Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Polimorfismo de Nucleótido Simple
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Predisposición Genética a la Enfermedad
Frecuencia de los Genes
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Alelos
Estudios de Casos y Controles
Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
Haplotipos
Grupo de Ascendencia Continental Asiática
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Estudios de Asociación Genética
El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.
Glutatión Transferasa
Desequilibrio de Ligamiento
Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.
Citocromo P-450 CYP2E1
Enzima de citocromo P450 inducible por etanol que metaboliza varios solventes pre carcinógenos, drogas y solventes a metabolitos reactivos. Los sustratos incluyen ETANOL; ANESTÉSICOS POR INHALACIÓN; BENCENO; ACETAMINOFÉN y otros compuestos de bajo peso molecular. La CYP2E1 se ha utilizado como un marcador enzimático en el estudio del alcoholismo.
Gutatión-S-Transferasa pi
Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)
Factores de Riesgo
Arilamina N-Acetiltransferasa
Enzima que cataliza la transferencia de grupos acetil desde el ACETIL COENZIMA A a las arilaminas. También puede catalizar la transferencia de acetil entre arilaminas sin COENZIMA A y tiene una gran especificidad por las aminas aromáticas, incluida la SEROTONINA. Sin embargo, la arilamina N-acetiltransferasa no debería confundirse con la enzima N-ACETILTRANSFERASA DE ARILALQUILAMINA, también conocida como SEROTONINA ACETILTRANSFERASA.
Hidrocarburo de Aril Hidroxilasas
Amplio grupo de monooxigenasas del citocromo P-450 (hemo-tiolato) que actúan conjuntamente con la NAD(P)H-FLAVINA OXIDOREDUCTASA en numerosas oxidaciones de función mixta de compuestos aromáticos. Catalizan la hidroxilación de un amplio espectro de sustratos y son importantes en el metabolismo de los esteroides, fármacos y toxinas, como el FENOBARBITAL, carcinógenos e insecticidas.
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Fenotipo
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Farmacogenética
Rama de la genética que se ocupa de la variabilidad genética de las respuestas individuales a los fármacos y al metabolismo farmacológico (BIOTRANSFORMACIÓN).
Homocigoto
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Citocromo P-450 CYP1A1
Monooxigenasa del citocromo P-450 microsomal hepático, capaz de la biotransformación xenobiotica como la de hidrocarburos policíclicos e hidrocarburos aromáticos halogenados en compuestos carcinogénicos o mutagénicos. Se han encontrado en mamiferos y en peces. Esta enzima, codificada por el gen CYP1A1, puede medirse utilizando la etoxiresorufín como sustrato para la actividad etoxiresorufina O-deetilasa.
Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
Secuencia de Bases
Catecol O-Metiltransferasa
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Citocromo P-450 CYP2D6
Enzima del citocromo P450 que cataliza la hidroxilación de muchos fármacos y sustancias químicas ambientales, como la DEBRISOQUINA, ANTAGONISTAS ADRENÉRGICOS y ANTIDEPRESIVOS TRICÍCLICOS. Esta enzima es deficiente en más del 10 por ciento de la población caucásica.
Marcadores Genéticos
Grupo de Ascendencia Continental Europea
Oportunidad Relativa
Razón o proporción entre dos factores de riesgo. La proporción del riesgo de los expuestos para el estudio de casos-control es la diferencia entre los riesgos de los expuestos y no-expuestos. La proporción del riesgo de enfermedad para una cohorte o estudio transversal es la proporción de los riesgos a favor de la enfermedad entre los expuestos en relación al riesgo entre los no expuestos. La razón de diferencia de prevalencia se deriva del estudio transversal de casos prevalentes.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Japón
No puedo proporcionar una definición médica de 'Japón' ya que Japón no es un término médico, sino un país geográfico ubicado en Asia Oriental.
Corea (Geográfico)
Antiguo reino, situado en la península de Corea entre el Mar de Japón y el Mar Amarillo en la costa este de Asia. En 1948, cayó la monarquía y dos países independientes se formaron, separados por el paralelo 38.
Heterocigoto
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Proteína de la Xerodermia Pigmentosa del Grupo D
ADN helicasa que es un componente del FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN TFIIH. Tiene un papel esencial en la REPARACIÓN DEL ADN y las mutaciones de esta proteína se asocian a XERODERMIA PIGMENTOSA.
Cartilla de ADN
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Regiones Promotoras Genéticas
Sistema Enzimático del Citocromo P-450
Superfamilia de cientos de HEMOPROTEÍNAS muy relacionadas, que se encuentran en todo el espectro filogenético, animales, plantas, hongos y bacterias. Incluyen numerosos complejos de monooxigenasas (OXIGENASAS DE FUNCIÓN MIXTA). En animales, estas enzimas P-450 tienen dos funciones: (1) biosíntesis de esteroides, ácidos grasos y ácidos biliares; (2) metabolismo de sustratos endógenos y una gran variedad de exógenos, como toxinas y fármacos (BIOTRANSFORMACIÓN). Se clasifican de acuerdo a la semejanza de secuencia más que por las funciones en familias del gen CYP (más que 40 por ciento de homología) y subfamilias (más que 59 por ciento de homología), Por ejemplo, las enzimas de las familias CYP1, CYP2 y CYP3 son responsables de la mayor parte de del metabolismo farmacológico.
Riesgo
La probabilidad de que un evento ocorrirá. El abarca una variedad de medidas de probabilidad de un resultado generalmente no favorable (MeSH/NLM). Número esperado de pérdidas humanas, personas heridas, propiedad dañada e interrupción de actividades económicas debido a fenómenos naturales particulares y por consiguiente, el producto de riesgos específicos y elementos de riesgo (Material II - IDNDR, 1992)
Peptidil-Dipeptidasa A
Peptidil-dipeptidasa que cataliza la liberación de un dipéptido C-terminal, -Xaa-*-Xbb-Xcc, cuando ni Xaa ni Xbb son Pro. Es una glicoproteína con zinc, dependiente de Cl(-), generalmente enlazada a la membrana y activa en pH neutro. También puede tener actividad endopeptídasa sobre algunos sustratos (Adaptación del original: Enzyme Nomenclature, 1992) EC 3.4.15.1.
Exones
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Análisis del Polimorfismo de Longitud de Fragmentos Amplificados
Detección de POLIMORFISMOS EN LA LONGITUD DE LOS FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN mediante amplificación selectiva por PCR de fragmentos de restricción derivados del ADN genómico seguida por análisis electroforético de los fragmentos de restricción amplificados.
Glucuronosiltransferasa
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Estudio de Asociación del Genoma Completo
Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.
Repeticiones de Microsatélite
Arildialquilfosfatasa
Una enzima que cataliza la hidrólisis de un aril-dialquil fosfato para formar dialquil fosfato y un aril alcohol. Puede hidrolizar un amplio espectro de sustratos de organofosfato y un número de ésteres ácido carboxílico aromáticos. También puede mediar una protección enzimática de LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD contra la modificación oxidativa y las series consecuentes de los eventos que llevan a la formación de ATEROMA. La enzima fue antes considerada idéntica con Arilesterasa (EC 3.1.1.2).
Estudios de Cohortes
Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.
Genética de Población
Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.
Sustitución de Aminoácidos
El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.
Mefenitoína
Aldehído Deshidrogenasa
Epóxido Hidrolasas
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Citocromo P-450 CYP3A
Subtipo de citocromo P-450 que tiene especificidad para una amplia variedad de compuestos lipofílicos, incluyendo los ESTEROIDES; ÁCIDOS GRASOS; y XENOBIÓTICOS. Esta enzima tiene importancia clínica debido a su capacidad para metabolizar una amplia gama de fármacos clínicamente importantes, tales como la CICLOSPORINA; VERAPAMILO; y MIDAZOLAM. Esta enzima también cataliza la N-desmetilación de la ERITROMICINA.
Intrones
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Ligamiento Genético
Mapeo Cromosómico
Taiwán
Taiwán, en un contexto médico, a menudo se refiere al Instituto Nacional de Salud de Taiwán, que desempeña un papel crucial en la investigación médica, prevención de enfermedades y atención sanitaria dentro del país.
Análisis Mutacional de ADN
Repeticiones de Minisatélite
Matrices en tándem de secuencias cortas (10-60 bases) y moderadamente repetitivas de ADN, que se encuentran dispersos por todo el GENOMA, en los extremos de los cromosomas (TELÓMEROS), y agrupados cerca de los telómeros. Su grado de repetición es de dos a varios cientos en cada lugar. El número de sitios va en los miles pero cada sitio muestra una unidad de repetición característica.
Proteínas de Transporte de Serotonina en la Membrana Plasmática
Simportadores de neurotransmisores dependientes del cloruro de sodio que se localizan principalmente en la MEMBRANA PLASMÁTICA de las neuronas serotonérgicas. Son diferentes a los RECEPTORES DE SEROTONINA, que señalizan las respuestas celulares a la SEROTONINA. Eliminan la SEROTONINA del ESPACIO EXTRACELULAR por recaptación de alta afinidad en las TERMINALES PRESINÁPTICAS. Regulan la amplitud y la duración de las señales en las sinapsis serotonérgicas y es el sitio de acción de los INHIBIDORES DE LA CAPTACIÓN DE SEROTONINA.
Oxigenasas de Función Mixta
Enzimas ampliamente distribuidas que llevan a cabo las reacciones de oxidación-reducción en las que un átomo de la molecula de oxigeno es incorporada al sustrato orgánico; el otro átomo de oxigeno es reducido y combinado con iones de hidrógeno para formar agua. También se conocen como monooxigenasas o hidroxilasas. Esas reacciones requieren dos sustratos como reductores de cada uno de los dos átomos de oxigeno. Hay distintas clases de monooxigenasas según el tipo de co-sustrato suministrador de hidrógeno (COENZIMAS)utilizado en la oxidación.
Modelos Genéticos
Citocromo P-450 CYP1A2
Glicoproteína P
Glicoproteína transmembrana de 170 kD de la superfamilia de TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP. Sirve como bomba de flujo dependiente de ATP para distintas sustancias químicas, incluídos muchos AGENTES ANTINEOPLASICOS. La superexpresión de esta glicoproteína está asociada a la RESISTENCIA A MÚLTIPLES DROGAS.
5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa
Enzima que cataliza la formación de metionina mediante transferencia de un grupo metilo del 5-metiltetrahidrofolato a la homocisteína. Requiere coenzima de cobamida. La enzima puede actuar sobre derivados de mono- o triglutamato. Ec 2.1.1.13.
Sesgo de Publicación
Influencia de resultados de estudios sobre las oportunidades de publicación y la tendencia de investigadores, revisores y editores a proponer o aceptar manuscritos para publicación basados en la dirección o fuerza de los hallazgos de los estudios. El sesgo de publicación tiene un impacto sobre la interpretación de los ensayos clínicos y de los metanálisis. El sesgo puede ser minimizado mediante la insistencia por parte de los editores en investigaciones de alta calidad, a través de revisiones de la literatura, reconocimiento de conflictos de interés, modificación de las prácticas de revisión por pares, etc.
Modelos Logísticos
Modelos estadísticos del riesgo de un individuo (probabilidad de contraer una enfermedad) en función de un dado factor de riesgo. El modelo logístico es un modelo linear para la logística (logaritmo natural de los factores de riesgo) de la enfermedad como función de un factor cuantitativo y es matemáticamente equivalente al modelo logístico.
India
No puedo proporcionar una definición médica de 'India' en una sola frase, ya que India es un país y no un término médico o condición médica que se pueda definir. Sin embargo, puedo decir que India es un país situado en el sur de Asia con una rica diversidad cultural y geográfica, donde también se practica la medicina moderna junto con sistemas tradicionales de medicina como el Ayurveda, Yoga y Unani.
Grupos Étnicos
Desintoxicación Metabólica de Drogas
Especificidad de la Especie
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
Codón
Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).
Mutación INDEL
Una mutación denominada nombrada con la mezcla de la inserción y de la eliminación. Esta referida a una diferencia de la longitud entre dos ALELOS donde se desconoce si la diferencia fue causada originalmente por una INSERCIÓN DE LA SECUENCIA o por una ELIMINACION DE SECUENCIA. Si el número de nucleotidos en la inserción/eliminación no es divisible por tres, y ocurre en una región de la codificación de la proteína, es también una MUTACIÓN DEL SISTEMA DE LECTURA.
Técnicas de Genotipaje
Los métodos utilizados para determinar ALELOS específicos o SNPs (polimorfismo del nucleótido simple).
Ácido Fólico
Un miembro de la familia de la vitamina B que estimula el sistema hematopoiético. Está presente en el hígado y riñón y se encuentra en hongos, espinaca, levadura, hojas verdes y gramíneas (POACEAE). El ácido fólico es utilizado en el tratamiento y prevención de las deficiencias de folato y anemia megaloblástica.
NAD(P)H Deshidrogenasa (Quinona)
Alcohol Deshidrogenasa
Enzima que cataliza reversiblemente la etapa final de la fermentación alcohólica, reduciendo un aldehído a un alcohol. En el caso del etanol, el acetaldehído es reducido a etanol en presencia de NADH e hidrógeno. La enzima es una proteína con zinc que actúa en alcoholes primarios y secundarios o hemiacetales. EC 1.1.1.1.
Neoplasias Colorrectales
Tumores o cánceres del COLON o del RECTO o de ambos. Los factores de riesgo para el cáncer colorrectal incluyen la COLITIS ULCEROSA crónica, poliposis familiar del colon, exposición a ASBESTO y la irradiación del CUELLO UTERINO.
Distribución de Chi-Cuadrado
Distribución en la que la variable está distribuida como la suma de los cuadrados de cualquier variable independiente y aleatoria dada, teniendo cada cual una distribución normal con promedio cero y desviación uno. La prueba de chi-cuadrado es una prueba estadística basada en la comparación de una prueba estadística y una distribución de chi-cuadrado. Las pruebas más antiguas se usan para detectar si dos o más distribuciones de la población difieren entre si.
5,10-Metilenotetrahidrofolato Reductasa (FADH2)
Oxidorreductasas N-Demetilantes
Las oxidorreductasas N-demetilantes son enzimas que catalizan la remoción de grupos metilo unidos al nitrógeno de diversos sustratos, mediante el proceso de transferencia de electrones y protones.
Selección Genética
Aldosterona Sintasa
Enzima del citocromo P450 mitocondrial que cataliza la 18-hidroxilación de esteroides, en presencia de oxigeno molecular y NADPH-flavoproteína específica. Esta enzima, codificada por el gen CYP11B2, es importante en la conversión de la CORTICOSTERONA a 18-hidroxicorticosterona y la conversión subsiguiente a ALDOSTERONA.
Biotransformación
Alteración química de una substancia exógena mediante un sistema biológico o dentro de él. La alteración puede inactivar el compuesto o producir un metabolito activo a partir de un compuesto precursor inactivo. Las alteraciones pueden dividirse en FASE I DE LA DESINTOXICACIÓN METABÓLICA y FASE II DE LA DESINTOXICACIÓN METABÓLICA.
Receptores de Dopamina D4
Pruebas Genéticas
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Linaje
Receptores de Calcitriol
Proteínas, que generalmente se encuentran en el citoplasma, que se unen específicamente al calcitriol, migran al núcleo y regulan la transcripción de segmentos específicos del ADN, con la participación del receptor D que interactúa con las proteinas (que se llama DRIP). La vitamina D es convertida en el higado y riñón a calcitriol y finalmente actúa a través de esos receptores.
Ferredoxina-NADP Reductasa
Lectina de Unión a Manosa
Miembro de la familia de las lectinas que se une especificamente a la manosa. Se une a los grupos carbohidrato de los patógenos invasores, y desempeña un papel fundamental en la VÍA DEL COMPLEMENTO DE LECTINA DE UNIÓN A MANOSA.
Reparación del ADN
La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.
Aductos de ADN
Productos de reacciones químicas que conllevan la adición al ADN de grupos químicos exógenos.
Mutación Missense
Desoxirribonucleasas de Localización Especificada Tipo II
Sistemas enzimáticos que contienen una subunidad única y sólo requieren magnesio para la actividad endonucleolítica. Las metilasas de modificación correspondientes son enzimas separadas. Los sistemas reconocen pequeñas secuencias específicas de ADN y quiebran, ya sea dentro o a una determinada distancia pequeña de la secuencia de reconocimiento, produciendo fragmentos específicos de cadena doble con 5'-fostafos terminales. Las enzimas de microorganismos diferentes con la misma especificidad se denominan isosquizómeras EC 3.1.21.4.
Genes MDR
Polonia
Polonia no es un término médico, sino un país europeo, sin embargo, "Polonia" a veces se utiliza informalmente en el contexto médico para describir la condición en la que el pulgar se encuentra doblado sobre el dedo índice, aunque este uso es incorrecto y desaconsejable ya que puede llevar a confusiones con el país europeo.
Hidrocarburos Policíclicos Aromáticos
Grupo importante de hidrocarburos cíclicos insaturados que contienen dos o más anillos. El amplio número de compuestos de este importante grupo, derivados principalmente del petróleo y del alquitrán de la hulla, son altamente reactivos y químicamente versátiles. El nombre se debe al olor fuerte y no desagradable, característico de la mayoría de las sustancias de esta naturaleza. (Traducción libre del original: Hawley's Condensed Chemical Dictionary, 12th ed, p96)
Isoenzimas
Interacción Gen-Ambiente
Susceptibilidad a Enfermedades
Constitución o afección del cuerpo que hace que los tejidos reaccionen en forma especial a ciertos estímulos extrínsecos y que tienden así a hacer al individuo más susceptible que lo usual a ciertas enfermedades. (Traducción libre del original: MeSH) Afección en la que existe una disminución de la resistencia de un individuo frente a determinada enfermedad o intoxicación y que se experimenta con dosis a exposiciones inferiores a las habitualmente nocivas para el resto de la población. (Fuente: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para el concepto Susceptibilidad)
Nutrigenómica
Repeticiones de Dinucleótido
Repeticiones en tándem más comunes de los microsatélites (REPETICIONES DE MICROSATÉLITE) diseminadas en los brazos eucromáticos de los cromosomas. Son dos nucleótidos repetidos en tándem; la que ocurre más frecuentemente es guanina y timina, (GT)n.
Esparteína
Alcaloide de la quinolizidina aislado de varios FABACEAE, incluyendo LUPINUS, SPARTIUM y CYTISUS, Ha sido utilizado como agente oxitócico y antiarrítmico. Ha sido también de interés como indicador del genotipo CYP2D6.
Carcinoma de Células Escamosas
Secuencia de Aminoácidos
Mutación Puntual
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Fase I de la Desintoxicación Metabólica
Tratamiento de sustancias exógenas para prepararlas para la conjugación en la FASE II DE DESINTOXICACIÓN. Entre las enzimas de la fase I se encuentran las enzimas del CITOCROMO P450 y algunas OXIDORREDUCTASAS. El exceso de inducción de la fase I sobre la fase II de desintoxicación incrementa las concentraciones de RADICALES LIBRES, que pueden inducir CÁNCER y otros daños celulares. La inducción o el antagonismo de la fase I de desintoxicación constituye la base de algunas INTERACCIONES DE MEDICAMENTOS.
Epistasis Genética
Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.
Técnica del ADN Polimorfo Amplificado Aleatorio
Técnica de ampliación que utiliza la amplificación de la reacción en cadena por polimerasa de baja viscosidad (PCR) con primers únicos de secuencia arbitraria para generar ordenamientos de cadena específica de fragmentos anónimos de ADN. La técnica RAPD puede usarse para determinar la identidad taxonómica, evaluar las relaciones de parentesco, analizar muestras de genomas mezclados, y crear sondas específicas.
Proteínas de Unión al ADN
Sitios Genéticos
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Genoma Humano
Apolipoproteínas E
Destacados constituyentes protéicos del plasma VLDL, y una subfracción de HDL así como de lipoproteínas remanentes que se derivan del catabolismo intravascular mediado por lipoproteína lipasa de lipoproteínas ricas en triglicéridos. Las apolipoproteínas E son reconocidas por el receptor LDL y el receptor Apo E. Cualquier defecto en el metabolismo de Apo E conduce a niveles incrementados de Apo E en plasma. Se ha hallado una fuerte asociación entre los altos niveles de Apo E y la hiperlipoproteinemia de tipo III.
Tailandia
Secuencias Repetidas en Tándem
Copias de secuencias de ADN que se encuentran situadas una al lado de la otra con la misma orientación (repeticiones directas en tándem) o en dirección opuesta (REPETICIONES INVERTIDAS EN TÁNDEM).
Valina
Pronóstico
Xenobióticos
Sustancias químicas extrañas a los sistemas biológicos. Incluyen compuestos naturales, drogas, agentes ambientales, carcinógenos, insecticidas, etc.
Areca
Un género de plantas de la familia ARECACEAE. Algunos miembros contienen ARECOLINA y CATEQUINA. Las hojas y nueces se han utilizado como masticatodores, estimulantes, y astringentes en medicina tradicional. También se usa el nombre común betel para PIPER BETLE. El nombre común catechu a veces se utiliza para ACACIA catechu.
Consumo de Bebidas Alcohólicas
Medición de Riesgo
Métodos y técnicas aplicados para identificar factores de riesgo y medir la vulnerabilidad a los daños potenciales causados por desastres e sustancias químicas.
Valores de Referencia
Sulfametazina
Aromatasa
Enzima que cataliza la desaturación (aromatización) del anillo A de los andrógenos C19 y los convierte en estrógenos C18. En este proceso, es eliminado el 19-metil. Esta enzima está unida a la membrana,localizada en el retículo endoplasmático de las células productoras de estrógeno de los ovarios, placenta, testículos, tejido adiposo y cerebral. La aromatasa es codificada por el gen CYP19 y forma un complejo con NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA en el sistema citocromo P-450.
Túnez
Un país al norte de Africa entre ALGERIA y LIBIA. Su capital es Túnez.
Edad de Inicio
Desoxirribonucleasa HpaII
Regiones no Traducidas 3'
Brasil
La República Federal del Brasil (en portugués República Federativa do Brasil) es el país más extenso de América del Sur y el quinto del mundo. Tiene límites con casi todos los países sudamericanos, excepto Chile y Ecuador. Al norte limita con Colombia, Venezuela, Guyana, Surinam y la Guayana Francesa; al sur con Argentina, Uruguay y Paraguay; al este con el Océano Atlántico; y al oeste con Bolivia y Perú. Su capital nacional es Brasilia, que sustituyó a Rio de Janeiro en 1960. Habiendo sido Salvador de Bahía la primera capital nacional, es Brasilia entonces la tercera ciudad en ser la capital del Brasil. (http://es.wikipedia.org/wiki/Brasil. Accedido en 04 de septiembre 2007)
Transportadores de Anión Orgánico
Proteínas implicadas en el transporte de aniones orgánicos. Tienen un importante papel en la eliminación del organismo de diversas sustancias endógenas, xenobióticos y sus metabolitos.
Evolución Molecular
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
Eliminación de Gen
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Diabetes Mellitus Tipo 2
Subclase de DIABETES MELLITUS que no es sensible o dependiente de la INSULINA (DMNID). Se caracteriza inicialmente por la RESISTENCIA A LA INSULINA e HIPERINSULINISMO y en ocasiones por INTOLERANCIA A LA GLUCOSA, HIPERGLICEMIA y diabetes evidente. La Diabetes Mellitus Tipo 2 ya no se considera una enfermedad exclusiva de los adultos. Los pacientes raramente desarrollan CETOSIS pero a menudo presentan OBESIDAD.
Esterasas
Debrisoquina
Una droga neuro-bloqueadora adrenérgica similar en efectos a la GUANETIDINA. También es digo de atención como sustrato de la enzima polimórfica del citocroma P-450. Personas con ciertas isoformas de esta enzima son incapaces de metabolizar ésta y otras muchas drogas clínicamente importantes. Son comunmente referidos como que tienen un polimorfismo de la debrisoquina 4-hidroxilasa.
Resultado del Tratamiento
Intervalos de Confianza
Exposición Profesional
Vitamina K Epóxido Reductasas
Metiltransferasas
Electroforesis en Gel de Almidón
Regiones no Traducidas 5'
Polipéptido C de Transporte de Anión Orgánico
Arilsulfotransferasa
Sulfotransferasa que cataliza la sulfatación de un fenol en presencia de 3'-fosfoadenililsulfato como donador de sulfato, para dar un aril sulfato y adenosina 3,5'-bifosfato. Un grupo de compuestos aromáticos pueden actuar como aceptores aunque las hidroxilaminas no son sustratos. La conjugación del sulfato por esta enzima es una vía importante para la biotransformación de las drogas fenólicas y catecólicas, así como de neurotransmisores. EC 2.8.2.1.
Plasmodium falciparum
Especie de protozoo que es el agente causal de la malaria falciparum (MALARIA, FALCIPARUM). Tiene más prevalencia en los trópicos y subtrópicos.
Epidemiología Molecular
La aplicación de la biología molecular para responder a cuestiones epidemiológicas. Ejemplos comunes son el examen de patrones de alteraciones en el ADN para implicar carcinógenos individuales y el uso de marcadores moleculares para predecir cuáles individuos tienen un mayor riesgo de enfermedades.
Esteroide 17-alfa-Hidroxilasa
Enzima citocromo P450 mitocondrial que cataliza la hidroxilación 17-alfa de la progesterona o la pregnenolona y subsiguiente desdoblamiento de los dos carbonos residuales en C17 en presencia de oxígeno molecular y NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA. Esta encima, codificada por el gen CYP17, produce precursores para la síntesis de glucocorticoide, andrógeno y estrógeno. Defectos en el gen CYP17 dan lugar a la HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA y una diferenciación sexual anormal.
Timidilato Sintasa
Transcobalaminas
Grupo de proteínas transportadoras que se unen a la VITAMINA B 12 en la SANGRE y ayudan a su transporte. La Transcobalamina I emigra electroforéticamente como una beta-globulina, mientras que las transcobalaminas II y III emigran como alfa-globulinas.
Neoplasias
Crecimiento anormal y nuevo de tejido. Las neoplasias malignas muestran un mayor grado de anaplasia y tienen la propiedad de invasión y metástasis, comparados con las neoplasias benignas.
Proteína Portadora de Folato Reducido
Transportador de ácido fólico ubicuamente expresado que funciona a través de un mecanismo antiportador que está acoplado con el transporte de fosfatos orgánicos.
Receptores Adrenérgicos beta 1
Subclase de RECEPTORES ADRENÉRGICOS BETA. Los receptores adrenérgicos beta 1 son igualmente sensibles a la EPINEFRINA y NOREPINEFRINA y se unen con alta afinidad al agonista DOBUTAMINA. y el antagonista METOPROPOL. Se encuentran en el CORAZÓN, células yuxtaglomerulares, y en el sistema nervioso central y periférico.
Factor de Necrosis Tumoral alfa
Glicoproteína sérica producida por los MACRÓFAGOS activados y otros LEUCOCITOS MONONUCLEARES de mamíferos. Tiene actividad necrotizante contra las líneas de células tumorales e incrementa la capacidad de rechazar trasplantes de tumores. También es conocido como TNF-alfa y es solo un 30 por ciento homólogo de TNF-beta (LINFOTOXINA), pero comparten RECEPTORES DE TNF.
Plasmodium vivax
Sistema Renina-Angiotensina
Sistema de regulación de la PRESIÓN SANGUÍNEA con componentes interrelacionados, incluyendo la RENINA; ANGIOTENSINÓGENO; ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA; ANGIOTENSINA I; ANGIOTENSINA II y angiotensinasa. Renina, una enzima producida en el riñón, actúa en el angiotensinógeno, una alfa-2 globulina producida por el hígado, formando la ANGIOTENSINA I. La enzima convertidora de angiotensina, contenida en el pulmón, actúa en la angiotensina I en el plasma convirtiéndola en ANGIOTENSINA II, un poderoso vasoconstrictor. La angiotensina II produce contracción del MÚSCULO LISO VASCULAR arteriolar y renal, dando lugar a retención de sal y agua en el RIÑÓN y aumento de la presión arterial. Además, la angiotensina II estimula la liberación de ALDOSTERONA por la CORTEZA SUPRARRENAL, la que a su vez también aumenta la retención de sal y agua en el riñón. La enzima convertidora de angiotensina también rompe la BRADIQUININA, un potente vasodilatador y componente del SISTEMA CALICREINA-QUININA.
Premenopausia
Período fisiológico que precede a la MENOPAUSIA. En la mujer premenopausica, la transición climatérica desde la madurez sexual plena al cese del ciclo ovárico se produce entre finales de los treinta años y comienzo de los cincuenta, durante el cual tiene lugar la regresión de la función ovárica, hasta la menopausia, suspensión permanente del ciclo menstrual. Puesto que en los Estados Unidos la edad de la menopausia se encuentra entre los 48 y 55 años, la premenopausia se refiere en general a mujeres de mediana edad.
Evolución Biológica
Hipertensión
PRESIÓN SANGUÍNEA arterial sistémica persistentemente elevada. En base a múltiples lecturas (DETERMINACIÓN DE LA PRESIÓN SANGUÍNEA), habitualmente se considera hipertensión cuando la PRESIÓN SISTÓLICA es mucho mayor a 140 mm Hg o cuando la presión diastólica (PRESIÓN SANGUÍNEA) es de 90 mm Hg o mas.
Factores Sexuales
Angiotensinógeno
Alfaglobulina de unos 453 aminoácidos, dependiendo de la especie. Se produce en el hígado, que la secreta a la circulación sanguínea. El angiotensinógeno es el precursor inactivo de las angiotensinas naturales. Tras sucesivas escisiones enzimáticas, el angiotensinógeno se convierte en angiotensina I, II y III, con aminoácidos numerados en 10, 8 y 7, respectivamente.
Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-NH
Exposición a Riesgos Ambientales
Monoaminooxidasa
Enzima que cataliza la desaminación oxidativa de monoaminas naturales. Es una flavoenzima localizada en las membranas mitocondriales, ya sea en los terminales nerviosos, en el hígado u otros órganos. La monoaminoxidasa es importante en la regulación de la degradación metabólica de catecolaminas y serotonina en el tejido nervioso o en tejidos dianas. La monoaminoxidasa hepática tiene un papel defensivo crucial en la desactivación de las monoaminas circulantes o aquellas que, como la tiramina, se originan en el intestino y son absorbidas por la circulación portal. EC 1.4.3.4.
Mianmar
República al sudeste de Asia, al noroeste de Tailandia, durante mucho tiempo conocida como Burna. Su capital es Yangon, antiguamente Rangoon. Habitada por gente de raza mongola y probablemente de origen tibetano, en el siglo III a.D. fue poblada por los hindúes. El estado burmés moderno fue fundado en el siglo 18 pero estuvo en conflicto con los británicos durante el siglo 29. Habiendo sido hecha colonia de la corona de Gran Bretaña en 1937, se le concedió la independencia en 1947. En 1989 se convirtió en Myanmar. El nombre proviene de myanma, que significa el fuerte, como se autodefine el pueblo birmano.
Afroamericanos
Marcadores Biológicos
Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.
Carcinógenos
Sustancias que aumentan el riesgo de NEOPLASIAS en seres humanos y animales. Incluyen tanto las sustancias químicas genotóxicas, que afectan directamente el ADN, como las sustancias químicas no genotóxicas, que inducen los neoplasias por otro mecanismo.
Análisis Multivariante
Periodontitis Agresiva
Inflamación y pérdida de PERIODONCIO que se caracteriza por rápida pérdida de adhesión y destrucción ósea en presencia de pequeños factores locales como la PLACA DENTAL y CÁLCULOS DENTALES. Esta forma muy destructiva de periodontitis se produce a menudo en jóvenes y se llama periodontitis de aparición temprana, pero esta enfermedad también aparece en los ancianos.
Análisis de Regresión
Procedimientos para encontrar la función matemática que mejor describa la relación entre una variable dependiente y una o mas variables independientes. En regresión lineal (ver MODELOS LINEALES) la relación se reduce a ser una línea recta y se utiliza el ANÁLISIS DE LOS MÍNIMOS CUADRADOS para determinar lo que mejor se ajusta. En regresión logística (ver MODELOS LOGÍSTICOS) la variable dependiente es cualitativa mas que contínuamente variable y se utilizan las FUNCIONES DE VEROSIMILITUD para encontrar la mejor relación. En la regresión múltiple, se considera que la variable dependiente depende de mas que de una única variable independiente.
Apolipoproteínas A
Lipoproteínas que se hallan en el suero sanguíneo humano en la fracción liprotéica de alta densidad y de muy alta densidad (HDL, VHDL). Están constituídas por varios polipéptidos diferentes, siendo el más importante las apolipoproteínas A-I y A-II. Mantienen la integridad estructural de las partículas HDL y son activadoras de la lecitina colesterol aciltransferasa (LCAT). Los pacientes con ateroesclerosis muestran bajos niveles de apolipoproteína A, y en la ENFERMEDAD DE TANGIER estas apolipoproteínas están ausentes o presentes en niveles plasmáticos extremadamente bajos.
Malaria Falciparum
Malaria producida por el PLASMODIUM FALCIPARUM. Esta es la forma más severa de malaria y se asocia con los niveles más elevados de parásitos en la sangre. La enfermedad se caracteriza por paroxismos febriles con recurrencia irregular la que ocurre en casos extremos con manifestaciones cerebrales, renales y gastrointestinales agudas.
Coque
Focalización Isoeléctrica
Índice de Masa Corporal
Un indicador de la densidad corporal, tal como se determina por la relación del PESO CORPORAL con la ESTATURA. BMI=peso (kg/altura al cuadrado (m2). El BMI se relaciona con la grasa corporal (TEJIDO ADIPOSO). Su relación varía con la edad y género. Para los adultos, el BMI se sitúa en estas categorías: inferior a 18.5 (por debajo del peso normal); 30.0 y mas (obeso)(Adaptación del original: National Center for Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention).