Técnicas para el uso de muestras de sangre recogida sobre papel de filtro para una variedad de pruebas de laboratorio clínico.

Toma de muestras de sangre para determinar su carácter como un todo, para identificar los niveles de sus componentes célulares, productos químicos, gases, u otros constituyentes, para realizar exámenes patológicos, etc.

Un 'papel' en un contexto médico se refiere a un material de diagnóstico o de investigación, generalmente del tamaño y forma de una hoja de papel, utilizado para recoger muestras celulares o líquidas del cuerpo.

Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.

Pérdida de agua por los poros, de los sedimentos, debida a la compactación o a la evaporación causada por el aire (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)

Procedimientos para la recolección, preservación, y transporte de muestras en forma suficientemente estable para asegurar resultados precisos y exactos que sean apropiados para la interpretación clínica.

Características antigénicas y patrones dactiloscópicos de ADN obtenidos de manchas de sangre. Son especialmente valiosas en casos criminales.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Liquido corporal que circula por el sistema vascular (VASOS SANGUÍNEOS). La sangre total incluye el PLASMA y las CÉLULAS SANGUÍNEAS.

Análisis de una actividad enzimática específica, o del nivel de una enzima específica, que se usan para evaluar la salud y riesgo de enfermedad, para la detección precoz de enfermedad, o predicción de enfermedad, diagnóstico, y cambio en el estado de la enfermedad.

Una examinación química de la sangre

Proceso de separación de materia en forma de partículas de un fluído, como el aire o un líquido, pasando el portador del fluído a través de un medio que no deja pasar las partículas.

Errores congénitos del metabolismo que se caracterizan por defectos en hidrolasas lisosomales específicas y que producen acumulación intracelular de sustratos no metabolizados.

Medidas binarias de clasificación para evaluar los resultados de la prueba.Sensibilidad o su índice de repeteción es la proporción de verdaderos positivos. Especificidad es la probabilidad de determinar correctamente la ausencia de una condición. (Del último, Diccionario de Epidemiología, 2d ed)

Técnica de espectrometría de masas que utiliza dos (MS/MS) o más analizadores de masas. Con dos en tándem, los iones precursores son seleccionados según masas por el primer analizador, y enfocados hacia una región de colisión donde se fragmentan en los productos de los iones que, a continuación, son identificados por el segundo analizador de masas. Para separar los compuestos se han utilizado muy diversas técnicas, ionizándolos, e introduciéndolos en el primer analizador. Por ejemplo, en el caso de GC-MS/MS, se utiliza CROMATOGRAFÍA DE GASES-ESPECTROMETRÍA DE MASAS para separar los compuestos relativamente pequeños mediante CROMATOGRAFÍA DE GASES antes de inyectarlos en una cámara de ionización para la selección de masas.

Grupo de trastornos que tienen en común elevación de los niveles de tirosina en sangre y en orina, secundaria a una deficiencia enzimática. La tirosinemia tipo I de caracteriza por debilidad episódica, auto-mutilación, necrosis hepática, lesión renal tubular, y convulsiones y es producida por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetasa. La tirosinemia tipo II se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL, úlceras corneales dolorosas, y queratosis de las superficies palmares y plantares y es originada por deficiencia de la enzima TIROSINA TRANSAMINASA. La Tirosinemia tipo III se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL y es causada por una deficiencia de la enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASA.

Estado en la infancia o lactancia debido a una deficiencia intrauterina de las HORMONAS TIROIDEAS que puede estar causado por factores genéticos o ambientales, como disgenesia tiroidea o HIPOTIROIDISMO en niños de madres tratadas con TIOURACILO durante el embarazo. El cretinismo endémico es el resultado de una deficiencia de yodo. Entre los sintomas clínicos están un RETRASO MENTAL grave, desarrollo esquelético alterado, corta estatura y MIXEDEMA.

Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por déficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA) y que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de DERMATÁN SULFATO y HEPARITINA SULFATO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.

Enzima que cataliza la hidrólisis de residuos terminales no reductores de alfa-D-galactosa en los alfa-galactósidos, incluyendo oligosacáridos de galactosa, galactomananos y galactolípidos. EC 3.2.1.22.

Producción de sangrado desde una vena. Aunque es una de las técnicas que se usó para extraer sangre para los procedimientos diagnósticos, en la medicina moderna, se utiliza comúnmente en el tratamiento de la eritrocitosis, hemocromocitosis, policitemia vera, y porfiria cutánea tarda. Su contrapartida histórica es la VENODISECCIÓN (o sangría).

Sales y ésteres del ácido heptanoico, ácido monocarboxílico de siete carbonos.

Metabolito de la PROGESTERONA con un grupo hidroxil en la posición alfa-17. Es un intermediario en la biosíntesis de la HIDROCORTISONA y las HORMONAS ESTEROIDES GONADALES.

Porción residual de la SANGRE que queda después de separar las CÉLULAS SANGUÍNEAS por CENTRIFUGACIÓN sin previa COAGULACIÓN SANGUÍNEA.

Enfermedad por almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma X y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal, y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, y nervioso central.

La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

Proceso de observación, registro o detección de efectos de una sustancia química administrada a un individuo con fines terapéuticos o diagnósticos.

Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, de almacenamiento del glucógeno, causada por deficiencia del GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA. Se acumulan grandes cantidades de GLUCÓGENO en los LISOSOMAS del MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAZÓN, HÍGADO, MÉDULA ESPINAL y CEREBRO. Se han descrito tres formas: neonatal, infantil y adulta. La forma neonatal es fatal en la infancia y se presenta con hipotonía y CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA. La forma infantil generalmente se presenta en el segundo año de vida, con debilidad proximal y síntomas respiratorios. La forma adulta es una miopatía proximal lentamente progresiva (Adaptación del original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4).

Uso de espectrometría de fluorescencia para obtener resultados cuantitativos para la TÉCNICA DE ANTICUERPO FLUORESCENTE. Una ventaja sobre los otros métodos (ejemplo, radioinmunoensayo) es su sensibilidad extrema, con un límete de detección en el orden de décimos de microgramos/litro.

Una flavoproteína oxidorreductasa que tiene especificidad para ácidos grasos de cadena media. Forma un complejo con FLAVOPROTEINAS DE TRANSFERENCIA DE ELECTRON y conduce reduciendo equivalentes a UBIQUINONA.

Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la MUCOPOLISACARIDOSIS I porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma X, no autosómica recesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la muerte alrededor de los 15 años de edad.

Centros para colección, identificación y almacenamiento de sangre humano.

Fracción de una muestra de sangre, después de la CENTRIFUGACIÓN, que se distingue como una fina capa de color claro entre los GLÓBULOS ROJOS por debajo y el PLASMA por encima. Se compone principalmente de CÉLULAS SANGUÍNEAS BLANCAS y PLAQUETAS.

Conjunto de reactivos preparados comercialmente, con algunos dispositivos accesorios, que contienen todos los componentes principales y la literatura necesaria para realizar uno o más pruebas o procedimientos diagnósticos. Ellos pueden ser de uso personal o del laboratorio.

Enzimas que catalizan el primer paso en la beta-oxidación de los ACIDOS GRASOS.

Metabolitos o derivados de la PROGESTERONA con la sustitución del grupo hidroxil en varios lugares.

Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.

Constituyente de los MÚSCULOS ESTRIADOS y del HÍGADO. Es un aminoácido derivativo y un cofactor esencial para el metabolismo de los ácidos grasos.

Incluye el espectro de infecciones por el virus de la inmunodeficiencia humana que van desde los seropositivos asintomáticos, pasa por el complejo relacionado con el SIDA (ARC), hasta el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA).

Análisis de la masa de un objeto mediante la determinación de las longitudes de ondas en las que la energía electromagnética es absorbida por dicho objeto.

Los métodos utilizados para determinar ALELOS específicos o SNPs (polimorfismo del nucleótido simple).

Especie típica de LENTIVIRUS y agente etiológico del SIDA. Se caracteriza por su efecto citopático y afinidad por el linfocito T4.

Técnica que utiliza anticuerpos para la identificación o cuantificación de una sustancia. Generalmente, la sustancia estudiada sirve como antígeno, tanto para la producción de anticuerpos como para su determinación mediante la prueba con la sustancia.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Una enzima que cataliza la liberación de BIOTINA desde biocitina. En humanos, los defectos en la enzima son la causa de la acidemia orgánica DEFICIENCIA MULTIPLE DE CARBOXILASA o DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.

Síndrome clínico que se produce por la secreción anormalmente baja de HORMONAS TIROIDEAS de la GLÁNDULA TIROIDES y lleva a una disminución del METABOLISMO BASAL. En su forma más grave hay acumulación de MUCOPOLISACÁRIDOS en la PIEL, lo que se conoce como MIXEDEMA.

Proceso por el cual la sangre o sus componentes se mantienen viables fuera del organismo del que proviene (es decir, se mantiene sin descomponerse por medio de un agente químico, refrigeración, o de un sustituto líquido que recuerda al estado natural dentro del organismo).

Pruebas utilizadas en el análisis del sistema hemático.

Procedimientos periódicos organizados, realizados en grupos de personas con el fin de detectar enfermedades.

República de Africa oriental, al sur de UGANDA y norte de MOZAMBIQUE. su capital es Dar es Salaam. Se constituyó en 1964 por una fusión de los países de TANGANICA y ZANZÍBAR.

Enzima que hidroliza enlaces iduronosídicos en dermatán desulfatado. La deficiencia de esta enzima produce el síndrome de Hurler. EC 3.2.1.76.

Bases de valor establecido para medir la cantidad, peso, extensión o calidad, ejemplo, estándares de peso, estándares de soluciones, métodos, técnicas y procedimientos utilizados en el diagnóstico y tratamiento.

Técnicas de BIOLOGIA MOLECULAR utilizadas para el diagnóstico de enfermedades.

La ciencia comparada que trata sobre las características físicas de los humanos en relación con su origen, evolución y desarrollo en todo el medio ambiente.

Resultados positivos de las pruebas en sujetos que no poseen el atributo para el que se realiza la prueba. Denominación de personas saludables como enfermas cuando se hace el pesquizaje en la detección de la enfermedad.

Europio. Un elemento de la familia de las tierras raras (lantánidos). Tiene por símbolo atómico Eu, número atómico 63 y peso atómico 152. El europio es utilizado en la forma de sus sales para el revestimiento de los tubos de rayos catódicos y en la forma de derivados orgánicos como reactivos de cambio en la espectroscopia de RMN.

Examen o pesquisaje exigido por la ley federal, estatal o local u otras agencias para el diagnóstico de afecciones específicas. Generalmente se limita a poblaciones específicas tales como categorías de personal de la salud, miembros de las fuerzas armadas y prisioneros o a situaciones específicas tales como exámenes premaritales o de donantes.

Método de análisis para detectar y medir la fluorescencia de los compuestos o objetivos, tales como células, proteínas o nucleótidos, o los objetivos previamente marcados con COLORANTES FLUORESCENTES.

Un sistema para verificación y mantenimiento de un nivel deseado de calidad en un producto o proceso por cuidadosa planeación, uso de equipo apropiado, inspección continuada y acción correctiva cuando necesaria (Random House Unabridged Dictionary, 2d ed) (NLM). Se entiende por buena calidad de atención el servicio que reúne los requisitos establecidos y, dados los conocimientos y recursos de que se dispone, satisface las aspiraciones de obtener el máximo de beneficios con el mínimo de riesgos para la salud y bienestar de los pacientes. Por consiguiente, una atención sanitaria de buena calidad se caracteriza por un alto grado de competencia profesional, la eficiencia en la utilización de los recursos, el riesgo mínimo para los pacientes, la satisfacción de los pacientes y un efecto favorable en la salud. (Racoveanu y Johansen)

Técnicas cromatográficas en las que la fase móvil es un líquido.

Métodos utilizados para medir la actividad relativa de una enzima específica o su concentración en solución. Típicamente un sustrato de la enzima se añade a una solución tampón que contiene la enzima y la tasa de conversión de sustrato al producto se mide en condiciones controladas. Muchos de los métodos clásicos de análisis enzimático implican la utilización de sustratos sintéticos colorimétricos y la medición de las tasas de reacción, mediante un espectrofotómetro.

Ensayos cuantitativos clásicos para detectar las reacciones antígeno-anticuerpo utilizando una sustancia marcada radioactivamente (radioligando) para medir directa o indirectamente la unión de la sustancia no marcada a un anticuerpo específico o a otro sistema receptor. Sustancias no-inmunogénicas (ejemplo, haptenos) pueden medirse si se acoplan a proteínas transportadoras mayores (ejemplo, albúmina sérica humana o gamma-globulina bovina) capaces de inducir la formación de anticuerpos.

Cantidad de virus cuantificable en los líquidos corporales. La alteración en la carga viral, medida en el plasma, se usa como un marcador sustituto en la progresión de la enfermedad del VIH.