Enfermedad hereditaria causada por mutaciones autosómicas dominantes relacionadas con el CROMOSOMA 19. Se caracteriza por la presencia de PÓLIPOS INTESTINALES, en el YEYUNO, y pigmentación mucocutánea con manchas de MELANINAS en los labios, MUCOSA bucal y dedos.

Malformación focal que recuerda a una neoplasia, compuesta de crecimiento exagerado de células maduras y tejidos que ocurren normalmente en el área afectada.

Masas anormales de tejido que se proyectan para dentro del lumen del INTESTINO. Un pólipo se liga a la pared intestinal por medio de un tallo, pedúnculo, o por una base ancha.

Neoplasia gonadal que está compuesta enteramente por CÉLULAS DE SERTOLI o también puede tener CÉLULAS GRANULOSAS. Algunos de los tumores de células de Sartoli producen ESTRÓGENOS o ANDRÓGENOS, pero raramente en cantidad suficiente como para causar síntomas clínicos como la FEMINIZACIÓN o la masculinización (VIRILISMO).

Grupo de enzimas que catalizan la fosforilación de residuos de serina o treonina en las proteínas, con ATP u otros nucleótidos como donadores de fosfato.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.

Forma de obstrucción intestinal causada por el PROLAPSO de una parte del intestino dentro de la luz intestinal adyacente. Hay cuatro tipos: cólica, que abarca segmentos de INTESTINO GRUESO; entérica, que abarca sólo el INTESTINO DELGADO; ileocecal, en la que la VÁLVULA ILEOCECAL se prolapsa en el CIEGO, arrastrando ILEON con ella; e ilecólica, en la que el íleon prolapsa a través de la válvula ileocecal en el interior del COLON.

Neoplasias derivadas de los primitivos cordones sexuales o estroma gonadal de la GÓNADA embrionaria. Se clasifican en función de su presumible histogénesis y diferenciación. De los cordones sexuales derivan el TUMOR DE CÉLULAS DE SERTOLI y el TUMOR DE CÉLULAS DE LA GRANULOSA; del estroma gonadal el TUMOR DE CÉLULAS DE LEYDIG y el TECOMA. Estos tumores pueden localizarse en el OVARIO o en el TESTÍCULO.

Tumores o cáncer del TRACTO GASTROINTESTINAL, desde la BOCA al CANAL ANAL.

Creación de un orificio externo artificial o fístula en los intestinos.

Complejo de síntomas característicos.

Masa anormal discreta de tejido que sobresale en la luz del TRACTO DIGESTIVO o del SISTEMA RESPIRATORIO. Los pólipos pueden ser estructuras esferoidales, hemiesferoidales o en forma de montículos irregulares, pegadas a la MEMBRANA MUCOSA de la pared de la luz por un pedúnculo o una base amplia.

Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.

Examen endoscópico, terapéutico o quirúrgico del tracto gastrointestinal.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.

Tumor epitelial maligno con organización glandular.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.