Síndrome que se caracteriza por retraso del crecimiento, RETRASO MENTAL severo, baja talla, un llanto en forma de refunfuño de tono bajo, braquicefalia, orejas de implantación baja, cuello alado, boca en forma de carpa, depresión del puente nasal, cejas tupidas que se unen en la línea media, hirsutismo, y malformaciones de las manos. La afección puede ocurrir esporádicamente o estar asociada con un patrón autosómico dominante o duplicación del brazo largo del cromosoma 3.

Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.

Aplasia o hipoplasia visible de uno o más huesos largos de una o más extremidades. El concepto incluye amelia, hemimelia, focomelia y sirenomelia.

Nucleoproteínas, que en contraste con las HISTONAS, son insolubles en ácido. Participan en las funciones cromosómicas; por ejemplo, se unen selectivamente al ADN, estimulan la transcripción que produce la síntesis de ARN específico de los tejidos y sufre cambios específicos en respuesta a distintas hormonas o fitomitógenos.

Fijación permanente de la cadera en posiciones primarias, con limitación del movimiento activo o pasivo de dicha articulación. Se dificulta la locomoción y algunas veces hay dolor cuando se mueve la cadera. Puede ser producida por trauma, infección o poliomielitis.

Proteoglicanos que consisten en proteínas ligadas a un o más CONDROITIN SULFATO que contiene cadenas oligosacáridas.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Proteínas que controlan el CICLO DE DIVISIÓN CELULAR. Esta familia de proteínas incluye una gran variedad de clases, entre las que se encuentran las CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA, cinasas activadas por mitógenos, CICLINAS y FOSFOPROTEÍNA FOSFATASAS, así como sus presuntos sustratos, como las proteínas asociadas a la cromatina, las PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO y los FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN.

POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Síndrome que se produce por el tratamiento citotóxico, generalmente ocurre en trastornos linfoproliferativos agresivos de proliferación rápida. Se caracteriza por combinaciones de hiperuricemia, acidosis láctica, hiperfosfatemia, hiperpotasemia e hipocalcemia.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.

Conferencias, convenciones u otros encuentros formales reuniendo generalmente personas que representan áreas específicas de interés común.

Complejo de síntomas característicos.

Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.

Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.