Trastorno hereditario del tejido conectivo con extensa degeneración y calcificación del TEJIDO ELÁSTICO, principalmente en la piel, los ojos y los vasos. Exiten al menos dos formas, la autosómica recesiva y la autosómica dominante. Este trastorno se debe a mutaciones en alguno de los TRANSPORTADORES DE CASSETTE DE UNIÓN AL ATP. Las personas que padecen esta enfermedad están predispuestas a sufrir INFARTO DE MIOCARDIO y HEMORRAGIA GASTROINTESTINAL.

Hendiduras pequeñas que se producen en el tejido de la retina que está lleno de elastina.

Subfamilia relacionada con la secuencia de las TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP que transportan activamente sustratos orgánicos. Aunque se considera transportadores de aniones orgánicos, un subconjunto de proteínas de esta familia también se han mostrado para transmitir resistencia al fármaco para fármacos orgánicos neutros. Su función celular puede tener importancia clínica de QUIMIOTERAPIA en que el transportan una variedad de ANTINEOPLÁSICOS. La sobreexpresión de proteínas en esta clase por NEOPLASIAS se considera un posible mecanismo para el desarrollo de resistencia a múltiples fármacos (RESISTENCIA A MÚLTIPLES FÁRMACOS). Aunque similar en función a las GLICOPROTEÍNAS-P, las proteínas de esta clase comparten poca homología de secuencia con la familia p-glicoproteína de proteínas.

Tejido conjuntivo constituido principalmente por fibras elásticas. Estas tienen dos componentes: ELASTINA y MICROFIBRILLAS.

Tejido que sustenta y une a otros tejidos. Está constituido por las CÉLULAS DEL TEJIDO CONECTIVO sumergidas en una gran cantidad de MATRIZ EXTRACELULAR.

Familia de PROTEÍNAS DE TRANSPORTE DE MEMBRANA que requieren la hidrólisis del ATP para el transporte de substratos a través de las membranas. La família de proteínas deriva su nombre del dominio de unión a ATP encontrado en la proteína.

Agujero en el centro de la PARED ABDOMINAL que marca el punto donde el CORDÓN UMBILICAL entra en el FETO.

Estudio de los PROCESOS DE NUTRICIÓN, así como de los componentes de los alimentos, sus acciones, sus interacciones, y el equilibrio, en relación con la salud y la enfermedad en animales.

Subtipo de fetuína que es sintetizado por los HEPATOCITOS y secretado en la circulación. Juega un papel importante en la prevención de la precipitación del CALCIO en la SANGRE.

Depósitos patológicos de sales de calcio en los tejidos.

Cofactor lipídico necesario para la coagulación sanguínea. Han sido identificadas diversas formas de vitamina K: VITAMINA K 1 (fitomenadiona) derivada de plantas, VITAMINA K 2 (menaquinona) de bacterias, y pro-vitaminas naftoquinonas sintéticas, VITAMINA K 3 (menadiona). Vitaminas de tipo provitaminas K 3, después de la alquilación in vivo, exhiben una actividad antifibrinolítica de vitamina K. Vegetales de hojas verdes, hígado, queso, mantequilla y las yemas de los huevos son buenas fuentes de vitamina K.

Oxido de magnesio (MgO). Un compuesto inorgánico que se encuentra en la naturaleza como mineral periclasio. En medio acuoso se combina rápidamente con el agua para formar hidróxido de magnesio. Es utilizado como un antiácido y tiene muchos usos no medicinales.

Pelos rígidos que se encuentran en la cara alrededor de la nariz en la mayoría de los mamíferos y que funcionan como receptores del sentido del tacto.

Enzimas que catalizan la unión de dos moléculas a través de la formación de un enlace carbono-carbono. Son enzimas carboxilantes y en su mayoría, biotinil-proteínas. EC 6.4.

Trastornos hemorrágicos y trombóticos que se producen por anomalías o deficiencias de las proteínas de la coagulación.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Sustancias naturales, inorgánicas u orgánicas fosilizadas, que tienen una composición química definida y están formadas por reacciones inorgánicas. Pueden presentarse como cristales individuales o pueden estar diseminadas en algún otro mineral o roca.

Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Las enfermedades de la piel se refieren a un grupo diverso de condiciones que afectan la estructura y función normal de la piel, causando síntomas que varían desde erupciones cutáneas y picazón hasta cáncer y trastornos inmunológicos graves.

Visualización de un sistema vascular luego de la inyección intravenosa de una solución de fluoresceína. Las imágenes pueden fotografiarse o televisarse. Se usa especialmente en el estudio de los vasos retineanos y uveales.