Trastornos del sistema nervioso periférico asociado con la deposición de AMILOIDE en el tejido nervioso. Se han descrito formas familiares, primaria (no familiar), y secundaria. Algunos subtipos familiares demuestran un patrón de herencia autosómico dominante. Las manifestaciones clínicas incluyen la pérdida sensorial, debilidad leve, disfunción autonómica, y SÍNDROME DEL TUNEL CARPIANO.

Trastornos hereditarios del sistema nervioso periférico asociados con depósito de AMILOIDE en el tejido nervioso. Los diferentes tipos clínicos basados en síntomas corresponden a la presencia de una variedad de mutaciones en varias proteínas diferentes como la transtirretina (PREALBÚMINA), APOLIPOPROTEÍNA A-I, y GELSOLINA.

Una proteína tetramérica, de peso molecular entre 50,000 y 70,000, que está constituída por 4 cadenas iguales, y que emigra en la electroforesis en 3 fracciones más móbiles que la albúmina del suero. Su concentración oscila entre el 7 y el 33 por ciento en el suero, pero los niveles decrecen cuando hay enfermedades hepáticas.

Grupo de procesos infecciosos degenerativos, esporádicos, familiares y/o hereditarios, caracterizados por la acumulación del plegamiento anormal de proteinas y el depósito de AMILOIDE. La extensión de los depósitos amiloides hace que se desplacen las estructuras tisulares normales, causando una disfunción. Algunos signos y sintomas dependen de la localización y tamaño de los depósitos.

Un complejo fibro-proteico que se compone de proteínas plegadas en una estructura foliar específica beta-plegada en cruz. Esta estructura fibrilar se ha encontrado como un modelo alternativo plegable para una variedad de proteínas funcionales. Los depósitos de amiloide en forma de PLACA AMILOIDE están asociados con una variedad de enfermedades degenerativas. La estructura amiloidea también se ha encontrado en un número de proteínas funcionales que no están relacionados con enfermedades.

Trastornos de los nervios periféricos, autonómicos y craneales que se asocian con la DIABETES MELLITUS. Estas afecciones usualmente se producen por lesiones microvasculares diabéticas que afectan a los vasos sanguíneos pequeños que suministran a los nervios (VASA NERVORUM). Entre las afecciones relativamente comunes que pueden asociarse con la neuropatía diabética incluyen la parálisis del tercer par (ver ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS OCULOMOTORES); MONONEUROPATÍA; mononeuropatía múltiplex; amiotrofia diabética; POLINEUROPATÍA dolorosa; neuropatía autonómica; y neuropatía toracoabdominal. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1325)

Péptidos generados de un PRECURSOR DE PEPTIDOS BETA AMILOIDES. Forma fibrilar amiloidea de estos péptidos es el principal componente de placas amiloideas encontradas en individuos con la enfermdad de Alzheimer y en individuos viejos con trisomía 21(SÍNDROME DE DOWN). El péptido se encuentra predominantemente en el sistema nerviosos, pero se ha descrito su presencia en tejido no nervioso.

Proteína de REACCIÓN DE FASE AGUDA presente en bajas concentraciones en el sueros normales, pero encontrada en concentraciones más altas en los sueros de personas mayores y de pacientes con AMILOIDOSIS. Es el precursor de la circulación de la proteína A amiloide, que se encuentra depositada en las FIBRILLAS AMILOIDES de tipo AA.

Enfermedades de los nervios periféricos que se encuentran fuera del cerebro y de la médula espinal, los que incluyen enfermedades de las raíces de los nervios, ganglios, plexos, nervios autónomos, nervios sensoriales y nervios motores.

Proteína de membrana de tipo I de un solo paso. Se escinde por las SECRETASAS DE LA PROTEÍNA PRECURSORA DEL AMILOIDE para producir péptidos de diferentes longitudes de aminoácidos. Los PÉPTIDOS BETA-AMILOIDES, compuestos de 39 a 42 aminoácidos, son un componente principal del amiloide extracelular en PLACAS SENILES.

Acúmulos de FIBRILLAS DE AMILOIDE depositadas extracelularmente en el interior de los tejidos.

Grupo de trastornos hereditarios, lentamente progresivos, que afectan a los nervios periféricos sensoriales y motores. Los subtipos incluyen HMSNs I-VII. HMSN I y II se refieren a la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. La HMSN III se refiere a la neuropatía hipertrófica de la infancia. HMSN IV se refiere a la ENFERMEDAD DE REFSUM. La HMSN V se refiere a un estado caracterizado por una neuropatía hereditaria motora y sensorial, asociada a paraplejia espástica (ver PARAPLEJIA ESPÁSTICA HEREDITARIA). La HMSN VI se refiere a una HMSN asociada con ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS y la HMSN VII se refiere a HMSN asociada a retinitis pigmentosa (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343).

Hormona pancreática de células beta que es co-secretada con la INSULINA. Exhibe un efecto anoréctico sobre el metabolismo de los nutrientes mediante la inhibición de secreción de ácido gástrico, el vaciado gástrico y la secreción de GLUCAGÓN postprandial. El polipéptido amiloide de los islotes pancreáticos puede plegarse en las FIBRILLAS AMILOIDES que se han encontrado como uno de los principales componentes de los DEPÓSITOS AMILOIDES pancreáticos.

Grupo heterogéneo de trastornos esporádicos o familiares caracterizados por depósitos de AMILOIDE en las paredes de los vasos sanguíneos de tamaño pequeño y medio de la CORTEZA CEREBRAL y de las MENINGES. Las características clínicas incluyen múltiples pequeñas HEMORRAGIAS DE HEMISFERIOS CEREBRALES, isquemia cerebral (ISQUEMIA ENCEFÁLICA), e INFARTO DE HEMISFERIOS CEREBRALES. La angiopatía amiloide cerebral no guarda relación con la AMILOIDOSIS generalizada. Los péptidos amiloidogénicos en esta afección son casi siempre los que se encuentran en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Kumar: Robbins y Cotran: Pathologic Basis of Disease, 7th ed., 2005)

Grupo de trastornos hereditarios caracterizados por degeneración de las raíces dorsales y de las células ganglionares autonómicas, y clínicamente por la pérdida sensorial y por disfunción autonómica. Hay cinco subtipos. El tipo I se caracteriza por herencia autosómica dominante y participación sensorial distal. El tipo II caracterizado por herencia autosómica y pérdida sensorial distal y proximal. El tipo III es la DISAUTONOMÍA, FAMILIAR. El tipo IV se caracteriza por insensibilidad al dolor, intolerancia al calor, y deficiencia mental. El tipo V se caracteriza por pérdida selectiva del dolor con sensibilidad intacta a las sensaciones tactiles ligeras y a las vibraciones.

Lesión isquémica del NERVIO ÓPTICO que suele afectar al DISCO ÓPTICO (neuropatía óptica isquémica anterior) y con menos frecuencia a la porción retrobulbar del nervio (neuropatía óptica isquémica posterior). La lesión se produce por la oclusión del suministro de sangre arterial que puede producirse por ARTERITIS TEMPORAL, ATEROSCLEROSIS, ENFERMEDADES DEL COLÁGENO, EMBOLIA, DIABETES MELLITUS y otras afecciones. La enfermedad se produce principalmente en la sexta década o después, y se manifiesta con súbita pérdida visual monocular no dolorosa. La neuropatía óptica isquémica anterior se caracteriza también por edema del disco óptico con microhemorragias. El disco óptico tiene un aspecto normal en la neuropatía óptica isquémica posterior. (Glaser, Neuro-Ophthalmology, 2nd ed, p135)

Glicoproteina pequeña, no fibrilar, que se encuentra en el suero normal y en todos los depósitos amiloides. Tiene una estructura pentagonal (pentaxina). Actúa como una proteína de fase aguda, modula las respuestas inmunológicas,inhibe la ELASTASA y se ha propuesto como un indicador de las HEPATOPATÍAS.

Enfermedades de múltiples nervios periféricos de manera simultánea. Las polineuropatías generalmente se caracterizan por alteraciones y sensoriales motoras distales, simétricas y bilaterales, con un aumento gradual en la severidad distal. Los procesos patológicos que afectan los nervios periféricos incluyen degeneración del axón, mielina o ambos. Las diversas formas de polineuropatía se categorizan según el tipo de nervio afectado (por ejemplo, sensorial, motor o autónomo), por la distribución del nervio lesionado (por ejemplo, distal versus proximal), por componentes del nervio principalmente afectado (por ejemplo, desmielinizante versus axonal), según la etiología, o por el patrón de herencia.

Rama del nervio tibial que suministra inervación sensorial a partes del extremo inferior de la pierna y del pie.

Endopeptidasas específicas de la PROTEÍNA PRECURSORA DEL AMILOIDE. Se han identificado tres subtipos de secretasa, denominadas alfa, beta y gamma, en función de la región que escinden en la proteína precursora del amiloide.

Enfermedad degenerativa del CEREBRO que se caracteriza por el comienzo insidioso de DEMENCIA. Se dan alteraciones de la MEMORIA y del juicio, falta de atención y problemas en el desempeño de habilidades, seguido por APRAXIAS severas y pérdida global de las capacidades cognitivas. Ocurre sobre todo después de los 60 años de edad y se caracteriza patologicamente por una atrofia cortical severa y por la triada conformada por PLACA AMILOIDE, OVILLOS NEUROFIBRILARES y HILOS DEL NEURÓPILO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57).