Oftalmoplejía
Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica
Miopatía mitocondrial caracterizada por parálisis lentamente progresiva de los músculos elevador del párpado, orbicular de los ojos, y de los músculos extraoculares. Se encuentran fibras rojas rotas y atrofia en la biopsia muscular. El inicio de la enfermedad ocurre usualmente en la primera y segunda década de la vida, y la enfermedad progresa lentamente hasta que usualmente se pierde la motilidad ocular.
Síndrome de Kearns-Sayre
Alteración mitocondrial que se caracteriza por una triada formada por OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA CRÓNICA, CARDIOMIOPATÍAS con bloqueo de la conducción y RETINITIS PIGMENTOSA. El inicio de la enfermedad ocurre en la primera o segunda década de la vida. También puede haber un incremento del contenido de proteínas del LCR, sordera sensorineural y signos piramidales. En la biopsia muscular se encuentran fibras rojas rotas (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p984).
Síndrome de Miller Fisher
Variante del SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ que se caracteriza por el comienzo agudo de una disfunción oculomotora, ataxia, y pérdida de los reflejos tendinosos profundos con conservación relativa de la fuerza en las extremidades y en el tronco. Se produce ataxia por disfunción de los nervios sensoriales periféricos y no por lesión del cerebelo. También puede ocurrir debilidad facial y pérdida sensorial. El proceso es mediado por autoanticuerpos dirigidos contra un componente de la mielina que se encuentra en los nervios periféricos.
Blefaroptosis
Trastornos de la Motilidad Ocular
Trastornos que se caracterizan por deficiencias en los movimientos oculares como manifestación primaria de la enfermedad. Estas afecciones pueden dividirse en trastornos infranucleares, nucleares, y supranucleares. Las enfermedades de los músculos del ojo o de los nervios craneales oculomotores (III, IV, y VI) se consideran infranucleares. Los trastornos nucleares son originados por enfermedades de los núcleos oculomotores, trocleares, o abducenos en el TRONCO CEREBRAL. Las trastornos supranucleares son producidos por disfunción de sistemas sensoriales y motores de mayor grado que controlan los movimientos oculares, incluidas las redes neurales en la CORTEZA CEREBRAL; GANGLIOS BASALES; CEREBELO; y TRONCO CEREBRAL. La tortícolis ocular se refiere a una torsión de la cabeza que es producida por mala alineación ocular. El opsoclono se refiere a oscilaciones rápidas, conjugadas, de los ojos en múltiples direcciones, que pueden ocurrir como una afección parainfecciosa o paraneoplásica (ejemplo, SÍNDROME DE OPSOCLONO-MIOCLONO). (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p240)
Anisocoria
Tamaño desigual de la pupila, que puede ser producido por una variante fisiológica benigna o ser una manifestación de enfermedad. La anisocoria patológica refleja una anomalía en la musculatura del iris (ENFERMEDADES DEL IRIS) o de las vías parasimpáticas o simpáticas que inervan la pupila. La anisocoria fisiológica se refiere a una asimetría del diámetro pupilar, usualmente menor de 2 mm, que no se asocia a una enfermedad.
ADN Mitocondrial
Herpes Zóster Oftálmico
Exoftalmia
Músculos Oculomotores
Síndrome de Tolosa-Hunt
Síndrome idiopático que se caracteriza por la formación de tejido de granulación en el seno cavernoso o en la fisura orbital superior, lo que genera un oftalmoplegia dolorosa.
Diplopía
Síntoma visual por el que un objeto único se percibe, por la corteza visual, como dos objetos. Los trastornos asociados con esta afección incluyen ERRORES DE REFRACCIÓN; ESTRABISMO; ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS OCULOMOTORES; ENFERMEDADES DEL NERVIO TROCLEAR; ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS ABDUCENTES; y enfermedades del TRONCO CEREBRAL y del LÓBULO OCCIPITAL.
Enfermedades del Nervio Oculomotor
Enfermedades del nervio o núcleo oculomotor que producen debilidad o parálisis del recto superior, recto inferior, recto medio, oblicuo inferior, o músculo elevador palpebral, o trastornos de la inervación parasimpática de la pupila. Con parálisis oculomotora completa, el párpado se paralizará, el ojo estará en posición inferior y de abducción, y con marcada dilatación pupilar. Las afecciones que se asocian comúnmente incluyen neoplasias, TRAUMA CRANEOCEREBRAL, isquemia (especialmente en asociación con DIABETES MELLITUS), y compresión de un aneurisma.
Miopatías Mitocondriales
Trastornos hereditarios de la mitocondria originados por anomalías en el ADN mitocondrial, que se manifiestan principalmente en el tejido cerebral y en el músculo esquelético. Los subtipos clínicos incluyen OFTALMOPLEJIA CRÓNICA PROGRESIVA Y EXTERNA; SÍNDROME DE MERRF; SÍNDROME DE MELAS; ATROFIA ÓPTICA, HEREDITARIA; y ENFERMEDAD DE LEIGH.
Enfermedades Mitocondriales
Enfermedades causadas por un funcionamiento anómalo de la MITOCONDRIA, que puede deberse a mutaciones, adquiridas o heredadas, en el ADN mitocondrial o en genes del núcleo encargados de codificar componentes mitocondriales. Estas enfermedades tambien pueden ser resultado de disfunciones mitocondriales adquiridas, derivadas de efectos adversos de drogas, infecciones u otras causas ambientales.
Encefalopatía de Wernicke
Trastorno neurológico agudo caracterizado por una triada de oftalmoplejia, ataxia y trastornos de la actividad mental o de la conciencia. Las anomalías de los movimientos oculares incluyen nistagmus, parálisis del recto externo y reducción de la mirada fija conjugada. La DEFICIENCIA DE TIAMINA y el ALCOHOLISMO crónico son afecciones asociadas. Las características patológicas incluyen hemorragias petequiales periventriculares y ruptura de los neuropilos en el diencéfalo y el tronco cerebral. La deficiencia crónica de tiamina puede producir el SÍNDROME DE KORSAKOFF (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1139-42; Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp452-3).
Encefalomiopatías Mitocondriales
Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por alteraciones del metabolismo mitocondrial que producen disfunción de los músculos y del sistema nervioso. Estas, a menudo, son multisistémicos y varían considerablemente en la edad de inicio (usualmente en la primera o segunda década de la vida), distribución de los músculos afectados, severidad y curso.
Nervio Abducens
Sexto nervio craneal, el cual se origina en el NÚCLEO DEL NERVIO ABDUCENS del PUENTE y envía fibras motoras a los músculos rectos laterales del OJO. El daño del nervio o su núcleo interrumpe el control del movimiento horizontal del ojo.
Enfermedades del Nervio Abducens
Enfermedades del sexto nervio craneal (abducens) o de su núcleo en el puente. El nervio puede estar lesionado a lo largo de su curso en el puente, intracranealmente a medida que viaja a lo largo de la base del cerebro, en el seno cavernoso, o a nivel de la fisura orbital superior u órbita. La disfunción del nervio genera debilidad del músculo recto lateral, lo que produce diplopia horizontal que es máxima cuando el ojo afectado está en abducción y ESOTROPIA. Las afecciones comunes asociadas con la lesión de este nervio incluyen HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL HIPERTENSIÓN; TRAUMA CRANEOCEREBRAL; ISQUEMIA; y NEOPLASIAS INFRATENTORIALES.
Translocador 1 del Nucleótido Adenina
Enfermedades de los Nervios Craneales
Ataxia
Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.
Nervio Oculomotor
El 3er par craneal. El nervio oculomotor (o motor ocular común) envía fibras motoras hacia los músculos elevadores del párpado, hacia los rectos superiores e inferiores y hacia los músculos oblicuos inferiores del ojo. También envía eferentes parasimpáticos (via el ganglio ciliar) hacia los músculos que controlan la constricción y la acomodación pupilar. Las fibras motoras se originan en los núcleos oculomotores del mesencéfalo.
Nistagmo Patológico
Movimientos involuntarios del ojo que se dividen en dos tipos, periódico y pendular. El nistagmo periódico tiene una fase lenta en una dirección seguido por una fase correctora rápida en sentido opuesto, y usualmente es producido por una disfunción central o periférica vestibular. El nistagmo pendular se caracteriza por oscilaciones que son de igual velocidad en ambas direcciones y esta afección se asocia a menudo con la existencia de ceguera a edades tempranas de la vida.
Enfermedades Musculares
Neoplasias Orbitales
Neoplasias de la órbita ósea y de su contenido con excepción del globo ocular.
Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder
Raro estado de desmielinización del sistema nervioso central que afecta a niños y adultos jóvenes. Los hallazgos histológicos incluyen un foco asimétrico, grande y bien definido de destrucción de mielina que puede afectar un lóbulo o un hemisferio cerebral completo. El curso clínico es progresivo e incluye demencia, ceguera cortical, sordera cortical, hemiplejia espástica, y parálisis pseudobulbar. La esclerosis concéntrica de Balo se diferencia de la esclerosis cerebral difusa de Schilder por el hallazgo histológico de bandas alternas de destrucción y preservación de la mielina en anillos concéntricos. El síndrome de Alper se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por tener un deterioro cerebral progresivo y enfermedad hepática. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p914; Dev Neurosci 1991;13(4-5):267-73)
Seudotumor Orbitario
Una lesión inflamatoria tipo tumor inespecífica en la ÓRBITA del ojo. Por lo general, está compuesto de LINFOCITOS, CÉLULAS PLASMÁTICAS, MACRÓFAGOS, LEUCOCITOS con distintos grados de FIBROSIS. El seudomotor orbital está a menudo asociado con inflamación de los músculos extraoculares (MIOSITIS ORBITARIA) o inflamación de las glándulas lagrimales (DACRIOADENITIS).
Mitocondrias Musculares
Seudoobstrucción Intestinal
Un tipo de ILEUS, una obstrucción funcional no mecánica de los INTESTINOS. Este síndrome es causado por un gran número de trastornos que involucran los MUSCULOS LISOS o el SISTEMA NERVIOSO.
Electrooculografía
Registro de la amplitud promedio del potencial en reposo que surge entre la córnea y la retina por la adaptación a la luz y a la oscuridad a medida que los ojos toman una distancia estándar a derecha e izquierda. El incremento del potencial con la adaptación a la luz se usa para evaluar la condición del pigmento del epitelio retineano.
Enfermedades Neuromusculares
Término general que comprende la ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA inferior, ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO y algunas ENFERMEDADES MUSCULARES. Las manifestaciones incluyen DEBILIDAD MUSCULAR; FASCICULACIÓN; ATROFIA muscular; ESPASMO; MIOCIMIA; HIPERTONÍA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONÍA MUSCULAR.
Gangliósidos
Subclase de los GLICOESFINGOLIPIDOS ACIDICOS. Los mismos contienen uno o más residuos de ácido siálico (ACIDO N-ACETILNEURAMINICO). Utilizando el sistema Svennerholm de abreviaturas, los glangliósidos se designan con la G para gangliósido, más la suscripción M, D o T para mono-, di- o trisialo, respectivamente, y esta letra suscripta es seguida por un número arábico suscripto para indicar la secuencia de la migración en la cromatografía de capa delgada.
Parálisis Facial
Pérdida severa o completa de la función motora de los músculos faciales. Esta afección puede producirse por lesiones centrales o periféricas. El daño de las vías motoras del SNC desde la corteza cerebral hasta los núcleos faciales en el puente lleva a la debilidad facial y afecta a los músculos de la frente. Las ENFERMEDADES DEL NERVIO FACIAL producen generalmente debilidad hemifacial generalizada. Las ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR y las ENFERMEDADES MUSCULARES pueden causar también parálisis o paresia facial.
Puente
Parte frontal del cerebro posterior (ROMBENCÉFALO) situada entre la médula oblongada (BULBO RAQUÍDEO) y el cerebro medio (MESENCÉFALO), y ventral al CEREBELO. Consta de dos partes, dorsal y ventral. El puente como una es estación de recambio de importantes vías nerviosas desde el CEREBELO al CEREBRO.
Enfermedades del Nervio Troclear
Enfermedades del cuarto nervio craneal (troclear) o de su núcleo que está en el centro del cerebro. El nervio se cruza a medida que sale hacia atrás desde el centro del cerebro y puede lesionarse a lo largo de su curso a través del espacio intracraneal, el seno cavernoso, la fisura orbital superior, o la órbita. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad del músculo oblicuo superior lo que genera DIPLOPIA vertical que es máxima cuando el ojo afectado está en aducción y dirigido hacia abajo. Puede verse un giro de la cabeza como mecanismo de compensación de la diplopia y rotación de los ejes visuales. Entre las etiologías comunes se incluyen TRAUMA CRANEOCEREBRAL y NEOPLASIAS INFRATENTORIALES.
Mielitis Transversa
Inflamación de la porción transversa de la médula espinal caracterizada por desmielinización segmentaria aguda o subaguda o necrosis. La situación puede ocurrir esporádicamente, seguir a una infección o vacunación, o presentarse como un síndrome paraneoplásico (vea también ENCEFALOMIELITIS AGUDA DISEMINADA). Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad motora, pérdida sensorial e incontinencia. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1242-6)
Imagen por Resonancia Magnética
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
ADN Polimerasa Dirigida por ADN
ADN polimerasas dependientes de ADN, que se encuentran en bacterias, animales y vegetales. Durante el proceso de replicación, estas enzimas catalizan la adición de residuos de desoxirribonucleótidos al extremo de una cadena de ADN en presencia de ADN como modelo-iniciador. También poseen actividad exonucleasa y por lo tanto funcionan en la reparación del ADN.
Enfermedades Orbitales
Enfermedades de la órbita ósea y de su contenido exceptuando al globo ocular.
Síndrome de Guillain-Barré
ANeuritis aguda inflamatoria autoinmune ocasionada por una respuesta inmune celular mediada por las células T dirigida contra la mielina periférica. En los nervios periféricos y en las raíces nerviosas ocurre desmielinización. El proceso a menudo es precedido por una infección viral o bacteriana, cirugía, inmunización, linfoma o exposición a toxinas. Las manifestaciones clínicas comunes incluyen debilidad progresiva, perdida de la sensibilidad, y pérdida de los reflejos tendinosos profundos. Puede ocurrir debilidad de los músculos respiratorios y disfunción autonómica. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1312-1314)
Enfermedades de los Senos Paranasales
Ataxia Cerebelosa
Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).
Prednisolona
Resultado Fatal
Miastenia Gravis
Trastorno de la transmisión neuromuscular que se caracteriza por debilidad de los músculos craneales y esqueléticos. Los autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina dañan la porción de la placa motora de la UNIÓN NEUROMUSCULAR, impidiendo la transmisión de los impulsos hacia los músculos esqueléticos. Las manifestaciones clínicas pueden incluir diplopia, ptosis, y debilidad de los músculos faciales, bulbares, respiratorios y de la extremidad proximal. La enfermedad puede permanecer limitada a los músculos oculares. El TIMOMA se asocia comúnmente con esta afección. (Tradución libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1459)