• El diagnóstico de la epilepsia de la lectura es, como en todas las epilepsias, clínico y se apoya en la realización de un electroencefalograma . (neuropediatra.org)
  • La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), tambien denominado por Janz y Christinas como el sindrome de Petit mal impusivo de Janz , es clasificada como una epilépsia generalizada genetica , con fenotipos variables (1), a este tipo de epilepsia se le define la presencia de sacudidas mioclónicas , sin alteración del conocimiento y con ocurrencia generalmente después del despertar (2,3). (scielo.org.pe)
  • La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un trastorno generalizado que se inicia usualmente en la pubertad o adolescencia y se caracteriza por la presencia de mioclonías y, con menor frecuencia, crisis tónico-clónica generalizadas y ausencias. (scielo.org.pe)
  • La identificación de crisis mioclónicas generalizadas es fundamental para el diagnóstico de EMJ (7). (scielo.org.pe)
  • El 3-5% de los pacientes con EMJ solo tienen crisis mioclónicas (7). (scielo.org.pe)
  • Estudio de casos clínicos de pacientes cuyos diagnósticos de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía es propuesto a través del cuadro clínico: semiología de las crisis epilépticas, cronología de la aparición de las manifestaciones visuales, motoras, cognitivas y regresión en el neurodesarrollo. (una.py)
  • El conocimiento de los síntomas y signos que caracterizan a las crisis epilépticas es imprescindible para la evaluación y el diagnóstico de la Epilepsia. (neurowikia.es)
  • En primer lugar, es imprescindible conocer la semiología de las crisis para ser capaces de diferenciar entre las verdaderas crisis epilépticas y otros fenómenos paroxísticos no epilépticos como síncopes y crisis psicógenas. (neurowikia.es)
  • Por otro lado, saber reconocer los distintos tipos de crisis resulta fundamental para poder diferenciar entre los distintos tipos de epilepsias y síndromes epilépticos lo cual tiene importantes implicaciones terapéuticas y pronósticas. (neurowikia.es)
  • Una crisis epiléptica es una manifestación clínica que tiene su origen en una actividad anormal (por ser excesiva y/o hipersincrónica) de un grupo de neuronas cerebrales más o menos amplio. (neurowikia.es)
  • Todas ellas cursan con pérdida de conciencia, a excepción de las crisis mioclónicas (Salas Puig et al. (neurowikia.es)
  • Son las crisis más características de la Epilepsia Mioclónica Juvenil y otras epilepsias mioclónicas. (neurowikia.es)
  • c) Crisis mioclónicas negativas: Consisten en interrupciones breves del tono muscular debidas a descargas epilépticas. (neurowikia.es)
  • f) Espasmos epilépticos: consisten en una flexión, extensión o mezcla de flexo-extensión repentina que suele afectar a la musculatura proximal y del tronco (sobre todo de miembros superiores produciendo abducción y elevación de ambos brazos) y que es normalmente más sostenida que una sacudida mioclónica pero no tan duradera como una crisis tónica (es decir, dura alrededor de un segundo) (Blume et al. (neurowikia.es)
  • 2004). Son crisis características de las Epilepsias con ausencias infantil y juvenil. (neurowikia.es)
  • Las crisis mioclónicas son las más comunes, aunque no siempre están presentes. (consultorsalud.com)
  • Si estas crisis duran más de media hora, se considera un estado epiléptico, que es una complicación más grave. (consultorsalud.com)
  • El objetivo de este trabajo es presentar un cuerpo de recomendaciones según grado de evidencia, útiles para reforzar y dar respuesta a algunas interrogantes y situaciones clínicas que se les presentan a los pediatras, neuropediatras y neurólogos cuando se enfrentan a niños con crisis febriles. (sld.cu)
  • Aunque es bien conocida la resistencia a estos medicamentos, se debe hacer el esfuerzo para evitar factores precipitantes de las crisis, controlar las convulsiones y el estatus epileptico lo mejor posible. (neurocenter.mx)
  • h) Ausencias atípicas: Consisten en una afectación breve y progresiva de la conciencia y de la memoria. (neurowikia.es)
  • Los pacientes con EMJ no suelen presentar déficits intelectuales o neurológicos y la enfermedad sigue un curso no progresivo (6). (scielo.org.pe)
  • La epilepsia es una enfermedad compleja del cerebro con tantas manifestaciones como acciones -motora, cognitiva o social- podemos hacer los humanos. (neuropediatra.org)
  • El síndrome de Dravet es considerado una enfermedad rara, con una incidencia estimada de 1 de cada 20,000 a 40,000 nacidos vivos y una prevalencia del 7% de las epilepsias en niños menores de 3 años. (consultorsalud.com)
  • En la práctica clínica no hay que pensar solo en aquellas enfermedades más frecuentes, sino que es tanto o más impor tantepensar en las tratables, aunque estas sean causas raras de enfermedad. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
  • Cualquier enfermedad de origen genético que tenga en su fisiopatología una disrupción de la bioquímica es considerada como tal. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
  • Se describen al menos 20 episodios de EME convulsivo por 100 000 niños por año1 y en uno de cada ocho pacientes (12%) es el modo de debut de su epilepsia. (medicinabuenosaires.com)
  • En aproximadamente el 80% de los pacientes, el síndrome de Dravet es causado por una mutación en el gen SCN1A , el cual produce canales iónicos de sodio que regulan la entrada y salida de iones de sodio en las células, permitiendo la propagación de señales eléctricas. (consultorsalud.com)
  • siendo algunas de ellas típicas de esta edad, como las epilepsias mioclónicas progresivas y algunas crisis generalizadas convulsivas. (vivirconepilepsia.es)
  • 2006), en el niño, no es siempre útil emplear la dicotomía clásica entre crisis generalizadas y crisis focales o parciales. (neuropedwikia.es)
  • Las crisis mioclónicas son propias de las epilepsias generalizadas idiopáticas, como la epilepsia mioclónica del lactante y la epilepsia mioclónica juvenil, pero también pueden formar parte del núcleo semiológico de las epilepsias mioclónicas progresivas. (neuropedwikia.es)
  • Esto es más probable si la epilepsia empezó durante la niñez, ha sido bien controlada con medicamentos o si se ha realizado una cirugía para extraer el área del cerebro donde están concentradas las células que emiten señales anormales. (nih.gov)
  • Estas dos guías están orientadas al manejo de la epilepsia en niños y adolescentes, dos segmentos de población en los que este trastorno neurológico es bastante frecuente. (vivirconepilepsia.es)
  • Se calcula que de los 22.000 nuevos casos de epilepsia que se diagnostican cada año, entre el 45% y el 50% se corresponden con niños y adolescentes, por lo que es importante aprender a controlar esta enfermedad en esta población. (vivirconepilepsia.es)
  • En este sentido, es importante tener en consideración ciertas recomendaciones que ayudan a mejorar la calidad de vida de los adolescentes con epilepsia. (vivirconepilepsia.es)
  • Cuando un niño es diagnosticado de epilepsia, los padres o responsables del menor sienten una gran angustia por cómo afrontar la situación . (vivirconepilepsia.es)
  • Un problema añadido que se da en los niños es cómo afrontar la asistencia al colegio de un niño con epilepsia. (vivirconepilepsia.es)
  • En el estudio de la epilepsia el VEEG es fundamental, primero para confirmar el diagnóstico y segundo para delimitar el foco epiléptico en pacientes candidatos a tratamiento quirúrgico. (neurowikia.es)
  • Esta situación supone un porcentaje importante de los fallos en el diagnóstico en el paciente con epilepsia cuando no se dispone de VEEG y es fundamental llegar a un diagnóstico correcto cuanto antes para no cronificar situaciones y roles de enfermedad y orientar bien el tratamiento e iniciar una evaluación psiquiátrica del enfermo. (neurowikia.es)
  • La epilepsia es genética? (nebula.org)
  • Epilepsia (ILAEC, 2014) - ¿La epilepsia es genética? (nebula.org)
  • Qué es la epilepsia? (nebula.org)
  • Parte 1 de ¿La epilepsia es genética? (nebula.org)
  • La epilepsia es un trastorno crónico que puede diagnosticarse cuando se producen convulsiones no provocadas con un riesgo reconociblemente alto de recurrencia. (nebula.org)
  • La epilepsia (del latín epilepsĭa, a su vez del griego ἐπιληψία, 'intercepción') es una enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro. (kiddle.co)
  • Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo y degeneración neuronal. (bvsalud.org)
  • Biológicamente, un ataque epiléptico es una consecuencia de descargas eléctricas síncronas y repentinas de las células nerviosas (grupos de neuronas) en el cerebro, que conducen a movimientos estereotipados involuntarios o trastornos de salud mental. (nebula.org)