Xantomatosis: Afección caracterizada por el desarrollo de xantomas generalizados, estructuras de tipo tumoral amarillas, llenas de depósitos de lípidos. Los xantomas pueden encontrarse en una variedad de tejidos, incluyendo la PIEL, los TENDONES; articulaciones de RODILLAS y CODOS. La xantomatosis se asocia con alteraciones del METABOLISMO LIPÍDICO y la formación de CÉLULAS ESPUMOSAS.Xantomatosis Cerebrotendinosa: Trastorno autosómico recesivo de almacenamiento de lípido debido a mutaciones del gen CYP27A1 que codifica el esterol COLESTANOTRIOL 26-MONOOXIGENASA. Se caracteriza por grandes depósitos de COLESTEROL y COLESTANOL en varios tejidos resultando en edema xantomatoso de los tendones, CATARATA precoz y síntomas neurológicos progresivos.Colestanol: Derivado del colesterol que se halla en las heces humanas, cálculos biliares, huevos y otras materias orgánicas.Colestanotriol 26-Monooxigenasa: Una enzima citocromo P450 dependiente de NAPH que cataliza la oxidación de la cadena lateral de los compuestos intermedios de esterol, tales como los de la 27-hidroxilación de 5-beta-colestano-3-alfa,7-alfa,12-alfa-triol.Colestanoles: Colestanos substituídos en cualquier posición con uno o más grupos hidroxilos. Se encuentran en las heces y en la bilis. A diferencia de los ácidos y las sales biliares, no se reabsorben.Encefalopatías Metabólicas: Enfermedad metabólica congénita y adquirida que produce disfunción o daño encefálico. Estas incluyen afecciones metabólicas primarias (es decir, trastornos intrínsecos del encéfalo) y secundarias (es decir, extracraneales) que afectan de forma adversa la función cerebral.Sitoesteroles: Familia de esteroides que se hallan comunmente en las plantas y aceites vegetales. Los isómeros alfa, beta, y gamma han sido caracterizados.Esteroide Hidroxilasas: Monooxigenasas del citocromo P-450 (OXIGENASAS DE FUNCIÓN MIXTA)que son importantes en el metabolismo y la biosíntesis esteroidea.Ácido Quenodesoxicólico: Acido biliar, generalmente conjugado con glicina o taurina. Actúa como detergente para solubilizar las grasas para la absorción intestinal y es reabsorbido por el intestino delgado. Se usa como colagogo, laxante colerético y para prevenir o disolver cálculos biliares.Errores Innatos del Metabolismo Lipídico: Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.Encefalopatías: Afecciones que acometen al ENCÉFALO, que está compuesto por los componentes intracraneales del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Este incluye (pero no está limitado a) la CORTEZA CEREBRAL; sustancia blanca intracraneal; GANGLIOS BASALES; TÁLAMO; HIPOTÁLAMO; TRONCO ENCEFÁLICO; y CEREBELO.Colestanos: Derivados del esteroide colestano saturado, con grupos metilo en C-18 y C-19, y una cadena lateral de iso-octil en C-17.Hidroxiesteroides: Esteroides en los cuales uno o más grupos hidroxilo han sido sustituídos por átomos de hidrógeno, ya sea dentro del esqueleto del anillo, o en cualquiera de las cadenas laterales.Ácidos y Sales Biliares: Acidos y sales esteroideas. Los ácidos biliares primarios son derivados del colesterol en el hígado y generalmente conjugados con glicina o taurina. Los ácidos biliares secundarios son más tarde modificados por bacterias en el intestino. Desempeñan un papel importante en la digestión y absorción de las grasas. También han sido empleados farmacológicamente, especialmente en el tratamiento de los cálculos biliares.Colestenonas: COLESTENOS con uno o más dobles enlaces y sustituídos por cualquier número de cetogrupos.Enfermedades Cutáneas Metabólicas: Enfermedades de la piel que se asocian con trastornos metabólicos de base.Tendones: Cuerdas o bandas fibrosas de TEJIDO CONECTIVO situadas en las terminaciones de las FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICAS que sirven para unir los MÚSCULOS a los huesos y a otras estructuras.Resina de Colestiramina: Resinas de intercambio aniónico muy básicas cuyo constituyente principal es el poliestireno trimetilbencilamonio anión Cl(-).Ácidos Cólicos: Familia de ácidos biliares del ácido 3 alfa,7 alfa,12 alfa-trihidroxi-5 beta-colánico en el hombre, generalmente conjugados con glicina o taurina. Actúan como detergentes para solubilizar las grasas para la absorción intestinal. Son reabsorbidos por el intestino delgado, u se emplean como colagogos y coleréticos.Enfermedad de Wolman: Forma infantil grave de enfermedades congénitas lisosómicas de almacenamiento de lípidos, producidas por déficit de lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos. También se conoce a esta patología como xantomatosis de Wolman, y es una variante alélica de la ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE ÉSTERES DE COLESTEROL.Colesterol: Principal esterol de todos los animales superiores, distribuído en los tejidos del cuerpo, especialmente en el cerebro y en la médula espinal, y en las grasas y aceites animales.Esteroles: Esteroides con un grupo hidroxilo en el C-3, y en la mayor parte del esqueleto del colestano. En la cadena lateral pueden hallarse átomos de carbono adicionales.Tabes Dorsal: NEUROSÍFILIS parenquimatosa caracterizada por la degeneración lenta y progresiva de las columnas posteriores, las raíces posteriores y los ganglios de la médula espinal. La alteración tiende a resentarse 15 o 20 años después de la infección inicial y se caracteriza por dolores con sensación de ligereza en las extremidades inferiores, INCONTINENCIA URINARIA, ATAXIA, alteración grave del sentido de la posición y de las vibraciones, marcha anormal (ver TRASTORNOS NEUROLÓGICOS DE LA MARCHA), ATROFIA ÓPTICA, pupilas de Argyll-Robertson, hipotonía, hiperreflexia y degeneración trófica de las articulaciones (articulación de Charcot; ver ARTROPATÍA NEUROGÉNICA) (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p726).Ácido Cólico: Acido biliar primario importante producido en el hígado y generalmente conjugado con glicina o taurina. Facilita la absorción de grasas y la excreción de colesterol.Bilis: Agente emulsificante producido en el HÍGADO y que se segrega en el DUODENO. Su composición incluye ÁCIDOS Y SALES BILIARES, COLESTEROL y ELECTROLITOS. Ayuda a la DIGESTIÓN de las grasas en el duodeno.Enfermedades de la Unión Neuromuscular: Afecciones que se caracterizan por trastornos en la trasmisión de impulsos de la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este puede ser el resultado de trastornos que afectan la función del receptor, de la función de la membrana pre- o postsináptica, o de la actividad de la ACETILCOLINESTERASA. La mayoría de las enfermedades en esta categoría se asocian con afecciones autoinmunes, tóxicas o congénitas.Tendón Calcáneo: Un cordón fibroso que conecta los músculos de la parte posterior de la pantorrilla al CALCÁNEO.Fitosteroles: Clase de componentes orgánicos conocidos como ESTEROLES o ESTEROIDES derivados de las plantas.Sistema Enzimático del Citocromo P-450: Superfamilia de cientos de HEMOPROTEÍNAS muy relacionadas, que se encuentran en todo el espectro filogenético, animales, plantas, hongos y bacterias. Incluyen numerosos complejos de monooxigenasas (OXIGENASAS DE FUNCIÓN MIXTA). En animales, estas enzimas P-450 tienen dos funciones: (1) biosíntesis de esteroides, ácidos grasos y ácidos biliares; (2) metabolismo de sustratos endógenos y una gran variedad de exógenos, como toxinas y fármacos (BIOTRANSFORMACIÓN). Se clasifican de acuerdo a la semejanza de secuencia más que por las funciones en familias del gen CYP (más que 40 por ciento de homología) y subfamilias (más que 59 por ciento de homología), Por ejemplo, las enzimas de las familias CYP1, CYP2 y CYP3 son responsables de la mayor parte de del metabolismo farmacológico.Tendinopatía: Sindrome clinico que describe el uso excesivo de tendones lesionados, caracterizado por la combinación de DOLOR, hinchazón difuso o localizado y actividad dificultada. La distinción entre tendinosis y tendinitis es clínicamente difícil y sólo puede hacerse después de un exámen histopatológico.Hidroxicolesteroles: Colesterol substituído por un grupo hidroxilo en cualquier posición.Cromatografía de Gases: Fraccionamiento de una muestra vaporizada como consecuencia de la partición entre una fase gaseosa móvil y una fase estacionaria sostenida en una columna. Los dos tipos son la cromatografía gas-sólido, donde la fase fija es un sólido, y la cromatografía gas-líquido, en que la fase estacionaria es un líquido no volátil sostenido en una matriz sólida inerte.Hidroxilación: Colocación de un grupo hidroxilo en un compuesto en una posición donde no existía antes. (Stedman, 25a ed)Degeneraciones Espinocerebelosas: Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas: Una técnica microanalítica que combina la espectrometría de masa y la cromatografía gaseosa para las determinaciones cualitativas y cuantitativas de los compuestos.Enfermedades Musculares: Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.Enciclopedias como Asunto: Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.Cólico: Síndrome clínico con dolor abdominal intermitente caracterizado por inicio y fin repentinos, visto comúnmente en infantes. Ocurre usualmente asociado a obstrucción de los INTESTINOS, del CONDUCTO QUÍSTICO o del TRACTO URINARIO.Medicina Clínica: Estudio y práctica de la medicina mediante examen directo del paciente.Publicidad como Asunto: Acto o práctica de llamar la atención del público hacia un producto, servicio, necesidad, etc., especialmente por anuncios pagados en periódicos, revistas, en la radio, o en televisión.AMP Cíclico: Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato que está esterificado en las posiciones 3'- y 5'- de la molécula de azúcar. Es un segundo mensajero y un importante regulador intracelular, que funciona como mediador de la actividad para un número de hormonas, entre las que se incluyen epinefrina, glucagón, y ACTH.Préstamos entre BibliotecasPublicaciones Seriadas: Publicaciones en cualquier medio editadas en partes sucesivas y que portan designaciones numéricas o cronológicas y que pretenden tener una continuidad indefinida.Hábitos: Respuestas aprendidas o adquiridas que se manifiestan regularmente.Navegación de Pacientes: El proceso de ayudar a los pacientes a utilizar con eficacia y eficiencia el sistema de atención de salud cuando se enfrenta con uno o más de estos problemas: (1) elección, la comprensión y el uso de la cobertura de salud o solicitar ayuda cuando no estén asegurados, (2) la elección, uso y comprensión de los diferentes tipos de proveedores de salud y servicios, (3) tomar decisiones de tratamiento, y (4) administración de la atención recibida por múltiples proveedores.MéxicoEspaña: Democracia parlamentaria que se encuentra entre Francia en el noreste y Portugal en el oeste y limita con el Océano Atlántico y el Mar Mediterráneo.Tesis Académicas como Asunto: Tesis que incorporan los resultados de investigaciones originales y que especialmente dan cuerpo a una perspectiva específica, ejemplo, los documentos escritos por candidatos a un grado académico bajo la dirección individual de un profesor, o los documentos escritos por estudiantes universitarios con el fin de alcanzar honores o distinciones.Clima Tropical: Clima típico de las regiones ecuatoriales y tropicales, i.e., uno con temperaturas continuamente altas y con precipitacion considerable, por lo menos durante parte del año (McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed)New MexicoPaíses en Desarrollo: Los países en el proceso de cambio con el crecimiento económico, es decir, un aumento de la producción, el consumo per cápita y el ingreso. El proceso de crecimiento económico implica una mejor utilización de los recursos naturales y humanos, el cual resulta en un cambio en las estructuras sociales, políticas y económicas.Xilenos: Familia de hidrocarburos aromáticos líquidos, isoméricos e incoloros que tienen la fórmula general C6H4(CH3)2. Son producidos por la destilación destructiva del carbón o mediante la conversión catalítica de fracciones nafténicas de petróleo (Adaptación del original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 5th ed).