Nucleótidos: Unidades monoméricas a partir de las cuales son construídos los polímeros de ADN o ARN. Están constituídas por una base de purina o pirimida, un azúcar pentosa y un grupo fosfato.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Polimorfismo de Nucleótido Simple: Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.Nucleótidos de AdeninaNucleótidos de GuaninaSecuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Nucleótidos de Purina: Purinas unidas a RIBOSA y a fosfato que, mediante polimerización, dan ADN y ARN.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Clonación Molecular: Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.Nucleótidos CíclicosFactores de Intercambio de Guanina Nucleótido: Factores proteicos que promueven el intercambio del GTP por GDP unido a las PROTEÍNAS QUE UNEN GTP.Homología de Secuencia de Ácido Nucleico: Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.Nucleótidos de Pirimidina: Pirimidinas con RIBOSA y fosfato que, tras polimerizarse, se converten en ADN y ARN.Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.ADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).Conformación de Ácido Nucleico: Ordenamiento espacial de los átomos de un ácido nucleico o polinicleótido que produce su forma tridimensional característica.Escherichia coli: Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).Adenosina Trifosfato: Adenosina 5'-(tetrahidrógeno trifosfato). Nucleótido de adenina que contiene tres grupos fosfato esterificados a la molécula de azúcar. Además de su crucial rol en el metabolismo del trifosfato de adenosina es un neurotransmisor.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Filogenia: Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.Genes: Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.Genes Bacterianos: Unidades hereditarias funcionales de las BACTERIAS.Transcripción Genética: Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.Cinética: La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.Sitios de Unión: Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.Adenosina Difosfato: Adenosina 5'-(triidrógeno difosfato). Nucleótido de adenina que contiene dos grupos fosfato esterificados a la molécula de azúcar en la posición 5'.Enzimas de Restricción del ADN: Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.Variación Genética: Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.Codón: Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).Plásmidos: Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.Mapeo Restrictivo: Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Alineación de Secuencia: Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.Homología de Secuencia de Aminoácido: Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.ARN Mensajero: Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.Guanosina Trifosfato: Guanosina 5'-(tetrahidrógeno trifosfato). Nucleótido de guanina que contiene tres grupos fosfato esterificados a la molécula de azúcar.ARN Viral: Ácido ribonucleico que constituye el material genético de los virus.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Sistemas de Lectura Abierta: Secuencia de tripletes de nucleótidos sucesivos que son leidos como un CODÓN especificador de AMINOÁCIDOS y que comienza con un CODÓN INICIADOR y termina con un codón de parada (CODÓN TERMINADOR).ADN Bacteriano: Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las bacterias.Guanosina Difosfato: Guanosina 5'-(trihidrógeno difosfato). Nucleótido de guanina que contiene dos grupos fosfato esterificados en la molécula del azúcar. Sinónimos: GRPP; guanosina pirofosfato.Cartilla de ADN: Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.Nucleótidos de Timina: Ester fosfato de TIMIDINA mediante un enlace N-glucosídico a ribosa o desoxirribosa, como ocurre en los ácidos nucleicos. (Dorland, 28a ed, p1340)Nucleótidos de CitosinaHibridación de Ácido Nucleico: Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).Especificidad de la Especie: Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.ADN Viral: Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de los virus.Genoma Viral: Complemento genético completo contenido en una molécula de ADN o de ARN en un virus.Genes Virales: EUNidades hereditarias funcionales de los VIRUS:.ARN: Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.Unión Proteica: Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.Regiones Promotoras Genéticas: Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.Proteínas Bacterianas: Proteínas qe se hallan en cualquier especie de bacteria.Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Haplotipos: Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.Nucleótidos de Desoxiadenina: Nucleótidos de adenina que contienen desoxirribosa como la molécula de azúcar.Línea Celular: Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.Uridina Trifosfato: Uridina 5'-(tetrahidrógeno trifosfato). Nucleótido de uracilo que contiene tres grupos fosfato esterificados a la molécula de azúcar.Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.Reparación del ADN: La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.Modelos Moleculares: Modelos empleados experimentalmente o teóricamente para estudiar la forma de las moléculas, sus propiedades electrónicas, o interacciones; comprende moléculas análogas, gráficas generadas en computadoras y estructuras mecánicas.Evolución Molecular: El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.Composición de Base: Cantidades relativas de PURINAS y PIRIMIDINAS en un ácido nucleico.Intrones: Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.Nucleótidos de Desoxiguanina: Nucleótidos de guanina que contienen desoxirribosa como la molécula de azúcar.Exones: Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.Especificidad por Sustrato: Propiedad característica de la actividad enzimática con relación a la clase de sustrato sobre el cual la enzima o molécula catalítica actúa.Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos: Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).Adenosina Monofosfato: Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato esterificado en la fracción del azúcar en la posición 2'-, 3'-, o 5'-.ADN Complementario: ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.Biosíntesis de Proteínas: Biosíntesis de PÉPTIDOS y PROTEÍNAS en los RIBOSOMAS, dirigida por ARN MENSAJERO, a través del ARN DE TRANSFERENCIA, que se encarga del estándard proteinogénico de los AMINOÁCIDOS.Nucleótidos de Desoxicitosina: Nucleótido de citosina que contiene desoxirribosa como la molécula de azúcar.Nucleótidos de InosinaOligonucleótidos: Polímero constituido por pocos nucleótidos (de 2 a 20). En genética molecular, secuencia pequeña sintetizada para igualar a una región donde se sabe que ocurre una mutación y luego usada como detector (SONDA DE OLIGONUCLEÓTIDO). (Dorland, 28a ed)ARN Ribosómico: La forma más abundante de ARN; junto con las proteínas, constituye los ribosomas, desempeñando un papel estructural y un papel en la unión ribosómica del ARNm y los ARNt. Las cadenas individuales se designan, de forma convencional, por sus coeficientes de sedimentación. En los eucariotas existen cuatro cadenas grandes, sintetizadas en el nucleolo y que constituyen aproximadamente el 50 por ciento del ribosoma. (Dorland, 28a ed)Ribonucleótidos: Nucleótido en el que las bases púrica o pirimídica están combinadas con ribosa. (Dorland, 28a ed)Predisposición Genética a la Enfermedad: Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.2',3'-Nucleótido Cíclico Fosfodiesterasas: 2',3'-Nucleósido cíclico fosfato nucleotidohidrolasa. Enzimas que catalizan la hidrólisis de los enlaces 2'- o 3'- fosfato de los 2',3'- nucleótidos cíclicos. También hidroliza nucleósidos monofosfatos. Incluye EC 3.1.4.16 y EC 3.1.4.37. EC 3.1.4.-.Hidrólisis: Proceso de disociación de un compuesto químico por la adición de una molécula de agua.Frecuencia de los Genes: Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido Rho: Señalización de las proteínas que funcionan como interruptores moleculares maestros mediante la activación de las GTPasas Rho a través de la conversión de los nucleótidos de guanina. Las GTPasas Rho a su vez controlan muchos aspectos del comportamiento de las células a través de la regulación de múltiples vías de transducción de señales descendentes.Modelos Genéticos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.Polimorfismo Genético: Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.Proteínas Virales: Proteínas que se encuentran en cualquier especie de virus.Proteínas de Unión al ADN: Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.Análisis Mutacional de ADN: Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.Oligorribonucleótidos: Grupo de ribonucleótidos (hasta 12) en el que los residuos de fosfato de cada ribonucleótido actúan como puentes en la formación de enlaces diéster entre las moléculas de ribosa.Mutación Puntual: Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.Conformación Proteica: Forma tridimensional característica de una proteína, incluye las estructuras secundaria, supersecundaria (motivos), terciaria (dominios) y cuaternaria de la cadena de péptidos. ESTRUCTURA DE PROTEINA, CUATERNARIA describe la conformación asumida por las proteínas multiméricas (agregados de más de una cadena polipeptídica).Peso Molecular: La suma del peso de todos los átomos en una molécula.Saccharomyces cerevisiae: Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.Proteínas de Transporte de Nucleótidos: Proteínas implicadas en el transporte de NUCLEÓTIDOS a través de las membranas celulares.Bovinos: Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.Oligodesoxirribonucleótidos: Grupo de desoxirribonucleótidos (hasta 12) en los que los residuos de fosfato de cada desoxirribonucleótido actúan como puentes en la formación de uniones diéster entre las moléculas de desoxirribosa.Proteínas Recombinantes: Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.Desequilibrio de Ligamiento: Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.Hidrolasas Diéster Fosfóricas: Clase de enzimas que catalizan la hidrólisis de uno de los dos enlaces éster en un compuesto fosfodiéster. EC 3.1.4.Translocador 1 del Nucleótido Adenina: Subtipo de ADP mitocondrial, ATP translocasa que se encuentra sobre todo en el músculo cardíaco (MIOCARDIO) y en el músculo esquelético (MÚSCULO ESQUELÉTICO).Mapeo Nucleótido: Separación bidimensional y análisis de nucleótidos.Adenosina Trifosfatasas: Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis del ATP. La reacción de hidrólisis usualmente es acoplada con otra función, tal como transportar Ca(2+) a través de la membana. Estas enzimas pueden ser dependientes de Ca(2+), Mg(2+), aniones, H+, o ADN.Operón: En las bacterias, grupo de genes metabólicamente relacionados, con un promotor común, cuya transcripción a un ARN MENSAJERO policistrónico único está bajo control de una región OPERADORA.Nucleótidos de Desoxiuracil: Nucleótidos de uracilo que contienen desoxirribosa como la molécula de azúcar.Translocasas Mitocondriales de ADP y ATP: Clase de nucleótido translocasas abundante en las mitocondrias y componente integral de la membrana mitocondrial interna. Facilita el intercambio de ADP y ATP entre el citosol y la mitocondria, vinculando así el compartimento subcelular de producción de ATP a aquellos de utilización del ATP.Magnesio: Elemento metálico con el símbolo atómico Mg, número atômico 12 y masa atómica 24,31. Es importante para la actividad de muchas enzimas, especialmente las que están involucradas con la FOSFORILACIÓN OXIDATIVA.Estructura Terciaria de Proteína: Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.Secuencia Conservada: Una secuencia de aminoácidos en un polipéptido o de nucleótidos en el ADN o ARN que es similar en múltiples especies. Un grupo de secuencias conservadas conocidas está representada por una SECUENCIA DE CONSENSO. Los MOTIVOS DE AMINOACIDOS están formados frecuentemente por secuencias conservadas.Moldes Genéticos: Moldes macromoleculares para la síntesis de macromoléculas complementarias, como ocurre en la REPLICACIÓN DEL ADN, TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de ADN a ARN y la TRADUCCIÓN GENÉTICA de ARN a POLIPÉPTIDOS.ARN de Transferencia: Pequeñas moléculas de ARN, 73-80 nucleótidos de longitud, que funcionan durante la traducción (BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS) para alinear AMINOÁCIDOS en los RIBOSOMAS en una secuencia determinada por el ARNm (ARN MENSAJERO). Hay alrededor de 30 diferentes ARN de transferencia. Cada uno reconoce un específico CODÓN establecido en el ARNm a través de su propia ANTICODÓN y como aminoacil-ARNt ( AMINOACIL ARN DE TRANSFERENCIA), cada uno lleva un aminoácido específico al ribosoma para añadir a la longitud en las cadenas peptídicas.Guanosina Monofosfato: Un nucleótido de guanina que contiene un grupo fosfato esterificado a una fracción de azúcar y se encuentra ampliamente en la naturaleza.ARN Bacteriano: Ácido ribonucleico de bacterias que desempeña funciones reguladoras y catalíticas así como participa en la síntesis de proteínas.Virus de Plantas: Virus parásitos de plantas que son superiores a las bacterias.Sondas de Oligonucleótidos: Oligonucleótidos sintéticos o naturales utilizados en estudios de hibridización con el propósito de identificar y estudiar fragmentos específicos de ácidos nucleicos, ejemplo, segmentos de ADN cercanos o que están dentro de locus específicos del gen o de genes. La sonda hibridiza con un ARNm específico, si está presente. Las técnicas convencionales utilizadas para evaluar el producto de hibridización incluyen el ensayo de dot blot, ensayo de Southern blot, y las pruebas de anticuerpos específicos de híbridos de ADN:ARN. Las marcas convencionales para la sonda incluyen el marcaje con radioisótopos 32P y 125I y el marcador químico biotina.Endonucleasas: Enzimas que catalizan la hidrólisis de los enlaces internos y por lo tanto la formación de polinucleótidos u oligonucleótidos de las cadenas ribo-desoxirribonucleótidos. CE 3.1. -.ADN Recombinante: ADN biológicamente activo que se ha formado por la unión in vitro de segmentos de ADN de diferentes orígenes. Incluye la recombinación de una unión o del borde de una zona heteroduplex donde se unen las dos moléculas de ADN recombinados.Recombinación Genética: Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.Emparejamiento Base: Apareamiento de las bases de purinas y pirimidinas por ENLACES DE HIDRÓGENO en la molécula de doble cadena de ADN o ARN.Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 1: Subfamilia de fosfodiesterasas de nucleótidos cíclicos dependientes de CALCIO y de CALMODULINA. Los tres miembros de esta familia reciben la denominación de tipo 1A, tipo 1B y tipo 1C, y cada uno de ellos es producto de un gen distinto. Además, pueden producirse múltiples variantes enzimáticas de cada subtipo debido al corte y empalme alternativo múltiple del ARNm. Aunque las enzimas de tipo 1 se clasifican como fosfodiesterasas 3',5'-AMP-cíclico (EC 3.1.4.17), algunos miembros de esta clase tienen una especificidad adicional por el GMP CÍCLICO.Adenilil Imidodifosfato: Ácido 5'-adenílico, monoanhídrido con ácido imidodifosfórico. Análogo del ATP, en el que el átomo de oxígeno que hace de puente entre el fosfato beta y gamma es reemplazado por un átomo de nitrógeno. Es un potente inhibidor competitivo de la ATPasa mitocondrial soluble y unida a la membrana, y tambien inhibe las reacciones de fosforilación oxidativa dependientes del ATP.Adenina: Una base púrica y unidad fundamental de los NUCLEÓTIDOS DE ADENINA.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Southern Blotting: Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.Mutagénesis Sitio-Dirigida: MUTAGÉNESIS de ingeniería genética en un sitio específico de una molécula de ADN, que introduce una sustitución, una inserción o una delección de una base.Mutagénesis: Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.AMP Cíclico: Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato que está esterificado en las posiciones 3'- y 5'- de la molécula de azúcar. Es un segundo mensajero y un importante regulador intracelular, que funciona como mediador de la actividad para un número de hormonas, entre las que se incluyen epinefrina, glucagón, y ACTH.Replicación del ADN: Los procesos mediante los cuales las dos cadenas de la doble hélice del ADN se separan, permitiendo que cada cadena actúe como plantilla para la síntesis de una cadena complementaria mediante el pareamiento de bases específicas. Comprende la replicación autónoma pero no la REPLICACION VIRAL.Evolución Biológica: El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.ADN Mitocondrial: ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.Eliminación de Secuencia: Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.ADN Polimerasa Dirigida por ADN: ADN polimerasas dependientes de ADN, que se encuentran en bacterias, animales y vegetales. Durante el proceso de replicación, estas enzimas catalizan la adición de residuos de desoxirribonucleótidos al extremo de una cadena de ADN en presencia de ADN como modelo-iniciador. También poseen actividad exonucleasa y por lo tanto funcionan en la reparación del ADN.Proteínas de Escherichia coli: Proteínas obtenidas de ESCHERICHIA COLI.Empalme del ARN: Exlusión final de secuencias sin sentido o secuencias interventoras (intrones) antes de que la última transcripción de ARN sea enviada al citoplasma.Proteínas de Unión al GTP: Proteínas reguladoras que actúan como interruptores moleculares. Controlan una vasta gama de procesos biológicos, que incluyen: señalización del receptor, vías de transducción de señal intracelular y síntesis protéica. Su actividad es regulada por los factores que controlan su capacidad de unirse e hidrolizar el GTP a GDP. EC 3.6.1.-.Relación Estructura-Actividad: Relación entre la estructura química de un compuesto y su actividad biológica o farmacológica. Los compuestos frecuentemente se clasifican juntos porque tienen características estructurales comunes, incluyendo forma, tamaño, arreglo estereoquímico y distribución de los grupos funcionales.Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido ras: Familia de FACTORES DE INTERCAMBIO DE LOS NUCLEÓTIDOS DE GUANINA que son específicos para las PROTEÍNAS RAS.Receptores Purinérgicos P2: Clase de receptores de la superficie celular para las PURINAS que prefieren ADENOSINA TRIFOSFATO o ADENOSINA DISFOSFATO la ADENOSINA. Los receptores purinérgicos P2 están muy diseminados en la periferia y en el sistema nervioso central y periférico.Ribonucleasa T1: Enzima que cataliza la segmentación endonucleolítica del ARN en la posición 3' de un residuo de guanilato. EC 3.1.27.3.Desoxirribonucleótidos: Base purínica o pirimidínica unida a la DESOXIRRIBOSA y que contiene un enlace a un grupo fosfato.Regulación de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.Rayos Ultravioleta: La parte del espectro electromagnético que está inmediatamente debajo del rango visible y se extiende hasta las frecuencias de rayos x. Las longitudes de ondas más largas (rayos cercanos a UV, o bióticos, o vitales) son necesarias para la síntesis endógena de la vitamina D y también son conocidos como rayos antirraquíticos; las longitudes de onda más cortas, ionizantes, (rayos lejanos de UV, o abióticos, o extravitales) son viricidas, bactericidas, mutagénicos y carcinogénicos y se emplean como desinfectantes.Secuencias Reguladoras de Ácidos Nucleicos: Secuencias de ácido nucléico que intervienen en la regulación de la expresión de genes.GMP Cíclico: Guanosina 3',5'-(hidrógeno fosfato) cíclico. Nucleótido de guanina que contiene un grupo fosfato esterificado a la molécula de azúcar en las posiciones 3'- y 5'. Es agente regulador celular y ha sido descrito como segundo mensajero. Sus niveles se incrementan en respuesta a una variedad de hormonas, incluidas acetilcolina, insulina, y oxitocina y se ha encontrado que activan a proteino quinasas específicas. (Traducción libre del original: Merck Index, 11th ed)Endonucleasas Específicas del ADN y ARN con un Solo Filamento: Enzimas que catalizan la segmentación endonucleolítica de las regiones monocatenarias de las moléculas de ADN o ARN, dejando las regiones bicatenarias intactas. Son particularmente útiles en el laboratorio para producir moléculas de ADN de "extremos romos"; con terminaciones monocatenarias sensibles para TÉCNICAS GENÉTICAS, tales como ENSAYOS DE PROTECCIÓN DE NUCLEASAS que involucran la detección de ADN y ARN monocatenarios.NAD: Coenzima compuesta de mononucleótido de nicotinamida (NMN) unido a monofosfato de adenosina (AMP) mediante un enlace de pirofosfato. Ampliamente distribuido en la naturaleza, participa en numerosas reacciones enzimáticas en las que sirve de transportador de electrones, oscilando entre su forma oxidada (NAD+) y reducida (NADH). (Dorland, 28a ed)Receptores Purinérgicos P2Y2: Subclase de receptores purinégicos P2Y que tienen afinidad para ATP y UTP. El receptor activado P2Y2 actúa mediante un FOSFATIDILINOSITOL acoplado a la PROTEÍNA G y vía SEÑALIZACIÓN DEL CALCIO intracelular.Electroforesis en Gel de Poliacrilamida: Electroforesis en la que se emplea un gel de poliacrilamida como medio de difusión.Ribonucleasas: Enzimas que catalizan la hidrólisis de enlaces éster dentro del ARN. EC 3.1.-.GuaninaFamilia de Multigenes: Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.3',5'-AMP Cíclico Fosfodiesterasas: Enzimas que catalizan la hidrólisis del AMP CÍCLICO para dar lugar a adenosina 5'-fosfato. Las enzimas están ampliamente distribuidas en tejidos animales y controlan la concentración de AMP cíclico intracelular. Muchas enzimas específicas clasificadas bajo este descriptor demuestran especificidad adicional por el 3',5'-IMP cíclico y el GMP CÍCLICO.Homología de Secuencia: Grado de semejanza entre secuencias. Los estudios de HOMOLOGIA DE SECUENCIA DE AMINOÁCIDO y HOMOLOGIA DE SECUENCIA DE ÁCIDO NUCLEICO proporcionan información útil sobre la interrelación genética de genes, productos génicos y especies.Elementos Transponibles de ADN: Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.Células HeLa: La primera LINEA CELULAR humana, maligna, cultivada de forma continua, proveniente del carcinoma cervical Henrietta Lacks. Estas células son utilizadas para el CULTIVO DE VIRUS y para el estudio de drogas antitumorales.Tionucleótidos: Nucleótidos en los que la base está sustituida con uno o más átomos de azufre.Poli A: Grupo de ribonucleótidos de adenina en los que los residuos de fosfato de cada ribonucleótido de adenina actúan como puentes en la formación de enlaces diéster entre las moléculas de ribosa.Sustitución de Aminoácidos: El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.Northern Blotting: Detección del ARN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa u otro tipo de papel o membrana de nylon.Transfección: Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.Catálisis: La facilitación de una reacción química por material (catalizador) que no es consumida por la reacción.Regiones no Traducidas 5': Secuencia en el extremo 5' del ARN mensajero que no codifica producto. Esta secuencia contiene el sitio de unión del ribosoma y otras secuencias que regulan la transcripción y la traducción.Biblioteca de Genes: Gran colección de fragmentos de ADN clonados (CLONACIÓN MOLECULAR)de un determinado organismo, tejido, órgano o tipo celular. Puede contener secuencias genómicas completas (BIBLIOTECA GENÓMICA) o secuencias complementarias de ADN, éstas formadas a partir de ARN mensajero y sin secuencias intrónicas.Translocador 2 del Nucleótido Adenina: Subtipo de ADP mitocondrial, ATP translocasa que se encuentra principalmente en los FIBROBLASTOS.Pirofosfatasas: Grupo de enzimas dentro de la clase EC 3.6.1.- que catalizan la hidrólisis de enlaces difosfato, principalmente en los nucleósidos di y trifosfatos. Pueden liberar mono- o difosfato. EC 3.6.1.-.Secuencia de Consenso: Secuencia teórica de nucleótidos o aminoácidos en la cual cada nucleótido o aminoácido es él que se presenta más frecuentemente en ese sitio en las diferentes secuencias que ocurren en la naturaleza. La frase tambien se refiere a una secuencia real que se aproxima al consenso teórico. Un grupo de secuencias conservadas conocidas es representado por una secuencia de consenso. Las estructuras proteicas supersecundarias comúnmente observadas (MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS) están frecuentemente formadas por secuencias conservadas.Nucleósidos: Bases de purina o pirimidina unidas a una ribosa o desoxirribosa.Proteína de la Xerodermia Pigmentosa del Grupo A: Proteína MOTIVO DEDO DE ZINC que reconoce el ADN dañado e interacciona con él. Se trata de una proteína de unión al ADN que desempeña un papel esencial en el proceso de REPARACIÓN DEL ADN. Las mutaciones en esta proteína se asocian a las formas más graves de XERODERMIA PIGMENTOSA.Factores de Transcripción: Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.Purinas: Una serie de compuestos heterocíclicos sustituídos de varias maneras en la naturaleza y que se conocen como bases púricas. Ellas incluyen la ADENINA y la GUANINA, constituyentes de los ácidos nucleicos, así como muchos alcaloides tales como CAFEINA y TEOFILINA. El ácido úrico es el rpoducto final del metabolismo de las purinas.Proteínas: POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.Guanilil Imidodifosfato: Análogo no-hidrolizable del GTP, en el que el átomo de oxígeno que hace puente entre el fosfato beta y gamma se reemplaza por un átomo de nitrógeno. Éste se une fuertemente a la proteína G en presencia de Mg2+. El nucleótido es un inhibidor potente de la ADENOSINA CICLASA.Genes Reguladores: Genes que regulan o circunscriben la actividad de otros genes, específicamente genes que codifican para PROTEINAS o ARNs, que tienen funciones de REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA.Hígado: Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.Código Genético: Acepción aplicada a la SECUENCIA DE BASES con respecto a cómo es transformada en SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS. El inicio, parada y orden de los aminoácidos de una proteína se especifica por tripletes consecutivos de nucleótidos denominados codones (CODON).Sustancias Macromoleculares: Compuestos y complejos moleculares consistentes en un gran número de átomos generalmente sobre 500 kD de tamaño. En los sistemas biológicos las substancias macromoleculares se pueden visualizar generalmente usando MICROSCOPIO ELECTRÓNICO y se distinguen de los ORGANELOS por la carencia de estructura membranosa.Daño del ADN: Lesiones en el ADN que introducen distorsiones de su estructura normal intacta y que puede, si no se restaura, dar lugar a una MUTACIÓN o a un bloqueo de la REPLICACIÓN DEL ADN. Estas distorsiones pueden estar causadas por agentes físicos y químicos y se producen por circunstancias introducidas, naturales o no. Estas incluyen la introducción de bases ilegítimas durante la replicación o por desaminación u otra modificación de las bases; la pérdida de una base del ADN deja un lugar abásico; roturas de filamentos únicos; roturas de filamentos dobles; intrafilamentoso (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) o uniones cruzadas interfilamentosas. El daño con frecuencia puede ser reparado (REPARACIÓN DEL ADN). Si el daño es grande, puede inducir APOPTOSIS.Expresión Génica: Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.Plantas: Formas de vida multicelular, eucariótica del reino Plantae (sensu lato), comprende las VIRIDIPLANTAE, RHODOPHYTA y GLAUCOPHYTA, todas las cuales adquieren cloroplastos mediante endosimbiosis directa de las CIANOBACTERIAS. Se caracterizan por tener un modo de nutrición fundamentalmente fotosintético; crecimiento esencialmente ilimitado en regiones localizadas de división celular (MERISTEMO); la celulosa en el interior de las células les aporta rigidez; la ausencia de órganos de locomoción; ausencia de nervios y sistema sensorial; y una alteración de generaciones haploides y diploides.ARN Polimerasas Dirigidas por ADN: Enzimas que catalizan la extensión dirigida por el molde de ADN, del terminal 3' de una cadena de ARN, un nucleótido cada vez. Pueden iniciar una cadena de nuevo. En eucariotes, se han distinguido tres formas de la enzima en base a la sensibilidad a la alfa-amanitina y al tipo de ARN sintetizado. (Adaptación del original: Enzyme Nomenclature, 1992).Análisis de Secuencia: Un proceso de mútiples etapas que incluye la determinación de una secuencia (proteína, carbohidrato, etc.) su fragmentación y análisis, y la interpretación de la información de secuencia resultante.Células Cultivadas: Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.Uridina Difosfato: Nucleótido de uracilo que contiene un grupo pirofosfato esterificado al C5 de la molécula de azúcar.ADN de Hongos: Ácido desoxirribonucleico que consitituye el material genético de los hongos.Guanosina: Nucleósido de purina, guanina unida por su nitrógeno N9 al carbono C1 de la ribosa. Es un componente del ácido ribonucleico y sus nucleótidos desempeñan funciones importantes en el metabolismo. Símbolo, G. (Dorland, 28a ed)Proteínas Portadoras: Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.Temperatura Ambiental: Estado del ambiente que se manifiesta en el aire y en los cuerpos en forma de calor, en una gradación que fluctúa entre dos extremos que, convencionalmente, se denominan: caliente y frío (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)ADN de Cadena Simple: Cadena única de desoxirribonucleótidos que se encuentra en algunas bacterias y virus. Usualmente existe como un círculo covalentemente cerrado.Genes Fúngicos: Unidades hereditarias funcionales de los HONGOS.Disparidad de Par Base: Presencia de una base no complementaria en el ADN de doble cadena, causada por desaminación espontánea de la citosina o la adenina. El pareo incorrecto ocurre durante la recombinación homóloga o por errores en la replicación del ADN. Múltiples errores secuenciales de apareamiento llevan a la formación de un heterodúplex de ADN (ÁCIDOS NUCLEICOS HETERODÚPLEX).Adenosina: Un nucleósido que está compuesto de ADENINA y RIBOSA. Derivados de adenosina o la adenosina juegan un papel biológico muy importante además de ser componentes de ADN y ARN. La misma adenosina es un neurotransmisor.Estudios de Casos y Controles: Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.Prueba de Complementación Genética: Una prueba que se usa para determinar si tendrá lugar o no la complementación (compensación en forma de dominancia) en una célula con un fenotipo mutante dado cuando otro genoma mutante, que codifica el mismo fenotipo mutante, se introduce en dicha célula.Regiones no Traducidas 3': Secuencia en el extremo 3' del ARN mensajero que no codifica producto. Esta región contiene secuencias reguladoras de la transcripción y de la traducción.Guanosina 5'-O-(3-Tiotrifosfato): Guanosina 5'-(trihidrógeno difosfato), monoanhidrido con el ácido fosfórico. Análogo estable del GTP que ejerce una variedad de acciones fisiológicas como son la estimulación de las proteínas que unen al nucleótido guanina, hidrólisis de fosfoinositido, acumulación de AMP cíclico, y activación de proto-oncogenes específicos.Estudio de Asociación del Genoma Completo: Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.Nucleotidiltransferasas: Clase de enzimas que transfieren residuos nucleotidil. EC 2.7.7.Inosina Monofosfato: Inosina 5'-Monofosfato. Nucleótido de purina que tiene hipoxantina como base y un grupo fosfato esterificado a la molécula de azúcar.Aductos de ADN: Productos de reacciones químicas que conllevan la adición al ADN de grupos químicos exógenos.Nucleótido Desaminasas: Cataliza la hidrólisis de nucleótidos con la eliminación de amonio.Virus del Mosaico: Virus que le dan apariencia moteada a las hojas de las plantas.Conejos: Especie Oryctolagus cuniculus, de la familia Leporidae, orden LAGOMORPHA. Los conejos nacen en las conejeras, sin pelo y con los ojos y los oídos cerrados. En contraste con las LIEBRES, los conejos tienen 22 pares de cromosomas.Estudios de Asociación Genética: El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.Fosfatos: Sales inorgánicas del ácido fosfórico.