Malformación clínicamente reconocida causada por deleción distal 11q. Las características de este síndrome son retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, trigonocefalia, estrabismo divergente intermitente, epicanto, telecanto, puente nasal ancho, nariz corta con fosas nasales en anteversión, labio superior en forma de carpa, retrognatia, pabellones auriculares dismórficos de implantación baja, camptodactilia bilateral y dedos del pie en martillo. La mayoría de los pacientes tienen TROMBOCITOPENIA y disfunción plaquetaria conocida también como trombocitopenia del tipo de Paris-Trousseau.

Condición con una agrupación variable de fenotipos debido a la deleción de polimorfismos en la localización cromosómica 22q11. Abarca varios síndromes con anomalías que se superponen, incluyendo SÍNDROME DE DIGEORGE, SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL y SÍNDROME DE ANOMALÍA CONOTRUNCAL FACIAL. Además variados problemas del desarrollo con características esquizoides también se asocian a este síndrome. (Traducción libre del original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16) No todas las deleciones en el 22q11 resultan en síndrome de deleción 22q11.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

Síndrome congénito caracterizado por diversas malformaciones entre las que se incluyen la ausencia de TIMO y GLÁNDULAS PARATIROIDES, que causa inmunodeficiencia de las células T, HIPOCALCEMIA, defectos en las vías de salida del corazón y anomalías craneofaciales.

Pérdida real de una porción de un cromosoma.

Complejo de síntomas característicos.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Fracaso del PALADAR BLANDO para llegar a la pared posterior de la faringe para cerrar la apertura entre las cavidades nasales y orales. El cierre incompleto velofaríngeo se relaciona principalmente a cirugías (ADENOIDECTOMÍA, FISURA DEL PALADAR) o un ESFÍNCTER VELOFARÍNGEO incompetente. Es caracterizada por habla hipernasal.

Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Cromosomas en los cuales los fragmentos de ADN exógeno, cuyo tamaño puede llegar a varios cientos de pares de kilobases, se han clonado en la levadura a través de la ligadura a secuencias de vectores. Estos cromosomas artificiales se utilizan ampliamente en la biología molecular para la construcción de amplias bibliotecas genómicas de organismos superiores.

Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.

Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.

Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Esfuerzo coordinado de los investigadores para trazar el mapa (MAPEO CROMOSÓMICO)y la secuencia del GENOMA humano (ANÁLISIS DE SECUENCIA DE ADN).

Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.

Complemento genético de una BACTERIA, representado en su ADN.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Complemento genético completo contenido en una molécula de ADN o de ARN en un virus.