Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas beta de hemoglobina. Existe un retardo de la síntesis de hemoglobina A en la forma heterocigótica (talasemia menor), que es asintomática, en tanto en la forma homocigótica (talasemia mayor, anemia de Cooley, anemia Mediterránea, anemia eritroblástica), puede producir complicaciones severas y aún la muerte, la síntesis de hemoglobina A está ausente.

Grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas dificilmente detectables hasta anemia severa y fatal.

Una hemoglobina anómala que es resultado de la sustitución de la lisina por ácido glutámico en la posición 26 de la cadena beta. Es en las poblaciones del sudeste asiático donde más se ha observado esta hemoglobina.

Superfamilia de proteínas que contiene el pliegue en globina el cual se compone de 6-8 hélices alfa dispuestos en una característica de estructura envolvente HEMO.

Un componente de la hemoglobina adulta normalmente presente en hemolizados de eritrocitos humanos en concentraciones de 3 por ciento aproximadamente. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas alfa y dos delta. El porcentaje HbA2 varía en algunos trastornos hematológicos, pero es aproximadamente el doble en la beta-talasemia.

Miembros de la familia beta-globina. En los humanos, estan codificados en un grupo de genes en el CROMOSOMA 11. Entre ellas se incluyen las globinas-epsilon, las globinas-delta y las globinas-beta. También existe un pseudogene de beta (teta-beta) en este grupo de genes. En la HEMOGLOBINA de los adultos está compuesta de dos cadenas de ALFA-GLOBINA y dos cadenas de beta-globina.

El principal componente de la hemoglobina en el feto. Esta HEMOBLOBINA tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos gamma, en comparación a la hemoglobina del adulto normal, que tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos beta. Las concentraciones de hemoglobina fetal pueden ser elevadas (generalmente por encima de 0.5 por ciento) en niños y adultos afectados por LEUCEMIA y diversos tipos de ANEMIA.

Grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por alteraciones estructurales dentro de la molécula de hemoglobina.

Hemoglobinas caracterizadas por alteraciones estructurales dentro de la molécula. La alteración puede ser la falta, adición o sustitución de uno o más aminoácidos en la parte de globina de la molécula en posiciones seleccionadas en las cadenas de polipéptidos.

Acumulación excesiva de hierro en el organismo que es producida por absorción de hierro mayor que lo normal en el tracto gastrointestinal o por la inyección parenteral. Esta puede producirse por hemocromatosis idiopática, consumo excesivo de hierro, alcoholismo crónico, ciertos tipos de anemias refractarias, o hemosiderosis transfusional.

Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas alfa de la hemoglobina. La severidad de este trastorno puede variar desde una anemia ligera hasta la muerte, dependiendo del número de genes que faltan.

Tratamiento para el envenenamiento con metales pesados que utiliza agentes que secuestran el metal de los órganos o tejidos y lo unen firmemente, dentro de la estructura en anillo de un nuevo compuesto que puede eliminarse por el cuerpo.

Miembros de la familia alfa-globina. En los humanos, están codificados en un grupo de genes en el CROMOSOMA 16. Entre ellos se incluyen las zeta-globina y alfa globina. Hay además en este grupo pseudogenes de zeta (teta-zeta) y alfa (teta-alfa). La HEMOGLOBINA en los adultos está compuesta de 2 cadenas de alfa globina y 2 cadenas de beta-globina.

Sustancias orgánicas que forman dos o más enlaces de coordinación con un ión de hierro. Cuando ya ha tenido lugar la coordinación, el complejo formado se denomina quelato. El grupo porfirínico de unión al hierro de la hemoglobina es un ejemplo de quelato metálico que se encuentra en sistemas biológicos.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Miembros de la familia beta-globina. En los humanos, dos tipos no alélicos de gamma-globina, gamma A y gamma G son codificados en el grupo de genes beta-globina en el CROMOSOMA 11. Dos cadenas gama-globina se combinan con las dos cadenas ZETA-GLOBINA para formar la hemoglobina Portland embrionaria. La HEMOGLOBINA F fetal está formada de dos cadenas de gamma-globina combinadas con dos cadenas ALPHA-GLOBINA.

Presencia de hemoglobina libre en la orina.

Producción de células rojas de la sangre (ERITROCITOS). En el ser humano, los eritrocitos son producidos por el SACO VITELINO en el primer trimestre; por el hígado en el segundo trimestre; y por la MÉDULA ÓSEA en el tercer trimestre y después del nacimiento. En individuos normales, el recuento de eritrocitos en la sangre periférica permanece relativamente constante, existiendo un equilibrio entre la tasa de producción y la tasa de destrucción de eritrocitos.

Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.

Hemoglobina humana de adulto normal. La parte de la globina está constituída por dos cadenas alfa y dos beta.

Introducción de sangre total, o de un componente sanguíneo, directamente en la sangre de un sujeto. (Dorland, 28a ed)

Serie de células madre eritroides, derivadas de las CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES o desde las CELULAS PROGENITORAS DE MEGACARIOCITOS Y ERITROCITOS las que eventualmente dan lugar a GLÓBULOS ROJOS maduros. Las células progenitoras eritroides se desarrollan en dos fases: unidades formadoras de erupción de eritroides (BFU-E, en inglés) seguida por unidades formadoras de colonias de eritroides (CFU-E, en inglés). Las BFU-E se diferencian en CFU-E mediante estimulación por la ERITROPOYETINA y continúan diferenciándose hasta convertirse en ERITROBLASTOS al ser estimuladas por otros factores.

Enfermedad que se caracteriza por anemia hemolítica crónica, crisis dolorosa episódica, y alteración patológica de muchos órganos. Es la expresión clínica de la homocigoticidad de la hemoglobina S.

Producto natural aislado de Streptomyces pilosus. Forma complejos de hierro y es utilizado como agente quelante, particularmente en la forma de su mesilato.

Proteínas portadoras de oxígeno de ERITROCITOS. Se encuentran en todos los vertebrados y algunos invertebrados. El número de subunidades de globina en la estructura cuaternaria de hemoglobina difiere entre especies. El rango de estructuras monoméricos a una variedad de arreglos multimérica.

Una hemoglobina anómala relativamente común, en la que la lisina remplaza al residuo de ácido glutámico en la secta posición de las cadenas beta. Esto da lugar a la reducción de la plasticidad de los eritrocitos.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Formas de hepcidina, un péptido anfipático catiónico sintetizado en el hígado como un prepropéptido que se procesa primero en la prohepcidina y luego en las formas de hepcidina biológicamente activas, incluyendo las formas 20 -, 22 -, y 25 de residuos péptidos de aminoácidos. La hepcidina actúa como regulador homeostático del metabolismo del hierro y también posee actividad antimicrobiana.

Un miembro de la familia beta-globina. En los humanos, la delta-globina está codificada en el grupo de genes localizados en el CROMOSOMA 11. Dos cadenas de delta-globina, en conjunto con dos cadenas alfa globina forman la HEMOGLOBINA A2, que constituye aproximadamente el 3 por ciento de la HEMOGLOBINA en los adultos.

Recuento del número de GLÓBULOS ROJOS por unidad de volumen en una muestra de SANGRE venosa.

Identificación de portadores genéticos para una característica dada.

Una hemoglobina anómala compuesta por cuatro cadenas beta. Es resultado de la síntesis reducida de la cadena alfa. Esta anormalidad da lugar a la ALFA-TALASEMIA.

Complejo proteico que contiene hierro y que se forma por una combinación del hierro en estado férrico con la proteína APOFERRITINA.

Pruebas médicas tomadas por las parejas que planean casarse con el fin de determinar la presencia de enfermedades genéticas y contagiosas.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Género de la familia RETROVIRIDAE constituido por retrovirus no oncogénicos que producen enfermedades en múltiples órganos caracterizadas por períodos de incubación prolongados e infección persistente. Los lentiviruses son únicos porque contienen marcos de lectura abierta (ORFs) entre los genes pol y env y en la región 3' env. Se reconocen cinco serogrupos, que reflejan a los hospederos mamíferos a los que están asociados. HIV-1 es la especie típica.

ERITROCITOS inmaduros. En los seres humanos, estos son CÉLULAS ERITROIDES que apenas han sufrido la extrusión de su NÚCLEO CELULAR. Aún contienen algunas organelas que gradualmente disminuyen en número mientras las células maduran. Los RIBOSOMAS son los últimos en desaparecer. Ciertas técnicas de coloración hacen que los componentes de los ribosomas se precipiten en un "retículo" característico (no es lo mismo que el RETÍCULO ENDOPLÁSMICO)y por ello el nombre de reticulocitos.

Una hemoglobina anómala que es resultado de la sustitución de la valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena beta de la parte de globina. El estado heterocigoto da lugar a un rasgo falciforme y el homocigoto da lugar a la anemia falciforme.

Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.

Elemento metálico con el símbolo atómico Fe, número atómico 26 y peso atómico 55.85. Es un constituyente esencial de las HEMOGLOBINAS.

Determinación del número de RETICULOCITOS en un volumen medido de SANGRE. Los valores se expresan como por ciento del RECUENTO DE ERITROCITOS o en forma de un índice (llamado de "índice corregido de reticulocitos"), que trata de considerar el número de reticulocitos circulantes.

Oxígeno-transportador de ERITROCITOS en mamíferos que son anormales en la estructura o función.

Formación y desarrollo de células sanguíneas fuera de la MÉDULA ÓSEA, como es el caso del BAZO, HÍGADO o los NÓDULOS LINFÁTICOS.

Una forma de neumoconiosis resultante de la inhalación del polvo de hierro en las minas o humos de soldadura.

Proteínas séricas con una movilidad electroforética que cae entre las ALFAGLOBULINAS y las GAMMAGLOBULINAS.

Procedimiento quirúrgico que implica la remoción parcial o completa del bazo.

Derivados de la priridina con uno o más grupos ceto en el anillo.

Derivados del ÁCIDO BENZOICO. Se incluyen bajo este descriptor una amplia variedad de formas de ácidos, sales, ésteres y amidas que contienen la estructura carboxibenceno.

No puedo proporcionar una definición médica de 'Italia' ya que Italia no es un término médico, sino un país geográfico; sin embargo, en el contexto médico, podría referirse al "Test de Italia", un método para determinar la función del nervio vago. Lo siento por la confusión previa.

Errores innatos del metabolismo de los metales se refieren a trastornos genéticos que afectan la correcta absorción, transporte, almacenamiento o eliminación de metales esenciales en el cuerpo.

Aborto realizado por posibles defectos fetales.

Capacidad de los ERITROCITOS de cambiar de forma cuando atraviesan espacios estrechos, como la microvasculatura.

No puedo proporcionar una definición médica de "Sicilia" porque no es un término médico, sino una región geográfica, que es la isla más grande del mar Mediterráneo y una región administrativa autónoma de Italia. Sin embargo, puedo mencionar que Sicilia alberga varios centros médicos y de investigación importantes, como el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Sicilia y la Universidad de Catania, que contribuyen a la investigación y práctica médicas en diversas áreas.

Serie de células en el linaje de glóbulos rojos en varios estados de diferenciación.

Pequeños péptidos catiónicos que son un componente importante en la mayoría de las especies, de las primeras defensas innatas e inducidas contra microbios invasores. En los animales se encuentran en las superficies mucosas, dentro de gránulos fagocíticos, y en la superficie del cuerpo. También se encuentran en insectos y plantas. Entre otros, este grupo incluye las DEFENSINAS, protegrinas, taquiplesinas, y tioninas. Desplazan a los CATIONES BIVALENTES de los grupos fosfato de LÍPIDOS DE LA MEMBRANA que conducen a la interrupción de la membrana.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Tamaño de los ERITROCITOS y contenido o concentración de hemoglobina (HEMOGLOBINAS), generalmente a partir del RECUENTO DE ERITROCITOS, la concentración de hemoglobina en SANGRE y el HEMATOCRITO. Los índices incluyen el volumen corpuscular medio (VCM), la hemoglobina corpuscular media (HCM) y la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM).

Sensibilidad de los GLÓBULOS ROJOS a cambios en la PRESIÓN OSMÓTICA. Cuando se exponen a una concentración hipotónica de sodio en solución, los eritrocitos toman más agua, se hinchan hasta que se excede la capacidad de la membrana celular y explotan.

Proceso educativo que proporciona información y asesoramiento a individuos y familias sobre una condición genética que puede afectarles. El propósito es ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre el matrimonio, la reproducción y otras cuestiones de control de la salud, en base a información sobre la enfermedad genética, las pruebas diagnósticas disponibles y los programas de control. Normalmente se proporciona apoyo psicosocial.

ERITROCITOS nucleados inmaduros, que se encuentran en la etapa de la ERITROPOYESIS posterior a la formación de CÉLULAS PROGENITORAS ERITROIDES y que precede a la formación de RETICULOCITOS. A las series normales se les llama normoblastos. A las series patológicas de eritoblastos son células llamadas MEGALOBLASTOS.

Inclusiones patológicas que se producen en los eritrocitos.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Las SUBUNIDADES DE PROTEÍNAS que comprenden las HEMOGLOBINAS multímericas.

Un agente antineoplásico que inhibe la síntesis de ADN a través de la inhibición de la ribonucleósido difosfato reductasa.

Pérdida real de una porción de un cromosoma.

Estructura semipermeable mas externa del glóbulo rojo. Después d ela HEMODIÁLISIS se conoce como célula roja 'fantasma'.

Punción percutánea transabdominal del útero durante el embarazo para obtener líquido amniótico. Se utiliza comúnmente para la determinación del cariotipo fetal con el propósito de diagnosticar fenómenos fetales anormales.

Uno de los trastornos con células falciformes que se caracteriza por presencia tanto de hemoglobina S como de hemoglobina C. Es similar, pero menos severa, que la anemia de células falciformes.

Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.

Técnicas y estrategias que incluyen el uso de secuencias de codificación y otros medios convencionales o radicales para transformar o modificar las células con el propósito de tratar o revertir las condiciones de la enfermedad.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Movimiento periódico de los asentamientos humanos de un punto geográfico a otro.

Presencia de pus en la orina.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Compuestos orgánicos e inorgánicos que contienen hierro como parte integrante de la molécula.

El área geográfica de Asia que comprende BORNEO, BRUNEI, CAMBODIA, INDONESIA, LAOS, MALASIA, el VALLE DEL MEKONG, MYANMAR (antiguamente Burma), las FILIPINAS, SINGAPUR, TAILANDIA y VIETNAM.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Afecciones en las que hay un incremento generalizado de los depósitos de hierro en los tejidos del organismo, particularmente en el hígado y el SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR, sin daño tisular demostrable. El nombre hace referencia a la presencia de hierro, en forma de hemosiderina, que puede colorear los tejidos.

Método para el diagnóstico de enfermedades fetales por el muestreo de células de las vellosidades de las células del corion de la placenta para realizar análisis de ADN, presencia de bacterias, concentración de metabolitos, etc. La ventaja sobre la amniocentesis es que el procedimiento puede realizarse en el primer trimestre.