La 1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferasa es una enzima (EC 2.3.1.54) involucrada en la biosíntesis de triglicéridos y fosfolípidos en el cuerpo humano. También se conoce como lisofosfatidilcolina aciltransferasa o LPAT.

Esta enzima cataliza la transferencia de un ácido graso desde una molécula de acil-CoA a la posición sn-2 de 1-acilglicerol-3-fosfato (lisofosfatidato), produciendo diacilglicerol-3-fosfato (fosfatidato) y liberando CoA.

La reacción catalizada por la 1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferasa es la siguiente:

acil-CoA + 1-acilglicerol-3-fosfato → CoA + diacilglicerol-3-fosfato

Las mutaciones en el gen AGPAT2, que codifica para esta enzima, se han asociado con diversas condiciones clínicas, como la deficiencia de lipoyctidosis combinada aguda y la deficiencia de acil-CoA:diacilglicerol aciltransferasa. Estas enfermedades metabólicas hereditarias se caracterizan por una acumulación anormal de ácidos grasos y lípidos en el cuerpo, lo que puede causar diversos síntomas clínicos, como retraso del crecimiento, hipotonía, convulsiones, hepatomegalia y niveles elevados de ácido láctico en la sangre.

La Glicerol-3-Fosfato O-Aciltransferasa (GPAT, por sus siglas en inglés) es una enzima importante involucrada en el metabolismo de los lípidos. Más específicamente, desempeña un rol clave en la síntesis de triglicéridos, que son los principales componentes de las grasas corporales.

La GPAT cataliza la reacción de transferencia de un ácido graso desde el coenzima A al glicerol-3-fosfato, formando así 1-O-acyl-sn-glicerol-3-fosfato (lisofosfatidilglicerol). Esta reacción es el primer paso en la vía de síntesis de triglicéridos conocida como lipogénesis.

La GPAT se encuentra en varios tejidos, incluyendo el hígado, los músculos y el tejido adiposo. Existen diferentes isoformas de esta enzima, cada una con un patrón de expresión específico y funciones distintas. Algunos estudios han sugerido que la GPAT puede estar relacionada con enfermedades como la diabetes y la obesidad, aunque aún se necesita realizar más investigación al respecto.

Las aciltransferasas son enzimas que catalizan la transferencia de un grupo acilo desde un donador a un aceptor. Los grupos acilo pueden ser diferentes tipos de ácidos grasos o derivados de éstos. Existen varias clases de aciltransferasas, cada una con especificidad por el tipo de donador y aceptor.

Estas enzimas desempeñan un papel importante en diversas vías metabólicas, como la síntesis de lípidos, la modificación postraduccional de proteínas y el catabolismo de drogas y xenobióticos. Algunos ejemplos de aciltransferasas incluyen la acetil-CoA sintetasa, que cataliza la formación de acetil-CoA a partir de acetato y CoA, y la fosfolipasa A2, que hidroliza los ésteres fosfatídicos para liberar ácidos grasos y lisofosfatidilcolina.

Las mutaciones en genes que codifican para aciltransferasas pueden dar lugar a diversas enfermedades genéticas, como la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I, que causa un trastorno metabólico hereditario llamado acidosis láctica y cardiomiopatía. Por lo tanto, el correcto funcionamiento de estas enzimas es esencial para la homeostasis normal del organismo.

La lipodistrofia generalizada congénita (CGL, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por una falta casi completa de tejido adiposo en el cuerpo. Esto no solo afecta la apariencia física, haciendo que las personas con CGL parezcan muy delgadas, sino que también causa una serie de problemas metabólicos graves.

Las personas con CGL carecen de la capacidad de almacenar grasa corporal normalmente. En lugar de distribuirse uniformemente debajo de la piel, la grasa se acumula en los órganos internos, lo que puede provocar daños en el hígado, el corazón y el páncreas.

Los síntomas de CGL suelen aparecer al nacer o durante la primera infancia. Además de la extrema delgadez, los síntomas pueden incluir:

- Hipertrofia adiposa: Aunque la mayor parte del cuerpo carece de grasa, algunas áreas, como las mejillas, el área alrededor del corazón y el abdomen, pueden tener una acumulación excesiva de grasa.
- Hipertrigliceridemia: Niveles altos de triglicéridos en la sangre, lo que aumenta el riesgo de pancreatitis.
- Resistencia a la insulina y diabetes: Debido a los problemas metabólicos asociados con CGL, muchas personas desarrollan resistencia a la insulina y diabetes tipo 2.
- Enfermedad hepática: La acumulación de grasa en el hígado (esteatosis hepática) es común en las personas con CGL y puede provocar inflamación y daño hepático.
- Problemas renales: Algunas personas con CGL desarrollan proteinuria, una afección que causa la pérdida de proteínas en la orina y puede conducir a insuficiencia renal.

El tratamiento de CGL generalmente se centra en controlar los síntomas y las complicaciones asociadas con la afección. Esto puede incluir medicamentos para controlar los niveles de glucosa e insulina, triglicéridos y colesterol en la sangre, así como una dieta baja en grasas y rica en fibra. En algunos casos, se pueden considerar procedimientos quirúrgicos, como la liposucción, para eliminar el exceso de grasa del cuerpo.

La causa subyacente de CGL aún no se comprende completamente, pero se sabe que está asociada con mutaciones en los genes que controlan la función de las células grasas. La mayoría de los casos son hereditarios y se transmiten de padres a hijos de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen alterado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, también se han informado casos esporádicos de CGL en personas sin antecedentes familiares de la afección.

Actualizado: lunes 27 de marzo de 2017
Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc.

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La Esterol O-Aciltransferasa, también conocida como ACAT (del inglés Acyl-CoA:cholesterol acyltransferase), es una enzima que cataliza la reacción de transferencia de un grupo acilo desde un éster de acil-CoA a un éster de colesterol, resultando en un éster de colesterol y CoA desprovisto del grupo acilo. Esta reacción desempeña un papel crucial en el metabolismo del colesterol, ya que permite al organismo regular los niveles de colesterol libre en la célula, convirtiéndolo en una forma más fácilmente almacenable y menos tóxica. Existen dos isoformas principales de esta enzima: ACAT1 y ACAT2, las cuales se expresan en diferentes tejidos y tienen funciones específicas. La ACAT1 se encuentra principalmente en el hígado y el cerebro, donde participa en la formación de lipoproteínas y en la protección de las neuronas frente a los excesos de colesterol libre, respectivamente. Por otro lado, la ACAT2 se localiza en el intestino delgado y en las células del sistema inmune, donde contribuye al proceso de absorción y almacenamiento de grasas dietéticas, así como a la formación de lipoproteínas intestinales. Los trastornos en la actividad de estas enzimas se han relacionado con diversas patologías, incluyendo enfermedades cardiovasculares y neurológicas.

La 1-acilglicerofoscolina O-aciltransferasa es una enzima (EC 2.3.1.63) que cataliza la reacción de transferencia de un acil grupo desde un acil-CoA a la posición sn-1 de la glicerofosfocolina para producir 1-acilglicerofoscolina y liberar CoA.

La reacción química se puede representar de la siguiente manera:

acil-CoA + glicerofosfocolina → CoA + 1-acilglicerofoscolina

Esta enzima desempeña un papel importante en la biosíntesis de lipoproteínas y lípidos en el hígado y otros tejidos. La deficiencia o disfunción de esta enzima se ha relacionado con diversas afecciones médicas, como la enfermedad de células falciformes y algunos trastornos neurológicos hereditarios.

La Diacilglicerol O-Acetiltransferasa (DGAT) es una enzima que desempeña un papel clave en la síntesis de triglicéridos. La DGAT cataliza la última etapa de este proceso, específicamente la reacción de transferencia del grupo acetilo de un molécula de acetil-CoA a la posición sn-3 de una molécula de diacilglicerol (DAG), resultando en la formación de un triglicérido.

Existen dos tipos diferentes de DGAT: DGAT1 y DGAT2. La DGAT1 se localiza principalmente en el retículo endoplásmico liso de tejidos como el hígado, el intestino delgado y la mama, mientras que la DGAT2 se encuentra en diversos tejidos, incluyendo el tejido adiposo y el hígado.

La actividad de la DGAT está relacionada con diversos procesos fisiológicos, como la acumulación de lípidos en células adiposas, la síntesis de lipoproteínas en el intestino delgado y la producción de gotitas de lípidos en células secretorias. Además, se ha demostrado que las mutaciones en el gen que codifica para la DGAT1 están asociadas con resistencia a la obesidad en ratones y humanos.

Los fosfatos son compuestos que contienen átomos de fósforo y oxígeno, con la fórmula general PO4(y sus derivados). En medicina y bioquímica, se hace referencia a los sales o ésteres del ácido fosfórico. Los fosfatos desempeñan un papel vital en el metabolismo y en muchos procesos biológicos importantes.

En el contexto clínico, los niveles de fosfato en la sangre (fosfatemia) se miden y controlan regularmente, ya que los desequilibrios pueden indicar diversas afecciones médicas. Los niveles normales de fosfatos en suero suelen estar entre 2.5 y 4.5 mg/dL en adultos.

Los bajos niveles de fosfato en sangre se denominan hipofosfatemia, mientras que los altos niveles se conocen como hiperfosfatemia. Ambas condiciones pueden tener diversas causas y consecuencias para la salud, incluyendo trastornos óseos, renales y hepáticos, desequilibrios electrolíticos y otros problemas metabólicos.

Es importante mantener los niveles de fosfato dentro del rango normal, ya que tanto el déficit como el exceso pueden tener efectos negativos en la salud. La corrección de los desequilibrios de fosfato puede implicar cambios dietéticos, suplementos o medicamentos, según la causa subyacente y la gravedad del problema.

La ghrelina es un péptido hormonal que se sintetiza y secreta principalmente por las células endocrinas del fondo del estómago. Es conocida como la "hormona del hambre" porque su nivel en el torrente sanguíneo aumenta en ayunas y disminuye después de comer, lo que contribuye a regular la ingesta de alimentos y el equilibrio energético.

La ghrelina actúa en el cerebro, específicamente en el hipotálamo, donde se une a receptores de ghrelina y estimula la liberación de hormonas que aumentan el apetito y promueven la acumulación de grasa corporal. Además de su papel en la regulación del apetito y el metabolismo energético, la ghrelina también puede influir en otros procesos fisiológicos, como la liberación de hormonas de crecimiento, la función cardiovascular y la respuesta al estrés.

La investigación sobre la ghrelina y su papel en diversos procesos fisiológicos y patológicos sigue siendo un área activa de estudio en la actualidad, con posibles implicaciones en el tratamiento de trastornos relacionados con el peso y el metabolismo.

La Retinol O-Graso-Aciltransferasa, también conocida como RDH12 (de su nombre en inglés "Retinol Dehydrogenase 12"), es una enzima que desempeña un papel crucial en el metabolismo de la vitamina A. Médicamente, se define como una proteína integral de membrana mitocondrial que cataliza la reacción de transferencia de ácidos grasos a retinol, formando ésteres de retinilo. Estos ésteres de retinilo son importantes para el almacenamiento y transporte de la vitamina A en el cuerpo humano. Las deficiencias en la actividad de esta enzima se han relacionado con diversas afecciones clínicas, como la degeneración macular relacionada con la edad y otras enfermedades oculares.

La leucomicina es un antibiótico producido por Streptomyces rimosus, que se utiliza en el tratamiento de infecciones causadas por bacterias susceptibles. Es activo contra una amplia gama de microorganismos, incluidos algunos hongos y protozoos. Se administra generalmente por vía oral o intravenosa. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, vómitos, diarrea y reacciones alérgicas. La leucomicina también se conoce como cloranfenicol, aunque este término se utiliza más comúnmente para referirse a una forma química relacionada pero distinta de antibiótico. Es importante seguir las instrucciones del médico cuidadosamente al tomar leucomicina y informar sobre cualquier efecto secundario grave o persistente.

La acilación es una reacción química en la que un ácido orgánico o una de sus derivadas, como un cloruro de acilo o un anhidrido acético, se combina con otro compuesto para introducir un grupo acilo. El grupo acilo está formado por un átomo de carbono unido a un grupo funcional ácido, como un grupo carboxilo (-COOH).

En el contexto médico y bioquímico, la acilación se utiliza a menudo en la síntesis de moléculas orgánicas, incluyendo algunos fármacos y otras sustancias biológicamente activas. Por ejemplo, la acilación puede utilizarse para introducir un grupo lipofílico en una molécula hidrofílica, lo que puede ayudar a mejorar su absorción y distribución en el cuerpo.

La acilación también desempeña un papel importante en la modificación postraduccional de proteínas, donde se utiliza para introducir grupos funcionales adicionales en los aminoácidos de las proteínas después de su síntesis. Este proceso puede afectar a la estructura y función de las proteínas y desempeñar un papel importante en la regulación de muchos procesos celulares importantes.

Los receptores de ghrelina son un tipo de receptor acoplado a proteína G que se encuentran en el cuerpo, especialmente en el sistema digestivo y el cerebro. Se activan por la hormona ghrelina, que se produce en el estómago y otras partes del sistema gastrointestinal.

La ghrelina es conocida como la "hormona del hambre" porque su nivel aumenta antes de las comidas y disminuye después de comer. Los receptores de ghrelina desempeñan un papel importante en la regulación del apetito y el metabolismo energético.

Cuando la ghrelina se une a los receptores de ghrelina, activa una serie de respuestas fisiológicas que incluyen el aumento del apetito, la disminución de la quema de grasa y la estimulación de la liberación de hormona de crecimiento. Los receptores de ghrelina también pueden desempeñar un papel en la regulación de la glucemia, la presión arterial y el sistema inmunológico.

Los estudios han demostrado que los receptores de ghrelina pueden ser objetivos terapéuticos potenciales para tratar diversas condiciones médicas, como la obesidad, la diabetes y los trastornos del estado de ánimo. Sin embargo, se necesita más investigación para comprender plenamente su función y desarrollar tratamientos seguros y efectivos.

La arilamina N-acetiltransferasa (NAT, por sus siglas en inglés) es una enzima responsable de la activación y desactivación de determinadas sustancias químicas en el cuerpo. NAT desempeña un papel importante en la detoxificación de los compuestos aromáticos y heterocíclicos, como los que se encuentran en los cigarrillos, los alimentos ahumados y la contaminación ambiental.

Existen dos formas principales de NAT en humanos: NAT1 y NAT2. Estas enzimas difieren en su especificidad por sustratos y patrones de expresión génica. NAT2 es responsable de la activación y desactivación de una amplia gama de arilaminas, mientras que NAT1 se especializa en la metabolización de ciertos fármacos y compuestos dietéticos.

Las variaciones genéticas en los genes que codifican para estas enzimas pueden dar lugar a diferencias individuales en la capacidad de desintoxicación, lo que puede influir en el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, como el cáncer. Por ejemplo, las personas con variantes genéticas asociadas a una actividad reducida de NAT2 pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cánceres relacionados con la exposición a arilaminas, como el cáncer de vejiga.

En resumen, la arilamina N-acetiltransferasa es una enzima clave en el metabolismo y desintoxicación de diversos compuestos químicos, y las variaciones genéticas en su actividad pueden tener implicaciones importantes para la salud individual.

La colina O-acetiltransferasa (CHAT, por sus siglas en inglés) es una enzima que desempeña un papel crucial en el sistema nervioso central. La CHAT es responsable de la síntesis del neurotransmisor Acetilcolina a partir de colina y acetato. Esta enzima se localiza en las terminales presinápticas de las neuronas colinérgicas, donde cataliza la transferencia de un grupo acetilo desde el acetil-CoA a la molécula de colina, formando acetilcolina. La actividad de la CHAT está estrechamente relacionada con la transmisión y modulación del impulso nervioso en el sistema nervioso central y periférico. Los déficits en la actividad de esta enzima se han asociado con diversas afecciones neurológicas y neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer y la ataxia espinocerebelosa.

La Glucosamina 6-Fosfato N-Acetiltransferasa es una enzima (EC 2.3.1.7) que cataliza la transferencia de un grupo acetilo desde la acetil-CoA al grupo amino del glucosamina 6-fosfato, produciendo N-acetilglucosamina 6-fosfato y CoA. Esta reacción es parte del metabolismo de los carbohidratos y desempeña un papel importante en la biosíntesis de glicoproteínas y glicolipidos, así como en la formación del grupo sialico en las células. La deficiencia o disfunción de esta enzima puede estar asociada con diversas condiciones médicas, incluyendo algunos trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso y el desarrollo esquelético. Sin embargo, también hay indicios de que los niveles alterados de esta enzima pueden desempeñar un papel en la patogénesis de enfermedades más comunes, como la diabetes y las enfermedades cardiovasculares.

No existe una definición médica específica para "Enciclopedias como Asunto" ya que esta frase parece ser una expresión coloquial o un título en lugar de un término médico. Sin embargo, si nos referimos al término "enciclopedia" desde un punto de vista educativo o del conocimiento, podríamos decir que se trata de una obra de consulta que contiene información sistemática sobre diversas áreas del conocimiento, organizadas alfabética o temáticamente.

Si "Enciclopedias como Asunto" se refiere a un asunto médico en particular, podría interpretarse como el estudio o la investigación de diferentes aspectos relacionados con las enciclopedias médicas, como su historia, desarrollo, contenido, estructura, impacto en la práctica clínica y la educación médica, entre otros.

Sin un contexto más específico, es difícil proporcionar una definición médica precisa de "Enciclopedias como Asunto".

Las acetyltransferases son enzimas que catalizan la transferencia de un grupo acetilo desde un donador, como la acetil-CoA, a un aceptor, como una proteína o un aminoácido específico. Este proceso es importante en varias vías metabólicas y también desempeña un papel fundamental en la regulación de diversos procesos celulares, incluyendo la expresión génica y la estabilidad de las proteínas. Un ejemplo bien conocido de acetyltransferasa es la histona acetiltransferasa (HAT), que participa en la regulación de la expresión génica mediante la adición de grupos acetilo a las histonas, lo que resulta en la relajación de la cromatina y la activación de la transcripción.

La Acetil-CoA C-acetiltransferasa, también conocida como acetoacetil-CoA tiolasa o T2, es una enzima clave en el metabolismo de los lípidos y del carbono. Esta enzima cataliza la reacción de transferencia de un grupo acetilo desde la Acetil-CoA al β-cetoácido o a otro grupo acetilo, formando acetoacetato y CoA-SH.

La reacción catalizada por la Acetil-CoA C-acetiltransferasa es la siguiente:

Acetil-CoA + β-cetoácido (o acetil-CoA) → Acetoacetato (o 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA) + CoA-SH

Esta enzima desempeña un papel importante en la biosíntesis de colesterol y cuerpos cetónicos, así como en el catabolismo de grasas y aminoácidos de cadena ramificada. La Acetil-CoA C-acetiltransferasa se encuentra en el citosol y en las mitocondrias de la mayoría de los tejidos, siendo especialmente activa en el hígado y en el tejido adiposo.

La deficiencia o disfunción de esta enzima puede causar diversas enfermedades metabólicas, como la acidosis tubular renal, la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa y el síndrome de Zellweger.