Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Trastorno epiléptico infantil que se caracteriza por descargas eléctricas cerebrales rítmicas, de inicio generalizado. Las características clínicas incluyen el cese súbito de la actividad que está realizándose, usualmente sin pérdida del tono postural. El cierre rítmico de los párpados o el chasquido de los labios acompaña con frecuencia a las CONVULSIONES. La duración usual es de 5-10 segundos y diariamente pueden darse múltiples episodios. La epilepsia juvenil tipo ausencia se caracteriza por el comienzo juvenil de las convulsiones con ausencia y por un incremento de la incidencia de mioclonias y de convulsiones tónico-clónicas (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p736).

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.

Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.

Ausencia, total o parcial de cristalino en el campo visual; producida por cualquier causa excepto por la extracción de una catarata. La afaquia es fundamentalmente congénita o es resultado de la DISLOCACIÓN Y SUBLUXACIÓN DEL LENTE.

Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.

El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Característica que muestra una herencia cuantitativa como la PIGMENTACIÓN DE LA PIEL en humanos (Adaptación del original: A Dictionary of Genetics, 4th ed).

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.

Influencia de resultados de estudios sobre las oportunidades de publicación y la tendencia de investigadores, revisores y editores a proponer o aceptar manuscritos para publicación basados en la dirección o fuerza de los hallazgos de los estudios. El sesgo de publicación tiene un impacto sobre la interpretación de los ensayos clínicos y de los metanálisis. El sesgo puede ser minimizado mediante la insistencia por parte de los editores en investigaciones de alta calidad, a través de revisiones de la literatura, reconocimiento de conflictos de interés, modificación de las prácticas de revisión por pares, etc.

Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Dos descendientes procedentes del mismo EMBARAZO. Proceden de un único ÓVULO fertilizado que se divide en dos embriones (EMBRIÓN). Generalmente, estos gemelos son geneticamente idénticos y del mismo sexo.

Animales no humanos, seleccionados por causa de características específicas, para uso en investigacíon experimental, enseñanza o prueba.

Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.

Ratas portadoras de genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.

Animales, o hijos de dichos animales, en los cuales se ha transferido experimentalmente material genético clonado utilizando una microinyección, bien directamente o dentro del embrión, de ADN extraño, o de tipos de células diferenciadas. Se han producido variedades transgénicas de conejos, ratas, peces, Xenopus, ovejas, cerdos y pollos utilizando genes de erizos de mar, Cándida, Drosophila, y ratas.

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.

Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Dos descendientes procedentes del mismo EMBARAZO. Proceden de dos óvulos (ÓVULO), fertilizados casi a la misma vez por dos ESPERMATOZOIDES. Estos gemelos son distintos genéticamente y pueden ser de distintos sexos.

Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.

Representación de un sistema, proceso o relación a través de una forma matemática en la cual las ecuaciones se usan para inferir o estimar su funcionamiento o interrelación.

El estudio experimental de las relaciones entre el genotipo de un organismo y su conducta. El alcance del concepto incluye desde los efectos de los genes en los procesos sensoriales simples hasta la organización compleja del sistema nervioso central.

Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.

Conjunto de todas las condiciones e influencias externas que afectan la vida y el desarrollo de un organismo (Dorland, 28th ed). Conjunto de elementos naturales o generados por el hombre que interactúan en un espacio y tiempo determinados, propiciando la existencia, transformación y desarrollo de organismos vivos. (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Familia compuesta por los esposos y sus hijos.

Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

Especie de nemátodo ampliamente utilizada en estudios biológicos, bioquímicos y genéticos.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.

Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.

El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.

Ratones portadores de genes mutantes para anomalías o defectos neurológicos.

Especie exótica de la familia CYPRINIDAE, originarios de Asiae e introducidos en América del Norte. Se utilizan en estudios embriológicos y para evaluar los efectos de ciertas sustancias químicas sobre el desarrollo.

Género de moscas pequeñas con dos alas, hay aproximadamente 900 especies descritas. Estos organismos son los más estudiados de todos los géneros desde el punto de vista de la genética y la citología.

Métodos para detectar etiología genética en características humanas. La premisa básica de los estudios en gemelos es que los gemelos monocigóticos, al formarse por la división de un solo óvulo fecundado, poseen genes idénticos, mientras que los gemelos dicigóticos, al ser formados por la fecundación de óvulos por dos espermatozoides diferentes, no son genéticamente más similares que dos hermanos nacidos de dos embarazos distintos.

Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

Cruce de plantas o animales no humanos que están íntimamente relacionados genéticamente.

La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).

Dos individuos que derivan de dos FETOS que son fertilizados al mismo o casi al mismo tiempo, desarrollados en el ÚTERO de forma simultánea y nacidos de la misma madre. Los gemelos pueden ser monocigotos (GEMELOS MONOCIGÓTICOS) o dicigotos (GEMELOS DICIGÓTICOS).

Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.

Razón o proporción entre dos factores de riesgo. La proporción del riesgo de los expuestos para el estudio de casos-control es la diferencia entre los riesgos de los expuestos y no-expuestos. La proporción del riesgo de enfermedad para una cohorte o estudio transversal es la proporción de los riesgos a favor de la enfermedad entre los expuestos en relación al riesgo entre los no expuestos. La razón de diferencia de prevalencia se deriva del estudio transversal de casos prevalentes.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

Efectos combinados de los genotipos y los factores medioambientales, junto a sus características fenotípicas.

Cepa de Rattus norvegicus con presión sanguínea elevada utilizada como modelo para estudiar la hipertensión y los derrames.

Subdisciplina de la genética humana que supone la predicción confiable de ciertos trastornos humanos en función de la genealogía y/o la composición genética de cualquiera de los dos padres o padres potenciales.

La producción de descendencia por apareamiento selectivo o HIBRIDACIÓN GENÉTICA en animales o plantas.

Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Europeo.

Un fenómeno en el cual los resultados fenotípicos múltiples y diversas son influenciados por un solo gen (o único rpoducto gen.).

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.

Resultado fenotípico (característica física o predisposición a enfermedad)que está determinado por más de un gen. Poligénico se refiere a lo que está determinado por muchos genes, mientras que oligogénico se refiere a lo determinado por pocos genes.

Presencia de cuatro juegos de cromosomas. Se asocia a ANOMALÍAS MÚLTIPLES y ABORTOS ESPONTÁNEOS.

Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

La probabilidad de que un evento ocorrirá. El abarca una variedad de medidas de probabilidad de un resultado generalmente no favorable (MeSH/NLM). Número esperado de pérdidas humanas, personas heridas, propiedad dañada e interrupción de actividades económicas debido a fenómenos naturales particulares y por consiguiente, el producto de riesgos específicos y elementos de riesgo (Material II - IDNDR, 1992)

Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.

Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.

El tiempo normal de vida de un organismo.

Reproducción sin fusión de dos tipos de células, sobre todo en ALGAS, HONGOS y PLANTAS. La reproducción asexuada se produce de distintos modos, como gemación, fisión o división a partir de las células "paternas". Solo unos pocos grupos de ANIMALES se reproducen asexuadamente o unisexualmente(PARTENOGÉNESIS).

PRESIÓN SANGUÍNEA arterial sistémica persistentemente elevada. En base a múltiples lecturas (DETERMINACIÓN DE LA PRESIÓN SANGUÍNEA), habitualmente se considera hipertensión cuando la PRESIÓN SISTÓLICA es mucho mayor a 140 mm Hg o cuando la presión diastólica (PRESIÓN SANGUÍNEA) es de 90 mm Hg o mas.

Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.

Un teorema en la teoría de probabilidades llamado así por Thomas Bayes (1702 - 1761). En epidemiología, este es usado para obtener la probabilidad de enfermedad en un grupo de personas con alguna característica sobre la base de la tasa general de aquella enfermedad y de la probabilidad aquella característica en individuos sanos y enfermos. La aplicación más familiar es en el análisis de decisión clínica en donde es usada para estimar la probabilidad de un diagnóstico en particular dada la aparición de algunos síntomas o resultados en la prueba.

Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.

La respuesta observable de un animal ante qualquier situación.

Una técnica estadística que isola y evalua la contribución de los factores incondicionales para la variación en la média de una variable dependiente contínua.

Trastornos que afectan a GEMELOS, uno o ambos, a cualquier edad.

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Personas o animales que tienen al menos una matriz en común. (Traducción libre del original: American College Dictionary, 3d ed)

Unidades funcionales heredables de los INSECTOS.

Número de unidades (personas, animales, pacientes circunstancias específicas, etc.) en una población a estudiar. El tamaño de la muestra debe ser lo sificientemente grande para tener una alta probabilidad de detectar una diferencia real entre los dos grupos.

La capacidad de concebir o de inducir la concepción. Puede referirse tanto al sexo masculino como femenino.

Cepa de Rattus norvegicus utilizadas como control normotenso para las ratas con hipertensión espontánea (SHR, siglas en inglés).

Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.

El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.

Trastorno familiar, heredado como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por el desarrollo progresivo de COREA y DEMENCIA en la cuarta o quinta década de la vida. Las manifestaciones iniciales habituales incluyen paranoia, poco control de los impulsos, DEPRESIÓN, ALUCINACIONES y DELUCIONES. Eventualmente hay alteraciones intelectuales, pérdida del control motor fino, ATETOSIS y corea difusa en la que participa la musculatura axial y de las extremidades, lo que produce un estado vegetativo dentro de los 10-15 años del comienzo de la enfermedad. La variante juvenil tiene un curso más fulminante e incluye CONVULSIONES, ATAXIA, demencia y corea (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1060-4).

Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.

Unidades celulares básicas del tejido nervioso. Cada neurona está compuesta por un cuerpo, un axón y dendritas. Su función es recibir, conducir y transmitir los impulsos en el SISTEMA NERVIOSO.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Proteínas de las especies de nematodos CAENORHABDITIS ELEGANS. Las proteínas de estas especies han despertado interés científico en el campo de la MORFOGÉNESIS de los organismos multicelulares.

Métodos cromosómicos, bioquímicos, intracelulares y otros, empleados en el estudio de la genética.

Subclase de DIABETES MELLITUS que no es sensible o dependiente de la INSULINA (DMNID). Se caracteriza inicialmente por la RESISTENCIA A LA INSULINA e HIPERINSULINISMO y en ocasiones por INTOLERANCIA A LA GLUCOSA, HIPERGLICEMIA y diabetes evidente. La Diabetes Mellitus Tipo 2 ya no se considera una enfermedad exclusiva de los adultos. Los pacientes raramente desarrollan CETOSIS pero a menudo presentan OBESIDAD.

Aplicación de procedimientos estadísticos para analizar hechos observados o adoptados de un estudio particular.

Estadio de desarrollo en el que los seres presentan forma similar a un gusano o lombriz, que sigue a la del huevo en el ciclo de vida de insectos, lombrices y otros animales que sufren metamorfosis.

Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.

Actividad física humana o animal como fenómeno conductual.

Ratas endogámicas derivadas de las ratas Sprague-Dawley y utilizadas para el estudio de la hipertensión dependiente de la sal. Las cepas sensibles y resistentes a la sal fueron seleccionadas de forma selectiva para demostrar respuestas opuestas, determinadas genéticamente, de la presión sanguínea al exceso de ingestión de cloruro de sodio.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

Crecimiento anormal y nuevo de tejido. Las neoplasias malignas muestran un mayor grado de anaplasia y tienen la propiedad de invasión y metástasis, comparados con las neoplasias benignas.

Compuestos que tienen el grupo nitro, -NO2, unido a carbono. Cuando se une al nitrógeno son nitraminas y cuando se unen al oxígeno son NITRATOS.

Enfermedad neurológica degenerativa y progresiva caracterizada por TEMBLOR el cual es máximo durante el reposo, retropulsión (es decir, tendencia a caerse hacia atrás), rigidez, postura estática, lentitud de los movimientos voluntarios, y expresión facial en máscara. Las características patológicas incluyen pérdida de las neuronas que contienen melanina de la sustancia nigra y de otros núcleos pigmentados del tallo cerebral. Los CUERPOS DE LEWY están presentes en la sustancia nigra y en el locus coeruleus y puede también encontrarse en una afección relacionada (ENFERMEDAD DEL CUERPO DE LEWY, DIFUSA) caracterizada por demencia en combinación con grados variables de parkinsonismo. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1059, pp1067-75)

Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, por veinte generaciones o más, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento, con ciertas restricciones, de padres con hijos. Todos los animales de una camada retienen un rasgo común de los ancestros en la vigésima generación.

Estudio deductivo de la forma, cantidad y dependencia. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)

Movimiento o capacidad de moverse de un lugar a otro. Se puede referir a humanos, animales vertebrados o invertebrados y microorganismos.

Plan para reunir y utilizar datos de manera que la información deseada pueda ser obtenida con suficiente precisión o que una hipótesis pueda ser comprobada adecuadamente.

El estudio de los procesos de posibilidad de ocurrir o la relativa frecuencia que caracteriza los procesos de posibilidad de ocurrir.

Ciertas clases de problemas de probabilidad en álgebra y estadística son dificeles de resolver por analisis matemática. En eses casos ellos puedem ser estudiados por experimentos aleatorios que simulan el evento natural.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.

Proceso total por el cual los organismos producen descendientes. (Stedman, 25a ed)

Modelos estadísticos en los cuales el valor de los parámetros son linearmente proporcionales a las variables dependientes, por ejemplo, y = a + bx, donde y es la respuesta, x es un factor de interes y a & b son los parámetros.

Procedimientos para encontrar la función matemática que mejor describa la relación entre una variable dependiente y una o mas variables independientes. En regresión lineal (ver MODELOS LINEALES) la relación se reduce a ser una línea recta y se utiliza el ANÁLISIS DE LOS MÍNIMOS CUADRADOS para determinar lo que mejor se ajusta. En regresión logística (ver MODELOS LOGÍSTICOS) la variable dependiente es cualitativa mas que contínuamente variable y se utilizan las FUNCIONES DE VEROSIMILITUD para encontrar la mejor relación. En la regresión múltiple, se considera que la variable dependiente depende de mas que de una única variable independiente.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Expresión fenotípica variable de los GENES dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del patrón de METILACIÓN DE ADN. Las regiones de impresión se observan más metiladas y transcripcionalmente menos activas. (Adaptación del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Número de indivíduos de una población en relación al espacio.

Estado en el que el PESO CORPORAL es superior a lo aceptable o deseable y generalmente se debe a una acumulación del exceso de GRASAS en el cuerpo. El estándar puede variar con la edad, sexo, genética o medio cultural. En el ÍNDICE DE MASA CORPORAL, un IMC superior a 30,0 kg/m2 se considera obeso y un IMC mayor a 40,0 kg/m2 se considera obeso mórbido (OBESIDAD MÓRBIDA).

La capacidad de un organismo para sobrevivir y reproducirse. La expresión fenotípica del genotipo en un ambiente particular determina cuán genéticamente apto estará un organismo.

Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.

SUSTANCIA GRIS y SUSTANCIA BLANCA estriada que consta del NEOSTRIADO y paleoestriado (GLOBO PÁLIDO). Se localiza frontal y lateralmente al TÁLAMO en cada hemisferio cerebral. La sustancia gris está constituida por el NÚCLEO CAUDADO y el lentiforme (el último consta del GLOBO PÁLIDO y el PUTAMEN). La SUSTANCIA BLANCA es la CÁPSULA INTERNA.

Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).

El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.

Un país que se extiende de Asia central hasta el Océano Pacífico.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

El uso de métodos estadísticos para analizar observaciones y fenómenos biológicos.

Masa o cantidad de peso de un individuo. Se expresa en unidades de libras o kilogramos.

Método cuantitativo que combina los resultados de estudios independientes (habitualmente extraídos de la literatura publicada) y sintetiza los resúmenes y conclusiones, que puede ser usado para evaluar la efectividad terapéutica, planificar nuevos estudios, etc., y que se aplica principalmente en las áreas de la investigación y de la medicina.

Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.

Derivados del ácido propiónico. Se incluyen bajo este descriptor una amplia variedad de formas de ácidos, sales, ésteres y amidas que contiene la estructura carboxietano.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Proteínas que se codifican por los genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que muestran similitud estructural con ciertas proteínas unidas al ADN de procariotes y eucariotes. Las proteínas del homeodominio participan en el control de la expresión genética durante la morfogénesis y el desarrollo (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN, DESARROLLO).

Aquellas características que distinguen un SEXO de otro. Las características sexuales primarias son los OVARIOS y los TESTICULOS y las hormonas relacionadas con ellos. Las características sexuales secundarias son aquellas que son femeninas o masculinas, pero no están directamente relacionadas con la reproducción.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.

Pérdida de la actividad funcional y degeneración trófica de axones nerviosos y sus ramificaciones terminales que sigue a la destrucción de sus células de origen o interrupción de su continuidad con estas células. Esta patología es característica de las enfermedades nerviosas degenerativas. A menudo el proceso de degeneración.

Constitución o afección del cuerpo que hace que los tejidos reaccionen en forma especial a ciertos estímulos extrínsecos y que tienden así a hacer al individuo más susceptible que lo usual a ciertas enfermedades. (Traducción libre del original: MeSH) Afección en la que existe una disminución de la resistencia de un individuo frente a determinada enfermedad o intoxicación y que se experimenta con dosis a exposiciones inferiores a las habitualmente nocivas para el resto de la población. (Fuente: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para el concepto Susceptibilidad)

División de especies ancestrales para dar especies hermanas que coexisten en el tiempo (King, Dictionary of Genetics, 6th ed). Entre los factores causales se pueden incluir el aislamiento geográfico, geometría del HABITAT, migración, AISLAMIENTO REPRODUCTIVO, el FLUJO GENÉTICO aleatorio y la MUTACIÓN.

Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.

La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.

Procesos por los que el medio interno de un organismo tiende a permanecer equilibrado y estable.

La integración de ADN exógeno dentro del genoma de un organismo en sitios en los que su expresión puede ser adecuadamente controlada. Esta integración ocurre como resultado de recombinación homóloga.

Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.

Ratones mutantes que muestran, cuando son homocigóticos, marcada obesidad conjuntamente con polifagia, hiperglucemia, hiperinsulinemia, resistencia marcada a la insulina, e infertilidad. Pueden ser endogámicos o híbridos.

Edad como un componente o influencia que contribuye a la producción de un resultado. Puede ser aplicable a causa o efecto de una circunstancia. Es usado con los conceptos humano o animal pero deben ser diferenciados de ENVEJECIMIENTO, un proceso fisiológico, y FACTORES DE TIEMPO que si refiere solamente al transcurso del tiempo.

Proteínas producidas por GENES que han sufrido MUTACIONES.

Genes que son introducidos en un organismo empleando TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GENES.

PRESIÓN de la sangre sobre las ARTERIAS y otros VASOS SANGUÍNEOS.

Desarrollo de las estructuras anatómicas para crear la forma de un organismo uni o multicelular. La morfogénesis proporciona cambios de forma de una o varias partes o de todo el organismo.

Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.

Representaciones teóricas que simulan la conducta o actividad de los sistemas, procesos o fenómenos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos eletrónicos.

Un trastorno emocional grave de profundidad tipo psicótico característicamente marcado por un abandono de la realidad con formación de delirios, ALUCINACIONES, desequilibrio emocional y conducta regresiva.

Dos poblaciones de ratas Zucker han sido citadas en la investigación--las "gordas" u obesas y las delgadas. Las ratas "gordas" (Rattus norvegicus) aparecen como mutantes espontáneas. La condición obesa parece deberse a un gen único recesivo.

Células no neuronales del sistema nervioso. Se dividen en macroglías (ASTROCITOS, OLIGODENDROGLÍA y CÉLULAS DE SCHWANN) y MICROGLÍA. No sólo ofrecen soporte físico, sino también responden a las lesiones, regulan la composición iónica y química del medio extracelular, participan en las barreras hematocerebral y hematoretiniana, forman la cubierta de mielina de las vías nerviosas, guían la migración neuronal durante el desarrollo e intercambian metabolitos con las neuronas. Las neuroglías tienen sistemas de captación de transmisores de alta afinidad, canales iónicos dependientes del voltaje y del transmisor de acceso y pueden liberar transmisores, pero su papel en la señalización (como en muchas otras funciones) no está clara.

Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.

La inducción artificial del SILENCIADOR DEL GEN por el uso de la INTERFERENCIA DE ARN para reducir la expresión de un gen específico. Se incluye el uso de ARN BICATENARIO, tales como los ARN INTERFERENTES PEQUEÑOS y ARN que contenga SECUENCIA DE LA HORQUILLA EN BUCLE, y OLIGONUCLEÓTIDOS ANTISENTIDO.

Proteinas obtenidas del PEZ CEBRA. Muchas de las proteinas de estas especies han sido sujeto de estudios,implicando al desarrollo embriológico básico (EMBRIOLOGÍA).

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Peptidil-dipeptidasa que cataliza la liberación de un dipéptido C-terminal, -Xaa-*-Xbb-Xcc, cuando ni Xaa ni Xbb son Pro. Es una glicoproteína con zinc, dependiente de Cl(-), generalmente enlazada a la membrana y activa en pH neutro. También puede tener actividad endopeptídasa sobre algunos sustratos (Adaptación del original: Enzyme Nomenclature, 1992) EC 3.4.15.1.

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Usado cuando el sexo es discutido como un factor en relación a algún asunto o problema específico.

Padrón de cualquier proceso, o interrelación de fenómenos, que afecta el crecimiento o provoca cambios en una población.

Desarrollo de un huevo fecundado (CIGOTO) en especies animales distintas de los MAMÍFEROS. Para pollos, use EMBRIÓN DE POLLO.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C3H.

Técnica que localiza secuencias específicas de ácido nucléico dentro de cromosomas intactos, células eucariotes, o células bacterianas, a través del uso de sondas específicas marcadas con ácido nucléico.

Alteración del equilibrio prooxidante-antioxidante en favor del primero, que conduce a daños potenciales. Los indicadores de estrés oxidativo incluyen bases de ADN dañadas, productos de oxidación de las proteínas, y de peroxidación de lípidos.

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Rango de valores para una variable de interés, por ejemplo, un índice, calculado de tal manera que tenga una probabilidad específica de incluir al valor real de la variable.

Cualquier conducta causada por, o que afecta a otro individuo, normalmente de la misma especie.

NEUROTRANSMISOR catecolamínico del encéfalo. Deriva de la TIROSINA y es la precursora de la NOREPINEFRINA y la EPINEFRINA. La dopamina es el principal transmisor en el sistema extrapiramidal del encéfalo, por lo que es muy importante para la regulación del movimiento. Su acción está mediada por una familia de receptores (RECEPTORES DOPAMINÉRGICOS).

Se refiere a los animales en el período de tiempo inmediatamente después del nacimiento.

La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

La renovación, la reparación o el reemplazo fisiológicos de tejidos.

Analógos y derivados proteicos de la proteína fluorescente Aequorea victoria verde que emite luz (FLUORESCENCIA) cuando se estimula con RAYOS ULTRAVIOLETAS. Se usan en GENES REPORTEROS al hacer TÉCNICAS GENETICAS. Se han hecho numerosos mutantes para emitir otros colores o ser sensibles a pH.

Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)

Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.

Organelas semiautónomas que se reproducen por sí mismas y se presentan en el citoplasma de la mayoría de las células eucariotas, pero no en todas. Cada una está rodeada por una doble membrana limítrofe. La membrana interna presenta múltiples invaginaciones y sus proyecciones se denominan crestas. La mitocondria es el lugar de las reacciones de fosforilación oxidativa que dan lugar a la formación de ATP. Contienen RIBOSOMAS, varios ARN DE TRANSFERENCIA, SINTETASAS AMINOACIL-ARN T y factores de elongación y terminación. Las mitocondrias dependen de los genes del núcleo, de las células en que residen, para muchos ARN MENSAJEROS. Se cree que las mitocondrias se han originado a partir de bacterias aerobiass que establecieron una relación simbiótica con los protoeucariotas primitivos. (King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)

Proteínas celulares, que se unen al ADN, y que están codificadas por los genes c-fos (GENES, FOS). Las mismas participan en el control transcripcional relacionado con el crecimiento. El gen c-fos se combina con c-jun (PROTO-ONCOGENE PROTEÍNAS C-JUN) para formar un heterodímero c-fos/c-jun (FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN AP-1) que se une al TRE (TPA elemento de respuesta) en promotores de ciertos genes.

Destacados constituyentes protéicos del plasma VLDL, y una subfracción de HDL así como de lipoproteínas remanentes que se derivan del catabolismo intravascular mediado por lipoproteína lipasa de lipoproteínas ricas en triglicéridos. Las apolipoproteínas E son reconocidas por el receptor LDL y el receptor Apo E. Cualquier defecto en el metabolismo de Apo E conduce a niveles incrementados de Apo E en plasma. Se ha hallado una fuerte asociación entre los altos niveles de Apo E y la hiperlipoproteinemia de tipo III.

Uno de los mecanismos mediante los que tiene lugar la MUERTE CELULAR (distinguir de NECROSIS y AUTOFAGOCITOSIS). La apoptosis es el mecanismo responsable de la eliminación fisiológica de las células y parece estar intrínsicamente programada. Se caracteriza por cambios morfológicos evidentes en el núcleo y el citoplasma, fraccionamiento de la cromatina en sitios regularmente espaciados y fraccionamiento endonucleolítico del ADN genómico (FRAGMENTACION DE ADN) en sitios entre los nucleosomas. Esta forma de muerte celular sirve como equilibrio de la mitosis para regular el tamaño de los tejidos animales y mediar en los procesos patológicos asociados al crecimiento tumoral.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica DBA.

Todos los procesos involucrados en el aumento del RECUENTO DE CELULAS. Estos procesos incluyen más que DIVISION CELULAR la cual es parte del CICLO CELULAR.

Etapa inicial del desarrollo de los MAMÍFEROS. Generalmente se define como el periodo que va desde la fase de segmentación del CIGOTO hasta el final de la diferenciación embrionaria de las estructuras básicas. En el embrión humano, representa los dos primeros meses del desarrollo intrauterino y precede a los estadios de FETO.

Actividades sexuales de los animales.

Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.