• Las sales biliares son secretadas por el hígado y desempeñan 3 funciones importantes en la digestión de las grasas: 1.Acción como detergentes: Disminuyen la tensión superficial de los glóbulos grasos en los alimentos. (scribd.com)
  • Case report RODRÍGUEZ MELIÁN LJ1, CABRERA LÓPEZ F1, CABRERA MARRERO B1, GARCÍA CABRERA R1, ASTICA CRANZ CJ1, CARDONA GUERRA P2 RESUMEN Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de 8 años de edad con cuadro de retinosis pigmentaria atípica asociada a déficit enzimático de la 3-Hidroxiaxil coenzima A deshidro-genasa de ácidos grasos de cadena larga. (ulpgc.es)
  • Correspondencia: Luis J. Rodríguez Melián Hospital Universitario Insular Servicio de Oftalmología Avenida Marítima del Sur, s/n Las Palmas de Gran Canaria INTRODUCCIÓN Los errores innatos del metabolismo de la betaoxidación constituyen un grupo relativa-mente nuevo de enfermedades genéticas, de los que se han descrito varios tipos y subti-pos, siendo uno de ellas el déficit de 3-Hidro-xi- Acil Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Larga. (ulpgc.es)
  • CASO CLÍNICO Presentamos el caso clínico de una pacien-te de 8 años de edad afecta de déficit enzimá-tico de 3- Hidroxi Acil Coenzima Deshidro-genasa de cadena larga que acude a nuestro servicio para valoración de fondo de ojo. (ulpgc.es)
  • [3]​ La rabdomiolisis y sus complicaciones son problemas significativos para las personas heridas en desastres como terremotos y bombardeos. (wikipedia.org)
  • La manifestación retiniana que desarrolla-rán más frecuentemente los pacientes con este déficit de tipo metabólico-mitocondrial es una Retinosis Pigmentaria Atípica, aunque pueden presentarse otros hallazgos más infre-cuentes (1-3). (ulpgc.es)
  • ABSTRACT Case report: We report the case of an 8-year-old patient with Atypical Retinitis Pigmentosa associated to Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. (ulpgc.es)
  • Discussion: Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, like other inborn errors of metabolism is related to a broad spectrum of systemic manifestations, the retinal dystrophies are one of them, being the Atypical Retinitis Pigmentosa its manifesta-tion in childhood. (ulpgc.es)
  • Key words: Atypical Retinitis Pigmentosa, Deficiency, Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase Servicio de Oftalmología. (ulpgc.es)
  • Se han identificado formas limítrofes de la enfermedad secundarias a mutaciones en el gen TGFBR2 , localizado en el cromosoma 3, el cual codifica para el receptor TGF-beta. (femexer.org)