Forma de ictiosis congénita que se hereda como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por eritroderma e hiperqueratosis severa. Se manifiesta al nacer por ampollas seguidas por la aparición de costras gruesas, verrugosas y coaguladas por todo el cuerpo, pero que predominan en las áreas de flexión.

Grupo de trastornos, principalmente hereditarios, que se caracterizan por engrosamiento de las palmas y plantas como resultado de la formación excesiva de queratina que lleva a hipertrofia del estrato córneo (hiperqueratosis).

Enfermedad cutánea hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por hiperqueratosis epidermolítica limitada estrictamente a las palmas de las manos y plantas de los pies. Se ha asociado a mutaciones del gen que codifica la QUERATINA 9.

Queratina de tipo II que se expresa predominantemente en la EPIDERMIS totalmente diferenciada de las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las mutaciones del gen de la queratina 9 se han asociado a QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTCA.

Queratina de tipo II que se encuentra asociada con la QUERATINA 10 en las células epiteliales bien diferenciadas como las del estrato córneo. Las mutaciones de los genes que codifican la queratina 1 se han asociado con HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA.

Trastorno autosómico dominante que se caracteriza por presentar una hiperqueratosis ampliamente distribuida y bien demarcada de las palmas y plantas. Hay más de una forma genotípicamente diferente, cada una de las cuales es clinicamente similar pero distinguible histológicamente. La queratoderma palmoplantar difusa es diferente de la queratoderma palmoplantar (QUERATODERMA, PALMOPLANTAR), ya que la primera muestra frecuentemente una herencia autosómica dominante e hiperhidrosis.

Exotoxinas proteicas del Staphylococcus aureus, fago tipo II, que produce necrolisis epidérmica. Son proteínas con peso molecular de 26,000 a 32,000. Producen una enfermedad conocida como piel escamosa, síndrome de Lyell o Ritter, enfermedad epidérmica exfoliativa, necrolisis epidérmica tóxica, etc.

Queratina de tipo I que se encuentra asociada con la QUERATINA 1 en las células epiteliales bien diferenciadas como las del estrato córneo. Las mutaciones de los genes que codifican la queratina 10 se han asociado con HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA.

Una neoplasia integrada por células escamosas o epidérmicas.

Clase de proteínas fibrosa o escleroproteína importantes ambas como proteínas estructurales y que son claves para el estudio de la conformación proteica. La familia es el constituyente principal de la epidermis, pelos, uñas, y tejido corneal, y la matriz orgánica del esmalte de los dientes. Se han caracterizado dos grupos conformacionales principales, alfa-queratina, cuyo esqueleto peptídico forma una alfa hélice, y la beta-queratina, cuyo esqueleto forma un zigzag o estructura en hoja plegada.

Deformidades de la estructura o apariencia de las uñas, incluye hipertrofia, rajaduras, surcos, etc.

Enfermedades de la piel del pie, general o inespecífica.

Enfermedades que afectan el crecimiento ordenado y la persistencia del cabello.

Grupo de displasias ectodérmicas hereditarias cuya característica clínica más prominente es la distrofia hipertrófica de las uñas, que da lugar a PAQUIONIQUIA. Varios subtipos de paquioniquia congénita se han asociado a mutaciones de genes que codifican QUERATINAS.

Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.

Queratina de tipo I que se expresa en diversos EPITELIOS como el del ESÓFAGO, la LENGUA, el FOLÍCULO PILOSO y las UÑAS. Generalmente se encuentra en asociación con la QUERATINA 6. Las mutaciones del gen de la queratina 6 se asocian a la PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1.

Raro trastorno autosómico recesivo que ocurre entre el primer y quinto año de vida. Se caracteriza por queratoderma palmoplantar con periodontitis seguida por la caída prematura tanto de los dientes temporales como de los permanentes. Mutaciones en el gen del CATEPSIN C se ha asociado con esta enfermedad.

Persistencia de los núcleos de los queratinocitos en la capa córnea (stratum corneum) de la piel. La paraqueratosis es normal en el epitelio de las mucosas verdaderas de la boca y vagina. (Dorland, 28a ed)

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Las desmoplaquinas son proteínas de unión del citoesqueleto que anclan FILAMENTOS INTERMEDIOS a la MEMBRANA PLASMÁTICA en los DESMOSOMAS.

Sustancias específicas elaboradas por plantas, microorganismos o animales y que producen cambios en la piel; ellas pueden ser proteínas u otros factores específicos o sustancias; como constituyentes de arañas, medusas y de otros venenos producen dermonecrosis y ciertas bacterias sintetizan agentes dermolíticos.

Lesiones cutaneas de las manos, que pueden tener diversas etiologías, tales como infecciosas, irritativas, alérgicas, etc.

Sustancias que ablandan, separan, y producen descamación del epitelio cornificado o capa córnea de la piel. Se usan para exponer los micelos de hongos infectantes o para tratar callos, verrugas y otras enfermedades de la piel.

Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.

Capa externa, no vascular de la piel. Está compuesta de dentro hacia fuera de cinco capas de EPITELIO: 1) la capa basal (estrato basal de la epidermis); 2) la capa espinosa (estrato espinoso de la epidermis); 3) la capa granular (estrato granuloso de la epidermis); 4) la capa transparente (estrato lúcido de la epidermis); y 5) la capa córnea (estrato córneo de la epidermis).

Rara erupción cutánea caracterizada por una amplia apoptosis de QUERATINOCITOS que resulta en el desprendimiento de la piel con afectación de la mucosa. A menudo se produce por el uso de fármacos (por ejemplo, antibióticos y anticonvulsivos) o asociado con NEUMONÍA POR MYCOPLASMA. Se considera un proceso continuo de la Necrólisis Epidérmica Tóxica.

Cadherina desmosómica que es un autoantígeno en el PÉNFIGO VULGAR, una dermopatía adquirida.

Queratina de tipo II que se encuentra en asociación con la QUERATINA 16 o 17 en los epitelios escamsos en rápida proliferación. Las mutaciones del gen de la queratina 6A y 6B se han asociado a PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1 y PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2, respectivamente.

Queratina de tipo I que se encuentra en asociación con la QUERATINA-6 en los tejidos epiteliales escamosos de rápida proliferación. Las mutaciones del gen de la queratina-17 se asocian a PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2.

Cisteína proteasa semejante a papaína que tiene especificidad para dipéptidos amino terminales. La enzima juega un papel en la activación de varias serina proteasas pro-inflamatorias para la eliminación de dipéptidos inhibitorios aminoterminales. Las mutaciones genéticas que provocan pérdida de la actividad de la catepsina C en los seres humanos están asociados con la ENFERMEDAD DE PAPILLON-LEFEVRE.

Cualquier crecimiento duro como es una verruga o callo.

Varias mezclas de grasas, ceras, aceites animal y vegetal e hidrocarburos sólidos y líquidos; son vehículos para las sustancias medicinales que se utilizan en aplicaciones externas; hay cuatro clases: base de hidrocarburo, base de absorción, base hidrofóbica, base soluble en agua; varias también son emolientes.

Sustancias químicas específicas, caracterizables, venenosas, a menudo PROTEINAS, con propiedades biológicas específicas, entre las que se incluyen la inmunogenicidad producida por microbios, plantas superiores (PLANTAS TÓXICAS)o ANIMALES.

Una bolsa cutánea de la piel que contiene los testículos y cordones espermáticos.

Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos. Existen varias formas, incluidas la displasia anhidrótica e hidrótica, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, y aplasia congénita del cutis.

Un sistema coloidal de hidrocarburos semisólidos obtenidos del PETROLEO. Es utilizado como base para ungüentos, protector tópico y lubricante.

Una articulación donde el cartílago costal de cada nervio encaja con ligeras concavidades a lo largo de los bordes laterales del ESTERNÓN.

Término general para la pérdida completa de la capacidad de oir por ambos oídos.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Síndrome que consiste en SINOVITIS, ACNÉ CONGLOBATA, PUSTULOSIS PALMOPLANTAR, HIPEROSTOSIS y OSTEÍTIS. El sitio más común de la enfermedad es la región anterosuperior de la pared torácica, caracterizada predominantemente por lesiones osteoescleróticas, hiperostosis y artritis de las articulaciones adyacentes. La asociación de las lesiones óseas inflamatorias estériles y erupción cutánea neutrofílica es indicativa de este síndrome.

Enfermedad común crónica de la piel, determinada genéticamente, que se caracteriza por la presencia de placas eritematosas redondas, secas y escamosas. Las lesiones tienen predilección por las uñas, cuero cabelludo, genitales, superficies de extensión, y la región lumbosacra. Se considera que la característica patológica fundamental en la psoriasis es la epidermopoyesis acelerada.

Enfermedades de la piel con componente genético, usualmente resultado de varios errores congénitos del metabolismo.

Raro trastorno crónico, autosómico dominante, que se ve con mayor frecuencia en hombres y que usualmente aparece temprano en la niñez. Se caracteriza por la formación de parches ligeramente atróficos rodeados por un borde queratótico elevado.

Complejo de síntomas característicos.

Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.

Tipo de unión que vincula a una célula con su vecina. Una de un número de regiones diferenciadas que se producen, por ejemplo, donde las membranas citoplasmáticas de las células epiteliales adyacentes están estrechamente yuxtapuestas. Consta de una región circular de cada membrana yuxtapuesta con los microfilamentos intracelulares asociados y un material intercelular el cual podría incluir, por ejemplo, mucopolisacáridos.(From Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 2d ed)

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Las enfermedades de la piel se refieren a un grupo diverso de condiciones que afectan la estructura y función normal de la piel, causando síntomas que varían desde erupciones cutáneas y picazón hasta cáncer y trastornos inmunológicos graves.

Grupo de proteínas homólogas que forman los canales intermembranas de las UNIONES COMUNICANTES (gap junctions). Las conexinas son productos de una familia de genes identificados que tiene regiones altamente conservadas y altamente divergentes. Esta variedad contribuye al amplio rango de propiedades funcionales de las uniones comunicantes.

Miocardiopatía congénita que se caracteriza por infiltración del tejido adiposo y fibroso al interior de la pared del VENTRÍCULO DERECHO y pérdida de células miocárdicas. La lesiones primarias suelen darse en la pared libre de ventrículo derecho y de la aurícula izquierda, lo que da lugar a arritmias ventriculares y supraventriculares.

Inflamación del hueso.

Un retinoide oral eficaz en el tratamiento de la psoriasis. Es el principal metabolito de ETRETINATO con la ventaja de que tiene una vida media mucho más corta que el etretinato.

Bacterias potencialmente patógenas que se encuentran en las membranas nasales, piel, folículos pilosos y periné de animales de sangre caliente. Pueden causar un amplio rango de infecciones e intoxicaciones.

Sudoración excesiva. En el tipo localizado, los sitios más frecuentes son las palmas, plantas, axilas, pliegues inguinales, y el área perineal. Se piensa que su causa principal sea de origen emocional. La hiperhidrosis generalizada puede ser inducida por el calor, medio ambientes húmedos, fiebres, o por ejercicio intenso.

Una articulación doble formado por la CLAVÍCULA, las partes superior y lateral del manubrio del esternón en la escotadura clavicular, y el cartílago de la primera costilla.

Pigmentación excesiva de la piel, usualmente se produce como resultado del incremento de la melanización de la epidermis más que por el incremento en el número de melanocitos. La etiología es variada y la afección puede originarse por exposición a la luz, productos químicos u otras sustancias, o por un trastorno metabólico primario.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Fármacos que se utilizan para tratar o prevenir las afecciones cutáneas o para el cuidado habitual de la piel.