Tres indivíduos derivados de tres FETOS que han sido fertilizados al mismo o casi al mismo tiempo, que se han desarrollado simultáneamente en el ÚTERO y nacidos de la misma madre.
La condición de TRILLIZOS al mismo tiempo.
Repeticiones de microsatélite que consisten en tres nucleótidos diseminados en los brazos eucromáticos de los cromosomas.
La condición de llevar dos o más FETOS simultáneamente.
Aborto selectivo de uno o más embriones o fetos en un embarazo múltiple. El objetivo usual es mejorar las condiciones para los embriones o fetos restantes.
Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.
Dos individuos que derivan de dos FETOS que son fertilizados al mismo o casi al mismo tiempo, desarrollados en el ÚTERO de forma simultánea y nacidos de la misma madre. Los gemelos pueden ser monocigotos (GEMELOS MONOCIGÓTICOS) o dicigotos (GEMELOS DICIGÓTICOS).
Cuatro individuos que proceden de cuatro fetos (FETO) que son fertilizados al mismo o casi al mismo tiempo, que se desarrollan en el ÜTERO de forma simultánea y que nacen de la misma madre.
Enfermedad autosómica recesiva, que se desarrolla usualmente en la infancia, y se caracteriza por degeneración de los tractos espinocerebelares, las columnas posteriores, y en menor grado de los tractos corticoespinales. Las manifestaciones clínicas incluyen ATAXIA DE LA MARCHA, pie cavo, trastornos del habla, curvatura lateral de la columna, temblor rítmico de la cabeza, cifoescoliosis, insuficiencia cardíaca congestiva (secundaria a cardiomiopatía), y debilidad de las extremidades inferiores. Esta afección se asocia con una mutación del gen en el cromosoma 9 en la banda q13 que codifica una proteína mitocondrial, la frataxina. (Traducción libre del original de: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75). La severidad de la ataxia de Friedreich asociada con la expansión de las repeticiones GAA en el primer intrón del gen de la frataxina se correlaciona con el número de repeticiones de trinucleótidos. (Traducción libre del original de: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Ordenamiento espacial de los átomos de un ácido nucleico o polinicleótido que produce su forma tridimensional característica.
Trastorno neuromuscular caracterizado por la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL; MIOTONÍA, y varias atrofias multisistémicas. También se puede producir DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve. Una EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO anormal en las REGIONES NO TRADUCIDAS 3' del gen de la PROTEÍNA QUINASA DE DISTROFIA MIOTÓNICA se asocia con distrofia miotónica 1. La EXPANSIÓN DE LAS REPETICIONES DE ADN del intrón del gen de proteínas-9 en dedo de zinc se asocia con distrofia miotónica 2.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
La fotoquímica en un contexto médico se refiere a las reacciones químicas desencadenadas por la absorción de luz, particularmente en relación con la fotobiología y la terapia fotodinámica.
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
La descedencia en embarazos múltiples (EMBARAZO MÚLTIPLE), GEMELOS, TRILLIZOS, CUÁDRUPLES, QUÍNTUPLES, etc.
Proteína fibrilar intermedia del tipo III que se encuentra en los neurofilamentos, es el elemento citoesquelético principal en los axones y dendritas. Está constituida por tres polipéptidos diferentes, el triplete de neurofilamentos. Los tipos I, II, y IV de las proteínas fibrilares intermedias forman otros elementos del citoesqueleto como las queratinas y láminas. Parece que el metabolismo de los neurofilamentos se altera en la enfermedad de Alzheimer, como se indica por la presencia de neurofilamentos epitopes en los haces neurofibrilares, así como por la severa reducción de la expresión del gen para la subunidad ligera del neurofilamento del triplete de neurofilamento en los pacientes con Alzheimer.
Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.
Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).
Derivados de la porfirina que contienen magnesio y que intervienen para convertir la energía luminosa en los organismos fotosintéticos.
Estado de excitación del oxigeno molecular generado química o fotoquímicamente. El oxigeno singlete reacciona con distintas moleculas biológicas como los ÁCIDOS NUCLEICOS y los LÍPIDOS, causando daños oxidativos.
Trastorno hereditario que se caracteriza por atrofia progresiva y disfunción de sistemas neurológicos relacionados anatómica o fisiológicamente.
Las reacciones químicas efectuadas por la luz.
Proteínas que de modo específico se unen al HIERRO.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Complejos que contienen CLOROFILA y otras moléculas fotosintéticas. Sirven para capturar energía en forma de FOTONES y se encuentran generalmente como componentes del COMPLEJO DE PROTEÍNA DEL FOTOSISTEMA I o el COMPLEJO DE PROTEÍNA DEL FOTOSISTEMA II.
Resultados de la concepción y del embarazo posterior, incluyendo NACIMIENTO VIVO, NACIDOS MUERTOS, ABORTO ESPONTÁNEO y ABORTO INDUCIDO. El producto puede ser consecuencia de inseminación natural o artificial o de cualquiera de las diversas TECNICAS REPRODUCTIVAS ASISTIDAS, como la TRANSFERENCIA DE EMBRION o la FERTILIZACION IN VITRO.
Emisión de LUZ cuando los ELECTRONES vuelven al estado electrónico a tierra desde un estado excitado y pierden la energía como FOTONES. Alguna veces es llamada luz fría en contraste con INCANDESCENCIA. Las MEDICIONES LUMINISCENTES aprovechan este tipo de luz emitidos por AGENTES LUMINISCENTES.
Cinco individuos procedentes de cinco FETOS que son fertilizados al mismo o casi al mismo tiempo, desarrollados en el ÚTERO de forma simultánea y nacidos de la misma madre.
Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma X (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, CONVULSIONES, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La DISCAPACIDAD INTELECTUAL ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)
Acepción aplicada a la SECUENCIA DE BASES con respecto a cómo es transformada en SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS. El inicio, parada y orden de los aminoácidos de una proteína se especifica por tripletes consecutivos de nucleótidos denominados codones (CODON).
Planta ampliamente cultivada, natural de Asia, que tiene hojas comestibles y suculentas, que se comen como vegetales(Adaptación del original: American Heritage Dictionary, 1982).
Técnicas clínicas y de laboratorio utilizadas para aumentar la fertilidad en humanos y animales.
Técnica aplicable a la gran variedad de sustancias que exhiben paramagnetismo debido a los momentos magnéticos de los electrones no pareados. Los espectros son útiles para la detección e identificación, para la determinación de la estructura del electrón, para el estudio de las interacciones entre moléculas, y para la medición de los "spins" y momentos nucleares. La espectroscopía nuclear electrónica de doble resonancia (ENDOR), es una variante de la técnica que puede dar una mejor resolución. El análisis de la resonancia del spin electrónico puede hacerse ahora in vivo, incluyendo aplicaciones imagenológicas como la RESONANCIA MAGNÉTICA.
Conjunto secuencial de tres nucleótidos en el ARN DE TRANSFERENCIA, que interactúa con su secuencia complementaria en el ARN MENSAJERO, el CODÓN, durante el proceso de traducción en el ribosoma.
Membrana extraembrionaria más externa, que rodea al embrión en desarrollo. En los REPTILES y AVES, se adhiere al cascarón y permite el intercambio de gases entre el huevo y su medio ambiente. En los MAMÍFEROS, el corion evoluciona a la contribución fetal de la PLACENTA.
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
El nombre genérico para un grupo de pigmentos liposolubles encontrados en vegetales verdes, amarillos y de hojas, y en frutas amarillas. Son carbohidratos alifáticos formados por un eje de poliisopreno.
'Gemelos Siameses' son una forma extremadamente rara de gemelos monoigóticos unidos físicamente durante el desarrollo embrionario.
Desorganización de la estructura secundaria de los ácidos nucleicos mediante ruptura de las uniones de hidrógeno e hidrofóbicas. El ADN desnaturalizado aparece como una estructura flexible de simple cadena. Los efectos de la desnaturalización sobre el ARN son similares aunque menos pronunciados y en gran medida reversibles.
Transferencia de energía de una forma determinada entre diferentes escalas de movimiento. (Traduccion libre de McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed). Incluye la transferencia de energía cinética y la transferencia de energía química. La transferencia de energía química de una molécula a otra depende de la proximidad de las moléculas de modo que se utiliza a menudo como en las técnicas para medir la distancia, como el uso de la TRANSFERENCIA RESONANTE DE ENERGÍA DE FLUORESCENCIA.
Orgánulos en forma de bastones, cortos, fibrosos, que se autoreplican. Cada centríolo es un cilindro corto que contiene nueve pares de microtúbulos periféricos ordenados de modo que conforman la pared de este cilindro.
Ubicación de los átomos, grupos o iones en una molécula con relación unos a los otros, así como la cantidad, tipo y localización de uniones covalentes.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Análisis rigurosamente matemático de las relaciones energéticas (calor, trabajo, temperatura y equilibrio). Describe sistemas cuyos estados están determinados por parámetros térmicos, como la temperatura, además de parámetros mecánicos y electromagnéticos.
Un gran complejo de multisubunidades de proteína que se encuentra en la MEMBRANA TILACOIDE. Usa energía de la luz derivada de COMPLEJOS DE PROTEINA CAPTADORES DE LUZ para catalizar la hidrólisis del AGUA en DIOXIGENO y en reducir los equivalentes de HIDROGENO.
EUCARIOTAS flageladas, que se hallan principalmente en los océanos. Se caracterizan por la presencia de flagelos transversales y longitudinales que impulsan rotatoriamente a los organismos por el agua. Los dinoflagelados antes eran miembros de la clase phytomastigophorea bajo el viejo paradigma de los cinco reinos.
Grupo de desoxirribonucleótidos (hasta 12) en los que los residuos de fosfato de cada desoxirribonucleótido actúan como puentes en la formación de uniones diéster entre las moléculas de desoxirribosa.
Modelos empleados experimentalmente o teóricamente para estudiar la forma de las moléculas, sus propiedades electrónicas, o interacciones; comprende moléculas análogas, gráficas generadas en computadoras y estructuras mecánicas.
Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.
La duración de la gestación se mide a partir del primer día del último período menstrual normal. La edad gestacional se expresa en días o en semanas completas (por ejemplo los hechos que hayan ocurrido entre los 280 y 286 días completos después del comienzo del último período menstrual normal se consideran como ocurridos a las 40 semanas de gestación). Frecuentemente la edad gestacional es una fuente de confusión, cuando los cálculos se basan en las fechas de la menstruación. Para los propósitos de calcular la edad gestacional a partir del primer día del último período de menstruación normal y la fecha del parto, debe tenerse presente que el primer día es el dia cero (0) y no el día uno (1); por lo tanto, los días 0 a 6 corresponden a la "semana cero completa", los días 7 a 13 a la "semana uno completa", y la 40a. semana de la gestación es sinónimo de "semana 39 completa". Cuando no se dispone de la fecha de la última menstruación normal, la edad gestacional debe basarse en la mejor estimación clínica. Para evitar confusiones, las tabulacines deben indicar tanto las semanas como los días. (CIE-10, vol.2, ed. 2008)
Teoría acerca de que la radiación y la absorción de energía ocurre en cantidades definidas llamadas cuantos (E) que varían en tamaño y se definen por la ecuación E=hv en la cual "h" es la constante de Planck y "v" es la frecuencia de la radiación.
Filamentos de 7-11 nm en diámetro que se encuentran en el citoplasma de las células. A este grupo pertenecen muchas proteínas específicas, ejemplo, desmina, vimentina, prequeratina, decamina, esqueletina, neurofilina, proteína del neurofilamento, y proteína ácida fibrilar glial.
Proteína que se une al ARN, que se encuentra fundamentalmente en el CITOPLASMA. Ayuda a regular la BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS en las NEURONAS y está ausente o infraexpresado en el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.
Tetraiodofluoresceina usada como colorante rojo en algunos alimentos (cerezas, pescado), para el revelado de la PLACA DENTAL y para la tinción de algunos tipos de células. Tiene semejanza estructural con la TIROXINA.
Métodos que pertenecen a la generación de nuevos individuos, incluyendo las técnicas utilizadas en el CRUZAMIENTO selectivo, en la clonación (CLONACIÓN DE ORGANISMOS) y en la reproducción asistida (TÉCNICAS REPRODUCTIVAS ASISTIDAS).
Tendencia aparente de ciertas enfermedades a aparecer a EDAD DE INICIO más tempranas y con severidad creciente en generaciones sucesivas.
Complejos de proteína que toman parte en el proceso de FOTOSÍNTESIS. Se encuentran en las MEMBRANAS TILACOIDES de los CLOROPLASTOS de plantas y en una variedad de estructuras en los organismos más primitivos. Hay dos complejos mayores involucrados en los procesos fotosintéticos llamados FOTOSISTEMA I y FOTOSISTEMA II.
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.
Un colorante rojo versátil utilizado en cosméticos, fármacos, textiles,etc, y como colorante de tejidos, colorante vital y contracolorante con la HEMATOXILINA. Es también utilizado en medios de cultivo especiales.
Tasa de natalidad: El número de nacimientos en una determinada población por año u otra unidad de tiempo; Tasa de fertilidad (o tasa de fecundidad): El número de nacimientos en un año multiplicado por 1000, dividido por el número de mujeres de 15-44 años de edad a mediados de año.
Reacciones químicas de escisión de ligamento resultante de absorción de energía radiante.
Proceso de TRADUCCIÓN GENÉTICA en el que se inicia la formación de una cadena peptídica. Incluye la reunión de los componentes de los RIBOSOMAS, la realización de la codificación del ARN MENSAJERO para el polipéptido, ARNT INICIADOR, FACTORES DE INICIACIÓN DE PÉPTIDOS y colocación del primer aminoácido en la cadena peptídica. Los detalles y componentes de este proceso son únicos en la biosintesis de las proteinas procarióticas y eucariótica.
Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.
Estado del ambiente que se manifiesta en el aire y en los cuerpos en forma de calor, en una gradación que fluctúa entre dos extremos que, convencionalmente, se denominan: caliente y frío (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)
Partículas elementales estables que poseen la carga negativa más pequeña conocida, presente en todos los elementos; también llamados negatrones. Los electrones cargados positivamente se denominan positrones. Los números, energías y ordenamiento de electrones alrededor de los núcleos atómicos determinan las identidades químicas de los elementos. Los rayos de electrones también se denominan RAYOS CATÓDICOS.
Cantidades relativas de PURINAS y PIRIMIDINAS en un ácido nucleico.
Toma de un embrión de mamífero desde un ambiente y su reemplazo en el mismo ambiente o en uno nuevo. Usualmente el embrión se encuentra en la fase de pre-nidación, es decir, un blastocisto. El proceso incluye el trasplante del embrión o blastocisto o la transferencia después de la fertilización in vitro y la transferencia de la masa de células internas del blastocisto. No se utiliza para la transferencia de tejido embrionario fertilizado, ejemplo, células de la capa germinal.
Medición de la intensidad y calidad de la fluorescencia.
Ciencia que investiga los principios que rigen la inferencia correcta y confiable y que trata con los cánones y criterios de validez en el pensamiento y la demostración. El sistema de razonamiento es aplicable a cualquier rama del conocimiento o estudio.
Lactante durante el primer mes después del nacimiento.
La porción del espectro electromagnético en el rango visible, ultravioleta y infrarrojo.
Una técnica reproductiva asistida que incluye la manipulación directa de ovocitos y esperma para obtener la fecundación in vitro.
La condición de embarazada de GEMELOS al mismo tiempo.
Técnicas utilizadas para determinar los valores de los parámetros fotométricos de la luz como resultado de LUMINISCENCIA.
Biosíntesis de PÉPTIDOS y PROTEÍNAS en los RIBOSOMAS, dirigida por ARN MENSAJERO, a través del ARN DE TRANSFERENCIA, que se encarga del estándard proteinogénico de los AMINOÁCIDOS.
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
El arte o proceso de comparar fotométricamente las intensidades relativas de la luz en diferentes partes del espectro.
Aminoácido esencial, necesario para el crecimiento normal de los niños y para el equilibrio del NITRÓGENO en los adultos. Es un precursor de los ALCALOIDES DE INDOL en las plantas. Es un precursor de la SEROTONINA (y por ello utilizado como antidepresivo y facilitador del sueño). Puede ser un precursor de la NIACINA en mamiferos, aunque de manera ineficiente.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos químicos; comprende el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.
Filamentos citoplasmáticos de diámetro intermedio (alrededor de 10 nanómetros) ubicados entre los microfilamentos y los microtúbulos. Pueden estar compuestos por alguna de las numerosas y diferentes proteínas y formar un anillo alrededor del núcleo celular.
Edad de la madre en el EMBARAZO.
Desarrollo de la PLACENTA, un órgano feto-materno de los mamíferos altamente vascularizado y el sitio principal de transporte de oxigeno, nutrientes y productos residuales fetales entre la madre y el FETO. El proceso comienza con la FERTILIZACIÓN, con el desarrollo de CITOTROFOBLASTOS y SINCITIOTROFOBLASTOS, la formación de VELLOSIDADES CORIÓNICAS y el progresivo aumento de los VASOS SANGUÍNEOS para mantener el crecimiento del feto.
ÓVULO fecundado que resulta de la fusión del gameto feminino y masculino.
Técnica de fertilización asistida que consiste en la microinyección de un sólo espermatozoide viable dentro de un óvulo extraído. Se utiliza principalmente para resolver los bajos conteos de espermatozoides, la baja movilidad espermática, la incapacidad de los espermatozoides de penetrar el óvulo, u otras afecciones relacionadas con la INFERTILIDAD MASCULINA.
Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.