Una presión por debajo de 10-12 mmHg se considera hipotensión ocular.

Esta condición no suele causar síntomas notables, pero en algunos casos puede estar asociada con enfermedades oculares como el glaucoma de presión normal o la neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica. En raras ocasiones, una hipotensión ocular marcada puede contribuir a la desprendimiento de retina.

Es importante destacar que el diagnóstico y el seguimiento de la presión intraocular deben realizarse bajo la supervisión de un oftalmólogo, ya que las fluctuaciones de la presión intraocular pueden tener importantes implicaciones para la salud ocular.

Las oxidorreductasas son enzimas que catalizan las reacciones de oxidación-reducción, también conocidas como reacciones redox. Estas enzimas participan en la transferencia de electrones desde un donante (que se oxida) a un aceptoro (que se reduce) en una reacción química.

El nombre sistemático de estas enzimas según la nomenclatura EC (Enzyme Commission) es oxidorreductasa, seguido del sufijo "ase". La nomenclatura EC clasifica las oxidorreductasas en función del tipo de donante y aceptor de electrones que participan en la reacción.

Por ejemplo, las oxidorreductasas que transfieren electrones desde un grupo alcohol a un aceptor de electrones se clasifican como EC 1.1.1., mientras que aquellas que transfieren electrones desde un grupo aldehído se clasifican como EC 1.2.1.

Las oxidorreductasas desempeñan un papel fundamental en muchos procesos metabólicos, como la respiración celular, la fotosíntesis y la fermentación. También están involucradas en la detoxificación de sustancias extrañas y tóxicas, así como en la biosíntesis de moléculas complejas.

Lo siento, hay una confusión en tu pregunta. "Zimbabwe" es el nombre de un país ubicado en el sur de África y no una término médico. La capital de Zimbabwe es Harare. El país comparte fronteras con Sudáfrica al sur, Botswana al oeste y noroeste, Zambia al norte, y Mozambique al este y sureste. Si está buscando un término médico, asegúrese de escribirlo correctamente para que pueda proporcionarle la información adecuada.

Los subunitats beta del Complexe de Proteïna Adaptadora (AP-2) es un component important del sistema de transporte vesicular en les cèl·lules eucariotes. El complex AP-2 està format per quatre cadenes diferents de proteïnes: dues subunitats grans (α i β2), una subunitat mitjana (μ2) i una subunitat petita (σ2). La subunitat beta (β2) és una de les subunitats grans i és essencial per a la formació i funció del complex AP-2.

La subunitat beta de AP-2 conté diversos dominis funcionals, incloent-hi un domini N-terminal que interactua amb les altres subunitats del complex AP-2, un domini mitjà que s'uneix a les regions YXXΦ de la cua citoplasmàtica dels receptors de membrana, i un domini C-terminal que media l'associació del complex AP-2 amb la membrana.

La subunitat beta de AP-2 té un paper clau en la captura i el transport de proteïnes transmembrana des de la membrana plasmàtica cap a endosomes i altres compartiments intracel·lulars. Les mutacions en la subunitat beta de AP-2 s'han associat amb diverses malalties genètiques, incloent-hi el síndrome de Danlos i l'anèmia hemolítica.

En resum, la subunitat beta del complex de proteïna adaptadora AP-2 és una proteïna essencial que participa en la captura i el transport de proteïnes transmembrana a les cèl·lules eucariotes. Les seves funcions estan mediades pels seus dominis funcionals, que interactuen amb altres subunitats del complex AP-2, receptors de membrana i la mateixa membrana cel·lular.

El cuerpo vítreo, también conocido como humor vítreo, es la parte gelatinosa y transparente del ojo que llena el espacio entre el cristalino y la retina. Ocupa aproximadamente el 80% del volumen total del ojo y ayuda a mantener la forma y la posición de los elementos internos del ojo. Es una estructura compleja formada por agua, colágeno, proteoglicanos y otras moléculas especiales que le dan propiedades únicas, como su alta transparencia y resistencia a la compresión. El cuerpo vítreo desempeña un papel importante en el proceso de refracción de la luz y en el mantenimiento de la integridad estructural del ojo. A medida que envejecemos, el cuerpo vítreo puede sufrir cambios físicos y químicos, como la formación de opacidades (conocidas como "moscas volantes") o la separación parcial de sus componentes, lo que puede afectar nuestra visión.

La electrorretinografía (ERG) es un procedimiento diagnóstico que mide la respuesta eléctrica de las células fotorreceptoras en la retina (los conos y bastones) cuando son expuestas a una variedad de estímulos luminosos. Esto proporciona información sobre el funcionamiento fisiológico de la retina y puede ayudar a diagnosticar y monitorear diversas condiciones o enfermedades oculares, como la retinopatía diabética, degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), distrofias de los conos y bastones, y otras neuropatías ópticas.

Durante el procedimiento, se coloca un electrodo en el ojo del paciente (generalmente después de instilar gotas anestésicas) para registrar la actividad eléctrica generada por las células fotorreceptoras y otras células retinianas. Luego, se presentan diferentes patrones de luz a los ojos del paciente mientras se registra la respuesta eléctrica. Los resultados del ERG se analizan para evaluar la función visual y detectar posibles anomalías.

En definitiva, la electrorretinografía es una herramienta importante en el campo de la oftalmología para evaluar y comprender el funcionamiento de la retina y diagnosticar diversas afecciones oculares.

Los Movimientos Oculares, también conocidos como MO, son movimientos involuntarios y voluntarios de los ojos que nos permiten enfocar, seguir y explorar visualmente estímulos en nuestro campo visual. Estos movimientos pueden ser categorizados en dos tipos básicos: Movimientos Sacádicos y Movimientos Lissajous.

Los Movimientos Sacádicos son rápidos, balísticos y se producen en direcciones variables para centrar la fijación de la mirada en un objetivo específico. Por lo general, duran alrededor de 20 a 100 milisegundos y pueden alcanzar velocidades de hasta 900 grados por segundo.

Por otro lado, los Movimientos Lissajous, también llamados Movimientos Suaves o Drift, son lentos y continuos, y ocurren cuando el ojo se desplaza sin un objetivo específico. Estos movimientos ayudan a mantener la imagen enfocada en la fóvea, la parte central de la retina responsable de la visión más aguda.

Los trastornos en los movimientos oculares pueden estar asociados con diversas condiciones neurológicas y oftalmológicas, como la enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, lesiones cerebrales traumáticas o parálisis oculomotora. La evaluación de los movimientos oculares puede ser útil en el diagnóstico y monitoreo de estas afecciones.

El análisis mutacional de ADN es un proceso de laboratorio que se utiliza para identificar cambios o alteraciones en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

El proceso implica la secuenciación del ADN para identificar cambios en las letras que conforman el código genético. Estos cambios, o mutaciones, pueden ocurrir de forma natural o ser causados por factores ambientales, como la exposición a sustancias químicas o radiación.

El análisis mutacional de ADN puede ser utilizado en una variedad de contextos clínicos y de investigación. Por ejemplo, en oncología, el análisis mutacional de ADN se utiliza para identificar mutaciones específicas que puedan estar conduciendo al crecimiento y desarrollo del cáncer. Esta información puede ayudar a los médicos a seleccionar tratamientos más efectivos y personalizados para cada paciente.

En genética clínica, el análisis mutacional de ADN se utiliza para diagnosticar enfermedades genéticas raras y complejas que pueden ser difíciles de identificar mediante otros métodos. El análisis puede ayudar a determinar si una persona ha heredado una mutación específica que aumenta su riesgo de desarrollar una enfermedad genética.

En resumen, el análisis mutacional de ADN es una técnica de laboratorio que se utiliza para identificar cambios en el material genético de una persona. Este análisis puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas, determinar la susceptibilidad a ciertas condiciones médicas y seguir la evolución del cáncer.

Una quemadura solar, también conocida como dermatitis actínica o eritema solar agudo, es un daño en la piel causado por una exposición excesiva a los rayos ultravioleta (UV) del sol. Se caracteriza por enrojecimiento, dolor e hinchazón de la piel. En casos graves, pueden presentarse ampollas y descamación de la piel. La gravedad de una quemadura solar depende de la duración de la exposición al sol, la intensidad de los rayos UV y la sensibilidad individual a la luz solar. Las quemaduras solares pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de piel en el futuro. Es importante proteger la piel del sol utilizando protectores solares, vestimenta adecuada, gafas de sol y buscando sombra durante las horas de mayor exposición solar.

Los trastornos hemorrágicos son condiciones médicas que afectan la capacidad del cuerpo para controlar la bleeding (hemorragia) o formar coágulos sanguíneos. Estos trastornos pueden variar desde ser relativamente benignos y no graves, hasta ser potencialmente mortales.

Existen diferentes tipos de trastornos hemorrágicos, pero la mayoría se relaciona con problemas en el proceso de coagulación sanguínea. Normalmente, cuando una arteria o vena se daña, se activan varios factores de coagulación en la sangre para formar un coágulo y detener la hemorragia. Sin embargo, en personas con trastornos hemorrágicos, este proceso puede no funcionar correctamente.

Algunos ejemplos comunes de trastornos hemorrágicos incluyen:

1. Hemofilia: Es una condición genética que afecta la capacidad del cuerpo para producir suficientes factores de coagulación, lo que lleva a sangrados prolongados y excesivos. Existen diferentes tipos de hemofilia, siendo las más comunes la hemofilia A y B.

2. Enfermedad de von Willebrand: Es otro trastorno genético que involucra problemas con el factor de coagulación von Willebrand, una proteína importante en la formación del coágulo sanguíneo. Las personas con esta afección pueden experimentar sangrados prolongados y excesivos después de lesiones o cirugías.

3. Trastornos plaquetarios: Las plaquetas son células sanguíneas pequeñas que ayudan en la coagulación al adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos dañados y formar un tapón para detener el sangrado. Sin embargo, algunas personas pueden tener trastornos plaquetarios que afecten su capacidad para funcionar correctamente, lo que lleva a sangrados excesivos e incontrolables.

4. Deficiencia de factores de coagulación: Algunas personas pueden tener deficiencias genéticas o adquiridas en los factores de coagulación específicos, como el factor VIII, IX, XI o XII, lo que lleva a sangrados prolongados y excesivos.

5. Coagulopatías: Estas son afecciones que involucran un desequilibrio entre los factores de coagulación y los inhibidores naturales del cuerpo, lo que lleva a una tendencia a sangrar o formar coágulos sanguíneos excesivos. Algunos ejemplos incluyen la enfermedad de Christmas, la deficiencia de proteínas C y S, y el síndrome antifosfolipídico.

El tratamiento de los trastornos de la coagulación depende del tipo y gravedad de la afección. Puede incluir reemplazo de factores de coagulación, medicamentos para controlar el sangrado o prevenir coágulos sanguíneos, y cambios en el estilo de vida. Es importante buscar atención médica si se experimentan síntomas de trastornos de la coagulación, como moretones fáciles, sangrados prolongados o inexplicables, o coágulos sanguíneos.

La mácula lútea es la parte central y más sensible de la retina, la membrana que recubre la parte posterior del ojo y capta las imágenes. La mácula contiene una alta concentración de células fotorreceptoras llamadas conos, que son responsables de la visión en color y la percepción de detalles finos.

La palabra "lútea" se refiere al pigmento amarillo (llamado xantofila) que se encuentra en esta región, el cual ayuda a filtrar la luz azul y proteger la mácula de daños. Esta área es responsable de nuestra visión central y directa, permitiéndonos ver objetos con claridad y distinción de detalles, leer, conducir y reconocer rostros. Las afecciones que dañan la mácula pueden causar pérdida de visión central y enfermedades como la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE).

Las enfermedades de la córnea se refieren a un grupo diverso de condiciones que afectan la claridad, integridad y funcionalidad de la córnea, que es la parte transparente y delgada en la superficie frontal del ojo. La córnea desempeña un papel crucial en el proceso de visión al proporcionar aproximadamente dos tercios del poder refractivo total del ojo, ayudando a enfocar los rayos de luz en la retina. Cualquier trastorno que dañe la estructura o integridad de la córnea puede resultar en deterioro visual grave o incluso ceguera.

Existen numerosas enfermedades y afecciones que pueden afectar la córnea, entre las que se incluyen:

1. Queratitis: Es una inflamación de la córnea que puede ser causada por infecciones, traumatismos, exposición al sol excesiva o uso prolongado de lentes de contacto. Las queratitis bacterianas, virales y fúngicas son comunes y pueden provocar úlceras corneales si no se tratan adecuadamente.

2. Degeneración Pellucida Marginal Inferior (DPMI): Es una enfermedad degenerativa progresiva que afecta la periferia inferior de la córnea, causando adelgazamiento y debilitamiento de la estructura corneal. La DPMI puede aumentar el riesgo de perforación corneal y otros daños estructurales.

3. Distrofias Corneales: Son trastornos hereditarios que afectan la estructura y transparencia de la córnea. Las distrofias más comunes incluyen la distrofia de Fuchs, distrofia endotelial de células granulares y distrofia epitelial map-dot-fingerprint. Estas afecciones suelen causar visión borrosa, dolor ocular y sensibilidad a la luz.

4. Queratocono: Es una enfermedad degenerativa progresiva que causa adelgazamiento y deformación de la córnea, lo que lleva a una disminución de la visión. El queratocono puede ser tratado con lentes de contacto especializados o cirugía refractiva.

5. Queratitis Puntata Superficial: Es una inflamación dolorosa de la superficie de la córnea, generalmente causada por el uso prolongado de lentes de contacto o exposición a entornos secos y polvorientos. La queratitis puntata superficial puede tratarse con lubricantes oculares y antibióticos tópicos.

6. Queratoconjuntivitis Vernal: Es una enfermedad alérgica que afecta la córnea y la conjuntiva, especialmente durante los meses primaverales y veraniegos. Los síntomas incluyen picazón intensa, lagrimeo excesivo y sensibilidad a la luz. La queratoconjunctivitis vernal puede tratarse con antihistamínicos y corticosteroides tópicos.

7. Pterigión: Es un crecimiento benigno de tejido conjuntival sobre la córnea, generalmente causado por la exposición prolongada al sol, el viento o el polvo. El pterigión puede tratarse con lubricantes oculares, corticosteroides tópicos o cirugía si interfiere con la visión.

8. Úlcera Corneal: Es una lesión dolorosa y potencialmente grave de la córnea, generalmente causada por una infección bacteriana, viral o fúngica. Las úlceras corneales pueden tratarse con antibióticos, antivirales o antifúngicos tópicos, dependiendo de la causa subyacente.

9. Distrofia Corneal: Es una enfermedad degenerativa hereditaria que afecta la estructura y la transparencia de la córnea. Las distrofias corneales pueden causar visión borrosa, dolor o sensibilidad a la luz y pueden requerir un trasplante de córnea si interfieren con la visión.

10. Queratocono: Es una enfermedad degenerativa no inflamatoria que causa el adelgazamiento y la deformación progresiva de la córnea, lo que lleva a una visión distorsionada y borrosa. El queratocono puede tratarse con lentes de contacto especiales, anillos intracorneales o trasplante de córnea si interfiere con la visión.

El humor acuoso, en términos médicos, se refiere al líquido transparente que llena el espacio entre la córnea y el cristalino en el ojo. Este fluido es producido por el cuerpo ciliar y drena hacia la cavidad posterior del ojo a través de la trabecula meshwork. El humor acuoso desempeña un papel crucial en proporcionar nutrientes a los tejidos oculares y ayudar a mantener la presión intraocular dentro de rangos normales. Un desequilibrio en la producción o drenaje del humor acuoso puede conducir a condiciones oftalmológicas como el glaucoma.

No se encontró una definición médica específica para "ceroide". Es posible que desee verificar la ortografía o buscar un término similar. Un término relacionado es "ceroid", que se refiere a un tipo de inclusion intraneural compuesta principalmente por lípidos y proteínas insolubles, que se encuentra en algunas enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Sin embargo, es importante consultar con un profesional médico o utilizar una fuente de información médica confiable para obtener información precisa y relevante.

Un codón sin sentido, también conocido como codón nonsense o codón de terminación, es una secuencia específica de tres nucleótidos en el ARN mensajero (ARNm) que señala el final de la síntesis de una proteína. Durante el proceso de traducción, los ribosomas leen el ARNm en tramos de tres nucleótidos, o codones, y utilizan esta información para unir aminoácidos específicos y sintetizar una cadena polipeptídica. Cuando el ribosoma alcanza un codón sin sentido, como UAG, UAA o UGA, se detiene la traducción y se libera la nueva proteína. Las mutaciones que convierten un codón de sentido en un codón sin sentido pueden resultar en la producción de una proteína truncada o no funcional, lo que a su vez puede causar enfermedades genéticas.

Los isótopos de sodio se refieren a diferentes formas del elemento sodio que contienen específicos números de neutrones en sus átomos, lo que hace que cada isótopo tenga un número diferente de masa atómica. El sodio natural consta de dos isótopos estables: sodio-23 (99.654% abundancia natural) y sodio-22 (0.346% abundancia natural).

Además, se han caracterizado varios isótopos inestables o radiactivos de sodio, que van desde el sodio-18 hasta el sodio-30. Estos isótopos radiactivos se producen artificialmente en reactores nucleares y aceleradores de partículas y tienen aplicaciones en investigación médica y otros campos científicos. Por ejemplo, el sodio-24 (con un período de semidesintegración de 15 horas) se utiliza como fuente de radiación para la terapia y diagnóstico médico, mientras que el sodio-22 (período de semidesintegración de 2,6 años) se utiliza en marcadores radioisotópicos para estudios médicos y biológicos.

Es importante tener en cuenta que los isótopos radiactivos de sodio pueden ser peligrosos si se manipulan incorrectamente, ya que pueden emitir radiación ionizante que puede dañar células y tejidos vivos. Por lo tanto, su manejo requiere precauciones especiales y equipos de protección adecuados.

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2.048 genes de 23.042 fueron asociados a un QTL relacionado con la reducción del desarrollo ocular en el pez de la cueva. Así, ... Al ser inhibido, se produce una disminución del número de dientes en ratón.[12]​ El gen OCA2 (cromosoma 13) provoca albinismo ... La falta de pigmentación y la degeneración ocular son los más conocidos. El estudio llevado a cabo por Bradic et al. de 11 ... Esta se diferencia de la de superficie en varios rasgos como la degeneración ocular, un aumento del tamaño corporal, la pérdida ...
Los párpados se adaptan perfectamente al globo ocular. El color es marrón claro u oscuro dependiendo del color del perro. ... albinismo. Bracco de color bianco-arancio Frontal solemne típico Federación Cinológica Internacional: Grupo 7 Sección 1 subst:# ...
Se asume que este rasgo está relacionado con el mismo gen que causa el albinismo.[cita requerida] Los ojos del paciente con ... Es recomendable realizar una visita al oftalmólogo para revisar la salud ocular y al optometrista (especialista de la visión) ... o ejercicios oculares. Los objetivos con los niños son lograr un aspecto normal en los ojos, pero con una buena visión en cada ... parches oculares, colirios de atropina y penalización óptica.[cita requerida] Se distinguen dos tipos: Estrabismo comitante: se ...
... es un juego de palabras en la habilidad ocular de Kido. A diferencia de Seto, Kano usa su habilidad ocular con frecuencia, ... Él era rechazado por los demás humanos debido a su albinismo, por lo que se aisló y conoció a Azami. Ellos se enamoraron y ... Se suicidó para conseguir una habilidad ocular, cuando supo los experimentos que su padre llevaba a cabo en Takane y Haruka. Su ... Sin embargo, generalmente no le gusta usar su habilidad ocular, ya que siente que hace la comunicación redundante, que también ...
Otras manifestaciones oculares por deficiencias de Vitamina A (E51) Deficiencia de Vitamina B1 (E51.1) Beriberi (E51.2) ... Albinismo (E70.8) Otros desórdenes del metabolismo de aminoácidos aromáticos (E70.9) Desorden del metabolismo de aminoácidos ...
La terapia visual gimnasia ocular de forma complementaria ha mostrado ser de utilidad. En caso de existir ametropía, el uso de ... de los casos es una consecuencia de otras enfermedades o condiciones como el albinismo. El nistagmo congénito ocurre con ... lentes de contacto se ajusta mejor al movimiento ocular evitando así algunas aberraciones prismáticas inducidas por la ...
Las manchas oculares tienden normalmente a ser de color claro, aunque no se descartan manchas oculares amarillas mucho más ... lo que es un caso de albinismo total clasificado en esta especie como "alba", o solamente serlas en su color base, lo cual no ... Las manchas oculares tienden a ser oscuras, aunque no se descartan manchas oculares más claras. En términos reales este " ... Variación en las manchas oculares: En cultivo no se usa una clasificación para las variaciones en las manchas oculares, ...
... pero son de diversos tipos y pueden ir desde el albinismo, con penetrancia plena,[3]​ hasta diversas formas de albinismo ... y su círculo ocular es de color marrón claro. Su garganta es más clara que el resto de su plumaje, pudiendo presentar un ... El plumaje de los machos adultos es totalmente negro y contrasta fuertemente con el anillo ocular de color amarillo o amarillo- ... y los machos tienen un gran anillo ocular, también difieren de otras subespecies de Turdus merula en sus proporciones, en su ...
Problemas de visión y heterocromías oculares. Sordera. Estreñimientos. Dolor en las articulaciones y rigidez de estas. Mechón ... Albinismo). ...
Estos emiten luz para atraer a sus presas.[56]​ Albinismo en Biología Hooke, R. Micrographia. Chapter 36 ('Observ. XXXVI. Of ... con manchas oculares u otros destellos de color, y posiblemente por el deslumbramiento de movimiento, confundiendo el ataque de ... el mostrar de repente manchas oculares visibles o parches de colores brillantes y contrastantes, con el fin de ahuyentar o ...
Se ha descubierto el gen responsable del albinismo en los pepinos de mar y se ha utilizado para crear pepinos de mar blancos, ... la regeneración de células fotorreceptoras oculares y otros temas.[76]​ En 2011 se crearon gatos fluorescentes verdes para ...
Esto puede deberse a que la dominancia cerebral y ocular suele ser cruzada, mientras que la dominancia cerebral y la ... Como todo rasgo particular, albinismo, enanismo, etc., la zurdera desde la antigüedad ha alimentado (a los diestros) numerosas ... si se utilizara la lateralidad ocular con respecto a la dominancia cerebral para establecer y denominar el tipo de lateralidad ...
El parche blanco en la región ocular se orienta en forma oblicua y hacia adelante, en lugar de ser paralelo al eje del cuerpo. ... hallado en un ejemplar joven de tipo transitorio y que puede causar albinismo, inmunodeficiencia y disminución de la esperanza ... Es el tipo más diferente de orca en su apariencia y puede reconocerse de inmediato por su parche ocular muy pequeño. Su área de ... y un parche ocular de tamaño medio. Vive en aguas abiertas y se alimenta casi exclusivamente de rorcuales australes ( ...
En otras palabras, el Albinismo Ocular es un Albinismo que sólo afecta a los ojos, por lo tanto, la persona afectada no ... El diagnóstico de albinismo ocular (OA) se basa en primer lugar en la observación del fenotipo ya que es probable la presencia ... El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas ... El gen GPR143 es el único gen en el que las mutacionesson conocidas por causar albinismo ocular ligado al cromosoma X. Los ...
La sorprendente imagen de un niño africano con los ojos azules ha levantado polémica en algunos blogs de la web, que aseguran que están ...
El albinismo ocular es una condición genética en la que hay poco o nada de pigmento en los ojos, lo cual puede causar problemas ... Qué es el albinismo ocular?. El albinismo ocular es una condición genética en la que existe muy poco pigmento en el iris, la ... Síntomas del albinismo ocular. El albinismo puede afectar de diferentes formas a los ojos, algunas de los síntomas son:. * ... Tratamiento del albinismo ocular. El diagnóstico temprano es muy importante para controlar los síntomas oculares y mejorar la ...
Qué es el albinismo ocular?. El albinismo ocular es un tipo de albinismo que afecta a los ojos del paciente. En todos los ... Cuáles son las causas del albinismo ocular?. El albinismo ocular, así como cualquier tipo de albinismo, tiene una causa ... Cómo detectar el albinismo ocular?. En los casos de albinismo, es habitual que se detecte la falta de melanina en el recién ... Existen dos tipos de albinismo y en ambos se ve afectada la visión:. *Albinismo oculocutáneo. Es el albinismo más común. La ...
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y el de los ojos ... La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, ... Dado que el albinismo es hereditario, la asesoría genética es importante. Las personas con antecedentes familiares de albinismo ... Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales. ...
Son trastornos oculares muy frecuentes, que se caracterizar por la dificultad del ojo para enfocar las imágenes con claridad, ... Fatiga ocular. Astigmatismo. Es la visión distorsionada como consecuencia de la curvatura anormal de la córnea. Se desconoce la ... Son trastornos oculares muy frecuentes, que se caracterizar por la dificultad del ojo para enfocar las imágenes con claridad, ... El albinismo. Trastornos , Salud Visual , Salud Protege tus ojos del coronavirus. Epidemias , Salud Visual , Salud ...
El especialista Juan Carlos Villalta Fallas explicó qué es el albinismo; cuáles son sus tipos, y los retos que enfrentan de por ... 2. Un segundo albinismo menos común es el ocular y como su nombre lo dice, se manifiesta en los ojos. Usualmente ocurre en ... 1. El albinismo oculocutáneo (OCA, por sus siglas en inglés), que es un grupo de albinismo no sindrómico. Es el más común y ... La vida con albinismoAlbinismo en Costa RicaJuan Carlos Villalta Fallas ...
Albinismo - Etiología, fisiopatología, síntomas, signos, diagnóstico y pronóstico de los Manuales MSD, versión para ... Hay tanto patología ocular como cutánea (afección ocular). El albinismo ocular afecta el desarrollo normal del tracto óptico, ... El albinismo ocular afecta a los ojos y por lo general no afecta a la piel. El compromiso ocular causa estrabismo, nistagmo y ... El diagnóstico de todos los tipos de albinismo oculocutáneo y albinismo ocular se basa en el examen físico de la piel y los ...
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El albinismo es una condición genética autosómica recesiva que afecta a una de cada 17 000 personas a nivel mundial o más, ... 2. Albinismo ocular (OA). Como su propio nombre indica, en este caso solo los ojos muestran características anómalas. Es mucho ... Signos del albinismo a nivel ocular. Según la Academia Americana de Oftalmología (AAO), algunos de los signos de este trastorno ... Las formas oculares del albinismo son una variante con algunas diferencias respecto al espectro de signos.. Otras ...
Albinismo.. 52. Glaucoma crónico no susceptible de tratamiento.. 53. Paresias o parálisis de la musculatura extrínseca ocular ... La inspección ocular. Entrada y registro en lugar cerrado. La detención: derechos y garantías del detenido. El procedimiento de ...
Existe el albinismo ocular? noviembre 25, 2023 Seguramente que si eres de esos apasionados por cambiar el color de tus ojos ... Recuerda que si no estás contento con tu tonalidad ocular, ahora podrás cambiar el color de ojos con el láser ocular de Kroma ... Existe relación entre el color de ojos y las enfermedades oculares?. Los expertos han intentado relacionar el color de ojos con ... Con este último estudio realizado en nuestro país se abren nuevas vías a la hora de estudiar las enfermedades oculares. ...
Un caso curioso es el de la señora María Margarita, que padece de albinismo ocular, una condición que le ha acompañado toda su ... Sabes qué es el Albinismo Ocular?. BlogPor mpino. 28 junio, 2019. ... inflamación y daño de la superficie ocular. Es una de las enfermedades oculares más comunes en el mundo. Se estima que 1 de ... Conoce más sobre quemaduras oculares. BlogPor mpino. 1 junio, 2020. Sabemos que la visión está a merced de agentes que se ...
El albinismo ocular no sólo reduce la pigmentación ¿Sabías que existen dos tipos de albinismo? El primero es el albinismo ... El otro es el albinismo ocular. El OCA ya es raro, pero el albinismo ocular lo es aún más. Se calcula que lo padecen entre 1 de ... una mayor sensibilidad a la luz y otras afecciones oculares más graves. El albinismo ocular también afecta al pigmento de la ... El albinismo ocular afecta sobre todo a los ojos, creando iris muy claros. ...
Examen de ojos para evaluar si hay estrabismo, albinismo ocular (que puede estar presente en los casos de deleción del ...
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Albinismo ocular autosómico recesivo, considerado una variante leve del albinismo generalizado tipo II. ... Trastornos de la pigmentación: Hipopigmentación , ALBINISMO Unknown 3/06/2016 Add Comment Actualidad , Cáncer , Cirugía Ocular ... El examen ocular revela visión disminuida, falta de alineación ocular (estrabismo), movimientos oculares involuntarios ( ... Albinismo ocular: el compromiso primario es en los ojos (iris y retina). Los afectados presentan ojos de color azul pálido, ...
Macho de Turdus Fuscater en el PNN Chingaza de Colombia, con su anillo ocular amarillo característico.. Hábitat[editar]. Se lo ... afectados por albinismo. ...
En la temática del albinismo, el Dr. Surace y sus colaboradores han realizado estudios en albinismo ocular tipo 1 (OA) (Surace ... Surace en su trabajo sobre albinismo ocular (OA), publicado en el 2005 comenta que aunque a causa del albinismo el sistema ... Estudio científico del albinismo; 2. Organizaciones de albinismo, y 3. Reunión de jóvenes con albinismo. Asimismo asistirán el ... Esto quiere decir que la retina funciona como una pantalla de una sala de cine; dado que en las personas con albinismo, las ...
Albinismo Ocular - Concepto preferido UI del concepto. M0024622. Nota de alcance. Albinismo que afecta al ojo, el pigmento de ... albinismo ocular. Nota de alcance:. Albinismo que afecta al ojo, en el que el pigmento del pelo y de la piel es normal o sólo ... Albinismo que afecta al ojo, el pigmento de los cabellos y de la piel es normal o sólo ligeramente disminuido. El tipo clásico ... Entre las anomalías oculares figuran una menor pigmentación del iris, nistagmo, fotofobia, estrabismo y disminución de la ...
La fotofobia es la molestia ocular que se produce ante una iluminación excesiva. Conoce los síntomas que produce, sus causas y ... Albinismo ocular: definición, síntomas y tratamiento ¿Por qué siento pinchazos en los ojos? ... Causada por patologías oculares. La fotofobia puede ser síntoma de una enfermedad de los ojos como la conjuntivitis, la uveítis ... Motilidad ocular ¿Cuáles son las principales alteraciones? Cataratas congénitas en los recién nacidos, ¿cuál es su tratamiento ...
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Albinismo ocular tipo 1. *Estenosis pilórica hipertrófica. Última actualización: 2/6/2019 ...
La lentilla de contacto, también puede actuar como un tratamiento para ciertas enfermedades oculares como albinismo, la ... La lentilla con poder ocular precisa te ayudará a obtener la experiencia visual adecuada.. ...
El albinismo es una condición genética que determinan un fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la ausencia ... Normalmente, se detecta por la apariencia de la persona, se confirma con un examen ocular completo realizado por un oftalmólogo ... Qué es el Albinismo?. El albinismo es una condición genética que determinan un fenotipo (apariencia física) muy característico ... El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas. Las ...
El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas ...
El Albinismo Oculocutáneo tipo I, caracterizado por presentar una hipopigmentación (falta de pigmentación) de la piel y el pelo ... así como diferentes cambios en el globo ocular que derivan a problemas de visión, es un claro ejemplo de enfermedad rara muy ...
Avances en el diagnóstico genético y la terapia de enfermedades oculares: resumen de ARVO 2012. lunes, 28 de mayo de 2012 ... Dios le siga brindando sabiduria a la mente de estos hombres para la cura cercana de estos males oculares. Mi FE me dice que ... 2 Comentarios sobre "Avances en el diagnóstico genético y la terapia de enfermedades oculares: resumen de ARVO 2012". * santa ... Están en marcha ensayos de este tipo de terapia génica en pacientes afectos de patologías no oculares y, se han obtenido ...
  • Según el Organismo de las Naciones Unidas (ONU), en Norte América y Europa una de cada 20.000 personas nace con algún tipo de albinismo. (nacion.com)
  • Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión. (24horas.cl)
  • 1 de cada 17,000 personas en el mundo tiene algún tipo de albinismo. (oaal.org)
  • Es un tipo de albinismo que solo afecta a los ojos, igualmente por la falta o reducción de melanina. (oaal.org)
  • Si bien no hay estadísticas nacionales, se estima que alrededor de una de cada 17.000 personas tiene algún tipo de albinismo. (marisaaizenberg.com)
  • Una persona de cada 17.000 tiene algún tipo de albinismo. (globedia.com)
  • En otras palabras, el Albinismo Ocular es un Albinismo que sólo afecta a los ojos, por lo tanto, la persona afectada no presenta Hipopigmentación en la piel ni el cabello. (wikipedia.org)
  • El albinismo ocular afecta a los ojos y por lo general no afecta a la piel. (msdmanuals.com)
  • Su infancia es muy feliz y le encanta ir al kinder, donde sus compañeros "la quieren y la cuidan", según las palabras de su madre Rhaychell Fallas, a quien le informaron las implicaciones y cuidados derivados de la condición de la niña, especialmente para su piel y ojos. (nacion.com)
  • El albinismo es considerado como un trastorno hereditario y congénito y que se caracteriza por la ausencia de pigmentación en la piel: las personas albinas carecen de melanina en la piel, los ojos y el cabello, y esto les hace más sensibles al sol. (nacion.com)
  • El albinismo son un grupo de condiciones heredables que están asociadas con un problema en la síntesis de melanina, que es el pigmento de coloración en la piel, los ojos y en otros tegumentos (tejidos que cubren el cuerpo)", explicó el genetista costarricense Juan Carlos Villalta Fallas. (nacion.com)
  • El albinismo de Katherine es óculo-cutáneo, lo que significa que también debe mantener constantes cuidados con sus ojos, utilizando lentes oscuros y previendo una posible sobre exposición a la luz. (24horas.cl)
  • Pero hay otro tipo que es el albinismo ocular tipo 1, que afecta únicamente a los ojos. (24horas.cl)
  • El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal, pero el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina). (24horas.cl)
  • El albinismo oculocutáneo es un defecto hereditario de la producción de melanina que se manifiesta por hipopigmentación generalizada de la piel, el pelo y los ojos. (msdmanuals.com)
  • Generalidades sobre los trastornos de la pigmentación La melanina es el pigmento amarronado responsable del color de la piel, el cabello y el iris de los ojos. (msdmanuals.com)
  • Es causado por mutaciones en el gen de la proteína relacionada con la tirosinasa 1 ( tyrosinase-related protein 1 ), cuyo producto es importante en la síntesis de eumelanina, el tipo más frecuente de melanina que confiere color a la piel, el cabello y los ojos. (msdmanuals.com)
  • Esta condición se presenta por una alteración genética la cual produce una ausencia total o reducción de melanina la cual es responsable de dar color al cabello, pelo, piel y/o los ojos. (oaal.org)
  • Seguramente que si eres de esos apasionados por cambiar el color de tus ojos hayas oído hablar, en alguna ocasión, del albinismo ocular. (kroma15.com)
  • El albinismo es una alteración genética congénita en la que hay ausencia de pigmentación (melanina) de ojos, piel, pelo y oído. (marisaaizenberg.com)
  • La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres que tienen cabello normal y el color de los ojos característico de su raza. (globedia.com)
  • Algunos pacientes con albinismo tienen el pelo blanco y los ojos azules muy claros, mientras que otros tienen cabello rubio y ojos azules, e incluso pueden desconocer que tienen la enfermedad ya que sus signos son muy sutiles. (globedia.com)
  • En el albinismo ocular el compromiso primario es en los ojos, mientras que la piel y el pelo tienen una coloración normal o cercana a lo normal. (globedia.com)
  • Presente tanto en los seres humanos como en otros animales, el albinismo aparece por mutación de ciertos genes, y se manifiesta en forma de una reducción o ausencia total del pigmento de la melanina en la piel, los cabellos e incluso en los ojos. (prensasocial.es)
  • Conocido bajo el término de albinismo oculocutáneo , se trata de un grupo de trastornos hereditarios en los que la poca o nula producción del pigmento de la melanina brilla por su inusual y significativa escasez o ausencia, haciendo visiblemente visibles sus síntomas en la piel, que adquiere un color blanco, literalmente, y en el pelo y en los ojos, que cobran la misma tonalidad, con diferencias sutiles, si acaso. (prensasocial.es)
  • Esta sustancia es la que determina la pigmentación o el color de la piel, el cabello y los ojos de todos los seres humanos. (ssucbba.org)
  • Debido a que no existe una cura para este trastorno, lo recomendable es asistir a un médico especialista (dermatólogo y oftalmólogo) para un control periódico, usar algún tipo de bloqueador para que los rayos ultravioletas no afecten la piel, ropa especial y gafas oscuras para proteger los ojos. (ssucbba.org)
  • Cuál es el color de ojos más raro? (elpoderestuyo.mx)
  • En algún momento, es posible que te hayas preguntado cuál es el color de ojos menos común. (elpoderestuyo.mx)
  • Por ejemplo, es probable que en tu clase de biología en la escuela secundaria hayas aprendido que el color marrón era dominante y el azul recesivo, lo que implicaba que una pareja de padres con ojos azules no podría tener un hijo con ojos marrones. (elpoderestuyo.mx)
  • Aunque es conocido, el verde es el quinto color más raro en los ojos humanos, presente en tan solo un 2% de la población. (elpoderestuyo.mx)
  • También es más frecuente en ciertas regiones de Asia, lo que explica el color de ojos de la famosa chica afgana de la portada de National Geographic. (elpoderestuyo.mx)
  • Los ojos negros superan en rareza a los violeta, pero es importante no confundirlos con los marrones oscuros. (elpoderestuyo.mx)
  • En los ojos "auténticamente" negros, que solo el 1% de la población tiene, es casi imposible distinguir el iris de la pupila. (elpoderestuyo.mx)
  • Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos. (wikibooks.org)
  • Si se padece de una sensibilidad exagerada a la luz, ya sea natural o artificial, pueden presentarse algunos de los siguientes síntomas: migrañas, dolor ocular, irritación en los ojos, visión borrosa, picazón y enrojecimiento de los ojos, entre otros. (comosellama.net)
  • Una de ellas es la pigmentación de los ojos: se ha manifestado que aquellas personas con los ojos de color claro tienden a ser más intolerantes a la intensidad lumínica. (psicologiaymente.com)
  • El albinismo se produce al reducirse o detenerse la producción de melanina, el pigmento que da colora a la piel, el pelo y los ojos. (blogspot.com)
  • También puede hacer que los ojos sean rojos, ya que la luz pasa a través de la pupila y el iris incoloro para reflejar los vasos sanguíneos de la retina en la parte trasera del globo ocular. (blogspot.com)
  • Es también por este motivo por el cual la fotofobia es más frecuente en personas con ojos claros, ya que la mayor pigmentación de los ojos oscuros los protege de la luz dura. (visionmartinez.com)
  • El vitiligo es una condición médica de la piel donde hay pérdida o ausencia de melanina, un pigmento, que es responsable del color de la piel, los ojos y el cabello. (dolor-drdelgadocidranes.com)
  • La melanina es el pigmento que le da color a la piel, el cabello y los ojos. (dolor-drdelgadocidranes.com)
  • Agudeza visual: es la facultad que tienen los ojos en combinación con el cerebro de ver detalles en los objetos a una distancia determinada. (oposinet.com)
  • Campo visual: es el área del espacio físico visible cuando el cuerpo, la cabeza y los ojos están fijos. (oposinet.com)
  • Durante este segundo año de trabajo hemos continuado analizando el fenotipo visual de los modelos de ratón editados genéticamente que generamos en el laboratorio, mediante tecnología CRISPR, y que afectan a tipos de albinismo ocular, como el OA1, causado por mutaciones en el gen GPR143, o el albinismo FHONDA, causado por mutaciones en el gen SLC38A8. (fundacionareces.es)
  • El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas. (wikipedia.org)
  • Los afectados sufren comúnmente anomalías significativas de refracción, tienen las funciones binoculares reducidas o ausentes, fotoaversión y estrabismo XLOA es un trastorno no progresivo y la agudeza visual permanece estable durante toda la vida, a menudo mejorando poco a poco a mediados de la adolescencia. (wikipedia.org)
  • Historia natural: XLOA es un trastorno de la biogénesis de melanosomas que conduce a una deficiencia visual congénita y persistente ( puede ir de leve a moderado) junto con alteraciones de la piel en las personas afectadas. (wikipedia.org)
  • El albinismo es un trastorno genético que causa mutaciones en diferentes genes que alteran la producción de melanina. (24horas.cl)
  • Yo, sorprendido, quise saber más sobre este trastorno genético (que también podemos sufrir los humanos), así que atento a todo lo que he descubierto sobre el albinismo. (boxsr.co)
  • Sin embargo, el albinismo es un trastorno que, a día de hoy, no tiene cura . (boxsr.co)
  • Así, y en función del tipo de mutación genética que ha fomentado el trastorno, se habla de diferentes clases de albinismo, tomando en cuenta el barómetro que marcan la forma en la que se heredó, por un lado, y el gen exacto que se ve afectado, por otra parte. (prensasocial.es)
  • El albinismo es un trastorno o condición hereditaria, que causa la ausencia de la producción de melanina en el organismo. (ssucbba.org)
  • Una característica significativa de este trastorno es que en casi todos los tipos de albinismo ambos padres son portadores del gen, a pesar que no lo manifiesten físicamente. (ssucbba.org)
  • La migraña es un trastorno neurológico genético que afecta a más del 14 % de la población mundial y es una de las principales causas de discapacidad según la Organización Mundial de la Salud. (avulux.com)
  • La fibromialgia es un trastorno en el que las personas experimentan dolor musculoesquelético que a menudo se acompaña de fatiga, sueño, problemas de memoria y angustia emocional y mental. (avulux.com)
  • Este karateca cangués, que padece un trastorno genético conocido como albinismo ocular, con tan solo 10 años ya es campeón de Asturias alevín, logró tres oros en los Juegos Deportivos del Principado y en el Trofeo Villa de Cangas del Narcea, además de lograr el oro en la Final de la Liga Iberdrola. (touspatous.es)
  • Se trata de una condición, de facto, un hecho cierto que los acompaña desde su nacimiento, de origen genético (por eso se trata de un trastorno congénito) que, eso sí, conlleva una grave discapacidad visual , presente, aunque de forma variable, en todas las personas con albinismo. (naukas.com)
  • se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
  • La fotofobia es un problema muy frecuente que generalmente no es producida por ninguna afección y no supone mayor problema, pero en ocasiones y especialmente cuando aparece de forma brusca o ante niveles bajos de iluminación puede hallarse ligada a la presencia de otra alteración de gravedad variable, siendo entonces un síntoma de un trastorno a tratar. (psicologiaymente.com)
  • La razón detrás de esto es que los rayos solares atraviesan el globo ocular y reflejan la hemoglobina de los vasos sanguíneos de la retina, ya que el iris carece por completo de melanina. (elpoderestuyo.mx)
  • Entre los elementos que pueden generar dicha activación solemos encontrar en primer lugar la presencia de problemas o enfermedades del propio globo ocular tales como la presencia de conjuntivitis, inflamación del ojo debido a una infección como la del herpes, enfermedades como el glaucoma o las cataratas o la presencia de lesiones, arañazos, heridas quirúrgicas o quemaduras (incluyendo las derivadas de la exposición prolongada a la luz solar). (psicologiaymente.com)
  • Los bordes de los párpados están bien apoyados sobre el globo ocular, tirante y bien pigmentado. (caninanacionalaccam.es)
  • El albinismo ocular se hereda ligado al cromosoma X . De tal manera que un varón afectado transmite la mutación causante de la enfermedad a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. (wikipedia.org)
  • En mujeres portadoras:pueden considerarse mosaico con respecto a la mutación GPR143 porque la inactivación al azar del cromosoma X conlleva grados variables de hipopigmentación ocular y cutánea. (wikipedia.org)
  • El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, la persona que posee el gen de albinismo no necesariamente lo desarrolla. (24horas.cl)
  • Albinismo relacionado con el cromosoma X. (globedia.com)
  • En la herencia relacionada con el sexo, el gen para el albinismo se encuentra localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. El albinismo relacionado con el cromosoma X se presenta de forma casi exclusiva en los hombres. (globedia.com)
  • En el documento, los responsables de este centro aclaran que la técnica se seguirá empleando en casos de albinismo u otros trastornos de pigmentación ocular. (albinoincoerente.com)
  • El diagnóstico de albinismo oculocutáneo suele ser evidente a partir de los hallazgos cutáneos, aunque es necesario un examen ocular. (msdmanuals.com)
  • Para detectar el albinismo , se debe hacer un examen físico para analizar la pigmentación tanto de la piel como del cabello de la persona, así como un examen ocular . (boxsr.co)
  • Al Shaymaa J. Kwegyir es una importante integrante del parlamento de Tanzania, quién ha denunciado de forma valiente como en su país de origen el albinismo es considerado como un terrible mal, que condena y discrimina a todas las personas que lo padecen y que incluso puede causarles la muerte, producto de la ignorancia y el fanatismo religioso. (ssucbba.org)
  • Suelen estar presentes principalmente en personas que padecen albinismo, aunque existen excepciones. (elpoderestuyo.mx)
  • El diagnóstico de albinismo ocular (OA) se basa en primer lugar en la observación del fenotipo ya que es probable la presencia de nistagmo infantil, iris translúcido, hipopigmentación sustancial de la periferia de fondo de ojo en los hombres con la piel ligeramente hipopigmentadas ( sobre todo si se compara con los hermanos no afectados), hipopasia foveal, disminución de la agudeza visual y proyección de las vías ópticas aberrantes. (wikipedia.org)
  • Su mamá se lo ha explicado y le ha dicho que el color de su piel y cabellos son blancos, pero que no por eso es diferente a los demás niños y niñas. (nacion.com)
  • Para el genetista Villalta Fallas, el albinismo es una enfermedad por la serie de complicaciones visuales y de piel que pueden enfrentar las personas que nacen con la condición. (nacion.com)
  • El melanoma ocular se desarrolla igual que el melanoma de piel. (sanar.org)
  • Suelen distinguirlos por su piel blanca y cabello en el mismo tono, pero esa no es su única característica. (24horas.cl)
  • Además hay personas de piel oscura y africanos que tienen albinismo. (24horas.cl)
  • El único tratamiento disponible para la piel afectada es la protección frente a la luz solar. (msdmanuals.com)
  • El albinismo en España afecta a entre 3.000 y 4.000 personas, pero únicamente unos 1.000 tienen a la vez ausencia de pigmentación en piel y pelo. (globedia.com)
  • pero es que la melanina también influye, y mucho, en el desarrollo de los nervios ópticos, razón por la cual quienes conviven con albinismo sufren problemas de visión, y tienen un riesgo mayor de contraer cáncer de piel, debido a que también son sensibles a los efectos del sol. (prensasocial.es)
  • Así, el cabello blanco y la piel pálida y de una tonalidad muy clara representan la forma de albinismo más identificativa, si bien es cierto que la pigmentación de ambas zonas puede variar de blanco a castaño, mostrándose casi iguales a los de los padres o hermanos que no sufren de este síndrome genético. (prensasocial.es)
  • En esta clínica médica apuntan, asimismo, que algunas personas con albinismo nunca llegan a presentar cambios de pigmentación en la piel, mientras otras comienzan a producir melanina o aumentan su cantidad a lo largo de la infancia o durante la adolescencia. (prensasocial.es)
  • El hecho de presentar una apariencia distinta, es una dura batalla y un gran desafío unido a los problemas de salud que deben afrontar durante su etapa de crecimiento, entre los cuales destacan enfermedades visuales y de la piel, siendo una barrera para adquirir otras destrezas fundamentales para la vida. (ssucbba.org)
  • En el Albinismo, el proceso de producción de melanina antes mencionado no se lleva a cabo hasta su termino o bien de manera adecuada como se menciona que ocurre a continuación, en algunos tipos de Albinismo: En el Albinismo Oculocutáneo negativo para la Tirosinasa, los melanocitos se hallan presentes en la piel, pero la síntesis de melanina se detiene al alcanzar la fase de premelanosoma. (wikibooks.org)
  • En el continente africano la tremenda radiación solar y la falta de protección en la piel cuando falta el pigmento determinan la aparición de lesiones tumorales que acaban derivando en cánceres malignos y en metástasis, que terminan gratuitamente con la vida de la mayor parte de las personas con albinismo antes de llegar a los 40 años. (naukas.com)
  • Es una enfermedad genética que puede afectar tanto a personas como animales, dejando la piel pálida y el pelo blanco. (blogspot.com)
  • También es posible quemarse en un día nublado (principalmente en los países tropicales y subtropicales) porque los rayones UV, en particular los UVB, atraviesan las nubes y llegan a la piel. (creasalud.com)
  • Las personas que sufren de albinismo, con poca o ninguna producción de melanina, tienen un riesgo significativamente mayor de quemaduras solares y cáncer de piel. (creasalud.com)
  • El objetivo del tratamiento es detener o ralentizar la pérdida de pigmento y tratar de devolver un poco de color a la piel. (dolor-drdelgadocidranes.com)
  • En algunos casos, es posible que no se requiera tratamiento y el paciente recupere el color de su piel sin ningún tratamiento. (dolor-drdelgadocidranes.com)
  • Existen muchas clasificaciones de los estrabismos, unas más completas y detalladas que otras, y la evidencia científica analizada mostró como los estrabismos incomitantes y comitantes agrupan más alteraciones y muestran importancia incluso en la vida del paciente, por lo que la recomendación es el incremento de exámenes que requieren para su diagnóstico y tratamiento. (saera.eu)
  • Albinismo: Alteraciones y Ayudas Visuales. (saera.eu)
  • Albinismo: Alteraciones y Ayudas Visuales Por Nuria Carro Torre Óptico-Optometrista y alumna del Máster en Optometría Clínica y Terapia Visual de SAERA Tutor: Dra. (saera.eu)
  • Además de alteraciones directamente vinculadas al ojo, es posible y habitual que se presente fotofobia ante elementos, lesiones y enfermedades que afectan al encéfalo . (psicologiaymente.com)
  • Aunque los dolores de cabeza son síntomas comunes de la migraña, la migraña no es solo un simple dolor de cabeza. (avulux.com)
  • Sin embargo, si se experimenta dolor ocular, secreción anormal o problemas de visión junto con la apariencia enrojecida, esto podría indicar un problema médico grave. (elpoderestuyo.mx)
  • También es habitual en personas con migraña (siendo la fotofobia el motivo por el que suelen encerrarse a oscuras hasta que pasa el dolor de cabeza). (psicologiaymente.com)
  • El cabello de Katherine es totalmente blanco, pero no en todos los casos es así. (24horas.cl)
  • En cuanto al pelo, se dice que el color del cabello de las personas con albinismo puede variar de muy blanco al marrón, incluso entre quienes tienen ascendencia africana o asiática, llegando a presentar unos mechones amarillos, rojizos o marrones. (prensasocial.es)
  • El albinismo oculocutáneo (OCA por su sigla en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios raros en el cual hay una cantidad normal de melanocitos, pero la producción de melanina está disminuida o ausente. (msdmanuals.com)
  • de los bebés se ha echado para atrás y ha anunciado que esta medida sólo se podrá aplicar en trastornos como el albinismo. (albinoincoerente.com)
  • El albinismo es una de las miles (más de 7.000) de las conocidas como enfermedades raras, un cajón de sastre donde van a parar todas las patologías o trastornos que afectan a pocas personas, sin que tengan nada que ver las unas con las otras. (naukas.com)
  • La mayoría de enfermedades oculares hereditarias son minoritarias y afectan, aproximadamente, a menos de 1 de cada 2.000 personas. (imo.es)
  • Quieres tener hijos y, en tu familia o en la de tu pareja, existen casos de enfermedades oculares hereditarias. (imo.es)
  • IMO Grupo Miranza Barcelona es el único centro oftalmológico de España con un laboratorio de biología molecular propio y pionero en el diagnóstico genético de enfermedades oculares hereditarias. (imo.es)
  • Inicio Enfermedades oculares Neuritis óptica o inflamación del nervio óptico ¿Cómo es el tratamiento? (oftalvist.es)
  • Lo que despierta algunos problemas oculares, causa ciertas complicaciones en las zonas afectadas, e implica enfrentarse a otros desafíos sociales y emocionales. (prensasocial.es)
  • Uno de tus hijos padece una enfermedad ocular hereditaria. (imo.es)
  • Sin embargo, el uso de bloqueador, lentes y gorro para protegerse, no es nada comparado al rechazo social y la persecución que sufren los albinos en ciertos países. (24horas.cl)
  • No podemos dejar de lado a la población más susceptible, como es el caso de los niños con albinismo, quienes sufren de bullying y rechazo entre sus iguales. (ssucbba.org)
  • Una curiosidad contrastada, es que un porcentaje inferior al 10% de los gatos persas sufren cardiomiopatía hipertrófica . (expertoanimal.com)
  • Una de las principales causas neurológicas de la fotofobia (también conocida como sensibilidad a la luz) es migraña . (avulux.com)
  • El ojo seco es una de las causas oculares más comunes de sensibilidad a la luz. (avulux.com)
  • El tipo II es la forma más frecuente de albinismo oculocutáneo en Africa. (msdmanuals.com)
  • El tipo IV es la forma más frecuente de albinismo oculocutáneo en Japón. (msdmanuals.com)
  • En el caso de que no se practique ninguna vigilancia, es frecuente que los gatos persas afectados colapsen repentinamente a los 7-8 años de edad, falleciendo a consecuencia de los problemas renales. (expertoanimal.com)
  • Aunque por lo general es algo normal, existen muchas personas para quienes la exposición a la luz es una molestia frecuente o que son especialmente sensibles a ella. (psicologiaymente.com)
  • Es frecuente que el sujeto con fotofobia presente síntomas tales como mareo, cefalea (siendo esta muy prevalente), problemas de visión o problemas gastrointestinales como náuseas e incluso vómitos. (psicologiaymente.com)
  • Es frecuente en otras situaciones como la intoxicación por drogas o alcohol (en la resaca es bastante habitual) o el envenenamiento por sustancias. (psicologiaymente.com)
  • Igualmente es muy frecuente que con la edad, ante el envejecimiento del ojo aparezca un cierto grado de fotofobia. (psicologiaymente.com)
  • Aparece en más del 75% de las banderas nacionales, mientras que la combinación de colores más frecuente es rojo, blanco y azul. (blogspot.com)
  • El color morado es el menos frecuente, solo aparece en el 1% de ellas. (blogspot.com)
  • Es frecuente en personas con albinismo o puede ser debía a enfermedades relacionadas con el ojo o el sistema nervioso. (visionmartinez.com)
  • Es frecuente entre los albinos por la falta de pigmentación ocular. (visionmartinez.com)
  • El síndrome de Moebius es una enfermedad rara o poco frecuente que afecta principalmente a niños y niñas. (oftalvist.es)
  • El baño frecuente no es necesario. (fello.pet)
  • La causa más frecuente de quemaduras es una exposición excesiva y/o mal protección contra los rayos ultravioletas del sol (UVA y sobre todo UVB). (creasalud.com)
  • En varones: todos los tipos de Albinismo comparten un fenotipo oftalmológico similar, que en los casos típicos incluyen nistagmo infantil, disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del epitelio pigmentario de la retina, hipoplasia foveal. (wikipedia.org)
  • El hecho de tener albinismo ocular, ha hecho que Katherine posea al menos cuatro problemas oftalmológicos, entre los que están la miopía, astigmatismo, hipermetropía, nistagmo y fotofobia (sensibilidad aumentada a la luz y al resplandor). (24horas.cl)
  • El compromiso ocular causa estrabismo, nistagmo y visión disminuida. (msdmanuals.com)
  • Esta señora describe su infancia como traumática por todos los maltratos, comentarios y discriminación que sufrió a causa de su albinismo. (nacion.com)
  • Se dice que el albinismo lo causa una mutación genética porque cobra forma de alteración en aquellos genes que proporcionan instrucciones fundamentales a la hora de engendrar una de las diversas proteínas que reaccionan en la producción de la melanina. (prensasocial.es)
  • Esto último dio origen al nombre de esta condición y durante muchos años se pensó que era la causa del albinismo, pero ahora sabemos que esta falta de pigmento es una de las consecuencias, y no la presentan todas las personas con albinismo. (naukas.com)
  • La causa del vitiligo es la destrucción de las células que producen melanina (melanocitos) o si estas células no pueden producir melanina. (dolor-drdelgadocidranes.com)
  • Los pacientes con albinismo, en cualquier de sus presentaciones, son el resultado de mutaciones hereditarias que conducen a melanocitos defectuosos, incapaces de sintetizar adecuadamente la melanina o de distribuirla a través de las estructuras que derivan del ectodermo. (nacion.com)
  • ACG: Adjusted clinical groups (es un siste-ma de clasificación de pacientes ambulatorios) \\ Ambulatory care groups (es un sistema de clasificación de pacientes ambulatorios) // Angiocar-diografía//Arteritis de células gigan-tes. (laboratoriomledesma.com)
  • Para ello, ONERO y las asociaciones de pacientes que lo integran apoyan el desarrollo de un mecanismo efectivo para la recopilación de datos de pacientes españoles afectados por dichas patologías oculares raras en el registro de pacientes del Instituto de Salud Carlos III. (retinosis.org)
  • En los pacientes mayores de 50 años, el origen de esta afectación del nervio óptico es más circulatorio que inflamatorio, como es el caso de la neuropatía óptica isquémica . (oftalvist.es)
  • algunos pacientes manifiestan la percepción de luces parpadeantes con los movimientos oculares. (oftalvist.es)
  • Por ello, es habitual que a estos pacientes se les realice una electromiografía facial para ayudar en este primer diagnóstico. (oftalvist.es)
  • Ese es el mensaje que expertos y afectados quieren trasladar con motivo de la celebración del Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, ha explicado Lluís Montoliu, investigador del CSIC y del Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III. (globedia.com)
  • Hoy, 13 de junio, celebramos el Día Internacional del Albinismo , una condición genética minoritaria, de las llamadas poco frecuentes, o raras, que afecta, en España y Europa, a una de cada 10.000-20.000 personas nacidas. (naukas.com)
  • Afortunadamente estas formas sindrómicas de albinismo son muy raras. (naukas.com)
  • Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)? (integrasaludtalavera.com)
  • Presentación del Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) en el Instituto de Salud Carlos III. (retinosis.org)
  • ONERO es una asociación sin ánimo de lucro establecida el 12 de marzo de 2018, cuyo objeto es contribuir a que las personas afectadas en España por patologías oculares raras puedan acceder a terapias avanzadas a través de redes europeas de investigación en este ámbito. (retinosis.org)
  • y, por otra, que los centros y unidades españoles de especialistas en patologías raras oculares puedan formar parte de las redes de excelencia europeas, y de esta forma accedan al intercambio de conocimiento y a los fondos de apoyo a la investigación de ámbito europeo. (retinosis.org)
  • Aunque por su baja prevalencia el albinismo está considerado como una enfermedad rara, "no son propiamente enfermos sino personas que tienen una condición genética" que, a veces, se manifiesta mediante una hipopigmentación que les confiere una apariencia física muy característica, precisa el doctor Montoliu. (globedia.com)
  • No solo la genética persigue a las personas con albinismo (y, en general, a todas las personas que conviven con una enfermedad rara). (naukas.com)
  • Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
  • Para la población de Tanzania, el albinismo es una maldición o especie de hechizo. (ssucbba.org)
  • En la especie humana, el albinismo afecta el sistema de melanocitos. (wikibooks.org)
  • Se trata de una característica recesiva automsomal que provoca una especie leve de albinismo que repercute en que el manto del gato se muestra más claro de lo normal. (expertoanimal.com)
  • También suele aparecer tras la realización de cirugías oculares. (psicologiaymente.com)
  • No obstante, el síndrome de Moebius no es fácil de diagnosticar durante los primeros meses de vida, por lo que suele demorarse hasta un tiempo más tarde. (oftalvist.es)
  • Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición congénita autosomal recesiva, debido a que los genes afectados están en alguno de los autosomas (cromosomas no sexuales) y a que para manifestarse deben heredarse ambas copias anómalas (mutación recesiva). (wikibooks.org)
  • Cuando ambos padres son portadores del gen, pero no tienen albinismo, existe una posibilidad de uno en cuatro de tener un hijo con la enfermedad. (globedia.com)
  • Cifras de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) indican que en el 2022 en los servicios de consulta externa de centros médicos de distintas regiones del país atendieron a 132 personas con albinismo. (nacion.com)
  • Es importante aclarar que no ven en blanco y negro. (24horas.cl)
  • Además "está el albinismo ocular, sin pelo blanco. (marisaaizenberg.com)
  • El síntoma principal es la pérdida de pigmento que da lugar a parches irregulares de color blanco lechoso, que crecen gradualmente de tamaño. (dolor-drdelgadocidranes.com)
  • La fotofobia es un síntoma de muchas afecciones y no una enfermedad ocular. (avulux.com)
  • En España el índice de la agudeza visual será del 0,1 para considerarse ceguera o si la reducción del campo visual es inferior a 10º (requisito para ser afiliado a la ONCE y tener derecho a todos los servicios que presta). (oposinet.com)
  • También remarcó que en el mundo los estudios de terapia génica están contemplando la posibilidad de curar el albinismo ocular, es decir, poner pigmento en el ojo y reducir la fotofobia. (marisaaizenberg.com)
  • En cambio en el Albinismo Oculocutáneo positivo para la Tirosinasa, la Tirosina cataliza la primera reacción de la conversión de la tirosina en el polímero de melanina, pero en vez de que este polímero llegue a ser melanina en si, el objetivo que alcanza es eumelanina (pigmento de color negro) y feomelanina (pigmento de color rojo-amarillento). (wikibooks.org)
  • Este es el patrón más común donde hay una gran cantidad des-pigmentación o pérdida de pigmento en varias regiones del cuerpo, a menudo en un patrón simétrico. (dolor-drdelgadocidranes.com)
  • En la familia Rojas Calderón, tres de los seis hijos nacieron con albinismo: Danilo (de celeste), Luis Gerardo y Elvis (de rojo) Rojas Calderón. (nacion.com)
  • El albinismo se transmite de padres hijos a través de los genes. (globedia.com)
  • Es confiado con los hijos, amigos e invitados de su familia siempre que se lo trate con amabilidad. (toppercan.es)
  • Sus descendientes acabaron formando parejas y propiciaron que sus hijos recibieran la copia errónea del gen tanto del padre como de la madre, dando lugar a la aparición del albinismo sindrómico HPS y de los retos hospitalarios que conllevan. (naukas.com)
  • Esta condición óptica provoca molestias oculares en situaciones con luz brillante, como la luz solar, los fluorescentes o las lámparas incandescentes. (visionmartinez.com)
  • En la mayoría de los tipos de albinismo se precisa que ambos padres sean portadores de un gen de albinismo para que su hijo lo sufra. (globedia.com)
  • No hay un alto porcentaje de personas que padezcan albinismo ocular, aproximadamente 1 de cada 50.000 personas suelen padecerlo. (clinicagonzalezcostea.es)
  • Los que suelen aparecer en nuestro país y en Europa son los llamados no sindrómicos, oculocutáneos u oculares , con afectación visual en todos ellos y alteración de la pigmentación variable. (naukas.com)
  • Qué es la fotofobia? (avulux.com)
  • En estos casos, es común que las personas también experimenten otros problemas visuales como fotofobia, estrabismo, miopía o astigmatismo. (elpoderestuyo.mx)
  • La intolerancia anormal a la luz se llama fotofobia, pero su nombre no debe confundirnos con una fobia sino que es una dolencia frente a distintos niveles de luz. (comosellama.net)
  • Home / Blog / La fotofobia ¿Qué es? (visionmartinez.com)
  • La fotofobia es la intolerancia anormal a la luz. (visionmartinez.com)
  • Cada hijo varón nacido de una madre portadora de albinismo, tiene una posibilidad de uno en dos de nacer con la enfermedad. (globedia.com)
  • El análisis genético se realiza a partir de una muestra de sangre, que se extrae a un paciente afectado por una enfermedad ocular hereditaria. (imo.es)
  • B - el negro no se ve afectado, es negro, en realidad quiere decir que no hay chocolate o canela en el locus B , se denomina a todo color, o color completo . (bolboretaforest.com)
  • hay algunos síndromes, como el de Hermansky- Pudlak o el de Chediak-Higashi , que pueden causar albinismo de algún tipo (sobre todo oculocutáneo). (boxsr.co)
  • Asimismo, la mayoría de las personas afectadas tienen una función binocular reducida o nula como consecuencia del extravío de proyecciones de la vía óptica y como consecuencia de la falta de alineación ocular. (wikipedia.org)
  • El Consejo Internacional de Oftalmología es consciente de la gran variabilidad de estándares y patrones educativos, de la prevalencia de las enfermedades y de las estructuras sociales para la prestación de atención oftalmológica en las distintas regiones geográficas y, por lo tanto, estimula la modificación continua de estos programas de estudio para adaptarse a las necesidades de las diferentes comunidades globales. (moam.info)
  • El Albinismo se ha incluido entre los errores innatos del metabolismo, puesto que recientes trabajos han demostrado que los melanocitos y las organelas productoras de melanina (melanosomas) son normales en los tejidos afectos, aunque la melanina no es sintetizada de forma adecuada por dichas organelas. (wikibooks.org)
  • ya que creemos que es de suma importancia conocer el origen y desarrollo de dichas aberraciones, para lograr comprender a estos individuos y poder integrarlos a nuestra sociedad de una forma cálida y humana. (rincondelvago.com)
  • Cualquier persona que no conozca su realidad podría creer que se trata de una enfermedad o discapacidad, pero no es así. (24horas.cl)
  • Katherine ha desarrollado su vida con total normalidad y, según cuenta, la única diferencia a una persona no albina es que para salir se unta bloqueador y se pone un gorro. (24horas.cl)
  • Por cada 45 indígenas kunas (entre Panamá y Colombia) una persona nace con albinismo. (oaal.org)
  • Se dice que el peor día en la vida de una persona con albinismo es el del nacimiento, ya que a partir de entonces las cosas solo pueden mejorar", asegura este investigador. (globedia.com)
  • En el pasado y durante mucho tiempo se consideraba en la educación de los niños y las niñas con graves problemas visuales que tenían que ser tratados como ciegos totales, basando esta afirmación en la creencia de que la visión debía ser ahorrada, pues su uso podía ser perjudicial para la persona ya que aceleraría el proceso de enfermedad ocular. (oposinet.com)
  • Según el artículo 12 de este texto, el diagnóstico preimplantacional únicamente es legal para enfermedades graves, con muchas probabilidades de desarrollarse en los primeros años de vida, y con una alta tasa de mortalidad por falta de tratamientos. (albinoincoerente.com)
  • Por tanto el Albinismo es un error congénito del metabolismo, ocasionado por la falta de una de las enzimas necesarias para la síntesis de melanina (tirosinasa), o bien por utilización errónea de la tirosina (aminoácido precursor de la melanina) por los melanosomas. (wikibooks.org)
  • Una consecuencia de la falta de respiración correcta es que tarde o temprano esta circunstancia se traduce en problemas cardíacos . (expertoanimal.com)
  • El corte de la cola no es deseable, aunque no se lo considera como falta. (caninanacionalaccam.es)
  • Se trata de empoderar a las personas con albinismo para garantizar su igualdad y aumentar su visibilidad en todos los ámbitos de la vida. (ssucbba.org)
  • EXPLICACION GENETICA DEL ALBINISMO Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. (wikibooks.org)
  • En la fase III, es sintetizada la melanina, gracias al contacto que se da entre la tirosina con la tirosinasa y el melanosoma. (wikibooks.org)
  • De hecho, con el albinismo sucede que la mayoría de personas que conviven con esta condición genética no se consideran enfermos ni asocian esta situación con una enfermedad. (naukas.com)
  • Lo mismo sucede con las personas con albinismo. (psicologiaymente.com)
  • El procedimiento que se emplea es similar a otros que ya se usan en reproducción asistida y se basa en la técnica conocida como diagnóstico genético preimplantacional, utilizado para prevenir ciertas enfermedades en los bebés. (albinoincoerente.com)