Trastorno multisistémico caracterizado por aplasia de las vías biliares intrahepáticas (VÍAS BILIARES INTRAHEPÁTICAS) y malformaciones en el sistema cardiovascular, ojos, columna vertebral y cara. Las principales características incluyen ICTERICIA y cardiopatía congénita con ESTENOSIS PULMONAR periférica. El síndrome de Alagille puede ser consecuencia de mutaciones génicas heterogéneas, que incluyen mutaciones en JAG1 en el CROMOSOMA 20 (Tipo 1) y NOTCH2 en el CROMOSOMA 1 (Tipo 2).

Receptor notch que desempeña una función importante en la DIFERENCIACIÓN CELULAR de diversos tipos celulares. Se trata del receptor notch que se expresa preferentemente en los LINFOCITOS B maduros.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Proteínas a las que se enlazan iones de calcio. Pueden actuar como proteínas transportadoras, proteínas reguladoras o proteínas activadoras. Normalmente contienen MOTIVOS EF HAND.

Proteínas reguladoras y péptidos que son moléculas señalizadoras implicadas en el proceso de COMUNICACIÓN PARACRINA. Generalmente son considerados factores que son expresados por una célula y que son respondidos por medio de receptores en la superficie de otra célula cercana. Ellos son distinguidos de las HORMONAS porque sus acciones son locales más bien que distales.

Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.

Familia de receptores de la superficie celular que contienen repeticiones del FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO en su dominio extracelular y repeticiones de ANKIRINA en sus dominios citoplásmicos. El dominio citoplásmico de los receptores notch se libera en la unión al ligando y se transloca al NÚCLEO CELULAR, donde actúa como factor de transcripción.

Complejo de síntomas característicos.

Trastorno del flujo biliar debido a obstrucción de los conductos biliares pequeños (COLESTASIS INTRAHEPÁTICA)u obstrucción en los conductos biliares grandes (COLESTASIS EXTRAHEPÁTICA).

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Canales que recogen y transportan la secreción biliar desde los CANALÍCULOS BILIARES, la rama más pequeña del TRACTO BILIAR en el HIGADO, a través de los pequeñoa conductos biliares, los conductos biliares fuera del higado y la VESÍCULA BILIAR para su almacenamiento.

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