Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo vinculado al cromosoma X y que se caracteriza por su comienzo infantil con HIPOTERMIA, dificultades de alimentación, hipotonía, CONVULSIONES, deformidades óseas, pili torti (cabellos rizados), y desarrollo intelectual severamente afectado. El defecto en el transporte del cobre a través de las membranas plasmáticas y del retículo endoplásmico hace que el cobre no esté disponible para la síntesis de varias enzimas que contienen lo contienen, incluidas la PROTEIN-LISINA 6-OXIDASA; CERULOPLASMINA; y SUPERÓXIDO DISMUTASA. Los cambios patológicos incluyen defectos en la elastina arterial, pérdida neuronal y gliosis.

Alopecia benigna de la infancia que mejora espontáneamente con los años. Se caracteriza por cabellos anágenos (bulbos del cabello deformes y ausencia de las raíces de las vainas internas y externas), delgados y escasos que se desprenden fácilmente.

Enfermedad metabólica congénita y adquirida que produce disfunción o daño encefálico. Estas incluyen afecciones metabólicas primarias (es decir, trastornos intrínsecos del encéfalo) y secundarias (es decir, extracraneales) que afectan de forma adversa la función cerebral.

Trastornos oculares causados por dolencias o lesiones no oculares.

Estructura filamentosa que consiste en una diáfisis cilíndrica que sobresale de la superficie de la PIEL a partir de una raíz que es más blanda que la diáfisis y que está localizada en la cavidad de un FOLÍCULO PILOSO. Se encuentra en la mayoría de las superficies corporales.

Complejo de síntomas característicos.

Proteínas membranarias cuya función primaria es facilitar el transporte de moléculas cargadas positivamente (cationes) a través de una membrana biológica.

Invaginación de aparicencia tubular de la EPIDERMIS, a partir de la que se desarrolla el tallo del pelo y dentro del que se abren las GLÁNDULAS SEBÁCEAS. El folículo piloso está tapizado por una vaina radicular celular interna y externa de origen epidérmico y revestido por una vaina fibrosa derivada de la dermis (Adaptación del original: Stedman, 25a ed). Los folículos de los pelos muy largos se extienden hasta la capa subcutánea de tejido interno de la PIEL.

Un oligoelemento de metal pesado maleable anaranjado que tiene por símbolo atómico Cu, número atómico 29 y peso atómico 63.55. Sus sales son venenosas. El cobre es esencial en la nutrición siendo un componente de varias proteínas incluyendo la ceruloplasmina, eritrocupreína, citocromo c oxidasea, tirosinasa, etc. Su deficiencia, que es rara, puede resultar en anemia microcítica hipocrómica, neutropenia y alteraciones óseas.

Células sensoriales localizadas en el órgano de Corti caracterizadas por sus estereocilios apicales (proyecciones a modo de pelos). Las capas de células ciliadas internas y externas se definen por su proximidad al núcleo del hueso esponjoso (modiolo), que cambian morfológicamente a lo largo de la CÓCLEA. Hacia el vértice coclear aumenta la longitud de los cuerpos celulares y se incrementan los ESTEREOCILIOS apicales, lo que permite respuestas diferenciadas a las diversas frecuencias del sonido.

Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis del ATP. La reacción de hidrólisis usualmente es acoplada con otra función, tal como transportar Ca(2+) a través de la membana. Estas enzimas pueden ser dependientes de Ca(2+), Mg(2+), aniones, H+, o ADN.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Clase de proteínas fibrosa o escleroproteína importantes ambas como proteínas estructurales y que son claves para el estudio de la conformación proteica. La familia es el constituyente principal de la epidermis, pelos, uñas, y tejido corneal, y la matriz orgánica del esmalte de los dientes. Se han caracterizado dos grupos conformacionales principales, alfa-queratina, cuyo esqueleto peptídico forma una alfa hélice, y la beta-queratina, cuyo esqueleto forma un zigzag o estructura en hoja plegada.

Estudio deductivo de la forma, cantidad y dependencia. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)

Cubierta externa de la parte superior del cráneo. Está compuesta por varias capas, PIEL, tejido conjuntivo subcutáneo, el músculo occipitofrontal que incluye la galea tendinosa aponeurótica, tejido conectivo laxo y el pericráneo (el PERIOSTIO del CRÁNEO).