Enfermedad autosómica recesiva pigmentaria, atrófica y rara. Se manifiesta como una fotosensibilidad extrema a los RAYOS ULTRAVIOLETA, como resultado de una deficiencia de la enzima que permite la reparación de la ruptura del ADN dañado por la luz ultravioleta.

Proteína MOTIVO DEDO DE ZINC que reconoce el ADN dañado e interacciona con él. Se trata de una proteína de unión al ADN que desempeña un papel esencial en el proceso de REPARACIÓN DEL ADN. Las mutaciones en esta proteína se asocian a las formas más graves de XERODERMIA PIGMENTOSA.

ADN helicasa que es un componente del FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN TFIIH. Tiene un papel esencial en la REPARACIÓN DEL ADN y las mutaciones de esta proteína se asocian a XERODERMIA PIGMENTOSA.

La parte del espectro electromagnético que está inmediatamente debajo del rango visible y se extiende hasta las frecuencias de rayos x. Las longitudes de ondas más largas (rayos cercanos a UV, o bióticos, o vitales) son necesarias para la síntesis endógena de la vitamina D y también son conocidos como rayos antirraquíticos; las longitudes de onda más cortas, ionizantes, (rayos lejanos de UV, o abióticos, o extravitales) son viricidas, bactericidas, mutagénicos y carcinogénicos y se emplean como desinfectantes.

La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.

Síndrome caracterizado por múltiples anomalias sistémicas que incluyen ENANISMO, TRASTORNOS POR FOTOSENSIBILIDAD, ENVEJECIMIENTO PREMATURO y PÉRDIDA AUDITIVA. Está causado por mutaciones en varios genes autosómicos recesivos que codifican proteinas que implican procesos de REPARACIÓN DEL ADN acoplado a transcripción. El sindrome de Cockayne se clasifica por la gravedad y edad de inicio. El tipo I (SCA clásico) tiene un inicio precoz en la infancia, en el segundo año de vida; el tipo II (SCA congénito)se inicia en el nacimiento, con sintomas graves; el tipo III (XP, xeroderma pigmentosa) tiene un inicio tardío en la infancia, con sintomas moderados.

Dímeros que se encuentran en las cadenas de ADN dañadas por RAYOS ULTRAVIOLETA. Están constituidos por dos NUCLEÓTIDOS DE PIRIMIDINA adyacentes, usualmente nucleótidos de TIMINA, en los que los residuos de pirimidina están unidos covalentemente por un anillo de ciclobutano. Estos dímero bloquean la REPLICACIÓN DEL ADN.

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

Lesiones en el ADN que introducen distorsiones de su estructura normal intacta y que puede, si no se restaura, dar lugar a una MUTACIÓN o a un bloqueo de la REPLICACIÓN DEL ADN. Estas distorsiones pueden estar causadas por agentes físicos y químicos y se producen por circunstancias introducidas, naturales o no. Estas incluyen la introducción de bases ilegítimas durante la replicación o por desaminación u otra modificación de las bases; la pérdida de una base del ADN deja un lugar abásico; roturas de filamentos únicos; roturas de filamentos dobles; intrafilamentoso (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) o uniones cruzadas interfilamentosas. El daño con frecuencia puede ser reparado (REPARACIÓN DEL ADN). Si el daño es grande, puede inducir APOPTOSIS.

Enzimas que catalizan la hidrólisis de los enlaces internos y por lo tanto la formación de polinucleótidos u oligonucleótidos de las cadenas ribo-desoxirribonucleótidos. CE 3.1. -.

Enfermedades que afectan el crecimiento ordenado y la persistencia del cabello.

Factor de transcripción general que está implicado en la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA basal y la REPARACIÓN DEL ADN. Consta de nueve subunidades, que incluyen ADN HELICASAS dependientes del ATP, ciclina H y la PROTEÍNA DEL XERODERMA PIGMENTOSO DEL GRUPO D.

Un agente alquilante que forma ADUCTOS DE ADN en la posición C-8 de la GUANINA de lo que resulta una ruptura en una única cadena. Se ha demostrado su acción carcinogénica.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Proteínas que catalizan la reversión del dúplex de ADN durante la replicación mediante la unión cooperativa para las regiones de cadena simple de ADN o para las regiones cortas de ADN dúplex que están experimentando apertura transitoria. Además las helicasas ADN son ATPasas dependientes de ADN que aprovechan la energía libre de la hidrólisis de ATP para trasladar los filamentos de ADN.

Proteína de unión al ADN monocatenario, que está presente en las CÉLULAS EUCARIOTAS. Esta proteína es necesaria para la REPLICACIÓN DEL ADN, la REPARACIÓN DEL ADN y la RECOMBINACIÓN GENÉTICA.

Una prueba que se usa para determinar si tendrá lugar o no la complementación (compensación en forma de dominancia) en una célula con un fenotipo mutante dado cuando otro genoma mutante, que codifica el mismo fenotipo mutante, se introduce en dicha célula.

Tumores o cánceres de la PIEL.

Relación entre la dosis de radiación administrada y la respuesta del tejido u organismo a la radiación.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Trastornos neuroectodermales recesivos autosómicos caracterizados por cabellos frágiles con deficiencia en azufre y asociado a deterioro intelectual, fertilidad disminuida, y corta estatura. Puede incluir distrofia, ICTIOSIS, y fotosensitividad correlacionada con un defecto en la REPARACIÓN DE EXCISIÓN NUCLEÓTIDA.Todos los individuos con este trastono poseen una deficiencia de PROTEÍNAS ASOCIADAS A QUERATINA ricas en cisteínas encontradas en la matriz interfilamentosa. La tricotiodistrofia fotosensitiva puede ser causada por la mutación de por lo menos 2 genes separados: PROTEÍNA ERCC2 y ERCC3. La tricotioditrofia no-fotosensitiva es causada por la mutación en el gen TTDN1.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Enzimas que están involucradas en la reconstrucción de una continua molécula bicatenaria de ADN sin desproporción de una molécula, la cual contenía regiones dañadas.

Los procesos mediante los cuales las dos cadenas de la doble hélice del ADN se separan, permitiendo que cada cadena actúe como plantilla para la síntesis de una cadena complementaria mediante el pareamiento de bases específicas. Comprende la replicación autónoma pero no la REPLICACION VIRAL.

La primera LINEA CELULAR humana, maligna, cultivada de forma continua, proveniente del carcinoma cervical Henrietta Lacks. Estas células son utilizadas para el CULTIVO DE VIRUS y para el estudio de drogas antitumorales.

Respuesta anormal a la luz solar o artificial producida por reactividad extrema de las moléculas que absorben la luz en los tejidos. Se refiere, casi exclusivamente, a la fotosensibilidad cutánea, incluyendo quemaduras solares, reacciones producidas por exposición repetida y prolongada en ausencia de factores fotosensibilizantes y de ciertas enfermedades. Está restringida a los tejidos cutáneos, no incluye la fotosensibilidad del ojo a la luz, como ocurre en la fotofobia o en la epilepsia fotosensible.

Familia de proteínas estructuralmente relacionadas que fueron originalmente descubiertas por su papel en la regulación del ciclo celular en CAENORHABDITIS ELEGANS. Tienen una importante función en la regulación del CICLO CELULAR y como componentes de las UBIQUITINA-PROTEINA LIGASAS.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Línea de células eucariotas obtenidas en una fase estacionaria o de quiesencia que experimentan, en cultivo, una conversión a un estado de crecimiento no regulado semejante a un tumor in vitro. Esto ocurre espontáneamente o mediante la interacción con virus, oncogenes, radiaciones o drogas/productos químicos.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Un potente mutágeno y carcinógeno. Este compuesto y su metabolito 4-HIDROXIAMINOQUINOLINA-1-OXIDO se úne a los ácidos nucleicos. Inactiva a las bacterias pero no a los bacteriófagos.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.

Un complejo de platino inorgánico y soluble en agua. Después de sufrir hidrólisis, reacciona con el DNA para producir enlaces cruzados intra e intercatenarios. Estos enlaces cruzados parecen afectar la replicación y la transcripción del DNA. La citoxicidad de cisplatino se correlaciona con la detención del ciclo celular en la fase G2.

Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.

POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.

ADN polimerasas dependientes de ADN, que se encuentran en bacterias, animales y vegetales. Durante el proceso de replicación, estas enzimas catalizan la adición de residuos de desoxirribonucleótidos al extremo de una cadena de ADN en presencia de ADN como modelo-iniciador. También poseen actividad exonucleasa y por lo tanto funcionan en la reparación del ADN.

Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.

Los llamados factores generales de transcripción que se unen a la ARN POLIMERASA II y que son necesarios para iniciar la transcripción. Ellos incluyen a TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF, TFIIH, TFII-I, y TFIIJ. Aparentemente, in vivo se unen en un proceso de pasos múltiples y ordenados y/o pueden formar un gran complejo de preiniciación llamado holoenzima ARN polimerasa II.

Un anibiótico antineoplásico de amplio espectro aislado de Streptomyces refuineus var. thermotolerans. Tiene baja toxicidad, alguna actividad contra Trichomonas y Endamoeba, e inhibe la síntesis de ARN y ADN. Se úne irreversiblemente al DNA.

Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Una subfamilia en la familia MURIDAE, comprendendo los hámsteres. Cuatro de los géneros más comunes son Cricetus; CRICETULUS; MESOCRICETUS; y PHODOPUS.

Furanocumarinas lineales que se encuentran en muchas PLANTAS, especialmente UMBELÍFERAS y RUTACEAE, así como en PSORALEA, en las que fueron descubiertos originalmente. Pueden intercalar ADN y en una reacción de la porción furano iniciada por UV, PIRIMIDINAS alquiladas, dar lugar a TRASTORNOS POR FOTOSENSIBILIDAD.

Cuerpo limitado por una membrana, dentro de una célula eucariota, que contiene cromosomas y uno o más nucléolos (NUCLEOLO CELULAR). La membrana nuclear consta de una membrana de doble capa perforada por un número de poros; la membrana exterior se continúa con el RETICULO ENDOPLÁSMICO. Una célula puede tener más de un núcleo.(From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)

Una neoplasia maligna de la piel raramente metastásica, pero que tiene potencialidades para la invasión local y de destrucción. Clínicamente se encuentra dividida en los tipos: nodular, cicatricial, morfea, y eritematoide (pagetoide). Se desarrollan en el la piel que tiene pelos, más comúnmente en las áreas expuestas al sol. Aproximadamente el 85 por ciento se encuentran en el área de la cabeza y el cuello y el 15 por ciento restante en el tronco y las extremidades. (Traducción libre del original: DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1471)

Proteínas que controlan el CICLO DE DIVISIÓN CELULAR. Esta familia de proteínas incluye una gran variedad de clases, entre las que se encuentran las CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA, cinasas activadas por mitógenos, CICLINAS y FOSFOPROTEÍNA FOSFATASAS, así como sus presuntos sustratos, como las proteínas asociadas a la cromatina, las PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO y los FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN.

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.

Estado genético o patológico que se caracteriza por estatura corta, menor a la media. El crecimiento esquelético anormal generalmente da lugar a un adulto con una estatura significativamente inferior a la media poblacional.

Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.

Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por coreoatetosis que comienza en la infancia, ATAXIA CEREBELOSA progresiva, TELANGIECTASIA de la CONJUNTIVA y de la PIEL, DISARTRIA, inmunodeficiencia de células B y T y RADIOSENSIBILIDAD a las RADIACIÓN IONIZANTE. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, tumores linforreticulares y otros procesos malignos. Generalmente, los niveles séricos de ALFAFETOPROTEÍNAS son elevados (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). El gen de este trastorno (ATM) codifica una proteina quinasa de verificación del ciclo celular que ha sido mapeado con el cromosoma 11 (11q22-q23).

Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.

Hidrolizado de ADN en el cual se han eliminado las bases purínicas.

Trastornos que producen incremento de la pigmentación por melanina, se desarrollan sin estar precedidos por una enfermedad inflamatoria.

Subdisciplina de la genética que estudia los EFECTOS DE LA RADIACIÓN sobre los componentes y procesos de la herencia biológica.

Enfermedades de la úvea.

Enfermedades de la piel con componente genético, usualmente resultado de varios errores congénitos del metabolismo.

Trastorno hereditario que se caracteriza por atrofia progresiva y disfunción de sistemas neurológicos relacionados anatómica o fisiológicamente.

Tumores, cánceres o otras neoplasias producidas por la exposición a radiaciones ionizantes o no ionizantes.

Tumores o cánceres del PULMÓN.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o 6-mercaptopurina, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purina, así como en las funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática está asociada al SINDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca la superproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8.

Cualquier lesión de la piel que produce eritema, molestias, y en ocasiones ampollas, y que se produce por la exposición excesiva al sol. La reacción se produce por la radiación ultravioleta de la luz solar.

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.

Área geográfica de Africa que comprende ARGELIA, EGIPTO, LIBIA, MARRUECOS y TÚNEZ. Incluye también los vastos desiertos y oasis del Sahara. Con frecuencia se le denomina África del Norte, África francófona o el Magreb (Adaptación del original:Webster's New Geographical).

Lapso de viabilidad de una célula, caracterizado por la capacidad de realizar determinadas funciones tales como metabolismo, crecimiento, reproducción, alguna forma de respuesta y adaptabilidad.