Síndrome de aicardi. Buscador médico. Preguntas frecuentes

FEMEXER.org es una revista-e de información sobre las asociaciones aliadas y su órgano federado que trabajan a favor de las enfermedades raras en México. (femexer.org)
De igual manera, señalamos que la federación solo es un centro de gravedad que tiene la intención de atraer las mejores causas a favor de las personas que viven con enfermedades raras. (femexer.org)
El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. (bvsalud.org)
Este artículo tiene la finalidad de que reconozcamos los principales síndrome y enfermedades que pueden causas daños a la audición, y que cada uno pueda tener una guía práctica y sencilla, para la consulta de las mismas. (espaciologopedico.com)
Encuesta mundial: ¿Es necesario tamizar a los recién nacidos con enfermedades raras? (femexer.org)
Estudio neurofisiológico: El trazado EEG será útil en la hipotonía suprasegmentaria y la electromiografía de aguja (EMG) en la segmentaria, principalmente en las miopatías, enfermedades miotónicas, atrofias espinales infantiles, síndromes miasténicos, plexopatías y neuropatías. (ceril.cl)

El síndrome de Aicardi-Goutieres es un trastorno neurológico genético poco común con manifestaciones clínicas variables que incluyen espasmos en flexión infantiles, agenesia total o parcial del cuerpo calloso y anomalías oculares variables. (igenomix.com)
Se encuentra en:Síndromes epilépticos infantiles. (apiceepilepsia.org)
Su página superior es, Epilepsias infantiles. (apiceepilepsia.org)

Aprovechando el evento de Un ángel llamado Unai , retomo el reto (a ver si me pongo las pilas, porque llevo mucho retraso) y os cuento un poquito sobre el Síndrome de Angelman . (crianzamagica.com)

Las principales características del síndrome de Aicardi son agenesia del cuerpo calloso (la estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro), espasmos que pueden evolucionar hasta convertirse en epilepsia, lagunas coriorretinianas, malformaciones cerebrales, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. (notiexpressdemexico.com)
Las complicaciones de este síndrome incluyen retraso mental severo, epilepsia intratable y complicaciones pulmonares. (igenomix.com)
La evolución es muy desfavorable, constituyendo una epilepsia muy refractaria al tratamiento, con diferentes tipos de crisis y severa afectación motora (alteración de la marcha y del control postural), cognitiva y conductual. (apiceepilepsia.org)
Encefalopatía epiléptica con Punta-Onda continua en sueño (estatus eléctrico durante el sueño): Aunque la terminología es variable, en este grupo aunamos, claramente diferenciado del síndrome de LandauKleffner, lo que algunos autores agrupan bajo esta denominación y lo que otros autores agrupan bajo la denominación de "otros síndromes POCS" que incluiría, utilizando terminología clásica, los síndromes de Tassinari y epilepsia parcial benigna atípica de Aicardi. (apiceepilepsia.org)
El conocimiento de los síntomas y signos que caracterizan a las crisis epilépticas es imprescindible para la evaluación y el diagnóstico de la Epilepsia. (neurowikia.es)
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un trastorno generalizado que se inicia usualmente en la pubertad o adolescencia y se caracteriza por la presencia de mioclonías y, con menor frecuencia, crisis tónico-clónica generalizadas y ausencias. (scielo.org.pe)
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), tambien denominado por Janz y Christinas como el sindrome de Petit mal impusivo de Janz , es clasificada como una epilépsia generalizada genetica , con fenotipos variables (1), a este tipo de epilepsia se le define la presencia de sacudidas mioclónicas , sin alteración del conocimiento y con ocurrencia generalmente después del despertar (2,3). (scielo.org.pe)
El objetivo del presente trabajo es el de revisar la epilepsia mioclónica juvenil, incluida su epidemiología, presentación clínica y pronostico, avances en la neuroimagen , genética y su tratamiento. (scielo.org.pe)
La LCN es una entidad a tener en cuenta ante un paciente entre los 2 y 4 años que presente epilepsia refractaria, regresión del desarrollo y compromiso visual. (una.py)

Dada la heterogeneidad fenotípica y las dificultades de diagnóstico asociadas con los niños pequeños, el síndrome de Aicardi-Goutieres puede ser una causa más frecuente de retraso mental y convulsiones en las niñas de lo que se pensaba anteriormente. (igenomix.com)
La triada que define al síndrome de West es: espasmosepilépticos + hipsarritmia en EEG + retraso psicomotor. (apiceepilepsia.org)
En general, el retraso en el lenguaje es de carácter moderado y en numerosos casos presentan fisura palatina e hipernasalidad. (espaciologopedico.com)
Aase-Smith , Síndrome de.Síndrome que se caracteriza por un retraso en la articulación, en el lenguaje, hipoacusia de conducción y con frecuencia fisura palatina e hipernasalidad. (espaciologopedico.com)
Síndrome con alteraciones en habla y lenguaje, como consecuencia del retraso cognitivo que manifiesta el paciente. (espaciologopedico.com)
Síndrome, hasta ahora exclusivo en niñas, que se caracteriza por un retraso importante en lenguaje y habla. (espaciologopedico.com)
Síndrome que cursa con retraso cognitivo, fisura palatina, labio leporino y paladar ojival. (espaciologopedico.com)

La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. (actapediatrica.com)

este otro síndrome también afecta al desarrollo del sistema nervioso. (as.com)

El síndrome confusional agudo (SCA), también denominado delirium, es un síndrome mental orgánico transitorio en el que se alteran de forma variable las funciones cognitivas, en especial la atención. (actapediatrica.com)
El EEG que define al síndrome (imprescindible para su diagnóstico), es un registro denominado hipsarritmia. (apiceepilepsia.org)

El síndrome de Aicardi-Goutières es una enfermedad que afecta principalmente al cerebro, sistema inmunitario y la piel de quien lo padece. (notiexpressdemexico.com)
La agenesia del cuerpo calloso es un defecto de nacimiento que afecta al cuerpo calloso del cerebro. (as.com)
es una alteración que afecta a los nervios y que suele acompañarse de la agenesia del cuerpo calloso del cerebro. (as.com)
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número reducido de personas (menos de una por cada 2000, según la regulación europea). (crianzamagica.com)
La enfermedad de Kawasaki es una vasculitís sistémica que afecta a niños, aunque se han reportado casos también en adultos. (crianzamagica.com)
Es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 nacimientos. (crianzamagica.com)

Entrada "Aicardi Syndrome" en la base de datos GeneReviews. (wikipedia.org)
Phenotypic and Molecular Spectrum of Aicardi-Goutières Syndrome: A Study of 24 Patients. (igenomix.com)

El Síndrome Rett (SR), descrito por Andreas Rett (1966) con el SR normalmente no tienen hijos. (bvsalud.org)

y el síndrome de Aarskog (con anomalías en extremidades y genitales). (msdmanuals.com)

Por otro lado, saber reconocer los distintos tipos de crisis resulta fundamental para poder diferenciar entre los distintos tipos de epilepsias y síndromes epilépticos lo cual tiene importantes implicaciones terapéuticas y pronósticas. (neurowikia.es)
Un día, mientras hablaba con una madre en el centro preescolar de Sophie y comparábamos nuestras experiencias en la clínica de genética, descubrimos que a nuestros hijos (que se veían distintos y no se parecían en nada) se les estaban haciendo pruebas para los mismos síndromes. (navigatelifetexas.org)

2004). Son crisis características del Síndrome de West. (neurowikia.es)

Inicialmente el niño comienza a no entender el lenguaje hablado (es como si se hubiera quedado sordo) y después también se va afectando su capacidad para emitir lenguaje (lenguaje expresivo), además de alteraciones conductuales (comportamiento hiperactivo) y deterioro de la función social (comportamiento autista). (apiceepilepsia.org)
Abruzo-Erickson , Síndrome de.Síndrome que se caracteriza por alteraciones en el habla y audición. (espaciologopedico.com)

Una de sus causas es la enfermedad por arañazo de gato producida por Bartonella henselae, aunque es poco habitual. (actapediatrica.com)
El coloboma del iris debe hacer sospechar una asociación CHARGE [ c oloboma, defectos cardiacos ( h eart), a tresia de las coanas, r etraso del desarrollo físico o mental, hipoplasia g enital, y anomalías del oído ( e ar)], síndrome del ojo de gato, síndrome de Kabuki, o síndrome de Aicardi. (msdmanuals.com)

El síndrome de Aicardi es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, una importante estructura del cerebro. (wikipedia.org)
Es importante dejar claro que la agenesia del cuerpo calloso no provoca la muerte, pero sí una malformación en esta parte tan necesaria de nuestro cerebro que se desarrolla entre los dos y cuatro meses, cuando el bebé aún es un embrión. (as.com)
Si no es grave este defecto congénito y tan solo hay una ausencia parcial del cuerpo calloso del cerebro puede que no exista ningún problema importante para que el niño lleve una vida normal. (as.com)
Lee también: ¿Qué es el cuerpo calloso del cerebro? (as.com)
Existen muchas partes de nuestro cerebro que desconocemos y cuyo buen desarrollo es imprescindible para que todo funcione como debiera. (as.com)
Se trata del síndrome Aicardi-Goutieres , que, entre otras cosas, provoca calcificaciones en el cerebro. (crianzamagica.com)

Este síndrome está catalogado como una enfermedad rara ya que no son muchos los casos conocidos y en la mayoría de veces solo se manifiesta en mujeres. (notiexpressdemexico.com)
Creo que la sociedad en su conjunto debes ser consciente de qué es una enfermedad rara y a qué dificultades nos enfrentamos las familias que convivimos con ellas para poder trabajar en ese propósito de conseguir una atención biopsicosocial adecuada de los pacientes y su entorno. (crianzamagica.com)
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad rara que surge como consecuencia de la pérdida de material genético de una región concreta del brazo corto del cromosoma 4. (crianzamagica.com)
La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. (actapediatrica.com)

f) Espasmos epilépticos: consisten en una flexión, extensión o mezcla de flexo-extensión repentina que suele afectar a la musculatura proximal y del tronco (sobre todo de miembros superiores produciendo abducción y elevación de ambos brazos) y que es normalmente más sostenida que una sacudida mioclónica pero no tan duradera como una crisis tónica (es decir, dura alrededor de un segundo) (Blume et al. (neurowikia.es)

Los procesos que cursan con hiperproteinorraquia son varios (4), a destacar meningoencefalitis, síndrome de Guillén-Barré, post-hemorragia cerebral, leucodistrofia metacromatica, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia, neuropatía hereditaria motora y sensitiva tipo III, enfermedad de Refsum, degeneración espongiosa del SNC y neuropatía porfírica. (ceril.cl)

Síndrome que ocasiona retrasos en habla y lenguaje cuando el paciente manifiesta déficit cognitivo. (espaciologopedico.com)

Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de varios miles en todo el mundo, con aproximadamente 900 casos en Estados Unidos. (wikipedia.org)
Debido a la refractariedad, la politerapia es la norma y un control completo de las crisis en la mayoría de los casos no constituye un objetivo real. (apiceepilepsia.org)
Es fundamental realizar un diagnóstico diferencial entre este síndrome epiléptico y el trastorno del espectro autista (con el que comparte sintomatología y en muchos casos edad de inicio) debido al tratamiento precoz que requiere y que es fundamental para minimizar las secuelas. (apiceepilepsia.org)
Síndrome que va asociado a deficiencia mental en el 20% de los casos. (espaciologopedico.com)
Muchos casos de síndromes genéticos que se acompañan de hipotonía , evidentemente presentan síntomas desde edades tempranas de la vida, pero en ocasiones muestran una mayor expresividad en el periodo escolar , siendo incluso diagnosticados en esta época (tabla II) (3). (ceril.cl)
Estudio de casos clínicos de pacientes cuyos diagnósticos de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía es propuesto a través del cuadro clínico: semiología de las crisis epilépticas, cronología de la aparición de las manifestaciones visuales, motoras, cognitivas y regresión en el neurodesarrollo. (una.py)

La agenesia del cuerpo calloso es un defecto que aparece durante el nacimiento. (as.com)

En el artículo que usted está próximo a observar encontrara descrito que son las una serie de síndrome que es, simplemente quiere decir que un número de características físicas y/o evolutivas ocurren juntas. (espaciologopedico.com)

Es posible que tenga que llevar a su hijo a un oncólogo pediátrico, un médico con capacitación especial en el diagnóstico y el tratamiento del cáncer en los niños. (chkd.org)
El tratamiento es sintomático, con pronóstico incierto, mejorando los síntomas con el tiempo, aunque en ciertas ocasiones pueden persistir durante años. (actapediatrica.com)
El tratamiento de este grupo de síndromes se realiza con corticoides y fármacos antiepilépticos y precisa en muchas ocasiones politerapia. (apiceepilepsia.org)

Esta es una de las primeras pruebas que se usan para examinar el hígado. (chkd.org)

El eritema nodoso es un tipo de reacción de hipersensibilidad tardía, que se manifiesta como nódulos eritematosos y dolorosos de predominio en miembros inferiores. (actapediatrica.com)

es un trastorno poco común que presenta surcos o hendiduras tanto en el hemisferio cerebral derecho como en el izquierdo. (as.com)

El espasmo epiléptico es la crisis característica, el típico es flexión brusca de cuello, tronco, brazos y piernas de 1-2 segundos de duración que se repiten varias veces seguidas en salvas ("como en rachas") separadas unas de otras. (apiceepilepsia.org)
Crisis epilépticas de inicio sobre 2-3 años, de más difícil control que en el síndrome anterior, acompañadas de un importante deterioro en el aspecto neurocognitivo y conductual sobre los 5-6 años (no tan específica y selectivamente sobre el lenguaje como el anterior): estancamiento y deterioro del aprendizaje con pérdida de lo adquirido, marcada hiperactividad, problemas atencionales y conductas disruptivas. (apiceepilepsia.org)
En primer lugar, es imprescindible conocer la semiología de las crisis para ser capaces de diferenciar entre las verdaderas crisis epilépticas y otros fenómenos paroxísticos no epilépticos como síncopes y crisis psicógenas. (neurowikia.es)
Una crisis epiléptica es una manifestación clínica que tiene su origen en una actividad anormal (por ser excesiva y/o hipersincrónica) de un grupo de neuronas cerebrales más o menos amplio. (neurowikia.es)
Son crisis características del Síndrome de Lennox-Gastaut. (neurowikia.es)
La identificación de crisis mioclónicas generalizadas es fundamental para el diagnóstico de EMJ (7). (scielo.org.pe)

Esa actividad anormal o descarga epiléptica se caracteriza porque suele ser súbita, breve y transitoria, es decir, paroxística. (neurowikia.es)
Síndrome que se caracteriza por problemas en habla y lenguaje. (espaciologopedico.com)
Síndrome que se caracteriza por dificultades en habla, voz y audición. (espaciologopedico.com)

Es un trastorno del desarrollo pero no degenerativo aunque los médicos no estén my familiarizados con ella. (bvsalud.org)
Hasta aproximadamente los 2 años de vida el EEG es normal y el desarrollo psicomotor no se ve afectado. (apiceepilepsia.org)
El desarrollo neurológico del niño es normal hasta la edad de 3-6 años en que empieza a perder el lenguaje adquirido. (apiceepilepsia.org)
El Certificado de Discapacidad es un documento público que se otorga a toda persona que lo solicite y que tenga una alteración parcial o total, y/o limitación funcional, permanente o transitoria, física, sensorial o mental, que en relación con su edad y medio social implique desventajas considerables en su desarrollo (Ley 447, art. (fundacionlautarotenecesita.org)

2] El síndrome de Aicardi parece ser una enfermedad debida a una mutación dominante en un gen ligado al cromosoma X. Esta mutación hace que sea letal en los hombres XY. (wikipedia.org)

Esta enfermedad es más frecuente en mujeres que en varones y solo se da en varones 47 XXY (síndrome de Klinefelter). (wikipedia.org)
Además, dado que esta enfermedad solo se ha dado en mujeres y en hombres 47, XXY podemos suponer que es letal en hombres 46 XY. (wikipedia.org)

El hepatoblastoma es un tipo de cáncer muy poco frecuente que se origina en el hígado y que suele afectar a los niños menores de 3 años. (chkd.org)
En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña. (actapediatrica.com)

Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica. (actapediatrica.com)
Al estar regulado el tono muscular de forma voluntaria (suprasegmentaria) y de forma refleja (segmentaria), la clasificación se realiza dependiendo si la hipotonía es de causa central, períferica ó mixta .En la tabla I se expone dicha clasificación (1) (2) entendiendo que muchos de estos procesos se superponen en otros grupos de edad ya que es dificil trazar el límite exacto del inicio de la sintomatología. (ceril.cl)
La edad de inicio de la EMJ es alrededor de los 10 y 25 años (8). (scielo.org.pe)

Enfermedades18

Ciencia de la Información1

Enfermedades6

INFANTILES3

Angelman1

Epilepsia9

Retraso7

Raras1

Sistema nervioso1

Denominado2

Afecta6

Syndrome2

Rett1

Aarskog1

Distintos2

West1

Alteraciones2

Gato2

Cerebro6

Enfermedad rara4

Espasmos1

Hereditaria1

Retrasos1

Casos6

Cuerpo1

Descrito1

Tratamiento3

Pruebas1

Manifiesta1

Cerebral1

Crisis6

Caracteriza3

Desarrollo4

Dominante1

Mujeres2

Tipo2

Inicio3