Nucleótidos de Purina: Purinas unidas a RIBOSA y a fosfato que, mediante polimerización, dan ADN y ARN.Purinas: Una serie de compuestos heterocíclicos sustituídos de varias maneras en la naturaleza y que se conocen como bases púricas. Ellas incluyen la ADENINA y la GUANINA, constituyentes de los ácidos nucleicos, así como muchos alcaloides tales como CAFEINA y TEOFILINA. El ácido úrico es el rpoducto final del metabolismo de las purinas.Nucleótidos: Unidades monoméricas a partir de las cuales son construídos los polímeros de ADN o ARN. Están constituídas por una base de purina o pirimida, un azúcar pentosa y un grupo fosfato.Nucleósidos de Purina: Purinas unidas a una RIBOSA que, mediante fosforilación, se convierten en NUCLEÓTIDOS DE PURINA.Inosina Monofosfato: Inosina 5'-Monofosfato. Nucleótido de purina que tiene hipoxantina como base y un grupo fosfato esterificado a la molécula de azúcar.Amidofosforribosiltransferasa: Enzima que interviene en las etapas iniciales de la biosíntesis de nucleótidos de purina, que cataliza la formación de 5-fosforribosilamina a partir de la glutamina y fosforribosilpirofosfato. EC 2.4.2.14.Nucleótidos de AdeninaFosforribosil Pirofosfato: La asustancia clave en la biosíntesis de histidina, triptofano y nucleótidos de purina y de pirimidina.Ribosa-Fosfato Pirofosfoquinasa: Enzima que cataliza la formación del fosforribosil pirofosfato a partir de ATP y ribosa-5-fosfato. EC 2.7.6.1.Nucleótidos de Pirimidina: Pirimidinas con RIBOSA y fosfato que, tras polimerizarse, se converten en ADN y ARN.AMP Desaminasa: Enzima que cataliza la desaminación de AMP a IMP. EC3.5.4.6.Nucleótido Desaminasas: Cataliza la hidrólisis de nucleótidos con la eliminación de amonio.Nucleótidos de GuaninaHipoxantinas: Las bases púricas relacionadas a la hipoxantina, un producto intermediario de la síntesis del ácido úrico y un producto de la degradación del catabolismo de la adenina.Adenilosuccinato Liasa: Enzima que, durante la biosíntesis de ribonucleótidos púricos, cataliza la conversión de 5'-fosforribosil-4-(N-succinocarboxamida)-5-aminoimidazol en 5'-fosforribosil-4-carboxamida-5-aminoimidazol y la conversión de ácido adenilosuccínico en AMP. EC 4.3.2.2.Nucleótidos de InosinaPurina-Nucleósido Fosforilasa: Enzima que cataliza la reacción entre un nucleósido de purina y ortofosfato para formar purina libre más ribosa-5-fosfato. EC 2.4.2.1.Hipoxantina: Una purina e intermediario del metabolismo de la adenosina y en la formación de ácidos nucleicos mediante la vía de salvamento.Adenilosuccinato Sintasa: Carbono-nitrógeno ligasa. Durante la biosíntesis de ribonucleótidos de purina, esta enzima cataliza la síntesis de adenilsuccinato a partir de GTP, IMP y aspartato, con la formación de ortofosfato y GDP. EC 6.3.4.4.Inosina: Nucleosido de purina, hipoxantina unida por su nitrógeno N9 al carbono C1 de la ribosa. Es un intermediario en la degradación de las purinas y los nucleósidos de purina a ácido úrico, y en las vías de rescate de las prurinas. También está presente en el anticodón de ciertas moléculas de ARN de transferencia. (Dorland, 28a ed)Hipoxantina Fosforribosiltransferasa: Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o 6-mercaptopurina, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purina, así como en las funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática está asociada al SINDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca la superproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8.Ribonucleótidos: Nucleótido en el que las bases púrica o pirimídica están combinadas con ribosa. (Dorland, 28a ed)Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Adenosina Trifosfato: Adenosina 5'-(tetrahidrógeno trifosfato). Nucleótido de adenina que contiene tres grupos fosfato esterificados a la molécula de azúcar. Además de su crucial rol en el metabolismo del trifosfato de adenosina es un neurotransmisor.Adenina: Una base púrica y unidad fundamental de los NUCLEÓTIDOS DE ADENINA.Metiltioinosina: 6-(Metiltio)-9-beta-D-ribofuranosilpurina. Análogo de la inosina con un grupo metiltio reemplazando al grupo hidroxilo en la posición 6.Fosforribosilaminoimidazolcarboxamida-Formiltransferasa: Enzima que cataliza la conversión del aminoimidazol-4-carboxamida ribonucleótido a 5-formil-aminoimidazol-4-carboxamida ribonucleótido en la vía de la síntesis de novo de las purinas. Requiera el cofactor N(10)-FORMILTETRAHIDROFOLATO como donante de formilo.Pentosiltransferasa: Enzimas de la clase transferasas que catalizan la transferencia de un grupo pentosas de un compuesto a otro.PentosafosfatosGMP-Reductasa: Enzima que cataliza la oxidación reversible de la inosina-5'-fosfato (IMP) a guanosina-5'-fosfato (GMP) en presencia de AMONÍACO y NADP+. Esta enzima fue clasificada anteriormente como EC 1.6.6.8.Adenosina Monofosfato: Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato esterificado en la fracción del azúcar en la posición 2'-, 3'-, o 5'-.Guanosina Trifosfato: Guanosina 5'-(tetrahidrógeno trifosfato). Nucleótido de guanina que contiene tres grupos fosfato esterificados a la molécula de azúcar.Ribonucleósidos: Nucléosido en el que la base púrica o pirimídica se ha combinado con ribosa. (Dorland, 28a ed)Azaserina: Sustancia antibiótica producida por varias especies de Streptomyces. Es un inhibidor de actividades enzimáticas en las que interviene la glutamina y se emplea como un antineoplásico y como agente inmunosupresor.Guanosina Monofosfato: Un nucleótido de guanina que contiene un grupo fosfato esterificado a una fracción de azúcar y se encuentra ampliamente en la naturaleza.Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-PirimidinaSecuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.5,10-Metilenotetrahidrofolato Reductasa (FADH2): Una FAD-dependiente oxidorreductasa encontrada primariamente en BACTERIA. Es específica para la reducción de 5,10-metilenotetrahidrofolato a 5-metiltetrahidrofolato. Esta enzima fue listada antes como EC 1.1.1.68 y 1.1.99.15.Acanthamoeba castellanii: Una especie de amebas de la familia Acanthamoebidae que viven libremente en la tierra. Puede causar ENCEFALITIS y QUERATITIS en seres humanos.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Transferasas de Hidroximetilo y Formilo: Enzimas que catalizan la transferencia de grupos hidroximetilo o formilo. EC 2.1.2.Cinética: La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.GuaninaAminoimidazol Carboxamida: Un derivado del imidazol el cual es un metabolito de los agentes antineoplásicos BIC y DIC. Es utilizado, por si mismo o como el ribonucleótido, como agente de condensación en la preparación de nucleósidos y nucleótidos. Se usa, mezclado con el ácido orótico, para tratar enfermedades hepáticas.Guanina Desaminasa: Enzima que cataliza la desaminación de la guanina para formar xantina. EC3.5.4.3.Síndrome de Lesch-Nyhan: Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia de una enzima del metabolismo de las purinas; la HIPOXANTINA FOSFORIBOSILTRANSFERASA. Los pacientes afectados son normales durante el primer año de vida y luego desarrollan un retraso psicomotor, trastornos del movimiento extrapiramidal, espasticidad progresiva, y convulsiones. El comportamiento auto-destructivo, como mordeduras de los dedos y labios. se ven con frecuencia. También pueden ocurrir alteraciones intelectuales pero típicamente no son severas. La elevación del ácido úrico en el suero lleva al desarrollo de cálculos renales y de artritis gotosa.Polimorfismo de Nucleótido Simple: Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.IMP Deshidrogenasa: Enzima que cataliza la deshidrogenación de inosina 5'-fosfato a xantosina 5'-fosfato en presencia de NAD. EC 1.1.1.205.Ácidos Sulfanílicos: Acidos aminobencenosulfónicos. Acidos orgánicos que son utilizadon en la fabricación de colorantes y químicos orgánicos y como reactivos.Ligasas de Carbono-Nitrógeno: Enzimas que catalizan la unión de dos moléculas a través de la formación de un enlace carbono-nitrógeno. Ec 6.3.Escherichia coli: Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).Adenina Fosforribosiltransferasa: Enzima que cataliza la formación de AMP a partir de la adenina y de fosforribosilpirofosfato. Actúa como enzima de salvamento para la reciclaje de adenina en acidos nucleicos. EC 2.4.2.7.Adenosina: Un nucleósido que está compuesto de ADENINA y RIBOSA. Derivados de adenosina o la adenosina juegan un papel biológico muy importante además de ser componentes de ADN y ARN. La misma adenosina es un neurotransmisor.Clonación Molecular: Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.Uridina Trifosfato: Uridina 5'-(tetrahidrógeno trifosfato). Nucleótido de uracilo que contiene tres grupos fosfato esterificados a la molécula de azúcar.Xantina: Base púrica que se encuentra en la mayor parte de los tejidos y líquidos corporales, los cálculos urinarios y ciertas plantas. Es un intermediario en la degradación de adenosinmonofosfato a ácido úrico, formándose por oxidación de la hipoxantina. Los tres derivados de la xantina empleado más a menudo en medicina por sus efectos broncodilatadores son cafeína, teobromina y teofilina y sus derivados. (Dorland, 28a ed)Adenosina Difosfato: Adenosina 5'-(triidrógeno difosfato). Nucleótido de adenina que contiene dos grupos fosfato esterificados a la molécula de azúcar en la posición 5'.Guanosina Difosfato: Guanosina 5'-(trihidrógeno difosfato). Nucleótido de guanina que contiene dos grupos fosfato esterificados en la molécula del azúcar. Sinónimos: GRPP; guanosina pirofosfato.Amoníaco: Gas alcalino incoloro. Es formado en el cuerpo durante la descomposición de materiales orgánicos durante un gran número de importantes reacciones metabólicas. Notar que la forma acuosa del amoniaco se conoce como HIDRÓXIDO DE AMONIO.Fosforribosilglicinamida-Formiltransferasa: Enzima que cataliza la transferencia de un grupo formilo a partir de N10-formiltetrahidrofolato de N1-(5-fosfo-D-ribosil) glicinamida para producir N2-formil-N1-(5-fosfo-D-ribosil) glicinamida y tetrahidrofolato. Desempeña un papel en la purina de novo biosintética.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Adenosina Desaminasa: Enzima que cataliza la hidrólisis de la ADENOSINA a INOSINA con la eliminación de AMONÍACO.ADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).Proteínas Mitocondriales: Proteínas codificadas por el genoma mitocondrial o proteínas codificadas por el genoma nuclear, importadas a la MITOCONDRIA, donde residen.5'-Nucleotidasa: Enzima glicoprotéica presente en varios órganos y en muchas células. La enzima cataliza la hidrólisis de un 5'-ribonucleótido en ribonucleósido y ortofosfato, en presencia de agua. Es dependiente de calcio y existe en forma soluble y unida a la membrana. EC 3.1.3.5.Suramina: Un compuesto polianiónico con un mecanismo de acción desconocido. Es utilizado parenteralmente en el tratamiento de la tripanosomiasis africana y ha sido utilizada clínicamente con la dietilcarbamazina para matar los Oncocercos adultos. Ha sido demostrado que posee potentes propiedades antineoplásicas.Sitios de Unión: Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.Nucleotidasas: Clase de enzimas que catalizan la conversión de un nucleótido y agua en un nucleósido y ortofosfato. EC 3.1.3.-.Homología de Secuencia de Ácido Nucleico: Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.Glutamina: Un aminoácido no esencial presente de manera abundante en el cuerpo y que interviene en los procesos metabólicos. Es sintetizado a partir del ÁCIDO GLUTÁMICO y el AMONIO. Es el principal transportador de NITROGENO en el cuerpo y una importante fuente de energía para muchas células.Xantinas: Bases púricas encontradas en los tejidos y fluídos del organismo y en algunas plantas.Conformación de Ácido Nucleico: Ordenamiento espacial de los átomos de un ácido nucleico o polinicleótido que produce su forma tridimensional característica.Especificidad por Sustrato: Propiedad característica de la actividad enzimática con relación a la clase de sustrato sobre el cual la enzima o molécula catalítica actúa.Tejido Adiposo Pardo: Forma termogénica del tejido adiposo que se encuentra en los recién nacidos de muchas especies, incluidos los humanos, y en los mamíferos que hibernan. Este tejido es capaz de liberar rápidamente energía y parece ser importante en el mantenimiento de la temperatura corporal inmediatamente después del nacimiento y al despertarse después de la hibernación.Receptores Purinérgicos P2: Clase de receptores de la superficie celular para las PURINAS que prefieren ADENOSINA TRIFOSFATO o ADENOSINA DISFOSFATO la ADENOSINA. Los receptores purinérgicos P2 están muy diseminados en la periferia y en el sistema nervioso central y periférico.NAD: Coenzima compuesta de mononucleótido de nicotinamida (NMN) unido a monofosfato de adenosina (AMP) mediante un enlace de pirofosfato. Ampliamente distribuido en la naturaleza, participa en numerosas reacciones enzimáticas en las que sirve de transportador de electrones, oscilando entre su forma oxidada (NAD+) y reducida (NADH). (Dorland, 28a ed)Transcripción Genética: Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.Carcinoma de Ehrlich: Tumor trasplantable, maligno, pobremente diferenciado que apareció originalmente como carcinoma espontáneo de mama en un ratón. Crece tanto en forma sólida como ascítica.Nucleótidos CíclicosReceptores Purinérgicos: Proteínas de la superficie celular que se unen con alta afinidad a las PURINAS y que generan cambios intracelulares que influyen sobre el comportamiento celular. Las clases mejor caracterizada de receptores purinérgicos en los mamíferos son los receptores P1, que prefieren la ADENOSINA y los receptores P2, que prefieren el ATP o el ADP.Carbamoil Fosfato: Monoanhídrido de ácido carbámico con ÁCIDO FOSFÓRICO. Es un importante metabolito intermediario y es enzimáticamente sintetizado por CARBAMIL-FOSFATO SINTASA (AMONÍACO) y CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (GLUTAMINA HIDROLIZANTE).Fosfotransferasas: Grupo bastante grande de enzimas, que incluye no sólo aquellas que transfieren fosfato, sino también difosfato, residuos de nucleótidos y otros. También han sido subdivididas de acuerdo con el grupo aceptor. EC 2.7.Mapeo Restrictivo: Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.Ácido Úrico: Producto de oxidación, vía XANTINO OXIDASA, de oxipurinas tales como la XANTINA y la HIPOXANTINA. Se trata del producto final de oxidación del catabolismo de la purina en los seres humanos y los primates, mientras que en la mayoría del resto de los mamíferos la URATO OXIDASA lo oxida para dar ALANTOÍNA.Canales Iónicos: Cerrada, glicoproteínas selectivas de iones que atraviesan las membranas. El estímulo para la ACTIVACIÓN DEL CANAL IÓNICO puede deberse a una variedad de estímulos, tales como LIGANDOS, DIFERENCIA DE POTENCIAL DE TRANSMEMBRANA,deformación mecánica a través de PÉPTIDOS Y PROTEÍNAS DE SEÑALIZACIÓN INTRACELULAR.Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido: Factores proteicos que promueven el intercambio del GTP por GDP unido a las PROTEÍNAS QUE UNEN GTP.Guanosina: Nucleósido de purina, guanina unida por su nitrógeno N9 al carbono C1 de la ribosa. Es un componente del ácido ribonucleico y sus nucleótidos desempeñan funciones importantes en el metabolismo. Símbolo, G. (Dorland, 28a ed)ARN: Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.Modelos Moleculares: Modelos empleados experimentalmente o teóricamente para estudiar la forma de las moléculas, sus propiedades electrónicas, o interacciones; comprende moléculas análogas, gráficas generadas en computadoras y estructuras mecánicas.Mitocondrias: Organelas semiautónomas que se reproducen por sí mismas y se presentan en el citoplasma de la mayoría de las células eucariotas, pero no en todas. Cada una está rodeada por una doble membrana limítrofe. La membrana interna presenta múltiples invaginaciones y sus proyecciones se denominan crestas. La mitocondria es el lugar de las reacciones de fosforilación oxidativa que dan lugar a la formación de ATP. Contienen RIBOSOMAS, varios ARN DE TRANSFERENCIA, SINTETASAS AMINOACIL-ARN T y factores de elongación y terminación. Las mitocondrias dependen de los genes del núcleo, de las células en que residen, para muchos ARN MENSAJEROS. Se cree que las mitocondrias se han originado a partir de bacterias aerobiass que establecieron una relación simbiótica con los protoeucariotas primitivos. (King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)Línea Celular: Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.Unión Proteica: Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.Fosfatos: Sales inorgánicas del ácido fosfórico.Antagonistas del Receptor Purinérgico P2: Compuestos que se unen y bloquean la estimulación de RECEPTORES PURINERGICOS P2.Glicina: Aminoácido no esencial. Se encuentra principalmente en la gelatina y en la fibroína de la seda y se usa terapéuticamente como nutriente. También es un rápido neurotransmisor inhibitorio.Liasas: Clase de enzimas que catalizan la ruptura de C-C, C-O y C-N y otros enlaces por otros medios ajenos a la hidrólisis o la oxidación. EC 4.Desacopladores: Sustancias químicas que desacoplan la oxidación de la fosforilación en el ciclo metabólico, de manera que no tiene lugar la síntesis de ATP. Pertenecen a esta clase aquellos IONÓFOROS que bloquean la transferencia de electrones creando un cortocircuito en el gradiente de protones a través de las membranas mitocondriales.Nucleósidos: Bases de purina o pirimidina unidas a una ribosa o desoxirribosa.Relación Estructura-Actividad: Relación entre la estructura química de un compuesto y su actividad biológica o farmacológica. Los compuestos frecuentemente se clasifican juntos porque tienen características estructurales comunes, incluyendo forma, tamaño, arreglo estereoquímico y distribución de los grupos funcionales.