Una UBIQUITINA-LIGASA E3 con un papel central en la vía de la respuesta al daño del ADN de las PROTEÍNAS DE LA ANEMIA DE FANCONI. Se asocia a monoubiquitinación de la PROTEÍNA FANCD2 y redistribución de FANCD2 en focos nucleares que contienen PROTEÍNA BRCA1.

Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que regula las actividades de la CITOCROMO P450 REDUCTASA y la GLUTATIÓN S-TRANSFERASA. Se encuentra preferentemente en el CITOPLASMA, aunque puede emigrar hacia el NÚCLEO CELULAR como respuesta a la acción de la PROTEÍNA FANCE.

Grupo diverso de proteínas cuyas MUTACIONES genéticas se han asociado al síndrome de inestabilidad cromosómica de la ANEMIA DE FANCONI. Muchas de estas proteínas desempeñan funciones importantes en la protección de las CÉLULAS frente al ESTRÉS OXIDATIVO.

Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, LEUCOPENIA y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la ROTURA CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la LEUCEMIA. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004).

Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que es la proteína que sufre más frecuentemente mutaciones en la ANEMIA DE FANCONI. Sometida a FOSFORILACIÓN por la PROTEINCINASA B, forma un complejo con la PROTEÍNA FANCC en el NÚCLEO CELULAR.

Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi, monoubiquitinizada por la PROTEÍNA FANCL como respuesta a un DAÑO DEL ADN. En respuesta a las RADIACIONES IONIZANTES puede sufrir FOSFORILACIÓN por la acción de la proteína mutada de la ataxia teleangiectasia. La proteína FANCD2 modificada interacciona con la PROTEÍNA BRCA2 en un complejo estable con CROMATINA, y está implicada en la REPARACIÓN DEL ADN mediante RECOMBINACIÓN homóloga.

Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que interactúa con la PROTEÍNA FANCC y la PROTEÍNA FANCD2, favoreciendo la acumulación de proteína FANCC en el NÚCLEO CELULAR.

Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi. Se trata del componente esencial de un complejo nuclear que protege al GENOMA de la INESTABILIDAD CROMOSÓMICA. Interacciona directamente con la PROTEÍNA FANCG y ayuda a estabilizar un complejo con la PROTEÍNA FANCA y la PROTEÍNA FANCC.

Antibiótico antineoplásico producido por el Streptomyces caespitosus. Es uno de los AGENTES ALQUILANTES bi o trifuncional causante de enlaces cruzados del ADN y la inhibición de la síntesis de ADN.

Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que sufre FOSFORILACIÓN por la PROTEINCINASA CDC2 durante la MITOSIS. Forma un complejo con otras PROTEÍNAS DE LA ANEMIA DE FANCONI y contribuye a proteger a las CÉLULAS de los DAÑOS DEL ADN derivados de agentes genotóxicos.

Una prueba que se usa para determinar si tendrá lugar o no la complementación (compensación en forma de dominancia) en una célula con un fenotipo mutante dado cuando otro genoma mutante, que codifica el mismo fenotipo mutante, se introduce en dicha célula.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

Constelación de manifestaciones clínicas y de laboratorio producidas por la insuficiencia proximal tubular generalizada en presencia de filtración normal, o de filtración glomerular casi normal.

Reducción en el número de ERITROCITOS circulantes o en la cantidad de HEMOGLOBINA.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Proceso educativo que proporciona información y asesoramiento a individuos y familias sobre una condición genética que puede afectarles. El propósito es ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre el matrimonio, la reproducción y otras cuestiones de control de la salud, en base a información sobre la enfermedad genética, las pruebas diagnósticas disponibles y los programas de control. Normalmente se proporciona apoyo psicosocial.

Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

Servicio de la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profesionales de la salud y público en general. Enlaza extensa información de los Institutos Nacionales de Salud y otras validadas fuentes de información sobre enfermedades y afecciones específicas.

Servicios organizados para dar el diagnóstico, tratamiento y prevención de los trastornos genéticos.

La protección de la información genética de un individuo, familia o grupo de población, la divulgación no autorizada.