• La incidencia es de 1/7500 nacimientos 2 , 3 y es la causa hereditaria más frecuente de desprendimiento de retina en la infancia 4 , 5 . (isciii.es)
  • Los criterios diagnósticos incluyen oftalmopatías (miopía, desprendimiento de retina y cataratas), características orofaciales (micrognatia, hipoplasia media de la cara y paladar hendido), síntomas auditivos (pérdida auditiva neurosensorial) y artropatías (displasia epifisaria) 2 , 4 , 5 . (isciii.es)
  • Tras una evolución tórpida se objetiva un desprendimiento de retina regmatógeno no traumático en el ojo derecho, por lo que es intervenido en varias ocasiones mediante cirugía escleral, fotocoagulación y posterior vitrectomía, presentando una agudeza visual final corregida en ojo derecho de 0,05. (isciii.es)