Sistema de la Enzima Desramificadora del Glucógeno: 1,4-alfa-D-glucan-1,4-alfa-D-glucan 4-alfa-D-glucosiltransferasa/dextrina 6 alfa-D-glucanohidrolasa. Sistema enzimático que tiene actividades tanto de 4-alfa-glucanotransferasa (EC 2.4.1.25) como de amilo-1,6-glucosidasa (EC 3.2.1.33). Como transferasa, transfiere un segmento de un 1,4-alfa-D-glucano hacia una nueva posición 4 en un aceptor, que puede ser glucosa u otro 1,4-alfa-D-glucano. Como glucosidasa, cataliza la endohidrólisis de enlaces 1,6-alfa-D-glucosídicos en puntos de ramificación de las cadenas de residuos de alfa-D-glucosa enlazados en 1,4. La actividad de la amilo-1,6-glucosidasa es deficiente en la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III.Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III: Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por la expresión deficiente de la amilo-1,6-glucosidasa (parte del sistema enzimático desrramificador del glucógeno). El curso clínico de la enfermedad es similar al de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, pero más leve. La hepatoesplenomegalia masiva, que está presente en niños, disminuye y ocasionalmente desaparece con la edad. Los niveles de glucógeno con ramificaciones exteriores cortas se elevan en los músculos, hígado y eritrocitos. Se han identificado seis grupos, los más prevalente son los subgrupos tipo IIIa y tipo IIIb.Glucógeno: Principio no nitrogenado, isómero con el almidón, que existe en el hígado, los músculos, el cartílago, los leucocitos, etc. Se forma en el hígado a expensas de los hidratos de carbono, y en este órgano se almacena, destinado a convertirse en azúcar a medida que las necesidades del organismo lo requieren. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)Isoamilasa: Enzima que hidroliza enlaces ramificados 1,6-alfa-glucosídicos en glucógeno, amilopectina y sus beta-dextrinas límites. Es distinta de la pululanasa (EC 3.2.1.41) por su incapacidad de atacar el pululano y por la débil acción sobre alfa-dextrinas límites. Es distinta de la amilopectina 6-glucanohidrolasa (EC 3.2.1.69) por su acción sobre el glucógeno. Con EC 3.2.1.69, produce la actividad llamada de "enzima desramificadora". EC 3.2.1.68.DisacaridasasAmilasas: Enzima perteneciente al grupo de las enzimas que desdoblan almidón, glucógeno, y polisacáridos relacionados, todos alfa-1,4-glucanos. (Stedman, 25a ed) EC 3.2.1.-1.Sacarasa: Enzima que hidroliza la sacarosa por escisión en sus constituyentes glucosa y fructosa. Se encuentra en las células de la levadura de cerveza y en las microvellosidades intestinales, donde hidroliza la sacarosa de la dieta. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)Ósmosis: Tendencia de los líquidos (por ej. agua) para moverse del lado de menor concentración al más concentrado de una memebrana semipermeable.Glucosa: D-Glucosa. Una fuente primaria de energía para los organismos vivientes. Se presenta en estado natural y se halla en estado libre en las frutas y otras partes de las plantas. Se usa terapéuticamente en la reposición de fluídos y nutrientes.Lactasa: Una enzima que cataliza la hidrólisis de LACTOSA a D-GALACTOSA y D-GLUCOSA. Los defectos en esta enzima causan INTOLERANCIA A LA LACTOSA.Fructosa: Monosacárido que se encuentra en frutas dulces y la miel, soluble en agua, alcohol o éter. Se emplea como conservante y en infusión intravenosa en la alimentación parenteral.