• Esta deficiencia es el defecto más común en el ciclo de beta-oxidación. (msdmanuals.com)
  • También se han abordado en la reunión los cribados neonatales (la prueba del talón), que finalmente se realizará para detectar siete patologías poco frecuentes: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme. (medicosypacientes.com)
  • Introducción La deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD) es una enfermedad metabólica muy poco frecuente, de transmisión autosómica recesiva con expresión variable, que incluye la hipoglucemia grave, cardiomiopatía y posible muerte súbita infantil, fallo hepático progresivo, síndrome de Reye-like, déficit neurosensoriales, debilidad muscular y rabdomiólisis. (neurologia.com)
  • Hoy día, la deficiencia de biotinidasa ya es una de las enfermedades que detecta la prueba del talón. (maynet.es)
  • Cito otras determinaciones de nombres impronunciables: Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Déficit de 3-hidroacil CoA deshidrogenasa de cadena larga, Acidemia glutárica tipo 1 y la Deficiencia de Biotinidasa. (maynet.es)
  • La deficiencia de HMG-CoA liasa es un trastorno metabólico hereditario poco común que afecta el metabolismo de los lípidos y se caracteriza por la incapacidad del organismo para descomponer completamente ciertos ácidos grasos de cadena larga. (pireca.com)
  • Esta deficiencia se debe a una mutación en el gen HMGCL, que codifica la enzima HMG-CoA liasa. (pireca.com)
  • En los individuos con deficiencia de HMG-CoA liasa, la falta o disminución de actividad de esta enzima conduce a una acumulación de HMG-CoA y otros metabolitos intermedios en la vía de la beta-oxidación de los ácidos grasos. (pireca.com)
  • Los síntomas de la deficiencia de HMG-CoA liasa pueden variar ampliamente, desde formas asintomáticas hasta formas graves. (pireca.com)
  • Además de los síntomas agudos, los individuos con deficiencia de HMG-CoA liasa también pueden presentar complicaciones a largo plazo, como retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento, enfermedad hepática y miocardiopatía. (pireca.com)
  • El diagnóstico de la deficiencia de HMG-CoA liasa se realiza mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen HMGCL. (pireca.com)
  • El tratamiento de la deficiencia de HMG-CoA liasa se basa en el control de los síntomas y la prevención de las complicaciones. (pireca.com)
  • La deficiencia de HMG-CoA liasa es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta el metabolismo de los lípidos y se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer ciertos ácidos grasos. (pireca.com)
  • Dificultad para alimentarse los bebés con deficiencia de HMG-CoA liasa pueden tener dificultades para alimentarse y pueden mostrar un crecimiento deficiente. (pireca.com)
  • Problemas respiratorios en casos graves, la deficiencia de HMG-CoA liasa puede causar dificultad para respirar y problemas respiratorios. (pireca.com)
  • Si sospechas que tú o alguien que conoces puede tener deficiencia de HMG-CoA liasa, es fundamental consultar a un médico para obtener un diagnóstico adecuado y recibir el tratamiento adecuado. (pireca.com)
  • Se requieren grupos de 4 enzimas (una acil deshidrogenasa, una hidratasa, una hidroxiacil deshidrogenasa y una liasa) específicas para diferentes longitudes de cadena (cadena muy larga, cadena larga, cadena mediana y cadena corta) para catabolizar los ácidos grasos por completo. (msdmanuals.com)
  • Posee actividades enoil-CoA hidratasa, 3-hidroxiacil-CoA (de cadena larga) deshidrogenasa y acetil-CoA C-aciltransferasa y juega un papel importante en el metabolismo de los ÁCIDOS GRASOS de cadena larga. (bvsalud.org)
  • La adición de agua es catalizada por una actividad hidratasa enoil-CoA, el segundo paso de oxidación es catalizada por un NAD-dependiente de cadena larga actividad de la deshidrogenasa hydroxacyl-CoA (3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa actividad), y finalmente la división en una acil-CoA y acetil-CoA una catalizada por una actividad tiolasa. (the-flavorist.com)
  • Las α-subunidades contienen la hidratasa enoil-CoA de cadena larga y hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de actividades, mientras que las subunidades de β-poseen la 3-cetoacil-CoA tiolasa (β-cetotiolasa o simplemente tiolasa) la actividad. (the-flavorist.com)
  • La acetil CoA se genera a partir de los ácidos grasos mediante ciclos repetidos de beta-oxidación. (msdmanuals.com)
  • La HMG-CoA liasa es una enzima clave en la vía metabólica de la beta-oxidación de los ácidos grasos, que es el proceso mediante el cual los ácidos grasos se descomponen para producir energía. (pireca.com)
  • Esto puede incluir una dieta especial baja en grasas y alta en carbohidratos de cadena corta, suplementos de carnitina para mejorar el transporte de los ácidos grasos y evitar el ayuno prolongado para prevenir la hipoglucemia. (pireca.com)
  • Enzima de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena corta. (guiametabolica.org)
  • Uno de los datos más importantes para el diagnóstico, es la elevación en el plasma sanguíneo de la enzima creatina fosfoquinasa que alcanza unos niveles que multiplican al menos por 5 sus concentraciones normales. (wikipedia.org)
  • Esta enzima cataliza la reacción de deshidrogenación de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) a acetoacetil-CoA y acetil-CoA. (pireca.com)
  • Además, es indispensable para regular el metabolismo de los aminoácidos azufrados y con ello, el metabolismo de las vitaminas B12 y folato. (guiametabolica.org)
  • El niño con retraso en su desarrollo puede normalizarse a largo plazo (variante normal del desarrollo), y si esto no ocurre será entonces diagnosticado de una patología 6 . (aepap.org)
  • Pero es necesario que ellos también sean conocedores del funcionamiento del pecho y de los ritmos del bebé, que los primeros días estará más demandante a fin de establecer su producción a largo plazo, y también porque la leche materna se digiere rápidamente. (llamaalacomadrona.es)
  • Si la segunda prueba confirma la existencia de una condición, es posible que el médico le dé un referido a un especialista para el tratamiento. (babysfirsttest.org)
  • El término Desarrollo Psicomotor (DPM) fue utilizado por primera vez por C.Weinicke para referirse al "fenómeno evolutivo de adquisición continua y progresiva de habilidades a lo largo de la infancia" 1 . (aepap.org)
  • El Retraso Psicomotor es un retraso del desarrollo en el que los logros del desarrollo aparecen con una secuencia lenta para su edad y/o cualitativamente alterada 5 . (aepap.org)
  • El retraso psicomotor (RPM) es un rendimiento menor a 2 desviaciones standard en al menos 2 escalas: motórica (gruesa/fina), lenguaje, social y habilidades de la vida diaria 7 . (aepap.org)
  • La prevalencia del RPM es del 2.5-3% pero no siempre predice un retraso mental (RM) pues algunos mejoran o desarrollan sus capacidades potenciales. (aepap.org)
  • Dicho en pocas palabras, el objetivo de la prueba del talón es obtener el resultado a los 2 o 3 días de llegar la muestra al laboratorio. (maynet.es)
  • Se requiere este complejo de enzimas para descomponer (metabolizar) un grupo de grasas llamadas ácidos grasos de cadena larga. (nih.gov)
  • Los ácidos grasos de cadena larga se encuentran en alimentos como la leche y ciertos aceites. (nih.gov)
  • Las mutaciones en el gen HADHA interrumpen una de las funciones de este complejo enzimático y resultan en que los ácidos grasos de cadena larga de los alimentos y la grasa corporal no sean procesados correctamente. (nih.gov)
  • Los ácidos grasos de cadena larga o ácidos grasos en parte metabolizados también pueden acumularse y dañar el hígado, el corazón, los músculos, y la retina. (nih.gov)
  • Ciertas enzimas ayudan a procesar un tipo de grasas denominadas ácidos grasos de cadena larga. (hrsa.gov)
  • Se requieren grupos de 4 enzimas (una acil deshidrogenasa, una hidratasa, una hidroxiacil deshidrogenasa y una liasa) específicas para diferentes longitudes de cadena (cadena muy larga, cadena larga, cadena mediana y cadena corta) para catabolizar los ácidos grasos por completo. (msdmanuals.com)
  • La rabdomiolisis es una enfermedad producida por necrosis muscular que provoca la liberación a la circulación sanguínea de diversas sustancias que en condiciones normales se encuentran en el interior de las células que componen el tejido muscular, entre ellas la creatina fosfoquinasa (CPK) y la mioglobina. (wikipedia.org)
  • 6]​ No es una enfermedad en sí misma, sino un síndrome clínico y bioquímico que puede estar originado por múltiples causas. (wikipedia.org)
  • La descomposición de grasas en energía permite que el organismo funcione adecuadamente y es de particular importancia después de un período prolongado de ayuno y durante las enfermedades. (hrsa.gov)
  • Por lo general, las manifestaciones clínicas aparecen después de los 2 a 3 meses, habitualmente después del ayuno (de tan solo 12 h). (msdmanuals.com)
  • Pero es necesario que ellos también sean conocedores del funcionamiento del pecho y de los ritmos del bebé, que los primeros días estará más demandante a fin de establecer su producción a largo plazo, y también porque la leche materna se digiere rápidamente. (llamaalacomadrona.es)