Trillizos
Repeticiones de Trinucleótidos
Reducción de Embarazo Multifetal
Aborto selectivo de uno o más embriones o fetos en un embarazo múltiple. El objetivo usual es mejorar las condiciones para los embriones o fetos restantes.
Expansión de Repetición de Trinucleótido
Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.
Gemelos
Cuádruples
Ataxia de Friedreich
Enfermedad autosómica recesiva, que se desarrolla usualmente en la infancia, y se caracteriza por degeneración de los tractos espinocerebelares, las columnas posteriores, y en menor grado de los tractos corticoespinales. Las manifestaciones clínicas incluyen ATAXIA DE LA MARCHA, pie cavo, trastornos del habla, curvatura lateral de la columna, temblor rítmico de la cabeza, cifoescoliosis, insuficiencia cardíaca congestiva (secundaria a cardiomiopatía), y debilidad de las extremidades inferiores. Esta afección se asocia con una mutación del gen en el cromosoma 9 en la banda q13 que codifica una proteína mitocondrial, la frataxina. (Traducción libre del original de: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75). La severidad de la ataxia de Friedreich asociada con la expansión de las repeticiones GAA en el primer intrón del gen de la frataxina se correlaciona con el número de repeticiones de trinucleótidos. (Traducción libre del original de: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)
Secuencia de Bases
Conformación de Ácido Nucleico
Distrofia Miotónica
Trastorno neuromuscular caracterizado por la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL; MIOTONÍA, y varias atrofias multisistémicas. También se puede producir DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve. Una EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO anormal en las REGIONES NO TRADUCIDAS 3' del gen de la PROTEÍNA QUINASA DE DISTROFIA MIOTÓNICA se asocia con distrofia miotónica 1. La EXPANSIÓN DE LAS REPETICIONES DE ADN del intrón del gen de proteínas-9 en dedo de zinc se asocia con distrofia miotónica 2.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Fotoquímica
La fotoquímica en un contexto médico se refiere a las reacciones químicas desencadenadas por la absorción de luz, particularmente en relación con la fotobiología y la terapia fotodinámica.
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Progenie de Nacimiento Múltiple
La descedencia en embarazos múltiples (EMBARAZO MÚLTIPLE), GEMELOS, TRILLIZOS, CUÁDRUPLES, QUÍNTUPLES, etc.
Proteínas de Neurofilamentos
Proteína fibrilar intermedia del tipo III que se encuentra en los neurofilamentos, es el elemento citoesquelético principal en los axones y dendritas. Está constituida por tres polipéptidos diferentes, el triplete de neurofilamentos. Los tipos I, II, y IV de las proteínas fibrilares intermedias forman otros elementos del citoesqueleto como las queratinas y láminas. Parece que el metabolismo de los neurofilamentos se altera en la enfermedad de Alzheimer, como se indica por la presencia de neurofilamentos epitopes en los haces neurofibrilares, así como por la severa reducción de la expresión del gen para la subunidad ligera del neurofilamento del triplete de neurofilamento en los pacientes con Alzheimer.
Embarazo
Codón
Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).
Clorofila
Oxígeno Singlete
Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso
Procesos Fotoquímicos
Las reacciones químicas efectuadas por la luz.
Secuencia de Aminoácidos
Complejos de Proteína Captadores de Luz
Complejos que contienen CLOROFILA y otras moléculas fotosintéticas. Sirven para capturar energía en forma de FOTONES y se encuentran generalmente como componentes del COMPLEJO DE PROTEÍNA DEL FOTOSISTEMA I o el COMPLEJO DE PROTEÍNA DEL FOTOSISTEMA II.
Resultado del Embarazo
Resultados de la concepción y del embarazo posterior, incluyendo NACIMIENTO VIVO, NACIDOS MUERTOS, ABORTO ESPONTÁNEO y ABORTO INDUCIDO. El producto puede ser consecuencia de inseminación natural o artificial o de cualquiera de las diversas TECNICAS REPRODUCTIVAS ASISTIDAS, como la TRANSFERENCIA DE EMBRION o la FERTILIZACION IN VITRO.
Luminiscencia
Emisión de LUZ cuando los ELECTRONES vuelven al estado electrónico a tierra desde un estado excitado y pierden la energía como FOTONES. Alguna veces es llamada luz fría en contraste con INCANDESCENCIA. Las MEDICIONES LUMINISCENTES aprovechan este tipo de luz emitidos por AGENTES LUMINISCENTES.
Quíntuples
Síndrome del Cromosoma X Frágil
Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma X (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, CONVULSIONES, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La DISCAPACIDAD INTELECTUAL ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)
Código Genético
Acepción aplicada a la SECUENCIA DE BASES con respecto a cómo es transformada en SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS. El inicio, parada y orden de los aminoácidos de una proteína se especifica por tripletes consecutivos de nucleótidos denominados codones (CODON).
Spinacia oleracea
Técnicas Reproductivas Asistidas
Espectroscopía de Resonancia por Spin del Electrón
Técnica aplicable a la gran variedad de sustancias que exhiben paramagnetismo debido a los momentos magnéticos de los electrones no pareados. Los espectros son útiles para la detección e identificación, para la determinación de la estructura del electrón, para el estudio de las interacciones entre moléculas, y para la medición de los "spins" y momentos nucleares. La espectroscopía nuclear electrónica de doble resonancia (ENDOR), es una variante de la técnica que puede dar una mejor resolución. El análisis de la resonancia del spin electrónico puede hacerse ahora in vivo, incluyendo aplicaciones imagenológicas como la RESONANCIA MAGNÉTICA.
Anticodón
Conjunto secuencial de tres nucleótidos en el ARN DE TRANSFERENCIA, que interactúa con su secuencia complementaria en el ARN MENSAJERO, el CODÓN, durante el proceso de traducción en el ribosoma.
Corion
Membrana extraembrionaria más externa, que rodea al embrión en desarrollo. En los REPTILES y AVES, se adhiere al cascarón y permite el intercambio de gases entre el huevo y su medio ambiente. En los MAMÍFEROS, el corion evoluciona a la contribución fetal de la PLACENTA.
Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Carotenoides
Gemelos Siameses
'Gemelos Siameses' son una forma extremadamente rara de gemelos monoigóticos unidos físicamente durante el desarrollo embrionario.
Desnaturalización de Ácido Nucleico
Desorganización de la estructura secundaria de los ácidos nucleicos mediante ruptura de las uniones de hidrógeno e hidrofóbicas. El ADN desnaturalizado aparece como una estructura flexible de simple cadena. Los efectos de la desnaturalización sobre el ARN son similares aunque menos pronunciados y en gran medida reversibles.
Transferencia de Energía
Transferencia de energía de una forma determinada entre diferentes escalas de movimiento. (Traduccion libre de McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed). Incluye la transferencia de energía cinética y la transferencia de energía química. La transferencia de energía química de una molécula a otra depende de la proximidad de las moléculas de modo que se utiliza a menudo como en las técnicas para medir la distancia, como el uso de la TRANSFERENCIA RESONANTE DE ENERGÍA DE FLUORESCENCIA.
Centriolos
Estructura Molecular
Mutación
Termodinámica
Complejo de Proteína del Fotosistema II
Dinoflagelados
EUCARIOTAS flageladas, que se hallan principalmente en los océanos. Se caracterizan por la presencia de flagelos transversales y longitudinales que impulsan rotatoriamente a los organismos por el agua. Los dinoflagelados antes eran miembros de la clase phytomastigophorea bajo el viejo paradigma de los cinco reinos.
Oligodesoxirribonucleótidos
Modelos Moleculares
Sitios de Unión
Edad Gestacional
La duración de la gestación se mide a partir del primer día del último período menstrual normal. La edad gestacional se expresa en días o en semanas completas (por ejemplo los hechos que hayan ocurrido entre los 280 y 286 días completos después del comienzo del último período menstrual normal se consideran como ocurridos a las 40 semanas de gestación). Frecuentemente la edad gestacional es una fuente de confusión, cuando los cálculos se basan en las fechas de la menstruación. Para los propósitos de calcular la edad gestacional a partir del primer día del último período de menstruación normal y la fecha del parto, debe tenerse presente que el primer día es el dia cero (0) y no el día uno (1); por lo tanto, los días 0 a 6 corresponden a la "semana cero completa", los días 7 a 13 a la "semana uno completa", y la 40a. semana de la gestación es sinónimo de "semana 39 completa". Cuando no se dispone de la fecha de la última menstruación normal, la edad gestacional debe basarse en la mejor estimación clínica. Para evitar confusiones, las tabulacines deben indicar tanto las semanas como los días. (CIE-10, vol.2, ed. 2008)
Teoría Cuántica
Proteínas de Filamentos Intermediarios
Proteína del Retraso Mental del Síndrome del Cromosoma X Frágil
Proteína que se une al ARN, que se encuentra fundamentalmente en el CITOPLASMA. Ayuda a regular la BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS en las NEURONAS y está ausente o infraexpresado en el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL.
Modelos Genéticos
Eritrosina
Técnicas Reproductivas
Métodos que pertenecen a la generación de nuevos individuos, incluyendo las técnicas utilizadas en el CRUZAMIENTO selectivo, en la clonación (CLONACIÓN DE ORGANISMOS) y en la reproducción asistida (TÉCNICAS REPRODUCTIVAS ASISTIDAS).
Anticipación Genética
Proteínas del Complejo del Centro de Reacción Fotosintética
Complejos de proteína que toman parte en el proceso de FOTOSÍNTESIS. Se encuentran en las MEMBRANAS TILACOIDES de los CLOROPLASTOS de plantas y en una variedad de estructuras en los organismos más primitivos. Hay dos complejos mayores involucrados en los procesos fotosintéticos llamados FOTOSISTEMA I y FOTOSISTEMA II.
Escherichia coli
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
Eosina Amarillenta-(YS)
Tasa de Natalidad
Iniciación de la Cadena Peptídica Traduccional
Proceso de TRADUCCIÓN GENÉTICA en el que se inicia la formación de una cadena peptídica. Incluye la reunión de los componentes de los RIBOSOMAS, la realización de la codificación del ARN MENSAJERO para el polipéptido, ARNT INICIADOR, FACTORES DE INICIACIÓN DE PÉPTIDOS y colocación del primer aminoácido en la cadena peptídica. Los detalles y componentes de este proceso son únicos en la biosintesis de las proteinas procarióticas y eucariótica.
Enfermedades Genéticas Congénitas
Temperatura Ambiental
Electrones
Partículas elementales estables que poseen la carga negativa más pequeña conocida, presente en todos los elementos; también llamados negatrones. Los electrones cargados positivamente se denominan positrones. Los números, energías y ordenamiento de electrones alrededor de los núcleos atómicos determinan las identidades químicas de los elementos. Los rayos de electrones también se denominan RAYOS CATÓDICOS.
Transferencia de Embrión
Toma de un embrión de mamífero desde un ambiente y su reemplazo en el mismo ambiente o en uno nuevo. Usualmente el embrión se encuentra en la fase de pre-nidación, es decir, un blastocisto. El proceso incluye el trasplante del embrión o blastocisto o la transferencia después de la fertilización in vitro y la transferencia de la masa de células internas del blastocisto. No se utiliza para la transferencia de tejido embrionario fertilizado, ejemplo, células de la capa germinal.
Lógica
Fertilización In Vitro
Embarazo Gemelar
La condición de embarazada de GEMELOS al mismo tiempo.
Mediciones Luminiscentes
Técnicas utilizadas para determinar los valores de los parámetros fotométricos de la luz como resultado de LUMINISCENCIA.
Biosíntesis de Proteínas
Biosíntesis de PÉPTIDOS y PROTEÍNAS en los RIBOSOMAS, dirigida por ARN MENSAJERO, a través del ARN DE TRANSFERENCIA, que se encarga del estándard proteinogénico de los AMINOÁCIDOS.
ARN Mensajero
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Espectrofotometría
El arte o proceso de comparar fotométricamente las intensidades relativas de la luz en diferentes partes del espectro.
Triptófano
Aminoácido esencial, necesario para el crecimiento normal de los niños y para el equilibrio del NITRÓGENO en los adultos. Es un precursor de los ALCALOIDES DE INDOL en las plantas. Es un precursor de la SEROTONINA (y por ello utilizado como antidepresivo y facilitador del sueño). Puede ser un precursor de la NIACINA en mamiferos, aunque de manera ineficiente.
Modelos Químicos
Filamentos Intermedios
Edad Materna
Edad de la madre en el EMBARAZO.
Placentación
Desarrollo de la PLACENTA, un órgano feto-materno de los mamíferos altamente vascularizado y el sitio principal de transporte de oxigeno, nutrientes y productos residuales fetales entre la madre y el FETO. El proceso comienza con la FERTILIZACIÓN, con el desarrollo de CITOTROFOBLASTOS y SINCITIOTROFOBLASTOS, la formación de VELLOSIDADES CORIÓNICAS y el progresivo aumento de los VASOS SANGUÍNEOS para mantener el crecimiento del feto.
Inyecciones de Esperma Intracitoplasmáticas
Técnica de fertilización asistida que consiste en la microinyección de un sólo espermatozoide viable dentro de un óvulo extraído. Se utiliza principalmente para resolver los bajos conteos de espermatozoides, la baja movilidad espermática, la incapacidad de los espermatozoides de penetrar el óvulo, u otras afecciones relacionadas con la INFERTILIDAD MASCULINA.
ARN
Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.