• La ornitina transcarbamilasa, OTC, (También conocida como ornitina carbamoiltransferasa) es una enzima que por una parte cataliza la reacción entre el carbamoil fosfato (CP) y la ornitina (Orn) para formar citrulina (Cit) y fosfato (Pi) en el ciclo de la urea en mamíferos y por otra parte está implicada en la biosíntesis del aminoácido arginina (Arg) en plantas y microorganismos. (wikipedia.org)
  • Una vez terminado el ciclo de la urea la ornitina que se ha formado como producto del último paso puede continuar en la mitocondria y empezar de nuevo el ciclo. (wikipedia.org)
  • La deficiencia de ornitina transcarbamilasa es un trastorno metabólico raro del ciclo de la urea, que ocurre en uno de cada 80 000 nacimientos. (wikipedia.org)
  • Al igual que otros trastornos del ciclo de la urea, la deficiencia en ornitina transcarbamilasa afecta a la capacidad del cuerpo para deshacerse del amoníaco, un producto tóxico que aparece en la degradación de las proteínas del cuerpo acumulándose en la sangre y causando hiperamonemia. (wikipedia.org)
  • En las plantas y los microbios, la ornitina transcarbamilasa está implicada en la biosíntesis de arginina (Arg), mientras que en los mamíferos se encuentra en las mitocondrias y es parte del ciclo de la urea. (ornitina.com)
  • La arginina, en particular, puede ser útil debido a su papel en el ciclo de la urea, pero también es pro-viral, y el exceso de óxido nítrico (que se sintetiza a partir de arginina) puede ser problemático. (ornitina.com)
  • crónico de pacientes con trastornos del ciclo de la urea (TCU) como deficiencias de carbamoilfosfato-sintasa I (CFS), ornitina carbamoiltransferasa (OTC), argininosuccinato-sintetasa (ASS), argininosuccinato liasa (ASL), arginasa I (ARG) y síndrome de hiperamonemiahiperornitinemia-homocitrulinuria de ornitina-translocasa (HHH]), que no se pueden tratar solamente con restricción de las proteínas alimentarias y/o suplementación de aminoácidos. (vademecum.es)
  • La reacción depende de ATP y es catalizada por la carbamoil fosfato sintetasa I, enzima alostérica modulada por el N-acetilglutamato. (wikipedia.org)
  • La reacción es catalizada por la arginino succinato sintetasa citoplasmática, enzima que necesita ATP y produce como intermediario de la reacción citrulil AMP. (wikipedia.org)
  • Es un trastorno genético que resulta en una forma mutada e ineficaz de esta enzima. (wikipedia.org)
  • La deficiencia en esta enzima a menudo se hace evidente en los primeros días de vida, pero también puede presentarse en la mediana edad. (wikipedia.org)
  • En los casos en que la producción de la enzima es baja o inexistente, la muerte puede ocurrir dentro de los primeros días de vida. (wikipedia.org)
  • Su pronóstico dependerá del grado de deficiencia enzimàtica, la edad, la precocidad del diagnóstico e inicio del tratamiento. (scielo.org.ar)
  • Su pronóstico dependerá del grado de deficiencia enzimática, de la edad, la precocidad del diagnóstico e inicio del tratamiento. (scielo.org.ar)
  • Dado que los resultados de la enfermedad son una incapacidad para manejar grandes cantidades de nitrógeno, el tratamiento incluye estrategias para disminuir la ingesta de nitrógeno (dieta baja en proteínas), la prevención de la degradación de proteínas en el cuerpo durante las enfermedades agudas (hidratación y nutrición) y la administración de medicamentos que eliminan nitrógeno (benzoato de sodio y fenilbutirato de sodio). (ornitina.com)
  • ciencias de laboratorio cl nico Rama de las ciencias de la salud dedicada al estudio in vitro de propiedades biol gicas con el prop sito de suministrar informaci n para la prevenci n, el diagn stico, el pron stico, el controldel tratamiento y el conocimiento de las enfermedades. (booksmedicos.info)
  • citogen tica cl nica Rama de las ciencias de laboratorio cl nico dedicada al estudio in vitro de propiedades de los cromosomas con el prop sito de suministrar informaci n para la prevenci n, el diagn stico, el pron stico y el tratamiento de las de las enfermedades hereditarias. (booksmedicos.info)
  • citohematolog a cl nica Rama de las ciencias de laboratorio cl nico dedicada al estudio in vitro de propiedades de las c lulas sangu neas, incluyendo sus precursores y otros componentes relacionados, con el prop sito de suministrar informaci n para la prevenci n, el diagn stico, el pron stico y el tratamiento de las enfermedades. (booksmedicos.info)
  • Se debe decidir si es necesario interrumpir la lactancia o interrumpir el tratamiento con fenilbutirato de glicerol tras considerar el beneficio de la lactancia para el niño y el beneficio del tratamiento para la madre. (vademecum.es)
  • Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. (caicyt.gov.ar)
  • En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X. (caicyt.gov.ar)
  • 4,5 El déficit de OTC es de herencia ligada al cromosoma X (Xp21.1), con una amplia variabilidad de presentaciones clínicas. (scielo.org.ar)
  • Flujo de sangre incorrecto, posibles pérdidas de sangre en las válvulas cardíacas, enfermedades de tipo arterial… Son muchos los posibles trastornos cardíacos que se pueden detectar con esta prueba, que realizamos sin ningún tipo de molestia para el paciente en nuestra clínica de ecografía en Madrid y con la que se logra un control preciso de la evolución de los mismos. (radiewgen.com)
  • Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias. (caicyt.gov.ar)
  • Enfermedades que existen al nacer y a menudo antes de nacer, o que se desarrollan durante el primer mes de vida (ENFERMEDADES DEL RECIÉN NACIDO) con independencia de la causa. (caicyt.gov.ar)
  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. (radiewcare.com)
  • En algunos individuos afectados, los signos y síntomas de la deficiencia de OTC pueden ser menos graves, y pueden no aparecer hasta más tarde. (wikipedia.org)
  • semiolog a Rama de la medicina dedicada al estudio de los signos y los s ntomas de las enfermedades. (booksmedicos.info)
  • El fumarato forma parte en el ciclo de Krebs o del ácido cítrico y la arginina libre se hidroliza en el citoplasma por acción de la arginasa citoplasmática para formar urea y ornitina. (wikipedia.org)
  • Otro síntoma de la deficiencia es una acumulación de ácido orótico en sangre. (wikipedia.org)
  • Las mutaciones son muy infrecuentes, pero pueden y suelen conducir a enfermedades graves. (radiewcare.com)
  • Cuando hablamos de análisis genético nos referimos a aquella prueba que pretende examinar el genoma de una persona para descubrir la presencia de alguna mutación que pueda dar lugar, o haya sido la causa, de alguna enfermedad. (radiewcare.com)
  • anatom a patol gica l nicaÈ es una traducci n literal del t rmino franc s biologie clinique usado frecuentemente en esa lengua para aludir a las ciencias de laboratorio cl nico o a la actividad profesional realizada en los laboratorios cl nicos. (booksmedicos.info)
  • ciencias biom dicas Rama de las ciencias de la salud dedicada al estudio del diagn stico, la etiolog a, la terap utica y los mecanismos de las enfermedades utilizando los conceptos y los m todos de la bioqu mica, las biolog as molecular y celular, la gen tica y otras ciencias afines. (booksmedicos.info)
  • El pronóstico es menos claro en los casos de aparición en adultos. (ornitina.com)
  • Si bien la ecografía más habitual es la abdominal, en nuestro centro de ecografía en Madrid realizamos toda la gama de pruebas de este tipo, tal y como explicamos en nuestra web. (radiewgen.com)
  • La ecografía de troncos supraaórticos es una técnica que aprovecha el efecto Doppler para realizar, de forma sencilla y sin dolor de ningún tipo para el paciente, un examen del flujo de los vasos sanguíneos que nos interese analizar . (radiewgen.com)