Anomalía congénita de la mano o del pie, caracterizada por la presencia de dedos supernumerarios.

Síndrome heredado como rasgo autosómico recesivo y que es incompatible con la vida. Las características principales son tórax estrecho, costillas cortas, displasia escapular y pélvica, y polidactilia.

Cualquiera de los dígitos terminales en el PIE de los vertebrados

Trastorno autosómico recesivo caracterizado por RETINITIS PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDAD; RETRASO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal; y baja talla. Este síndrome se ha distinguido como entidad separada del SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.

Acondroplasia que aparece asociada a un desarrollo defectuoso de la piel, cabello y dientes, polidactilia y a un defecto del tabique cardíaco. (Dorland, 28a ed)

Alteraciones o desviaciones de la forma o tamaño normal que produce una desfiguración de la mano que ocurre antes o durante el nacimiento.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Dos síndromes de malformaciones orales, faciales y digitales. El tipo I (síndrome Papillon-Leage y Psaume, síndrome Gorlin-Psaume) se hereda como rasgo dominante unido al cromosoma X y sólo se encuentra en mujeres y en hombres XXY. El tipo II (síndrome de Mohr) se hereda como rasgo autosómico recesivo.

Anomalía congénita de la mano o el pie, caracterizada por la persistencia de una membrana entre los dedos adyacentes. Las sindactilias se clasifican en completas o incompletas según el grado de unión. También puede ser simple o compleja. La simple se caracteriza por tener unida sólo la piel o el tejido blando; la compleja es cuando están unidos los elementos óseos.

El primer dígito en el lado radial de la mano que en los humanos se encuentra frente a los otros cuatro.

Afección autosómica recesiva que se caracteriza por hipogonadismo; degeneración espinocerebelar; RETRASO MENTAL; RETINITIS PIGMENTOSA; y OBESIDAD. Este síndrome se llamó previamente el síndrome de Laurence-Moon-Biedl hasta que se identificó el SÍNDROME DE BARDET-BIEDL como identidad diferente. (Traducción libre del original: N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)

Familia de proteínas de señalización intercelular que desempeñan un papel importante en la regulación del desarrollo de muchos TEJIDOS y órganos. Su nombre deriva de la observación de un aspecto parececido a un erizo en embriones de DROSOPHILA con mutaciones genéticas que bloquean su acción.

Deformidades estructurales congénitas de las extremidades superiores e inferiores colectiva o inespecíficamente.

Complejo de síntomas característicos.

Regiones diferenciadas de hipercrecimiento del mesénquima a ambos lados del embrión durante el periodo de SOMITO. Los esbozos de los miembros, recubiertos de ECTODERMO, dan lugar a las extremidades anteriores y posteriores y, finalmente, a las estructuras de los miembros. Los cultivos de los esbozos de las extremidades se utilizan en los estudios de la DIFERENCIACIÓN CELULAR, ORGANOGÉNESIS y MORFOGÉNESIS.

Hernia del tejido encefálico a través de un defecto congénito o adquirido en el cráneo. La mayoría de los encefaloceles congénitos ocurren en las regiones occipital o frontal. Las características clínicas incluyen una masa protuberante y que puede ser pulsátil. La cantidad y localización del tejido neural herniado determina el tipo y grado de defecto neurológico. Con frecuencia ocurren defectos visuales, retraso del desarrollo psicomotor, y deficiencias motoras persistentes.

Alteraciones o desviaciones de la forma normal o tamaño que se producen por desfiguración del pie que ocurre antes o en el momento del nacimiento.

Cuatro o cinco dígitos articulado finos en los seres humanos y los primates, unidos a cada MANO.

Las proyecciones más lejanos o más exteriores del cuerpo, como la MANO y el PIE.

Alteraciones o desviaciones de la forma o tamaño normal las que resultan en una desfiguración de la mano.

Subcategoría de chaperoninas que se encuentran en la ARCHAEA y el CITOSOL de las células eucariotas. El grupo II de chaperoninas forman una estructura molecular en forma de barril que se distingue de las CHAPERONINAS DEL GRUPO I en que no utiliza una estructura separada de unión para incluir las proteínas similares lid.

Aplasia o hipoplasia visible de uno o más huesos largos de una o más extremidades. El concepto incluye amelia, hemimelia, focomelia y sirenomelia.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

Ausencia congénita o defectos en las estructuras de la boca.

Afecciones causadas por un movimiento anormal de los CILIOS en el organismo, causando por lo general el SÍNDROME DE KARTAGENER, trastornos respiratorios crónicos, SINUSITIS crónica y OTITIS crónica. El batido ciliar anómalo se debe probablemente a defectos en cualquiera de las más de 200 proteínas ciliares, como la pérdida de los brazos de la enzima motora DINEINA.

Dineínas que son responsables del transporte intracelular, MITOSIS, polarización celular, y movimiento dentro de la célula.

Estudio de patrones de arrugas de la piel de los dedos, palmas, dedos y plantas de los pies.

Poblaciones de apéndices finos y moviles que cubren la superficie de los ciliados (CILIOPHORA) o la superficie libre de las células, conformando el EPITELIO ciliado. Cada cilio surge de un gránulo básico en la capa superficial del CITOPLASMA. El movimiento de los cilios transporta a los ciliados a través del líquido en que viven. El movimiento de los cilios en un epitelio ciliado sirve para impulsar una capa superficial de moco o fluido (Adaptación del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Documentos legales que constituyen declaraciones de los deseos de los individuos en relación con la disposición de sus propiedades o patrimonio después de su muerte; específicamente instrumentos escritos, confeccionados legalmente, en los cuales se hacen disposiciones acerca de los patrimonios. Los TESTAMENTOS DE VIDA son declaraciones escritas sobre la prolongación de la vida por medios extraordinarios.

Familia de factores de transcripción dedos de zinc que son homólogos de la proteína Kruppel de Drosophila. Entre los MOTIVOS DEDOS DE ZINC contienen una secuencia espaciadora de siete aminoácidos muy conservada.

Incremento anormal de la distancia interorbitaria debido a un desarrollo excesivo de las alas menores del esfenoides.

Malformación focal que recuerda a una neoplasia, compuesta de crecimiento exagerado de células maduras y tejidos que ocurren normalmente en el área afectada.

El más interno de los dedos del pie en los PRIMATES.

Malformaciones de órganos o partes del cuerpo durante el desarrollo intrauterino.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Procesos que se dan en el desarrollo inicial de la morfogénesis directa. Especifican el plan corporal, asegurando que las células procederán a diferenciarse, crecer y diversificarse en tamaño y forma en las posiciones relativas correctas. Incluye la tipificación axial, segmentación, especificación compartimental, posición de las extremidades, tipificación de los límites orgánicos, tipificación de los vasos sanguíneos, etc.

Una de las extremidades anteriores de un cuadrúpedo.

Enfermedades hereditarias que se caracterizan por la expansión progresiva de un gran número de QUISTES fuertemente compactados dentro del RIÑÓN. Se incluyen enfermedades con herencias autosómica dominante y autosómica recesiva.

Relación sexual entre personas que están tan estrechamente relacionadas que la ley les prohibe casarse.

Anomalía congénita del sistema nervioso central que se caracteriza por un fallo en el desarrollo de las estructuras de la línea media del cerebelo, dilatación del cuarto ventrículo, y desplazamiento hacia arriba de los senos transversos, tentorio, y tórcula. Las características clínicas incluyen protuberancia occipital, aumento de volumen progresivo de la cabeza, abombamiento de la fontanela anterior, papiledema, ataxia, trastornos de la marcha, nistagmo, y compromiso intelectual.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Trastornos que afectan los órganos del tórax.

Un conjunto de doce huesos curvos que se conectan posteriormente a la columna vertebral, y que terminan, en su porción anterior, en los cartílagos costales. Juntos, forman una jaula protectora alrededor de los órganos torácicos internos.

Un trastorno pleiotrópico del desarrollo humano que comprende HAMARTOMA hipotalámico; POLIDACTILIA central y postaxial; EPIGLOTIS bífida; ATRESIA ANAL y renal y otras anormalidades. Este trastorno se encuentra asociado con MUTACIONES DEL SISTEMA DE LECTURA en el gen GLI3 que codifica la proteína GLI13, un miembro de la familia de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN DE TIPO KRUPPEL.

Estado genético o patológico que se caracteriza por estatura corta, menor a la media. El crecimiento esquelético anormal generalmente da lugar a un adulto con una estatura significativamente inferior a la media poblacional.

'Enfermedades del Desarrollo Óseo' se refiere a un grupo diverso de trastornos que afectan el crecimiento y desarrollo normal de los huesos, resultando en anomalías estructurales o funcionales.

Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios y adquiridos en los que el RIÑÓN contiene uno o más QUISTES, unilateral o bilateralmente (RIÑÓN QUÍSTICO).

Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.

Malformaciones de la línea media anterior del cerebro, cráneo y cara, que resultan de un defecto del prosencéfalo embrionario para lograr la segmentación y separación. La prosencefalia alobar es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave, LABIO LEPORINO, PALADAR FISURADO, CONVULSIONES y microcefalia. La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo, microftalmia, coloboma, malformaciones nasales y grados variables de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia lobar se asocia con malformaciones faciales leves (o ausentes) y habilidades intelectuales que oscilan desde ligera a normal DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia se asocia con ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

Factor de crecimiento de los fibroblastos de unión a la HEPARINA que puede intervenir en el desarrollo de los ESBOZOS DE LOS MIEMBROS.