Mutación missense. Buscador médico. Preguntas frecuentes

Se ha identificado más de 40 nuevas mutaciones causantes de hipoacusia, realizado ensayos funcionales para algunas de ellas, e investigado las correlaciones genotipo-fenotipo. (fundacionareces.es)
Sin embargo, no se han identificado mutaciones causales dentro de este gen. (scielo.sa.cr)
Se han identificado más de 1.000 mutaciones en el gen NF1 responsables de la neurofibromatosis tipo 1. (ivami.com)

El análisis de secuencia mostró dos mutaciones interruptoras (sin síntesis de aminoácidos) y dos mutaciones de aminoácidos (que producen proteínas alteradas, también conocidas como mutaciones missense) en el gen HTRA1.Los análisis de sangre mostraron un aumento de la expresión de fibronectina en la región extra dominante-A y estenosis de la íntima. (marca.com)

Resultados: Identificamos una nueva mutación de cambio de sentido (Val a Leu) en el exón 11, que codifica por la región transmembrana de la proteína neuregulina 1. (scielo.sa.cr)
Reportamos el hallazgo de una mutación de cambio de sentido en el gen de la neuregulina 1 asociado con esquizofrenia. (scielo.sa.cr)
Las mutaciones descritas en el gen NF1 pueden corresponder, a deleciones largas o cortas, inserciones largas o cortas, o a mutaciones puntuales sin sentido ( nonsense ) o de pérdida de sentido ( missense ). (ivami.com)

Esta enfermedad (neurofibromatosis tipo 1), es diferente a la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) (neurofibromatosis central), que corresponde a una alteración genética distinta, producida por mutaciones en el gen que codifica la mielina (cromosoma 23q12), caracterizada por el desarrollo de neuromas acústicos bilaterales o de meningiomas, acompañados de escasas lesiones cutáneas o escasos neurofibromas. (ivami.com)

Se ha corroborado la contribución mayoritaria de los genes GJB2 y GJB6 (45% de los casos), y se ha determinado que las mutaciones en otros ocho genes ( OTOF , MYO15A , SLC26A4 , STRC , TMC1 , MYO7A , TMPRSS3 y PCDH15 ) son en conjunto responsables de un 23% de los casos. (fundacionareces.es)
Nuestro objetivo es reportar 3 casos de encefalopatía necrotizante aguda que ingresaron a nuestro hospital. (bvsalud.org)
En la enorme mayoría de los casos (95%), la HTA no depende de una causa única, sino que es de origen poligénico y multifactorial. (scielo.org.pe)
Solo 5% de los casos de HTA tiene como causa la mutación de un gen único, que se transmite en la familia siguiendo un modelo mendeliano. (scielo.org.pe)

El síndrome de Rabson-Mendenhall es un trastorno genético en que hay incapacidad de regular el azúcar en la sangre porque hay resistencia a la hormona insulina . (nih.gov)
[1] [2] La insulina es una hormona producida por el páncreas que normalmente regula los niveles de azúcar en la sangre al promover el movimiento del azúcar (glucosa) hacia las células para la producción de energía o hacia el hígado y las células grasas para el almacenamiento. (nih.gov)

La neurofibromina es una proteína supresora de tumor, que reduce el crecimiento y la división rápida e incontrolada de las células, evitando el crecimiento celular desmesurado. (ivami.com)
Para ello, la neufibromina ejerce una regulación negativa, suprimiendo al proto-oncogén " Ras ", cuya función es estimular el crecimiento y la división celular. (ivami.com)
Es crítico para la función celular y no es nutriente esencial porque el ser humano puede sintetizarlo a partir de otros compuestos. (institutoroche.es)

cuando se trata de un cambio que tiene o puede tener repercusión clínica se suele denominar mutación. (institutoroche.es)

Finalmente, se ha iniciado la generación de un modelo de ratón knock-in para una mutación de tipo missense en el gen de la otoferlina. (fundacionareces.es)
La neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica), es una enfermedad genética caracterizada por cambios en la pigmentación y el desarrollo de tumores a lo largo de los nervios en la piel, el cerebro y otras partes del organismo. (ivami.com)
La neurofibromatosis tipo 1 es debida a mutaciones en el gen NF1 , situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). (ivami.com)

Entre los productos derivados del proyecto figuran una base de datos online internacional de mutaciones en el gen OTOF (otoferlina), y varios nuevos ensayos de laboratorio para su aplicación en la práctica clínica (ensayos de MLPA, de PCR cuantitativa en tiempo real y de secuenciación masiva). (fundacionareces.es)
El diagnóstico se hace con base en las señales y los síntomas, las pruebas de laboratorio y las pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen INSR . (nih.gov)