Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Análisis de PÉPTIDOS generados por la digestión o fragmentación de una proteína o mezcla de PROTEINAS, mediante ELECTROFORESIS, CROMATOGRAFIA o ESPECTROMETRIA DE MASA. Las huellas del péptido resultante son analizadas para distintos propósitos incluyendo la identificación de las proteinas en una muestra. El POLIMORFISMO GENÉTICO, patrones de expresión genética y patrones para el diagnóstico de enfermedades.
Métodos empleados para estudiar las interacciones de anticuerpos con regiones específicas de antígenos de proteínas. En el área de la inmunoquímica se hallan importantes aplpicaciones de mapeo de epítopos.
Las técnicas de imagen para localizar los sitios de las funciones fisiológicas y actividades del cerebro.
Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.
Registro de la información electrofisiológica regional por el análisis de los potenciales de superficie para dar un cuadro completo de los efectos de las corrientes del corazón sobre la superficie del cuerpo. Se ha aplicado al diagnóstico de infartos inferiores antiguos del miocardio, localización de la vía de desvío en el síndrome de Wolff-Parkinson-White, reconocimiento de la hipertrofia ventricular, estimación del tamaño de un infarto miocárdico, y los efectos de diferentes intervenciones diseñadas para reducir el tamaño del infarto. El factor limitante en la actualidad es la complejidad del registro y análisis, lo que requiere 100 electrodos o más, instrumentación sofisticada, y personal dedicado.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
El registro de las ubicaciones y mediciones de la actividad eléctrica en el EPICARDIO colocando electrodos en la superficie del corazón para analizar los patrones de activación y para localizar sitios arritmogénicos.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Sobreposición de ADN clonado o secuenciado para construir una región contínua de un gen, cromosoma o genoma.
Método para ordenar loci genéticos largo de los CROMOSOMAS. El método consiste en fusionar las células donantes irradiados con células huésped de otras especies. Después de la fusión de células, fragmentos de ADN de las células irradiadas se integran en los cromosomas de las células huésped. El sondeo molecular de ADN obtenido de las células fusionadas se utiliza para determinar si dos o más loci genéticos se encuentran dentro del mismo fragmento del ADN de la célula donante.
Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Mapeo geográfico: Creación de una representación de áreas de la tierra o de otros cuerpos celestes, con el fin de visualizar distribuciones espaciales de información variada. (MeSH) Cartografía: Representación del espacio tridimensional en una lámina o mapa con símbolos representativos de los diversos elementos físicos en un área determinada.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.
Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.
Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Característica que muestra una herencia cuantitativa como la PIGMENTACIÓN DE LA PIEL en humanos (Adaptación del original: A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Separación bidimensional y análisis de nucleótidos.
Eliminación de tejidos con una corriente eléctrica suministrada por medio de electrodos colocados en el extremo distal de un catéter. Las fuentes de energía son usualmente de corriente directa (choque de CD) o alterando la corriente a radiofrecuencias (usualmente 750 kHz). La técnica se usa más a menudo para realizar la ablación de la unión AV y/o de las vías accesorias con el fin de interrumpir la conducción AV y producir un bloqueo AV en el tratamiento de diversas taquiarritmias.
Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.
Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.
Pequeños tramos de secuencias de ADN que se usan como sitios marcadores en el mapeo del GENOMA. En la mayoría de los casos, un Sitio de Secuencia Marcada (SSM) es definida por 200 a 500 pares de bases de una secuencia y es operacionalmente único en el genoma humano (es decir, puede ser detectado específicamente con la reacción en cadena de la polimerasa en presencia de todas las demás secuencias genómicas). La inmensa ventaja de los SSM sobre los sitios marcadores definidos de otros modos consiste en que los medios de examen para buscar la presencia de un SSM determinado pueden describirse completamente como información en una base de datos.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.
Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.
Representaciones, normalmente a escala y en un medio plano, de una selección de material o características abstractas sobre la superficie de la tierra, cielo, o cuerpos celestes.
Métodos para determinar interacción entre PROTEÍNAS.
Complemento genético completo de una planta (PLANTAS), como se representa en su ADN.
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.
Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.
La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.
Sistema de conducción de impulsos nerviosos compuesto por músculo cardíaco modificado, que tiene la capacidad de ritmicidad espontánea y de conducción mucho más desarrollada que el resto del corazón.
Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.
Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.
Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.
Proceso de generación de imágenes tridimensionales por métodos electrónicos, fotográficos u otros métodos. Por ejemplo, pueden generarse imágenes tridimensionales por montaje de imágenes tomográficas múltiples con el auxilio de un ordenador, mientras que las imágenes fotográficas en 3-D (HOLOGRAFIA) pueden ser hechas por exposición de película al modelo de interferencia creado cuando dos fuentes de luces de laser iluminan un objeto.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Secuencias parciales de ADNc (ADN COMPLEMENTARIO) que son únicas a los ADNc, de los que derivan.
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Técnica de introducir imágenes bidimensionales en una computadora y entonces realzarlas o analizar las imágenes de una forma más útil al observador humano.
Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.
Técnicas de imagen óptica usadas para el registro de patrones de actividad eléctrica en los tejidos por monitoreo de los potenciales de transmembrana a través de imágenes de FLUORESCENCIA con tintes fluorescentes sensibles al voltaje.
Cruce de plantas o animales no humanos que están íntimamente relacionados genéticamente.
El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.
Unidades funcionales hereditarias de las PLANTAS.
Enzimas que catalizan la segmentación endonucleolítica de las regiones monocatenarias de las moléculas de ADN o ARN, dejando las regiones bicatenarias intactas. Son particularmente útiles en el laboratorio para producir moléculas de ADN de "extremos romos"; con terminaciones monocatenarias sensibles para TÉCNICAS GENÉTICAS, tales como ENSAYOS DE PROTECCIÓN DE NUCLEASAS que involucran la detección de ADN y ARN monocatenarios.
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
Sitios sobre un antígeno que interactuan con anticuerpos específicos.
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.
Cromosomas en los cuales los fragmentos de ADN exógeno, cuyo tamaño puede llegar a varios cientos de pares de kilobases, se han clonado en la levadura a través de la ligadura a secuencias de vectores. Estos cromosomas artificiales se utilizan ampliamente en la biología molecular para la construcción de amplias bibliotecas genómicas de organismos superiores.
Plásmidos que contienen al menos un cos (sitio de extremo cohesivo) del BACTERIÓFAGO LAMBDA. Se utilizan como vehículos de clonación.
Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
La presencia de dos o más sitios genéticos en el mismo cromosoma. Extensiones de esta definición original se refieren a la similitud en el contenido y la organización entre cromosomas de diferentes especies, por ejemplo.
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Estructuras dentro del núcleo de las células de bacterias que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula.
Cualquier célula, que no sea un cigoto, que contiene elementos (tales como CITOPLASMA y NÚCLEOS) a partir de dos o más células diferentes, por lo general producidos por la FUSIÓN CELULAR artificial.
Representación de un sistema, proceso o relación a través de una forma matemática en la cual las ecuaciones se usan para inferir o estimar su funcionamiento o interrelación.
Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
Métodos desarrollados para ayudar a interpretar las imágenes de ultrasonidos, radiográficas, etc., para diagnóstico de enfermedades.
Pérdida real de una porción de un cromosoma.
Gran colección de fragmentos de ADN clonados (CLONACIÓN MOLECULAR)de un determinado organismo, tejido, órgano o tipo celular. Puede contener secuencias genómicas completas (BIBLIOTECA GENÓMICA) o secuencias complementarias de ADN, éstas formadas a partir de ARN mensajero y sin secuencias intrónicas.
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Unidades hereditarias funcionales de las BACTERIAS.
Ritmo ventricular anormalmente rápido, por lo general con más de 150 latidos por minuto. Se genera en el interior del ventrículo debajo del HAZ DE HIS, como formación de impulsos autonómicos o de conducción de impulsos reentrantes. Dependiendo de la causa, el comienzo de la taquicardia ventricular puede ser paroxísmico (súbito) o no paroxísmico, los amplios complejos QRS pueden ser uniformes o polimórfico, y el latido ventricular puede ser independiente del latido auricular (disociación AV)
Modelos empleados experimentalmente o teóricamente para estudiar la forma de las moléculas, sus propiedades electrónicas, o interacciones; comprende moléculas análogas, gráficas generadas en computadoras y estructuras mecánicas.
Capa más interna del corazón, compuesta de células endoteliales.
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Base de datos de vocabulario de identificadores universales de los resultados de pruebas analíticas y clínicas. Su propósito es facilitar el intercambio y la agrupación de reusltados para la asistencia clíncia, la gestión de resultados y la investigación. Los crea el Regenstrief Institute. (LOINC and RELMA [Internet]. Indianapolis: The Regenstrief Institute; c1995-2001 [citado el 2 de abril de 2002]. Se puede consultar en http://www.regenstrief.org/loinc)
Proteínas parciales formadas por hidrólisis parcial de proteínas o generadas a través de técnicas de INGENIERÍA DE PROTEÍNAS.
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.
Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las plantas.
Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.
Un sistema de computación capaz de reunir, almacenar, manipular, y exhibir información geograficamente referenciada, i.e. datos identificados de acuerdo a sus ubicaciones.
Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.
Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.
Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.
Técnicas de análisis de la secuencia de nucleótidos que aumentan el alcance, complejidad, sensibilidad y precisión de los resultados por un considerable incremento de la escala de operaciones y por lo tanto el número de nucleótidos, y el número de copias de cada uno de los nucleótidos secuenciados. La secuencia se podría realizar mediante el análisis de la síntesis o ligadura de los productos, hibridación a secuencias preexistentes, etc.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Gramíneas de cereales anuales de la família POACEAE y su grano de almidón comestible, arroz, que es el alimento básico principal de aproximadamente la mitad de la población mundial.
Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.
Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.
EUNidades hereditarias funcionales de los VIRUS:.
Especie de plantas de la familia POACEAE. Es una hierba alta que es cultivada por su GRANO COMESTIBLE, el maíz, utilizado como alimento y FORRAJE para los animales.
Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
Bases de datos dedicadas al conocimiento de genes específicos y productos de los genes.
La suma del peso de todos los átomos en una molécula.
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Registro, momento a momento, de las fuerzas electromotrices del CORAZÓN según se proyectan sobre varios sitios de la superficie corporal, delineadas como función escalar del tiempo. El registro es monitorizado por el trazado sobre una hoja de papel graduada, que se mueve lentamente u observandolo con un cardioscopio, que es un TERMINAL DE EXPOSICIÓN DE VIDEO.
Vocabulario controlado de términos clínicos producidos por la International Health Terminology Standards Development Organisation (IHTSDO).
Un teorema en la teoría de probabilidades llamado así por Thomas Bayes (1702 - 1761). En epidemiología, este es usado para obtener la probabilidad de enfermedad en un grupo de personas con alguna característica sobre la base de la tasa general de aquella enfermedad y de la probabilidad aquella característica en individuos sanos y enfermos. La aplicación más familiar es en el análisis de decisión clínica en donde es usada para estimar la probabilidad de un diagnóstico en particular dada la aparición de algunos síntomas o resultados en la prueba.
Clase de BIBLIOTECA DE GENES que contiene las secuencias de ADN completas presentes en el genoma de un organismo determinado. Contrasta con una biblioteca de ADNc que contiene solamente secuencias utilizadas en la codificación de proteínas (con ausencia de intrones).
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Los anticuerpos producidos por un solo clon de células.
Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.
Medidas binarias de clasificación para evaluar los resultados de la prueba.Sensibilidad o su índice de repeteción es la proporción de verdaderos positivos. Especificidad es la probabilidad de determinar correctamente la ausencia de una condición. (Del último, Diccionario de Epidemiología, 2d ed)
Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.
Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.
Venas que permiten el regreso de la sangre oxigenada proveniente de los pulmones a la aurícula izquierda del corazón.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.
POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.
Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.
ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.
Proceso de cruzamiento genético entre padres genéticamente diferentes para obtener un híbrido.
La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.
Mejora de la calidad de una imagen mediante diversas técnicas, como el procesamiento por computador, el filtrado digital, las técnicas ecocardiográficas, la MICROSCOPÍA óptica y ultraestructural, la espectrometría y microscopía de fluorescencia, la gammagrafía y el procesamiento de imagen in vitro a nivel molecular.
Lista definida de términos con un significado fijo e inalterable, que son seleccionados para la CATALOGACION, RESUMEN E INDIZACIÓN o para la búsqueda de LIBROS, REVISTAS y otros documentos. El control tiene el propósito de evitar la dispersión de materias relacionadas bajo encabezamientos diferentes (DESCRIPTORES). La lista puede ser alterada o ampliada sólamente por el editor o la agencia editora. (De: Harrod's Librarians' Glossary, 7th ed, p163).
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.
Electroforesis en la que se emplea un gel de poliacrilamida como medio de difusión.
La parte de un programa interactivo de computadora que emite mensajes a un usuario y recibe órdenes de éste.
Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.
Una prueba que se usa para determinar si tendrá lugar o no la complementación (compensación en forma de dominancia) en una célula con un fenotipo mutante dado cuando otro genoma mutante, que codifica el mismo fenotipo mutante, se introduce en dicha célula.
Procesamiento asistido por computadora de señales eléctricas, ultrasónicas o electrónicas para interpretar función y actividad.
Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)
Los métodos utilizados para determinar ALELOS específicos o SNPs (polimorfismo del nucleótido simple).
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Cámaras del corazón, a las que retorna la SANGRE desde la circulación.
Forma tridimensional característica de una proteína, incluye las estructuras secundaria, supersecundaria (motivos), terciaria (dominios) y cuaternaria de la cadena de péptidos. ESTRUCTURA DE PROTEINA, CUATERNARIA describe la conformación asumida por las proteínas multiméricas (agregados de más de una cadena polipeptídica).
Miembros de la clase de compuestos formados por AMINOÁCIDOS unidos por enlaces peptídicos entre aminoácidos adyacentes en estructuras lineales, ramificadas o cíclicas. Los OLIGOPÉPTIDOS están compuestos por aproximadamente 2-12 aminoácidos. Los polipéptidos están compuestos por aproximadamente 13 o mas aminoácidos. Las PROTEINAS son polipéptidos lineales que normalmente son sintetizadas en los RIBOSOMAS.
Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
La producción de descendencia por apareamiento selectivo o HIBRIDACIÓN GENÉTICA en animales o plantas.
Género de plantas de la familia POACEAE. El GRANO COMESTIBLE, cebada, se utiliza ampliamente como alimento.
Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.
Género de plantas de la familia POACEAE es la fuente de GRANOS COMESTIBLES. Un híbrido con Centeno (SECALE CEREALE) es llamado TRITICALE. La semilla se muele en HARINA y se utiliza para hacer PAN, y es la fuente de AGLUTININAS DEL GERMEN DE TRIGO.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de los virus.
Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
ADN biológicamente activo que se ha formado por la unión in vitro de segmentos de ADN de diferentes orígenes. Incluye la recombinación de una unión o del borde de una zona heteroduplex donde se unen las dos moléculas de ADN recombinados.
Confederación libre de redes de comunicación por computadoras de todas partes del mundo. Las redes que conforman Internet están conectadas a través de varias redes centrales. Internet surgió del proyecto ARPAnet del gobierno de los Estados Unidos y estaba destinada a facilitar el intercambio de información.
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Métodos cromosómicos, bioquímicos, intracelulares y otros, empleados en el estudio de la genética.
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Un procedimiento diagnóstico usado para determinar si ocurrió METÁSTASIS LINFÁTICA. El nódulo linfático centinela es el primer nódulo linfático a recibir drenaje de una neoplasia.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
MUTAGÉNESIS de ingeniería genética en un sitio específico de una molécula de ADN, que introduce una sustitución, una inserción o una delección de una base.
Animales que son generados al cruzar dos cepas [o linajes] geneticamente desiguales de la misma especie.
La prospección, inspección, el mapeo, la cartografía y la descripción de determinados lugares geográficos, con referencia a aspectos físicos que se presume influir en la salud y la enfermedad. La topografía médica debe ser diferenciada de la EPIDEMIOLOGÍA la que anteriormente enfatiza en la geografía mientras que la última enfatiza en los brotes de enfermedades.
Contracciones auriculares rápidas e irregulares causadas por un bloqueo de la conducción del impulso eléctrico en la aurícula derecha y un frente de ondas reentrantes que viajan hasta el tabique interauricular y la pared libre de la aurícula derecha o viceversa. A diferencia de la FIBRILACIÓN AURICULAR, que está causada por una generación anormal de impulsos, el aleteo auricular típico está causado por una conducción anormal del impulso. Al igual que en la fibrilación auricular, los pacientes con aleteo auricular no pueden bombear de modo efectivo sangre a las cavidades inferiores del corazón (VENTRÍCULOS CARDIACOS).
Proteínas que se encuentran en cualquier especie de virus.
Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.
Ordenamiento espacial de los átomos de un ácido nucleico o polinicleótido que produce su forma tridimensional característica.
Serina endopeptidasa que se forma del TRIPSINOGENO en el páncreas. Es convertida a su forma activa por la ENTEROPEPTIDASA en el intestino delgado. Cataliza la hidrólisis del grupo carboxilo de la arginina o de la lisina. EC 3.4.21.4.
Conductores eléctricos a través de corrientes eléctricas que entran o salen de un medio, ya sea una solución electrolítica, sólido, fundido en masa, el gas, o de vacío.
Proteínas qe se hallan en cualquier especie de bacteria.
Ciertas clases de problemas de probabilidad en álgebra y estadística son dificeles de resolver por analisis matemática. En eses casos ellos puedem ser estudiados por experimentos aleatorios que simulan el evento natural.
Saco fibroseroso cónico, que rodea al CORAZÓN y las raíces de los grandes vasos (AORTA, VENA CAVA, ARTERIA PULMONAR). El pericardio consta de dos capas o sacos, el pericardio fibroso externo y el pericardio seroso interno. El pericardio seroso consta de una capa parietal externa de frente al pericardio fibroso, y una capa visceral interna, adyacente al corazón (epicardio) y de una cavidad pericárdica situada entre ambas capas.
Regulación del ritmo de contracción de los músculos cardíacos por medio de un marcapaso artificial.
Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.
Aplicación de procedimientos estadísticos para analizar hechos observados o adoptados de un estudio particular.
Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, por veinte generaciones o más, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento, con ciertas restricciones, de padres con hijos. Todos los animales de una camada retienen un rasgo común de los ancestros en la vigésima generación.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las bacterias.
Ritmo cardiaco anormal que se caracteriza por una descarga rápido y descoordinada de los impulsos eléctricos en las cavidades superiores del corazón (AURÍCULAS CARDIACAS). En tal caso, la sangre no puede ser bombeada de modo efectivo a las cavidades inferiore del corazón (VENTRÍCULOS CARDIACOS). Está causada por una generación anormal de impulsos.
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Una técnica para generar mapas de restricción de solo grandes moléculas de ADN mediante la difusión del ADN en una superficie de vidrio, asimilando con ENZIMAS DE RESTRICCIÓN DEL ADN, tinción con COLORANTES FLUORESCENTES, y visualización de la fragmentación de los sitios del ADN por MICROSCOPÍA DE FLUORESCENCIA.
Comentario de documentos publicados por administraciones locales, regionales o nacionales o por sus organismos o subdivisiones.
Enzimas que catalizan la hidrólisis de los enlaces internos y por lo tanto la formación de polinucleótidos u oligonucleótidos de las cadenas ribo-desoxirribonucleótidos. CE 3.1. -.
Transferencia de ADN bacteriano mediante fagos desde una bacteria infectada a otra bacteria. También se refiere a la transferencia de genes al interior de células eucariotas mediante virus. Este proceso que se da de forma natural es utilizado de forma rutinaria como TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.
Amplias colecciones, supuestamente completas, de hechos y datos almacenados a partir de material de un área especializada de temas para su análisis y aplicación. La colección puede ser automatizada por diversos métodos contemporáneos para su recuperación. El concepto debe distinguirse del de BASES DE DATOS BIBLIOGRAFICAS, el cual está restringido a las colecciones de referencias bibliográficas.
Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.
Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.
Proteínas recombinantes que se producen por TRADUCCIÓN GENÉTICA de genes de fusión formados por la combinación de SECUENCIAS REGULADORAS DEL ÁCIDO NUCLEICO de uno o mas genes con la proteina que codifica secuencias de uno o mas genes.