Tejido nervioso2
- La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. (medlineplus.gov)
- El gen HEXA le da instrucciones al cuerpo para formar parte de la enzima beta-hexosaminidasa A (subunidad α), que es un tipo de proteína que ayuda a degradar un grupo de sustancias gordurosas que se encuentran en el tejido nervioso, llamadas gangliósidos. (nih.gov)
GD1b1
- Los pacientes con síndrome de Guillain Barré que presentan degeneración axonal tienen con frecuencia, anticuerpos IgG contra gangliósidos GM1, GD1b y GD1a, los cuales están presentes en los nervios periféricos. (octavioroman.com)
Membrana3
- la parte glucídica de la molécula está orientada hacia el exterior de la membrana plasmática y es un componente fundamental del glicocálix, donde actúa en el reconocimiento celular y como receptor antigénico. (wikipedia.org)
- Los casos con enteritis por Campylobacter jejuni pueden relacionarse al mimetismo antigénico que ocurre entre los lipopolisacáridos y gangliósidos (GM1) de la membrana de los nervios periféricos y los oligosacáridos de la bacteria. (octavioroman.com)
- la galactosa desempeña varias funciones biológicas y participa en los procesos inmunitarios y neuronales, forma parte de varias macromoléculas (cerebrósidos, gangliósidos y mucoproteínas), que son constituyentes importantes de la membrana de las células nerviosas. (mah.com)
Trastorno1
- Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. (medlineplus.gov)
Frecuencia1
- Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, con frecuencia en las neuronas en el cerebro. (medlineplus.gov)
Axonal1
- Antígenos infecciosos no identificados crean autoanticuerpos que atacan gangliósidos de la vaina de mielina axonal. (lecturio.com)
Presentes1
- Los gangliósidos son esfingolípidos complejos presentes en el encéfalo. (msdmanuals.com)
Particular1
- Cuando hay mutaciones en el gen HEXA , la enzima es deficiente, y los gangliósidos, en particular el gangliósido GM2M2 se acumulan en las células, especialmente en las neuronas en el cerebro. (nih.gov)
Forma4
- Es un anticuerpo monoclonal que se une en forma específica a VEGFR-2 murino. (medwave.cl)
- Es un inhibidor competitivo de la unión de ATP al receptor tirosina kinasa de segunda generación, amplio espectro y activo en forma oral. (medwave.cl)
- La forma juvenil es menos común que la forma infantil. (nih.gov)
- Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica La polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica es una forma de polineuropatía que, como el síndrome de Guillain-Barré, provoca debilidad muscular que evoluciona durante más de 8 semanas. (merckmanuals.com)