Proteína que se une al ARN, que se encuentra fundamentalmente en el CITOPLASMA. Ayuda a regular la BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS en las NEURONAS y está ausente o infraexpresado en el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL.

Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma X (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, CONVULSIONES, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La DISCAPACIDAD INTELECTUAL ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)

Proteínas que se unen a moléculas de ARN. Están incluidas aquí las RIBONUCLEOPROTEÍNAS y otras proteínas cuya función es unirse especificamente al ARN.

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Proteínas de la superficie celular que se unen al glutamato y que actúan a través de las proteínas G influyendo sobre los sistemas del segundo mensajero. Se han clonado varios tipos de receptores metabotrópicos del glutamato. Ellos difieren en farmacología, distribución y mecanismos de acción.

Un receptor acoplado a la proteína de tipo I G importante expresado en células piramidales post-sinápticas de la corteza y el SISTEMA NERVIOSOS CENTRAL.

Sintetizado por los animales a partir de epinefrina y norepinefrina endógena. Se encuentra en el cerebro, líquido cefalorraquídeo y orina, donde sus concentraciones se utilizan para medir el recambio de catecolaminas.

Estructura multirribosómica que representa una secuencia lineal de RIBOSOMAS los cuales se mantienen unidos por el ARN MENSAJERO. Estos polirribosomas constituyen los complejos activos en la síntesis proteica celular y son capaces de incorporar los aminoácidos a los polipéptidos tanto in vivo como in vitro. (From Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed).

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.

Biosíntesis de PÉPTIDOS y PROTEÍNAS en los RIBOSOMAS, dirigida por ARN MENSAJERO, a través del ARN DE TRANSFERENCIA, que se encarga del estándard proteinogénico de los AMINOÁCIDOS.

Una de las extensiones en forma de filamento del citoplasma de una neurona. En las neuronas unipolares y bipolares, se asemejan a los axones estructuralmente, pero típicamente, como en las neuronas multipolares, se ramifican en procesos con forma de árbol. Las dendritas conforman la mayoría de la superficie receptora de una neurona. (Dorland, 27th ed)

Unidades celulares básicas del tejido nervioso. Cada neurona está compuesta por un cuerpo, un axón y dendritas. Su función es recibir, conducir y transmitir los impulsos en el SISTEMA NERVIOSO.

Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.

ARNs pequeños que se encuentran en el citoplasma y que usualmente forman complejos con las proteínas en RNPCPs (RIBONUCLEOPROTEÍNAS CITOPLASMÁTICAS PEQUEÑAS).

Resorcinoles, en un contexto médico, se refieren a compuestos fenólicos con propiedades anti-pruríticas y antisepticas, utilizados en dermatología para el tratamiento de diversas afecciones de la piel.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.

Uniones especializadas mediante las cuales una neurona se comunica con una célula diana. En las sinapsis típicas la terminal presináptica de la neurona libera un transmisor químico almacenado en vesículas sinápticas que se difunde a través de una estrecha hendidura sináptica y activa receptores situados en la membrana postsináptica de la célula diana. La diana puede ser una dendrita, un cuerpo celular o el axón de otra neurona, o una región especializada de una célula muscular o secretora. Las neuronas también pueden comunicarse por medio de conexiones eléctricas directas, denominadas SINAPSIS ELÉCTRICAS; existen otros procesos de transmisión de señales químicas o eléctricas no sinápticas vía interacciones extracelulares.

Procesos espinosos en las DENDRITAS, cada uno de las cuales recibe estímulos excitatorios a partir de una terminación nerviosa (TERMINACIONES NERVIOSAS). Se encuentran comúnmente en las CÉLULAS DE PURKINJE y las CÉLULAS PIRAMIDALES.

Cataliza la FOSFORILACIÓN dependiente del ATP del GMP para generar GDP y ADP.

Género de moscas pequeñas con dos alas, hay aproximadamente 900 especies descritas. Estos organismos son los más estudiados de todos los géneros desde el punto de vista de la genética y la citología.

Elevación curvada de SUSTANCIA GRIS que se extiende a lo largo de toda la base del asta temporal de los VENTRÍCULOS LATERALES (vea también LÓBULO TEMPORAL). El propio hipocampo, subículo, y GIRO DENTADO constituyen la formación hipocampal. A veces autores incluyen la CORTEZA ENTORRINAL en la formación hipocampal.

Capacidad del SISTEMA NERVIOSO para cambiar su reactividad como resultado de sucesivas activaciones.

Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Complejos de proteínas unidas a ARN con ácidos ribonucleicos (ARN).

Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.

Clase de alteraciones genéticas que resultan en DISCAPACIDAD INTELECTUAL, asociada con mutaciones de los GENES localizados en el CROMOSOMA X o con aberraciones de la estructura del cromosoma X (ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES).

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Agregación de ANTIGENOS solubles con ANTICUERPOS, solo o con factores de enlace de anticuerpos tales como ANTI-ANTICUERPOS o PROTEINA A ESTAFILOCÓCICA a complejos suficientemente grandes para desprenderse de la solución.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Animales, o hijos de dichos animales, en los cuales se ha transferido experimentalmente material genético clonado utilizando una microinyección, bien directamente o dentro del embrión, de ADN extraño, o de tipos de células diferenciadas. Se han producido variedades transgénicas de conejos, ratas, peces, Xenopus, ovejas, cerdos y pollos utilizando genes de erizos de mar, Cándida, Drosophila, y ratas.

Compuestos que inhiben la síntesis de proteínas. Generalmente son AGENTES ANTIBACTERIANOS o toxinas. El mecanismo de acción de la inhibición incluye la interrupción de la prolongación de la cadena peptídica, el bloqueo del sitio A de los ribosomas, la lectura errónea del código genético o el impedimiento de la unión de las cadenas laterales de los oligosacáridos con las glicoproteínas.

Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.

Una clase de receptores de glutamato ionotrópico caracterizado por su afinidad por el agonista AMPA (ácido alfa-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazolepropiónico).

Productos de almacenamiento de la actividad metabólica de una célula.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Aumento persistente de la eficacia sináptica, generalmente inducida por una activación apropiada de las mismas sinapsis. Las propiedades fenomenológicas de la potenciación a largo plazo sugieren que puede ser un mecanismo de aprendizaje y memoria celular.

Movimiento cíclico de una parte del cuerpo que puede representar un proceso fisiológico o una manifestación de enfermedad. El temblor intencional o de acción, que es manifestación común de las ENFERMEDADES DEL CEREBELO, se agravan por los movimientos. En contraste, el temblor durante el reposo es máximo cuando no se intenta realizar un movimiento voluntario, y ocurre como manifestación relativamente frecuente de la ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Drogas que se unen pero no activan los receptores de aminoácidos excitadores, con lo que bloquean las acciones de los agonistas.

Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.

Repeticiones de microsatélite que consisten en tres nucleótidos diseminados en los brazos eucromáticos de los cromosomas.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Neuropilos lobulados prominentes que se encuentran en los ANÉLIDOS y en todos los ARTRÓPODOS excepto en los crustáceos. Se piensa que están implicados en el aprendizaje y memoria olfativos.

Cese de la función ovárica después de la MENARQUIA pero antes de los 40 años de edad, sin o con depleción del FOLÍCULO OVÁRICO. Se caracteriza por la presencia de OLIGOMENORREA o AMENORREA, niveles elevados de GONADOTROPINAS y bajos niveles de ESTRADIOL. Es un estado de HIPOGONADISMO femenino. Las etiologías incluyen defectos genéticos, procesos autoinmunes, quimioterapia, radiación e infecciones.