Un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias como resultado de defectos en la N-glicosilación de las proteínas.

Adición química o bioquímica de carbohidrato, grupos glicosilo u otras sustancias químicas, especialmente péptidos o proteínas. En esta reacción se utilizan glicosil transferasas .

Errores innatos del metabolismo de carbohidratos son un grupo de trastornos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer y procesar correctamente los carbohidratos debido a enzimas deficientes o ausentes.

Grupo de enzimas que catalizan una transferencia intramolecular de un grupo fosfato. En algunos casos se ha observado que la enzima tiene un grupo fosfato funcional, que puede actuar como el donador. Las mismas fueron registradas anteriormente como FOSFOTRANSFERASAS (EC 2.7.-). EC 5.4.2.

Enzimas que catalizan la transferencia de manosa de un nucleósido difosfato manosa a una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. El grupo comprende EC 2.4.1.32, EC 2.4.1.48, EC 2.4.1.54 y EC 2.4.1.57.

Enzima que cataliza la isomerización reversible de D-manosa-6-fosfato para formar D-fructosa-6-fosfato, un paso importante en la glucolisis. EC 5.3.1.8.

Incremento anormal del tono muscular en los músculos esqueléticos o lisos. La hipertonicidad de los músculos esqueléticos puede asociarse con lesiones del TRACTO PIRAMIDAL o con ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES.

Polisacáridos son largas cadenas de azúcares simples unidos por enlaces glucosídicos, desempeñando funciones estructurales y de almacenamiento de energía en organismos vivos.

Eicosametill octacontanonadecaseno-1-o1. Poliprenol encontrado en los tejidos animales que contienen aproximadamente 20 residuos de isopreno, siendo saturado el residuo que porta el grupo alcohol.

Algunas de las modificaciones catalizadas enzimáticamente de los AMINO ACIDOS de PROTEINAS individuales y clivaje enzimático o entrecruzamiento de cadenas de péptidos que ocurren pre - translacionalmente (sobre el componente amino ácido del ARN DE TRANSFERENCIA DE AMINO ACIL), co-translacionalmente (durante el proceso de TRADUCCION GENETICA) o después de completada la translación ( PROCESAMIENTO PROTEICO POSTRADUCCIONAL).

Una globulina beta 1 de unión al hierro que se sintetiza en el HÍGADO y secretada a la sangre. Desempeña un papel central en el transporte de HIERRO a través de la circulación. Una variedad de isoformas de la transferrina existen en los seres humanos, incluyendo algunos que se consideran marcadores de enfermedades específicas.

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

MEGACOLON congénito producido por la ausencia de células ganglionares (aganglionosis) en un segmento distal del INTESTINO GRUESO. El segmento aganglionar está contraído permanentemente, causando una dilatación proximal. En la mayoría de casos, el segmento aganglionar está dentro del RECTO y el COLON SIGMOIDE.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Carbohidratos formados por dos a diez MONOSACARIDOS conectados por un enlace alfa- o beta-glicosídico. Son encontrados por toda la naturaleza tanto en la forma livre como vinculada.

Fucosa es un monosacárido de seis carbonos (hexosa) que se encuentra en diversas moléculas, como glicoproteínas y gangliósidos, y desempeña un papel importante en procesos biológicos, como la inflamación y el desarrollo.

Electroforesis en que se establece un gradiente de pH en un medio de gel y las proteínas migran hasta que alcanzan el sitio (o foco) en el cual el pH es igual a su punto isoeléctrico.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Una hexosa o monosacárido fermentable e isómero de la glucosa del maná, el Fraxinus ornus y otras plantas relacionadas.

Raro trastorno autosómico recesivo ocasionado por deficiencia de los receptores a la beta 2 integrina (RECEPTORES, LEUCOCITO-ADHESIÓN) que comprende a la familia de glicoproteínas CD11/CD18. El síndrome se caracteriza por funciones anormales que dependen de la adhesión, en especial, los tejidos presentan un defecto en la emigración de neutrófilos lo que produce infecciones recurrentes.

Esa parte del genoma que corresponde al complemento completo de los EXONES de un organismo o célula.

Gran cantidad de vesículas aplanadas cuya función es el procesamiento postraduccional y la clasificación de proteínas que reciben desde el RETICULO ENDOPLASMICO rugoso y dirigen hacia las vesículas de secreción, los LISOSOMAS o la MEMBRANA CELULAR. El movimiento de las proteínas tiene lugar mediante la transferencia de las vesículas que brotan del retículo endoplásmico rugoso o el aparato de Golgi y se fusionan con el de Golgi, los lisosomas o las membranas celulares.(Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 1990)

Compuestos conjugados de proteína-carbohidrato que incluyen las mucinas, los mucoides y las glicoproteínas amiloides.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Secuencia de carbohidratos en los POLISACÁRIDOS, GLICOPROTEINAS y GLUCOLÍPIDOS.

Complejo de síntomas característicos.

Un trastorno afectivo mayor caracterizado por grandes oscilaciones del ánimo (episodios de manía o depresión mayor) y por una tendencia a la remisión y a la recurrencia.

Antibiótico antiviral que contiene N-acetilglicosamina obtenido del Streptomyces lysosuperificus. También es activo contra algunas bacterias y hongos, ya que inhibe la glicosilación de las proteínas. La tunicamicina se utiliza como herramienta en el estudio de los mecanismos biosintéticos microbianos.

Enzimas que catalizan la transferencia de glucosa de un nucleósido difosfato a una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. EC 2.4.1.-.

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Una técnica espectrométrica que se emplea para el análisis de grandes biomoléculas. Se entierran moléculas analíticas en una matriz excedente de pequeñas moléculas orgánicas que muestran una absorción altamente resonante en la longitud de onda de láser empleada. La matriz absorbe la energía del láser, induciendo así una suave desintegración de la mezcla muestra-matriz hacia matriz libre (fase de gas) y moléculas analíticas e iones moleculares. En general, sólo se producen iones moleculares de las moléculas analíticas, y casi no ocurre fragmentación. Esto hace que el método sea muy apropiado para determinaciones del peso molecular y análisis de muestra.

Dilatación quística congénita de los conductos biliares intrahepáticos. Hay dos tipos diferentes: simple, con dilatación del conducto biliar o ectasia sola, y compleja, con extensa fibrosis hepática asociada e hipertensión portal. Con ambos tipos se asocia ectasia tubular renal benigna.

Clase de proteinas implicadas en el transporte de moléculas mediante VESÍCULAS TRANSPORTADORAS. Desarrolla funciones como la unión a la membrana celular, la captura de moléculas de carga y promoción de la unión de la CLATRINA. La mayoría de las proteinas adaptadoras existen como complejos de múltiples subunidades, aunque también se han encontrado variedades monoméricas.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Malformaciones de órganos o partes del cuerpo durante el desarrollo intrauterino.

Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

Enfermedades psiquiátricas manifestadas por rupturas en el proceso de adaptación, expresadas primariamente por anormalidades del pensamiento, sentimiento y conducta, produciendo distrés o incapacidad funcional.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Muerte resultante de la presencia de una enfermedad en un individuo, tal y aparece en un reporte de un solo caso o un número limitado de pacientes. Debe diferenciarse de MUERTE, el cese fisiológico de la vida y de MORTALIDAD, un concepto epidemiológico o estadístico.

Sistema de cisternas en el CITOPLASMA de muchas células. En algunos lugares, el retículo endoplásmico es continuo con la membrana plasmática (MEMBRANA CELULAR) o la membrana externa de la cubierta nuclear. Si las superficies externas de las membranas del retículo endoplásmico están cubiertas con ribosomas, se dice que el retículo endoplásmico presenta una superficie rugosa (RETICULO ENDOPLASMICO ASPERO); si no es así se le denomina de superficie lisa (RETICULO ENDOPLASMICO LISO). (King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)

ANSIEDAD persistente e incapacitante.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Aquellos trastornos que tienen como principal característica alteraciones del ánimo.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

LINEA CELULAR derivada del ovario del hámster chino, Cricetulus griseus (CRICETULUS). La especie es una favorita para los estudios citogenéticos debido a su pequeño número de cromosomas. La línea celular ha brindado sistemas modelos para el estudio de las alteraciones genéticas en células cultivadas de mamíferos.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Un aminoácido no esencial que interviene en el control metabólico de las funciones celulares en tejidos nerviosos y cerebrales. Es biosintetizado por la asparagina sintetasa a partir del ÁCIDO ASPÁRTICO y el AMONÍACO. (Traducción libre del original: Concise Encyclopedia Biochemistry and Molecular Biology, 3rd ed)

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Cualquiera de las diversas modificaciones post-traduccionales de PÉPTIDOS o PROTEÍNAS catalizadas enzimáticamente en la célula de origen. Estas modificaciones comprenden la carboxilación, HIDROXILACIÓN, ACETILACIÓN, FOSFORILACIÓN, METILACIÓN, GLICOSILACIÓN, ubiquitinación, oxidación, proteólisis y formación de enlaces cruzados y dan lugar a cambios en el peso molecular y en la motilidad electroforética.

Clasificación categórica de los trastornos mentales sobre la base de grupos de criterios con características definidas. Es producido por la Asociación Americana de Psiquiatría. (DSM-IV, page xxii)

Técnicas cromatográficas líquidas que se caracterizan por altas presiones de admisión, alta sensibilidad y alta velocidad.

Una amidohidrolasa que remueve las cadenas intactas de oligosacárido enlazado a asparagina desde glicoproteínas. Esto requiere la presencia de mas de dos residuos de aminoácidos en el sustrato para la actividad. Esta enzima fue antes listada como EC 3.2.2.18.

Diferentes formas de una proteína que puede ser producida a partir de genes diferentes, o por el mismo gen por uniones alternativas.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Proteínas que contienen carbohidratos enlazados covalentemente a cadenas polipeptídicas. La molécula de proteína es el grupo predominante, mientras que el carbohidrato representa sólo un pequeño porcentaje del peso total.

Marcada depresión que aparece en el periodo de involución y que se caracteriza por alucinaciones, delirios, paranoia y agitación.

Enzimas que catalizan la transferencia de grupos glicosil a un aceptor. Más frecuentemente, la molécula de carbohidrato actúa como aceptor, pero el fosfato inorgánico también puede actuar como aceptor, como en el caso de las fosforilasas. Algunas enzimas de este grupo catalizan también la hidrólisis, que puede ser considerada como transferencia de un grupo glicosil de un donador para el agua. Las subclases comprenden las HEXOSILTRANSFERASAS, PENTOSILTRANSFERASAS, SIALILTRANSFERASAS, y aquellas que transfieren otros grupos glicosil. EC 2.4.

Un trastorno conductual con origen en la infancia y cuyas características esenciales consisten en inatención, impulsividad e hiperactividad inadecuados en relación con el nivel de desarrollo. Aunque la mayoría de los individuos tienen síntomas tanto de inatención como de hiperactividad-impulsividad, uno u otro patrón puede ser predominante. El trastorno es más frecuente en varones que en hembras. Aparece en la infancia. Los síntomas a menudo se atenúan al final de la adolescencia, aunque una minoría experimenta el cuadro completo de síntomas en medio de la edad adulta.(De DSM-V)

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Un trastorno afectivo que se manifesta tanto por un estado anímico disfórico como por la pérdida de interés o placer en las actividades usuales. El trastorno del ánimo es prominente y relativamente persistente.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Forma tridimensional característica de un carbohidrato.

El estudio sistemático de la estructura y la función del conjunto completo de glicanos (the glicome) que se produce en un único organismo y la identificación de todos los genes que codifican las glicoproteínas.

Enzimas que catalizan la transferencia de N-acetilglucosamina de un nucleósido difosfato N-acetilglucosamina hacia una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. EC 2.4.1.-.

Un trastorno de ansiedad caracterizado por obsesiones o compulsiones recurrentes y persistentes. Obsesiones son las ideas, pensamientos e imágenes intrusivos, que son experimentados como sin sentido o repulsivos. Compulsiones son las conductas repetitivas y aparentemente con sentido, generalmente reconocidas por los individuos como carentes de sentido y de las cuales los individuos no obtiene placer aunque proporcionen un alivio a la tensión.