Pérdida auditiva resultante del daño de la CÓCLEA y los elementos sensoneurales internos dispuestos internamente detrás de las ventanas oval y redonda. Estos elementos incluyen el NERVIO AUDITIVO y las conexiones del TRONCO ENCEFÁLICO.

Término general para la pérdida completa o parcial de la capacidad de oir con uno o ambos oídos.

Pérdida auditiva producida por exposición a ruidos fuertes o exposición crónica a niveles de sonidos por encima de los 85 dB. A menudo, la pérdida auditiva se da en la escala de frecuencias de 4000-6000 hertz.

Parte de un examen del oído que mide la capacidad del sonido para llegar al cerebro.

Pérdida parcial de audición en ambos oídos.

Pérdida de la audición sensorineural que se desarrolla repentinamente en un período de horas o pocos días. La gravedad varía de la sordera leve a la total. La sordera repentina puede deberse a un traumatismo en la cabeza, una enfermedad vascular o infecciones o puede aparecer sin una causa clara o de advertencia.

Dispositivos utilizables que amplifican el sonido que se diseñan para compensar la pérdida de audición. Estos dispositivos genéricos incluyen aditamentos para la conducción aérea y aditamentos para la conducción ósea.

La capacidad o acto de la detección y transducción de ESTIMULACIÓN ACUSTICA al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. También se le llama audición.

Pérdida auditiva producida por la interferencia con la recepción mecánica o amplificación del sonido en la CÓCLEA. La interferencia es en el oído externo o en el medio e implica al CONDUCTO AUDITIVO, la MEMBRANA TIMPÁNICA o los OSÍCULOS DEL OIDO.

Evaluación de la agudeza del sentido del oido para determinar el umbral de los niveles más bajos de intensidad a los que un individuo puede oir un conjunto de tonos. Se usan las frecuencias entre 125 y 8000 Hz para evaluar los umbrales de conducción aérea y las frecuencias entre 250 y 4000 Hz para evaluar los umbrales de conducción ósea.

Pérdida de la audición en frecuencias superiores a 1000 hertz.

Afecciones que dificultan la transmisión de los impulsos auditivos y de la información desde el nivel del oído hasta la corteza temporal, incluidas las vías sensorineurales.

Medición de la audición basada en el uso de tonos puros de varias frecuencias e intensidades como estímulos auditivos.

Término general para la pérdida completa de la capacidad de oir por ambos oídos.

Pérdida auditiva parcial o completa en un oído.

Parte del oído interno (LABERINTO) implicada en la audición. Forma la parte anterior del laberinto, tiene forma de caracol y está situada casi horizontalmente y anterior al LABERINTO VESTIBULAR.

Ondas eléctricas generadas en la corteza cerebral por estructuras del tronco encefálico en respuesta a estímulos auditivos. Éstas son anormales en muchos pacientes con lesiones del ángulo cerebelopontino, esclerosis múltiple y otras enfermedades desmielinizantes.

Pérdida bilateral progresiva de la audición asociada con la edad y que se debe a la degeneración progresiva de las estructuras cocleares y vías auditivas centrales. La pérdida de audición generalmente comienza con las frecuencias altas, progresando después a sonidos de frecuencias medias y bajas.

Personas con cualquier grado de pérdida de audición que tiene un impacto en sus actividades de la vida diaria y que requieren asistencia especial o intervención.

Ruidos presentes en situaciones laborales e industriales.

El oido interno es la parte esencial del órgano de la audición y consta de dos compartimentos: el laberinto óseo y el laberinto membranoso. El laberinto óseo es un complejo de tres cavidades o espacios interconectados (CANALES SEMICIRCULARES LABERINTO VESTIBULAR y CÓCLEA) en el HUESO TEMPORAL. Dentro del laberinto óseo se encuentra el laberinto membranoso, que es un complejo de sacos y túbulos (SÁCULO Y UTRICULO, CONDUCTO COCLEAR y CONDUCTOS SEMICIRCULARES) formando un espacio continuo rodeado de EPITELIO y tejido conjuntivo. Esos espacios están llenos de LÍQUIDOS LABERÍNTICOS, de distintas composiciones.

El límite de audibilidad para discriminar intensidad de sonido y tono.

Señales acústicas débiles auto-generadas desde el oído interno (COCLEA), sin estimulación externa. Estas señales débiles pueden ser grabadas en el CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO y son indicaciones de activas CÉILUAS AUDITVAS EXTERNAS. Emisiones espontáneas otoacousticas se encuentran en todas las clases de vertebrados terrestres.

Dispositivos personales para protección de los oídos de ruidos fuertes o de alta intensidad, agua y frio. Incluye orejeras.

Sonido carente de calidad musical agradable o un sonido que no es deseable.

Un síntoma no específico de trastorno auditivo caracterizado por la sensación de zumbidos, sonido de timbres, pulsaciones y otros ruidos en el oído. El acúfeno objetivo se refiere a ruidos generados dentro del oído o en las estructuras adyacentes que pueden oirse por otros individuos. El término acúfeno subjetivo se utiliza cuando el sonido es audible sólo por el individuo afectado. El acúfeno puede ocurrir como manifestación de ENFERMEDADES COCLEARES; ENFERMEDADES DEL NERVIO VESTIBULOCOCLEAR; HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL; TRAUMA CRANEOCEREBRAL, entre otras afecciones.

Forma de audiometría electrofisiológica en la que se incluye una computadora analógica en el circuito para promediar la actividad de las ondas cerebrales espontáneas o contínuas. Entonces, puede hacerse evidente un patrón característico de respuesta a un estímulo sonoro. La audiometría de respuesta evocada se conoce también como audiometría de respuesta eléctrica.

Pérdida de la audición sin una base física. Frecuentemente observada en pacientes con trastornos sicológicos o de la conducta.

Pruebas objetivas de función del oido medio basadas en la dificultad (impedancia) o facilidad (admitancia) del flujo del sonido a través del oido medio. Estas incluyen la impedancia estática y dinámica (es decir, timpanometría y pruebas de impedancia conjuntamente con la producción del reflejo del músculo intra-aural). Este término se utiliza también para varios componentes de la impedancia y admitancia (ejemplo, observancia, conductancia, reactancia, resistencia, susceptancia).

Procesos patológicos del oído interno (LABERINTO) que contiene el aparato esencial de la audición (CÓCLEA) y del equilibrio (CONDUCTOS SEMICIRCULARES).

Pérdida de la audición debida a enfermedades de los VÍAS AUDITIVAS (en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL), que se originan en el NÚCLEO COCLEAR del puente (PONS) y luego ascienden bilateralmente hasta alcanzar el cerebro medio (MESENCEFALO), el TÁLAMO y la CORTEZA AUDITIVA localizada en el LÓBULO TEMPORAL. Generalmente son necesarias lesiones bilaterales de las vías auditivas para que se produzca una sordera central. La sordera cortical se refiere a la pérdida de la audición debida a lesiones bilaterales de la corteza auditiva. Lesiones unilaterales del TRONCO ENCEFÁLICO que comprenden a los núcleos cocleares pueden producir una pérdida unilateral de la audición.

Transmisión de ondas de sonido a través de los huesos del CRÁNEO al oído interno (CÓCLEA). Los umbrales de audición de la cóclea se pueden determinar mediante el uso de la estimulación de la conducción ósea, evitandose cualquier anomalía del OÍDO EXTERNO o del OÍDO MEDIO. La audición de conducción ósea difiere de la audición normal que se basa en la estimulación de la conducción aérea vía el CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO y la MEMBRANA TIMPÁNICA.

Cada uno de los dos huesos compuestos que forman las superficies laterales (derecha e izquierda) y base del cráneo y contiene los órganos de la audición. Es un hueso grande formado por la fusión de partes: la escama (parte anterosuperior aplanada), la parte timpánica (porción curva anteroinferior), la mastoides (porción irregular posterior) y el hueso petroso (en la base del cráneo).

Pequeño canal óseo que comunica el vestíbulo del oído interno con la zona posterior de la superficie interna de la porción petrosa del HUESO TEMPORAL. Contiene el conducto endolinfático y dos pequeños vasos sanguíneos.

Células sensoriales localizadas en el órgano de Corti caracterizadas por sus estereocilios apicales (proyecciones a modo de pelos). Las capas de células ciliadas internas y externas se definen por su proximidad al núcleo del hueso esponjoso (modiolo), que cambian morfológicamente a lo largo de la CÓCLEA. Hacia el vértice coclear aumenta la longitud de los cuerpos celulares y se incrementan los ESTEREOCILIOS apicales, lo que permite respuestas diferenciadas a las diversas frecuencias del sonido.

Los procedimientos para corregir TRASTORNOS DE LA AUDICIÓN.

El ganglio sensorial del NERVIO COCLEAR. Las células del ganglio espiral envían fibras periféricamente hacia las células ciliadas de la cóclea y centralmente hacia el NÚCLEO COCLEAR del TRONCO ENCEFÁLICO.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

El proceso por el cual una unidad de habla es decodificada en una representación en términos de unidades lingüísticas (secuencias de segmentos fonéticos que se combinan formando morfemas léxicos y gramaticales)

Parte coclear del nervio acústico (8vo par craneal). Las fibras nerviosas cocleares se originan a partir de neuronas del ganglio espiral y se proyectan periféricamente hacia las células ciliadas cocleares y centralmente hacia los núcleos cocleares del tallo cerebral. Ellos median el sentido de la audición.

Estudio de la audición y las alteraciones auditivas.

Inserción quirúrgica de un dispositivo auditivo electrónico(IMPLANTES COCLEARES)con electrodos en el NERVIO COCLEAR en el oido onterno, para crear la sensación de sonido en pacientes con fibras nerviosas residuales.

Complejo de síntomas característicos.

Uso del sonido para extraer una respuesta en el sistema nervioso.

El EPITELIO espiral que contiene las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS y células de sostén en la cóclea. El órgano espiral, situado sobre la MEMBRANA BASILAR y cubierto por una MEMBRANA TECTORIA gelatinosa, convierte las ondas mecánicas inducidas por el sonido en impulsos nerviosos hacia el cerebro.

Membrana oval semitransparente, que separa el CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO de la cavidad timpánica (OIDO MEDIO). Consta de tres capas: la piel del canal auditivo externo, el núcleo de las fibras de colágeno,dispuestas radial y circularmente, y la MUCOSA del oido medio.

Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.

El espacio y estructuras internos a la MEMBRANA TIMPÁNICA y externos con respecto al oído interno (LABERINTO). Sus principales componentes son los OSÍCULOS DEL OIDO y la TROMPA DE EUSTAQUIO, que conecta la cavidad del oído medio (cavidad timpánica) con la parte superior de la garganta.

La enseñanza o la formación de las personas con discapacidad auditiva o discapacidad.

Grupo de proteínas homólogas que forman los canales intermembranas de las UNIONES COMUNICANTES (gap junctions). Las conexinas son productos de una familia de genes identificados que tiene regiones altamente conservadas y altamente divergentes. Esta variedad contribuye al amplio rango de propiedades funcionales de las uniones comunicantes.

Pérdida auditiva debido al daño o a la debilitación de ambos los elementos conductores (PÉRDIDA AUDITIVA CONDUCTIVA) y de los elementos sensorineurales (PÉRDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL) del oído.

Enfermedad del oído interno (LABERINTO) caracterizada por HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL, ACÚFENOS, VÉRTIGO episódico y sensación de ocupación del oído afectado. Es la forma más común de hidropesía endolinfática.

Ventana de la cóclea, una abertura en la pared basal, entre el OÍDO MEDIO y el OÍDO INTERNO que conduce a la cóclea. Está cerrada por una membrana timpánca secundaria.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Prueba para determinar el menor nivel de intensidad del sonido al cual el 50 por ciento o más de las palabras acentuadas de la prueba (palabras de dos sílabas que tienen igual acentuación) se repiten correctamente.

Medida de la capacidad de oir el habla bajo diversas condiciones de intensidad e interferencia por el sonido utilizando campos de sonidos así como audífonos y osciladores óseos.

Formación de hueso esponjoso en la cápsula laberíntica que puede progresar al ESTRIBO (fijación del estribo) o hacia adelante, a la CÓCLEA, lo que lleva a HIPOACUSIA de conducción, neurosensorial o mixta. Varios genes se asocian con otosclerosis familiar con signos clínicos variados.

Examine del CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO y del tímpano con un OTOSCOPIO.

Capacidad de producir sonidos hablados que son reconocibles.

Medida de la capacidad de oir y comprender el habla determinada por la puntuación del número de palabras de una lista que se repiten correctamente.

Procesos patológicos del NERVIO VESTIBULOCOCLEAR, incluidas las ramas del NERVIO COCLEAR y del NERVIO VESTIBULAR. Los ejemplos comunes son NEURONITIS VESTIBULAR, neuritis coclear y NEUROMA ACÚSTICO. Los signos clínicos son un grado variable de PÉRDIDA AUDITIVA, VÉRTIGO y ACÚFENOS.

Células sensoriales del órgano de Corti. En los mamíferos suelen estar dispuestas en tres o cuatro hileras, alejadas del núcleo del hueso esponjoso (el modiolo), laterales a las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS INTERNAS y otras estructuras de sostén. Los cuerpos celulares y los ESTEREOCILIOS aumentan en longitud desde la base de la cóclea hacia el vértice, y lateralmente a lo largo de las hileras, lo que permite las respuestas diferenciadas a las distintas frecuencias del sonido.

Inflamación del oído interno (LABERINTO).

Capa de EPITELIO estratificado que forma el borde endolinfático del conducto coclear en la pared lateral de la cóclea. La estría vascular contiene principalmente células de tres tipos (marginales, intermedias y basales) y capilares. Las células marginales están situadas directamente frente a la ENDOLINFA y son importantes en la producción de gradientes iónicos y potencial endococlear.

Ilusión de movimiento, bien del mundo externo que se mueve alrededor del individuo o del individuo que se mueve en el espacio. El vértigo puede estar asociado con trastornos del OIDO INTERNO, NERVIO VESTIBULAR, TRONCO ENCEFÁLICO y CORTEZA CEREBRAL. Las lesiones en el LÓBULO TEMPORAL y el LÓBULO PARIETAL pueden asociarse con CONVULSIONES focales, que pueden ocasionar vértigo como manifestación ictal (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp300-1).

Procesos patológicos del oído, de la audición y del sistema del equilibrio del organismo.

Procesos patológicos del LABERINTO VESTIBULAR que contiene parte del aparato del equilibrio. Los pacientes con enfermedades vestibulares muestran inestabilidad y se hallan en riesgo de frecuentes caídas.

Células sensoriales auditivas del órgano de Corti, generalmente localizadas en una hilera medial al núcleo del hueso esponjoso (modiolo). Las células ciliadas internas son más escasas en número que las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS EXTERNAS y sus ESTEREOCILIOS tienen un grosor aproximadamente el doble que el de las células ciliadas externas.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

La interferencia de un estímulo perceptivo con otro, causando una disminuición o reducción de la eficiencia perceptiva.

SCHWANNOMA benigno del octavo par craneal (NERVIO VESTIBULOCOCLEAR), la mayoría de las veces en la rama vestibular (NERVIO VESTIBULAR), en la quinta o sexta década de la vida. Las manifestaciones clínicas son HIPOACUSIA, CEFALEA, VÉRTIGO, ACÚFENOS y DOLOR FACIAL. Los neurinomas acusticos bilaterales se asocian a NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p673)

Dispositivos auditivos electrónicos utilizados habitualmente en pacientes con un funcionamiento del oido medio y externo normal, pero con defecto en el funcionamiento del oido interno. En la CÓCLEA, las células ciliadas (CÉLULAS CILIADAS VESTIBULARES) pueden estar ausentes o dañadas pero existen fibras nerviosas residuales. El dispositivo estimula electricamente el NERVIO COCLEAR para crear una sensación de sonido.

Tubo espiral firmemente suspendido en la parte ósea en forma de concha de la cóclea. Este conducto rrelleno de ENDOLINFA comienza en el vestíbulo y realiza 2,5 vueltas alrededor de un centro de hueso esponjoso (el modiolo) dividiendo así el canal espiral óseo relleno de PERILINFA en dos canales, la RAMPA VESTIBULAR y la RAMPA TIMPÁNICA.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

El proceso a través del cual los estímulos auditivos son seleccionados, organizados e interpretados por el organismo.

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Respuesta eléctrica en la corteza cerebral causada por estimulación acústica o estimulación de las vías auditivas.

Registro gráfico de la frecuencia e intensidad de los sonidos, como son el habla, el llanto de los niños, y las vocalizaciones de animales.

Procesos patológicos de la estructura en forma de caracol (CÓCLEA) del oído interno (LABERINTO) que puede afectar al tejido nervioso, vasos sanguíneos o líquido (ENDOLINFA).

Sistema auditivo y del equilibrio del cuerpo. Consta de tres partes: OIDO EXTERNO, OIDO MEDIO y OIDO INTERNO. Las ondas sonoras son transmitidas a través de este órgano, donde la vibración es transducida a señales nerviosas que pasan a través del NERVIO ACUSTICO al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El oido interno también contiene el órgano vestibular que mantiene el equilibrio transduciendo señales al NERVIO VESTIBULAR.

Incremento anormalmente desproporcionado en la sensación de la intensidad del sonido en respuesta al estímulo auditivo de volumen normal. ENFERMEDADES COCLEARES; ENFERMEDADES DEL NERVIO VESTIBULOCOCLEAR; ENFERMEDADES DEL NERVIO FACIAL; CIRUGÍA DEL ESTRIBO; y otros trastornos pueden asociarse con esta afección.

Ciencia o estudio de los sonidos del habla y de su producción, transmisión, y recepción y de su análisis, clasificación y transcripción.

Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.

Una serie de pruebas para determinar si la parte del cerebro o el equilibrio del oído interno están causando mareos.

Inflamación del oído medio con un trasudado pálido y claro de color amarillo.

VÍAS NERVIOSAS y conexiones dentro del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, que comienza en las células ciliadas del ÓRGANO DE CORTI, que continúan a lo largo del octavo par craneal, y que terminan en la CORTEZA AUDITIVA.

Cirugía que se realiza en el oído externo, medio o interno.

Rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por disfunción orgánica múltiple. Las principales características clínicas incluyen degeneración de la retina (NISTAGMO PATOLÓGICO; RETINITIS PIGMENTOSA y eventual ceguera ), obesidad infantil, pérdida auditiva sensorineural, y desarrollo mental normal. Complicaciones endocrinológicas incluyen DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA; ACANTOSIS NIGRICANS; HIPOTIROIDISMO; e insuficiencias renales y hepáticas progresivas. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ALMS 1.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Género de la familia Chinchillidae constituido por tres especies: C. brevicaudata, C. lanigera y C. villidera. Se usan mucho en la investigación biomédica.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Porción densa, a modo de roca del hueso temporal que contiene el OÍDO INTERNO. El hueso petroso está localizado en la base del cráneo. Combinado con la APÓFISIS MASTOIDES se denomina porción petromastoidea del hueso temporal.

Especialidad quirúrgica que se ocupa del estudio y tratamiento de los trastornos de garganta, nariz y oídos.

Sonido que expresa la emoción a través del ritmo, la melodía y la armonía.

Un cambio periódico continuo en desplazamiento en relación a una referencia fija. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Diccionario de Términos Científicos y Técnicos, 6 a ed)

Una pequeña cámara ósea ovalada del oído interno, parte del laberinto óseo. Se continua con la CÓCLEA ósea anteriormente y con los CANALES SEMICIRCULARES posteriormente. Ell vestíbulo contiene dos sacos comunicados (el utrículo y el sáculo) que forman parte del aparato del sentido del equilibrio. En su pared lateral la ventana oval está ocupada por la base del ESTRIBO del OÍDO MEDIO.

Ajustamiento de partes artificiales del cuerpo humano. (Stedman, 25a ed)

Procedimiento quirúrgico en cual parte del ESTRIBO, un hueso del oído medio, es removido, implantando una prótesis para ayudar a transmitir sonido entre el oído medio y el oído interno.

Implante utilizado para reemplazar uno o más de los huesecillos del oído. Usualmente se hacen de plástico, Gelfoam, cerámica, o acero inoxidable.

Aspectos acústicos del habla en términos de frecuencia, intensidad y tiempo.

Grupo de enfermedades heredadas que se caracteriza inicialmente por HEMATURIA y que progresa lentamente hacia INSUFICIENCIA RENAL. La forma mas común es el sindrome de Alport (nefritis hereditaria con PÉRDIDA AUDITIVA) que es causado por mutaciones genéticas en el COLÁGENO TIPO IV y defectos en la MEMBRANA BASAL GLOMERULAR.

Estado causado por una deficiencia de la HORMONA PARATIROIDEA (o HPT). Se caracteriza por HIPOCALCEMIA e hiperfosfatemia. La hipocalcemia conduce a TETANIA. La forma adquirida se debe a extirpación o lesiones de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. La forma congénita se debe a mutación de los genes, como el TBX1 (ver SINDROME DE DIGEORGE), CASR codificador de RECEPTORES SENSIBLES AL CALCIO o HPT codificador de la hormona paratiroidea.

La ciencia que estudia la interrelación de los fenómenos psicológicos con la respuesta del individuo a las propiedades físicas del sonido.

Octavo par craneal. El nervio acústico (o vestíbulococlear) presenta una porción coclear (NERVIO COCLEAR) que está relacionada con la audición y una porción vestibular (NERVIO VESTIBULAR) la que media el sentido del balance y de la posición de la cabeza. Las fibras del nervio coclear se originan de las neuronas del GANGLIO ESPIRAL DE LA CÓCLEA y se proyectan hacia los núcleos cocleares (NUCLEO COCLEAR). Las fibras del nervio vestibular nacen de las neuronas del ganglio de Scarpa y se proyectan hacia los NÚCLEOS VESTIBULARES.

Una forma de neumoconiosis resultante de la inhalación del polvo de hierro en las minas o humos de soldadura.

Dispositivos electrónicos portátiles para almacenar y reproducir archivos multimedia y o de audio. MP3 para el MPEG-1 Audio Layer 3, es un formato de codificación digital.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Afección que consiste en enfermedad ocular inflamatoria que se presenta habitualmente como QUERATITIS intersticial, disfunción vestíbulo-auditiva, y vasculitis de los vasos grandes y medianos.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).

Exposición a agentes químicos, físicos o biológicos potencialmente dañinos que ocurre como resultado de la ocupación.

Inflamación del OÍDO MEDIO incluidos los HUESECILLOS DEL OÍDO y la TROMPA DE EUSTAQUIO.

Enfermedades causadas por factores implicados en la profesión del individuo.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Familia de canales de potasio rectificadores tardíos activados por voltaje que comparten homología con su miembro fundador, la PROTEÍNA KCNQ1. Los canales de potasio KCNQ han sido implicados en diversas enfermedades, como el SÍNDROME DE QT PROLONGADO, SORDERA Y EPILEPSIA.

Sistema de gestos manuales utilizados para la comunicación por los sordos o por personas que hablan idiomas diferentes.

Enfermedad de la neurona motora que se caracteriza por debilidad progresiva de los músculos inervados por los nervios craneales del tronco cerebral inferior. Las manifestaciones clínicas incluyen disartria, disfagia, debilidad facial, debilidad lingual y fasciculaciones de los músculos de la lengua y faciales. La forma adulta de la enfermedad se caracteriza inicialmente por debilidad bulbar que progresa hasta afectar las neuronas motoras a través del neuroeje. Eventualmente este estado puede ser indistinguible de la ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL. El síndrome de Fazio-Londe es una forma hereditaria de esta enfermedad y se presenta en niños y adultos jóvenes (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1091; Brain 1992 Dec;115(Pt 6):1889-1900).

ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.

Síndrome que se caracteriza por indiferencia al DOLOR a pesar de la capacidad de distinguir los estímulos nocivos de los no nocivos. Puede asociarse ausencia del reflejo corneal y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Se han descrito formas familiares con patrones de herencia autosómicos recesivos y autosómicos dominantes.(Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

La bolsa ciega al final del conducto endolinfático. Es un reservorio de almacenamiento del exceso de ENDOLINFA, formada por los vasos sanguíneos del laberinto membranoso.

La región de la corteza cerebral que recibe la radiación auditiva del cuerpo geniculado medial (vea CUERPOS GENICULADOS).

Compuestos glicosilados en los que hay una amina que sustituye a un glicósido. Algunos son ANTIBACTERIANOS clinicamente importantes.

Inflamación del oído medio con secreción purulenta.

Pérdida severa o completa de la función motora de los músculos faciales. Esta afección puede producirse por lesiones centrales o periféricas. El daño de las vías motoras del SNC desde la corteza cerebral hasta los núcleos faciales en el puente lleva a la debilidad facial y afecta a los músculos de la frente. Las ENFERMEDADES DEL NERVIO FACIAL producen generalmente debilidad hemifacial generalizada. Las ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR y las ENFERMEDADES MUSCULARES pueden causar también parálisis o paresia facial.

Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores.

Trastornos de la audición o de la percepción auditiva producidos por enfermedades de las VIAS AUDITIVAS en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Comprenden HIPOACUSIA CENTRAL y TRASTORNOS DE LA PERCEPCIÓN AUDITIVA.

Los niveles dentro de un grupo de diagnóstico que son establecidos por diferentes criterios de medición aplicados a la gravedad del trastorno de un paciente.

Grupo poco frecuente de enfermedades autosómicas dominantes, caracterizadas usualmente por URTICARIA atípica (escozor) con síntomas sistémicos que se desarrollan un daño final al órgano. Las urticarias atípicas no involucran a las células T o autoanticuerpos. El síndrome periódico asociado a criopirina incluye tres trastornos previamente identificados: Síndrome autoinflamatorio familiar por frío; Síndrome de Muckle-Wells y el Síndrome CINCA, que ahora se considera representan un continuo de enfermedades que son causadas por mutaciones de la proteína NLRP3.

Grupo de trastornos, principalmente hereditarios, que se caracterizan por engrosamiento de las palmas y plantas como resultado de la formación excesiva de queratina que lleva a hipertrofia del estrato córneo (hiperqueratosis).

ARN de transferencia que es específico para transportar serina hacia los sitios del ribosoma en preparación para la síntesis de proteínas.

Trastorno poco frecuente que consiste en microangiopatía del encéfalo, retina, y ARTERIOLAS del oído interno. Se caracteriza por la tríada clínica de encefalopatía, OCLUSIÓN DE LA ARTERIA DE LA RAMA RETINIANA, VÉRTIGO y pérdida de audición.

Estado hereditario caracterizado por múltiples sintomas, incluyendo los de DIABETES INSÍPIDA,DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA y SORDERA. Este sindrome también se conoce como DIDMOADUA y generalmente se asocia con deficiencia de VASOPRESINAS. Está causado por mutaciones en el gen WFS1 que codifica la wolframina, una proteina transmembrana de 100-kDa.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Grupo de trastornos genéticos de los TÚBULOS RENALES que se caracteriza por el acúmulo de ácidos producidos metabolicamente con cloruro elevado en el plasma, ACIDOSIS metabólica hiperclorémica. La acidificación renal deficiente de la ORINA (túbulos proximales) o baja excreción ácida renal (túbulos distales) pueden llevar a complicaciones secundarias como HIPOPOTASEMIA, hipercalcinuria con NEFROLITIASIS y NEFROCALCINOSIS y RAQUITISMO.

Dolor en el oído.

Inflamación de las celdillas del HUESO MASTOIDES del cráneo, inmediatamente detrás del oído. Suele ser complicación de la OTITIS MEDIA.

Masa de EPITELIO escamoso que produce QUERATINA que se asemeja a una bolsa de piel invertida en el OÍDO MEDIO. Se origina a partir de la MEMBRANA TIMPÁNICA y crece hacia el OÍDO MEDIO causando erosión de los OSÍCULOS DEL OÍDO y de la MASTOIDES que contiene el OÍDO INTERNO.

Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.

La disgenesia gonadal 46,XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ha ubicado en el cromosoma 2. Se ha detectado la mutación del gen para el receptor HFE (RECEPTORES DE HFE). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y HFE.

Infecciones bacterianas de las leptomeninges y del espacio subaracnoideo, en las que participan con frecuencia la corteza, los nervios craneales, los vasos sanguíneos cerebrales, la médula espinal y las raíces nerviosas.

Esa parte del genoma que corresponde al complemento completo de los EXONES de un organismo o célula.

La capacidad de determinar la localización específica de una fuente sonora.

Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.

El atributo perceptivo de un sonido, que corresponde al atributo físico de la intensidad.

Registro de nistagmo basado en cambios en el campo eléctrico que rodea al ojo producido por la diferencia en potenciales entre la córnea y la retina.

Una dimensión de la sensación auditiva que varía con los ciclos por segundo del estímulo sonoro.

Cadena móvil de tres pequeños huesos (MARTILLO, YUNQUE y ESTRIBO) de la CAVIDAD TIMPÁNICA, entre la MEMBRANA TIMPÁNICA y la ventana oval en la pared del OÍDO INTERNO. Las ondas sonoras son convertidas en vibraciones por la membrana timpánica y posteriormente son transmitidas, vía estos osículos, al oído interno.

Respuesta eléctrica de las células cocleares ciliadas a la estimulación acústica.

Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.

Orgánulos mecanosensores de las células ciliadas que responden al movimiento o a los cambios de presión de los fluidos. Tienen varias funciones en diferentes animales, pero primariamente son usados en la audición.

Orificio temporal o persistente en la membrana timpánica (MEMBRANA TIMPÁNICA). Los signos clínicos dependen del tamaño, localización y afeccción patológica asociada.

Subfamilia de los Muridae constituida por varios géneros incluidos Gerbillus, Rhombomys, Tatera, Meriones, y Psammomys.

Uno de los tres huesos del oído medio. Transmite las vibraciones del sonido desde el YUNQUE hacia el OÍDO INTERNO(LABERINTO es UP de OÍDO INTERNO).

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Análogo de la histamina y agonista del receptor H1 que actúa como vasodilatador. Se utiliza en la ENFERMEDAD DE MENIERE y en cefalalgias de origen vascular, aunque puede exacerbar el asma bronquial y las úlceras pépticas.

Un tipo de radiación no ionizante en el que la energía se transmite a través de sólido, líquido o gas en forma de ondas de compresión. La radiación del sonido (acústico o sonoro) con frecuencias encima de los rangos audibles está clasificado como ultrasonido. La radiación del sonido debajo del rango audible está clasificado como infrasonido.

Infiltración de muestras histológicas con plásticos, incluyendo resinas acrílicas, resinas epóxidas, y glicol polietileno, para sustentar los tejidos en preparación para su seccionamiento con un micrótomo.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)

Instituto de los CENTERS FOR DISEASE CONTROL AND PREVENTION responsable de garantizar la seguridad y condiciones de trabajo saludables y del desarrollo de estándares de seguridad y de salud. Para lograr estos propósitos se desarrollan actividades de investigación.

Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.

Edad como un componente o influencia que contribuye a la producción de un resultado. Puede ser aplicable a causa o efecto de una circunstancia. Es usado con los conceptos humano o animal pero deben ser diferenciados de ENVEJECIMIENTO, un proceso fisiológico, y FACTORES DE TIEMPO que si refiere solamente al transcurso del tiempo.

La expansión gradual, en complejidad y significado, de los símbolos y sonidos conforme son percibidos e interpretados por el individuo a través del proceso de maduración y aprendizaje. Las etapas de desarrollo incluyen el balbuceo, el gorjeo, la imitación de palabras con cognición y el uso de oraciones cortas.

Oficina del Departmento de Trabajo que es responsable del desarrollo y establecimiento de seguridad ocupacional y de estándares de salud.

Fármaco utilizado en el control de las enfermedades vasculares periféricas y cerebrales. Se considera que aumenta la capacidad oxidativa celular y que es un espasmolítico (Adaptación del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p1310). También puede ser un antagonista de los receptores 5HT-2 de serotonina.

Reconstrución quirúrgica del mecanismo auditivo del oído medio, con restablecimiento de la membrana del tímpano para proteger la ventana redonda frente a la presión del sonido, y con el restablecimiento de la continuidad de los huesecillos entre la membrana del tímpano y la ventana oval. (Dorland, 28a ed)

Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.

Neoplasma primario o secundario en el espacio ARACNOIDEO o SUBARANOIDEO. Aparece como un engrosamiento fibrótico de las MENINGES asociado con variables grados de inflamación.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Normas para limitar la exposición de los trabajadores a contaminantes que se encuentran en el aire. Corresponden a la concentración máxima en el aire a la cual se considera que una sustancia particular con exposición diaria repetida no producirá efectos adversos para la salud. Puede ser un promedio ponderado en el tiempo (TLV-TWA: Abreviatura de Threshold Limit Value- Time-Weighted Average), un valor a corto plazo (TLV-STEL: Abreviatura de Short-Term Value) o un valor instantáneo (TLV-Ceiling: tope o límite). Se expresan como partes por millón (ppm) o milígramos por metro cúbico (mg/m3).

Forma de síndrome de QT largo que se asocia con sordera congénita. Se caracteriza por una electrofisiología cardiaca anormal que afecta al CANAL DE POTASIO DEPENDIENTE DEL VOLTAJE. Es consecuencia de una mutación en el gen KCNQ1 (subtipo 1 o JLN1) o del gen KCNE1 (subtipo 2 o JLN2).

Células que forman una trama de sostén a las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS del órgano de Corti. Laterales con respecto a las células ciliadas más internas y mediales, están las células de los pilares internas, las células de los pilares externas, las células Deiters, de Hensen, de Claudius, de Boettchers y otras.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Compuestos orgánicos macromoleculares que contienen carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y, generalmente, azufre. Estas macromoléculas (proteínas) forman una intrincada malla en la que se sumergen las células para construir los tejidos. Las variaciones en los tipos relativos de macromoléculas y su organización determinan el tipo de matriz extracelular, adaptada cada una a los requerimientos funcionales del tejido. Los dos tipos principales de macromoléculas que forman la matriz extracelular son: glicosaminoglicanos, unidos usualmente a proteínas (proteoglicanos) y proteínas fibrosas (por ejemplo, COLÁGENO, ELASTINA, FIBRONECTINAS y LAMININA).

Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

Tumores o cánceres de cualquier parte de la audición y del sistema de equilibrio del cuerpo (el OÍDO EXTERNO, el OÍDO MEDIO y el OÍDO INTERNO).

Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.

Proteinas de membrana cuya función primaria es facilitar el transporte de moléculas a través de una membrana biológica. En esta amplia categoria se incluyen las proteinas implicadas en el transporte activo (TRANSPORTE BIOLÓGICO ACTIVO), transporte ayudado y CANALES IÓNICOS.

Anomalía congénita en la que la circunferencia occipitofrontal es mayor a dos desviaciones estándar por sobre la media para una determinada edad. Se asocia con HIDROCEFALIA; EFUSIÓN SUBDURAL; QUISTES ARACNOIDOS o es parte de una condición genética (por ejemplo ENFERMEDAD DE ALEXANDER; SÍNDROME DE SOTOS).

Anomalía congénita que se caracteriza por un bloqueo de las COANAS, aperturas entre la nariz y la NASOFARINGE. El bloqueo puede ser unilateral o bilateral, óseo o membranoso.

Líquido linfático que se encuentra en el laberinto membranoso del oído.

Procesos patológicos del oído, nariz y garganta, conocidas también como enfermedades ORL.

Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)

Dos sacos membranosos dentro del laberinto vestibular del OÍDO INTERNO. El sáculo se comunica con el CONDUCTO COCLEAR mediante el conducto reuniens y con el utrículo a través del conducto utriculosacular, del cual surge el CONDUCTO ENDOLINFÁTICO. El utrículo y el sáculo tienen áreas sensitivas (mácula acústica) inervadas por el NERVIO VESTIBULAR.

Anomalía congénita en la que algunas de las estructuras del ojo están ausentes debido a la fusión incompleta de la fisura intraocular fetal durante la gestación.

Estudios epidemiológicos en los cuales la relación entre la posible causa y el efecto en estudio, es medida en un determinado momento.

Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.

El núcleo del tallo cerebral que recibe aferencias centrales del nervio coclear. El núcleo coclear se encuentra en posición lateral y dorsolateral a los pedúnculos cerebelares inferiores y está dividido funcionalmente en las porciones dorsal y ventral. Está organizado tonotópicamente, realiza la primera etapa del procesamiento central de la audición y se proyecta (directa o indirectamente) hacia áreas auditivas superiores incluyendo los núcleos olivares superiores, los geniculados medianos, los colículos inferiores y la corteza auditiva.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Secreciones sebáceas amarillas o carmelitas producidas por las glándulas apocrinas sudoríparas del conducto auditivo externo.

Membrana unida a la LÁMINA ESPIRAL ósea, que cubre a las células ciliadas del ÓRGANO DE CORTI en el oído interno. Es una capa de tipo queratina rica en glicoproteína que contiene fibrillas embebidas en una sustancia densa amorfa.

La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.

Sistema sensorial de los vertebrados acuáticos que se encuentra en peces y anfibios. Está compuesto por órganos sensitivos (canales y órganos huecos) que contienen neuromastos (MECANORRECEPTORES) que detectan el desplazamiento del agua causado por objetos en movimiento.

Conjunto de preguntas previamente preparadas utilizado para la compilación de datos

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Factor contienendo el dominio POU que activa, en la célula neuronal, la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de los GENES que codifican las PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS, internexina alfa y la PROTEÍNA 25 ASOCIADA A SINAPTOSOMAS. Las mutaciones en el gen Brn-3c se han asociado a SORDERA.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.