Sulfatasas
Arilsulfatasas
Enzimas que catalizan la hidrólisis de un fenol sulfato para dar lugar a un fenol y sulfato. Han sido separadas arilsulfatasas A, B y C. La deficiencia de arilsulfatasas es una de las causas de la leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMATICA). EC 3.1.6.1.
Cerebrósido Sulfatasa
Enzima que cataliza la hidrólisis de cerebrósido 3-sulfato (sulfátido) para dar lugar a un cerebrósido y sulfato inorgánico. En todas las formas de la leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA) se evidenció una deficiencia marcada de la arilsulfatasa A, que es considerada el componente termolábil de la cerebrósido sulfatasa. EC 3.1.6.8.
Condro-4-Sulfatasa
Esfingolipidosis
Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual.
Sulfotransferasas
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
Esteril-Sulfatasa
Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas
Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (sulfátidos) y MUCOPOLISACÁRIDOS. En la orina aparecen excesivas concentraciones de ambos sustratos. Este es un trastorno por déficit de múltiples sulfatasas (arilsulfatasas A, B y C) producido por mutación del factor 1 modificador de sulfatasa. El deterioro neurólogico es rápido.
Condroitinsulfatasas
Alanina
Un aminoácido no esencial que se presenta en altos niveles en su estado libre en el plasma. Se produce a partir del piruvato mediante transaminación. Interviene en el metabolismo del azúcar y de los ácidos, incrementa la INMUNIDAD, y aporta energía al tejido muscular, el CEREBRO y al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
Glicina
N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatasa
Arilsulfatasa que cataliza la hidrólisis de grupos 4-sulfato de las unidades de N-acetil-D-galactosamina 4-sulfato del condroitin sulfato y del dermatán sulfato. La deficiencia de esta enzima es responsable de una enfermedad limosomal hereditaria, el síndrome de Maroteax-Lamy. (MUCOPOLISACARIDOSIS VI). EC 3.1.6.12.
Procesamiento Proteico-Postraduccional
Cualquiera de las diversas modificaciones post-traduccionales de PÉPTIDOS o PROTEÍNAS catalizadas enzimáticamente en la célula de origen. Estas modificaciones comprenden la carboxilación, HIDROXILACIÓN, ACETILACIÓN, FOSFORILACIÓN, METILACIÓN, GLICOSILACIÓN, ubiquitinación, oxidación, proteólisis y formación de enlaces cruzados y dan lugar a cambios en el peso molecular y en la motilidad electroforética.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Heparitina Sulfato
Klebsiella pneumoniae
Secuencia de Aminoácidos
Serina
Un aminoácido no esencial que se encuentra en estado natural en forma de isómero L. Se sintetiza a partir de la GLICINA o la TREONINA. Interviene en la biosíntesis de las PURINAS, PIRIMIDINAS y otros aminoácidos.