Estado hereditario caracterizado por múltiples sintomas, incluyendo los de DIABETES INSÍPIDA,DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA y SORDERA. Este sindrome también se conoce como DIDMOADUA y generalmente se asocia con deficiencia de VASOPRESINAS. Está causado por mutaciones en el gen WFS1 que codifica la wolframina, una proteina transmembrana de 100-kDa.
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.
Complejo de la cadena de transporte de electrones, que cataliza la transferencia de electrones desde el SUCCINATO al CTITOCROMO C. Esto incluye COMPLEJO II DE TRANSPORTE DE ELECTRONES y el COMPLEJO III DE TRANSPORTE DE ELECTRONES.
Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Diversos trastornos fisiológicos o moleculares que perjudican funciones del RETÍCULO ENDOPLÁSMICO. Se gatillan muchas respuestas, incluyendo la RESPUESTA DE PROTEINA DESPLEGADA, que puede conducir a APTOSIS y AUTOFAGIA.
Pérdida auditiva resultante del daño de la CÓCLEA y los elementos sensoneurales internos dispuestos internamente detrás de las ventanas oval y redonda. Estos elementos incluyen el NERVIO AUDITIVO y las conexiones del TRONCO ENCEFÁLICO.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Tipo de células pancreáticas que representan el 50-80 por ciento de las células de los islotes. Las células beta segregan INSULINA.
ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.
Plantas que carecen de semillas y flores de la clase Filicinae. Se reproducen por esporas que aparecen como puntos en el envés de las plumosas frondas. En clasificaciones anteriores las Pteridofitas comprendían los licopodios, las corregüelas hembras, los helechos y diversos grupos fósiles. En clasificaciones más recientes, las pteridofitas y las espermatofitas (plantas con semillas) están en la división, o filo, Tracheophyta.
La república de Chile se sitúa en la margen suroccidental de América del Sur, entre los 17 grados 30 min y 56 grados 30 min de latitud sur. Sus territorios comprenden parte del continente Americano, Oceánico y Antártico, en conjunto 2.006.626 Km2, sin contar el mar territorial y las 200 millas de mar patrimonial o Zona Económica Exclusiva. Limita al Norte con Perú, al este con Bolivia y Argentina, al sur con el Polo Sur (Territorio Chileno Antártico) y al Oeste con el Océano Pacífico, el cual baña sus costas en una extensión de más de 8000 Km. El territorio Chileno se caracteriza por su gran variedad de paisajes morfológicos, climáticos y vegetacionales. Desde el punto de vista morfológico es posible distinguir a lo largo del territorio chileno tres grandes unidades de relieve, a saber; Cordillera de los Andes (al este), Cordillera de la Costa (al oeste) y al centro la Depresión Intermedia. Desde el punto de vista climático, la gran variedad se explica por la existencia de los relieves arriba mencionados, junto con la posición del país frente al Océano Pacífico, la corriente de Humboldt y el Anticiclón del Pacífico. Así la variedad climática norte sur varia desde la aridez extrema de la zona norte hasta los climas lluviosos fríos del extremo sur, pasando por los climas templados cálidos de la zona central del país. La conjugación de los elementos morfológicos y climáticos generan a grandes rasgos 5 unidades naturales en sentido norte sur, estas son: Norte Grande, comprende las regiones de Tarapaca y Antofagasta; Norte Chico, regiones de Atacama y Coquimbo; Zona Central, Regiones de Valparaiso, Metropolitana de Santiago, Rancagua, del Maule y del Biobio; Zona Sur, región de la Araucania y de Los Lagos; y Zona Austral, regiones de Aysen y Magallanes y Antártica Chilena. Todas las características antes mencionadas, junto con la localización de los recursos minerales, permiten entender la distribución de la población a lo largo del territorio nacional. Así en el norte chileno la población se concentra en la Costa y en los enclaves mineros del interior, y en la zona central y sur se distribuye de manera un poco mas dispersa gracias a las condiciones naturales que permiten la existencia de actividades silvoagropecuarias e industriales, sin embargo hay que señalar que a pesar de ello la población esta desigualmente distribuida. Según el censo de 1992 de los 13.348.401 habitantes, el 83,5 por ciento correspondía a población urbana (11.140.405) y 16,5 por ciento de población rural. Ademas el 75 por ciento de su población se distribuye sobre el 15 por ciento del territorio, específicamente en la zona central del país. La capital, Santiago, con 4.246.593 habitantes representa el 32 por ciento de la población del país, según el censo de población de 1992, le siguen Concepción (326.784), Viña del Mar (303.589), Valparaiso (274.228), Talcahuano (244.034), Antofagasta (225.316) y Temuco (210.587), el resto de las ciudades no superan los doscientos mil habitantes. Las actividades económicas mas representativas del país corresponden a la explotación de Recursos Naturales básicos, siendo la minería del cobre, las explotaciones forestales de Madera Aserrada y Celulosa, Pesca y Agricultura las que generan el grueso del producto geográfico bruto nacional.
Publicación emitida en intervalos fijos, más o menos regulares. Las revistas científicas constituyen las principales publicaciones periódicas que publican resultados de investigación.
Acto o práctica de llamar la atención del público hacia un producto, servicio, necesidad, etc., especialmente por anuncios pagados en periódicos, revistas, en la radio, o en televisión.
Grupo de vertebrados acuáticos de sangre fría que poseen agallas, aletas, un endoesqueleto cartilaginoso u óseo y cuerpo alargado cubierto de escamas.
La república se compone de islas que se encuentran en la mitad del Océano Atlántico a unas 300 millas de la costa oeste de África. El archipiélago de 10 islas, y 5 islotes, divididas en los grupos de barlovento (Barlovento) y sotavento (Sotavento). La capital es Praia.
Instrumentos o medios tecnológicos de comunicación que alcanzan a un gran número de personas con un mensaje común: la prensa, la radio, la televisión, etc.
El estudio de la energía de los electrones expulsados de la materia por el efecto fotoeléctrico, es decir, como un resultado directo de la absorción de la energía de la radiación electromagnética. Como la energía de los electrones son característicos de un elemento específico, la medición de la energía de estos electrones es una técnica utilizada para determinar la composición química de superficies.
La porción del espectro electromagnético en el rango visible, ultravioleta y infrarrojo.
Concentraciones discretas de energía, aparentemente partículas elementales sin masa, que se mueven a la velocidad de la luz. Son unidades o cuantos de radiación electromagnética. Los fotones son emitidos cuando los electrones se mueven de un estado de energía a otro.
La propiedad percibida visualmente de objetos creados por la absorción o reflexión de longitudes de onda específicos de la luz.
Células especializadas en detectar y transducir luz. Se clasifican en dos tipos basado en la estructura de recepción lumínica con las MICROVELLOSIDADES: los fotorreceptores ciliares y los fotorreceptores rabdoméricos. Los fotorreceptores ciliares utilizan OPSINAS que activan una cascada de FOSFODIESTERASA. Las células fotorreceptorss rabdoméricas utilizan opsinas que activan una cascada de FOSFOLIPASA C.
Características o atributos de los límites exteriores de los objetos, incluyendo las moléculas.
La parte del espectro electromagnético que está inmediatamente debajo del rango visible y se extiende hasta las frecuencias de rayos x. Las longitudes de ondas más largas (rayos cercanos a UV, o bióticos, o vitales) son necesarias para la síntesis endógena de la vitamina D y también son conocidos como rayos antirraquíticos; las longitudes de onda más cortas, ionizantes, (rayos lejanos de UV, o abióticos, o extravitales) son viricidas, bactericidas, mutagénicos y carcinogénicos y se emplean como desinfectantes.
Democracia parlamentaria que se encuentra entre Francia en el noreste y Portugal en el oeste y limita con el Océano Atlántico y el Mar Mediterráneo.
Género de ostras de la familia OSTREIDAE, que incluye las ostras verdaderamente comestibles, Ostrea edulis.
Movimientos oculares lentos, contínuos que se conjugan y ocurren cuando un objeto fijo es movido lentamente.
Elemento metálico amarillo que tiene por símbolo atómico Au, número atómico 79 y peso atómico 197. Es utilizado en joyería, para bañar otros metales, como moneda y en la restauración dental. Muchas de sus aplicaciones clínicas, como los AGENTES ANTIRREUMÁTICOS, son en forma de sus sales.
Cambio abrupto y voluntario de la fijación ocular de un punto a otro, como ocurre durante la lectura.
Movimientos oculares voluntarios o controlados por reflejos.
Una mezcla variable de sales mono- y disódicas de ácido tiomálico de oro utilizado principlamente por su acción anti-inflamatoria en el tratamiento de la artritis reumatoide. Es más efectivo en la artritis reumatoide progresiva activa y tiene poco o ningún valor en presencia de deformidades extensas o en el tratamiento de otras formas de artritis.
Conocimiento o comprensión sin el uso conciente del razonamiento.
Componentes individuales de los átomos, generalmente subatómicos; las partículas subnucleares son detectadas generalmente solo cuando el núcleo atómico se descompone y entonces sólo transitoriamente, ya que la mayoría de ellas son inestables, frecuentemente produciendo energía pura sin sustancia, o sea, radiación.
Insectos de la familia Formicidae, muy común y extendida, probablemente es el más exitoso de todos los grupos de insectos. Todas las hormigas son insectos sociales, y la mayoría de las colonias contienen tres castas: reinas, machos y trabajadores. Sus hábitos son, a menudo, muy elaborados y se han realizado muchos estudios sobre el comportamiento de las hormigas. Las hormigas producen un número de secreciones que funcionan en el ataque, la defensa y la comunicación.
Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato que está esterificado en las posiciones 3'- y 5'- de la molécula de azúcar. Es un segundo mensajero y un importante regulador intracelular, que funciona como mediador de la actividad para un número de hormonas, entre las que se incluyen epinefrina, glucagón, y ACTH.
Isla de las Antillas Mayores en las Indias Occidentales. Su capital es San Juan. Es una comunidad autónoma en unión con los Estados Unidos. Fue descubierta por Colón en 1493 pero no se intentó ninguna colonización hasta 1508. Perteneció a España hasta que le fue cedida a los Estados Unidos en 1898. En 1952 se convirtió en una mancomunidad con autonomía en asuntos internos. Colón nombró a esta isla San Juan porque el día que él llegó era el día de San Juan, y a la bahía, Puerto Rico. La isla se convirtió oficialmente en Puerto Rico en 1932.
Estudio de aquellos aspectos de la energía y la materia en términos de principios y leyes elementales. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)