Condición con una agrupación variable de fenotipos debido a la deleción de polimorfismos en la localización cromosómica 22q11. Abarca varios síndromes con anomalías que se superponen, incluyendo SÍNDROME DE DIGEORGE, SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL y SÍNDROME DE ANOMALÍA CONOTRUNCAL FACIAL. Además variados problemas del desarrollo con características esquizoides también se asocian a este síndrome. (Traducción libre del original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16) No todas las deleciones en el 22q11 resultan en síndrome de deleción 22q11.

Síndrome congénito caracterizado por diversas malformaciones entre las que se incluyen la ausencia de TIMO y GLÁNDULAS PARATIROIDES, que causa inmunodeficiencia de las células T, HIPOCALCEMIA, defectos en las vías de salida del corazón y anomalías craneofaciales.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

Complejo de síntomas característicos.

Pérdida real de una porción de un cromosoma.

Fracaso del PALADAR BLANDO para llegar a la pared posterior de la faringe para cerrar la apertura entre las cavidades nasales y orales. El cierre incompleto velofaríngeo se relaciona principalmente a cirugías (ADENOIDECTOMÍA, FISURA DEL PALADAR) o un ESFÍNCTER VELOFARÍNGEO incompetente. Es caracterizada por habla hipernasal.

Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Malformación clínicamente reconocida causada por deleción distal 11q. Las características de este síndrome son retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, trigonocefalia, estrabismo divergente intermitente, epicanto, telecanto, puente nasal ancho, nariz corta con fosas nasales en anteversión, labio superior en forma de carpa, retrognatia, pabellones auriculares dismórficos de implantación baja, camptodactilia bilateral y dedos del pie en martillo. La mayoría de los pacientes tienen TROMBOCITOPENIA y disfunción plaquetaria conocida también como trombocitopenia del tipo de Paris-Trousseau.

Estado causado por una deficiencia de la HORMONA PARATIROIDEA (o HPT). Se caracteriza por HIPOCALCEMIA e hiperfosfatemia. La hipocalcemia conduce a TETANIA. La forma adquirida se debe a extirpación o lesiones de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. La forma congénita se debe a mutación de los genes, como el TBX1 (ver SINDROME DE DIGEORGE), CASR codificador de RECEPTORES SENSIBLES AL CALCIO o HPT codificador de la hormona paratiroidea.

Trastornos en los cuales ocurre un atraso del desarrollo en base al esperado en determinada edad o nivel de desarrollo. Factores biológicos y no biológicos hacen parte de estos trastornos.

Uno de un par de huesos cuadrilaterales de forma irregular situada entre el HUESO FRONTAL y el HUESO OCCIPITAL, que en conjunto forman los lados del CRÁNEO.

Síndrome infantil que se caracteriza por un llanto semejante al de un gato, insuficiencia en el crecimiento, microcefalia, RETRASO MENTAL, cuadriparesia espástica, micro- y retrognatia, glosoptosis, epicantus bilateral, hipertelorismo, y genitales externos pequeños. Se origina por una deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-).

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Un individuo que tiene un solo alelo en un locus dado por la pérdida del otro alelo a través de una mutación (por ejemplo, DELECIÓN CROMOSOMICA).

Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.

Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.

Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.

Disminución de la concentración de calcio en el sangre por debajo de lo normal; entre sus manifestaciones se encuentran la hiperactividad de los relejos tendinosos profundos, el signo de Chvostek, los calambres musculares y abdominales y el espasmo carpopedal. (Dorland, 28a ed)

Enzima que cataliza el movimiento de un grupo metilo de S-adenosilmetionina a un catecol o una catecolamina.

Síndrome genético contiguo asociado con supresiones hemizigóticas de la región cromosómica 11p13. La condición se caracteriza por la combinación de TUMOR DE WILMS; ANIRIDIA; ANOMALIAS UROGENITALES; y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Disminución del tono de los músculos esqueléticos caracterizada por disminución de la resistencia a la extensión pasiva.

Un trastorno emocional grave de profundidad tipo psicótico característicamente marcado por un abandono de la realidad con formación de delirios, ALUCINACIONES, desequilibrio emocional y conducta regresiva.

Anomalías del desarrollo que afectan a las estructuras del corazón. Estos defectos se hallan presentes al nacimiento pero pueden ser descubiertos en etapas posteriores de la vida.

Ausencia congénita o defectos en las estructuras del ojo; también puede ser hereditaria.

Proteínas que contienen una región de secuencia conservada, con alrededor de 200 aminoácidos de longitud, que codifica una secuencia específica particular de un dominio que se une al ADN (el dominio de la "T-box"). Estas proteínas son factores de transcripción que controlan las vías de desarrollo. El prototipo de esta familia es el producto genético del ratón Brachyury (o T).

Una prueba individual de inteligencia diseñada fundamentalmente para predecir el desempeño escolar y la capacidad de ajustarse a las demandas cotidianas en niños de edad escolar.

Enfermedad hereditaria transmitida por un gen autosómico dominante y que se caracteriza por exostosis múltiples (osteocondromas múltiples) cercanas a los extremos de los huesos largos. La anomalía genética resulta en un defecto de la actividad osteoclástica en los extremos metafisarios de los huesos durante el proceso de remodelación en la niñez o en la adolescencia temprana. La metáfisis desarrolla protuberancias óseas benignas que a menudo están recubiertas por cartílagos. Un pequeño número sufre transformación neoplásica.

Afecciones que se caracterizan por presentar una importante discrepancia entre el nivel intelectual percibido por el individuo y su capacidad de adquirir un nuevo lenguaje y otras habilidades cognitivas. Estos trastornos pueden producirse por condiciones orgánicas o psicológicas. Los subtipos relativamente comunes incluyen DISLEXIA, DISCALCULIA y DISGRAFIA.

Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Situación en la que falta un cromosoma de un par. En una célula diploide normal se representa simbólicamente como 2n-1.

Afecciones que se caracterizan por capacidades de lenguaje (comprensión y expresión del habla y la escritura) que están por debajo del nivel esperado para una edad determinada, generalmente en ausencia de un trastorno intelectual. Esas afecciones pueden asociarse con SORDERA; ENFERMEDADES CEREBRALES; ENFERMEDADES MENTALES; o factores ambientales.

Un método para comparar dos series de ADN cromosómico mediante el análisis de las diferencias en el número de copias y la localización de secuencias específicas. Se usa para buscar cambios en la secuencia de gran tamaño como deleciones, duplicaciones, ampliaciones, o translocaciones.

Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Especie de bacteria grampositiva en la familia STAPHYLOCOCCACEAE. Es responsable de infecciones de la piel y de los tejidos blandos entre otros, y es parte de la flora normal de la piel humana.

Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Región del periodo de desarrollo de los SOMITOS, que contiene cierto número de arcadas bilaterales con un núcleo mesodérmico revestido por endodermo y ectodermo a ambos lados. En los vertebrados acuáticos inferiores los arcos branquiales dan lugar a las BRANQUIAS. En los vertebrados superiores los arcos forman evaginaciones y se transforman en estructuras de la cabeza y el cuello. Separando los arcos están las hendiduras o surcos branquiales.

Fisura congénita del paladar blando y/o duro, debido a un defecto de la fusión.

Pruebas padronizadas que miden la habilidad o aptitud para realizar tareas intelectuales en un determinado momento.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.

Afección que se caracteriza por grave PROTEINURIA, o sea, superior a 3,5 g / día en un adulto promedio. La pérdida importante de proteínas en la orina resulta en complicaciones como la HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSIÓN y HIPERLIPIDEMIAS. Las enfermedades asociadas con el síndrome nefrótico en general causan disfunción renal crónica.

Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.

Personas o animales que tienen al menos una matriz en común. (Traducción libre del original: American College Dictionary, 3d ed)

Desviaciones a partir de los valores promedio para una edad y sexo específico en cualquiera o todos de los siguientes: talla, peso, proporciones esqueléticas, desarrollo óseo, o características de la maduración. Incluidos aquí están tanto la aceleración como el retraso del crecimiento.

Enfermedad crónica inflamatoria y autoinmune en la cual las glándulas salivares y lagrimales sufren destrucción progresiva por linfocitos y células plasmáticas lo que resulta en una disminución de la producción de saliva y lágrimas. La forma primaria, llamado a menudo síndrome seco, comprende la QUERATOCONJUNTIVITIS SECA y XEROSTOMÍA. La forma secundaria incluye, además, la presencia de una enfermedad del tejido conectivo, usualmente artritis reumatoide.

El reordeamiento ordenado de las regiones del gen mediante recombinación del ADN, como aquellas que ocurren normalmente durante el desarrollo.

Alteraciones en los procesos mentales relacionados con el aprendizaje, pensamiento, razonamiento y juicio.

Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Habilidad para aprender, dominar nuevas situaciones y desempeñar eficientemente tareas que exigen abstracción.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Pruebas diseñadas para evaluar las funciones neurológicas asociadas a ciertas conductas. Son utilizados en el diagnóstico de disfunción o daño cerebral y trastornos o lesiones del sistema nervioso central.

Trastornos clínicos o subclínicos de la función cortical producidos por una descarga súbita, anormal, excesiva y desorganizada de las células cerebrales. Las manifestaciones clínicas incluyen fenómenos motores, sensoriales y psíquicos anormales. Las convulsiones recurrentes normalmente son denominadas EPILEPSIA o "trastorno convulsivo".

El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.

Trastornos en los que hay una pérdida de los límites del yo o severas afectaciones en el reconocimiento de la realidad, con delirios o alucinaciones prominentes.

Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.

Procedimientos estandarizados basados en escalas de categorías o módulos de entrevistas conducidos por profesionales de la salud para evaluar el grado de enfermedad mental.

Trastornos de las células madre hematopoyéticas clonales que se caracterizan por displasia en uno o más linajes de células hematopoyéticas. Afectan preferentemente a pacientes mayores de 60 años, se consideran estados pre-leucémicos, y poseen una alta probabilidad de transformarse en LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Trastorno causado por una microsupresión hemicigótica de aproximadamente 28 genes del cromosoma 7q11.23, incluido el gen de la ELASTINA. Las manifestaciones clínicas incluyen ESTENOSIS AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETRASO MENTAL, cara de elfo, trastorno de las capacidades constructivas visuespaciales e HIPERCALCEMIA transitoria en la infancia. La afección afecta a ambos sexos, con comienzo al nacimiento o en la primera infancia.

Subcomponente del complemento C1, compuesto por seis copias de tres cadenas de polipéptidos (A, B y C), cada una codificada por un gen diferente (C1QA, C1QB, C1QC). Este complejo está ordenado en nueve subunidades (seis disulfuro unidas a dímeros de A y B y tres disulfuro unidas a biodímeros de C. C1q tiene sitios de unión para anticuerpos (la cadena pesada de la INMUNOGLOBULINA G o de la INMUNOGLOBULINA M). La interacción de C1q y la inmunoglobulina activa las dos proenzimas COMPLEMENTO C1R y COMPLEMENTO C1S, iniciando la cascada de la ACTIVACIÓN DE COMPLEMENTO mediante la VÍA CLÁSICA DEL COMPLEMENTO.

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).

Trastorno causado por exposición prolongada a niveles altos de cortisol (HIDROCORTISONA) u otros GLUCOCORTICOIDES procedentes de fuentes endógenas o exógenas. Se caracteriza por OBESIDAD, OSTEOPOROSIS, HIPERTENSIÓN, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREA y exceso de líquido corporal. El sindrome de Cushing endógeno o hipercortisolismo espontáneo se divide en dos grupos: los debidos a un exceso de ADRENOCORTICOTROPINA y los independientes del ACTH.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Enfermedades psiquiátricas manifestadas por rupturas en el proceso de adaptación, expresadas primariamente por anormalidades del pensamiento, sentimiento y conducta, produciendo distrés o incapacidad funcional.

Una técnica estadística que isola y evalua la contribución de los factores incondicionales para la variación en la média de una variable dependiente contínua.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Episodio de ISQUEMIA MIOCÁRDICA que generalmente dura más de un episodio anginoso transitorio que puede conducir a INFARTO DEL MIOCARDIO.

Trastorno complejo caracterizado por infertilidad, HIRSUTISMO, OBESIDAD y algunas alteraciones menstruales como OLIGOMENORREA, AMENORREA y ANOVULACIÓN. El síndrome del ovario poliquístico generalmente se asocia con ovarios agrandados bilaterales con folículos atrésicos, no con quistes. El término, ovario poliquístico, es engañoso.