Haploinsuficiencia. Buscador médico. Imágenes

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Anatomía5

Cromosomas Humanos Par 5 Cromosomas Humanos Par 22 Cromosomas Humanos Par 7 Suturas Craneales Embrión de Mamíferos

Organismos5

Ratones Noqueados Ratones Mutantes Ratones Consanguíneos C57BL Ratones Transgénicos Ratones de la Cepa 129

Enfermedades55

Anomalías Múltiples Síndrome de Williams Deleción Cromosómica Estenosis Aórtica Supravalvular Síndrome Discapacidad Intelectual Síndrome de Smith-Magenis Anomalías Craneofaciales Síndrome de Ehlers-Danlos Facies Disostosis Mandibulofacial Síndrome de Alagille Síndrome de DiGeorge Acrocefalosindactilia Microcefalia Anemia Macrocítica Monosomía Modelos Animales de Enfermedad Anemia de Diamond-Blackfan Displasia Cleidocraneal Síndrome de Deleción 22q11 Deformidades Congénitas de las Extremidades Malformaciones del Sistema Nervioso Rotura Cromosómica Neurofibromatosis 1 Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome del Maullido del Gato Síndrome de Turner Complejo de Carney Deformidades Congénitas de la Mano Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria Anticipación Genética Síndrome de la Uña-Rótula Anomalías Cutáneas Anomalías del Ojo Disqueratosis Congénita Pérdida del Embrión Sinostosis Gigantismo Síndrome de Waardenburg Anomalías Musculoesqueléticas Queratodermia Palmoplantar Translocación Genética Agenesia del Cuerpo Calloso Aniridia Epilepsias Mioclónicas Deformidades Congénitas de las Extremidades Superiores Trastornos del Crecimiento Anomalías Dentarias Coloboma Inestabilidad Genómica Osteocondrodisplasias Fisura del Paladar Holoprosencefalia Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune

Compuestos Químicos y Drogas18

Codón sin Sentido Proteínas de Homeodominio Factores de Transcripción Factor de Transcripción de Twist Neurofibromina 1 Factores de Transcripción Paired Box Factor de Transcripción PAX9 Colágeno Tipo V Proteínas de Unión al ADN Proteínas de Dominio T Box Codón de Terminación Subunidad RIalfa de la Proteína Quinasa Dependiente de AMP Cíclico Elastina Proteínas Nucleares Proteínas del Ojo Proteínas Represoras Factor Nuclear 3-gamma del Hepatocito Receptor Notch2

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos8

Linaje Facies Análisis Mutacional de ADN Hibridación Genómica Comparativa Modelos Animales de Enfermedad Hibridación Fluorescente In Situ Marcación de Gen Cariotipificación

Psiquiatría y Psicología2

Discapacidad Intelectual Discapacidades del Desarrollo

Fenómenos y Procesos34

Haploinsuficiencia Haploidia Heterocigoto Fenotipo Mutación Deleción Cromosómica Eliminación de Gen Haplotipos Dosificación de Gen Codón sin Sentido Mutación del Sistema de Lectura Genes de Neurofibromatosis 1 Hemicigoto Genes Dominantes Cromosomas Humanos Par 5 Alelos Pérdida de Heterocigocidad Cromosomas Humanos Par 22 Monosomía Mutación Missense Rotura Cromosómica Secuencia de Bases Codón de Terminación Cromosomas Humanos Par 7 Eliminación de Secuencia Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica Anticipación Genética Genotipo Penetrancia Degradación de ARNm Mediada por Codón sin Sentido Homocigoto Translocación Genética Transducción de Señal Inestabilidad Genómica

Ciencia de la Información2

Secuencia de Bases Datos de Secuencia Molecular

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