Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, sobre todo en tejidos derivados de la CRESTA NEURAL embrionaria. Esta enfermedad se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia se producen tumores del sistema nervioso central y periférico, especialmente el GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO y el NEUROFIBROSARCOMA. NF1 es causada por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1) en el cromosoma 17q. En este caso la incidencia de trastornos del aprendizaje también es elevada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe un solapamiento de las caracteristicas clínicas con el SÍNDROME DE NOONAN en el caso del llamado síndrome de Noonan-neurofibromatosis. Los productos genéticos PTPN11 y NF1 (GENES NF1) participan en la TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL del Ras (PROTEINAS RAS).

Enfermedad autosómica dominante caracterizada por la alta incidencia de neuromas acústicos bilaterales así como de otros tumores intracraneales benignos entre los que se incluyen meningiomas, ependimomas, neurofibromas espinales y gliomas. La enfermedad se ha vinculado con las mutaciones del gen NF2 (ver GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 2) sobre el cromosoma 22 (22q12) y usualmente se presenta clínicamente en la primera o segunda década de la vida.

Genes supresores de tumor localizados en el brazo largo del cromosoma 17 humano en la región 17q11.2. Se considera que la mutación de estos genes provoca la neurofibromatosis 1.

Genes supresores de tumor, localizados en el brazo largo del cromosoma 22 humano. La mutación o pérdida de estos genes provoca neurofibromatosis 2.

Grupo de enfermedades caracterizadas por un patrón hereditario autosómico dominante con altas tasas de mutaciones espontáneas y de neurofibromas múltiples o neurilemmomas. La NEUROFIBROMATOSIS 1 (neurofibromatosis generalizada) constituye aproximadamente el 95 por ciento de los casos, aunque se han descrito subtipos adicionales múltiples (ejemplo, NEUROFIBROMATOSIS 2, neurofibromatosis 3, etc.) .

Proteina encontrada en mayor cantidad en el sistema nervioso. Los defectos o deficiencias de esta proteina se asocian a la NEUROFIBROMATOSIS 1, el Sindrome de Watson y el SINDROME LEOPARD. Las mutaciones en el gen GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1)afectan a dos conocidas funciones: la regulación del ras-GTPasa y la supresión tumoral.

Proteína de membrana, homóloga de la ERM (Ezrin-Radixin-Moesin), familia de proteínas asociadas al citoesqueleto, que regulan las propiedades físicas de las membranas. Las alteraciones en la neurofibromina 2 causan la NEUROFIBROMATOSIS 2.

Tipo de neurofibroma que se manifiesta como un crecimiento exagerado y difuso del tejido subcutáneo, que generalmente envuelve la cara, cuero cabelludo, cuello y tóraz, pero que ocasionalmente aparece en el abdomen o en la pelvis. Los tumores tienden a progresar, y pueden extenderse a lo largo de las raíces nerviosas y eventualmente afectar a las raices nerviosas espinales y la médula espinal. Este proceso es casi siempre una manifestación de la NEUROFIBROMATOSIS 1 (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1016; J Pediatr 1997 Nov;131(5):678-82).

Tumor moderadamente firme, benigno, encapsulado, que se produce por la proliferación de las CÉLULAS DE SCHWANN y de FIBROBLASTOS que incluyen porciones de fibras nerviosas. Los tumores usualmente se desarrollan a lo largo de los nervios craneales o periféricos y son una característica central de la NEUROFIBROMATOSIS 1, donde pueden aparecer intracranealmente o afectar las raíces espinales. Las características patológicas incluyen aumento de volumen fusiforme de los nervios afectados. El exámen microscópico revela un patrón celular desorganizado y laxo con núcleos elongados mezclados con hebras fibrosas.

Máculas pigmentadas de color carmelita claro que se asocian con la NEUROFIBROMATOSIS y el síndrome de Albright (ver DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA).

Tumores derivados de células gliales que surgen del nervio óptico y se presentan generalmente en la niñez.

Tumores que surgen de las vainas nerviosas, formados por las CÉLULAS DE SCHWANN en el SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO y por los OLIGODENDROCITOS en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Los tumores malignos de las vainas de nervios periféricos, NEUROFIBROMA y NEURILEMOMA son tumores relativamente comunes en esta categoría.

Neoplasia que se origina en las CÉLULAS DE SCHWANN de los nervios craneales, periféricos y autonómicos. Clínicamente, estos tumores pueden presentarse como una neuropatía craneal, tumor abdominal o de partes blandas, lesiones intracraneales, o con compresión de la médula espinal. Histológicamente, estos tumores son encapsulados, altamente vasculares, y están compuestos por un patrón homogéneo de células bifásicas en forma de huso que pueden tener apariencia de palizada.

Neoplasias benignas y malignas que surgen en el nervio óptico o en su vaina. El GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO es el tipo histológico más común. Las neoplasias del nervio óptico tienden a causar la pérdida unilateral de la visión y un defecto pupilar aferente y puede diseminarse a través de las vías neurales hacia el cerebro.

SCHWANNOMA benigno del octavo par craneal (NERVIO VESTIBULOCOCLEAR), la mayoría de las veces en la rama vestibular (NERVIO VESTIBULAR), en la quinta o sexta década de la vida. Las manifestaciones clínicas son HIPOACUSIA, CEFALEA, VÉRTIGO, ACÚFENOS y DOLOR FACIAL. Los neurinomas acusticos bilaterales se asocian a NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p673)

Neoplasias que surgen del tejido nervioso periférico. Incluyen los NEUROFIBROMA, SCHWANNOMA, TUMOR DE CÉLULAS GRANULARES y NEOPLASIAS DE LA VAINA DEL NERVIO (Adaptación del original: DeVita Jr et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp1750-1).

Tumor maligno que surge a partir de los nervios cutáneos pequeños, es localmente agresivo, y tiene potencial para la metástasis. Las características histopatológicas incluyen células proliferantes atípicas en huso con núcleos delgados, cerosos y punteagudos, áreas hipocelulares, y áreas que presentan espirales organizados de proliferación fibroblástica. Los sitios primarios más comunes son las extremidades, retroperitoneo, y tronco. Estos tumores tienden a presentarse en la infancia, y a menudo se asocian con la NEUROFIBROMATOSIS 1.

Neoplasias benignas y malignas que surgen en uno o más de los doce nervios craneales.

Procesos neoplásicos benignos y malignos que surgen de o que comprenden a componentes de los sistemas nervioso central, periférico o autonómico, nervios craneales, y meninges. En esta categoría se incluyen neoplasias primarias y metastásicas del sistema nervioso.

Neoplasia del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, relativamente común, que procede de las células aracnoideas. La mayoría son tumores vasculares bien diferenciados que crecen lentamente y que tienen un bajo potencial invasivo, aunque existen subtipos malignos. Los meningiomas tienen predilección a originarse en la región parasagital, la convexidad cerebral, el puente esfenoidal, el bulbo olfatorio y el CONDUCTO VERTEBRAL (Adaptación del original: DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp2056-7).

Suministros multi-canales de audición usados ​​típicamente para los pacientes que tienen tumores en el NIERVO COCLEAR y son incapaces de beneficiarse de los IMPLANTES COCLEARES después de la remoción del tumor que alimenta el nervio coclear. El dispositivo estimula eléctricamente los nervios del núcleo coclear en el TRONCO ENCEFÁLICO y no el oído interno como en los implantes cocleares.

Protrusión congénita o adquirida de las meninges, que no se acompaña de tejido neural, a través de un defecto óseo en el cráneo o la columna vertebral.

Malformación focal que recuerda a una neoplasia, compuesta de crecimiento exagerado de células maduras y tejidos que ocurren normalmente en el área afectada.

Afección caracterizada por desmineralización de un hueso largo con soporte de peso, seguida por curvatura y fractura patológica, con incapacidad para formar callo normal, lo que conduce a la formación de una "articulación falsa", a lo que debe su nombre este trastorno. (Dorland, 28a ed)

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Células neurogliales del sistema nervioso periférico que forman las vainas de mielina aislantes de los axones periféricos.

Afecciones que se caracterizan por presentar una importante discrepancia entre el nivel intelectual percibido por el individuo y su capacidad de adquirir un nuevo lenguaje y otras habilidades cognitivas. Estos trastornos pueden producirse por condiciones orgánicas o psicológicas. Los subtipos relativamente comunes incluyen DISLEXIA, DISCALCULIA y DISGRAFIA.

Trastorno multifacético genéticamente heterogéneo caracterizado por estatura baja, cuello alado, ptosis, malformaciones esqueléticas, hipertelorismo, desequilibrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, múltiples anomalías cardíacas (muy frecuentemente ESTENOSIS DE LA VALVULA PULMONAR) y un cierto grado de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. El fenotipo es semejante al SÍNDROME DE TURNER, que sólo se da en mujeres y se debe a una alteración del cariotipo, 45,X. El síndrome Noonan se da tanto en varones como en mujeres con un cariotipo normal (46, XX y 46, XY). Las mutaciones en unos varios genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 y RAF1) se han asociado al fenotipo NS. Las mutaciones en PTPN11 son las mas comunes. El SÍNDROME DE LEOPARD, un trastorno que tiene características clínicas que se superponen al síndrome de Noonan, es también debido a mutaciones en PTPN11. Además hay superposición con el síndrome llamado síndrome de neurofibromatosis-Noonan debido a mutaciones en NF1.

Tumores o cáncer FACIAL.

Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.

'Enfermedades del Desarrollo Óseo' se refiere a un grupo diverso de trastornos que afectan el crecimiento y desarrollo normal de los huesos, resultando en anomalías estructurales o funcionales.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

Dos o más crecimientos anormales de tejidos que ocurren simultáneamente y que se suponen tener origenes apartadas. Las neoplasias pueden ser histológicamente las mismas o diferentes y pueden encontrarse en el mismo sitio o en sitios diferentes.

Trastorno congénito, autosómico dominante, que se caracteriza por hipomelanosis localizada de la piel y pelos. La característica más común es poseer un mechón de pelo blanco sobre la frente que se presenta en el 80 a 90 por ciento de los pacientes. El defecto subyacente posiblemente está relacionado con la diferenciación y migración de los melanoblastos, así como con el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El piebaldismo puede estar íntimamente relacionado al SÍNDROME DE WAARDENBURG.

Tumor vascular del tejido cromafín de la MÉDULA SUPRARRENAL o de los paraganglios simpáticos, generalmente benigno, bien encapsulado y lobulado. El síntoma cardinal, que refleja el aumento de la secreción de EPINEFRINA y NOREPINEFRINA, es la HIPERTENSIÓN, que puede ser contínua o intermitente. En los ataques graves puede aparecer CEFALEA, SUDORACIÓN, palpitaciones, aprensión, TEMBLOR, PALIDEZ o RUBOR de la cara, NÁUSEAS y VÓMITOS, dolor en el TÓRAX y ABDOMEN, y parestesias en las extremidades. La incidencia de malignidad es baja, de un 5 por ciento, pero la distinción patológica entre feocromocitomas benignos y malignos no está clara (Adaptación del original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1298).

Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.

Procesos neoplásicos benignos y malignos que surgen en las meninges o que secundariamente involucran a las cubiertas meníngeas del cerebro y de la médula espinal.

Tumor secretante de SOMATOSTATINA,derivado de las células pancreáticas delta (CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA). También se encuentra en los INTESTINOS. Los somatostatinomas están asociados a la DIABETES MELLITUS, COLELITIASIS, ESTEATORREA e HIPOCLORHIDRIA. La mayoría de los somatostatinomas tienen posibilidad de METÁSTASIS.

Pérdida de sales de calcio de huesos y dientes. Las bacterias pudieran ser responsables de este fenómeno en los dientes. La edad avanzada pudiera ser un factor que contribuya a la pérdida de calcio, al igual que la presencia de enfermedades como la artritis reumatoide.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Los trastornos de la pigmentación se refieren a las condiciones médicas que involucran una producción anormal o distribución del pigmento melanina en la piel, causando hiperpigmentación, hipopigmentación o incluso afenacia (pérdida total de pigmento).

Neoplasia vascular, muy dolorosa de color rojo azulado y que afecta a una anastomosis arteriovenosa glomeriforme (glomo), y que puede aparecer en cualquier zona de la piel, habitualmente en la porción distal de los dedos de las manos y de los pies, sobre todo bajo las uñas. Tumor compuesto por pericitos especializados (a veces denominados células glómicas), habitualmente en masas nodulares encapsuladas únicas que pueden tener varios milímetros de diámetro. QUEMODECTOMA, un tumor originario de CRESTA NEURAL, también recibe por veces la denominación de tumor glómico.

Estructura en forma de X formada por el cruce de los nervios ópticos. En el quiasma óptico las fibras de la parte media de cada retina se cruzan para proyectar hacia el otro lado del cerebro mientras que las fibras laterales de la retina continúan en el mismo lado. Como resultado de esto, cada mitad del cerebro recibe información acerca del campo visual contralateral desde ambos ojos.

Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES.

Tumores o cánceres de la PIEL.

Neoplasias torácicas se refieren a un crecimiento anormal y no controlado de células malignas o benignas en cualquier parte del sistema torácico, que incluye los pulmones, el mediastino, la pared torácica y la pleura.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Tumor compuesto por más de un tipo de tejido neoplásico. (Dorland, 28a ed)

Neoplasias del cerebro y de la médula espinal derivadas de las células gliales las que varían desde las formas histológicamente benignas a altamente anaplásticas y tumores malignos. Los astrocitomas fibrilares son el tipo más común y pueden clasificarse en orden de malignidad creciente (grados I a IV). En las dos primeras décadas de vida, los astrocitomas tienden a originarse en los hemisferios cerebelares; en los adultos, los mismos surgen con más frecuencia en el cerebro y frecuentemente sufren trransformación maligna.

Síndrome malformativo hamartoneoplásico de causa desconocida, caracterizado por GIGANTISMO parcial de las manos y/o los pies, asimetría de las extremidades, hiperplasia plantar, hemangiomas (HEMANGIOMA), lipomas (LIPOMA), linfangiomas (LINFANGIOMA), NEVOS epidérmicos, MACROCEFALIA, HIPEROSTOSIS craneal y crecimiento exagerado de los huesos largos. Joseph Merrick, el llamado "hombre elefante", aparentemente sufrió el síndrome de Proteo y no una NEUROFIBROMATOSIS, trastorno cuyas características son similares.

Leucemia que afecta a los niños pequeños caracterizada por ESPLENOMEGALIA, agrandamiento de nódulos linfáticos, erupciones y hemorragias. Tradicionalmente clasificada como una enfermedad mieloproliferativa, ahora es considerada un trastorno mieloproliferativo-mielodisplásico mixto.

Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.

Tumores del iris caracterizados por incremento de la pigmentación de los melanocitos. Los nevos del iris están compuestos de melanocitos proliferados y se asocian con neurofibromatosis y melanomas malignos de la coroides y del cuerpo ciliar. El melanoma maligno del iris a menudo se origina de un nevo pre-existente.

Afeción que presenta múltiples lesiones parecidas a tumores, que pueden ser congénitas o producidas durante el desarrollo de los VASOS SANGUÍNEOS, o tratarse de proliferaciones vasculares reactivas, como sería el caso de la angiomatosis bacilar. La angiomatosis no se considera una neoplasia.

Delicada membrana que rodea al encéfalo y médula espinal. Está situada entre la PIAMADRE y la DURAMADRE. Está separada de la piamadre por el espacio subaracnoideo, ocupado por el LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.